माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र रोग)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)

एनीमिया - रक्त में हीमोग्लोबिन में कमी - को अक्सर लोकप्रिय रूप से एनीमिया कहा जाता है। बड़ी संख्या में वयस्क और बच्चे जीवन भर इस बीमारी का अनुभव करते हैं। यह विकृति विज्ञानअक्सर देखा गया. सौभाग्य से, अधिकांश प्रकार के एनीमिया जुड़े हुए हैं संक्रामक रोग, खराब पोषण, कुछ दवाएँ लेने से और इन कारकों के प्रभाव को समाप्त करके जल्दी ठीक हो जाते हैं। लेकिन इससे भी अधिक जटिल और खतरनाक एक बीमारी है, और इसे कहा जाता है हीमोलिटिक अरक्तता, जिसमें रक्त कोशिकाएं तेजी से टूटने लगती हैं, जिसके अप्रिय परिणाम होते हैं।

रोग की विशेषताएं

एनीमिया को शरीर की एक ऐसी स्थिति के रूप में समझा जाता है जिसमें रक्त परीक्षण में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या बहुत कम हो जाती है। एनीमिया के कुछ प्रकार लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन का कारण बनते हैं, जब वे अपना कार्य पूरी तरह से नहीं कर पाते हैं। एनीमिया विशिष्ट है विभिन्न रोगऔर राज्य और कभी भी प्राथमिक, स्वतंत्र नहीं होता है। इसीलिए होने वाले परिवर्तनों का सावधानीपूर्वक विश्लेषण करना और रोग के विकास का कारण ढूंढना सुनिश्चित करना आवश्यक है, खासकर यदि यह हेमोलिटिक एनीमिया की श्रेणी से संबंधित हो।

हीमोलिटिक अरक्तता - पूरा समूहऐसी बीमारियाँ जो दुर्लभ हैं और इसमें शामिल हैं सामान्य संकेत- लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश बढ़ जाता है, जिससे इन कोशिकाओं के टूटने वाले उत्पादों का निर्माण बढ़ जाता है और प्रतिक्रियाशील रूप से एरिथ्रोपोएसिस (नई लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण) बढ़ जाता है। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का विकास चक्र बाधित हो जाता है, और उनके विनाश की प्रक्रियाएं उपस्थिति और पकने की प्रक्रियाओं पर हावी हो जाती हैं। रक्त चित्र में, अन्य प्रकार के एनीमिया की तरह, हीमोग्लोबिन का नुकसान होता है, जो उनके हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य रूप से काम करने वाली लाल रक्त कोशिकाओं की कमी के कारण भी होता है।

हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशिष्ट विशेषता न केवल "क्लासिकल" एनीमिया के लक्षणों की उपस्थिति है, बल्कि आंतरिक अंगों से अभिव्यक्तियाँ भी हैं, जिससे गलत निदान का खतरा बढ़ जाता है।

हेमोलिटिक प्रकृति वाले एनीमिया का समूह बहुत व्यापक है। उनकी व्यापकता किसी व्यक्ति के निवास स्थान के आधार पर भिन्न होती है और औसतन, जनसंख्या का 1% होती है। में सामान्य संरचनासभी हेमोलिटिक एनीमिया का लगभग 11% एनीमिया होता है। इस प्रकार के एनीमिया में अक्सर ऑटोइम्यून एनीमिया देखा जाता है, जो वंशानुगत या अधिग्रहित हो सकता है। उनकी आवृत्ति प्रति 80 हजार लोगों पर 1 नैदानिक ​​मामला है।

विकास के कारण

विषय में वंशानुगत रक्ताल्पता, तो उनके कारण बहुत गंभीर हैं, और उन्हें प्रभावित करना लगभग असंभव है। इनमें माता-पिता से "टूटे हुए" जीन का वंशानुगत संचरण, या गर्भधारण के समय गुणसूत्रों का उत्परिवर्तन शामिल है। यह असामान्य जीन है जो भ्रूण और मनुष्यों में लाल रक्त कोशिकाओं के गठन, विकास और कामकाज के बारे में जानकारी को एन्कोड करता है, इसलिए चिकित्सा विकास के इस चरण में इस प्रक्रिया में हस्तक्षेप करना संभव नहीं है। वंशानुगत एनीमिया को अक्सर रक्त मापदंडों में अन्य असामान्यताओं के साथ जोड़ा जाता है, उदाहरण के लिए, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या अप्लास्टिक एनीमिया, और जटिल सिंड्रोम और विकृति विज्ञान की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी विकसित होता है। हेमोलिटिक एनीमिया के वंशानुगत रूपों में आनुवंशिक असामान्यताओं के 3 संभावित प्रकार हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं की हीनता और उनके तेजी से विनाश को निर्धारित करते हैं - इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस:

• लाल रक्त कोशिका झिल्ली दोष;
• एंजाइम प्रणाली दोष;
• हीमोग्लोबिन संरचना का विघटन।

शेष प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया का अधिग्रहण किया जाता है, जिसका अर्थ है कि उनकी पूर्वापेक्षाएँ बाहरी और के प्रभाव में निहित हैं आंतरिक फ़ैक्टर्स, जो किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान ही कार्य करना शुरू कर देते हैं। अलग से, इसे ऑटोइम्यून एनीमिया पर ध्यान दिया जाना चाहिए, जो विशिष्ट एंटीबॉडी के गठन और लाल रक्त कोशिकाओं को उनके नुकसान की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट होता है। निम्नलिखित स्थितियाँ और बीमारियाँ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के विकास में योगदान करती हैं:

• टीकों और सीरम का प्रशासन;
• शरीर की रक्ताधान के बाद की प्रतिक्रियाएँ;
• एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, मलेरिया-रोधी और कुछ अन्य दवाएं (औषधीय एनीमिया), साथ ही कीमोथेरेपी लेना;
• तीव्र ल्यूकेमिया;
• लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया का जीर्ण रूप;
• लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस;
• एकाधिक मायलोमा;
• गैर विशिष्ट अल्सरेटिव कोलाइटिस;
• प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;
• संधिशोथ और गठिया;
• वाहिकाशोथ;
• प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा;
• ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस;
• आंतरिक अंगों का अमाइलॉइडोसिस;
• बैक्टीरियल अन्तर्हृद्शोथ;
• गंभीर संक्रमण का सामना करना पड़ा - वायरल निमोनिया, सिफलिस, संक्रामक मोनोन्यूक्लियोसिस, मलेरिया।

रोग का एटियलजि विषाक्त भी हो सकता है: कुछ मामलों में, हेमोलिटिक एनीमिया का विकास जहर (आमतौर पर आर्सेनिक यौगिक), सिरका, भारी धातुओं, दवाओं और शराब की अधिक मात्रा के साथ-साथ सेप्सिस के साथ शरीर के जहर से पहले हुआ था। थका देने वाले खेलों के बाद विकृति उत्पन्न हो सकती है, उदाहरण के लिए, प्रतियोगिताएं, मैराथन, पर्वतारोहण, जलने की बीमारी और प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट सिंड्रोम, धमनी का उच्च रक्तचापएक घातक पाठ्यक्रम के साथ. कुछ लोगों में, वाल्व दोषों के लिए कृत्रिम सर्जरी से गुजरने के बाद, किसी पोत को बदलते समय, या हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन प्रक्रिया से गुजरने के बाद विकृति उत्पन्न हुई। अक्सर हेमोलिटिक एनीमिया के विकास का कारण आरएच संघर्ष के साथ गर्भावस्था, गलत तकनीक से रक्त आधान या समूह और आरएच कारक के लिए उपयुक्त नहीं होना है।

