मिन्कोव्स्की-चॉफ़र एनीमियायह सभी एनीमिया में व्यापकता के मामले में सबसे कम आम नहीं है। कुछ आंकड़ों के मुताबिक, प्रति 10,000 लोगों पर इस बीमारी के 2 से 4 मरीज होते हैं। इस एनीमिया के कारणों की पहचान करने का प्रयास 19वीं शताब्दी में किया गया था, लेकिन तब यह स्थापित करना अभी भी मुश्किल था कि रोग का रोगजनन किसमें छिपा है वंशानुगत कारक, जो लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य आकार में व्यवधान का कारण बनता है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया की एटियलजि और रोगजनन

जैसा कि ज्ञात है, एरिथ्रोसाइट के सामान्य कामकाज के लिए इसका सामान्य आकार बनाए रखना आवश्यक है, अन्यथा एरिथ्रोसाइट बस पोत के लुमेन से नहीं गुजरेगा। प्रोटीन स्पेक्ट्रिन लाल रक्त कोशिका के उभयलिंगी आकार को बनाए रखने में शामिल है। मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया के साथ, इस प्रोटीन के संश्लेषण में दोष होता है। इसके अलावा, ATPase की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका में सोडियम और पानी का सेवन बढ़ जाता है। इससे यह तथ्य सामने आता है कि लाल रक्त कोशिका एक गोले का आकार ले लेती है और बन जाती है छोटे आकार का. इसके कारण, रक्त वाहिकाओं से गुजरने के बाद अपनी संरचना को बहाल करने की लाल रक्त कोशिकाओं की क्षमता तेजी से कम हो जाती है, इसलिए जब ये रक्त कोशिकाएं प्लीहा के इंटरसाइनस स्थानों से गुजरती हैं, तो उनमें से जो पैथोलॉजिकल रूप, नष्ट हो जाते हैं। इसके कारण, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ 120 दिनों के बजाय, लाल रक्त कोशिका केवल 10 दिनों तक जीवित रहती है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र एनीमिया क्लिनिक

चूंकि मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया अक्सर बचपन में ही प्रकट होना शुरू हो जाता है, व्यवहार में बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर इसका सामना करते हैं। अधिकांश महत्वपूर्ण लक्षणरोग एनीमिया, पीलिया, बढ़े हुए प्लीहा, कंकाल परिवर्तन हैं। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश अक्सर संकटों के माध्यम से होता है, जो दवाओं और संक्रमणों से उत्पन्न हो सकता है। मरीजों को पीलापन और पीलिया की विशेषता होती है त्वचा, हृदय गति और सांस लेने की दर में वृद्धि, संभव मतली और उल्टी, साथ ही पेट में दर्द। कंकाल की तरफ, खोपड़ी के आकार में बदलाव हो सकता है, जो एक टावर की शक्ल ले लेता है, आंखें दूर-दूर हो सकती हैं, गॉथिक तालू की तस्वीर और दांतों का उल्लंघन देखा जा सकता है।

हेमोलिटिक संकट के दौरान, यह नोट किया जाता है कम स्तरहीमोग्लोबिन (70 ग्राम/लीटर से कम)। मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड एनीमिया की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स के अधिकतम और न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में कमी है, प्राइस-जोन्स वक्र बाईं ओर स्थानांतरित हो गया है। दाग वाले रक्त स्मीयरों में, माइक्रोस्फेरोसाइट्स को तीव्रता से दाग वाली कोशिकाओं के रूप में परिभाषित किया जाता है जिनके केंद्र में एरिथ्रोसाइट्स की विशेषता साफ़ नहीं होती है। बिलीरुबिन में जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त मुख्यतः असंयुग्मित होने के कारण बढ़ता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह बीमारी वर्षों तक काफी अनुकूल तरीके से आगे बढ़ सकती है। कभी-कभी वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस कोलेलिथियसिस से जटिल हो जाता है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया का उपचार

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया का उपचारहल्के और के साथ मध्यम डिग्रीवे गंभीरता को रूढ़िवादी तरीके से प्रबंधित करने का प्रयास करते हैं। इसके लिए वे उपयोग करते हैं आसव चिकित्सा: ग्लूकोज समाधान, रियोपॉलीग्लुसीन, हेमोडेसा। पर गंभीरस्प्लेनेक्टोमी की जाती है इष्टतम आयुएक बच्चा जिसके लिए 5-6 साल का है। में विशेष स्थितियांलाल रक्त कोशिकाओं के आधान का सहारा लेना आवश्यक है।

मिन्कोव्स्की-शॉफ़र्ड एनीमिया से पीड़ित बच्चे के लिए, ऐसे आहार का पालन करना महत्वपूर्ण है जो लीवर के लिए अनुकूल हो और काम और आराम के कार्यक्रम को बाधित न करे। इसके माता-पिता को वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण से बचाव के लिए टीकाकरण की उपयुक्तता समझाने की जरूरत है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग एक आम बात है वंशानुगत रोग, एनीमिया के समूह से संबंधित। इसके अन्य नाम वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस और माइक्रोस्फेरोसाइटिक हैं। पैथोलॉजी का वर्णन पहली बार 19वीं शताब्दी के अंत में पोलिश फिजियोलॉजिस्ट मिन्कोव्स्की द्वारा किया गया था, फिर फ्रांसीसी डॉक्टर चौफर्ड द्वारा पूरक किया गया था।

सभी जातीय समूहों के लोग इस बीमारी के प्रति संवेदनशील हैं, लेकिन इसका निदान अक्सर यूरोपीय क्षेत्र, विशेषकर इसके उत्तरी भाग में होता है। यह किसी भी उम्र में पहली बार प्रकट हो सकता है।

