वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया और इसके लक्षणों का इलाज कैसे करें। साइडरोबलास्टिक एनीमिया - यह क्या है: रोग की विशेषताएं और रोग का निदान

वंशानुगत सिडरोबलास्टिक- आनुवंशिक विकारों और गंभीरता की सीमा में विषम नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोगों का समूह.

वंशानुक्रम और रोगजनन के प्रकार

एक्स-लिंक्ड वंशानुगत सिडरोबलास्टिक एनीमिया. साइडरोबलास्टिक एनीमिया वाले अधिकांश बच्चों में, वंशानुक्रम का तंत्र एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। इस संबंध में, एनीमिया का निदान मुख्य रूप से लड़कों और उनके मातृ पक्ष के करीबी पुरुष रिश्तेदारों (चाचा आदि) में किया जाता है चचेरे भाई बहिन). विरले ही वंशानुक्रम का कोई अन्य तरीका होता है जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा न हो। कुछ परिवारों में, यह बीमारी केवल लड़कियों में होती है, क्योंकि सजातीय लड़कों में यह विकृति जीवन के अनुकूल नहीं होती है।

रोगजनन संश्लेषण में दोष पर आधारित है 5-अमीनोलेवुलिनेट सिंथेटेज़(एएलए), हीम संश्लेषण में शामिल है। के लिए सामान्य ऑपरेशनयह एंजाइम आवश्यक है पर्याप्त गुणवत्तापाइरिडोक्सिन - विटामिन बी6 (यह विटामिन बी6 के साथ उपचार की प्रभावशीलता की व्याख्या करता है)। एंजाइम 5-एमिनोलेवुलिनेट सिंथेटेज़ (ALA सिंथेटेज़) की गतिविधि X गुणसूत्र पर स्थित ALAS2 जीन द्वारा एन्कोड की गई है। साइडरोबलास्टिक एनीमिया वाले रोगियों में इस जीन के कई अलग-अलग उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है।

ऑटोसोमल वंशानुक्रम के साथ वंशानुगत सिडरोबलास्टिक एनीमिया. इस प्रकार की विरासत एक्स-लिंक्ड विरासत की तुलना में बहुत कम आम है। ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस दोनों के मामले हैं। ALAS2 जीन के उत्परिवर्तन का पता नहीं चला है, इसलिए पाइरिडोक्सिन का कोई चिकित्सीय प्रभाव नहीं है।

छिटपुट जन्मजात सिडरोबलास्टिक एनीमिया. दुनिया में सिडरोबलास्टिक एनीमिया के लगभग 20 मामलों का वर्णन किया गया है, जिनका जन्म के तुरंत बाद पता चला, परिवार के अन्य सदस्यों में बीमारी के कोई लक्षण नहीं थे। संभवतः, या तो एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत थी या पैतृक जनन कोशिकाओं में ALAS2 जीन के नए उत्परिवर्तन की उपस्थिति थी।

माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथी (पियर्सन सिंड्रोम). पियर्सन सिंड्रोम - जन्मजात रोग, जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के विलोपन या अन्य आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के कारण होता है और चिकित्सकीय रूप से कई अंग घावों द्वारा प्रकट होता है। में से एक प्रारंभिक संकेतयह बीमारी गंभीर एनीमिया है जो अस्थि मज्जा में रिंग साइडरोब्लास्ट की उपस्थिति से जुड़ी है। पियर्सन सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 2-3 वर्ष से अधिक नहीं होती है।

डायमोएड सिंड्रोम. रोग की अधिकांश नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली हैं, अपक्षयी प्रक्रियाओं पर आधारित हैं तंत्रिका ऊतक, संभवतः थायमिन चयापचय में वंशानुगत दोषों के कारण होता है। सिंड्रोम की हेमटोलॉजिकल अभिव्यक्ति नॉरमोसाइटिक साइडरोबलास्टिक एनीमिया है मध्यम डिग्रीन्यूट्रोपेनिया और गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ संयोजन में गंभीरता। थायमिन के उपयोग का चिकित्सीय प्रभाव नोट किया गया है।

वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया में नैदानिक ​​और प्रयोगशाला अध्ययनों से डेटा

ज्यादातर मामलों में, नैदानिक ​​तस्वीर साइडरोबलास्टिक एनीमिया, एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ, ऑटोसोमल इनहेरिटेंस या अन्य जन्मजात रूपों वाले एनीमिया से भिन्न नहीं है। गंभीर एनीमिया का निदान आमतौर पर शैशवावस्था में किया जाता है बचपन. एनीमिक सिंड्रोम या स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम की कम स्पष्ट अभिव्यक्तियों के साथ, रोग आमतौर पर वयस्कों या यहां तक ​​कि बुजुर्ग रोगियों में भी पाया जाता है।

साथ में एनीमिया सिंड्रोम के साथसभी रोगियों के शरीर में अतिरिक्त आयरन के लक्षण पाए जाते हैं, जिन्हें एक विशेष नाम मिला है: एरिथ्रोपोएटिक हेमोक्रोमैटोसिस सिंड्रोम। इस सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ काफी विविध हैं। सबसे अधिक बार, मध्यम हेपेटोमेगाली और स्प्लेनोमेगाली का पता लगाया जाता है। अधिकांश मामलों में लिवर की कार्यप्रणाली थोड़ी ख़राब होती है या बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होती है। यकृत ऊतक बायोप्सी से हेपेटोसाइट्स में लौह जमा का पता चलता है। 30-40 वर्ष से अधिक आयु के कुछ रोगियों में, हिस्टोलॉजिकल परीक्षालीवर के माइक्रोनोड्यूलर सिरोसिस के लक्षण ढूंढें, जो आमतौर पर सौम्य होता है।