रोग का रोगजनन

आम तौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं 100-120 दिनों तक कार्य करती हैं। हेमोलिटिक एनीमिया के कारण कई कारणयह अवधि बहुत कम हो जाती है, और हेमोलिसिस ऊपर बताए गए समय के बजाय 14-21 दिनों के बाद होता है। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश वाहिकाओं के अंदर (इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस), और यकृत, प्लीहा, दोनों में हो सकता है। अस्थि मज्जा, लिम्फ नोड्स (एक्स्ट्रावास्कुलर हेमोलिसिस)। हेमोलिटिक एनीमिया के रोगजनन में, प्रमुख भूमिका वाहिकाओं के अंदर और अंदर लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित हेमोलिसिस की होती है। आंतरिक अंग(अधिक बार प्लीहा में), और एनीमिया की गंभीरता प्रक्रियाओं की गतिविधि पर निर्भर करेगी। गंभीर हेमोलिसिस की स्थितियों में, अस्थि मज्जा के पास सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का समय नहीं होता है, इसलिए उनका स्तर गिर जाता है, साथ ही हीमोग्लोबिन एकाग्रता भी कम हो जाती है। ये प्रक्रियाएँ पीलिया और रोग के अन्य मुख्य लक्षणों के साथ होती हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया के प्रकार

हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण इस प्रकार है:

1. वंशानुगत रूप:
2. एरिथ्रोसाइट मेम्ब्रेनोपैथिस - स्फेरोसाइटिक (स्फेरोसाइटोसिस, या मिन्कोव्स्की शोफर्ड रोग), ओवलोसाइटिक, एसेंथोसाइटिक;
   • एंजाइमोपेनिया (एंजाइमोपेनिया) - एनीमिया जिसमें किसी भी एंजाइम की कमी होती है (ग्लाइकोलाइसिस के एंजाइम, ग्लूटाथियोन, पोर्फिरिन, पेंटोस फॉस्फेट एंजाइमों का ऑक्सीकरण और कमी);
   • हीमोग्लोबिनोपैथी - सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया।
3. खरीदे गए फॉर्म:
   • इम्यूनोहेमोलिटिक - आइसोइम्यून, ऑटोइम्यून;
   • मेम्ब्रेनोपैथिस - स्पर सेल एनीमिया, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया;
   • एनीमिया के कारण यांत्रिक क्षतिएरिथ्रोसाइट्स - मोशकोविच रोग, हृदय वाल्व प्रतिस्थापन के बाद एनीमिया, मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया;
   • विषाक्त - कुछ दवाएं या जहर लेने पर एनीमिया;
   • लिंफोमा के कारण एनीमिया;
   • इडियोपैथिक हेमोलिटिक एनीमिया।

नीचे वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के मुख्य प्रकार और समूहों का विवरण दिया गया है:

1. मिन्कोव्स्की शॉफ़र का स्फ़ेरोसाइटिक (माइक्रोस्फ़ेरोसाइटिक) एनीमिया। यह सबसे आम वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया है। यह उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि या एरिथ्रोसाइट झिल्ली बनाने वाले प्रोटीन और प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन के संचरण के खिलाफ होता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना, गतिविधि और उनके विनाश के प्रतिरोध को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप वे आकार में कम हो जाते हैं और वाहिकाओं में उनका जीवन छोटा हो जाता है।
2. गैर-स्फेरोसाइटिक एनीमिया. वे एंजाइम की कमी के कारण लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश का प्रतिनिधित्व करते हैं, जबकि एंजाइम बनाए रखने के लिए जिम्मेदार होते हैं जीवन चक्रलाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण होता है अपर्याप्त मात्रा. यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव मार्ग से फैलता है।
3. दरांती कोशिका अरक्तता। यह जीन में परिवर्तन के कारण लाल रक्त कोशिकाओं का वंशानुगत टूटना है जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के दौरान अमीनो एसिड के कामकाज के लिए जिम्मेदार है। परिणामस्वरूप, असामान्य हीमोग्लोबिन बनता है, जो दरांती के आकार में लाल रक्त कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।
4. थैलेसीमिया. बीमारियों का यह समूह उत्पाद व्यवधान से भी जुड़ा है सामान्य हीमोग्लोबिन, जो प्रोटीन श्रृंखलाओं का हिस्सा खो देता है और समय से पहले ऑक्सीकरण करता है। ऑक्सीकरण उत्पाद लाल रक्त कोशिकाओं की दीवारों को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे उनका हेमोलिसिस होता है।

अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया में, निम्नलिखित समूह सबसे आम हैं:

1. ऑटोइम्यून एनीमिया. एंटीबॉडी के गठन के बाद, बाद वाले लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्लियों पर बस जाते हैं, जिन्हें शरीर द्वारा विदेशी कणों के रूप में माना जाता है और मैक्रोफेज द्वारा नष्ट कर दिया जाता है।
2. नवजात शिशुओं का हेमोलिटिक रोग। यह आरएच कारक के अनुसार मां और भ्रूण के रक्त के बीच असंगतता के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप मां के रक्त में भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाओं के प्रति एंटीबॉडी का निर्माण होता है।
3. अभिघातजन्य रक्ताल्पता. संवहनी असामान्यताओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ या वाल्वों पर ऑपरेशन के बाद, केशिकाओं की संरचना बाधित हो जाती है, संवहनी स्थान में सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।
4. विषैला रक्ताल्पता. लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस बाहरी और आंतरिक कारकों - संक्रमण, जहर, दवाओं आदि के प्रभाव में होता है।
5. पैरॉक्सिस्मल रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया। प्रोटीन के प्रभाव में उनकी झिल्ली में एक दोष के गठन के कारण लाल रक्त कोशिकाओं की बड़े पैमाने पर मृत्यु के रूप में व्यक्त किया गया प्रतिरक्षा तंत्र. केवल कभी कभी।

अभिव्यक्ति के लक्षण

अधिकांश प्रकार के वंशानुगत एनीमिया प्रारंभिक अवस्था में ही विकसित हो जाते हैं बचपनया स्कूली बच्चों में, लेकिन अधेड़ उम्र और यहां तक ​​कि बुढ़ापे में भी विकृति के प्रकट होने के मामले थे। पैथोलॉजी की नैदानिक ​​तस्वीर हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक भिन्न होती है, जिसे अक्सर हेमोलिटिक संकट के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। तीव्र अवधि में, लक्षण इस प्रकार हैं:

• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• कमजोरी, कमज़ोरी;
• चक्कर आना;
• समुद्री बीमारी और उल्टी;
• पेट में दर्द;
• अलग-अलग तीव्रता का पीलिया;
• मल का गहरा भूरा रंग;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा.