बीमारी के बारे में

माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली में स्पेक्ट्रिन प्रोटीन की कमी होती है, और कुछ में, उनके कार्यात्मक गुणों का नुकसान होता है। रोग के लक्षण और इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता सीधे स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री पर निर्भर करती है। ऐसे मामले हैं जहां स्फेरोसाइटोसिस जीन के वाहक में कोई लक्षण नहीं थे।

इस रोग की विशेषता लाल रक्त कोशिकाओं में गुणात्मक परिवर्तन है, जो गोलाकार आकार ले लेती हैं, यानी वे स्फेरोसाइट्स बन जाती हैं। यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रोटीन असामान्यता के कारण होता है कोशिका झिल्ली. परिणामस्वरूप, झिल्ली की पारगम्यता बढ़ जाती है, लाल कोशिकाओं में बहुत अधिक मात्रा में प्रवेश हो जाता है। एक बड़ी संख्या कीसोडियम आयन और अतिरिक्त पानी जमा हो जाता है। गोलाकार लाल रक्त कोशिकाएं, सामान्य, उभयलिंगी डिस्क के आकार की कोशिकाओं के विपरीत, रक्त प्रवाह के संकीर्ण क्षेत्रों में विकृत होने में सक्षम नहीं होती हैं, इसलिए उनकी गति धीमी हो जाती है, उनकी सतह का हिस्सा अलग हो जाता है, वे माइक्रोस्फेरोसाइट्स में बदल जाते हैं और धीरे-धीरे मर जाते हैं।

प्लीहा के मैक्रोफेज नष्ट हुए स्फेरोसाइट्स को अवशोषित करते हैं। प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं के लगातार टूटने से इसके आकार में वृद्धि होती है। इसके अलावा, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश में वृद्धि के साथ, मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है, जो एक विशेष पित्त वर्णक के रूप में मल में जारी होता है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोगों में, मल में इसका स्तर मानक से काफी अधिक हो सकता है - 10 और 20 गुना भी। इस कारण बढ़ा हुआ स्रावपित्त में वर्णक बिलीरुबिन होता है पित्त नलिकाएंऔर बुलबुले से पथरी का निर्माण शुरू हो जाता है।

लक्षण

पहली बार, स्फेरोसाइटोसिस के लक्षण नवजात से लेकर किसी भी उम्र में खुद को महसूस कर सकते हैं, लेकिन अधिक स्पष्ट संकेतअधिक बार पूर्वस्कूली के अंत और प्रारंभिक बचपन में पाए जाते हैं विद्यालय युग. छोटे बच्चों में अक्सर जांच के दौरान किसी अन्य कारण से इसका निदान किया जाता है। यदि विकृति स्वयं प्रकट होने लगे बचपन, हम मान सकते हैं कि इसका कोर्स गंभीर होगा।

नैदानिक ​​तस्वीरयह इस बात पर निर्भर करता है कि हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) कितना गंभीर है। तीव्रता के बाहर, लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं। तीव्रता के दौरान, मरीज़ शरीर के तापमान में वृद्धि, चक्कर आना, कमजोरी, भूख न लगना आदि की शिकायत करते हैं। सिरदर्द, थकान बढ़ गई।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• पीलिया. यह मुख्य है नैदानिक ​​संकेत, जो अक्सर लंबे समय तक रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति होती है। इसकी गंभीरता लाल कोशिकाओं के टूटने की तीव्रता और बिलीरुबिन और ग्लुकुरोनिक एसिड को संयोजित करने की यकृत की क्षमता पर निर्भर करती है।
• मल का रंग गहरा भूरा होने के कारण होता है उच्च सामग्रीइसमें वर्णक स्टर्कोबिलिन होता है।
• कोलेलिथियसिस के हमले, साथ ही कोलेसीस्टाइटिस के लक्षण, जो पित्ताशय में पत्थरों के निर्माण से जुड़े हैं। यदि पित्त नलिका किसी पत्थर से अवरुद्ध हो जाती है, तो प्रतिरोधी पीलिया विकसित हो जाता है। विशेषणिक विशेषताएं: तेज बढ़त सीधा बिलीरुबिनऔर मूत्र में पित्त वर्णक का प्रवेश, जो गहरा हो जाता है; मल का मलिनकिरण; त्वचा की खुजली; बढ़ा हुआ तापमान; दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द।
• प्लीहा का बढ़ना (यह पसलियों के नीचे से लगभग दो से तीन सेंटीमीटर तक फैला हुआ है) और बाएं हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन।
• रोग के लंबे समय तक रहने पर, यकृत का आकार बढ़ सकता है (स्फेरोसाइटोसिस के एक सरल रूप के साथ, इसका आकार सामान्य रहता है)।
• बच्चों में शुरुआती लक्षणों के साथ, खोपड़ी और चेहरे के कंकाल (टॉवर खोपड़ी) के विकास में व्यवधान होता है वर्गाकार, सैडल नाक, संकीर्ण आंख सॉकेट, दांतों का अनुचित विकास और अन्य लक्षण)।
• मध्यम आयु वर्ग और वृद्ध लोगों में, पैरों के खराब उपचार वाले ट्रॉफिक अल्सर दिखाई दे सकते हैं, जो पैरों की छोटी केशिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं के चिपकने के कारण होता है।
• एनीमिया की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है, कभी-कभी इसके कोई लक्षण नहीं दिखते। अधिकतर यह हीमोग्लोबिन के स्तर में मध्यम कमी के रूप में प्रकट होता है। गंभीर एनीमिया आमतौर पर बीमारी के बढ़ने के दौरान देखा जाता है।
• एनीमिया के कारण हृदय और रक्त वाहिकाओं की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी के लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की विशेषता एक तरंग-सदृश पाठ्यक्रम है, अर्थात, बिना तीव्रता के अवधि को हेमोलिटिक संकटों से बदल दिया जाता है, जिसके दौरान लक्षण तेज हो जाते हैं:

