Mikrosferocitna hemolitička anemija (Minkowski-Choffarova bolest). Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest)

Ostavite komentar 6,950

Anemija - smanjenje hemoglobina u krvi - često se popularno naziva anemijom. Ogroman broj odraslih i djece doživljava ovu bolest tokom života. ovu patologiju primećeno prilično često. Srećom, većina vrsta anemije je povezana sa zarazne bolesti, loša ishrana, uzimanje određenih lekova i brzo se koriguju eliminisanjem uticaja ovih faktora. Ali postoji bolest mnogo složenija i opasnija, a zove se hemolitička anemija, u kojoj se krvna zrnca počnu brzo raspadati, što za sobom povlači neugodne posljedice.

Karakteristike bolesti

Pod anemijom se podrazumijeva stanje organizma u kojem je broj crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u krvnom testu znatno smanjen. Neki oblici anemije dovode do promjene oblika crvenih krvnih stanica, kada više ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije. Anemija je tipična za razne bolesti i države i nikada nije primarna, nezavisna. Zato je potrebno pažljivo analizirati nastale promjene i obavezno pronaći uzrok razvoja bolesti, posebno ako spada u kategoriju hemolitičke anemije.

Hemolitička anemija - cijelu grupu bolesti koje su rijetke i uključuju opšti znakovi- pojačano uništavanje crvenih krvnih stanica, što dovodi do povećanog stvaranja produkata razgradnje ovih stanica i do reaktivno pojačane eritropoeze (formiranje novih crvenih krvnih stanica). S hemolitičkom anemijom, ciklus razvoja crvenih krvnih stanica je poremećen, a procesi njihovog uništenja prevladavaju nad procesima pojave i zrenja. U krvnoj slici, kao i kod drugih vrsta anemije, dolazi do gubitka hemoglobina, što je također posljedica nedostatka normalno funkcionirajućih crvenih krvnih stanica u pozadini njihove hemolize.

Posebnost hemolitičke anemije je prisustvo ne samo simptoma "klasične" anemije, već i manifestacija iz unutrašnjih organa, što povećava rizik od pogrešne dijagnoze.

Grupa anemija hemolitičke prirode vrlo je opsežna. Njihova prevalencija varira u zavisnosti od mjesta stanovanja osobe i u prosjeku iznosi 1% populacije. IN opšta struktura Anemija čini oko 11% svih hemolitičkih anemija. Među ovim vrstama anemija najčešće se uočavaju autoimune anemije koje mogu biti nasljedne ili stečene. Njihova učestalost je 1 klinički slučaj na 80 hiljada ljudi.

Razlozi razvoja

U vezi nasljedne anemije, onda su njihovi razlozi veoma ozbiljni i na njih je gotovo nemoguće uticati. To uključuje nasljedni prijenos “slomljenih” gena od roditelja ili mutaciju hromozoma u vrijeme začeća. To su abnormalni geni koji kodiraju informacije o formiranju, razvoju i funkcioniranju crvenih krvnih zrnaca kod fetusa i ljudi, tako da u ovoj fazi medicinskog razvoja nije moguće ometati ovaj proces. Nasljedna anemija često se kombinira s drugim abnormalnostima krvnih parametara, na primjer, trombocitopenijom ili aplastičnom anemijom, a također se razvija u pozadini složenih sindroma i patologija. Postoje 3 moguće varijante genetskih abnormalnosti kod nasljednih oblika hemolitičke anemije, koje određuju inferiornost crvenih krvnih zrnaca i njihovo brzo uništavanje - intravaskularna hemoliza:

  • defekt membrane crvenih krvnih zrnaca;
  • defekt enzimskog sistema;
  • poremećaj strukture hemoglobina.

Preostale vrste hemolitičke anemije su stečene, što znači da su njihovi preduslovi u uticaju spoljašnjih i unutrašnji faktori, koji počinju da deluju već tokom života osobe. Odvojeno, treba napomenuti autoimunu anemiju, koja se pojavljuje na pozadini stvaranja specifičnih antitijela i njihovog oštećenja crvenih krvnih stanica. Nastanku autoimune hemolitičke anemije doprinose sljedeća stanja i bolesti:

  • primjena vakcina i seruma;
  • posttransfuzijske reakcije tijela;
  • uzimanje antibiotika, sulfonamida, antimalarika i nekih drugih lijekova (medicinska anemija), kao i kemoterapija;
  • akutna leukemija;
  • kronični oblik limfocitne leukemije;
  • limfogranulomatoza;
  • multipli mijelom;
  • nespecifični ulcerozni kolitis;
  • sistemski eritematozni lupus;
  • reumatoidni artritis i reumatizam;
  • vaskulitis;
  • sistemska skleroderma;
  • glomerulonefritis;
  • amiloidoza unutrašnjih organa;
  • bakterijski endokarditis;
  • pretrpio tešku infekciju - virusna pneumonija, sifilis, Infektivna mononukleoza, malarija.

Etiologija bolesti može biti i toksična: u nekim slučajevima razvoju hemolitičke anemije prethodilo je trovanje organizma otrovima (obično spojevima arsena), octom, teškim metalima, predoziranje lijekovima i alkoholom, kao i sepsa. Patologija se može pojaviti nakon iscrpljujućih sportova, na primjer, takmičenja, maratona, planinarenja, opekotina i sindroma diseminirane intravaskularne koagulacije, arterijska hipertenzija sa malignim tokom. Kod nekih se patologija pojavila nakon protetske operacije zbog defekta zalistaka, prilikom zamjene žile ili nakon podvrgnute proceduri hiperbarične oksigenacije. Često je uzrok razvoja hemolitičke anemije trudnoća s Rh konfliktom, transfuzija krvi pogrešnom tehnikom ili neprikladnom za grupu i Rh faktor.