पीछे की ओर रक्तवर्णकताअग्न्याशय निर्धारित किया जा सकता है मधुमेहया बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहनशीलता। शायद ही कभी जब वस्तुनिष्ठ परीक्षारंजकता का पता चला है त्वचा. एरिथ्रोपोएटिक हेमोक्रोमैटोसिस सिंड्रोम की सबसे खतरनाक अभिव्यक्तियाँ गंभीर विकार हैं हृदय दरऔर हृदय विफलता, जो आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में विकसित होती है। में गंभीर मामलेंबच्चों को वृद्धि और विकास में देरी का अनुभव हो सकता है।

विश्लेषण में खूनएनीमिया निर्धारित होता है बदलती डिग्रीगुरुत्वाकर्षण। गंभीर एनीमिया में, आमतौर पर हाइपोक्रोमिया, माइक्रोसाइटोसिस, एनिसो- और पोइकिलोसाइटोसिस होता है, कम अक्सर लक्ष्य कोशिकाएं और एकल साइडरोसाइट्स होते हैं। पर कम गंभीर रूपएनीमिया, एक स्मीयर में दो कोशिका आबादी का पता लगाया जा सकता है: हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइट्स और सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं. इस मामले में, एरिथ्रोसाइट्स के हिस्टोग्राम पर एक दो-चरण वक्र बनता है, जो एरिथ्रोसाइट्स के आकार में अंतर को दर्शाता है। श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है, लेकिन हाइपरस्प्लेनिज़्म के विकास के साथ कम हो सकता है। अधिकांश मामलों में रेटिकुलोसाइट गिनती सामान्य या थोड़ी बढ़ी हुई होती है।

में myelogramएरिथ्रोइड रोगाणु के हाइपरप्लासिया का पता हेमटोपोइजिस के नॉर्मोबलास्टिक प्रकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ लगाया जाता है और बढ़ी हुई राशिसिडरोब्लास्ट्स में दुर्लभ मामलों में(सहवर्ती फोलिक एसिड की कमी के साथ), हेमटोपोइजिस का मेगालोब्लास्टिक प्रकार निर्धारित किया जा सकता है।

जैव रसायन के साथ अनुसंधानआमतौर पर मामूली हाइपरबिलिरुबिनमिया, फेरिटिन के स्तर में वृद्धि और ट्रांसफ़रिन के स्तर में कमी और इसकी संतृप्ति में वृद्धि होती है। एक्स-लिंक्ड एनीमिया में, एएलए सिंथेटेज़ गतिविधि में कमी होती है।

के रोगियों में पियर्सन सिंड्रोमदुर्दम्य साइडरोबलास्टिक एनीमिया का निदान किया जाता है, जो एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता, लैक्टिक एसिडोसिस के एपिसोड और प्रगतिशील गुर्दे के लक्षणों के साथ संयुक्त होता है। यकृत का काम करना बंद कर देना. एनीमिया का पता आमतौर पर जन्म के बाद चलता है और यह प्रकृति में नॉरमोसाइटिक या मैक्रोसाइटिक होता है। रेटिकुलोसाइट स्तर सबसे अधिक बार कम हो जाता है। ज्यादातर मामलों में, अलग-अलग गंभीरता के न्यूट्रोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया होते हैं। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन से आमतौर पर एचबी एफ के स्तर में वृद्धि का पता चलता है। अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर या नॉर्मोसेलुलर है, रिंग साइडरोब्लास्ट का पता लगाया जाता है।

वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया का उपचार और पूर्वानुमान

सभी बीमारों को वंशानुगत सिडरोबलास्टिक एनीमियापाइरिडोक्सिन (विटामिन बी 6) के साथ चिकित्सा शुरू करना आवश्यक है, जो औसतन 1/3 मामलों में प्रभावी है। विटामिन बी6 की खुराक आमतौर पर प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम है। अभिव्यक्ति उपचारात्मक प्रभावउपचार के प्रति प्रतिक्रिया देने वाले रोगियों में भिन्नता होती है। ज्यादातर मामलों में, रेटिकुलोसाइटोसिस प्रकट होता है और उपचार के 1-2 महीने के दौरान हीमोग्लोबिन का स्तर धीरे-धीरे सामान्य या उप-सामान्य तक बढ़ जाता है। सामान्य मान. रूपात्मक परिवर्तनलाल रक्त कोशिकाएं संरक्षित रहती हैं।

अनुपस्थिति के साथ इष्टतम प्रभावपाइरिडोक्सिन थेरेपी के दौरान, हीमोग्लोबिन का स्तर स्थिर हो जाता है, लेकिन सामान्य मूल्यों तक नहीं पहुंचता है। विटामिन बी6 के साथ रखरखाव चिकित्सा करना आवश्यक है, जिसके अभाव में कुछ महीनों के बाद हीमोग्लोबिन की सांद्रता अपने मूल मूल्यों तक कम हो जाती है। यदि मेगालोब्लास्टिक प्रकार के हेमटोपोइजिस का पता लगाया जाता है, तो उपचार का संकेत दिया जाता है फोलिक एसिड. गंभीर रक्ताल्पता वाले मरीज़ जिन पर विटामिन बी6 का असर नहीं होता, उन्हें संकेत के अनुसार समय-समय पर लाल रक्त कोशिकाओं का आधान दिया जाता है। यह एनीमिया की गंभीरता को कम करता है और बच्चों में वृद्धि और विकास में देरी को रोकता है।

रोकथाम के लिए हेमोसिडरोसिसडेफेरोक्सामाइन थेरेपी का संकेत दिया गया है, जिसकी मुख्य रूप से रक्त आधान चिकित्सा प्राप्त करने वाले गंभीर एनीमिया वाले रोगियों में आवश्यकता होती है। अधिमानतः, सप्ताह के हर 5 दिन में 40 मिलीग्राम/(किलो-दिन) की खुराक पर दवा का 12-घंटे का उपचर्म संक्रमण (इस आहार में न्यूनतम विषाक्तता होती है)। साइडरोबलास्टिक एनीमिया के वंशानुगत रूपों के लिए स्प्लेनेक्टोमी अक्सर थ्रोम्बोम्बोलिज़्म से जटिल होती है, कुछ मामलों में घातक परिणाम के साथ, इसलिए शल्य चिकित्साबहुत कम प्रयुक्त।

साइडरोब्लास्टिक एनीमिया एक प्रकार का एनीमिया है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं में लौह की मात्रा कम हो जाती है क्योंकि अस्थि मज्जा हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए इसका उपयोग नहीं करता है। हम नीचे बताएंगे कि यह क्या है और यह रोग कैसे प्रकट होता है।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया क्यों होता है?

