ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम. एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी। भ्रूण के विकास के दौरान निदान

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम की विशेषता दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में दो सेक्स क्रोमैटिन निकायों की उपस्थिति है। यह रोग मुख्य रूप से अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता में प्रकट होता है। शरीर की संरचना की कुछ विसंगतियाँ, एमेनोरिया की अभिव्यक्तियाँ, बांझपन और इस बीमारी के अन्य लक्षण अलग-अलग महिलाओं में अलग-अलग तरीके से प्रस्तुत किए जाते हैं।

नवजात लड़कियों में, ई.एफ. डेविडेनकोवा (1955) के अनुसार, ट्राइसॉमी एक्स के रोगी 1:2458 की आवृत्ति के साथ होते हैं; मानसिक रूप से मंद रोगियों के अनाथालयों में 375 लड़कियों में से 2 ट्राइसोमी एक्स से पीड़ित थीं।

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम पहली बार 1959 में जैकब्स एट अल द्वारा देखा गया था। उन्होंने सामान्य ऊंचाई, औसत बुद्धि, रजोरोध और यौन शिशुवाद वाले एक रोगी का वर्णन किया। मौखिक म्यूकोसा की कोशिकाओं के नाभिक में, उसके सेक्स क्रोमैटिन के दो शरीर पाए गए। गुणसूत्र सेट में 47 गुणसूत्र शामिल थे और इसका सूत्र था: 44A + XXX। रोगी को गोनाडोट्रोपिन की मात्रा में तेज वृद्धि का अनुभव हुआ।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ट्राइसॉमी एक्स की नैदानिक ​​​​तस्वीर बहुत बहुरूपी है: सभी रोगियों में एमेनोरिया और बांझपन नहीं देखा जाता है। इस प्रकार, अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम, जो निष्क्रिय अवस्था में है, शरीर के क्रोमोसोमल संतुलन को थोड़ा परेशान करता है और ऐसे गंभीर परिणाम नहीं देता है जैसा कि अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ देखा जाता है, विशेष रूप से ऑटोसोमल नॉनडिसजंक्शन के साथ।

ऐसा माना जाता है कि ट्राइसॉमी एक्स अर्धसूत्रीविभाजन, या युग्मनज के पहले विभाजन के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विच्छेदन का परिणाम है। यह सिंड्रोम अधिक उम्र की माताओं के बच्चों में अधिक आम है। चूंकि ट्राइसॉमी सिंड्रोम का तंत्र अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है, इसलिए इसका उपचार वर्तमान में विकसित नहीं किया गया है।

ट्राइसॉमी, एक्स क्रोमोसोम के अलावा, सेक्स क्रोमोसोम टेट्रासॉमी (XXXX) भी हो सकता है; ऐसी महिलाओं में दैहिक कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन के तीन शरीर पाए जाते हैं। इस विसंगति की महिला वाहकों में कोई विकृति नहीं हो सकती है, और XXXY कैरियोटाइप वाले पुरुष आमतौर पर सेमिनिफेरस ट्यूब्यूल डिसजेनेसिस और मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं। केसरी और वूली (1963) ने सेक्स क्रोमोसोम पेंटासॉमी के कई मामलों का वर्णन किया (चित्र 7)। XXXXX कैरियोटाइप वाली महिलाओं में चार सेक्स क्रोमैटिन शरीर थे; कुछ न्यूट्रोफिल में, दो या तीन "ड्रमस्टिक्स" भी नोट किए गए थे। ऐसे रोगियों (बच्चों) में आंतरिक अंगों की विकृतियाँ और मानसिक मंदता थी। सेक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी के अन्य प्रकारों का भी वर्णन किया गया है।