आमतौर पर, रोगियों की त्वचा पीली और शुष्क होती है। लंबे समय तक कई रोगियों में पथरी विकसित हो जाती है पित्ताशय की थैली, विकसित होता है कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस, जो तीव्र होने पर पित्त संबंधी शूल और यहां तक ​​कि प्रतिरोधी पीलिया के लक्षण देता है। वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया वाले बच्चों में अक्सर शरीर में अन्य विकार होते हैं, जिनमें शरीर और सिर की संरचना से संबंधित विकार भी शामिल हैं। उदाहरण के लिए, नाक की विकृति, स्ट्रैबिस्मस, malocclusionऔर तालु की असामान्य संरचना, उंगलियों का असामान्य आकार। अधिक उम्र में एनीमिया भी हो सकता है ट्रॉफिक अल्सरजो उपचार के प्रति खराब प्रतिक्रिया देते हैं।

कुछ एंजाइमों की कमी से जुड़े वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशेषता एक संक्रामक बीमारी या विषाक्तता के बाद उनकी अभिव्यक्ति है। हल्का पीलिया सामान्य है मध्यम वृद्धिजिगर और प्लीहा, दिल में बड़बड़ाहट की उपस्थिति। तीव्र अवधि में, लक्षण सभी जन्मजात रक्ताल्पता के लिए ऊपर वर्णित लक्षणों से मिलते जुलते हैं, और मूत्र का रंग बहुत गहरा हो सकता है।

ऑटोइम्यून अधिग्रहित एनीमिया और अन्य प्रकार की बीमारी के साथ, हेमोलिटिक संकट निम्नलिखित लक्षणों के साथ भी हो सकता है:

• बुखार जैसी स्थिति, कम अक्सर निम्न श्रेणी का बुखार;
• तेज़ दिल की धड़कन;
• कमजोरी;
• श्वास कष्ट;
• पीठ के निचले हिस्से, पेट और पेट में दर्द;
• जोड़ों का दर्द;
• त्वचा की खुजली;
• पीलिया बढ़ना;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• अक्सर - पित्ती;
• ठंड असहिष्णुता;
• मूत्र में हीमोग्लोबिन का उत्सर्जन।

विषाक्त एनीमिया के साथ, लक्षण बहुत गंभीर होते हैं और इसमें शामिल हैं उच्च तापमान, उल्टी करना, गंभीर दर्दहाइपोकॉन्ड्रिअम और पीठ के निचले हिस्से में, पीलिया, 3-5 दिनों तक बिना आपातकालीन उपचारगुर्दे और यकृत का काम करना बंद कर देना, औरिया, एज़ोटेमिया और अन्य जटिलताएँ। के बीच संभावित परिणामहेमोलिटिक एनीमिया होता है:

1. बहरापन, दृश्य और बौद्धिक हानि (उन बच्चों में प्रकट होती है जो नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से पीड़ित हैं)।
2. उंगलियों और पैर की उंगलियों में गैंग्रीन होना।
3. दिल की धड़कन रुकना।
4. एक्यूट रीनल फ़ेल्योर।
5. दिल का दौरा, प्लीहा टूटना.
6. व्यापक रक्तस्राव के साथ डीआईसी सिंड्रोम।
7. हेमोलिटिक कोमा, पतन और मृत्यु।

निदान के तरीके

एनीमिया के प्रकारों के बीच विभेदक निदान नहीं है सरल कार्य, जो एक हेमेटोलॉजिस्ट की जिम्मेदारी है। लक्षणों और बीमारी के पारिवारिक इतिहास (यदि कोई हो) को स्पष्ट करने के बाद, त्वचा, श्वेतपटल और पेट के तालु की गहन जांच की जाती है। यकृत और प्लीहा की अल्ट्रासाउंड जांच आवश्यक है। प्रयोगशाला परीक्षण (सामान्य विश्लेषणऔर हीमोग्राम) ऐसे कई परिवर्तनों को प्रतिबिंबित कर सकता है:

• मूत्र - यूरोबिलिन, प्रोटीन, हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया में वृद्धि;
• मल - स्टर्कोबिलिन की वृद्धि;
• रक्त जैवरसायन - वृद्धि हुई अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, कोलेस्ट्रॉल में कमी, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज गतिविधि में वृद्धि;
• पूर्ण रक्त गणना - गिरावट कुल गणनाहीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाएं कम हो जाती हैं रंग सूचकांक, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स थोड़े कम हो जाते हैं, ईएसआर तेज हो जाता है;
• रक्त में एरिथ्रोसाइट्स की जांच - उनकी आसमाटिक स्थिरता में कमी, स्पष्ट रेटिकुलोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्स के आकार में कमी।

ऑटोइम्यून एनीमिया में होगा सकारात्मक परीक्षणकूम्ब्स. अस्थि मज्जा बायोप्सी के बाद, हेमोलिटिक एनीमिया के एक विशिष्ट रूप के बारे में निष्कर्ष निकालने के लिए विशिष्ट परिवर्तनों का उपयोग किया जा सकता है। पैथोलॉजी को हेमोब्लास्टोस, पोर्टल उच्च रक्तचाप, लीवर सिरोसिस, हेपेटाइटिस, लगातार मलेरिया से अलग किया जाना चाहिए। घातक रक्ताल्पतावगैरह।

उपचार के तरीके

कई प्रकार के वंशानुगत एनीमिया से बचाव का केवल एक ही तरीका है गंभीर परिणाममानव जीवन के लिए. उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है और इसमें स्प्लेनेक्टोमी - प्लीहा का छांटना शामिल है। अधिकांश लोगों को इस तरह के ऑपरेशन के बाद पूरी तरह से ठीक होने का अनुभव होता है, जो तब भी होता है जब लाल रक्त कोशिकाएं अपने असामान्य गुणों को बरकरार रखती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि हेमोलिटिक एनीमिया में हेमोलिसिस ज्यादातर प्लीहा में केंद्रित होता है। असंदिग्ध के लिए संकेत शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानबार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकट, बीमारी का गंभीर होना, शूल का हमला, प्लीहा का टूटना।

हेमोलिटिक एनीमिया के लिए अन्य प्रकार की चिकित्सा में शामिल हो सकते हैं:

1. लाल रक्त कोशिका आधान.
2. ग्लूकोज समाधानों का आसव, आदि।
3. स्वागत हार्मोनल दवाएं- ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स (अक्सर ऑटोइम्यून एनीमिया के लिए उपयोग किया जाता है)। में तीव्र अवधिप्रेडनिसोलोन के साथ पल्स थेरेपी करें। उपचार की अवधि 3 महीने तक हो सकती है।
4. विटामिन लेना.
5. यदि आवश्यक हो, तो एंटीबायोटिक्स, एंटीमाइरियल, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स, एंटीकोआगुलंट्स, एंटीप्लेटलेट एजेंटों का उपयोग करें।
6. विषाक्त एनीमिया के विकास के साथ - जबरन डायरिया, हेमोडायलिसिस, एंटीडोट्स का प्रशासन और अन्य प्रकार की गहन चिकित्सा।