Patogeneza bolesti

Normalno, crvena krvna zrnca funkcionišu 100-120 dana. Za hemolitičku anemiju zbog raznih razloga ovaj period se znatno skraćuje, a hemoliza se javlja nakon 14-21 dana umjesto gore navedenog vremena. Uništavanje crvenih krvnih zrnaca može se dogoditi kako unutar krvnih žila (intravaskularna hemoliza), tako i u jetri, slezeni, koštana srž, limfni čvorovi (ekstravaskularna hemoliza). U patogenezi hemolitičke anemije vodeću ulogu ima ubrzana hemoliza crvenih krvnih zrnaca unutar krvnih žila i u unutrašnje organe(češće u slezeni), a težina anemije zavisiće od aktivnosti procesa. U uslovima teške hemolize, koštana srž jednostavno nema vremena za proizvodnju normalnih crvenih krvnih zrnaca, pa njihov nivo opada, kao i koncentracija hemoglobina. Ovi procesi su praćeni žuticom i drugim glavnim simptomima bolesti.

Vrste hemolitičke anemije

Klasifikacija hemolitičke anemije je sljedeća:

  1. Nasljedni oblici:
  2. membranopatije eritrocita - sferocitne (sferocitoza ili Minkowski Shoffardova bolest), ovalocitne, akantocitne;
    • enzimopenija (enzimopenija) - anemija u kojoj postoji nedostatak bilo kojeg enzima (enzimi glikolize, oksidacije i redukcije glutationa, porfirina, enzima pentoza fosfata);
    • hemoglobinopatije - anemija srpastih ćelija, talasemija.
  3. Kupljeni obrasci:
    • imunohemolitički - izoimuni, autoimuni;
    • membranopatije - anemija spur ćelija, paroksizmalna noćna hemoglobinurija;
    • anemija uzrokovana mehaničko oštećenje eritrociti - Moškovičeva bolest, anemija nakon zamjene srčanih zalistaka, marširajuća hemoglobinurija;
    • toksično - anemija prilikom uzimanja određenih lijekova ili otrova;
    • anemija zbog limfoma;
    • idiopatska hemolitička anemija.

Ispod je opis glavnih tipova i grupa nasljednih hemolitičkih anemija:

  1. Sferocitna (mikrosferocitna) anemija Minkowskog Shoffara. To je najčešća nasljedna hemolitička anemija. Javlja se u pozadini mutacija ili prijenosa mutiranih gena odgovornih za sintezu proteina i proteina koji formiraju membranu eritrocita. Narušava strukturu, aktivnost crvenih krvnih zrnaca i njihovu otpornost na uništavanje, zbog čega se smanjuju u veličini i skraćuju život u krvnim žilama.
  2. Nesferocitna anemija. Predstavljaju ubrzano uništavanje crvenih krvnih zrnaca zbog nedostatka enzima, dok enzimi odgovorni za održavanje životni ciklus crvena krvna zrnca se proizvode u nedovoljne količine. Bolest se prenosi autosomno recesivnim putem.
  3. Anemija srpastih ćelija. Riječ je o nasljednom raspadu crvenih krvnih zrnaca zbog promjene gena koji je odgovoran za funkcionisanje aminokiselina tokom sinteze hemoglobina. Kao rezultat, formira se abnormalni hemoglobin koji oštećuje crvena krvna zrnca u obliku srpa.
  4. Talasemija. Ova grupa bolesti je također povezana s prekidom proizvodnje normalan hemoglobin, koji gubi dio proteinskih lanaca i oksidira prije vremena. Oksidacijski proizvodi oštećuju zidove crvenih krvnih zrnaca, uzrokujući njihovu hemolizu.

Među stečenim hemolitičkim anemijama najčešće su sljedeće grupe:

  1. Autoimuna anemija. Nakon formiranja antitijela, ova potonja se talože na membranama crvenih krvnih zrnaca, koje tijelo tada percipira kao strane čestice i uništavaju ih makrofagi.
  2. Hemolitička bolest novorođenčadi. Nastaje zbog nekompatibilnosti krvi majke i fetusa prema Rh faktoru, zbog čega se u krvi majke stvaraju antitijela na crvena krvna zrnca fetusa.
  3. Traumatska anemija. U pozadini vaskularnih abnormalnosti ili nakon operacija na zaliscima, struktura kapilara je poremećena, normalna crvena krvna zrnca se uništavaju u vaskularnom prostoru.
  4. Toksična anemija. Hemoliza crvenih krvnih zrnaca nastaje pod uticajem spoljašnjih i unutrašnjih faktora - infekcija, otrova, lekova itd.
  5. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija. Izražava se kao masivno odumiranje crvenih krvnih zrnaca zbog stvaranja defekta na njihovoj membrani pod uticajem proteina imunološki sistem. Veoma rijetko.

Simptomi manifestacije

Većina tipova nasljedne anemije razvija se u ranoj fazi djetinjstvo ili kod školske djece, ali je bilo i slučajeva ispoljavanja patologije u srednjoj, pa čak i u starijoj dobi. Klinička slika patologije varira od blage do vrlo teške, često se manifestira u obliku hemolitičkih kriza. U akutnom periodu simptomi su sljedeći:

  • povećana tjelesna temperatura;
  • slabost, slabost;
  • vrtoglavica;
  • mučnina i povraćanje;
  • abdominalni bol;
  • žutica različitog intenziteta;
  • tamno smeđa boja stolice;
  • povećana jetra i slezena.