• के सिलसिले में निरंतर विनाशलाल रक्त कोशिकाएं, शरीर का तापमान बढ़ जाता है;
• पीलिया तीव्र हो जाता है;
• मल त्याग अधिक बार हो जाता है, पेट में दर्द, मतली और उल्टी होती है;
• ऐंठन का दिखना एक गंभीर लक्षण माना जाता है।

संकटों की आवृत्ति सभी रोगियों के लिए अलग-अलग होती है, और कुछ के लिए वे कभी उत्पन्न ही नहीं होते। हेमोलिटिक संकट उन संक्रमणों से उत्पन्न हो सकता है जो अंतर्निहित बीमारी, हाइपोथर्मिया और महिलाओं में गर्भावस्था से जुड़े होते हैं।

कुछ रोगियों में एकमात्र संकेतपीलिया है, जिसे लेकर डॉक्टर के पास जाते हैं

कभी-कभी एनीमिया की भरपाई इतनी अच्छी तरह से हो जाती है कि मरीज को पूरी जांच के बाद ही अपनी बीमारी के बारे में पता चलता है।

छूट की अवधि कई हफ्तों और महीनों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।

निदान

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर रोग के प्रति वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए रोगी के साथ बातचीत।

यदि निदान की पुष्टि की जाती है हीमोलिटिक अरक्तता, लाल रक्त कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताएं और उनकी कम आसमाटिक स्थिरता।

पर वंशानुगत खून की बीमारीलाल रक्त कोशिकाओं का आकार गोलाकार होता है, उनका व्यास कम हो जाता है और उनकी मोटाई बढ़ जाती है, जबकि औसत कोशिका आयतन सामान्य रहता है। हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर सामान्य के करीब होता है। ल्यूकोसाइट्स की संख्या में परिवर्तन ( ल्यूकोसाइट सूत्रबाईं ओर स्थानांतरित होने पर, न्यूट्रोफिल का स्तर बढ़ जाता है) और ईएसआर (बढ़ा हुआ) केवल संकट के दौरान देखा जाता है, जबकि प्लेटलेट स्तर सामान्य होता है।

रोग का एक विशिष्ट लक्षण लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध (स्थिरता) में कमी है। निदान की पुष्टि तभी की जा सकती है जब यह काफी कम हो जाए। ऐसा होता है कि स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के साथ, आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य रहता है। इस मामले में, अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणलाल रक्त कोशिकाओं के दैनिक ऊष्मायन के बाद।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के मामले में, इसकी आवश्यकता होती है क्रमानुसार रोग का निदान. इस बीमारी को अन्य प्रकार के एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, यह ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, वायरल हेपेटाइटिस है।

इलाज

इस बीमारी का उपचार संकट की आवृत्ति, नैदानिक ​​​​तस्वीर और उम्र पर निर्भर करता है।

हेमोलिटिक संकट के दौरान इसका संकेत दिया जाता है रूढ़िवादी उपचारअस्पताल में भर्ती होने के साथ. थेरेपी का उद्देश्य हाइपोक्सिया, हाइपरबिलीरुबिनमिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरग्लाइसेमिक और संकट के दौरान विकसित होने वाले अन्य विकारों से निपटना है। उपचार आमतौर पर निम्नलिखित योजना के अनुसार होता है:

• गंभीर रक्ताल्पता के लिए, लाल रक्त कोशिका आधान निर्धारित किया जाता है।
• संकट समाप्त होने के बाद, उन्हें निर्धारित किया जाता है पित्तशामक औषधियाँ, अपने आहार और दैनिक दिनचर्या का विस्तार करें।

एकमात्र प्रभावी तरीकास्फेरोसाइटोसिस से निपटने के लिए, प्लीहा को हटाने (स्प्लेनेक्टोमी) पर विचार किया जाता है

बार-बार संकट, गंभीर रक्ताल्पता, यकृत शूल और प्लीनिक रोधगलन के लिए ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है। कभी-कभी इस ऑपरेशन के साथ पित्ताशय की थैली को हटाना (कोलेसिस्टेक्टोमी) भी किया जाता है। सर्जरी से पहले, गंभीर एनीमिया के मामले में, लाल रक्त कोशिका आधान किया जाता है।

एक नियम के रूप में, सर्जरी के बाद 100% मामलों में रिकवरी होती है। साथ ही, लाल रक्त कोशिकाएं रोगात्मक रूप से परिवर्तित रहती हैं, यानी उनका आकार गोलाकार होता है और सोडियम क्लोराइड समाधानों के प्रति उनका प्रतिरोध कम होता है। लाल कोशिकाओं के टूटने की समाप्ति इस तथ्य के कारण होती है कि ऐसा कोई अंग नहीं है जिसमें यह विनाश होता है।

कुछ मामलों में, सर्जरी तुरंत की जानी चाहिए, यहां तक ​​कि गर्भावस्था भी कोई निषेध नहीं है। अन्यथा, कोलेलिथियसिस, लीवर सिरोसिस और हेपेटाइटिस विकसित हो सकता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अच्छा है और लोग इस बीमारी के साथ बुढ़ापे तक जीवित रह सकते हैं। पर गंभीर पाठ्यक्रमबीमारी, समय पर सहायता न मिलने पर मृत्यु भी हो सकती है।

यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है, तो बच्चों में विकृति विकसित होने की संभावना 50% से कम है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के लिए यह संकेत दिया गया है विशेष आहार. रोगी के आहार में बड़ी मात्रा में खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए फोलिक एसिड. खाने के लिए अनुशंसित:

• दलिया: एक प्रकार का अनाज, बाजरा, दलिया;
• मशरूम;
• साबुत आटे से बने उत्पाद,
• गोमांस जिगर;
• सेम, सोया;
• कॉटेज चीज़;
• हरी प्याज, फूलगोभी, कटी हुई गाजर।