चावल। 7.
ए - कैरियोटाइप 48 XXXY वाली कोशिका की मेटाफ़ेज़ प्लास्टिसिटी। दो देर से पुन: प्रतिरूपित होने वाले X गुणसूत्र दिखाई देते हैं (लेबल - H3-थाइमिडीन); बी - कैरियोटाइप 49/ХХХХХ वाली कोशिका की मेटाफ़ेज़ प्लेट। चार लेट-रिडुप्लिकेटिंग एक्स क्रोमोसोम तीव्रता से रेडियोलेबल पर कब्जा कर लेते हैं (ग्रुम्बच एट अल।, 1963 के अनुसार)।

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति के कारण देखा जाता है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को निम्नलिखित भी कहा जाता है:

• 47, XXX
• 47, XXX कैरियोटाइप
• सिंड्रोम XXX, 47
• सिंड्रोम XXX
• ट्राइसॉमी एक्स

• केवल महिलाओं में होता है
• यह कोई वंशानुगत विकार नहीं है
• यह सिंड्रोम 1000 नवजात लड़कियों में से 1 में होता है
• लक्षणों की कमी के कारण कुछ मामलों का निदान नहीं हो पाता है
• लगभग 10 प्रतिशत मामलों का निदान किया जाता है

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के आनुवंशिकी

आमतौर पर, प्रत्येक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग गुणसूत्र होते हैं, अर्थात् X और Y। महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, पुरुषों में एक X और एक Y होता है।

ट्राइसॉमी एक्स के साथ पैदा हुए लोगों में 3 एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए अतिरिक्त एक्स के कारण कुल संख्या 47 होती है।

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम वाली कुछ महिलाओं में केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होता है, जिसे 46,XX/47,XXX मोज़ेकिज्म कहा जाता है।

कारण और जोखिम कारक

ट्राइसॉमी एक्स आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। ऐसा तब होता है जब एक प्रजनन कोशिका में गठन के दौरान गलत संरेखण के कारण दो एक्स गुणसूत्र होते हैं। जब इनमें से एक कोशिका युग्मनज के निर्माण में शामिल होती है, तो इसका परिणाम ट्रिपल एक्स सिंड्रोम होता है।

46,XX/47,XXX मोज़ेक फॉर्म का कारण प्रारंभिक भ्रूण चरण के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन है, जिसके परिणामस्वरूप केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। यह वंशानुगत भी नहीं है.

लक्षण एवं संकेत

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम के लक्षण और संकेत रोगियों में व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। प्रभावित महिलाएं स्पर्शोन्मुख हो सकती हैं या उनमें कम लक्षण या कई असामान्यताएं हो सकती हैं। एक्स गुणसूत्र पर देखी गई असामान्यताएं नीचे दी गई हैं।

अधिक जानने के लिए डाउन सिंड्रोम के कारण, उपचार, लक्षण (ट्राइसॉमी 21)

• वह लंबी टांगों के साथ औसत से अधिक लंबा है।
• चलने और बैठने जैसे मोटर कौशल के विकास में देरी।
• कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)।
• कम आईक्यू: भाई-बहनों की तुलना में 10-15 अंक कम।
• विलंबित भाषण और भाषा कौशल।
• व्यवहारिक एवं भावनात्मक समस्याएँ।
• स्मृति, निर्णय और सूचना प्रसंस्करण में कमी।
• जो उंगलियां छोटी या असामान्य रूप से टेढ़ी होती हैं उन्हें क्लिनोडैक्टाइल कहा जाता है।
• ट्रिपल एक्स वाले शिशुओं में एपिकेन्थल फोल्ड (ऊपरी पलक का वह हिस्सा जो क्रीज बनाता है और आंख के अंदरूनी कोने को ढकता है), हाइपरटेलोरिज्म (दोनों आंखों के बीच बढ़ी हुई जगह) और सिर का छोटा घेरा हो सकता है।
• चिंता।
• अटेंशन-डेफिसिट हाइपरएक्टिव डिसऑर्डर (एडीएचडी): एडीएचडी वाले बच्चे अत्यधिक गतिविधि, ध्यान की कमी और अनियंत्रित व्यवहार प्रदर्शित करते हैं।
• अंडाशय का असामान्य विकास (डिम्बग्रंथि डिस्रेसिया)।
• शीघ्र या विलंबित यौवन।
• समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता, बांझपन।
• रीनल एजेनेसिस (विकसित होने में विफलता) रीनल डिसप्लेसिया (असामान्य विकास)।
• बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण होना।
• सपाट पैर।
• कब्ज, पेट दर्द.
• पेक्टस एक्वावेटम (असामान्य छाती की दीवार जो अवतल या धँसी हुई है)
• हृदय संबंधी असामान्यताएं.