Obično je koža pacijenata blijeda i suha. Tokom dužeg vremenskog perioda, kod mnogih pacijenata nastaju kamenci u sebi žučna kesa, razvija kalkulozni holecistitis, koji, kada se pogorša, daje simptome žučne kolike, pa čak i opstruktivne žutice. Djeca s nasljednom hemolitičkom anemijom često imaju druge poremećaje u tijelu, uključujući i one koji se odnose na strukturu tijela i glave. Na primjer, deformacija nosa, strabizam, malokluzija i abnormalna struktura nepca, abnormalni oblik prstiju. U starijoj dobi, anemija može biti praćena trofični ulkusi koji slabo reaguju na tretman.

Karakteristika nasljedne hemolitičke anemije povezane s nedostatkom određenih enzima je njihova manifestacija nakon zarazne bolesti ili trovanja. Tipična je blaga žutica umjereno povećanje jetra i slezena, pojava šumova na srcu. U akutnom periodu simptomi su slični onima koji su gore opisani za sve kongenitalne anemije, a urin može postati vrlo tamne boje.

Uz autoimunu stečenu anemiju i druge vrste bolesti, hemolitičke krize se mogu javiti i sa sljedećim simptomima:

  • grozničavo stanje, rjeđe niske temperature;
  • jaki otkucaji srca;
  • slabost;
  • dispneja;
  • bol u donjem delu leđa, stomaku i stomaku;
  • bol u zglobovima;
  • svrab kože;
  • sve veća žutica;
  • povećana jetra i slezena;
  • često - urtikarija;
  • netolerancija na hladnoću;
  • izlučivanje hemoglobina u urinu.

Kod toksične anemije simptomi su vrlo ozbiljni i uključuju visoke temperature, povraćanje, jak bol u hipohondrijumu i donjem delu leđa, žutica, 3-5 dana bez hitan tretman bubrežni i zatajenje jetre, anurija, azotemija i druge komplikacije. Među moguće posljedice hemolitičke anemije se javljaju:

  1. Gluvoća, oštećenje vida i intelektualnog razvoja (pojavljuje se kod djece koja su bolovala od hemolitičke bolesti novorođenčeta).
  2. Gangrena prstiju na rukama i nogama.
  3. Otkazivanje Srca.
  4. Akutno zatajenje bubrega.
  5. Srčani udar, ruptura slezene.
  6. DIC sindrom sa opsežnim krvarenjem.
  7. Hemolitička koma, kolaps i smrt.

Dijagnostičke metode

Diferencijalna dijagnoza između tipova anemije nije jednostavan zadatak, što je u nadležnosti hematologa. Nakon razjašnjenja simptoma i porodične anamneze bolesti (ako postoji), vrši se detaljan pregled kože, bjeloočnice i palpacija abdomena. Potreban je ultrazvučni pregled jetre i slezene. Laboratorijski testovi (opšta analiza i hemogram) može odražavati niz takvih promjena:

  • urin - povećan urobilin, protein, hemoglobinurija, hemosiderinurija;
  • izmet - rast sterkobilina;
  • biohemija krvi - povećana indirektni bilirubin, smanjen holesterol, povećana aktivnost laktat dehidrogenaze;
  • kompletna krvna slika - pad ukupan broj hemoglobin i crvena krvna zrnca, smanjuju se indeks boja, leukociti i trombociti su blago smanjeni, ESR je ubrzan;
  • ispitivanje crvenih krvnih stanica - smanjenje njihove osmotske stabilnosti, izražena retikulocitoza, smanjenje veličine crvenih krvnih stanica.

Kod autoimune anemije će biti pozitivan test Coombs. Nakon biopsije koštane srži, karakteristične promjene se mogu koristiti za izvođenje zaključka o specifičnom obliku hemolitičke anemije. Patologiju treba razlikovati od hemoblastoza, portalne hipertenzije, ciroze jetre, hepatitisa, perzistentne malarije, maligna anemija itd.

Metode liječenja

Za mnoge vrste nasljedne anemije postoji samo jedan način za prevenciju ozbiljne posledice za ljudski život. Liječenje se provodi kirurški i uključuje splenektomiju - eksciziju slezene. Većina ljudi doživi potpuni oporavak nakon takve operacije, koji se događa iako crvena krvna zrnca zadržavaju svoja abnormalna svojstva. To je zbog činjenice da je hemoliza kod hemolitičke anemije uglavnom koncentrirana u slezeni. Indikacije za nedvosmisleno hirurška intervencijačeste su hemolitičke krize, teški tok bolesti, napadi grčeva, ruptura slezine.

Druge vrste terapije za hemolitičku anemiju mogu uključivati:

  1. Transfuzije crvenih krvnih zrnaca.
  2. Infuzije rastvora glukoze itd.
  3. Prijem hormonalni lekovi- glukokortikosteroidi (češće se koriste za autoimunu anemiju). IN akutni period provesti pulsnu terapiju prednizolonom. Trajanje liječenja može biti do 3 mjeseca.
  4. Uzimanje vitamina.
  5. Po potrebi koristiti antibiotike, antimalarike, imunosupresive, antikoagulanse, antiagregacijske agense.
  6. S razvojem toksične anemije - prisilna diureza, hemodijaliza, primjena antidota i druge vrste intenzivne terapije.