रोग के मुख्य कारण हैं:

• वंशानुगत कारक. 50% मामलों में आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। यह रोग एक्स-लिंक्ड है या ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है;
• सीसा, शराब, क्लोरैम्फेनिकॉल के साथ विषाक्तता;
• स्व - प्रतिरक्षित रोग;
• ट्यूमर प्रक्रियाएं;
• ट्यूबरकुलोस्टैटिक दवाओं के साथ उपचार;
• बुज़ुर्ग उम्र. इस के लोग आयु वर्गसाइडरोबलास्टिक एनीमिया का एक अज्ञातहेतुक अधिग्रहीत रूप अक्सर होता है, जिसके कारण पूरी तरह से स्थापित नहीं हुए हैं।

सिडरोबलास्टिक एनीमिया के साथ शरीर में क्या होता है?

साइडरोबलास्टिक या साइडरोक्रिस्टिक एनीमिया के कारण शरीर में होने वाली रोग प्रक्रिया के केंद्र में, रक्त सीरम में इसकी सामान्य सामग्री के साथ लोहे के उपयोग की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है। इससे प्रोटोपोर्फोरिन के संश्लेषण में व्यवधान होता है, एक पदार्थ जो लौह आयनों के साथ मिलकर हीम में बदल जाता है, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है।

एनीमिया एनीमिया का इलाज कैसे करें?

एनीमिया-लक्षण और उपचार

एनीमिया के 9 संभावित लक्षण जो पहली नजर में नजर नहीं आते

आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया 1

एनीमिया.लक्षण.कारण.उपचार

एनीमिया के कारण - डॉ. कोमारोव्स्की

आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया | क्या करें | इलाज कैसे करें | लक्षण | गर्भावस्था | रोग | डॉ फिल

सबसे महत्वपूर्ण चीज़ के बारे में: एनीमिया, गले में गांठ, मकड़ी नसमुख पर

एनीमिया या एनीमिया को लोक उपचार से ठीक किया जा सकता है

शाकाहार/एनीमिया/धीमी मृत्यु

एनीमिया. एनीमिया के लक्षण एवं प्रकार

एनीमिया इतना डरावना क्यों है?

एनीमिया, उपचार

सबसे महत्वपूर्ण चीज़ों के बारे में: एनीमिया, अक्सर पेट दर्द, शुष्क मुँह

खून के बारे में सब कुछ. एनीमिया. हीमोग्लोबिन. ओल्गा बुटाकोवा स्वास्थ्य अकादमी

एनीमिया के लिए पोषण

एनीमिया. कैसे प्रबंधित करें। लक्षण। विश्लेषण। एफजीएस। ड्रॉपर. गोलियाँ। बालों का झड़ना #एनीमिया

बी 12 - एनीमिया की कमी

एनीमिया. प्राकृतिक तरीकों से हीमोग्लोबिन कैसे बढ़ाएं?

टोरसुनोव ओ.जी. आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया के कारणों के बारे में

साथ में, ये कारक अस्थि मज्जा में सिडरोब्लास्ट के गठन का कारण बनते हैं - लाल रक्त कोशिकाओं की अग्रदूत कोशिकाएं एक अंगूठी के रूप में लोहे के कणिकाओं से जुड़ी होती हैं। इसी समय, यकृत, फेफड़े, अग्न्याशय और हृदय जैसे अंगों में लौह जमाव (हेमोसिडरोसिस) होता है, जिससे उनके कार्यों में व्यवधान होता है।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के लक्षण

वंशानुगत रूपों के पहले लक्षण दिखाई देते हैं बचपनऔर साथ में कमजोरी की शिकायत भी होती है, सिरदर्द, स्मृति हानि, बढ़ी हुई थकान, असावधानी, स्कूल के प्रदर्शन में गिरावट। जांच करने पर, त्वचा का पीलापन, साथ ही यकृत और प्लीहा में वृद्धि का पता चलता है।

वयस्क रोगियों को कमजोरी की शिकायत हो सकती है, थकानशारीरिक गतिविधि के दौरान. त्वचा का पीलापन उल्लेखनीय है, जिसमें एक तिहाई रोगियों में मिट्टी-भूरे रंग का रंग हो सकता है, हेपेटोलिएनल सिंड्रोम संभव है; सीसे के संपर्क का एक इतिहास है, दीर्घकालिक उपयोगदवाएँ, सहवर्ती रोग।

सभी श्रेणियों के रोगियों में, जैसे ही साइडरोबलास्टिक एनीमिया विकसित होता है, समय के साथ हेमोसिडरोसिस के लक्षण देखे जाते हैं, जिससे अतालता, मधुमेह मेलेटस और फुफ्फुसीय विफलता होती है।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

अगर आपको बीमारी के लक्षण दिखें तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, कई परीक्षण करना आवश्यक है:

• सामान्य विश्लेषणरक्त - कम हीमोग्लोबिन और रंग संकेतक दिखाएगा, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में कमी;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण सामान्य या इंगित करेगा बढ़ा हुआ स्तर सीरम आयरन, उच्च संख्याफ़ेरिटिन;
• छिद्र अस्थि मज्जा, जिसमें सिडरोब्लास्ट निर्धारित किए जाएंगे;
• लीवर बायोप्सी, जो कोशिकाओं में आयरन के संचय को प्रकट करेगी।

इलाज कैसे किया जाता है?

