प्रेडर विली सिंड्रोम: चिकित्सा इतिहास। प्रेडर-विली सिंड्रोम: विवरण, निदान, फोटो, उपचार। बचपन में लक्षण

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृति है। रोग का विकास निम्नलिखित प्रक्रियाओं से जुड़ा है:

• जीन की शिथिलता;
• कोई अभिव्यक्ति नहीं

जीन का मुख्य कार्य आनुवंशिक प्रणाली के कार्य को सक्षम बनाना है। पुरुषों में चेहरे पर बालों की कमी इसकी अभिव्यक्ति है।

यौवन के साथ बालों की कमी भी होती है। पैथोलॉजी का वर्णन पचास के दशक का है। यह सिंड्रोम अपेक्षाकृत कम ही देखा जाता है।

इस रोगविज्ञान का वर्णन कई वैज्ञानिकों द्वारा किया गया है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम - एटियोलॉजी

पैथोलॉजी के लक्षण:

• सात जीनों की अनुपस्थिति;
• अभिव्यक्ति प्रक्रिया

जीन पिता से प्राप्त होते हैं। माँ के गुणसूत्र विकृति के साथ, ए। रोग जीन की प्रतिलिपि की अनुपस्थिति से प्रकट होता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम - संकेत

लक्षण निम्नलिखित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं:

• संयुक्त डिसप्लेसिया की प्रक्रिया;
• हाइपोटेंशन की उपस्थिति;
• अधिक वजन;
• आंदोलन का समन्वय कम हो गया;
• हड्डी के घनत्व में कमी;
• छोटे पैर होना;
• छोटे आकार के ब्रश की उपस्थिति;
• छोटा कद;
• नींद की अवस्था;
• तिरछी आंखें;
• रीढ़ की हड्डी मुड़ी हुई है

बाहरी संकेत:

• लार की मोटी स्थिरता;
• यौन क्रिया में कमी;
• दंत विकास का उल्लंघन;
• बांझपन

अन्य संकेत:

• मानसिक विकार;
• भाषण विकार;
• यौवन विकार;
• मोटर फ़ंक्शन कम हो जाता है

रोगियों में अन्य अभिव्यक्तियाँ:

• नाक के पुल का आकार बड़ा है;
• एक संकीर्ण माथे की उपस्थिति;
• ऊँचे माथे की उपस्थिति;
• एक संकीर्ण होंठ की उपस्थिति

प्रेडर-विली सिंड्रोम - निदान के तरीके

निदान गर्भ में किया जाता है। अंतर्गर्भाशयी क्षति के लक्षण:

• भ्रूण की गतिशीलता ख़राब है;
• बच्चे की स्थिति परेशान है;
• पॉलीहाइड्रेमनिओस की उपस्थिति

निदान में आनुवंशिक परीक्षण शामिल है। जोखिम समूह एक नवजात शिशु है जिसकी मांसपेशियों की टोन कम हो गई है। इसी तरह की बीमारियाँ:

• डाउन सिंड्रोम के लक्षण;
• पेशीविकृति

देर से लक्षण:

• सिजेरियन सेक्शन के संकेत हैं;
• पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण;
• चूसने की क्रिया में कमी;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• साँस की परेशानी;
• हाइपोगोनाडिज्म की उपस्थिति

बच्चों की बाह्य विशेषताओं की आपस में समानता।

एंजेलमैन और प्रेडर-विली सिंड्रोम के बीच समानताएं

पैथोलॉजिकल सिंड्रोम समान हैं। जो चीज उन्हें एकजुट करती है वह उत्परिवर्तन है। एन्जाइम एक जीन उत्पाद है।

यह रोग बाल रोग विशेषज्ञ के नाम के समान है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम - थेरेपी

रोग की जन्मजात उत्पत्ति. उपचार के विकल्पों का अध्ययन नहीं किया गया है। चिकित्सा के तरीके क्या हैं?

एक उपचार प्रक्रिया है. उपचार के तरीके:

• मालिश;
• विशिष्ट उपचार;
• वाक पैथोलॉजिस्ट;
• वाक् चिकित्सक

ड्रग थेरेपी में शामिल हैं:

• वृद्धि हार्मोन का उपयोग;
• गोनैडोट्रॉपिंस

पुरुष लिंग में लक्षणों का प्रकट होना:

• गोनाडों में कमी;
• माइक्रोपेनिया;
• क्रिप्टोर्चिडिज़म के लक्षण

वृषण वंश की अनुपस्थिति में, सर्जरी का उपयोग किया जाता है। हार्मोन थेरेपी का भी उपयोग किया जाता है। आहारीय भोजन में निम्नलिखित शामिल हैं:

• कार्बोहाइड्रेट की कमी;
• वसा में कमी

नियंत्रण पोषण से संबंधित है। मरीजों की भूख ख़राब नहीं होती है। जटिलताएँ:

• रात में सांस लेने में कठिनाई;
• लक्षण

प्रेडर-विली सिंड्रोम - पूर्वानुमान

यह सिंड्रोम द्वितीयक जन्म के दौरान विकसित हो सकता है। इसका कारण जीन विफलता है। जीन विलोपन में जोखिम कम हो जाते हैं। उत्परिवर्तनीय घाव के साथ जोखिम 50 प्रतिशत है।

लेकिन रोकथाम का एक महत्वपूर्ण तरीका आनुवंशिक परीक्षण है। संकेत जो सहेजे गए हैं:

• भाषण विकास में देरी हो रही है;
• विलंबित मानसिक विकास

विकास संबंधी देरी में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• तीव्र प्रकृति;
• अंतराल की औसत प्रकृति;
• अंतराल की कमजोर प्रकृति

अधिक बार, ऐसे रोगियों में औसत बुद्धि का निदान किया जाता है। इन बच्चों की याददाश्त अच्छी होती है। एक दीर्घकालिक चरित्र है.

बच्चों में निम्नलिखित गुण होते हैं:

• पढ़ने की क्षमता;
• निष्क्रिय शब्दावली;
• वाणी की समझ ख़राब नहीं होती;
• श्रवण स्मृति क्षीण है;
• गणित कौशल औसत हैं

रोग के लक्षण:

• भूख में वृद्धि;
• घ्रेलिन हार्मोन में वृद्धि

ये संकेत हाइपोथैलेमस में कोशिकाओं की संख्या में कमी का संकेत दे सकते हैं। अधिक दुर्लभ रूप से, ये संकेत इससे संबंधित नहीं हैं।

जीवनकाल

इस रोग में श्वसन संबंधी विकारों के कारण जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। लेकिन समय पर निदान और उपचार से जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है। इस मामले में जीवन प्रत्याशा निम्नलिखित पर निर्भर करेगी:

• उपचार की शुद्धता;
• गंभीर या मध्यम स्तर की क्षति की उपस्थिति;
• श्वसन संकट के लक्षण