Liječenje kod djece i trudnica

Hemolitička bolest novorođenčadi uzrokovana je Rh konfliktom s krvlju majke. Za liječenje ove patologije potrebno je provesti specifične vrste terapije kod trudnica - primijeniti imunoglobuline i teški slučajevi- intrauterina infuzija crvenih krvnih zrnaca. Nakon rođenja, za liječenje anemije kod djeteta primjenjuju se intenzivne metode - zračenje lampama, uzimanje hormona i drugih lijekova, te zamjenske transfuzije krvi. Druge vrste hemolitičke anemije kod djece se javljaju i liječe se na isti način kao što je opisano za odrasle.

Trudnoća kod žena sa hemolitičkom anemijom je sama po sebi faktor koji izaziva krizna stanja zbog postojeće toksikoze. Stoga, ako se patologija razvije i prije začeća, trudnoću treba planirati i voditi samo pod stalnim nadzorom brojnih stručnjaka, uključujući hematologa. Kod nekih oblika bolesti i povezani problemi trudnoća je potpuno kontraindicirana. Liječenje patologije kod trudnica je teško, jer će mnogi lijekovi biti zabranjeni za upotrebu. Prakticiraju infuziju crvenih krvnih zrnaca (transfuzija opranih crvenih krvnih zrnaca), uzimaju vitamin B12, folna kiselina, terapija kiseonikom. Liječenje egzacerbacija bolesti provodi se samo u bolnici.

Šta ne raditi

Strogo je zabranjeno liječiti ovu bolest na recepte susjeda, rođaka i prakticirati terapiju tradicionalna medicina bez posete lekaru. Anemija u pozadini nepravilan tretman može samo napredovati, jer su njegovi preduslovi veoma ozbiljni i ponekad smrtonosni. IN u ovom slučaju neće ni pomoći pravilnu ishranu i konzumiranje ogromnih količina heljde, trešanja, nara, koji pomažu u poboljšanju „normalne“ anemije. Takođe ne bi trebalo da uzimate lekove na svoju ruku, bez lekarskog recepta, jer oni mogu imati toksični efekat i dodatno pogoršavaju zdravlje ljudi.

Preventivne mjere

Neke vrste anemije nije moguće spriječiti. Prevencija stečenih vrsta bolesti može uključivati dobar san i pridržavanje dnevne rutine, česte šetnje na zraku, uravnoteženu ishranu, odbijanje nezdrava hrana, česta frakcijski obroci, upotreba vitamina. U slučaju Rhesus konflikta, imunoglobulini se daju 3 puta po najnoviji datumi trudnoće za prevenciju hemolitičke bolesti novorođenčadi.

Minkowski-Choffar anemija Nije najmanje česta u smislu prevalencije među svim anemijama. Prema nekim podacima, na 10.000 ljudi ima od 2 do 4 oboljela od ove bolesti. Pokušaji da se identifikuju uzroci ove anemije učinjeni su još u 19. veku, ali je tada još uvek bilo teško utvrditi da se patogeneza bolesti krije u nasledni faktor, što uzrokuje poremećaj normalnog oblika crvenih krvnih zrnaca.

Etiologija i patogeneza anemije Minkowski-Choffard

Kao što je poznato, za normalno funkcioniranje eritrocita potrebno je održavati njegov normalan oblik, inače eritrocit jednostavno neće proći kroz lumen žile. Proteinski spektrin je uključen u održavanje bikonkavnog oblika crvenih krvnih zrnaca. Kod anemije Minkowski-Choffard, postoji nedostatak u sintezi ovog proteina. Osim toga, poremećeno je funkcioniranje ATPaze, što rezultira povećanim unosom natrijuma i vode u ćeliju. To dovodi do činjenice da crvena krvna zrnca poprima oblik kugle i ima mala velicina. Zbog toga se naglo smanjuje sposobnost crvenih krvnih zrnaca da povrate svoju strukturu nakon prolaska kroz krvne žile, pa kada ta krvna zrnca prođu kroz intersinusne prostore slezene, one od njih koje imaju patološki oblik, su uništeni. Zbog toga, umjesto 120 dana s nasljednom mikrosferocitozom, crvena krvna zrnca živi samo 10.

Klinika za anemiju Minkowski-Choffar

Budući da se anemija Minkowski-Choffard najčešće počinje manifestirati u djetinjstvu, u praksi se s njom najčešće susreću pedijatri. Većina važni simptomi bolesti su anemija, žutica, uvećana slezina, promjene skeleta. Uništavanje crvenih krvnih zrnaca češće se događa u krizama, koje mogu biti izazvane lijekovima i infekcijama. Bolesnike karakteriziraju bljedilo i žutica kože, povećan broj otkucaja srca i disanja, moguća mučnina i povraćanje, kao i bol u stomaku. Na skeletnoj strani može doći do promjene oblika lubanje, koja poprima izgled kule, oči mogu biti široko razmaknute, može se uočiti slika gotičkog nepca i narušenost denticije.

Tokom hemolitičke krize, primećuje se nizak nivo hemoglobin (manje od 70 g/l). Minkowski-Choffardova anemija karakterizira smanjenje maksimalnog i minimalnog osmotskog otpora eritrocita, Price-Jonesova kriva je pomaknuta ulijevo. U obojenim krvnim razmazima, mikrosferociti se definiraju kao intenzivno obojene stanice koje nemaju raščišćenje u centru karakteristično za eritrocite. Bilirubin in biohemijske analize krv je povećana uglavnom zbog nekonjugiranih.

Treba napomenuti da bolest može teći prilično povoljno godinama. Ponekad je nasledna mikrosferocitoza komplikovana kolelitijazom.