बच्चों और गर्भवती महिलाओं में उपचार

नवजात शिशुओं का हेमोलिटिक रोग मां के रक्त के साथ आरएच संघर्ष के कारण होता है। इस विकृति का इलाज करने के लिए, गर्भवती महिलाओं में विशिष्ट प्रकार की चिकित्सा की जानी चाहिए - इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासित किया जाना चाहिए, और गंभीर मामलें- लाल रक्त कोशिकाओं का अंतर्गर्भाशयी जलसेक। जन्म के बाद, बच्चे में एनीमिया के इलाज के लिए गहन तरीकों का उपयोग किया जाता है - लैंप के साथ विकिरण, हार्मोन और अन्य दवाएं लेना, और प्रतिस्थापन रक्त संक्रमण। बच्चों में अन्य प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं और उनका इलाज उसी तरह किया जाता है जैसा वयस्कों के लिए वर्णित किया गया था।

हेमोलिटिक एनीमिया वाली महिलाओं में गर्भावस्था मौजूदा विषाक्तता के कारण संकट की स्थिति को भड़काने वाला एक कारक है। इसलिए, यदि गर्भधारण से पहले ही विकृति विकसित हो जाती है, तो हेमेटोलॉजिस्ट सहित कई विशेषज्ञों की निरंतर निगरानी में ही गर्भावस्था की योजना बनाई और प्रबंधित की जानी चाहिए। रोग के कुछ रूपों में और संबंधित समस्याएँगर्भावस्था पूरी तरह से वर्जित है। गर्भवती महिलाओं में विकृति विज्ञान का उपचार कठिन है, क्योंकि कई दवाओं के उपयोग पर प्रतिबंध लगा दिया जाएगा। वे लाल रक्त कोशिकाओं के जलसेक (धोए हुए लाल रक्त कोशिकाओं का आधान), विटामिन बी 12 लेने का अभ्यास करते हैं, फोलिक एसिड, ऑक्सीजन थेरेपी। रोग की तीव्रता का उपचार केवल अस्पताल में ही किया जाता है।

जो नहीं करना है

पड़ोसियों, रिश्तेदारों के नुस्खे या अभ्यास चिकित्सा का उपयोग करके इस बीमारी का इलाज करना सख्त मना है पारंपरिक औषधिडॉक्टर से मिले बिना. पृष्ठभूमि में एनीमिया अनुचित उपचारकेवल प्रगति कर सकता है, क्योंकि इसकी पूर्वापेक्षाएँ बहुत गंभीर और कभी-कभी घातक होती हैं। में इस मामले मेंमदद भी नहीं करेगा उचित पोषणऔर भारी मात्रा में एक प्रकार का अनाज, चेरी, अनार का सेवन, जो "सामान्य" एनीमिया में सुधार करने में मदद करता है। आपको डॉक्टर की सलाह के बिना स्वयं दवाएँ नहीं लेनी चाहिए, जैसा कि हो सकता है विषैला प्रभावऔर मानव स्वास्थ्य और भी खराब हो जाता है।

निवारक उपाय

कुछ प्रकार के एनीमिया को रोकना संभव नहीं है। अधिग्रहित प्रकार की बीमारी की रोकथाम में शामिल हो सकते हैं अच्छी नींदऔर दैनिक दिनचर्या का पालन, हवा में बार-बार टहलना, संतुलित आहार, इनकार जंक फूड, अक्सर आंशिक भोजन, विटामिन का उपयोग। रीसस संघर्ष के मामले में, इम्युनोग्लोबुलिन को 3 बार प्रशासित किया जाता है नवीनतम तारीखेंनवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग की रोकथाम के लिए गर्भावस्था।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र एनीमियायह सभी एनीमिया में व्यापकता के मामले में सबसे कम आम नहीं है। कुछ आंकड़ों के मुताबिक प्रति 10,000 लोगों पर इस बीमारी के 2 से 4 मरीज होते हैं। इस एनीमिया के कारणों की पहचान करने का प्रयास 19वीं शताब्दी में किया गया था, लेकिन तब यह स्थापित करना अभी भी मुश्किल था कि रोग का रोगजनन किसमें छिपा है वंशानुगत कारक, जो लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य आकार में व्यवधान का कारण बनता है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया की एटियलजि और रोगजनन

जैसा कि ज्ञात है, एरिथ्रोसाइट के सामान्य कामकाज के लिए इसका सामान्य आकार बनाए रखना आवश्यक है, अन्यथा एरिथ्रोसाइट बस पोत के लुमेन से नहीं गुजरेगा। प्रोटीन स्पेक्ट्रिन लाल रक्त कोशिका के उभयलिंगी आकार को बनाए रखने में शामिल है। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया के साथ, इस प्रोटीन के संश्लेषण में दोष होता है। इसके अलावा, ATPase की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका में सोडियम और पानी का सेवन बढ़ जाता है। इससे यह तथ्य सामने आता है कि लाल रक्त कोशिका एक गोले का आकार ले लेती है और बन जाती है छोटे आकार का. इसके कारण, रक्त वाहिकाओं से गुजरने के बाद अपनी संरचना को बहाल करने की लाल रक्त कोशिकाओं की क्षमता तेजी से कम हो जाती है, इसलिए जब ये रक्त कोशिकाएं प्लीहा के इंटरसाइनस स्थानों से गुजरती हैं, तो उनमें से जो पैथोलॉजिकल रूप, नष्ट हो जाते हैं। इसके कारण, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ 120 दिनों के बजाय, लाल रक्त कोशिका केवल 10 दिनों तक जीवित रहती है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र एनीमिया क्लिनिक

चूँकि मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया अक्सर बचपन में ही प्रकट होना शुरू हो जाता है, व्यवहार में बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर इसका सामना करते हैं। अधिकांश महत्वपूर्ण लक्षणरोग एनीमिया, पीलिया, बढ़े हुए प्लीहा, कंकाल परिवर्तन हैं। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश अक्सर संकटों में होता है, जो दवाओं और संक्रमणों से उत्पन्न हो सकता है। मरीजों को पीलापन और पीलिया की विशेषता होती है त्वचा, हृदय गति और सांस लेने की दर में वृद्धि, संभव मतली और उल्टी, साथ ही पेट में दर्द। कंकाल की तरफ, खोपड़ी के आकार में बदलाव हो सकता है, जो एक मीनार का रूप ले लेता है, आंखें दूर-दूर हो सकती हैं, गॉथिक तालू की तस्वीर और दांतों का उल्लंघन देखा जा सकता है।

हेमोलिटिक संकट के दौरान, यह नोट किया जाता है कम स्तरहीमोग्लोबिन (70 ग्राम/लीटर से कम)। मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड एनीमिया की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स के अधिकतम और न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में कमी है, प्राइस-जोन्स वक्र बाईं ओर स्थानांतरित हो गया है। दाग वाले रक्त स्मीयरों में, माइक्रोस्फेरोसाइट्स को तीव्रता से दाग वाली कोशिकाओं के रूप में परिभाषित किया जाता है जिनके केंद्र में एरिथ्रोसाइट्स की विशेषता साफ़ नहीं होती है। बिलीरुबिन में जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त की वृद्धि मुख्यतः असंयुग्मित होने के कारण होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह बीमारी वर्षों तक काफी अनुकूल तरीके से आगे बढ़ सकती है। कभी-कभी वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस कोलेलिथियसिस से जटिल हो जाता है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया का उपचार