इस सिंड्रोम से व्यक्ति की नींद में ही मृत्यु हो सकती है। इसका कारण श्वसन विफलता, दम घुटना है। यदि विकृति विज्ञान बाहरी संकेतों द्वारा विशेषता है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप का उपयोग किया जाता है।

यह वह ऑपरेशन है जो किसी व्यक्ति के जीवन को लम्बा खींचता है और उसकी गुणवत्ता में सुधार करता है। आख़िरकार, बीमारी के दौरान बाहरी संकेतों का बहुत महत्व होता है। लेकिन थेरेपी डॉक्टर की देखरेख में ही की जानी चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक समस्या है जो पैतृक गुणसूत्र 15 के नुकसान की विशेषता है। ऐसा दोष हाइपोगोनाडिज़्म, मोटापा और मानसिक मंदता के लक्षणों के विकास के साथ होता है। बीमारी के पहले लक्षण शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, जो अक्सर बच्चे के बढ़ने और विकसित होने के साथ बदतर होते जाते हैं। पैथोलॉजी का निदान विकार के विशिष्ट लक्षणों के साथ संयोजन में अंतःस्रावी तंत्र के कार्य का आकलन करने पर आधारित है। उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोग की तीव्रता को कम करना, साथ ही जटिलताओं को रोकना है।

विली-प्रैडर सिंड्रोम के बारे में सामान्य जानकारी

पैथोलॉजी का पहला उल्लेख 1887 में मिलता है। लैंगडन डाउन ने एक किशोर लड़की का वर्णन किया जिसके विकास में देरी, अल्पजननग्रंथिता और मोटापा था। प्रारंभ में, इस बीमारी को "पॉलीसारसिया" कहा जाता था। इस सिंड्रोम की पूरी तरह से पहचान 1956 में स्विस डॉक्टरों प्रेडर, विली और लैबहार्ट द्वारा की गई थी। बाद में, एक गहन अध्ययन के दौरान, डॉक्टरों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन का सटीक स्थान निर्धारित किया जिसके कारण बच्चों में बीमारी की शुरुआत हुई। उन्होंने परिवर्तनों को एंजेलमैन सिंड्रोम से भी जोड़ा। दोनों विकार गुणसूत्र 15 की संरचना में दोष के कारण होते हैं। इसके अलावा, एक मामले में विसंगति मातृ प्रतिलिपि में बनती है, और दूसरे में - पैतृक प्रतिलिपि में। उन डॉक्टरों के सम्मान में पैथोलॉजी का नाम विली-प्रेडर सिंड्रोम रखा गया जिन्होंने इसके अध्ययन में सबसे बड़ा योगदान दिया। इस बीमारी को दुर्लभ माना जाता है, क्योंकि इसकी व्यापकता प्रति 10-25 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले तक होती है। कोई लिंग या नस्लीय पूर्वाग्रह स्थापित नहीं किया गया है।

रोग के रूप और लक्षण

आनुवंशिकी में, प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के लिए अग्रणी कई कैरियोटाइप दोषों को अलग करने की प्रथा है। वे रोग के लक्षणों की तीव्रता निर्धारित करते हैं। निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. सबसे आम फेनोटाइप वह है जिसमें कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र की पैतृक प्रतिलिपि खो जाती है। 70% रोगियों में इसका निदान किया जाता है और यह क्षति के क्लासिक लक्षणों से जुड़ा होता है, जिसमें गोनाडों की हाइपोफंक्शन, मोटापा और मानसिक मंदता शामिल है।
2. चार रोगियों में, कैरियोटाइप एकतरफा मातृ विकृति के कारण बनता है। इसका मतलब यह है कि अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, भ्रूण को केवल महिला से 15वां गुणसूत्र प्राप्त होता है, और पुरुष आनुवंशिक जानकारी खो जाती है। यह फेनोटाइप विकार के हल्के पाठ्यक्रम से जुड़ा है। बच्चे की बौद्धिक क्षमता अधिक विकसित होती है और उसका विकास भी कम होता है।
3. दोष का सबसे दुर्लभ प्रकार गुणसूत्र वर्गों के स्थानान्तरण का परिणाम है, जो कोशिका विभाजन के दौरान छापने की प्रक्रिया में व्यवधान के साथ संयुक्त है। यह विसंगति नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अधिकतम तीव्रता से जुड़ी है। साथ ही, बच्चों में हृदय दोष सहित खतरनाक जटिलताओं के विकसित होने का जोखिम भी काफी बढ़ जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण गर्भावस्था के दौरान दर्ज किए जाते हैं। पैथोलॉजी के विकास के अप्रत्यक्ष संकेतों को भ्रूण की कम गतिविधि और उसका गलत स्थान माना जाता है। पॉलीहाइड्रेमनिओस और गर्भवती माँ में गोनाडोट्रोपिन के स्तर में परिवर्तन भी नोट किया गया है। सिंड्रोम की आगे की अभिव्यक्तियाँ रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं।

बच्चों में

जन्म के बाद पहले महीनों में ही बीमारी का एहसास होने लगता है। बच्चे गंभीर मांसपेशी हाइपोटोनिया से पीड़ित होते हैं; अक्सर जोड़ के जन्मजात डिसप्लेसिया के कारण निदान किया जाता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में, चूसने और निगलने की प्रतिक्रिया में भी कमी देखी जाती है, यहां तक ​​कि उनकी पूर्ण अनुपस्थिति तक। माँ का दूध पीने की क्षमता कुछ ही महीनों में अपने आप वापस आ सकती है। इस रोग से पीड़ित मरीजों के चेहरे और अंगों में विभिन्न विकृतियाँ होती हैं, जिनमें माइक्रोसेफली, अविकसित कान उपास्थि, और असमान रूप से कम पैर और हाथ शामिल हैं। हाइपोगोनाडिज्म, जो विशेष रूप से लड़कों में ध्यान देने योग्य है, को प्रेडर-विली सिंड्रोम का विशिष्ट लक्षण भी माना जाता है। मरीज़ अक्सर क्रिप्टोर्चिड होते हैं और उनके अंडकोश और लिंग अविकसित होते हैं। लड़कियाँ भी जननांग समारोह में कमी से पीड़ित हैं, लेकिन किशोरावस्था तक ये संकेत शायद ही कभी ध्यान देने योग्य होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, बौद्धिक अक्षमताएं स्पष्ट होने लगती हैं, जो खराब सीखने, छोटी शब्दावली और अन्य भाषण विकारों से प्रकट होती हैं। गंभीर मामलों में, मरीज़ न्यूरोलॉजिकल घाटे और हृदय और श्वसन समस्याओं के लक्षणों से भी पीड़ित होते हैं।

