वंशानुगत रोगों के कारण. वंशानुगत मानव रोग वंशानुगत मानव रोगों के प्रकार

माता-पिता से, एक बच्चा न केवल एक निश्चित आंखों का रंग, ऊंचाई या चेहरे का आकार प्राप्त कर सकता है, बल्कि विरासत में भी प्राप्त कर सकता है। क्या रहे हैं? आप उनका पता कैसे लगा सकते हैं? कौन सा वर्गीकरण मौजूद है?

आनुवंशिकता के तंत्र

बीमारियों के बारे में बात करने से पहले, यह समझना जरूरी है कि वे क्या हैं। हमारे बारे में सारी जानकारी डीएनए अणु में निहित है, जिसमें अमीनो एसिड की अकल्पनीय लंबी श्रृंखला होती है। इन अमीनो एसिड का विकल्प अद्वितीय है।

डीएनए की श्रृंखला के टुकड़ों को जीन कहा जाता है। प्रत्येक जीन में शरीर की एक या अधिक विशेषताओं के बारे में पूरी जानकारी होती है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होती है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग, बाल, चरित्र लक्षण, आदि। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं या उनका काम बाधित होता है, तो आनुवंशिक रोग जो विरासत में मिलते हैं घटित होना।

डीएनए 46 गुणसूत्रों या 23 जोड़ियों में व्यवस्थित होता है, जिनमें से एक लिंग गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम जीन गतिविधि, प्रतिलिपि बनाने और क्षति से उबरने के लिए जिम्मेदार होते हैं। निषेचन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से होता है।

इस मामले में, एक जीन प्रमुख होगा, और दूसरा अप्रभावी या दबा हुआ होगा। सीधे शब्दों में कहें तो, यदि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार पिता का जीन प्रभावी हो जाता है, तो बच्चे को यह गुण मां से नहीं, बल्कि उससे विरासत में मिलेगा।

आनुवंशिक रोग

वंशानुगत बीमारियाँ तब होती हैं जब आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तंत्र में गड़बड़ी या उत्परिवर्तन होता है। जिस जीव का जीन क्षतिग्रस्त हो गया है, वह इसे स्वस्थ पदार्थ की तरह ही अपने वंशजों तक पहुंचाएगा।

ऐसे मामले में जब पैथोलॉजिकल जीन अप्रभावी होता है, तो यह अगली पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसके वाहक होंगे। संभावना यह है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा जब एक स्वस्थ जीन भी प्रभावी हो जाता है।

वर्तमान में, 6 हजार से अधिक वंशानुगत रोग ज्ञात हैं। उनमें से कई 35 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं, और कुछ कभी भी मालिक को अपने बारे में नहीं बता पाते हैं। मधुमेह मेलेटस, मोटापा, सोरायसिस, अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य विकार अत्यधिक उच्च आवृत्ति के साथ होते हैं।

वर्गीकरण

वंशानुक्रम से प्रसारित आनुवंशिक रोगों की बड़ी संख्या में किस्में होती हैं। उन्हें अलग-अलग समूहों में विभाजित करने के लिए विकार के स्थान, कारण, नैदानिक ​​चित्र और आनुवंशिकता की प्रकृति को ध्यान में रखा जा सकता है।

रोगों को वंशानुक्रम के प्रकार और दोषपूर्ण जीन के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि क्या जीन लिंग या गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम) पर स्थित है, और क्या यह दमनकारी है या नहीं। रोग प्रतिष्ठित हैं:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट - ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, एक्टोपिया लेंटिस।
• ऑटोसोमल रिसेसिव - ऐल्बिनिज़म, मस्कुलर डिस्टोनिया, डिस्ट्रोफी।
• लिंग द्वारा सीमित (केवल महिलाओं या पुरुषों में देखा गया) - हीमोफिलिया ए और बी, रंग अंधापन, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह।

वंशानुगत रोगों का मात्रात्मक और गुणात्मक वर्गीकरण आनुवंशिक, गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल प्रकारों को अलग करता है। उत्तरार्द्ध नाभिक के बाहर माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए विकारों को संदर्भित करता है। पहले दो डीएनए में होते हैं, जो कोशिका केंद्रक में पाए जाते हैं, और इसके कई उपप्रकार होते हैं:

कारण

हमारे जीन न केवल जानकारी जमा करते हैं, बल्कि उसे बदलते हैं, नए गुण प्राप्त करते हैं। यह एक उत्परिवर्तन है. यह बहुत ही कम होता है, लगभग दस लाख मामलों में एक बार, और यदि यह रोगाणु कोशिकाओं में होता है तो यह वंशजों में भी प्रसारित होता है। व्यक्तिगत जीन के लिए, उत्परिवर्तन आवृत्ति 1:108 है।

उत्परिवर्तन एक प्राकृतिक प्रक्रिया है और सभी जीवित प्राणियों में विकासवादी परिवर्तनशीलता का आधार बनती है। वे उपयोगी और हानिकारक हो सकते हैं। कुछ हमें अपने पर्यावरण और जीवनशैली के साथ बेहतर अनुकूलन करने में मदद करते हैं (उदाहरण के लिए, विपरीत अंगूठा), अन्य बीमारियों को जन्म देते हैं।