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया का उपचारहल्के और के साथ मध्यम डिग्रीवे गंभीरता को रूढ़िवादी तरीके से प्रबंधित करने का प्रयास करते हैं। इसके लिए वे उपयोग करते हैं आसव चिकित्सा: ग्लूकोज समाधान, रियोपॉलीग्लुसीन, हेमोडेसा। पर गंभीरस्प्लेनेक्टोमी की जाती है, जिसके लिए बच्चे की इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। में विशेष स्थितियांलाल रक्त कोशिकाओं के आधान का सहारा लेना आवश्यक है।

मिन्कोव्स्की-शॉफ़र्ड एनीमिया से पीड़ित बच्चे के लिए, ऐसे आहार का पालन करना महत्वपूर्ण है जो लीवर के लिए अनुकूल हो और काम और आराम के कार्यक्रम को बाधित न करे। इसके माता-पिता को वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण से बचाव के लिए टीकाकरण की उपयुक्तता समझाने की जरूरत है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र एनीमिया - बच्चों की एक वंशानुगत विकृति प्रारंभिक अवस्थाजो एनीमिया के कारण प्रकट होता है बड़ी संख्या मेंमें परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं संवहनी बिस्तर. इस बीमारी की घटना प्रति 10,000 लोगों पर लगभग 3 मामले हैं।

रोग के लक्षण

इस बीमारी की पहचान सबसे पहले 19वीं सदी में पोलिश वैज्ञानिक, फिजियोलॉजिस्ट ऑस्कर मिन्कोव्स्की द्वारा की गई थी और इसे फ्रांसीसी चिकित्सक अनातोले चोफ़र्ड द्वारा पूरक किया गया था और अब इसका अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है। इसका सबसे अधिक निदान यूरोपीय क्षेत्र के उत्तरी भाग में किया जाता है, हालाँकि सभी जातीय समूहों के प्रतिनिधि प्रभावित हो सकते हैं।

लाल रक्त कोशिकाएं, जो लगभग 8 माइक्रोन के आकार की एक उभयलिंगी डिस्क होती हैं, केशिकाओं के माध्यम से स्वतंत्र रूप से गुजरती हैं। लेकिन माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (एनीमिया का दूसरा नाम) के साथ, एक जीन परिवर्तन होता है और कोशिका दीवारों का संश्लेषण बाधित होता है। साथ ही इनमें पानी और सोडियम आयन प्रवेश कर जाते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना विकृत हो जाती है और वे अपनी लोच खोकर एक गोले का आकार ले लेती हैं। इसलिए, प्लीहा के गूदे से गुजरते हुए, वे इसके संकीर्ण छिद्रों के कारण अपना आकार बदलने में सक्षम नहीं होते हैं, लगातार क्षतिग्रस्त होते हैं, और कई मार्गों के बाद वे नष्ट हो जाते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल घटकर 14 दिन रह जाता है। इस कारण इनकी संख्या कम हो जाती है और एनीमिया हो जाता है।

प्लीहा और संवहनी बिस्तर में लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से अंग के आकार में वृद्धि होती है, और रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा लगातार बढ़ रही है। आम तौर पर, यह मल में उत्सर्जित होता है और एक रंगद्रव्य है पीला रंग. बीमारी के मामले में, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सांद्रता स्थापित मानदंड से 20 गुना अधिक बढ़ सकती है।

पित्ताशय में अक्सर पथरी बन जाती है। यह जटिलता एनीमिया से पीड़ित 50% रोगियों में देखी जाती है, जिन्होंने अंग को हटाने के लिए सर्जरी नहीं कराई है।

रोग के कारण

माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस अक्सर स्वयं प्रकट होता है बचपन, लेकिन ये लक्षण 5-7 वर्ष की आयु के बच्चों में सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं।

इसका कारण एक दोषपूर्ण जीन है, जो माता-पिता में से किसी एक द्वारा प्रसारित होता है (इस मामले में, उसमें लक्षण पाए जाते हैं)। 25% मामलों में, रोग प्राथमिक जीन परिवर्तन (दोनों माता-पिता स्वस्थ हैं) के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। ऐसा निम्नलिखित कारकों के कारण होता है:

• एक्स-रे और विकिरण का प्रभाव.
• अवधि में प्रवेश करना अंतर्गर्भाशयी विकासहानिकारक रासायनिक पदार्थजो जीनोम (दवाएं, पारा लवण और अन्य भारी धातुएं) को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं।
• धूम्रपान, शराब और अन्य बुरी आदतें, भ्रूण के विकास पर नकारात्मक प्रभाव डालता है।
• मां में वायरल संक्रमण के परिणामस्वरूप भ्रूण का संक्रमण (जिसमें वायरल डीएनए कोशिकाओं के जीनोम में डाला जाता है, और इससे जीन उत्परिवर्तन होता है)।

इस तथ्य पर ध्यान देना आवश्यक है कि सूचीबद्ध कारक भ्रूण की अन्य विकृतियों का भी कारण बनते हैं, इसलिए एक महिला को गर्भावस्था के दौरान उनके संपर्क में आने से बचना चाहिए।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया के लक्षण

रोग लहरों में बढ़ता है और हेमोलिटिक संकट की उपस्थिति की विशेषता है। अक्सर उन्हें उकसाया जाता है विषाणु संक्रमण, दवाएँ लेना, गंभीर तनाव। अभिव्यक्ति पैथोलॉजिकल संकेतलाल रक्त कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर करता है जिनकी संरचना में परिवर्तन हुआ है। यह जितनी जल्दी होगा, बीमारी का दौर उतना ही गंभीर होगा।

हेमोलिटिक संकट में, दो सिंड्रोम हावी होते हैं: एनीमिया और पीलिया। पहला श्लेष्म झिल्ली और त्वचा के गंभीर पीलेपन, कमजोरी से प्रकट होता है। बार-बार चक्कर आना, तेज़ दिल की धड़कन और हाइपोटेंशन की प्रवृत्ति।

दूसरे सिंड्रोम का मुख्य क्लासिक संकेत त्वचा और श्वेतपटल का पीला मलिनकिरण है। जिसके कारण मल बार-बार आता है और गहरे भूरे रंग का होता है बहुत ज़्यादा गाड़ापनइसमें स्टर्कोबिलिन होता है। इसके अलावा, संकट के दौरान चक्कर आना, मतली और कभी-कभी उल्टी भी होती है। अधिकांश चेतावनी का संकेत- दौरे की उपस्थिति.

संकट के दौरान होने वाले अतिरिक्त लक्षण:

• सिरदर्द और कमजोरी;
• निम्न श्रेणी का बुखार, 38 डिग्री सेल्सियस तक बढ़ना (बिलीरुबिन नशा के कारण);
• में ऐंठनयुक्त दर्द पेट की गुहाकोलेलिथियसिस की अभिव्यक्ति के रूप में;
• बेचैनी और दर्द सिंड्रोमसही हाइपोकॉन्ड्रिअम (यकृत क्षेत्र) में;
• बढ़ी हुई प्लीहा.