किशोरावस्था के दौरान

विली-प्रैडर सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ यौवन के दौरान अपनी अधिकतम तीव्रता तक पहुँच जाती हैं। यह युवावस्था से गुजर रहे रोगियों और उनके साथियों के बीच स्पष्ट अंतर के कारण है। विकृति विज्ञान वाले किशोरों के विकास में देरी होती है और वे गंभीर मोटापे से भी पीड़ित होते हैं। हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण तीव्र हो जाते हैं। लड़कियों में, मेनार्चे की शुरुआत - पहली माहवारी - में देरी होती है, इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक, और स्तन बड़े नहीं होते हैं। लड़कों का फिगर स्त्रैण होता है। बच्चों की लम्बाई औसत से कम रहती है। रोगियों की बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है, लेकिन पढ़ने और लिखने की क्षमता बनी रहती है। शब्दावली धीरे-धीरे बढ़ती है, हालाँकि बच्चों को अभी भी मौखिक रूप से विचार व्यक्त करने में कठिनाई होती है। किशोर बढ़ती चिंता और तंत्रिका उत्तेजना से पीड़ित हैं। इस तरह की व्यवहारिक विशेषताएं, एक विशिष्ट उपस्थिति के साथ मिलकर, ऐसे बच्चों के समाजीकरण की प्रक्रिया में कठिनाइयों का कारण बनती हैं।

संभावित जटिलताएँ

कुछ मामलों में, मरीज़ों को प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के गंभीर परिणामों का अनुभव होता है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे जन्मजात हृदय दोष से पीड़ित हो सकते हैं, जो उनके जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा करता है। न्यूरोलॉजिकल घाटा दौरे के विकास से जुड़ा हुआ है, जिसके लिए पर्याप्त नियंत्रण की आवश्यकता होती है, और कुछ मामलों में, विशेष चिकित्सा केंद्रों में बच्चे को अस्पताल में भर्ती करना पड़ता है। मधुमेह मेलेटस वाले रोगियों में निदान के एपिसोड, जो मोटापे से जुड़े होते हैं, जो चयापचय संबंधी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं, आम हैं। अतिरिक्त वजन मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की स्थिति पर भी नकारात्मक प्रभाव डालता है। बच्चों में, रीढ़ की हड्डी की विकृति बिगड़ जाती है और जोड़ों पर अपर्याप्त भार के कारण वे दर्द से पीड़ित होते हैं। मरीज ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं के विकास के प्रति संवेदनशील होते हैं। हालाँकि, प्रैडर-विली सिंड्रोम, पर्याप्त उपचार के साथ, किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है।

विकास के कारण

विकृति आनुवंशिक प्रकृति की है, अर्थात यह मानव गुणसूत्र सेट में उत्परिवर्तन की घटना से जुड़ी है। विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों का विकास डीएनए अंशों की शिथिलता के कारण होता है, क्योंकि पैतृक जानकारी गायब है। ऐसे परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, गोनाडों के निर्माण में विफलता होती है। भ्रूण की वृद्धि और विकास के दौरान, हाइपोगोनाडिज्म के परिणाम सामने आते हैं, जिसमें कंकाल की विकृति और चयापचय विफलताएं शामिल हैं।

निदान के तरीके

विकार की पुष्टि एक परीक्षा से शुरू होती है। डॉक्टर एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास एकत्र करता है। रिश्तेदारों में किसी भी गुणसूत्र असामान्यता की उपस्थिति आनुवंशिक दोष के गठन के पक्ष में बोलती है। निदान प्रेडर-विली सिंड्रोम की विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ-साथ रोगी के कैरियोटाइपिंग के परिणामों के आधार पर किया जाता है। सहवर्ती विकृति की पहचान करने और आगे की चिकित्सा की योजना बनाने के लिए, मानक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड किए जाते हैं, जिससे आंतरिक अंगों की तस्वीरें लेना और उनकी संरचना और आकार का मूल्यांकन करना संभव हो जाता है।

इलाज

पैथोलॉजी से निपटने के लिए कोई विशिष्ट तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। यह समस्या रोग के आनुवंशिक आधार से जुड़ी है। प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य मौजूदा विकारों को ठीक करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है।

शैशवावस्था में, श्वसन विफलता की उपस्थिति में रोगियों को अक्सर ट्यूब फीडिंग के साथ-साथ यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है। जब हाइपोटोनिटी का पता चलता है, तो मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को सहारा देने के लिए मालिश तकनीकों और फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है।

जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, उन्हें हार्मोनल दवाएं दी जाती हैं। रोगी के लिंग के आधार पर सोमाटोट्रोपिन, टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजन की तैयारी का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य बच्चों का समय पर और गहन समाजीकरण करना भी है। इसमें एक मनोचिकित्सक के साथ संवाद करना, एक भाषण चिकित्सक और एक भाषण रोगविज्ञानी के पास जाना शामिल है। चिकित्सा की अवधि व्यक्तिगत है और परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के दोषों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है। जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाने के लिए सर्जिकल तकनीकों का भी उपयोग किया जाता है। पुनर्वास अवधि के दौरान, विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। एड्रीनर्जिक अवरोधक, जैसे कि एनैप, नॉट्रोपिक्स, जिसमें पिरासेटम शामिल है, और शामक, उदाहरण के लिए, पर्सन, निर्धारित हैं।

शैशवावस्था में डॉक्टर पर्याप्त पोषण सुनिश्चित करने पर विशेष ध्यान देने की सलाह देते हैं। यह शिशु के पर्याप्त विकास और आंतरिक अंगों के विकास के लिए आवश्यक है। इस प्रयोजन के लिए, भोजन कार्यक्रम स्थापित किए जाते हैं, और कम सजगता वाले बच्चों में चूसने की प्रक्रिया को सुविधाजनक बनाने के लिए विशेष उपकरणों का उपयोग किया जाता है। विली-प्रैडर सिंड्रोम की एक विशेषता यह है कि भोजन संबंधी समस्याएं अस्थायी होती हैं, लेकिन कुछ मामलों में बच्चे को नासोगैस्ट्रिक ट्यूब की स्थापना की आवश्यकता होती है। साथ ही, पर्याप्त भोजन के लिए एक महत्वपूर्ण शर्त कैलोरी सेवन का नियंत्रण है, खासकर सक्रिय विकास की अवधि के दौरान। किसी पोषण विशेषज्ञ से परामर्श करने से आपको बच्चे का दैनिक मेनू सही ढंग से बनाने में मदद मिलेगी, जो मोटापे को रोकने के लिए आवश्यक है। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के समुचित विकास को सुनिश्चित करने के लिए विटामिन और खनिज की खुराक का भी व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

संज्ञानात्मक हानि की तीव्रता को कम करने के लिए, विशेष उत्तेजक तकनीकों की सिफारिश की जाती है। उनका उद्देश्य ठीक मोटर कौशल और भाषण कौशल में सुधार करना है। उपचार का एक महत्वपूर्ण चरण व्यायाम है जो मांसपेशियों को मजबूत करता है और हाइपोटेंशन की अभिव्यक्ति को कम करने में मदद करता है।