निष्कर्ष

दुर्भाग्य से, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोकने का कोई तरीका नहीं है। बीमारी का बचाव ही यही माना जा सकता है उपचारात्मक उपायहेमोलिटिक संकट के दौरान किया गया।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)- मेम्ब्रेनोपैथियों की श्रेणी से सबसे आम वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया।

जर्मन चिकित्सक ओ. मिन्कोव्स्की (1900) पारिवारिक हेमोलिटिक एनीमिया का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे; एम.ए. चौफ़र्ड (1907), एक फ्रांसीसी चिकित्सक, ने रोगियों में एरिथ्रोसाइट्स के प्रतिरोध में कमी और हेमोलिसिस में संबंधित वृद्धि की खोज की।

वंशानुक्रम का प्रकार: लगभग 70% मामलों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, शेष 30% ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम या सहज उत्परिवर्तन का परिणाम है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के वितरण पर कोई सटीक डेटा नहीं है, क्योंकि कई रोगियों में रोग स्पर्शोन्मुख हो सकता है या सौम्य रूप. हालाँकि, उत्तरी यूरोप में यह घटना 5000 की आबादी में 1 है। पुरुषों और महिलाओं में इस रोग की घटना समान होती है।

रोगजनन

कुछ संरचनात्मक प्रोटीन (स्पेक्ट्रिन, एकिरिन, एक्टिन) की कमी के रूप में एरिथ्रोसाइट झिल्ली में वंशानुगत दोष के साथ जुड़ा हुआ है। ये प्रोटीन लाल रक्त कोशिकाओं के उभयलिंगी आकार को बनाए रखने का काम करते हैं और साथ ही संकीर्ण केशिकाओं से गुजरते समय उन्हें विकृत होने देते हैं। पृथक आंशिक स्पेक्ट्रिन की कमी, संयुक्त स्पेक्ट्रिन और एकिरिन की कमी (30-60% मामले), बैंड 3 प्रोटीन की आंशिक कमी (15-40% मामले), प्रोटीन 4.2 की कमी और अन्य, कम महत्वपूर्ण प्रोटीन हैं। इन प्रोटीनों की कमी से एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना अस्थिर हो जाती है, और झिल्ली के सोडियम-पोटेशियम पंप का कामकाज बाधित हो जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की सोडियम आयनों के प्रति पारगम्यता बढ़ जाती है। जैसे ही सोडियम कोशिका में प्रवेश करता है, यह पानी को अपने साथ खींच लेता है। सूजन होने पर, लाल रक्त कोशिका एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेती है - सबसे ऊर्जावान रूप से अनुकूल। इसी समय, इसका व्यास कम हो जाता है, लेकिन इसकी मोटाई बढ़ जाती है। ऐसी एरिथ्रोसाइट, झिल्ली की परिवर्तित संरचना के कारण, प्लीहा के छोटे इंटरसाइनसॉइडल स्थानों से गुजरते समय परिवर्तन करने में सक्षम नहीं होती है, जहां ग्लूकोज और कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता कम हो जाती है, जो एरिथ्रोसाइट की और भी अधिक सूजन में योगदान करती है। यह मार्ग लिपिड संरचनाओं के पृथक्करण के साथ है। लाल रक्त कोशिका अधिकाधिक दोषपूर्ण एवं छोटी हो जाती है। ऐसे एरिथ्रोसाइट को प्लीहा मैक्रोफेज द्वारा विदेशी, कब्जा कर लिया गया और नष्ट कर दिया गया माना जाता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस होता है। लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल उनके गंभीर घिसाव के कारण तेजी से कम हो जाता है (12-14 दिनों तक), क्योंकि कोशिका से सोडियम आयनों को हटाने के लिए अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जो कोशिका में अधिक मात्रा में प्रवेश करते हैं। अस्थि मज्जा में प्रतिपूरक एरिथ्रोइसिस ​​बढ़ जाता है। हेमोलिसिस के कारण रक्त में इसकी मात्रा बढ़ जाती है अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, लेकिन इसकी तेज वृद्धि नहीं होती है, क्योंकि यकृत अपनी कार्यात्मक गतिविधि में काफी वृद्धि करता है: यह प्रत्यक्ष बिलीरुबिन के गठन को बढ़ाता है, जिसके परिणामस्वरूप पित्त में इसकी एकाग्रता और पित्त नलिकाओं में सामग्री बढ़ जाती है। इस मामले में, बिलीरुबिन की पथरी अक्सर पित्ताशय और नलिकाओं में बन जाती है - कोलेलिथियसिस विकसित होता है। परिणामस्वरूप, प्रतिरोधी पीलिया प्रकट हो सकता है: स्टर्कोबिलिनोजेन की मात्रा और यूरोबिलिन की सामग्री बढ़ जाती है। 10 वर्ष की आयु के बाद पथरी पित्ताशय की थैलीऐसे आधे मरीज़ों में होता है जिनकी स्प्लेनेक्टोमी नहीं हुई है।