जीन में विकृति की घटना भौतिक, रासायनिक और जैविक कारकों से बढ़ जाती है, कुछ एल्कलॉइड, नाइट्रेट, नाइट्राइट, कुछ खाद्य योजक, कीटनाशक, सॉल्वैंट्स और पेट्रोलियम उत्पादों में यह गुण होता है।

भौतिक कारकों में आयनकारी और रेडियोधर्मी विकिरण, पराबैंगनी किरणें, अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान हैं। रूबेला वायरस, खसरा, एंटीजन आदि जैविक कारणों के रूप में कार्य करते हैं।

आनुवंशिक प्रवृतियां

माता-पिता न केवल पालन-पोषण के माध्यम से हमें प्रभावित करते हैं। यह ज्ञात है कि आनुवंशिकता के कारण कुछ लोगों में दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियाँ विकसित होने की संभावना अधिक होती है। बीमारियों की आनुवंशिक प्रवृत्ति तब होती है जब रिश्तेदारों में से किसी एक के जीन में असामान्यताएं होती हैं।

किसी बच्चे में किसी विशेष बीमारी का खतरा उसके लिंग पर निर्भर करता है, क्योंकि कुछ बीमारियाँ केवल एक रेखा के माध्यम से ही फैलती हैं। यह व्यक्ति की जाति और रोगी के साथ संबंध की डिग्री पर भी निर्भर करता है।

यदि उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति बच्चे को जन्म देता है, तो रोग विरासत में मिलने की संभावना 50% होगी। जीन किसी भी तरह से स्वयं को प्रकट नहीं कर सकता है, अप्रभावी होने के कारण, और एक स्वस्थ व्यक्ति के साथ विवाह के मामले में, इसके वंशजों को पारित होने की संभावना पहले से ही 25% होगी। हालाँकि, यदि पति या पत्नी में भी ऐसा कोई अप्रभावी जीन है, तो वंशजों में इसके प्रकट होने की संभावना फिर से 50% तक बढ़ जाएगी।

बीमारी की पहचान कैसे करें?

आनुवंशिक केंद्र समय रहते बीमारी या उसकी प्रवृत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। आमतौर पर सभी प्रमुख शहरों में एक होता है। परीक्षण करने से पहले, यह पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श किया जाता है कि रिश्तेदारों में क्या स्वास्थ्य समस्याएं देखी जाती हैं।

विश्लेषण के लिए रक्त लेकर एक चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। किसी भी असामान्यता के लिए प्रयोगशाला में नमूने की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। गर्भवती माता-पिता आमतौर पर गर्भावस्था के बाद ऐसे परामर्शों में भाग लेते हैं। हालाँकि, इसकी योजना के दौरान आनुवंशिक केंद्र में आना उचित है।

वंशानुगत बीमारियाँ बच्चे के मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित करती हैं और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करती हैं। उनमें से अधिकांश का इलाज करना मुश्किल है, और उनकी अभिव्यक्ति को केवल चिकित्सा तरीकों से ही ठीक किया जा सकता है। इसलिए, बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले ही इसके लिए तैयारी करना बेहतर है।

डाउन सिंड्रोम

सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह 10,000 में से 13 मामलों में होता है। यह एक विसंगति है जिसमें एक व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। जन्म के तुरंत बाद इस सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।

मुख्य लक्षणों में चपटा चेहरा, आंखों के उभरे हुए कोने, छोटी गर्दन और मांसपेशियों की टोन में कमी शामिल हैं। कान आमतौर पर छोटे होते हैं, आंखें तिरछी होती हैं और खोपड़ी का आकार अनियमित होता है।

बीमार बच्चों को सहवर्ती विकारों और बीमारियों का अनुभव होता है - निमोनिया, एआरवीआई, आदि। उदाहरण के लिए, सुनवाई, दृष्टि, हाइपोथायरायडिज्म, हृदय रोग की हानि हो सकती है। डाउनिज्म के साथ यह धीमा हो जाता है और अक्सर सात साल के स्तर पर ही बना रहता है।

लगातार काम, विशेष व्यायाम और दवाओं से स्थिति में काफी सुधार होता है। ऐसे कई मामले हैं जहां समान सिंड्रोम वाले लोग स्वतंत्र जीवन जीने, काम ढूंढने और पेशेवर सफलता हासिल करने में काफी सक्षम थे।

हीमोफीलिया

एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो पुरुषों को प्रभावित करती है। 10,000 मामलों में एक बार होता है. हीमोफीलिया का कोई इलाज नहीं है और यह लिंग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। महिलाएं केवल इस बीमारी की वाहक हैं।