कभी-कभी पैथोलॉजी लंबे समय तक प्रकट नहीं हो सकती है। इसकी उपस्थिति का अंदाजा श्वेतपटल और त्वचा के पीलेपन से लगाया जा सकता है। ऐसे मरीजों पर शोफर का प्रसिद्ध कथन लागू होता है: "वे बीमार से ज्यादा पीलिया से पीड़ित हैं।" कभी-कभी आप केवल निवारक चिकित्सा जांच के माध्यम से ही एनीमिया के बारे में पता लगा सकते हैं।

पर प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँकुछ बच्चों में रोगों के कारण कंकाल और खोपड़ी की संरचना में परिवर्तन होता है, जो मीनार के आकार का हो सकता है या हो सकता है वर्गाकार, दांतों की गलत व्यवस्था, एक दूसरे से बहुत दूर होना आंखों. इसके अलावा, के कारण प्रारंभिक विकृति विज्ञान, एनीमिया के विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास मंदता, प्रजनन प्रणाली के अंगों का अविकसित होना, बगल और प्यूबिस में बालों के विकास में कमी, सेक्स हार्मोन के जैव उत्पादन में कमी के कारण संभव है।

निदान

बीमारी की पहचान करने के लिए इसे अंजाम देना ही काफी है। रोमानोव्स्की-गिम्सा के अनुसार दागे गए स्मीयर में, सामान्य से कम व्यास वाली गोलाकार लाल रक्त कोशिकाएं दिखाई देंगी। रोग की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए, माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या का अनुपात कुल गणना. यदि गणना 10% से 20% तक का मान देती है, तो हम विकृति विज्ञान की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

रोकथाम के उद्देश्य से और समय पर पता लगानायदि आपको कोई बीमारी है, तो आपके बच्चे का वर्ष में एक बार रक्त परीक्षण कराना आवश्यक है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को दूसरों से अलग किया जाना चाहिए संभावित रोग: हेमोलिटिक रोगनवजात शिशु, विभिन्न ऑटोइम्यून एनीमिया, वायरल हेपेटाइटिस- इसलिए, पारिवारिक इतिहास डेटा, लाल रक्त कोशिकाओं का अनुपात हाइपोटोनिक समाधानसोडियम क्लोराइड, जिसे आसमाटिक प्रतिरोध कहा जाता है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया का उपचार

नैदानिक ​​​​और के तीव्र प्रसार की अवधि के दौरान प्रयोगशाला संकेतलाल रक्त कोशिकाओं का विनाश (हेमोलिटिक संकट), अस्पताल में एक रूढ़िवादी उपचार पद्धति का उपयोग किया जाता है। इसका उद्देश्य एनीमिया, सेरेब्रल एडिमा और बिलीरुबिन नशा से राहत दिलाना है। निम्नलिखित उपचार उपाय किए जाते हैं:

• लैक्टुलोज-आधारित दवाओं और जलसेक चिकित्सा के उपयोग के माध्यम से बिलीरुबिन को हटाना, जो हीमोग्लोबिन का एक टूटने वाला उत्पाद है।
• प्रेडनिसोलोन और विटामिन बी12 जैसी दवाओं का उपयोग करके लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को बहाल करना। वे गंभीर एनीमिया के विकास के लिए निर्धारित हैं।
• पित्तशामक औषधियों का उद्देश्य दवाइयाँ, पित्त के प्रवाह में सुधार (कोलेकाइनेटिक्स): मैग्नेशिया, सोर्बिटोल, जाइलिटोल;

पर गंभीर पाठ्यक्रमबीमारी - लगातार हेमोलिटिक संकट - एक स्प्लेनेक्टोमी की जाती है - प्लीहा को हटाने के लिए एक ऑपरेशन। यह आमतौर पर 5-6 साल की उम्र में किया जाता है। रोग की जटिलताओं के लिए कोई प्रतिबंध नहीं हैं।

सर्जरी के बाद एक साल के भीतर उच्च जोखिम होता है संक्रामक रोग. इसलिए, स्प्लेनेक्टोमी कराने वाले रोगी को मासिक रूप से बिसिलिन-5 दिया जाता है। नियोजित ऑपरेशन से पहले एक विशिष्ट न्यूमोकोकल पॉलीवैक्सीन से टीकाकरण करना भी संभव है।

पूर्वानुमान और संभावित जटिलताएँ

एक नियम के रूप में, मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया का पूर्वानुमान अनुकूल है। समय पर पता लगाने और इलाज से इस प्रक्रिया को रोका जा सकता है। यदि स्प्लेनेक्टोमी के बाद 2 साल के भीतर रोग प्रकट नहीं होता है, तो हम रोगी के पूर्ण रूप से ठीक होने के बारे में बात कर सकते हैं।

लेकिन अगर आप समय पर उपलब्ध नहीं कराते हैं चिकित्सा देखभालगंभीर संकट की स्थिति में रोगी की मृत्यु भी हो सकती है।

रोकथाम

आपको यह जानना होगा कि यदि माता-पिता में से किसी एक को स्फेरोसाइटोसिस है, तो बच्चे में रोग प्रकट होने की संभावना लगभग 50% है। रोग को रोकना असंभव है, इसलिए रोग की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि के लिए समय पर जांच आवश्यक है। गर्भावस्था की योजना बना रहे माता-पिता को किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

पुष्टिकृत निदान वाले बच्चों को औषधालय में पंजीकृत किया जाता है। उन्हें जरूरत है विशेष आहार, जिसमें उत्पाद शामिल होने चाहिए उच्च सामग्रीफोलिक एसिड।

मेनू में शामिल होना चाहिए:

• केवल प्रीमियम आटे से बने बेकरी उत्पाद;
• गोमांस जिगर;
• कठोर चीज;
• मशरूम के साथ व्यंजन;
• एक प्रकार का अनाज, दलिया या बाजरा दलिया;
• कॉटेज चीज़;
• फलियाँ, विशेषकर फलियाँ;
• सब्जियाँ: गाजर, फूलगोभीऔर हरा प्याज.