नैदानिक ​​तस्वीर

नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता और विविधता एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर अनुपस्थित संरचनात्मक प्रोटीन के प्रकार के कारण होती है (स्पेक्ट्रिन ए-चेन की कमी ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिली है और आसानी से होती है, और पी-चेन की कमी का कारण बनता है) गंभीर रोग, विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव)। आधे मामलों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात अवधि में ही प्रकट हो जाता है, जो नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग या लंबे समय तक संयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया की तस्वीर का अनुकरण करता है। हेमोलिटिक संकट की नैदानिक ​​​​तस्वीर में लक्षणों का एक समूह शामिल है: पीलापन, पीलिया, स्प्लेनोमेगाली। संकट उत्पन्न हो सकते हैं संक्रामक रोग, एक शृंखला लेकर दवाइयाँ, लेकिन स्वतःस्फूर्त हो सकता है। अंतरसंकट अवधि के दौरान, मरीज़ शिकायत नहीं करते हैं, लेकिन उनकी बढ़ी हुई प्लीहा हमेशा स्पष्ट रहती है। बीमारी जितनी अधिक गंभीर होती है, उतनी ही अधिक स्पष्ट रूप से कुछ फेनोटाइपिक विशेषताएं व्यक्त की जाती हैं, अर्थात्: एक टॉवर खोपड़ी, एक गॉथिक तालु, नाक का एक विस्तृत पुल, दांतों के बीच बड़ी दूरी। यह परिवर्तन हड्डी का ऊतकप्रतिपूरक हाइपरप्लासिया से संबद्ध अस्थि मज्जा(एरिथ्रोइड रोगाणु), और, परिणामस्वरूप, सपाट हड्डियों का ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, गंभीरता की डिग्री नैदानिक ​​लक्षणभिन्न हो सकता है. कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श लेता है। यह इन व्यक्तियों पर लागू होता है प्रसिद्ध अभिव्यक्तिएम.ए. शोफ़ारा: "वे बीमार से ज़्यादा पीलिया से पीड़ित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय लक्षणों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी को उचित परीक्षा से गुजरने के बाद ही बीमारी के बारे में पता चलता है।

जटिलताओं

अधिकांश सामान्य जटिलतावंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ - बिलीरुबिन चयापचय के उल्लंघन के कारण कोलेलिथियसिस का विकास। कोलेलिथियसिस के कारण प्रतिरोधी पीलिया के विकास को अक्सर हेमोलिटिक संकट समझ लिया जाता है। पित्ताशय में पथरी की उपस्थिति में, स्प्लेनेक्टोमी के साथ कोलेसिस्टेक्टोमी का संकेत दिया जाता है। अकेले कोलेसीस्टेक्टोमी करना उचित नहीं है, क्योंकि चल रहे हेमोलिसिस से देर-सबेर पित्त नलिकाओं में पथरी बन जाएगी।

शिक्षा ट्रॉफिक अल्सर- बच्चों में होने वाली एक काफी दुर्लभ जटिलता। अल्सर लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त वाहिकाओं का घनास्त्रता होता है और इस्किमिया विकसित होता है।

बहुत ही कम, तथाकथित एरेजेनरेटिव, या अप्लास्टिक, संकट उत्पन्न होते हैं, जब कई दिनों तक बढ़ा हुआ हेमोलिसिस बढ़े हुए एरिथ्रोपोएसिस के साथ नहीं होता है। नतीजतन, रेटिकुलोसाइट्स रक्त से गायब हो जाते हैं, एनीमिया तेजी से बढ़ता है और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर कम हो जाता है। अब अग्रणी एटियलॉजिकल भूमिका यह जटिलतापार्वोवायरस (बी 19) को सौंपा गया।

निदान

इस बीमारी का निदान काफी सरल है।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदान निश्चित किया गया है निम्नलिखित संकेत: पीलिया, विकृति चेहरे की खोपड़ी, बढ़ी हुई प्लीहा, एरिथ्रोसाइट्स का स्फेरोसाइटोसिस, उनका कम आसमाटिक प्रतिरोध, उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस। मंचन में बहुत मदद सही निदानसावधानीपूर्वक इतिहास लेना महत्वपूर्ण है। एक नियम के रूप में, रोगी के माता-पिता में से किसी एक में समान लक्षण पाए जा सकते हैं, हालांकि उनकी गंभीरता भिन्न हो सकती है (उदाहरण के लिए, श्वेतपटल का आवधिक इक्टेरस)। में दुर्लभ मामलों मेंमाता-पिता पूरी तरह स्वस्थ हैं। निदान में कठिनाइयाँ अक्सर निम्न कारणों से होती हैं पित्ताश्मरता, आमतौर पर वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (नलिकाओं और पित्ताशय में बिलीरुबिन पत्थरों के निर्माण के कारण) के साथ होता है। कोलेलिथियसिस में, हेमोलिसिस की अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया विशेषता को प्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है - प्रतिरोधी पीलिया होता है। पित्ताशय क्षेत्र में दर्द और यकृत का कुछ बढ़ना वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के सामान्य लक्षण हैं। अक्सर, कई वर्षों से, रोगियों को गलती से पित्त पथ या यकृत रोग से पीड़ित माना जाता है। गलत निदान के कारणों में से एक इस मामले में- रेटिकुलोसाइट्स के बारे में जानकारी का अभाव.

प्रयोगशाला निदान में कई अध्ययन शामिल हैं।

क्लिनिकल रक्त परीक्षण से नॉरमोक्रोमिक हाइपररीजेनरेटिव एनीमिया, एरिथ्रोसाइट्स के माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का पता चलता है। संकट के दौरान, बाईं ओर बदलाव के साथ न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस हो सकता है। ईएसआर में वृद्धि विशेषता है।

जैव रासायनिक विश्लेषण - रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि देखी गई है, सीरम आयरन, एलडीएच.

सोडियम क्लोराइड समाधानों में एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का अध्ययन करना आवश्यक है विभिन्न सांद्रता. वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में कमी नोट की जाती है, जब कम से कम प्रतिरोधी लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस पहले से ही 0.6-0.7% (सामान्य 0.44-0.48%) की सोडियम क्लोराइड एकाग्रता पर शुरू होता है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3%)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे व्यक्ति हैं जिनमें एरिथ्रोसाइट्स की आकृति विज्ञान में स्पष्ट परिवर्तन के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता सामान्य है। इन मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है। को रूपात्मक विशेषताएंवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास) शामिल है<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

अस्थि मज्जा पंचर आवश्यक नहीं है. यह केवल अस्पष्ट मामलों में ही किया जाता है। मायलोग्राम को हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड वंश की प्रतिपूरक जलन दिखानी चाहिए।

इम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ विभेदक निदान करने के लिए, कॉम्ब्स परीक्षण करना आवश्यक है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में यह नकारात्मक है।