मुख्य विशेषता उस प्रोटीन की अनुपस्थिति है जो रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार है। ऐसे में छोटी सी चोट से भी खून बहने लगता है जिसे रोकना आसान नहीं होता। कभी-कभी यह चोट लगने के अगले दिन ही प्रकट होता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं। उसने यह बीमारी अपने कई वंशजों को दी, जिनमें ज़ार निकोलस द्वितीय के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी भी शामिल थे। उनके लिए धन्यवाद, इस बीमारी को "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाने लगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस बीमारी को अक्सर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" या "पार्स्ली सिंड्रोम" कहा जाता है, क्योंकि मरीज़ों को बार-बार हँसी और मुस्कुराहट का अनुभव होता है, और हाथों की अव्यवस्थित हरकतें होती हैं। यह विसंगति नींद और मानसिक विकास में गड़बड़ी की विशेषता है।

क्रोमोसोम 15 की लंबी भुजा पर कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण यह सिंड्रोम 10,000 मामलों में एक बार होता है। एंजेलमैन रोग तभी विकसित होता है जब मां से विरासत में मिले गुणसूत्र में जीन गायब हो। जब पैतृक गुणसूत्र से समान जीन गायब हो जाते हैं, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम होता है।

रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को कम किया जा सकता है। इस प्रयोजन के लिए, शारीरिक प्रक्रियाएं और मालिश की जाती हैं। मरीज़ पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते हैं, लेकिन इलाज के दौरान वे अपना ख्याल रख सकते हैं।

किसी व्यक्ति के विकास के दौरान उसके फेनोटाइप के गठन का निर्धारण करके, आनुवंशिकता और पर्यावरण किसी दोष या बीमारी के विकास में एक निश्चित भूमिका निभाते हैं। हालाँकि, आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का योगदान विभिन्न स्थितियों में भिन्न होता है। इस दृष्टिकोण से, सामान्य विकास से विचलन के रूपों को आमतौर पर 3 समूहों में विभाजित किया जाता है: वंशानुगत रोग (गुणसूत्र और आनुवंशिक), बहुक्रियात्मक रोग।

वंशानुगत रोग. आनुवंशिक सामग्री को नुकसान की डिग्री के आधार पर, गुणसूत्र और जीन रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। इन रोगों का विकास पूरी तरह से वंशानुगत कार्यक्रम में दोषों के कारण होता है, और पर्यावरण की भूमिका रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों को संशोधित करना है। इस समूह में क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन और बहुजीन वंशानुगत रोग शामिल हैं। वंशानुगत बीमारियाँ हमेशा उत्परिवर्तन से जुड़ी होती हैं, हालाँकि, बाद की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ और गंभीरता की डिग्री अलग-अलग व्यक्तियों में भिन्न हो सकती है। कुछ मामलों में यह उत्परिवर्ती एलील की खुराक के कारण होता है, दूसरों में - पर्यावरणीय प्रभावों के कारण।

बहुक्रियात्मक रोग (वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग)। ये मुख्यतः परिपक्व एवं वृद्धावस्था की बीमारियाँ हैं। उनके विकास के कारण पर्यावरणीय कारक हैं, लेकिन उनके कार्यान्वयन की डिग्री जीव की आनुवंशिक संरचना पर निर्भर करती है।

मानव गुणसूत्र रोग

रोगों का यह समूह व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन या कैरियोटाइप (वंशानुगत सामग्री का असंतुलन) में उनकी एक निश्चित संख्या के कारण होता है। मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जो गर्भपात किए गए भ्रूणों (भ्रूण) और मृत शिशुओं में होते हैं। क्रोमोसोमल रोगों का मुख्य भाग ऐनुप्लोइडीज़ हैं। उनमें से अधिकांश क्रोमोसोम 21 और 22 से संबंधित हैं और अक्सर मोज़ाइक (उत्परिवर्ती और सामान्य कैरियोटाइप वाले कोशिकाओं वाले व्यक्तियों) में पाए जाते हैं। बड़ी संख्या में ऑटोसोम और एक्स क्रोमोसोम (4-5 प्रतियों में मौजूद हो सकते हैं) के लिए ट्राइसॉमी का वर्णन किया गया है। गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था भी आमतौर पर आनुवंशिक सामग्री का असंतुलन होती है। व्यवहार्यता में कमी की डिग्री गायब या अतिरिक्त वंशानुगत सामग्री की मात्रा और परिवर्तित गुणसूत्र के प्रकार पर निर्भर करती है।