जैसे-जैसे रोगी बड़ा होता जाता है, बच्चे को अपने पोषण पर नियंत्रण रखना सिखाया जाना चाहिए। यह अंतःस्रावी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ भूख की निरंतर भावना के कारण है। एक स्पष्ट आहार आहार का पालन करना आवश्यक है, साथ ही भाग के आकार को सीमित करना भी आवश्यक है।

सिंड्रोम वाले रोगियों की विशेष आवश्यकताएँ

मरीज़ों को जीवन के कई पहलुओं में बाहरी सहायता और सहायता की आवश्यकता होती है। परिवार को बच्चे की समाज के साथ बातचीत को सुविधाजनक बनाना चाहिए, साथ ही नियमित शारीरिक गतिविधि को प्रोत्साहित करना चाहिए। कई रोगियों को संज्ञानात्मक हानि, आक्रामकता और अन्य न्यूरोलॉजिकल दोषों को ठीक करने के लिए मनोचिकित्सक के साथ संवाद करने की आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग का परिणाम इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता के साथ-साथ चिकित्सा देखभाल की समयबद्धता पर निर्भर करता है। हृदय दोष, बिगड़ा हुआ गुर्दे या फुफ्फुसीय कार्य की अनुपस्थिति में, रोगी अधिक उम्र तक जीवित रहते हैं, बशर्ते पर्याप्त उपचार प्रदान किया जाए।

रोग की रोकथाम के लिए विशिष्ट तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। पैथोलॉजी के गठन की रोकथाम भविष्य के माता-पिता के कैरियोटाइप के आनुवंशिक विश्लेषण और उचित गर्भावस्था योजना पर आधारित है।

अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया के दौरान, बच्चे के गुणसूत्र सेट में गड़बड़ी होती है। विशेष रूप से, वे पंद्रहवीं जोड़ी के खंड q11-13 की कार्यप्रणाली से संबंधित हैं। इस सवाल का जवाब देते समय कि इसका कारण क्या हो सकता है और भविष्य में यह बीमारी कैसे प्रकट होती है, विशेषज्ञ हमेशा इसे पैतृक गुणसूत्रों के स्तर पर विकारों से जोड़ते हैं।

बहुत बार प्रेडर-विली सिंड्रोम इसके साथ होता है:

• विलोपन, अर्थात, 100 में से 70 मामलों की आवृत्ति के साथ पिता के युग्मक के क्यू 11-13 क्षेत्र का पूर्ण नुकसान।
• पैतृक मूल के पंद्रहवें गुणसूत्र की एक प्रति की अनुपस्थिति और इसके बाद 100 में से 20 मामलों की आवृत्ति के साथ मातृ द्वारा इस प्रति का प्रतिस्थापन।
• 100 में से 5 मामलों की आवृत्ति के साथ अणु के उत्परिवर्तन और डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के संरक्षण के कारण भ्रूण के विकास के चरण में निष्क्रियता।

आम तौर पर, पिता की ओर से प्राप्त जीन की प्रति को काम करना चाहिए, जबकि मां की ओर से नहीं। इस प्रकार, इस कार्यशील प्रति की अनुपस्थिति के कारण प्राकृतिक समस्याओं को हल करने में असमर्थता रोग के विकास का कारण बन सकती है।

लक्षण

रोग के प्रथम लक्षण जन्म के समय ही प्रकट होते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चे स्पष्ट अंतर्गर्भाशयी हाइपोट्रॉफी, यानी असामान्य रूप से कम गतिशीलता के साथ समय से पहले पैदा होते हैं। चरण के आधार पर, रोग की विशेषता होती है:

• मांसपेशियों का हाइपोटोनिया। इसके अतिरिक्त, सिंड्रोम को मोरो रिफ्लेक्स, टेंडन रिफ्लेक्स की अपर्याप्तता और हाइपोथर्मिया की प्रवृत्ति के साथ जोड़ा जाता है।
• पॉलीफैगिया। अतृप्त भूख की निरंतर भावना के रूप में रोग की स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ 6-12 महीने की उम्र से ही शुरू हो जाती हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे हमेशा मोटे रहते हैं। चमड़े के नीचे की वसा का जमाव धड़ पर, अंगों के समीपस्थ भागों के क्षेत्र में होता है। बच्चे के हाथ और पैर छोटे रहते हैं और शरीर के अनुपात के अनुरूप नहीं होते हैं। इस चरण में हाइपोटेंशन न्यूनतम हो जाता है।

नाबालिग मरीज़ शारीरिक विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। बाहरी जननांग के क्षेत्र में हाइपोप्लेसिया है - लड़कियों में आंतरिक - और क्रिप्टोर्चिडिज्म।

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का मनोदैहिक विकास कुछ हद तक असामान्य होता है। बच्चे की दृश्य स्मृति उत्कृष्ट होती है और वह जल्दी से पढ़ना सीख जाता है, लेकिन भाषण विकास धीमा होता है और उसकी शब्दावली सीमित होती है। नाबालिग रोगी को गणित और लेखन में महारत हासिल करने में कठिनाई होती है। उसे कान से जानकारी याद रखने में परेशानी होती है।

लक्षणों की सूची पूरक हो सकती है:

• एक मेहराब के आकार में एक उच्च तालु की उपस्थिति;
• मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली की सूखापन;
• माइक्रोसेफली;
• दाँत तामचीनी और क्षय को नुकसान;
• कान के कार्टिलाजिनस ऊतकों का हाइपोप्लेसिया;
• बार-बार आक्षेप और स्ट्रैबिस्मस;
• रीढ़ की हड्डी की वक्रता;
• समन्वय विकार;
• एक अनुप्रस्थ पामर तह की उपस्थिति।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में:

• बड़े आकार की चौड़ी नाक;
• पेट क्षेत्र में वसा जमा होने के साथ शरीर का अतिरिक्त वजन;
• तत्काल चोट लगने के साथ त्वचा की संवेदनशीलता में वृद्धि;
• संकीर्ण उंगलियों के साथ हाथों और पैरों का अनुपातहीन रूप से छोटा आकार।

एक बच्चे में प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान

निदान का आधार आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा पुष्टि किये गये रोग के लक्षण हैं। रोग को पहचानने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण या साइटोजेनेटिक परीक्षण की विधि का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, डॉक्टर 15वें और अन्य गुणसूत्रों के विशिष्ट क्षेत्रों के डीएनए मार्करों के साथ काम करते हैं। दूसरों के साथ समानता के कारण, इन तरीकों का सहारा लिए बिना रोग का निदान करना असंभव है - उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम।

जटिलताओं

प्रेडर-विली सिंड्रोम खतरनाक क्यों है? एक नियम के रूप में, यह जीवन के लिए खतरा नहीं है, और उपचार के साथ पूर्वानुमान अनुकूल है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 60 वर्ष या उससे अधिक है। स्वास्थ्य और जीवन के लिए संभावित खतरे हैं:

• मधुमेह;
• ल्यूकेमिया.