Liječenje anemije Minkowski-Choffard

Liječenje anemije Minkowski-Choffard sa blagim i srednji stepen pokušavaju konzervativno upravljati ozbiljnošću. Za to koriste infuziona terapija: rastvori glukoze, reopoliglucin, hemodeza. At ozbiljne radi se splenektomija, optimalna dob djeteta za koju je 5-6 godina. IN posebnim slučajevima potrebno je pribjeći transfuziji crvenih krvnih zrnaca.

Za dijete s anemijom Minkowski-Shoffard važno je pridržavati se dijete koja je nježna za jetru i ne remetiti raspored rada i odmora. Roditeljima je potrebno objasniti preporučljivost vakcinacije kako bi se spriječile virusne i bakterijske infekcije.

Minkowski-Choffarova anemija - nasljedna patologija djece rane godine, koja se manifestuje u obliku anemije zbog veliki broj izmijenjenih crvenih krvnih zrnaca u vaskularni krevet. Učestalost ove bolesti je oko 3 slučaja na 10.000 ljudi.

Karakteristike bolesti

Bolest je prvi put identifikovao u 19. veku poljski naučnik, fiziolog Oscar Minkowski, a dopunio je francuski lekar Anatole Šofard i sada je dobro proučavana. Najčešće se dijagnosticira u sjevernom dijelu europske teritorije, iako mogu biti zahvaćeni predstavnici svih etničkih grupa.

Crvena krvna zrnca, koja su bikonkavni disk veličine oko 8 mikrona, slobodno prolaze kroz kapilare. Ali kod mikrosferocitoze (drugi naziv za anemiju) dolazi do promjene gena i poremećena je sinteza ćelijskih zidova. Istovremeno, u njih ulaze ioni vode i natrija, zbog čega se struktura crvenih krvnih zrnaca deformiše i one poprimaju oblik kugle, gubeći elastičnost. Stoga, prolazeći kroz pulpu slezene, oni, ne mogu promijeniti svoj oblik zbog uskih otvora, stalno se oštećuju, a nakon nekoliko prolaza se uništavaju. Životni vijek crvenih krvnih zrnaca je smanjen na 14 dana. Iz tog razloga se njihov broj smanjuje i javlja se anemija.

Raspad crvenih krvnih zrnaca u slezeni i u vaskularnom krevetu dovodi do povećanja veličine organa, a količina bilirubina u krvi stalno raste. Normalno se izlučuje izmetom i predstavlja pigment žuta boja. U slučaju bolesti, koncentracija indirektnog bilirubina može porasti 20 puta više od utvrđene norme.

Kamenje se često formira u žučnoj kesi. Ova komplikacija se opaža kod 50% pacijenata s anemijom koji nisu bili podvrgnuti operaciji uklanjanja organa.

Uzroci bolesti

Mikrosferocitoza se često manifestuje u djetinjstvo, Ali Ovi znakovi su najizraženiji kod djece od 5-7 godina.

Uzrok je neispravan gen, koji prenosi jedan od roditelja (u ovom slučaju se kod njega otkrivaju znakovi). U 25% slučajeva bolest se manifestira kao rezultat primarne promjene gena (oba roditelja su zdrava). To se dešava zbog sljedećih faktora:

  • Utjecaj rendgenskih zraka i zračenja.
  • Ulazak u period intrauterini razvojštetno hemijske supstance koji negativno utiču na genom (lijekovi, živine soli i drugi teški metali).
  • Pušenje, alkoholizam i drugo loše navike, negativno utiču na razvoj fetusa.
  • Infekcija fetusa kao rezultat virusnih infekcija kod majke (kod kojih se virusna DNK ubacuje u genom ćelije, a to dovodi do mutacije gena).
Potrebno je obratiti pažnju da navedeni faktori izazivaju i druge malformacije ploda, pa žena treba da izbegava njihovo izlaganje tokom trudnoće.

Simptomi Minkowski-Choffardove anemije

Bolest napreduje valovito i karakterizira je pojava hemolitičkih kriza. Najčešće su provocirani virusne infekcije, uzimanje lijekova, jak stres. Manifestacija patoloških znakova zavisi od broja crvenih krvnih zrnaca u čijoj strukturi je došlo do promena. Što se to prije dogodi, tok bolesti će biti teži.

U hemolitičkoj krizi dominiraju dva sindroma: anemični i ikterični. Prvi se manifestuje jakim bljedilom sluzokože i kože, slabošću, česte vrtoglavice, ubrzan rad srca i sklonost hipotenziji.

Glavni klasični znak drugog sindroma je žuta promjena boje kože i bjeloočnice. Stolica je česta i tamno smeđe boje zbog visoka koncentracija sadrži sterkobilin. Takođe, tokom krize javlja se vrtoglavica, mučnina, a ponekad i povraćanje. Većina znak upozorenja- pojava napadaja.

Dodatni simptomi koji se javljaju tokom krize:

  • glavobolje i slabost;
  • slaba temperatura, koja raste do 38 stepeni C (zbog intoksikacije bilirubinom);
  • grčeviti bol u trbušne duplje kao manifestacija kolelitijaze;
  • nelagodnost i sindrom bola u desnom hipohondrijumu (područje jetre);
  • povećana slezena.
Ponekad se patologija možda neće pojaviti dugo vremena. O njenom prisustvu može se suditi po žutilosti sklere i kože. Na takve pacijente važi čuvena Shoffarova izjava: "Oni su više žuti nego bolesni." Ponekad o anemiji možete saznati samo preventivnim medicinskim pregledom.