प्रोटीन के मात्रात्मक निर्धारण के साथ संयोजन में एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन के वैद्युतकणसंचलन द्वारा वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के निदान की निश्चित और विश्वसनीय पुष्टि की जा सकती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

एरिथ्रोसाइट्स का स्फेरोसाइटोसिस और हेमोलिसिस के अन्य लक्षण (पीलिया, बढ़े हुए प्लीहा, रेटिकुलोसाइटोसिस) भी ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया में होते हैं। हालाँकि, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के विपरीत, बाद वाले में खोपड़ी की हड्डियों में कोई परिवर्तन नहीं होता है या माता-पिता में से किसी में वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के लक्षण नहीं होते हैं; ऑटोइम्यून हेमोलिसिस की पहली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में, प्लीहा का कोई महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा या पित्ताशय की थैली में दर्द अभी भी नहीं है, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स के एनिसोसाइटोसिस और पॉइकिलोसाइटोसिस माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की तुलना में अधिक स्पष्ट हैं। संदिग्ध मामलों में, कॉम्ब्स परीक्षण करना आवश्यक है, जो ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के अधिकांश मामलों में सकारात्मक (प्रत्यक्ष परीक्षण) और वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में नकारात्मक है।

इलाज

एक्सोदेस

बीमारी के हल्के कोर्स के साथ-साथ समय पर स्प्लेनेक्टोमी के साथ, परिणाम अनुकूल होता है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्स लहरदार होता है। संकट के विकास के बाद, नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक एचए (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक दोष पर आधारित है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। गोलाकार कठोर लाल रक्त कोशिकाएं संकीर्ण केशिकाओं के माध्यम से चलते समय आकार नहीं बदल सकती हैं, खासकर प्लीहा के साइनस में, और इसलिए लाल रक्त कोशिका झिल्ली का हिस्सा खो जाता है और हेमोलिसिस होता है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली सोडियम आयनों की बढ़ी हुई मात्रा को पारित करने की अनुमति देती है, जिसके संचय से कोशिका से बाद में हटाने के लिए एटीपी और ग्लूकोज की खपत बढ़ जाती है। इससे लाल रक्त कोशिका का जीवनकाल भी छोटा हो जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर हेमोलिटिक सिंड्रोम और कंकाल और आंतरिक अंगों की सहवर्ती जन्मजात विसंगतियों द्वारा निर्धारित की जाती है। रोग तरंगों में बढ़ता है: "शांत" अवधि हेमोलिटिक संकट से बाधित होती है, जो गैर-विशिष्ट संक्रामक घावों के विकास से उत्पन्न होती है, जिसके दौरान हेमोलिसिस तेजी से बढ़ता है और रोग के सभी लक्षण तेज हो जाते हैं।

पर नैदानिक ​​खोज का पहला चरणआप समय-समय पर होने वाली त्वचा की हल्की पीलिया और क्षणिक कमजोरी के बारे में रोगी की शिकायतों के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। रोग के गंभीर मामलों में, हेमोलिटिक संकट दर्ज किए जाते हैं, जो आमतौर पर अनायास या संक्रामक रोगजनकों, अधिक काम, चोट और हाइपोथर्मिया के प्रभाव में होते हैं; ठंड लगना, शरीर के तापमान में वृद्धि, मांसपेशियों में दर्द, यकृत और प्लीहा में दर्द नोट किया जाता है। पीलिया तेजी से बढ़ता है, मूत्र और मल का रंग गहरा हो जाता है। यदि किसी संकट के लक्षण इतने स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन पीलिया काफी स्पष्ट रूप से व्यक्त किया गया है, तो ऐसे रोगियों को अक्सर संदिग्ध वायरल हेपेटाइटिस के साथ संक्रामक रोगों के अस्पतालों में भर्ती कराया जाता है, जहां आमतौर पर निदान की पुष्टि नहीं की जाती है। ऐसे रोगियों में संकट के अलावा लगातार पीलिया क्रोनिक हेपेटाइटिस की धारणा के लिए आधार के रूप में काम कर सकता है।

पर नैदानिक ​​खोज का दूसरा चरणत्वचा का नींबू-पीला मलिनकिरण पाया जाता है, जो हेमोलिटिक संकट की अवधि के दौरान अधिक तीव्र पीलिया में बदल जाता है। कुछ रोगियों में, जन्मजात विसंगतियाँ देखी जा सकती हैं (टावर खोपड़ी, कटे होंठ, हृदय दोष)। गंभीर एनीमिया के मामले में, सर्कुलेटरी-हाइपोक्सिक सिंड्रोम दर्ज किया जाता है (एनेमिक सिस्टोलिक बड़बड़ाहट, टैचीकार्डिया, रक्तचाप में कमी, गले की नसों पर "स्पिनिंग टॉप" शोर, आदि)। हेमोलिसिस प्लीहा में होता है, इसलिए समय के साथ अंग बड़ा हो जाता है। नैदानिक ​​खोज के दूसरे चरण का डेटा वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की पुष्टि करने के बजाय कई यकृत रोगों को बाहर कर देता है जो पीलिया का कारण बन सकते हैं।

निर्णायक माना जाता है नैदानिक ​​खोज का तीसरा चरण,जिसके दौरान हेमोलिसिस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, जो कुछ विशेषताओं के साथ वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में होता है।

एक सामान्य रक्त परीक्षण आपको हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं में कमी का निर्धारण करने की अनुमति देता है। रोग का मुख्य रूपात्मक संकेत रक्त में बड़ी संख्या में छोटे गोल लाल रक्त कोशिकाओं (माइक्रोस्फेरोसाइट्स) की उपस्थिति है। उनका व्यास कम हो जाता है और उनका आसमाटिक प्रतिरोध काफी कम हो जाता है। हेमोलिसिस 0.6-0.8% की सोडियम क्लोराइड सांद्रता पर शुरू होता है, और जब इसकी सामग्री लगभग 0.4% होती है, तो पूर्ण हेमोलिसिस होता है। आम तौर पर, यह 0.42-0.46% की सांद्रता से शुरू होता है, और लगभग 0.30-0.32% की सोडियम क्लोराइड सामग्री पर पूरा हो जाता है।