इलाज

निदान परिणामों को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर निर्णय लेते हैं कि बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने और समाज में उसके सफल अनुकूलन में योगदान करने के लिए क्या करना चाहिए। इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। और परिणामों को रोकने और वर्तमान लक्षणों को कम करने के लिए, उपचार के पाठ्यक्रम में मुख्य रूप से भौतिक चिकित्सा - मालिश, व्यायाम चिकित्सा, आदि शामिल हैं।

आप क्या कर सकते हैं

माता-पिता को डॉक्टरों के साथ मिलकर बच्चे का इलाज कराना चाहिए। केवल ऐसी परिस्थितियों में ही कोई वास्तव में सफल परिणामों पर भरोसा कर सकता है। इस प्रकार, रोगी को भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ नियमित कक्षाएं, समूहों में या व्यक्तिगत रूप से प्रशिक्षण प्रदान करना आवश्यक है। दवा लिखते समय, आपको अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या करता है

हार्मोन थेरेपी निर्धारित करना एक आम बात है। हार्मोन के साथ उपचार में "विकास हार्मोन" के नियमित इंजेक्शन शामिल होते हैं। गोनैडोट्रोपिन के प्रशासन का उपयोग उनके प्राकृतिक उत्पादन की कमी की भरपाई के लिए भी किया जा सकता है। यदि रोग के साथ लड़कों में माइक्रोपेनिया और अंडकोष का न उतरना भी है, तो हार्मोनल थेरेपी पर्याप्त नहीं हो सकती है, और केवल सर्जरी ही लक्षण को ठीक कर सकती है। अतिरिक्त वजन को ठीक करने के लिए, डॉक्टर बच्चे के लिए सख्त कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार निर्धारित करते हैं।

रोकथाम

जन्मजात बीमारी को रोका नहीं जा सकता. माता-पिता को बस इतना करना है कि जटिलताओं को रोका जाए। बच्चे को जितनी जल्दी उपचार मिलेगा, भविष्य में उसके जीवन की गुणवत्ता उतनी ही बेहतर होगी। बच्चा समाज के साथ तालमेल बिठाने, सीखने और दूसरों के साथ बातचीत करने में सक्षम है।

और देखभाल करने वाले माता-पिता को सेवा पृष्ठों पर बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षणों के बारे में पूरी जानकारी मिलेगी। 1, 2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक काफी दुर्लभ रोग संबंधी स्थिति है जो विरासत में मिलती है। इसकी विशेषता यह है कि पंद्रहवें पैतृक गुणसूत्र पर सात जीन कार्य नहीं करते हैं (या पूरी तरह से कार्य नहीं करते हैं)।

यह निदान 15-25 हजार में से एक बच्चे में होता है। लिंग का कोई प्रभाव नहीं पड़ता, क्योंकि रोग प्रक्रिया नर और मादा दोनों नवजात शिशुओं में देखी जाती है। नस्ल और राष्ट्रीयता समस्या के निदान की आवृत्ति को प्रभावित नहीं करते हैं।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में रोग प्रक्रिया का एक विशिष्ट संकेत है। प्रेडर-विली सिंड्रोम - एंजेलमैन सिंड्रोम के संबंध में एक समान असामान्य घटना की पहचान की गई है। जब इस प्रकार की विकृति होती है, तो यह पैतृक नहीं, बल्कि भ्रूण के मातृ गुणसूत्र प्रभावित होते हैं। रोगों के पाठ्यक्रम और लक्षणों में कोई समानता नहीं है।

एटियलजि

गुणसूत्रों की 15वीं जोड़ी के q11-13 क्षेत्र की शिथिलता के कारण रोग संबंधी स्थिति स्वयं प्रकट होती है। प्रेडर-विली सिंड्रोम कभी भी मातृ गुणसूत्रों से जुड़ा नहीं होता है।

रोग की प्रगति को प्रभावित करने वाले कारक:

• q11-13 पैतृक गुणसूत्र की हानि (70% मामलों को कवर करती है);
• 15वें गुणसूत्र की पैतृक प्रतिलिपि नहीं देखी जाती है, इसे डुप्लिकेट मातृ प्रतिलिपि द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है (20% रोगियों में होता है);
• अणु डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की प्रतिक्रिया के बिना परिवर्तित हो जाते हैं, जो भ्रूण में कार्यात्मक निष्क्रियता को उत्तेजित करता है (सभी रोगियों में से 5% में देखा गया)।

इस बीमारी में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत होती है, लेकिन पहचाने गए मामलों की एक महत्वपूर्ण संख्या छिटपुट होती है।

पिता और माता की चयनात्मक जीन अभिव्यक्ति की निगरानी की जाती है, लेकिन पहले शोधकर्ताओं ने माना था कि वंशानुगत जानकारी का प्रोटीन या आरएनए में रूपांतरण समान रूप से होता है। आज, विसंगति के रोगजनन का अधूरा अध्ययन किया गया है।

वैज्ञानिकों का सुझाव है कि वसा के टूटने की धीमी प्रक्रिया बच्चों में मोटापे को बढ़ावा देती है। टायरोनिसेज़ एक एंजाइम है जो फिनोल के ऑक्सीकरण को उत्प्रेरित करता है और, अपने निष्क्रिय कार्य के कारण, त्वचा, बाल और आईरिस के हाइपोपिगमेंटेशन में योगदान देता है।

हाइपोथैलेमस की शिथिलता का प्रकट हाइपोगोनाडिज्म से सीधा संबंध है।

वर्गीकरण

प्रेडर-विली सिंड्रोम के निम्नलिखित फेनोटाइप प्रतिष्ठित हैं:

• विशिष्ट फेनोटाइप (पिता के गुणसूत्र की एक प्रति को हटाने के कारण प्रगति होती है);
• हल्का फेनोटाइप (एकतरफा मातृ विकार के कारण होता है);
• स्पष्ट फेनोटाइप (एकतरफा मातृ विकृति और 15वीं मोज़ेक ट्राइसॉमी के कारण प्रकट होता है)।

ICD-10 के अनुसार प्रेडर-विली सिंड्रोम का एक अद्वितीय कोड है - Q87.1

लक्षण

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग होते हैं और रोगी की आयु वर्ग के आधार पर अलग-अलग होते हैं।

गर्भाशय में रोग संबंधी स्थिति में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• भ्रूण की गतिविधियों की गतिविधि में कमी;
• असामान्य स्थान;

जन्म के तुरंत बाद लक्षण इस प्रकार हैं:

• भ्रूण की ब्रीच प्रस्तुति;
• कम दबाव;
• चूसने की प्रतिक्रिया में कमी;
• कठिनता से सांस लेना।

बचपन के दौरान, बच्चा निम्नलिखित स्थितियों का अनुभव करता है:

• भाषण कौशल का बाधित विकास;
• दंत क्षति;
• आंदोलनों का उदास समन्वय;
• बड़ी मात्रा में भोजन करना;
• तेजी से वजन बढ़ना;
• नींद की समस्या;
• यौवन सामान्य से देर से होता है;
• छोटा कद;
• विलंबित बौद्धिक विकास;
• विलंबित साइकोमोटर विकास;
• अत्यधिक लचीलापन.