निदान

ऐसा माना जाता है कि ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम तब होता है जब किसी मरीज में कोई लक्षण या विलंबित यौवन या अन्य मासिक धर्म संबंधी अनियमितताएं होती हैं।

गुणसूत्र विश्लेषण

पीड़ित की रक्त कोशिकाओं में गुणसूत्रों का विश्लेषण संदिग्ध मामलों में निदान की पुष्टि करता है।

अन्य निदान विधियों में प्रसवपूर्व निदान शामिल है, जो कुछ रोगियों में अन्य कारणों से किया जाता है और स्थिति का संयोगवश निदान किया जाता है।

उल्ववेधन

बढ़ते भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए गर्भवती महिलाओं का परीक्षण किया जाता है। यह एक आक्रामक प्रक्रिया है. एमनियोटिक द्रव में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। द्रव एकत्र किया जाता है और गुणसूत्र संख्या और अन्य असामान्यताओं की जांच करने के लिए कोशिकाओं की जांच की जाती है।

यदि भ्रूण में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम है, तो कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होगा।

कोरियोनिक विली चयन

बढ़ते भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की जांच के लिए गर्भवती महिलाओं पर कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) किया जाता है। प्लेसेंटा में कोरियोनिक विल्ली होता है। कुछ अपरा ऊतक को एकत्र किया जाता है और गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाता है। यदि भ्रूण में ट्राइसोमी एक्स है, तो कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होगा।

अधिक जानने के लिए मनुष्यों में 45 गुणसूत्र शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम

इलाज

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का उपचार उस उम्र पर निर्भर करता है जिस पर बीमारी दिखाई देती है, इसकी गंभीरता और लक्षण।

बच्चे

यदि नवजात शिशु में ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो बच्चे का मूल्यांकन निम्नानुसार किया जाना चाहिए:

• पहले 4 महीने: मांसपेशियों की टोन और ताकत के विकास का आकलन करें।
• 12 महीने तक: भाषा, भाषण का मूल्यांकन।
• पूर्वस्कूली वर्षों में: पढ़ने की समस्याओं के शुरुआती लक्षणों का प्रारंभिक मूल्यांकन।
• ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, गुर्दे और हृदय संबंधी कार्य का मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, प्रारंभिक मूल्यांकन और हस्तक्षेप के उत्कृष्ट परिणाम होते हैं। जरूरत पड़ने पर भाषण और विकासात्मक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और परामर्श प्रमुख हस्तक्षेप हैं।

चिंता और एडीएचडी का पता चलने पर उपचार महत्वपूर्ण है।

युवा लड़कियां

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों के लिए किशोरावस्था जीवन का एक चुनौतीपूर्ण चरण हो सकता है। उन्हें थोड़े समय के लिए परामर्श की आवश्यकता होती है।

औरत

बांझपन और मासिक धर्म की अनियमितता वाली महिलाओं के लिए, प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता की उपस्थिति के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

आनुवांशिक परामर्श

प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के बीच आनुवंशिक परामर्श सहायक होता है।

रोकथाम

ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता।

सामान्य प्रश्न

• ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से बचने के लिए किस विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए?