यदि संभव हो, तो उन कारकों को बाहर करना आवश्यक है जो क्रोनिक नशा (सीसा, शराब) में योगदान करते हैं।

उपचार योजना में दो महीने के लिए विटामिन बी 6 (पाइरिडोक्सिन) का प्रशासन शामिल है। यदि फॉर्म पाइरिडोक्सिन के प्रति प्रतिरोधी है, तो अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए एनाबॉलिक दवाएं और डेस्फेरल निर्धारित की जाती हैं। रक्त आधान का उपयोग बहुत ही कम और गंभीर मामलों में किया जाता है।

हेमटोपोइजिस का यह विकार एनीमिया के अन्य रूपों की तुलना में बहुत कम आम है। हालाँकि, सिडरोबलास्टिक एनीमिया विनाश सहित गंभीर जटिलताओं से भरा होता है आंतरिक अंगऔर तंत्रिका तंत्रओलिगोफ्रेनिया के विकास तक। ऐसे रोकें खतरनाक परिणामअनुमति दें समय पर पता लगानाऔर पैथोलॉजी का उपचार।

रोग का वर्गीकरण

मुख्य विशेषताएनीमिया का यह रूप शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं में आयरन की अधिक मात्रा के साथ आयरन की कमी है। यह विकार इस तथ्य के कारण होता है कि अस्थि मज्जा कोशिकाएं हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में इस ट्रेस तत्व का पूरी तरह से उपयोग करने की क्षमता खो देती हैं। अप्रयुक्त लोहा धीरे-धीरे यकृत और प्लीहा में जमा हो जाता है। हीमोग्लोबिन की कमी से लाल रक्त कोशिकाएं कोशिकाओं को ऑक्सीजन प्रदान करने में असमर्थ हो जाती हैं।

निदान करते समय, विकृति विज्ञान के कारणों, विकास की प्रकृति और गंभीरता का पता लगाना आवश्यक है। इसका स्वरूप इसी पर निर्भर करता है। साइडरोबलास्टिक (साइडरोबलास्टिक, साइडरोएक्रेस्टिक) एनीमिया हो सकता है:

• अधिग्रहीत।
• वंशानुगत।

एक्वायर्ड पैथोलॉजी अक्सर शरीर पर विषाक्त पदार्थों के संपर्क और लंबे समय तक ठंड की स्थिति में रहने का परिणाम होती है। रासायनिक या तापमान संबंधी परेशानियों को ख़त्म करने के बाद, अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में रक्त प्लाज्मा में लौह तत्व अपने आप सामान्य हो जाता है। यह अधिक कठिन है यदि इसके उत्पादन में व्यवधान ऑटोइम्यून या के कारण होता है ऑन्कोलॉजिकल रोग. हर दसवें मरीज को ल्यूकेमिया हो जाता है।

वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया दोषपूर्ण मातृ गुणसूत्र के माध्यम से भ्रूण में फैलता है। इस कारण जीन उत्परिवर्तनहीमोग्लोबिन संश्लेषण धीमा हो जाता है। रोग के सरल पाठ्यक्रम के साथ, माताएँ स्वस्थ बच्चों और गंभीर विकृति वाले बच्चों दोनों को जन्म दे सकती हैं। रोग सबसे अधिक बार स्वयं प्रकट होता है बचपन, लेकिन कभी-कभी बहुत बाद में। वर्गीकरण भेद करता है जन्मजात विसंगतियांजो पाइरिडोक्सिन पर प्रतिक्रिया करता है। एक अलग समूह में वंशानुगत विकृति शामिल है जिन्हें विटामिन बी 6 से ठीक नहीं किया जा सकता है।

कारण

हीमोग्लोबिन के उत्पादन के लिए निम्नलिखित जैव रासायनिक त्रय की आवश्यकता होती है:

• लोहा।
• प्रोटोपोर्फिरिन।
• प्रोटीन.

रोग का साइडरोबलास्टिक रूप प्रोटोपोर्फिरिन की कमी के कारण विकसित होता है। यह वर्णक हीम का अग्रदूत है, जो लोहे के साथ पोर्फिरिन का एक यौगिक है, जो बाद में हीमोग्लोबिन में परिवर्तित हो जाता है।

अधिग्रहीत और वंशानुगत साइडरोक्रेस्टिक एनीमिया के मुख्य कारण:

• दीर्घकालिक उपयोगशराब;
• जस्ता या सीसा यौगिकों के साथ नशा;
• शरीर में तांबे की कमी;
• दीर्घकालिक उपचारकुछ हार्मोनल दवाइयाँ, एंटीबायोटिक्स, तपेदिक रोधी दवाएं (उदाहरण के लिए, लेवोमाइसेटिन, साइक्लोस्पोरिन, आइसोनियाज़िड);
• स्व - प्रतिरक्षित रोग ( रूमेटाइड गठिया, मधुमेह मेलेटस प्रकार I, मल्टीपल स्क्लेरोसिस, हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, सीलिएक रोग, आदि);
• घातक ट्यूमर;
• वृद्धावस्था (50-55 वर्ष से अधिक);
• वंशानुगत प्रवृत्ति.