वयस्कता में लक्षण:

• बांझपन;
• जघन क्षेत्र में थोड़ी मात्रा में बाल;
• मोटापा;
• मधुमेह की प्रवृत्ति.

वयस्कों में बाहरी मतभेदों के सामान्यीकृत लक्षणों में शामिल हैं:

• बड़ी, चौड़ी नाक;
• संकीर्ण उंगलियाँ;
• छोटे अंग;
• त्वचा की अतिसंवेदनशीलता है;
• अतिरिक्त वजन की एक बड़ी मात्रा;
• माथा ऊंचा और संकीर्ण;
• रिश्तेदारों की तुलना में त्वचा और बालों का रंग हल्का होता है।

मोटर और यौन विकास में देरी होती है।

इस रोग प्रक्रिया वाले मरीजों में भूख हार्मोन, घ्रेलिन का स्तर बढ़ जाता है। पेट से पिट्यूटरी ग्रंथि में बहते हुए, यह सोमाटोट्रोपिन के संश्लेषण को चालू करता है, जो खाने के व्यवहार को उत्तेजित करता है, जिसके कारण मरीज़ हमेशा मोटे रहते हैं।

निदान

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम काफी आम है - दुनिया भर में 400,000 से अधिक लोग इस निदान के साथ जी रहे हैं।

रोग का समय पर निदान होने से रोग का पूर्वानुमान अनुकूल रहता है। रोग का कोर्स, जो हल्के रूप से जटिल रूप में बदल सकता है, भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है - यह मानव शरीर पर निर्भर करता है। इस सिंड्रोम का बच्चे के अंगों और प्रणालियों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

रोग का निदान करने के लिए, एक योग्य विशेषज्ञ को नैदानिक ​​तस्वीर से परिचित होना आवश्यक है। इसके अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, जो गुणसूत्र 15q11-q13 पर विकृति विज्ञान की उपस्थिति का पता लगाना संभव बनाता है, जिसका अविकसित होना प्रेडर-विली सिंड्रोम की उत्तेजना है।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके निदान की पुष्टि लगभग हर रोगी में की जाती है, और यह नवजात शिशुओं के लिए सबसे प्रभावी है, क्योंकि शिशु लक्षणों की शिकायत करने में सक्षम नहीं होते हैं।

पैथोलॉजी वाले बच्चों का जन्म सर्वोत्तम तरीके से नहीं हो सकता है; यह जानना महत्वपूर्ण है कि जन्म के समय ऑक्सीजन की कमी और चोट रोग की जटिलता में योगदान कर सकती है।

सिंड्रोम के बारे में जानकारी की कमी के कारण रोग का गलत निदान हो जाता है। विभेदक निदान किया जाता है, क्योंकि यह ज्यादातर मामलों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के बजाय कहा जाता है।

इलाज

चूँकि यह रोग एक जन्मजात विसंगति है, इसलिए प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार प्रदान नहीं किया जाता है। थेरेपी चयापचय प्रक्रियाओं को सामान्य करने और लक्षणों को खत्म करने के लिए निर्धारित है।

रोगियों के उपचार के दौरान निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• आहार पोषण, जिसमें विटामिन और सूक्ष्म तत्वों से भरपूर कम कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ शामिल हैं;
• बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि;
• के लिए मौखिक तैयारी;
• क्लोमीफीन, जिसका उद्देश्य गोनैडोट्रोपिन और सेक्स स्टेरॉयड के स्राव को पुनर्जीवित करना है;
• पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन का दैनिक प्रशासन।

प्रारंभिक चरण में, यदि रोगी को मांसपेशी हाइपोटोनिटी है तो मालिश का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है।

निम्नलिखित डॉक्टरों से समय पर जांच कराना आवश्यक है:

• न्यूरोलॉजिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
• मनोचिकित्सक

दवाओं के साथ उपचार के साथ-साथ स्पीच पैथोलॉजिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट की निगरानी भी हो सकती है।

रक्त कैंसर के विकास के भारी जोखिम को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टरों से समय पर परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगी की जीवन प्रत्याशा पूरी तरह से इस बात पर निर्भर करती है कि बीमारी कैसे विकसित होती है और क्या यह हृदय या किसी अन्य शरीर प्रणाली की शिथिलता के साथ है। सामान्य तौर पर, पूर्वानुमान सकारात्मक है, कई मरीज़ 60 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

रोकथाम

निवारक उपाय के रूप में, जोड़ों को बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बनाते समय आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि समान सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम बहुत अधिक होता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम(एसपीवी) एक चिकित्सा शब्द है जिसमें जीन की अनुपस्थिति, जीन के कामकाज में विकृति या पिता से पारित पंद्रहवें गुणसूत्र के उनके हिस्सों से जुड़ी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की अवधारणा शामिल है।

इस घटना का वर्णन पहली बार 50 के दशक के मध्य में स्विस चिकित्सकों ए. प्रेडर और एच. विली द्वारा किया गया था, यही कारण है कि इस सिंड्रोम का नाम उनके सम्मान में रखा गया था।

इस बीमारी का खतरा 15,000 नवजात शिशुओं में से 1 को होता है।
रोग का कोर्स और लक्षण अलग-अलग तरीकों से प्रकट होते हैं और विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण बनता है

रोग का कारण जीन की मूल प्रति के विलोपन और उत्परिवर्तन की प्रक्रिया है। वाहक प्रतिलिपि 15वाँ गुणसूत्र है। एक नियम के रूप में, उत्परिवर्तन और अन्य आनुवंशिक प्रक्रियाओं के कारण इसका एक कण नष्ट हो सकता है। अन्य आनुवंशिक प्रक्रियाओं में शामिल हैं: गुणसूत्र स्थानांतरण और जीन विलोपन, यादृच्छिक उत्परिवर्तन, एकतरफा विकृति।

इम्प्रिंटिंग मातृ प्रतियों की गतिविधि को कम या हटाकर उपरोक्त जीन को प्रभावित करती है, जिससे केवल पैतृक प्रतियां ही व्यक्त होती हैं। विचाराधीन विकृति पैतृक जीन की एक प्रति के नुकसान का परिणाम है।

उसी क्षेत्र के मातृ गुणसूत्र के विलोपन की प्रक्रिया उपस्थिति का अग्रदूत है, जो प्रेडर-विली रोग के साथ, चिकित्सा विज्ञान में मानव छाप विकृति विज्ञान द्वारा वर्णित पहला है।

जिस परिवार में पहले से ही इस बीमारी का वाहक है, वहां नवजात शिशु में दर्दनाक प्रक्रियाओं के प्रकट होने की संभावना आनुवंशिक तंत्र से जुड़ी होती है जिसने विकार को जन्म दिया। नवजात शिशु में सिंड्रोम होने का जोखिम एक प्रतिशत से भी कम होता है यदि बच्चे में जीन विलोपन और एकतरफा विकृति की सामान्य प्रक्रिया होती है। छाप से जुड़े क्षेत्र में उत्परिवर्तन की स्थिति में रोग की संभावना पचास प्रतिशत तक बढ़ जाती है।