विकास संबंधी दोषों की ओर ले जाने वाले गुणसूत्र परिवर्तन अक्सर माता-पिता में से किसी एक के युग्मक के साथ युग्मनज में प्रवेश कर जाते हैं। इस मामले में, नए जीव की सभी कोशिकाओं में एक असामान्य गुणसूत्र सेट होगा (निदान के लिए, यह किसी भी ऊतक की कोशिकाओं के कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त है)। यदि सामान्य युग्मकों से बने युग्मनज के पहले विभाजन के दौरान ब्लास्टोमेरेस में से किसी एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं, तो एक मोज़ेक जीव विकसित होता है। जिन परिवारों में पहले से ही बीमार बच्चे हैं, उनकी संतानों में क्रोमोसोमल रोग होने की संभावना निर्धारित करने के लिए, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या यह विकार नया है या विरासत में मिला है। अक्सर, बीमार बच्चों के माता-पिता का कैरियोटाइप सामान्य होता है, और यह रोग किसी एक युग्मक में उत्परिवर्तन का परिणाम होता है। इस मामले में, क्रोमोसोमल विकार की संभावना असंभावित है। एक अन्य मामले में, माता-पिता की दैहिक कोशिकाओं में क्रोमोसोमल या जीनोमिक उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, जो उनकी रोगाणु कोशिकाओं में संचारित हो सकते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताएं फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता द्वारा संतानों को प्रेषित होती हैं जो संतुलित क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के वाहक होते हैं। विभिन्न क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तनों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति विभिन्न प्रणालियों और अंगों के प्रारंभिक और एकाधिक घावों की विशेषता है। क्रोमोसोमल रोगों की विशेषता कई जन्मजात दोषों का संयोजन है। उन्हें फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विविधता और परिवर्तनशीलता की भी विशेषता है। गुणसूत्र रोगों की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ गुणसूत्र के अपेक्षाकृत छोटे टुकड़े में असंतुलन से जुड़ी होती हैं। गुणसूत्र सामग्री की एक महत्वपूर्ण मात्रा में असंतुलन चित्र को कम विशिष्ट बनाता है।

क्रोमोसोमल रोग की अभिव्यक्ति की विशिष्टता विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले कुछ संरचनात्मक जीन की सामग्री में परिवर्तन से निर्धारित होती है। क्रोमोसोमल रोग की अर्ध-विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ काफी हद तक कई प्रतियों द्वारा दर्शाए गए जीन के असंतुलन से जुड़ी होती हैं जो कोशिका जीवन में प्रमुख प्रक्रियाओं को नियंत्रित करती हैं। क्रोमोसोमल रोगों में गैर-विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ कोशिकाओं में हेटरोक्रोमैटिन की सामग्री में परिवर्तन से जुड़ी होती हैं, जो कोशिका विभाजन, विकास और मात्रात्मक विशेषताओं के गठन के सामान्य पाठ्यक्रम को प्रभावित करती हैं।

मानव जीन रोग

जीन रोगों के बीच, मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिली मल्टीजीन बीमारियों और पॉलीजेनिक बीमारियों (वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग) के बीच अंतर किया जाता है। संबंधित जीन के प्राथमिक उत्पादों के कार्यात्मक महत्व के आधार पर, जीन रोगों को विभाजित किया गया है:

1. एंजाइम सिस्टम का उल्लंघन (एंजाइमोपैथी);
2. रक्त प्रोटीन में दोष (हीमोग्लोबिनोपैथी);
3. संरचनात्मक प्रोटीन में दोष (कोलेजन रोग);
4. अज्ञात जैव रासायनिक दोष वाले रोग।

एंजाइमोपैथी

एंजाइमोपैथी या तो एंजाइम गतिविधि में बदलाव या इसके संश्लेषण की तीव्रता में कमी पर आधारित होती है। वंशानुगत एंजाइम दोष समयुग्मजी व्यक्तियों में चिकित्सकीय रूप से प्रकट होते हैं, और विषमयुग्मजी व्यक्तियों में, विशेष अध्ययनों से अपर्याप्त एंजाइम गतिविधि का पता चलता है।

चयापचय संबंधी विकार के आधार पर, ये हैं:

1. कार्बोहाइड्रेट चयापचय में वंशानुगत दोष (गैलेक्टोसिमिया - दूध चीनी के चयापचय का एक विकार; म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस - पॉलीसेकेराइड के टूटने का एक विकार);
2. लिपिड और लिपोप्रोटीन चयापचय में वंशानुगत दोष;
3. अमीनो एसिड चयापचय में वंशानुगत दोष (ऐल्बिनिज़म - मेलेनिन वर्णक के संश्लेषण का एक विकार; टायरोसिनोसिस - टायरोसिन चयापचय का एक विकार);
4. विटामिन चयापचय में वंशानुगत दोष;
5. प्यूरीन पाइरीमिडीन नाइट्रोजनस आधारों के चयापचय में वंशानुगत दोष;
6. हार्मोन जैवसंश्लेषण में वंशानुगत दोष;
7. लाल रक्त कोशिका एंजाइमों के वंशानुगत दोष।

hemoglobinopathies

रोगों का यह समूह हीमोग्लोबिन की पेप्टाइड श्रृंखलाओं में प्राथमिक दोष और इसके गुणों और कार्यों में संबंधित व्यवधान (एरिथ्रोसाइटोसिस, मेथेमोग्लोबिनेमिया) के कारण होता है।

कोलेजन मानव रोग

इन रोगों की घटना जैवसंश्लेषण में आनुवंशिक दोष और संयोजी ऊतक के सबसे महत्वपूर्ण घटक कोलेजन के टूटने पर आधारित है।

वंशानुगत मानव रोगएक अज्ञात जैव रासायनिक दोष के साथ

मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों की भारी संख्या इसी समूह से संबंधित है। सबसे आम हैं:

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस - शरीर की बाह्य स्रावी ग्रंथियों और ग्रंथि कोशिकाओं को वंशानुगत क्षति;
2. एकॉन्ड्रोप्लासिया - ज्यादातर मामलों में नए होने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह अक्रिय तंत्र का रोग है, जिसमें उपास्थि ऊतक के विकास में असामान्यताएं देखी जाती हैं।
3. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (मायोपैथी) धारीदार और चिकनी मांसपेशियों को नुकसान से जुड़ी बीमारियां हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले मानव रोग

बीमारियों का यह समूह आनुवंशिक बीमारियों से इस मायने में भिन्न है कि उन्हें स्वयं को प्रकट करने के लिए पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई की आवश्यकता होती है। इनमें मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक भी हैं। ऐसी बीमारियों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले मोनोजेनिक रोग अपेक्षाकृत कम संख्या में हैं। मेंडेलीवियन आनुवंशिक विश्लेषण की विधि उन पर लागू होती है। उनकी अभिव्यक्ति में पर्यावरण की महत्वपूर्ण भूमिका को ध्यान में रखते हुए, उन्हें विभिन्न बाहरी कारकों (दवाओं, खाद्य योजक, भौतिक और जैविक एजेंटों) की कार्रवाई के लिए वंशानुगत रूप से निर्धारित रोग संबंधी प्रतिक्रियाएं माना जाता है, जो कुछ एंजाइमों की वंशानुगत कमी पर आधारित होते हैं। विभिन्न आनुवंशिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके एक सटीक निदान स्थापित करना, रोग के विकास में पर्यावरण और आनुवंशिकता की भूमिका को स्पष्ट करना और वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना डॉक्टर को बाद की पीढ़ियों में इन रोगों के इलाज और रोकथाम के लिए तरीके विकसित करने में सक्षम बनाता है।

मनुष्यों में विभिन्न लक्षणों की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करते समय, सभी ज्ञात प्रकार की विरासत और सभी प्रकार के प्रभुत्व का वर्णन किया जाता है। कई गुण विरासत में मिलते हैं मोनोजेनिक, अर्थात। एक जीन द्वारा निर्धारित होते हैं और मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिलते हैं। एक हजार से अधिक मोनोजेनिक लक्षणों का वर्णन किया गया है। इनमें ऑटोसोमल और सेक्स-लिंक्ड दोनों हैं। उनमें से कुछ नीचे दिए गए हैं.

दुनिया की 1-2% आबादी में मोनोजेनिक बीमारियाँ होती हैं। यह बहुत ज्यादा है। छिटपुट मोनोजेनिक रोगों की आवृत्ति सहज उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं की आवृत्ति को दर्शाती है। उनमें से, एक बड़ा हिस्सा जैव रासायनिक दोष वाले रोगों का है। एक विशिष्ट उदाहरण है फेनिलकेटोनुरिया.

पारिवारिक अभिव्यक्ति
मॉर्फन सिंड्रोम

यह एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो फेनिलएलनिन रूपांतरण के सामान्य चक्र को बाधित करती है। रोगियों में, यह अमीनो एसिड कोशिकाओं में जमा हो जाता है। यह रोग गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणों (उत्तेजना में वृद्धि), माइक्रोसेफली (छोटा सिर) के साथ होता है और अंततः मूर्खता की ओर ले जाता है। निदान जैव रासायनिक रूप से किया जाता है। वर्तमान में, प्रसूति अस्पताल फेनिलकेटोनुरिया के लिए नवजात शिशुओं की 100% जांच करते हैं। यदि बच्चे को तुरंत एक विशेष आहार दिया जाए जिसमें फेनिलएलनिन शामिल न हो तो यह बीमारी ठीक हो सकती है।

मोनोजेनिक बीमारी का एक और उदाहरण है मॉर्फ़न सिंड्रोम, या स्पाइडर फिंगर रोग. एक जीन के प्रमुख उत्परिवर्तन में एक मजबूत प्लियोट्रोपिक प्रभाव होता है। अंगों (उंगलियों) की वृद्धि के अलावा, रोगियों को अस्थेनिया, हृदय रोग, आंख के लेंस की अव्यवस्था और अन्य विसंगतियों का अनुभव होता है। यह रोग बढ़ी हुई बुद्धि की पृष्ठभूमि में होता है, इसीलिए इसे "महान लोगों का रोग" कहा जाता है। विशेष रूप से, अमेरिकी राष्ट्रपति ए. लिंकन और उत्कृष्ट वायलिन वादक एन. पगनिनी इससे पीड़ित थे।

कई वंशानुगत रोग गुणसूत्रों की संरचना या उनकी सामान्य संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, अर्थात। गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन के साथ। इस प्रकार, नवजात शिशुओं में एक गंभीर वंशानुगत बीमारी, जिसे "के रूप में जाना जाता है" क्राई कैट सिंड्रोम”, क्रोमोसोम 5 की लंबी भुजा के नुकसान (विलोपन) के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन से स्वरयंत्र का असामान्य विकास होता है, जो बच्चे के विशिष्ट रोने का कारण बनता है। यह रोग जीवन के साथ असंगत है।