आपके बच्चे की उम्र के आधार पर, आपको यौवन से संबंधित समस्याओं के बारे में बाल रोग विशेषज्ञ या स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की आवश्यकता हो सकती है। यदि उन्हें ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का संदेह है, तो आपको गुणसूत्र परीक्षण और कैरियोटाइपिंग के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाएगा।

अध्याय 6 ट्राइसॉमी एक्स (47, XXX)

ट्राइसॉमी-एक्स। ट्राइसॉमी एक्स का वर्णन सबसे पहले पी. जैकब्स एट अल द्वारा किया गया था। 1959 में। नवजात लड़कियों में, सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 (0.1%) है, और मानसिक रूप से विकलांगों में - 0.59% है। पूर्ण या मोज़ेक संस्करण में 47, XXX कैरियोटाइप वाली महिलाओं में आम तौर पर सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास होता है। अक्सर, ऐसे व्यक्तियों की पहचान परीक्षा के दौरान संयोग से हो जाती है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि कोशिकाओं में दो एक्स क्रोमोसोम हेटरोक्रोमैटिनाइज्ड (दो सेक्स क्रोमैटिन निकाय) होते हैं और केवल एक, एक सामान्य महिला की तरह, कार्य करता है। एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम उम्र के साथ किसी भी मनोविकृति के विकसित होने के जोखिम को दोगुना कर देता है। एक नियम के रूप में, XXX कैरियोटाइप वाली महिला में यौन विकास में विचलन नहीं होता है; ऐसे व्यक्तियों में सामान्य प्रजनन क्षमता होती है, हालांकि संतानों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं और सहज गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है। बौद्धिक विकास सामान्य या सामान्य की निचली सीमा पर होता है। ट्राइसॉमी एक्स वाली केवल कुछ महिलाएं ही प्रजनन संबंधी शिथिलता (माध्यमिक एमेनोरिया, कष्टार्तव, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति, आदि) का अनुभव करती हैं। बाह्य जननांग के विकास में विसंगतियाँ (डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के लक्षण) केवल गहन जांच से ही पता चलती हैं, महत्वपूर्ण रूप से व्यक्त नहीं की जाती हैं, और इसलिए यह महिलाओं के लिए डॉक्टर को देखने का कारण नहीं बनता है।

अधिक उम्र की माताओं में ट्राइसॉमी एक्स वाले बच्चे के जन्म का जोखिम बढ़ जाता है। 47.XXX कैरियोटाइप वाली उपजाऊ महिलाओं के लिए, उसी कैरियोटाइप वाला बच्चा होने का जोखिम कम होता है। ऐसा प्रतीत होता है कि एक सुरक्षात्मक तंत्र है जो एन्यूप्लोइड युग्मकों या युग्मनजों के गठन या अस्तित्व को रोकता है।

3 से अधिक संख्या वाले वाई क्रोमोसोम के बिना एक्स-पॉलीसॉमी सिंड्रोम के वेरिएंट दुर्लभ हैं। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ, मानक से विचलन की डिग्री बढ़ जाती है। टेट्रा- और पेंटासॉमी वाली महिलाओं में, मानसिक विकास में विचलन, क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिया, दांतों, कंकाल और जननांग अंगों की विसंगतियों का वर्णन किया गया है, हालांकि, एक्स क्रोमोसोम पर टेट्रासॉमी वाली महिलाओं में भी संतान होती है।

चावल। 16 ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम वाली महिला का कैरियोटाइप

निष्कर्ष

· प्रस्तुत कार्य में ट्राइसॉमी सिंड्रोम की जांच की गई: डाउन सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 21, एडवर्ड्स सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 18, पटौ सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 13, वर्कनी सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 8 और ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम उनके नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अभिव्यक्तियों और संभावित जोखिमों का वर्णन किया गया है।

· नवजात शिशुओं में, ट्राइसॉमी 21, या डाउन सिंड्रोम (2एन + 1 = 47) सबसे आम है। इस विसंगति का नाम उस डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जिसने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, जो क्रोमोसोम 21 के गैर-विच्छेदन के कारण होता है।