पच्चीस प्रतिशत मामलों में क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन अगले बच्चे में सिंड्रोम की अभिव्यक्ति का कारण बनता है। उपरोक्त प्रक्रियाओं और तंत्रों का निदान प्रसवपूर्व परीक्षण के माध्यम से होता है।
मनुष्यों और जानवरों में अवलोकन से संकेत मिलता है कि पीडब्ल्यूएस की घटना सीधे तौर पर 29 जीन प्रतियों के विलोपन से संबंधित है।

लक्षण

वैज्ञानिकों ने रोग की कई अभिव्यक्तियों का वर्णन किया है, जिससे रोग की संभावना के बारे में प्रारंभिक निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है, भले ही उनमें से सभी को व्यक्त नहीं किया गया हो।

अंतर्गर्भाशयी लक्षण:

• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की गति में कमी;
• गलत अंतर्गर्भाशयी स्थिति;
• अंतर्गर्भाशयी द्रव की उच्च सामग्री।

जन्म के समय लक्षण:

• भ्रूण की ब्रीच प्रस्तुति के कारण सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से प्रसव;
• सुस्ती;
• कम दबाव;
• खराब रूप से विकसित चूसने वाली प्रतिक्रिया, जिससे भोजन करने में कठिनाई होती है;
• श्वसन प्रतिवर्त गड़बड़ी.
• अल्पजननग्रंथिता

बचपन में लक्षण:

• शारीरिक विकास में समस्याएँ;
• बच्चे को खिलाने में कठिनाइयाँ;
• मानसिक विकास की कठिनाइयाँ;
• उनींदापन और थकान;
• भेंगापन;
• स्कोलियोसिस की अभिव्यक्ति.

बचपन में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण

बचपन में लक्षण:

• भाषण तंत्र के विकास में समस्याएं;
• मोटर और समन्वय विकार;
• भार बढ़ना;
• सो अशांति;
• स्कोलियोसिस के लक्षण.

बचपन में सिंड्रोम के लक्षण

किशोरावस्था में लक्षण:

• यौवन संबंधी विकार;
• छोटा कद;
• वसा ऊतक में वृद्धि;
• FLEXIBILITY

किशोरावस्था में प्रेडर-विलियम सिंड्रोम

वयस्कता तक पहुँचने पर संकेत:

सामान्य बाहरी लक्षण (वयस्कों के लिए):

• बड़ी नाक का आकार;
• छोटे अंग, संकीर्ण उंगलियाँ;
• यांत्रिक और जलवायु प्रभावों के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता;
• वसा ऊतक का अत्यधिक संचय;
• माथा ऊंचा और संकीर्ण;
• आँखें बादाम के आकार की हैं, पलकें पतली और झुकी हुई हैं;
• बाल और त्वचा का रंग परिवार के सदस्यों की तुलना में हल्का होता है;
• यौन विकास में देरी;
• गतिशीलता संबंधी विकार.

तंत्रिका-संज्ञानात्मक असामान्यताएं

प्रेडर-विली सिंड्रोम शैक्षिक पालन-पोषण और सीखने की सामग्री की प्रक्रिया में कठिनाइयाँ पैदा करता है। 90 के दशक की शुरुआत में वैज्ञानिक। सीखने की प्रक्रियाओं और सामग्री में महारत हासिल करने में आने वाली कठिनाइयों का अवलोकन किया।

पैथोलॉजी के प्रति संवेदनशील बच्चों में विशेष संज्ञानात्मक गुण होते हैं। उनके पास अच्छी तरह से विकसित दृश्य धारणा है, उनके पास अच्छी शब्दावली है और पढ़ने की क्षमता दिखाते हैं, लेकिन भाषण का विकास दृश्य धारणा से काफी कम है।

श्रवण धारणा और जानकारी की समझ खराब रूप से विकसित होती है, लिखना सीखना और गणित में महारत हासिल करना समस्याग्रस्त हो जाता है। श्रवण और दृश्य स्मृति क्षीण होती है, ध्वनि धारणा की एकाग्रता कम होती है। कुछ मामलों में, समय के साथ बौद्धिक क्षमताओं और क्षमताओं में सुधार होता है, लेकिन उपरोक्त लक्षण समस्याएं दिखाते रहेंगे।

व्यवहार संबंधी विकार

प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ भूख बढ़ जाती है, जिससे वसा ऊतक का अत्यधिक जमाव हो जाता है। अब तक, इस बीमारी की घटना पर वैज्ञानिकों के बीच कोई आम राय नहीं है; यह अक्सर हाइपोथैलेमस की शिथिलता से जुड़ा होता है, जो 15वें गुणसूत्र की विकृति से प्रभावित होता है।

चूंकि हाइपोथैलेमस भोजन की आवश्यकता सहित शरीर में कई शारीरिक प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है, इसलिए यह कहना काफी तर्कसंगत है कि इसके शरीर विज्ञान में कठिनाइयां मोटापे का कारण बनती हैं। इसी समय, पैथोलॉजिकल परीक्षाओं के परिणाम हाइपोथैलेमस की आकृति विज्ञान के उल्लंघन की पुष्टि नहीं करते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों के शरीर में घ्रेलिन का स्तर बढ़ जाता है, और इससे भोजन की आवश्यकता बढ़ जाती है और परिणामस्वरूप, अतिरिक्त वसा ऊतक की उपस्थिति होती है।

मानसिक विकार बाध्यकारी व्यवहार, अवसाद, व्यामोह और मतिभ्रम में प्रकट होते हैं, जो कई युवाओं को प्रभावित करते हैं। मानसिक और व्यवहार संबंधी विकार अक्सर अस्पताल में भर्ती होने का कारण बनते हैं।

अंतःस्रावी विकार

ऐसे कई कारक हैं जो सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों में विकास की कमी की अवधारणा का समर्थन करते हैं।

1. प्रभावित व्यक्ति छोटे कद के और अत्यधिक मोटे होते हैं, जिसका अर्थ है कि उनमें मुक्त वसा द्रव्यमान कम होता है, हड्डियों का घनत्व कम होता है और ऊर्जा का उपयोग कम होता है।
2. यह रोग जननांग प्रणाली में गड़बड़ी की विशेषता है। पुरुषों में, उतरे हुए अंडकोष के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं (समय के साथ, अंडकोष सामान्य स्तर तक गिर सकते हैं), और महिलाओं में, एड्रेनार्चे की उपस्थिति के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं। दोनों ही मामलों में, शल्य चिकित्सा द्वारा समस्या का समाधान संभव है।

निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में ही प्रकट होता है।अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया से गुजरने के बाद, महिलाओं को, यदि आवश्यक हो, एक आक्रामक तकनीक की शुरूआत के साथ, प्रसवपूर्व परीक्षण से गुजरने की सलाह दी जाती है। बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी चिकित्सक बीमार बच्चों की एक-दूसरे से समानता के कारण तुरंत निदान कर सकता है।