व्यापक परिचय डाउन की बीमारी 21वें जोड़े (21वें गुणसूत्र की ट्राइसॉमी) से एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कैरियोटाइप में उपस्थिति का परिणाम है। इसका कारण माँ में जनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान लिंग गुणसूत्रों का न विच्छेद होना है। नवजात शिशुओं में अतिरिक्त गुणसूत्रों के अधिकांश मामलों में, माँ की उम्र कम से कम 35 वर्ष होती है। गंभीर पर्यावरण प्रदूषण वाले क्षेत्रों में इस बीमारी की आवृत्ति की निगरानी से इस सिंड्रोम वाले रोगियों की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि का पता चला है। यह भी माना जाता है कि अंडे की परिपक्वता के दौरान वायरल संक्रमण मां के शरीर को प्रभावित करेगा।

वंशानुगत रोगों की एक अलग श्रेणी शामिल है लिंग गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में परिवर्तन से जुड़े सिंड्रोम. डाउन की बीमारी की तरह, वे तब होते हैं जब मां में युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

मनुष्यों में, ड्रोसोफिला और अन्य जानवरों के विपरीत, वाई गुणसूत्र लिंग के निर्धारण और विकास में एक बड़ी भूमिका निभाता है। यदि यह किसी भी संख्या में एक्स गुणसूत्रों वाले सेट में अनुपस्थित है, तो व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से महिला होगा, और इसकी उपस्थिति पुरुष लिंग के प्रति विकास को निर्धारित करती है। विशेष रूप से, गुणसूत्र सेट XXY + 44A वाले पुरुष बीमार होते हैं क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. उनकी विशेषताएँ मानसिक मंदता, अंगों की असंगत वृद्धि, बहुत छोटे वृषण, शुक्राणु की अनुपस्थिति, स्तन ग्रंथियों का असामान्य विकास और अन्य रोग संबंधी लक्षण हैं। एक Y गुणसूत्र के साथ संयोजन में X गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि से पुरुष लिंग की परिभाषा नहीं बदलती है, बल्कि केवल क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में वृद्धि होती है। XXYY कैरियोटाइप का वर्णन पहली बार 1962 में एक 15 वर्षीय लड़के में किया गया था, जिसमें महत्वपूर्ण मानसिक मंदता, नपुंसक शरीर का अनुपात, कम अंडकोष और महिला-प्रकार के बाल विकास थे। इसी तरह के लक्षण XXXYY कैरियोटाइप वाले रोगियों की विशेषता हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (1) और टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम (2)

एक महिला के कैरियोटाइप (एक्सओ) में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति विकास का कारण बनती है टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम. प्रभावित महिलाएं आमतौर पर छोटी, 140 सेमी से कम, गठीली, खराब विकसित स्तन ग्रंथियों वाली और गर्दन पर पंख जैसी सिलवटों वाली होती हैं। एक नियम के रूप में, वे प्रजनन प्रणाली के अविकसित होने के कारण बांझ हैं। अक्सर, इस सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था से सहज गर्भपात हो जाता है। केवल लगभग 2% बीमार महिलाएँ ही अंत तक गर्भवती रहती हैं।

महिलाओं में एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी (XXX) या पॉलीसोमी अक्सर टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम जैसी बीमारी का कारण बनती है।

एक्स गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े वंशानुगत रोगों का निदान कोशिकाओं में बर्र निकायों या सेक्स क्रोमैटिन की संख्या के आधार पर साइटोलॉजिकल विधि का उपयोग करके किया जाता है। 1949 में, एम. बर्र और सी. बर्ट्राम ने एक बिल्ली में न्यूरॉन्स के इंटरफेज़ नाभिक का अध्ययन करते हुए उनमें एक गहरे रंग के शरीर की खोज की। यह केवल महिलाओं के कोशिका नाभिक में मौजूद था। यह पता चला कि यह कई जानवरों में होता है और हमेशा लिंग से जुड़ा होता है। इस संरचना को बुलाया गया था सेक्स क्रोमेटिन, या बर्र के शव। सावधानीपूर्वक साइटोलॉजिकल और साइटोजेनेटिक विश्लेषण के माध्यम से, यह पाया गया कि सेक्स क्रोमैटिन दो महिला सेक्स क्रोमोसोम में से एक है, जो मजबूत सर्पिलीकरण की स्थिति में है और इसलिए निष्क्रिय है। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम (एक्सओ कैरियोटाइप) वाली महिलाएं सामान्य एक्सवाई पुरुषों की तरह सेक्स क्रोमैटिन प्रदर्शित नहीं करती हैं। सामान्य XX महिलाओं और असामान्य पुरुषों में से प्रत्येक के पास एक Barr शरीर होता है, और XXX महिलाओं और XXXY पुरुषों में दो, आदि होते हैं।