At rane manifestacije bolesti kod neke djece dolazi do promjena u strukturi skeleta i lubanje, koje mogu poprimiti kulust ili kvadratni oblik, nepravilan raspored zuba, udaljeni jedan od drugog očne jabučice. Štaviše, zbog rana patologija, na pozadini razvoja anemije, moguće je usporavanje rasta, nerazvijenost organa reproduktivnog sistema, nedostatak rasta dlačica u pazuhu i pubisu zbog smanjenja bioproizvodnje polnih hormona.

Dijagnostika

Za identifikaciju bolesti, dovoljno je izvršiti. U razmazu obojenom prema Romanovsky-Giemsi, bit će vidljiva sferna crvena krvna zrnca promjera ispod normalnog. Za određivanje težine bolesti, omjer broja mikrosferocita i njihovog ukupan broj. Ako izračun daje vrijednost od 10% do 20%, onda možemo govoriti o prisutnosti patologije.


U svrhu prevencije i blagovremeno otkrivanje Ako imate neku bolest, Vašem djetetu je potrebno jednom godišnje napraviti analizu krvi.


Nasljedna sferocitoza se mora razlikovati od drugih moguće bolesti: hemolitička bolest novorođenčad, razne autoimune anemije, virusni hepatitis– dakle, podaci iz porodične anamneze, odnos crvenih krvnih zrnaca prema hipotonični rastvor natrijum hlorid, koji se naziva osmotska rezistencija.

Liječenje anemije Minkowski-Choffard

Tokom perioda oštrog pogoršanja kliničkih i laboratorijski znakovi uništavanje crvenih krvnih zrnaca (hemolitička kriza) konzervativna metoda liječenja koristi se u bolnici. Usmjeren je na ublažavanje anemije, cerebralnog edema i intoksikacije bilirubinom. Sprovode se sledeće mere lečenja:
  • Uklanjanje bilirubina, koji je produkt razgradnje hemoglobina, upotrebom lijekova na bazi laktuloze i infuzionom terapijom.
  • Obnavljanje broja crvenih krvnih zrnaca pomoću lijekova kao što su prednizolon i vitamin B12. Propisuju se za razvoj teške anemije.
  • Svrha koleretskih lijekova lijekovi, poboljšanje protoka žuči (holekinetika): Magnezija, Sorbitol, Xylitol;
At težak tok bolest - stalne hemolitičke krize - radi se splenektomija - operacija uklanjanja slezene. Obično se provodi u dobi od 5-6 godina. Nema ograničenja za komplikacije bolesti.

Postoji visok rizik u roku od godinu dana nakon operacije zarazne bolesti. Stoga se bicilin-5 daje mjesečno pacijentu koji je podvrgnut splenektomiji. Također je moguća imunizacija specifičnom pneumokoknom polivakcinom prije planirane operacije.

Prognoza i moguće komplikacije

Po pravilu, anemija Minkowski-Choffard ima povoljnu prognozu. Pravovremenim otkrivanjem i liječenjem, proces se može zaustaviti. Ako se bolest ne manifestira u roku od 2 godine nakon splenektomije, onda možemo govoriti o potpunom oporavku pacijenta.

Ali ako ne pružite blagovremeno medicinsku njegu u slučaju teške krize može doći do smrti pacijenta.

Prevencija

Morate znati da ako jedan od roditelja ima sferocitozu, onda je vjerovatnoća da se bolest manifestira kod djeteta otprilike 50%. Bolest je nemoguće spriječiti, pa je neophodan pravovremeni pregled kako bi se potvrdilo prisustvo ili odsustvo bolesti. Roditeljima koji planiraju trudnoću savjetuje se da se konsultuju sa genetičarom.

Djeca sa potvrđenom dijagnozom se evidentiraju u dispanzeru. Trebaju im posebna dijeta, koji bi trebao sadržavati proizvode sa visokog sadržaja folna kiselina.


Jelovnik treba da sadrži:
  • pekarski proizvodi samo od vrhunskog brašna;
  • goveđa jetra;
  • tvrdi sirevi;
  • jela s gljivama;
  • kaša od heljde, zobenih pahuljica ili prosa;
  • svježi sir;
  • mahunarke, posebno pasulj;
  • povrće: šargarepa, karfiol i zeleni luk.
Metode prevencije obuhvataju aktivnosti koje se provode tokom krize.

Minkowski-Schofferova anemija može trajati jako dugo bez značajnog utjecaja na stanje osobe. Međutim, može se zakomplikovati stvaranjem kamena u žučnoj kesi i kanalima, začepljenjem (trombozom) slezene vene i krvarenje u stomaku. Stoga je veoma važno pravovremena dijagnoza, tretman, kao i stalno praćenje prije i nakon njega.

Mikrocitna hemolitička anemija je nasljedna bolest. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Suština patološkog procesa leži u defektu strukture membrane eritrocita. Eksperiment na miševima je pokazao da kod nasljedne mikrosferocitoze, proteinski spektrin membrane eritrocita izostaje. Koštana srž proizvodi defektna crvena krvna zrnca koja se razlikuju od normalne teme, da su manjeg prečnika i da imaju oblik ne bikonkavnog, već bikonveksno sočivo, zbog čega se nazivaju mikrosferociti. Istovremeno, volumen eritrocita ostaje unutar normalnih fluktuacija, a anemija, budući da je u suštini sferocitna, nije mikrocitna. Naziv "mikrosferocitni" odražava činjenicu da zbog promjena u obliku i smanjenja promjera crvenih krvnih zrnaca u razmazu krvi izgledaju slično mikrocitima. Hardverska analiza pokazuje normalne parametre crvenih krvnih zrnaca.