लक्षण

यह रोग एनीमिया सिंड्रोम की उपस्थिति से पहचाना जाता है। यह सबसे ज्यादा है बारंबार अभिव्यक्तियाँहैं:

• चक्कर आना;
• छोटे से भी सांस की तकलीफ शारीरिक गतिविधि;
• तेजी से थकान होना;
• साष्टांग प्रणाम;
• सिरदर्द;
• बालों का झड़ना बढ़ गया, नाखून भंगुर हो गए;
• हृदय क्षेत्र में दर्द.

अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया बचपन में ही प्रकट होता है। बच्चे के पास है निम्नलिखित लक्षण:

• अन्यमनस्कता, बुरी यादे;
• बार-बार सिरदर्द होना;
• पीली त्वचा;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• तेजी से थकान होना;
• बढ़े हुए जिगर, प्लीहा.

वयस्कों में, विकृति विज्ञान का यह रूप निम्नलिखित लक्षणों के साथ प्रकट हो सकता है:

• भूरी-पीली या पीली त्वचा का रंग;
• तेजी से थकानबढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि के साथ;
• बढ़े हुए जिगर, प्लीहा;
• रक्त में ग्लूकोज की बढ़ी हुई सांद्रता;
• तचीकार्डिया, हृदय दर्द;
• फुफ्फुसीय विफलता;
• मोटापा, कमजोर शक्ति, बढ़ी हुई आवाज।

सिडरोबलास्टिक एनीमिया के लक्षणों की तीव्रता इसके रूप और रोगी की उम्र पर निर्भर करती है। पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम, हल्की, विशेष रूप से हो सकती हैं प्रारम्भिक चरणरोग का विकास. हेमोसिडरोसिस वाले वृद्ध लोगों में एक स्पष्ट, गंभीर सिंड्रोम देखा जाता है - ऊतक कोशिकाओं में लौह यौगिकों का जमाव।

निदान

एक रक्त परीक्षण आपको इस बीमारी के विकास के रूप और चरण की पहचान करने की अनुमति देता है, जिसके लिए निम्नलिखित संकेतक विशिष्ट हैं: प्रयोगशाला अनुसंधान:

• बढ़ी हुई एकाग्रतासीरम आयरन;
• रेटिकुलोसाइट्स (प्रोटोएरिथ्रोसाइट्स) की संख्या में कमी;
• पैथोलॉजिकल लाल रक्त कोशिकाओं (बेसोफिलिक ग्रैन्यूलोसाइट्स) की उपस्थिति;
• प्लेटलेट स्तर में गिरावट, परिवर्तन ल्यूकोसाइट सूत्र(जिगर की गंभीर क्षति के लिए);
• कम रंग सूचकांक (0.8 से नीचे), आदि।

यदि लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटोपोर्फिरिन की सामग्री कम हो जाती है, तो यह संकेत वंशानुगत विकृति का संकेत दे सकता है। रक्त में सीसा यौगिकों का पता लगाने से अधिग्रहीत साइडरोक्रेस्टिक एनीमिया की उपस्थिति साबित होती है। निदान को स्पष्ट करने के लिए रेडियोग्राफी निर्धारित है। यदि चित्र में घुटने के जोड़कैल्सीफाइड हड्डियों के क्षेत्र और सीसे के जमाव की एक रेखा स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, यह इंगित करता है चिरकालिक प्रकृतिनशा.

अतिरिक्त तरीकेअनुसंधान:

• सामान्य मूत्र परीक्षण, डिसफेरल परीक्षण (मूत्र में आयरन की उपस्थिति का निर्धारण);
• कोप्रोग्राम;
• गुर्दे, हृदय, अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा;
• बायोप्सी और अस्थि मज्जा मायलोग्राम (यदि आवश्यक हो)।

रोग का उपचार एवं रोकथाम

साइडरोबलास्टिक एनीमिया के उपचार से संबंधित विशेष विशेषज्ञ एक हेमेटोलॉजिस्ट है। हालाँकि, उपचार की रणनीति को स्पष्ट करने के लिए अक्सर एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, रुमेटोलॉजिस्ट या त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श की आवश्यकता होती है।

जब विकृति विज्ञान के एक अधिग्रहीत रूप की पहचान की जाती है, तो रोग के लक्षणों को दूर करना और रक्त गणना को बहाल करना आवश्यक है। इससे सुविधा होती है:

• एक विषाक्त उत्तेजक कारक का उन्मूलन;
• पाइरिडोक्सिन इंजेक्शन;
• हेमोसिडरोसिस को रोकने के लिए डेस्फेरल का इंट्रामस्क्युलर या चमड़े के नीचे प्रशासन;
• अंतःशिरा इंजेक्शनपेंटासिन (सीसा नशा के लिए);
• लाल रक्त कोशिकाओं का रक्त आधान (गंभीर एनीमिया के लिए)।

रोग के वंशानुगत रूप को ठीक नहीं किया जा सकता है। इसे केवल ठीक किया जा सकता है रोगसूचक साधन, दोषपूर्ण जीन की अभिव्यक्तियों को दबाने में सक्षम। पाइरिडोक्सिन इंजेक्शन मरीज की स्थिति में सुधार करने में मदद करते हैं। हीमोग्लोबिन संश्लेषण अक्सर 2-3 महीनों के भीतर सक्रिय हो जाता है, बशर्ते कि रोगी में विटामिन बी6 के प्रति प्रतिरोध न हो।

कभी-कभी रोग मेगालोब्लास्टिक रक्तस्राव के साथ होता है। इस मामले में, विटामिन बी9 (फोलिक एसिड) के साथ चिकित्सा निर्धारित है। आंतरिक अंगों के हेमोसिडरोसिस के विकास से बचने के लिए, आयरन सप्लीमेंट का उपयोग सख्त वर्जित है।

एनीमिया के विकास के जोखिम से बचने के लिए, आपको यह करना होगा:

• गोमांस, यकृत, फलियां खाकर पोषण मूल्य की निगरानी करें, मुर्गी के अंडे, मेवे, सूखे मेवे, आयरन से भरपूर, विटामिन बी6, बी9, बी12;
• ले लेना शीत कालनिवारक खनिज और विटामिन कॉम्प्लेक्स;
• मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग न करें;
• ताजी हवा में अधिक बार सांस लें।

डॉक्टर दृढ़तापूर्वक सलाह देते हैं कि यथाशीघ्र इसका निदान करने के लिए आप सालाना अपने स्वास्थ्य की जांच कराएं। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, शरीर में अव्यक्त रूप से घटित होता है। पहचाने गए का तुरंत इलाज करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है सूजन संबंधी बीमारियाँपेट और आंतें.