ऑटोहेमोलिसिस बढ़ाया जाता है: 37 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर 48 घंटों के लिए एरिथ्रोसाइट्स के ऊष्मायन के दौरान, कम से कम 30% कोशिकाएं हेमोलाइज्ड होती हैं, जबकि आम तौर पर केवल 3-4% कोशिकाएं हीमोलाइज्ड होती हैं। एटीपी और डेक्सट्रोज़ के साथ परीक्षण सकारात्मक हैं: लाल रक्त कोशिकाओं में उनके शामिल होने से ऑटोहेमोलिसिस कम हो जाता है। 51 करोड़ लेबल वाले एरिथ्रोसाइट्स का उपयोग करके निर्धारित एरिथ्रोसाइट का जीवनकाल, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में छोटा हो जाता है।

रक्त में हेमोलिसिस के अन्य लक्षण भी पाए जाते हैं: रेटिकुलोसाइटोसिस और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि। मल में स्टर्कोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है और मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है। बीमारी के लंबे कोर्स के साथ, कोलेसिस्टोग्राफी और अल्ट्रासाउंड पित्ताशय और नलिकाओं में पथरी का पता लगा सकते हैं।

निदान

रोग मानदंड:

स्प्लेनोमेगाली;

पित्ताशय में पथरी बनना;

संकट के दौरान हाइपरजेनरेटर एनीमिया और पीलिया;

रक्त स्मीयर में माइक्रोस्फेरोसाइट्स;

37 डिग्री सेल्सियस पर 24 घंटों के लिए बाँझ परिस्थितियों में पूरे रक्त के ऊष्मायन के बाद एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी, ऐसे मामलों में जहां स्फेरोसाइट्स की संख्या एरिथ्रोसाइट्स की कुल संख्या का 1-2% से अधिक है;

बाँझ परिस्थितियों में रक्त के 49 घंटे के ऊष्मायन के बाद सहज हेमोलिसिस में 10-50% तक की वृद्धि (सामान्यतः 4% से कम लाइज़ किया जाता है), जबकि ऊष्मायन से पहले लाल रक्त कोशिकाओं में डेक्सट्रोज़ जोड़कर ऑटोहेमोलिसिस को रोका जा सकता है।

इस प्रकार, अन्य प्रकार के एनीमिया की तरह, रोग का निदान मुख्य रूप से तीसरे चरण के डेटा पर आधारित होता है, लेकिन खोज के दूसरे चरण के परिणाम भी महत्वपूर्ण होते हैं।

विस्तृत नैदानिक ​​​​निदान का सूत्रीकरण निम्नलिखित क्रम में किया जाता है:

जीए का नाम;

चरण (तीव्रीकरण (हेमोलिटिक संकट) या छूट);

आंतरिक अंगों की स्थिति (स्प्लेनोमेगाली, कोलेलिथियसिस, कंकाल और अन्य अंगों की संभावित विसंगतियाँ)।

इलाज

एकमात्र प्रभावी उपचार विधि स्प्लेनेक्टोमी है, जिसके बाद पैथोलॉजिकल हेमोलिसिस बंद हो जाता है, हालांकि लाल रक्त कोशिकाओं में एक दोषपूर्ण झिल्ली होती है। गंभीर बीमारी और बार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकटों के लिए इस हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। गंभीर एनीमिया के मामले में, लाल रक्त कोशिका आधान स्वीकार्य है।

आयरन की तैयारी, सायनोकोबालामिन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग उनकी अप्रभावीता के कारण नहीं किया जाना चाहिए (एनीमिया के विकास के तंत्र आयरन और विटामिन बी 12 की कमी से जुड़े नहीं हैं, और हेमोलिसिस एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी से जुड़े नहीं हैं)।

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वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) क्या है -

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)- एरिथ्रोसाइट्स की कोशिका झिल्ली में दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस के अधीन हो जाते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासी अधिक बार प्रभावित होते हैं।

वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के क्या कारण/उत्तेजित होते हैं:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के छिटपुट मामले संभव हैं (25% में), जो नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 प्रावधान निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी होती है, और कुछ में उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन होता है, और यह स्थापित किया गया है कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री के साथ सहसंबद्ध हो सकती है रोग की गंभीरता.

एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष के कारण सोडियम आयनों की पारगम्यता बढ़ जाती है और पानी का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और स्फेरोसाइट का निर्माण होता है। स्फेरोसाइट्स का निर्माण, जब प्लीहा के माध्यम से आगे बढ़ता है, तो यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय फागोसाइटिक सिस्टम) के संपर्क में आता है, अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है, जिससे झिल्ली का और भी अधिक विखंडन और गोलाकार होता है। इसकी पुष्टि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययनों से होती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन (इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ कोशिका झिल्ली का मोटा होना) का पता लगाना संभव हो गया। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा लाल रक्त कोशिका मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जिनके तहत ये दोष गहराते हैं और हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है। संक्रमण, कुछ रसायनों और मानसिक आघात से संकट उत्पन्न हो सकता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के लक्षण:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण प्रीस्कूल के अंत और स्कूल की उम्र की शुरुआत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हेमोलिटिक एनीमिया है जिसमें मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार का हेमोलिसिस होता है, यह रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्ताशय में पत्थर बनाने की प्रवृत्ति।

शिकायतें और नैदानिक ​​एवं प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के अलावा, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख में कमी, पेट में दर्द, तापमान में उच्च स्तर तक संभावित वृद्धि, मतली, उल्टी, मल की आवृत्ति में वृद्धि की शिकायतें होती हैं। एक भयानक लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति.