· ट्राइसॉमी 16 मनुष्यों में आम है (एक प्रतिशत से अधिक गर्भधारण)। हालाँकि, इस ट्राइसॉमी का परिणाम पहली तिमाही में सहज गर्भपात है।

· डाउन सिंड्रोम और इसी तरह की क्रोमोसोमल असामान्यताएं अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा हुए बच्चों में अधिक आम हैं। इसका सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन ऐसा प्रतीत होता है कि इसका मां के अंडों की उम्र से कुछ लेना-देना है।

· एडवर्ड्स सिंड्रोम: साइटोजेनेटिक जांच से आमतौर पर नियमित ट्राइसॉमी 18 का पता चलता है। ट्राइसॉमी 18 का लगभग 10% मोज़ेकवाद या असंतुलित पुनर्व्यवस्था के कारण होता है, जो अक्सर रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के कारण होता है।

· पटौ सिंड्रोम: माता-पिता में से किसी एक में अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्र नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 13।

· शेष मामले मुख्य रूप से रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (अधिक सटीक रूप से, इसकी लंबी भुजा) के संचरण के कारण होते हैं। अन्य साइटोजेनेटिक वेरिएंट की खोज की गई है (मोज़ेकिज्म, आइसोक्रोमोसोम, गैर-रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन), लेकिन वे बेहद दुर्लभ हैं।

· वरकानी सिंड्रोम: ट्राइसॉमी 8 सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन पहली बार 1962 और 1963 में विभिन्न लेखकों द्वारा किया गया था। मानसिक मंदता, पेटेला की अनुपस्थिति और अन्य जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों में। गुणसूत्र 8 पर मोज़ेकवाद साइटोजेनेटिक रूप से निर्धारित किया गया था।

· फेनोटाइपिक विशेषताओं के बिना महिलाओं के ट्राइसॉमी XXX सिंड्रोम में, 75% में मानसिक मंदता की अलग-अलग डिग्री होती है, आलिया।

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आवेदन

डर्मेटोग्लिफ़िक्स और सिंड्रोम

चावल। 1 डाउन सिंड्रोम में डर्मेटोग्लिफ़िक्स

1. उंगलियों पर उलनार लूप की प्रधानता, अक्सर 10 लूप, अक्षर एल के आकार में उच्च लूप;

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमीएक विकार है जो लड़कियों को प्रभावित करता है। यह विकार एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। सामान्य लक्षणों और अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: बोलने में देरी, डिस्प्रेक्सिया, लंबा कद, कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) और क्लिनोडैक्टली। गुणसूत्र पृथक्करण में त्रुटियों के परिणामस्वरूप एक्स गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी यादृच्छिक रूप से होती है। यह विकार 900-1000 जीवित जन्मों में से एक लड़की में होता है।

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी। महामारी विज्ञान

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी केवल महिलाओं में ही दिखाई दे सकती है। विकार की घटनाओं के संबंध में वर्तमान अनुमानों से संकेत मिलता है कि 1000 महिला शिशुओं में से 1 में ट्राइसॉमी विकसित होती है। लेकिन कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इस विकार की आवृत्ति को बहुत कम आंका गया है।

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी। कारण

एक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं जो एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति की विशेषता होती हैं। हालाँकि ट्राइसॉमी एक्स एक आनुवंशिक विकार है, लेकिन यह विरासत में नहीं मिलता है। एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति गुणसूत्र पृथक्करण के दौरान एक त्रुटि का परिणाम है। ये त्रुटियाँ बेतरतीब ढंग से और बिना किसी स्पष्ट कारण के (छिटपुट) होती हैं। ज्यादातर मामलों में, अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र मातृ मूल का होता है। लगभग 20 प्रतिशत मामलों में, गर्भाधान के बाद नॉनडिसजंक्शन होता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इस विकार के लक्षण और शारीरिक विशेषताएं जीन की अत्यधिक अभिव्यक्ति के कारण हैं।