बहुत से लोग जानते हैं कि एनीमिया काफी होता है खतरनाक बीमारी. इस रोग की कई किस्में हैं और उनमें से प्रत्येक मानव स्वास्थ्य के लिए हानिकारक है। साइडरोबलास्टिक एनीमिया है खतरनाक विकृति विज्ञानसूक्ष्म तत्वों के बिगड़ा हुआ संश्लेषण से जुड़ा हुआ। इस मामले में, हीमोग्लोबिन को संयोजित करने के लिए आयरन का उपयोग किया जाता है, इसलिए यह आंतरिक अंगों में जमा हो जाता है। मुख्य बात जटिलताओं को रोकना है, और इसके लिए आपको तुरंत किसी विशेषज्ञ से मदद लेने की आवश्यकता है।

अवधारणा

लाल रक्त कोशिकाओं में आयरन की कम सांद्रता के कारण साइडरोबलास्टिक एनीमिया अन्य प्रकार की बीमारी से भिन्न होता है। तथ्य यह है कि अस्थि मज्जा हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में इस तत्व का उपयोग नहीं करता है। अधिकतर, रोग जन्मजात या अधिग्रहित रूप में विकसित होता है। पर आनुवंशिक स्तरएनीमिया मुख्यतः लड़कों में होता है।

यह रोग ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से भी प्रसारित हो सकता है। इसे एनीमिया कहा जाता है जब शरीर में आयरन खराब रूप से अवशोषित हो जाता है, तो यह आंतरिक अंगों में जमा हो जाता है, जिससे साइडरोबलास्टिक एनीमिया हो जाता है। यदि बहुत अधिक आयरन हो तो लीवर, किडनी और हृदय की मांसपेशियों की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है।

रोग के प्रकार

इस प्रकार के एनीमिया को गंभीरता के साथ-साथ इसकी उपस्थिति के कारण और नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार विभाजित किया गया है। सिडरोबलास्टिक एनीमिया के कई प्रकार हैं:

1. वंशानुगत। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विरासत में मिलता है। यह विकृति विटामिन बी 6 और एमिनोलेवुलिनिक एसिड की भागीदारी के साथ चयापचय प्रक्रिया में असामान्यता के कारण होती है। यह रोग जन्म के बाद या किशोरावस्था के दौरान स्वयं प्रकट होता है।
2. जन्मजात. इस रूप को अलग से अलग किया गया है, हालाँकि कुछ हद तक यह वंशानुगत प्रजाति का है। यह यहां की खासियत है उच्च सामग्रीएरिथ्रोसाइट कोप्रोपोर्फिरिन।
3. अधिग्रहीत। प्रतिकूल प्रभाव के परिणामस्वरूप प्रकट होता है रासायनिक पदार्थ. इनमें इथेनॉल, सीसा और साइक्लोसिरिन शामिल हैं।

शरीर में ट्यूमर प्रक्रियाओं के कारण भी लौह संश्लेषण की समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। सिडरोबलास्टिक एनीमिया वाले लगभग 1/10 मरीज़ तीव्र ल्यूकेमिया से पीड़ित हैं।

रोग के कारण

इस रोग के विकसित होने का मुख्य कारण प्रोटोपोर्फिरिन की कमी है, जो अधिकांश के संश्लेषण के घटकों में से एक है महत्वपूर्ण तत्वहीमोग्लोबिन इस पदार्थ के अलावा, प्रोटीन और आयरन भी निर्माण में शामिल हैं।

सिडरोबलास्टिक एनीमिया का अधिग्रहीत रूप इस तथ्य के कारण होता है कि शरीर इसे प्राप्त नहीं करता है आवश्यक पदार्थकाफी मात्रा में। ऐसी स्थितियाँ होती हैं जब व्यक्ति द्वारा ली जाने वाली दवाओं से आवश्यक यौगिक दब जाते हैं।

शराब के संपर्क में आने से शरीर ख़त्म हो जाता है। सीसा विषाक्तता या अंतर्ग्रहण के कारण एनीमिया हो सकता है मजबूत एंटीबायोटिक्स. वंशानुगत रूप एक क्षतिग्रस्त जीन के साथ महिला गुणसूत्र के माध्यम से प्रसारित होता है। यह रोग किसी विकार के कारण भी हो सकता है प्रतिरक्षा तंत्रएवं विकास

सिडरोबलास्टिक एनीमिया का निदान

इस बीमारी की पहचान करने की प्रक्रिया काफी कठिन है, क्योंकि यह व्यावहारिक रूप से स्पर्शोन्मुख है। इसके अलावा, भरोसा करने के लिए कोई स्पष्ट नैदानिक ​​तस्वीर नहीं है। यदि आप केवल देखते हैं बाहरी संकेत, तो इस बीमारी का निदान करना अवास्तविक है। हालाँकि, साइडरोबलास्टिक एनीमिया का पता लगाने का एक तरीका है - रक्त परीक्षण।