किसी संकट के लक्षण काफी हद तक एनीमिया से निर्धारित होते हैं और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करते हैं।
वस्तुनिष्ठ परीक्षण पर, त्वचा और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू जैसी पीली होती हैं। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, कंकाल की विकृति संभव है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, चौकोर खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। मरीज एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री प्रदर्शित करते हैं। प्लीहा की प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम विशेषता है। प्लीहा घनी, चिकनी और अक्सर दर्दनाक होती है, जो स्पष्ट रूप से रक्त भरने या पेरिस्प्लेनिटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लीहा के आकार में उतार-चढ़ाव संभव है: हेमोलिटिक संकट के दौरान एक महत्वपूर्ण वृद्धि और सापेक्ष कल्याण की अवधि के दौरान कमी।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक ​​लक्षण हल्के हो सकते हैं। कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श लेता है। इन्हीं व्यक्तियों पर शॉफ़र की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति लागू होती है: "वे बीमार से अधिक पीलिया से पीड़ित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय लक्षणों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी को उचित परीक्षा से गुजरने के बाद ही बीमारी के बारे में पता चलता है।

गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकटों के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा के हाइपोप्लेसिया के लक्षणों के साथ एजेनेरेटिव संकट संभव हैं। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के काफी स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर जीवन के 3 साल बाद बच्चों में देखे जाते हैं। एरेजेनरेटिव संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और वास्तविक अप्लासिया के विपरीत, प्रतिवर्ती होते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस 10 वर्षों के बाद पित्ताशय और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से जटिल है, पित्त पथरी उन आधे रोगियों में होती है जिन्होंने स्प्लेनेक्टोमी नहीं कराई है;

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का निदान:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक ​​डेटा और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर निदान किया गया। एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास) शामिल है
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत लाल रक्त कोशिकाओं के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (दृढ़ता) में कमी है - हेमोलिसिस 0.6-0.7% NaCl से शुरू होता है (मानक 0.44-0.48% NaCl है)। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में उल्लेखनीय कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3% NaCl)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे लोग हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं का सामान्य आसमाटिक प्रतिरोध रखते हैं। इन मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार. संकट के विकास के बाद, नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।

क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयरों की जांच और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक ​​​​मूल्य है।

अन्य बीमारियों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग से और अधिक उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया से भिन्न होता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) का उपचार:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचाररोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और बच्चे की उम्र के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी होता है। रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य रोग संबंधी सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक विकार, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास ट्रांसफ़्यूज़न का संकेत केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली/किग्रा) के विकास के साथ किया जाता है। ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से उबरने पर, आहार और आहार का विस्तार किया जाता है, और कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेकेनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एजेनेरेटिव संकट के विकास की स्थिति में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोलोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, रेटिकुलोसाइटोसिस की उपस्थिति तक विटामिन बी 12, आदि)।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के इलाज की एक क्रांतिकारी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स के संरक्षण और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद, व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति सुनिश्चित करता है। सर्जरी के लिए इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक विरोधाभास नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर कोर्स, जनरेटिव संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। सर्जरी के बाद 1 वर्ष के भीतर संक्रामक रोगों की संभावना बढ़ जाती है। इस संबंध में, कई देशों ने स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए बाइसिलिन-5 के मासिक प्रशासन को अपनाया है, या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले न्यूमोकोकल पॉलीवैक्सीन के साथ टीकाकरण किया जाता है।

पूर्वानुमानवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए अनुकूल। हालाँकि, गंभीर मामलों में, यदि हेमोलिटिक संकट का तुरंत इलाज नहीं किया गया तो यह गंभीर (संभवतः मृत्यु) है।

चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जीन की काफी उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यदि माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस है तो बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चों की डिस्पेंसरी में लगातार निगरानी की जाती है।

आहार. आहार में फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी/दिन से अधिक) शामिल करना। अनुशंसित उत्पाद: साबुत भोजन से पके हुए सामान, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, सेम, कटी हुई कच्ची सब्जियां (फूलगोभी, हरा प्याज, गाजर), मशरूम, बीफ लीवर, पनीर, पनीर।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) की रोकथाम:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग उस दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क कर सकते हैं जो उनके बच्चों में बीमारी का कारण बन रहा है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथामसंकट के दौरान चिकित्सीय उपायों पर अमल होता है।

यदि आपको वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपको कुछ परेशान कर रहा हैं? क्या आप वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग), इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या क्या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सर्वश्रेष्ठ डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेंगे और लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने में आपकी मदद करेंगे, आपको सलाह देंगे और आवश्यक सहायता प्रदान करेंगे और निदान करेंगे। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फ़ोन नंबर: (+38 044) 206-20-00 (मल्टी-चैनल)। क्लिनिक सचिव आपके लिए डॉक्टर से मिलने के लिए एक सुविधाजनक दिन और समय का चयन करेगा। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। इस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, परामर्श के लिए उनके परिणामों को डॉक्टर के पास ले जाना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन नहीं किया गया है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लिनिकों में अपने सहयोगियों के साथ सभी आवश्यक कार्य करेंगे।

आप? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाए, न केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि शरीर और पूरे जीव में एक स्वस्थ भावना बनाए रखने के लिए भी।

यदि आप डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको वहां अपने प्रश्नों के उत्तर मिल जाएंगे और पढ़ेंगे स्वयं की देखभाल युक्तियाँ. यदि आप क्लीनिकों और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो अनुभाग में अपनी आवश्यक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करें। मेडिकल पोर्टल पर भी पंजीकरण कराएं यूरोप्रयोगशालासाइट पर नवीनतम समाचारों और सूचना अपडेट से अवगत रहने के लिए, जो स्वचालित रूप से आपको ईमेल द्वारा भेजा जाएगा।

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