• टेट्रासॉमी एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यता है जिसमें महिलाओं में दो अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (48, XXXX) होते हैं।
• एक दुर्लभ गुणसूत्र विकार है जिसमें महिलाओं में तीन अतिरिक्त X गुणसूत्र (49, XXXXX) होते हैं।

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी। लक्षण एवं अभिव्यक्तियाँ

ट्राइसॉमी एक्स से जुड़े लक्षण और शारीरिक विशेषताएं एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न होती हैं। कुछ लड़कियों में कोई लक्षण नहीं या बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं, जबकि अन्य में विभिन्न प्रकार की विकृतियाँ हो सकती हैं।

ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम अक्सर विभिन्न भाषण और विकास संबंधी देरी से जुड़े होते हैं। बुद्धिमत्ता आमतौर पर सामान्य सीमा के भीतर होती है। IQ सामान्य से 10-15 अंक कम हो सकता है। लड़कियाँ लगभग 12-18 महीने की उम्र में बात करना शुरू कर देती हैं। पढ़ते समय, माता-पिता निम्नलिखित कमियों पर ध्यान दे सकते हैं: डिस्लेक्सिया, धाराप्रवाह पढ़ना, बातचीत में विचलन। बहुत बार, लड़कियों को डिस्प्रेक्सिया होता है। वे अपनी उम्र की अन्य लड़कियों की तुलना में लम्बे भी हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, ट्राइसॉमी एक्स वाले बच्चों में चेहरे की हल्की असामान्यताएं हो सकती हैं: आंखों के अंदरूनी कोनों को ढकने वाली त्वचा की ऊर्ध्वाधर परतें, दूर-दूर तक फैली आंखें (हाइपरटेलोरिज्म), और सिर का छोटा घेरा। अधिकांश शिशुओं में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) और क्लिनोडैक्ट्यली में भी कमी आई है। ट्राइसॉमी एक्स वाले व्यक्ति अक्सर चिंता और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) प्रदर्शित कर सकते हैं। कुछ मामलों में, उम्र के साथ ऐसे विकारों में सुधार होता है। इसके अलावा, कुछ लड़कियों में मामूली व्यवहार संबंधी या भावनात्मक समस्याएं होती हैं जबकि अन्य में अधिक गंभीर समस्याएं होती हैं जिनके लिए अल्पकालिक हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। ऐसे विकारों की शीघ्र पहचान और उपचार इन बच्चों के लिए बहुत फायदेमंद होता है।

ज्यादातर मामलों में, यौन विकास और प्रजनन क्षमता सामान्य होती है। हालाँकि, कुछ रिपोर्टों से संकेत मिलता है कि कुछ लड़कियों को अंडाशय (डिस्जेनेसिस) और/या गर्भाशय के असामान्य विकास, विलंबित या, इसके विपरीत, असामयिक यौवन का अनुभव हो सकता है।

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी। निदान

निदान की पुष्टि केवल गुणसूत्र विश्लेषण द्वारा ही की जा सकती है। इसके अलावा, ट्राइसॉमी एक्स का अक्सर उसी क्रोमोसोमल विश्लेषण के आधार पर जन्म से पहले (प्रसवपूर्व) निदान किया जाता है।

एक्स क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी। इलाज

विशिष्ट चिकित्सीय रणनीतियाँ कई कारकों पर निर्भर करेंगी, जिनमें लड़की की उम्र, विशिष्ट लक्षण, प्रस्तुति और गंभीरता शामिल हैं। ट्राइसॉमी एक्स से पीड़ित सभी शिशुओं और बच्चों के लिए शीघ्र हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। अनुभव से पता चलता है कि इस सिंड्रोम वाले बच्चे शुरुआती हस्तक्षेप (भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और अन्य तरीकों) पर बहुत अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं।

ट्राइसॉमी एक्स वाले शिशुओं और बच्चों को भी इन अंगों में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए अपने गुर्दे और हृदय का परीक्षण करवाना चाहिए।