लोहे के जमाव को देखने के लिए रोगी के आंतरिक अंगों की जांच करने का भी अभ्यास किया जाता है। लेकिन इस समय तक तत्व पहले से ही हेमटोलॉजिकल लक्षणों का कारण बनता है। गलतियों से बचने के लिए निदान की पुष्टि करना आवश्यक है। यह अस्थि मज्जा की मैक्रोस्कोपिक जांच का उपयोग करके किया जाता है।

जोखिम को कम करने के लिए बायोप्सी आवश्यक है। यह प्रक्रिया सबसे अधिक है प्रभावी तरीकासाइडरोबलास्टिक एनीमिया की परिभाषा. इसे निम्नानुसार किया जाता है: बायोप्सी नमूना एक विशेष पदार्थ के साथ पूर्व-रंजित होता है, और यदि असंश्लेषित लोहे का पता लगाया जाता है, तो विशिष्ट यौगिक दिखाई देने लगते हैं।

मुझे किस विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिडरोबलास्टिक एनीमिया के लक्षण व्यावहारिक रूप से पता नहीं चल पाते हैं। नैदानिक ​​तस्वीरका भी अभाव है और इस कारण कुछ कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। अगर किसी व्यक्ति को शरीर में थकान या कमजोरी महसूस होती है तो वह आमतौर पर किसी थेरेपिस्ट के पास जाता है। यदि एनीमिया का संदेह है, तो डॉक्टर ही रोगी को हेमेटोलॉजिस्ट के पास भेजता है जो जांच करता है।

सबसे पहले, विशेषज्ञ पता लगाता है सामान्य स्थितिरोगी, जीवनशैली, उपलब्धता में रुचि रखता है बुरी आदतें, पिछली बीमारियों की सूची, आदि। यदि डॉक्टर इसे आवश्यक समझेगा, तो वह कई अध्ययन करेगा। इसमे शामिल है:

• रक्त परीक्षण (सामान्य और जैव रासायनिक);
• लीवर बायोप्सी;
• अस्थि मज्जा की सेलुलर संरचना का विश्लेषण।

यदि आवश्यक हो, तो हेमेटोलॉजिस्ट रोगी को अधिक जानकारी के लिए अन्य विशेषज्ञों के पास भेज सकता है पूर्ण परीक्षा. उदाहरण के लिए, एनीमिया के रूप का पता लगाने के लिए, आपको किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना होगा। ये डॉक्टरयह निर्धारित करेगा कि रहने के लिए कोई जगह है या नहीं पैतृक प्रजातिसाइडरोबलास्टिक एनीमिया. आपको स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ या प्रोक्टोलॉजिस्ट से परामर्श लेने की भी आवश्यकता हो सकती है।

उपचार के तरीके

चिकित्सा शुरू करने से पहले, यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या आयरन का जमाव वास्तव में हो रहा है। इस प्रयोजन के लिए, एक डिसफ़रल परीक्षण का उपयोग किया जाता है। इसे इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है, और परिणामस्वरूप, मूत्र में लगभग 0.5-1.1 मिलीग्राम आयरन उत्सर्जित होना चाहिए, और हाइपोक्रोमिक, हाइपरसिडेरेमिक, साइडरोक्रेस्टिक, साइडरोबलास्टिक एनीमिया के लिए - 5-10 मिलीग्राम।

यह ध्यान देने योग्य है कि बीमारी के वंशानुगत रूप को ठीक नहीं किया जा सकता है। ऐसे जीन को दबाने के लिए जो उत्परिवर्तन करना शुरू कर चुका है, अक्सर विटामिन बी 6 की उच्च खुराक के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है। इसे प्रतिदिन 100 मिलीग्राम की मात्रा में दिया जाता है। हालाँकि, यहाँ शरीर की प्रतिक्रिया लगभग अप्रत्याशित है। सिडरोबलास्टिक एनीमिया के उपचार के दौरान, हीमोग्लोबिन का स्तर बढ़ जाना चाहिए सामान्य संकेतकतीन महीने में. यदि इस अवधि के दौरान कोई सुधार नहीं होता है, तो आगे की चिकित्सा व्यर्थ है।

रोकथाम और पूर्वानुमान

अक्सर यह रोग सीसा विषाक्तता के परिणामस्वरूप होता है। इसे रोकने के लिए, आपको इस पदार्थ को सावधानी से संभालना चाहिए। पुराने घरों का पुनर्निर्माण करते समय, यदि संभव हो तो बच्चों को अस्थायी रूप से स्थानांतरित करते समय सावधानी बरतनी चाहिए। सीसा युक्त पेंट को जलाएं या गाड़ें नहीं। उन्हें खुरच कर निकालना या रासायनिक तरीके से हटा देना सबसे अच्छा है। इसके अलावा, आपको नियमित रूप से रहने वाले क्वार्टरों की सफाई की निगरानी करने और निर्माण और स्वच्छता मानकों का अनुपालन करने की आवश्यकता है।

रोग के वंशानुगत रूप को ठीक करना असंभव है। लाभकारी प्रभाव सुनिश्चित करने के लिए, रक्त गणना, विशेषकर हीमोग्लोबिन स्तर की लगातार निगरानी करना आवश्यक है। यह नियमित रूप से चिकित्सा के एक कोर्स से गुजरने से प्राप्त होता है, जो बीमारी को विकसित होने और बनाए रखने की अनुमति नहीं देता है सामान्य स्थितिव्यक्ति।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया (जन्मजात या अधिग्रहित) एनीमिया है जब रक्त में अतिरिक्त आयरन होता है। कारणों में शराब का दुरुपयोग, क्रोनिक शामिल हैं माइलॉयड ल्यूकेमियाया मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम। उदाहरण के लिए, सिडरोबलास्टिक एनीमिया के लक्षणों में शामिल हैं, पीली त्वचा, सिरदर्द और चक्कर आना, तेजी से दिल धड़कना. इस मामले में उपचार एनीमिया के प्रकार पर निर्भर करता है।