रोकथाम के तरीकों में वे गतिविधियाँ शामिल हैं जो संकट के दौरान की जाती हैं।

मिंकोव्स्की-शॉफ़र एनीमिया किसी व्यक्ति की स्थिति पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाले बिना बहुत लंबे समय तक रह सकता है। हालाँकि, यह पित्ताशय और नलिकाओं में पत्थरों के निर्माण, प्लीहा शिरा की रुकावट (घनास्त्रता) और से जटिल हो सकता है। पेट से रक्तस्राव. इसलिए यह बहुत महत्वपूर्ण है समय पर निदान, उपचार, साथ ही इसके पहले और बाद में निरंतर निगरानी।

माइक्रोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। रोग प्रक्रिया का सार एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में दोष में निहित है। चूहों पर एक प्रयोग से पता चला कि वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन स्पेक्ट्रिन अनुपस्थित है। अस्थि मज्जा दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है जो भिन्न होते हैं सामान्य विषय, कि वे व्यास में छोटे होते हैं और उनका आकार उभयलिंगी नहीं, बल्कि होता है उभयलिंगी लेंस, जिसके परिणामस्वरूप उन्हें माइक्रोस्फेरोसाइट्स कहा जाता है। इसी समय, एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा सामान्य उतार-चढ़ाव के भीतर रहती है, और एनीमिया, अनिवार्य रूप से स्फेरोसाइटिक होने के कारण, माइक्रोसाइटिक नहीं है। "माइक्रोस्फेरोसाइटिक" नाम इस तथ्य को दर्शाता है कि रक्त स्मीयर में लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन और व्यास में कमी के कारण, वे माइक्रोसाइट्स के समान दिखते हैं। हार्डवेयर विश्लेषण लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य पैरामीटर दिखाता है।

ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली में सोडियम आयनों के प्रति पारगम्यता बढ़ जाती है। इससे उनमें सूजन आ जाती है. लाल रक्त कोशिका झिल्ली प्रोटीन की गोलाकार आकृति और संरचनात्मक विशेषताएं क्षति या विनाश के बिना रक्त प्रवाह में बाधाओं से गुजरने की उनकी क्षमता को ख़राब कर देती हैं। हेमोलिसिस का मुख्य स्थल प्लीहा है; अध्ययनों से पता चला है कि ऐसे रोगियों में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल 90-120 के बजाय 8-15 दिन होता है। स्वस्थ लोग.

रोग के पहले लक्षण बचपन में दिखाई दे सकते हैं, लेकिन अधिक बार किशोरावस्था और वयस्कता में। लंबे समय से, बीमारी का एकमात्र संकेत श्वेतपटल और त्वचा का पीला रंग बदलना है। धारा लहरदार है. बढ़े हुए हेमोलिसिस का कारण और, तदनुसार, स्थिति का बिगड़ना सबसे अधिक बार संक्रमण होता है , हाइपोथर्मिया, गर्भावस्था. कमजोरी विकसित होती है, सांस लेने में तकलीफ और दिल की धड़कन तेज होने लगती है शारीरिक गतिविधि. पीलिया की तीव्रता अलग-अलग हो सकती है: नगण्य से लेकर गंभीर तक। प्रत्येक तीव्रता के साथ पीलिया बढ़ता जाता है। क्रोनिक नशा और ऊतक हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास मंदता और शारीरिक विकास, शारीरिक गतिविधि के प्रति सहनशीलता में कमी। मरीजों में उच्च स्थिति के रूप में कंकाल संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं मुश्किल तालू("गॉथिक तालु"), आदि।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया का कोर्स कोलेलिथियसिस के गठन के कारण जटिल हो सकता है पित्ताशय की पथरी. ऐसे मामलों में, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द का दौरा पड़ सकता है। अवरोधक तंत्र के जुड़ने से पीलिया की तीव्रता बढ़ जाती है। रोग का एक विशिष्ट लक्षण प्लीहा और उसके बाद यकृत का बढ़ना है। प्लीहा एक महत्वपूर्ण आकार तक बढ़ सकती है, जो इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण होता है।

तीव्रता की अवधि के दौरान, मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है, और मल में स्टर्कोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है। छूट की अवधि के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री और हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य हो सकता है, लेकिन बढ़े हुए हेमोलिसिस की अवधि के दौरान एनीमिया विकसित होता है। ध्यान देने योग्य बात यह है कि परिधीय रक्त में छोटे व्यास की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति उनकी मात्रा को बनाए रखने या बढ़ाने के दौरान होती है। स्फेरोसाइट्स अत्यधिक दागदार होते हैं और केंद्र में कोई साफ़ नहीं होता है। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं में आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है। उनका हेमोलिसिस सामान्यतः 0.44-0.46% के बजाय 0.60-0.70% की सोडियम क्लोराइड सांद्रता पर शुरू हो सकता है। उनकी प्रतिरोधक क्षमता भी कम हो जाती है. हेमोलिटिक एनीमिया के किसी भी अन्य रूप की तरह, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि विशेषता है, जो अस्थि मज्जा से उनके त्वरित निक्षालन को इंगित करता है। ल्यूकोसाइट्स की संख्या आमतौर पर नहीं बदलती है। अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड कोशिकाओं का गंभीर हाइपरप्लासिया देखा जाता है। इनकी संख्या सामान्यतः 15-25% की बजाय 30-50% तक बढ़ सकती है।

इलाज। एक स्थिर पाठ्यक्रम में, जब रोग त्वचा के हल्के पीलिया रंग के रूप में प्रकट होता है, अच्छे स्वास्थ्य के साथ और एनीमिया के कोई लक्षण नहीं होते हैं, तो किसी विशेष उपचार विधियों की आवश्यकता नहीं होती है। बार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकटों के लिए, एनीमिया और जटिलताओं (कोलेलिथियसिस, स्प्लेनिक रोधगलन) के विकास के साथ, स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद, पीलिया गायब हो जाता है, हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य हो जाती है, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है, यकृत समारोह में सुधार होता है, और रक्त सीरम में बिलीरुबिन सामग्री सामान्य स्तर तक कम हो जाती है। हालाँकि, एरिथ्रोपोइज़िस की प्रकृति नहीं बदलती है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस और लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है। स्थिति में सुधार केवल उस अंग को हटाने से प्राप्त होता है जहां लाल रक्त कोशिकाओं का सबसे तीव्र हेमोलिसिस होता है, जिससे उनकी जीवन प्रत्याशा में वृद्धि होती है।