हालाँकि, अभी भी एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना आवश्यक है, जो निदान के लिए सटीक परिणाम देगा। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की उपस्थिति के लिए रक्तदान प्रक्रिया को पूरा करने से सिंड्रोम की उपस्थिति समाप्त हो जाएगी।

आधुनिक आनुवंशिकी डीएनए मार्करों और आणविक जैविक प्रौद्योगिकियों का उपयोग करती है। निदान निम्नलिखित संकेतकों के आधार पर किया जाता है:

• यदि बच्चा पूर्ण अवधि का है, तो वजन और ऊंचाई में कमी आती है;
• गलत अंतर्गर्भाशयी स्थिति और ब्रीच प्रस्तुति;
• विकास की सूक्ष्म विसंगतियाँ;
• मांसपेशियों के ऊतकों का हाइपोटोनिया;
• त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता का निम्न स्तर;
• तेजी से मोटापा;
• भाषण विकास, मानसिक और मोटर कार्यों के विकार।

बच्चों में स्पष्ट उत्पीड़न उन्माद होता है, वे भोजन छिपाते हैं और भोजन की मांग करते हैं। स्लीप एपनिया (मोटापे का परिणाम) के कारण नींद के दौरान उनकी मृत्यु हो सकती है।

इलाज

बच्चों में होने वाले प्रेडर-विली सिंड्रोम का आज तक कोई विशेष इलाज नहीं है।यदि श्वसन प्रतिवर्त गड़बड़ी का पता चलता है, तो नवजात शिशुओं को वेंटिलेटर से जोड़ा जाता है। निगलने की प्रतिक्रिया और पोषण में गड़बड़ी को शुरू में एक जांच का उपयोग करके समाप्त कर दिया जाता है। मांसपेशियों की टोन कम होने पर मालिश और फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है।

बच्चों को ग्रोथ हार्मोन दिया जाता है, जो मांसपेशियों को बढ़ाने और भूख कम करने की प्रक्रिया में साथ देता है। जननांग प्रणाली में विकारों में बीमार बच्चों को एक विशेष हार्मोन का प्रशासन शामिल होता है, जिसके उपयोग का उद्देश्य समय पर यौवन प्राप्त करना है। अंडकोष न उतरने की स्थिति में, बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत कराया जाता है। यदि अंडकोष समय के साथ सामान्य नहीं हुए हैं तो इस समस्या को शल्य चिकित्सा द्वारा भी हल किया जा सकता है।

कुछ मामलों में मनोचिकित्सक से परामर्श भी आवश्यक है। वाक् तंत्र और मनोवैज्ञानिक अवस्था के विलंबित विकास के लिए मनोवैज्ञानिक की सहायता की आवश्यकता होती है। माता-पिता को अपने बच्चे के आहार को गंभीरता से लेना चाहिए, उसे अधिक खाने से बचाना चाहिए और उन खाद्य पदार्थों को शामिल करना चाहिए जो पोषण विशेषज्ञ सुझाते हैं। बच्चे के समाजीकरण पर बहुत ध्यान दिया जाना चाहिए, उसे खेल खेलने और साथियों के साथ संवाद करने का मौका देना चाहिए। परिवार में दूसरे बच्चे की उपस्थिति की योजना बनाई जानी चाहिए और आनुवंशिक जांच से गुजरना चाहिए, क्योंकि पैथोलॉजी वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम काफी अधिक है। बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट से निरंतर परामर्श की आवश्यकता होती है।

सामान्य स्थिति में सुधार


प्रेडर-विली सिंड्रोम दैहिक जटिलताओं और संचार में कठिनाइयों के साथ होता है, इसलिए विशेष चिकित्सा देखभाल और इस बीमारी के वाहक के लिए एक दृष्टिकोण आवश्यक है।

उन्हें, एक नियम के रूप में, अपने स्वास्थ्य की सुरक्षा के बारे में कोई जानकारी नहीं है, जो उनकी सामान्य स्थिति और दैहिक विकृति को बढ़ा देता है। ऐसे लोगों के लिए अच्छा स्वास्थ्य मुख्य प्रेरक शक्ति होनी चाहिए।

उनमें सीखने की क्षमता कम होती है और वे अक्सर जीवन में अपनी प्राथमिकताएं बदल लेते हैं। ऐसे लोगों के लिए वहां का वातावरण और समाजीकरण बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि वे समाज के सदस्य बन सकें।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता

जीवन स्तर में एक प्रमुख कारक स्वास्थ्य असमानता है। परिणामी अवधारणा बाहरी दुनिया का ध्यान ऐसे लोगों की ओर आकर्षित कर सकती है।

सबसे पहले, असमानता मानसिक, हार्मोनल, भावनात्मक और अन्य स्तरों पर रोग की अभिव्यक्ति और प्रगति की अलग-अलग डिग्री में प्रकट होती है, इसलिए ऐसे लोगों में क्षमता की डिग्री निर्धारित करना मुश्किल है। अध्ययन उन समूहों में किया जाना चाहिए जहां रोग के लक्षण और गंभीरता समान हों।

अध्ययनों के आंकड़ों से पता चलता है कि रोगियों में भी ऐसी ही स्थिति मौजूद है:

• वे बाकी आबादी की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं;
• उनकी दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है;
• अक्सर डॉक्टर से सलाह लें;
• अधिक वजन वाले हैं और मोटापे से ग्रस्त हैं।

मरीज़ को चाहिए

प्रेडर-विली सिंड्रोम कई ज़रूरतों का कारण बनता है। ऐसे लोगों को निरंतर चिकित्सा देखभाल, गंभीर पुरानी बीमारियों के उपचार और सहायता प्रदान करने के लिए सही दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यह विकृति, जिसमें सीखने की बहुत कम क्षमता प्रकट होती है, अन्य बीमारियों की घटना से जुड़ी होती है। स्वयं के स्वास्थ्य के संबंध में अनियंत्रित कार्य महत्वपूर्ण संकेतों और जीवन प्रत्याशा को 60 वर्ष तक कम कर देते हैं। सामान्य तौर पर, ऐसे लोगों के ठीक होने का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है।

योग्य सहायता प्राप्त करने के लिए सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कई प्रतिबंधों और बाधाओं से गुजरना होगा:

• मोटापे के कारण कम गतिशीलता;
• अन्य लोगों के साथ संचार और बातचीत करने में कठिनाइयाँ;
• विशेष शैक्षणिक संस्थानों की कमी;
• व्यवहार संबंधी विकार;
• पैथोलॉजी का अपर्याप्त अध्ययन;
• इस समस्या के प्रति कम जन जागरूकता।

एकजुट होकर लोग इन समस्याओं का समाधान कर पाते हैं और मरीजों को समाज का हिस्सा बनने का मौका देते हैं।