वंशानुगत बीमारियों वाले व्यक्ति आमतौर पर महत्वपूर्ण शारीरिक असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं, जिससे बीमारी का शीघ्र निदान किया जा सकता है। लेकिन कभी-कभी यह बीमारी महीनों या दशकों तक खुद को महसूस नहीं कर पाती है। उदाहरण के लिए, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की क्षति के कारण होने वाली एक गंभीर वंशानुगत बीमारी - हटिंगटन का कोरिया- केवल 40 वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकता है, और तब इसके वाहक के पास संतान छोड़ने का समय होता है। मरीजों को सिर और अंगों की अनैच्छिक हिलने-डुलने की विशेषता होती है।

ऐसा होता है कि एक व्यक्ति बिल्कुल स्वस्थ व्यक्ति की छाप देता है, लेकिन उसके पास एक निश्चित बीमारी के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, जो बाहरी या आंतरिक कारकों के प्रभाव में प्रकट होती है। उदाहरण के लिए, कुछ लोगों में कुछ दवाओं के प्रति गंभीर प्रतिक्रिया होती है, जो आनुवंशिक दोष के कारण होती है - शरीर में एक विशिष्ट एंजाइम की अनुपस्थिति। कभी-कभी स्वस्थ प्रतीत होने वाले लोगों में एनेस्थीसिया की घातक प्रतिक्रिया होती है, लेकिन वास्तव में उनमें एक गुप्त विशेष वंशानुगत मांसपेशी रोग होता है। ऐसे रोगियों में, एनेस्थीसिया के तहत सर्जरी के दौरान या उसके बाद तापमान अचानक बढ़ जाता है (42° तक)।

आनुवंशिक रोगों की सूची * मुख्य लेख: वंशानुगत रोग, वंशानुगत चयापचय रोग, एंजाइमोपैथी। * अधिकांश मामलों में, उत्परिवर्तन के प्रकार और उससे जुड़े गुणसूत्रों को दर्शाने वाला एक कोड भी प्रदान किया जाता है। भी... ...विकिपीडिया

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मानव आनुवंशिकी की एक शाखा, जो जनसंख्या से लेकर आणविक आनुवंशिक तक जीवन संगठन के सभी मुख्य स्तरों पर मानव विकृति विज्ञान में वंशानुगत कारकों की भूमिका के अध्ययन के लिए समर्पित है। एम.जी. का मुख्य भाग नैदानिक ​​आनुवंशिकी है,... ... चिकित्सा विश्वकोश

वंशानुगत बीमारियाँ वे बीमारियाँ हैं, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलते हैं। इस शब्द का प्रयोग ...विकिपीडिया के विपरीत, पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है

रोग, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़े होते हैं, युग्मक के माध्यम से विरासत में मिले हैं। इस शब्द का प्रयोग संकीर्ण समूह जेनेटिक... विकिपीडिया के विपरीत, पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है

वंशानुगत रोग एक ऐसी बीमारी है, जिसकी घटना और विकास कोशिकाओं के प्रोग्रामिंग तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलता है। इस शब्द का प्रयोग पॉलीएटियोलॉजिकल रोगों के संबंध में किया जाता है, इसके विपरीत ... ...विकिपीडिया

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों में चयापचय संबंधी विकारों को प्रभावित करने वाली वंशानुगत बीमारियों का एक बड़ा समूह शामिल है। ऐसे विकार चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय रोगों) के समूह का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनाते हैं... ...विकिपीडिया

पुस्तकें

• बचपन की बीमारियाँ, बेलोपोलस्की यूरी अर्कादेविच। किसी भी उम्र के बच्चे का स्वास्थ्य एक डॉक्टर के लिए एक विशेष कार्य है, क्योंकि बढ़ते जीव को बीमारियों के संबंध में अधिक ध्यान और अधिक सतर्कता की आवश्यकता होती है। निर्धारित चिकित्सा परीक्षण, पहचान...
• वंशानुगत रोगों के आणविक निदान और जीन थेरेपी का परिचय, वी.एन. गोर्बुनोवा, वी.एस. बारानोव। पुस्तक मानव जीनोम की संरचना, इसके अध्ययन के तरीकों, जीनों के अध्ययन के बारे में आधुनिक विचारों को रेखांकित करती है जिनके उत्परिवर्तन गंभीर वंशानुगत विकृति का कारण बनते हैं: माना जाता है...

वंशानुगत मानव रोग कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र के विघटन से जुड़े रोग हैं और माता-पिता से संतानों को विरासत में मिलते हैं। आनुवंशिक जानकारी का मुख्य भंडार परमाणु गुणसूत्रों में स्थित है। मानव शरीर की सभी कोशिकाओं के नाभिक में गुणसूत्रों की संख्या समान होती है। अपवाद सेक्स कोशिकाएं या युग्मक हैं - शुक्राणु और अंडे, और कोशिकाओं का एक छोटा सा हिस्सा जो सीधे विभाजन द्वारा विभाजित होता है। आनुवंशिक जानकारी का एक छोटा हिस्सा माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में निहित होता है।

आनुवंशिक तंत्र की विकृति गुणसूत्र स्तर पर, एक व्यक्तिगत जीन के स्तर पर होती है, और कई जीनों के दोष या अनुपस्थिति से भी जुड़ी हो सकती है। वंशानुगत मानव रोगों को इसमें विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र रोग

सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र रोग ट्राइसॉमी हैं - एक जोड़े में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र:

1. डाउन सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 21;
2. पटौ सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 13;
3. एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोम के 18 जोड़े ट्राइसॉमी है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र है।

अन्य गुणसूत्र रोग गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था से जुड़े होते हैं जब उनकी संख्या सामान्य होती है। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र के एक भाग का नष्ट होना या दोगुना होना, विभिन्न युग्मों से गुणसूत्र वर्गों का आदान-प्रदान।

गुणसूत्र रोगों का रोगजनन पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। जाहिरा तौर पर, "पांचवां पहिया" तंत्र तब ट्रिगर होता है जब एक जोड़ी में अनुपस्थिति या अतिरिक्त गुणसूत्र कोशिकाओं में आनुवंशिक तंत्र के सामान्य कामकाज में हस्तक्षेप करता है।

जीन रोग

जीन स्तर पर वंशानुगत बीमारियों का कारण डीएनए के हिस्से की क्षति है, जिसके परिणामस्वरूप एक विशिष्ट जीन में दोष होता है। अधिकतर, जीन उत्परिवर्तन इसके लिए ज़िम्मेदार होते हैं वंशानुगत अपक्षयी रोग या वंशानुगत चयापचय रोगसंबंधित संरचनात्मक प्रोटीन या एंजाइम प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान के परिणामस्वरूप:

1. पुटीय तंतुशोथ;
2. हीमोफीलिया;
3. फेनिलकेटोनुरिया;
4. ऐल्बिनिज़म;
5. दरांती कोशिका अरक्तता;
6. लैक्टोज असहिष्णुता;
7. अन्य चयापचय रोग.

मोनोजेनिक वंशानुगत रोग ग्रेगर मेंडल के शास्त्रीय नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और लिंग-लिंक्ड प्रकार हैं।

अक्सर, यह वंशानुगत बीमारियों का जीन प्रकार होता है जिसका एहसास होता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति या पॉलीजेनिक रोग वाले रोग

इसमे शामिल है:

1. कार्डिएक इस्किमिया;
2. रूमेटोइड पॉलीआर्थराइटिस;
3. स्तन कैंसर;
4. सोरायसिस;
5. एक प्रकार का मानसिक विकार;
6. एलर्जी संबंधी रोग;
7. पेट में नासूर…

यह सूची लम्बी होते चली जाती है। बीमारियों का केवल एक छोटा सा हिस्सा ही ऐसा है जो किसी न किसी तरह से वंशानुगत प्रवृत्ति से जुड़ा नहीं है। दरअसल, शरीर के कामकाज की सभी प्रक्रियाएं विभिन्न प्रोटीनों, निर्माण और एंजाइम प्रोटीन दोनों के संश्लेषण से निर्धारित होती हैं।

लेकिन यदि मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों में एक जीन संबंधित प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है, तो पॉलीजेनिक वंशानुगत रोगों में कई अलग-अलग जीन जटिल चयापचय प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं। इसलिए, उनमें से किसी एक में उत्परिवर्तन की भरपाई की जा सकती है और यह केवल अतिरिक्त बाहरी प्रतिकूल परिस्थितियों में ही प्रकट हो सकता है। इससे पता चलता है कि इन बीमारियों से ग्रस्त बच्चे हमेशा इनसे पीड़ित नहीं होते हैं, और, इसके विपरीत, स्वस्थ माता-पिता के बच्चे भी इन बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं। इसलिए, पॉलीजेनिक वंशानुगत बीमारियों के मामले में, हम केवल अधिक या कम प्रवृत्ति के बारे में बात कर सकते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान

वंशानुगत रोगों के निदान के तरीके:

हालाँकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन के उत्परिवर्तन केवल 5-10% स्तन कैंसर (बीसी) के लिए जिम्मेदार हैं, और उनकी उपस्थिति या अनुपस्थिति केवल बीसी के एक दुर्लभ रूप के जोखिम की डिग्री को बदलती है। इस पद्धति की प्रभावशीलता की गणना बाद के प्रकाशनों में प्रस्तुत की जाएगी।

वंशानुगत रोगों का उपचार

लक्षणात्मक इलाज़इसमें इस बीमारी से जुड़े चयापचय और अन्य रोग संबंधी विकारों को ठीक करना शामिल है।

आहार चिकित्साइसका उद्देश्य ऐसे पदार्थों से युक्त उत्पादों को खत्म करना है जो रोगियों द्वारा अवशोषित या सहन नहीं किए जाते हैं।

पित्रैक उपचारइसका उद्देश्य मानव कोशिकाओं, भ्रूण या युग्मनज के आनुवंशिक तंत्र में आनुवंशिक सामग्री को शामिल करना है जो उत्परिवर्तित जीन में दोषों की भरपाई करता है। जीन थेरेपी की सफलता अभी भी छोटी है। लेकिन चिकित्सा वंशानुगत रोगों के उपचार में आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के विकास को लेकर आशावादी है।