Membrana takvih crvenih krvnih zrnaca ima povećanu propusnost za jone natrija. To dovodi do njihovog oticanja. Sferični oblik i strukturne karakteristike proteina membrane crvenih krvnih zrnaca ometaju njihovu sposobnost da prođu kroz uska grla u krvotoku bez oštećenja ili uništenja. Glavno mjesto hemolize je slezena. Studije su pokazale da je životni vijek crvenih krvnih zrnaca kod takvih pacijenata 8-15 dana umjesto 90-120 u; zdravi ljudi.

Prvi znaci bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, ali češće u adolescenciji i odrasloj dobi. Već duže vrijeme jedini znak bolesti je ikterična promjena boje bjeloočnice i kože. Struja je talasasta. Uzrok povećane hemolize i, shodno tome, pogoršanja stanja najčešće je infekcija , hipotermija, trudnoća. Slabost se razvija, javlja se otežano disanje i ubrzani rad srca fizička aktivnost. Stepen intenziteta žutice može varirati: od beznačajnog do izraženog. Sa svakim pogoršanjem, žutica se povećava. U pozadini kronične intoksikacije i hipoksije tkiva, usporavanje rasta i fizički razvoj, smanjena tolerancija na fizičku aktivnost. Pacijenti mogu imati skeletne abnormalnosti u obliku visokog stajanja tvrdo nepce(“gotičko nepce”) itd.

Treba imati na umu da tok ove vrste hemolitičke anemije može biti komplikovan kolelitijazom zbog formiranja žučni kamenac. U takvim slučajevima može doći do napadaja bola u desnom hipohondrijumu. Intenzitet žutice se povećava zbog dodavanja opstruktivnog mehanizma. Karakterističan znak bolesti je povećanje slezine, a potom i jetre. Slezena se može povećati do značajne veličine, što je posljedica povećane hemolize crvenih krvnih stanica u njoj.

Tokom egzacerbacije povećava se sadržaj urobilina u urinu, a sterkobilina u izmetu. Sadržaj crvenih krvnih zrnaca i nivo hemoglobina u periodu remisije može biti normalan, ali u periodu povećane hemolize razvija se anemija. Važno je napomenuti prisustvo crvenih krvnih zrnaca manjeg promjera u perifernoj krvi uz zadržavanje ili čak povećanje njihovog volumena. Sferociti su intenzivno obojeni i nemaju čiste u sredini. Takva crvena krvna zrnca imaju smanjenu osmotsku otpornost. Njihova hemoliza može početi pri koncentraciji natrijum hlorida od 0,60-0,70% umjesto normalnog 0,44-0,46%. Njihov otpor je također smanjen. Kao i za svaki drugi oblik hemolitičke anemije, karakterističan je porast broja retikulocita, što ukazuje na njihovo ubrzano ispiranje iz koštane srži. Broj leukocita se obično ne mijenja. U koštanoj srži se opaža teška hiperplazija eritroidnih ćelija. Njihov broj se može povećati na 30-50% umjesto uobičajenih 15-25%.

Tretman. U stabilnom toku, kada se bolest manifestuje kao blaga žutica obojenja kože, dobrog zdravlja i bez znakova anemije, nisu potrebne posebne metode lečenja. Za česte hemolitičke krize, praćene razvojem anemije i komplikacija (kolelitijaza, infarkt slezene), indicirana je splenektomija. Nakon splenektomije nestaje žutica, normaliziraju se nivoi hemoglobina i broj crvenih krvnih stanica, smanjuje se broj retikulocita, poboljšava se funkcija jetre, a sadržaj bilirubina u krvnom serumu smanjuje na normalne razine. Međutim, priroda eritropoeze se ne mijenja. Ostaje mikrosferocitoza i smanjena osmotska rezistencija crvenih krvnih zrnaca. Poboljšanje stanja postiže se samo uklanjanjem organa u kojem dolazi do najintenzivnije hemolize crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do povećanja njihovog životnog vijeka.