पर लोहे की कमी से एनीमियाशरीर में आयरन की कमी हो जाती है. विरोधाभासी रूप से, कभी-कभी यह तत्व प्रचुर मात्रा में होता है, लेकिन इसका उपयोग हीम संश्लेषण के लिए नहीं किया जा सकता है।

इस स्थिति में, साइडरोपेनिक सिंड्रोम विकसित होता है, जिसके लक्षण अक्सर आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया से मिलते जुलते हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया है दुर्लभ बीमारी. एक जन्मजात और अर्जित रूप है।

कारण

साइडरोपेनिक एनीमिया नाभिक के चारों ओर लोहे की अंगूठी के साथ साइडरोब्लास्ट या एरिथ्रोब्लास्ट के गठन से जुड़ा हुआ है। एरिथ्रोब्लास्ट लाल रक्त कोशिकाओं के अग्रदूत होते हैं जो आमतौर पर हीम को संश्लेषित करने के लिए लोहे का उपयोग करते हैं।

हालाँकि, यदि यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है, तो एरिथ्रोब्लास्ट में जमा आयरन का उपयोग नहीं किया जाता है और यह यकृत और प्लीहा में अधिक मात्रा में जमा हो जाता है। असामान्य, अप्रकाशित लाल रक्त कोशिकाएं (जिनमें पर्याप्त हीमोग्लोबिन नहीं होता) पर्याप्त ऑक्सीजन लिए बिना रक्तप्रवाह में प्रवाहित होती हैं।

साइडरोबलास्टिक एनीमिया आनुवंशिक दोषों के कारण हो सकता है। ऐसा वंशानुगत रक्ताल्पताजन्म के तुरंत बाद इसका पता चल जाता है, हालाँकि ऐसे मामले हैं जिनका निदान केवल वयस्कों में ही किया जाता है।

एक्वायर्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया के कई कारण हो सकते हैं, जिनमें से सबसे आम हैं:

• दवाएं: क्लोरैम्फेनिकॉल, आइसोनियाज़िड, साइक्लोसेरिन;
• सीसा या जस्ता विषाक्तता;
• माईइलॉडिसप्लास्टिक सिंड्रोम;
• शराब का दुरुपयोग;
• क्रोनिक मिलॉइड ल्यूकेमिया।

सिडरोबलास्टिक एनीमिया कैसे प्रकट होता है?

लक्षण दो मुख्य समस्याओं से उत्पन्न होते हैं: पहला, रक्त में छोटी, बिना रंग वाली लाल रक्त कोशिकाओं का दिखना जो पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं ले जाती हैं। दूसरा है अंगों में आयरन का जमा होना और मुलायम ऊतक, अर्थात्, द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस।

ऊतक हाइपोक्सिया से जुड़े लक्षणों में चक्कर आना और सिरदर्द, कमजोरी और एकाग्रता की समस्याएं शामिल हैं। त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन, लगातार ठंड का अहसास, हृदय गति में तेजी और तेजी से सांस लेना होता है। यकृत, प्लीहा और अन्य अंगों में लौह संचय से मधुमेह, अतालता और तंत्रिका संबंधी विकार होते हैं।

सिडरोबलास्टिक एनीमिया को कैसे पहचानें?

सबसे महत्वपूर्ण भूमिका स्मीयर, अस्थि मज्जा बायोप्सी, सीरम आयरन स्तर, फेरिटिन एकाग्रता और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति के साथ आकृति विज्ञान द्वारा निभाई जाती है।

सिडरोबलास्टिक एनीमिया की विशेषता वाले प्रयोगशाला परिणामों में निम्नलिखित परिवर्तन हैं:

• आकृति विज्ञान से लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी, आकार में कमी का पता चला लाल रक्त कोशिकाओं का एमसीवीऔर रक्त में हीमोग्लोबिन कम हो गया;
• रक्त स्मीयर में साइडरोसाइट्स होते हैं, यानी, अतिरिक्त हीमोग्लोबिन लौह अनाज के साथ लाल रक्त कोशिकाएं;
• रक्त में आयरन में वृद्धि, फ़ेरिटिन में वृद्धि और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति में वृद्धि।

रक्त परीक्षण के परिणाम अस्थि मज्जा में साइडरोब्लास्ट की उपस्थिति का भी संकेत देते हैं।

इलाज

सिडरोबलास्टिक एनीमिया का उपचार इसके रूप पर निर्भर करता है। पर जन्मजात रूपविटामिन बी 6 पूरक का उपयोग किया जाता है, यही बात सह-मौजूदा फोलिक एसिड की कमी पर भी लागू होती है।

वंशानुगत रूप ऐसी चिकित्सा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देता है - उपचार की प्रतिक्रिया आमतौर पर कुछ हफ्तों के भीतर होती है।

एक्वायर्ड एनीमिया का इलाज ऐसे यौगिकों से किया जाता है जो रक्त में अतिरिक्त आयरन को शांत करते हैं (उदाहरण के लिए, डिफेरोक्सामाइन)।

इलाज के दौरान यह बहुत जरूरी है सही छविज़िंदगी।

आहार

आहार में जिंक युक्त खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए, जो रोग के लक्षणों को बढ़ाता है। इसलिए आपको इससे बचना चाहिए अति उपभोगजिगर, क्रस्टेशियंस, मेवे, हार्ड चीज।

शराब पीने से बचना जरूरी है। जन्मजात सिडरोबलास्टिक एनीमिया को ठीक करना असंभव है, लेकिन उचित उपचारऔर आहार, आप परेशान करने वाले लक्षणों का अनुभव किए बिना इसके साथ रह सकते हैं। हालाँकि, साइडरोबलास्टिक एनीमिया के अधिग्रहीत रूप पूरी तरह से इलाज योग्य हैं।