यह बीमारी व्यापक है और इसका अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। इस बीमारी की पहचान पहली बार 19वीं सदी के उत्तरार्ध में हुई थी। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की व्यापकता प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले हैं। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले एरिथ्रोसाइट्स का जीवनकाल स्वस्थ लोगों के एरिथ्रोसाइट्स की तुलना में कई गुना कम होता है। प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं में गुणात्मक परिवर्तन के विकास का कारण रोग के कारण लाल रक्त कोशिकाओं में प्राथमिक परिवर्तन से जुड़ा है। प्लीहा मुख्य अंग है जिसमें दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश होता है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस एरिथ्रोसाइट झिल्ली में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष पर आधारित है। यह वह है जो कई परस्पर जुड़े तंत्रों को सक्रिय करता है जो प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को बढ़ाता है। इस स्थिति से, माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस को इस प्रकार माना जाता है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक दोष सोडियम और पानी आयनों के लिए इसकी पारगम्यता को बढ़ाता है, जिससे कोशिका में सूजन हो जाती है। भिन्न सामान्य लाल रक्त कोशिकाएंस्फेरोसाइट्स (सूजी हुई लाल रक्त कोशिकाएं) कम लोचदार होती हैं, इस वजह से प्लीहा झिल्ली के संकीर्ण छिद्रों में प्रवेश करने पर वे अपना आकार नहीं बदल सकती हैं। इससे प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं का ठहराव होता है, जहां उनकी महत्वपूर्ण गतिविधि के लिए स्थितियां प्रतिकूल होती हैं (कोलेस्ट्रॉल और ग्लूकोज की सांद्रता कम हो जाती है)। अंततः, लाल रक्त कोशिका झिल्ली का एक हिस्सा नष्ट हो जाता है क्योंकि यह प्लीहा में संकीर्ण छिद्रों से गुजरता है। कई सर्किटों के बाद, लाल रक्त कोशिका विघटन से गुजरते हुए मर जाती है। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग अक्सर बचपन में ही प्रकट हो जाता है। हालाँकि, और भी स्पष्ट संकेतबीमारियों का पता प्रीस्कूल के अंत और शुरुआत में ही चल जाता है विद्यालय युग. यह रोग दो रूपों में हो सकता है - हल्का और गंभीर। केंद्र स्थानइसके तीन मुख्य लक्षण हैं: पीलिया, पीली त्वचा और बढ़ी हुई प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली)। गंभीर मामलों में, स्प्लेनोमेगाली महत्वपूर्ण है; हल्के मामलों में, यह स्पष्ट नहीं है। विशेष फ़ीचरपीलिया मूत्र में पित्त वर्णक की अनुपस्थिति है, लेकिन मूत्र में यूरोबिलिन (पीले रंग का पदार्थ) की उपस्थिति है। पीली त्वचा एनीमिया के कारण होती है। कुछ मामलों में, हड्डी के कंकाल में परिवर्तन देखे जाते हैं: एक ऊंची खोपड़ी, दूर-दूर तक फैली हुई आंखें, नाक का एक चौड़ा पुल, एक गॉथिक तालु और दांत। यदि रोग के लक्षण दिखाई दें बचपन, प्रगतिशील एनीमिया से विकास मंदता, मानसिक मंदता, जननांग अंगों का अविकसित होना और माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति हो सकती है: जघन बाल, बगल- सेक्स हार्मोन के स्राव में कमी के कारण। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग में, एनीमिया प्रकृति में स्थिर होता है: तीव्रता के बाहर यह कम स्पष्ट होता है, संकट के दौरान यह तीव्र होता है। सामान्य स्थिति संतोषजनक है, गतिविधि बरकरार है। परिवर्तन कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केनहीं। यकृत और प्लीहा (आमतौर पर बाद वाले) में थोड़ी वृद्धि हो सकती है। रोग का गंभीर रूप आवधिक संकटों के साथ होता है, जो उपस्थिति की विशेषता है ज्वरग्रस्त अवस्था- तापमान में वृद्धि, कमजोरी, पेट क्षेत्र में दर्द, त्वचा का पीला पड़ना। संकट कभी-कभी कठिन हो सकते हैं। रोग तीव्र रूप से प्रकट होता है और गड़बड़ी की विशेषता रखता है सामान्य हालत, कभी-कभी चिंता होती है तेज दर्ददाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में, यकृत और प्लीहा बढ़े हुए होते हैं। मल रंगीन होता है, मूत्र का रंग सामान्य से अधिक गहरा होता है। खून में जब सौम्य रूपमध्यम एनीमिया नोट किया गया है। रोगी के रक्त के अधिक विस्तृत अध्ययन से विशिष्ट परिवर्तनों का पता चलता है: लाल रक्त कोशिकाओं के औसत व्यास में कमी, कोशिका की मोटाई में वृद्धि। दागदार धब्बों में सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षणरक्त स्फेरोसाइट्स में छोटी कोशिकाओं की उपस्थिति होती है, जो सामान्य एरिथ्रोसाइट्स की केंद्रीय समाशोधन विशेषता के बिना तीव्र रंग की होती हैं। माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है - 5-10% से पूर्ण बहुमत तक। माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या और एरिथ्रोसाइट्स के टूटने की डिग्री के बीच एक निश्चित समानता है, जो जितनी अधिक तीव्र होती है, उतनी ही अधिक परिवर्तित कोशिकाएं होती हैं। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग के गंभीर रूपों में, संकट के दौरान गंभीर एनीमिया का निर्धारण किया जाता है। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग रोगी के स्वास्थ्य पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव डाले बिना दशकों तक रह सकता है। हल्के मामलों में बीमारी का परिणाम आमतौर पर अनुकूल होता है, लेकिन गंभीर मामलों में यह गंभीर होता है, क्योंकि हेमोलिटिक संकट के दौरान समय पर इलाज न होने पर मृत्यु हो सकती है। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग पित्त पथरी के निर्माण से जटिल हो सकता है पित्त नलिकाएं. इस संबंध में, मरीज़ लक्षण प्रदर्शित करते हैं सूजन प्रक्रियापित्ताशय और यकृत में, कभी-कभी प्लीहा शिरा के घनास्त्रता (रुकावट) का विकास होता है जिसके बाद गैस्ट्रिक रक्तस्राव होता है। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का उपचार बच्चे की उम्र और रोग की गंभीरता के आधार पर किया जाता है। उपचार के दो चरण होते हैं: पहला - रूढ़िवादी उपचारपरिचय देने से दवाइयाँसंकट के दौरान, दूसरा सर्जिकल उपचार है, जिसमें प्लीहा को हटाना (स्प्लेनेक्टोमी) शामिल है। अधिकांश रोगियों में यह पूरी तरह से ठीक हो जाता है, हालांकि मौजूदा लाल रक्त कोशिका दोष बना रहता है। अधिकांश इष्टतम आयुऑपरेशन के लिए - 4-6 साल. पूर्ण लक्षणऐसी स्थितियाँ जिनमें सर्जरी आवश्यक है, बार-बार आने वाले संकट, विकास हैं पित्ताश्मरतावंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की जटिलताओं के रूप में।

स्प्लेनेक्टोमी से पहले की अवधि में, संकट के लक्षणों को खत्म करने के उद्देश्य से उपचार किया जाता है। ग्लूकोज, रियोपॉलीग्लुसीन, हेमोडेज़ और विटामिन के 10% घोल के ड्रिप प्रशासन का उपयोग किया जाता है।

गंभीर एनीमिया (70 ग्राम/लीटर से कम हीमोग्लोबिन) के मामले में, लाल रक्त कोशिका आधान का उपयोग किया जाता है। पुनर्प्राप्ति अवधि के दौरान विशिष्ट सत्कारसहायक उपायों को छोड़कर, बीमारी की आवश्यकता नहीं है - शासन का पालन, पोषण।

वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले मरीज इसके अधीन हैं औषधालय अवलोकनपहले और बाद दोनों की अवधि में शल्य चिकित्सा. यदि बीमारी के लक्षण दो साल के भीतर प्रकट नहीं होते हैं, तो बच्चों को हटा दिया जाता है औषधालय पंजीकरण. यदि माता-पिता में से किसी एक को मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया है तो बीमार बच्चे होने का जोखिम 50% है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र रोग (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) विषय पर अधिक जानकारी:

1. माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)
2. जन्मजात (पारिवारिक) स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोवस्की-चॉफर्ड रोग), वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस
3. वंशानुगत और विकृति विज्ञान - जीन रोग। गुणसूत्र रोग. मानव विरासत का अध्ययन करने की विधियाँ