Ova bolest je široko rasprostranjena i dobro proučavana. Bolest je prvi put identifikovana u drugoj polovini 19. veka. Prevalencija nasljedne mikrosferocitoze je 2-3 slučaja na 10.000 stanovnika. Životni vijek eritrocita s mikrosferocitozom je višestruko kraći od eritrocita zdravih ljudi. Razlog za nastanak kvalitativnih promjena u crvenim krvnim stanicama u slezeni povezan je s primarnom promjenom samih crvenih krvnih stanica uzrokovanom bolešću. Slezena je glavni organ u kojem dolazi do uništavanja defektnih crvenih krvnih zrnaca. Mikrosferocitoza se zasniva na genetski determinisanom defektu membrane eritrocita. On je taj koji aktivira niz međusobno povezanih mehanizama koji uzrokuju pojačano uništavanje crvenih krvnih stanica u slezeni. Sa ove pozicije, mikrosferocitoza se smatra kako slijedi. Defekt membrane eritrocita povećava njenu propusnost za jone natrija i vode, što uzrokuje oticanje ćelija. Za razliku od normalnih crvenih krvnih zrnaca sferociti (natečena crvena krvna zrnca) su manje elastična, zbog toga ne mogu promijeniti svoj oblik pri prodiranju kroz uske otvore membrane slezene. To dovodi do stagnacije crvenih krvnih zrnaca u slezeni, gde su uslovi za njihovu vitalnu aktivnost nepovoljni (smanjuje se koncentracija holesterola i glukoze). Na kraju, dio membrane crvenih krvnih zrnaca se gubi dok prolazi kroz uske otvore u slezeni. Nakon nekoliko krugova, crvena krvna zrnca umiru, prolazeći kroz raspad. Minkowski-Choffardova bolest se često manifestira u ranom djetinjstvu. Međutim, više izražene znakove bolesti se otkrivaju na kraju predškolskog uzrasta i na početku školskog uzrasta. Bolest se može javiti u dva oblika - blage i teške. Centralna lokacija Tri su kardinalna znaka: žutica, blijeda koža i uvećana slezena (splenomegalija). U teškim slučajevima, splenomegalija je značajna, u blagim slučajevima nije izražena. Prepoznatljiva karakteristikaŽutica je odsustvo žučnih pigmenata u urinu, ali prisustvo urobilina (žute boje) u urinu. Blijeda koža je uzrokovana anemijom. U nekim slučajevima se primjećuju promjene na koštanom skeletu: visoka lubanja, široko razmaknute očne jabučice, široki most nosa, gotičko nepce i denticija. Ako se pojave znaci bolesti u rano djetinjstvo, progresivna anemija može dovesti do usporavanja rasta, mentalne retardacije, nerazvijenosti genitalnih organa i odsustva sekundarnih polnih karakteristika: stidne dlake, pazuha- zbog smanjenog lučenja polnih hormona. Kod Minkowski-Choffardove bolesti, anemija je konstantne prirode: izvan egzacerbacije je manje izražena, tokom krize je oštra. Opšte stanje je zadovoljavajuće, aktivnost očuvana. Promjene kardiovaskularnog sistema br. Može doći do blagog povećanja jetre i slezine (obično potonje). Teški oblik bolesti javlja se s periodičnim krizama, koje karakterizira pojava grozničavo stanje- povišena temperatura, slabost, bol u predelu stomaka, žuta promena boje kože. Krize ponekad mogu biti teške. Bolest se manifestuje akutno i karakteriziraju je poremećaji opšte stanje, ponekad brige oštra bol u desnom hipohondrijumu su uvećane jetra i slezena. Izmet je obojen, boja urina je bogatija nego inače. U krvi kada blagi oblik uočena je umjerena anemija. Detaljnije proučavanje krvi pacijenta otkriva karakteristične promjene: smanjenje prosječnog promjera crvenih krvnih stanica, povećanje debljine stanica. U zamrljanim mrljama mikroskopski pregled krvni sferociti imaju izgled malih ćelija, intenzivno obojenih bez centralnog bistrenja karakterističnog za normalne eritrocite. Broj mikrosferocita može varirati u velikoj mjeri - od 5-10% do apsolutne većine. Postoji određeni paralelizam između broja mikrosferocita i stepena razgradnje eritrocita, koji je intenzivniji što je više izmijenjenih ćelija. Kod teških oblika Minkowski-Choffardove bolesti, teška anemija se utvrđuje tokom krize. Minkowski-Choffardova bolest može trajati decenijama bez značajnog utjecaja na zdravlje pacijenta. Ishod bolesti u blagim slučajevima je obično povoljan, ali u težim slučajevima je ozbiljan, jer tokom hemolitičke krize može doći do smrti ako se ne liječi na vrijeme. Minkowski-Choffardova bolest može se zakomplikovati stvaranjem žučnih kamenaca i žučnih puteva. U tom smislu, pacijenti pokazuju znakove upalni proces u žučnoj kesi i jetri ponekad dolazi do razvoja tromboze (začepljenja) vene slezene s naknadnim želučanim krvarenjem. Liječenje nasljedne mikrosferocitoze provodi se ovisno o dobi djeteta i težini bolesti. Postoje dvije faze liječenja: prva - konzervativno liječenje uvođenjem lijekovi tokom krize, drugi je hirurški tretman, koji se sastoji od odstranjivanja slezine (splenektomija). Kod većine pacijenata to dovodi do potpunog oporavka, iako postojeći defekt crvenih krvnih zrnaca ostaje. Većina optimalna starost za operaciju - 4-6 godina. Apsolutni znakovi uslovi u kojima je neophodna operacija su česte krize, razvoj kolelitijaza kao komplikacija nasljedne mikrosferocitoze.

U periodu koji prethodi splenektomiji provodi se liječenje u cilju otklanjanja znakova krize. Koristi se kap po kap 10% rastvora glukoze, reopoliglucina, hemodeza i vitamina.

U slučaju teške anemije (hemoglobin manji od 70 g/l) koristi se transfuzija crvenih krvnih zrnaca. Tokom perioda oporavka poseban tretman bolest nije potrebna, osim mjera podrške - pridržavanje režima, ishrana.

Pacijenti sa nasljednom mikrosferocitozom podliježu dispanzersko posmatranje u periodu i prije i poslije hirurško lečenje. Ako se znaci bolesti ne pojave u roku od dvije godine, djeca se odstranjuju registracija dispanzera. Rizik od bolesnog djeteta ako jedan od roditelja ima Minkowski-Choffardovu anemiju iznosi 50%.

Više o temi Minkowski-Choffarova bolest (nasljedna mikrosferocitoza):

  1. Mikrosferocitna hemolitička anemija (Minkowski-Choffardova bolest)
  2. KONGENITALNA (PORODIČNA) SFEROCITNA HEMOLITIČKA ANEMIJA (BOLEST MINKOWSKI-CHOFFARD), HEREDIENTALNA SFEROCITOZA
  3. NASLJEDNA I PATOLOGIJA – GENSKA BOLESTI. HROMOSOMSKA BOLESTI. METODE ZA PROUČAVANJE LJUDSKOG NASLJEĐA
© Copyright 2024, https://trans-klimat.ru