Kako liječiti nasljednu sideroblastnu (sideroblastičnu) anemiju i njene simptome. Sideroblastična anemija - šta je to: karakteristike bolesti i prognoza

Hereditary sideroblastic- heterogena u rasponu genetskih poremećaja i težine kliničke manifestacije grupa bolesti.

Varijante nasljeđivanja i patogeneze

X-vezane nasljedne sideroblastne anemije. Kod većine djece sa sideroblastičnom anemijom, mehanizam nasljeđivanja povezan je s X hromozomom. S tim u vezi, anemija se dijagnostikuje uglavnom kod dječaka i njihovih bliskih muških rođaka po majčinoj strani (stričevi i rođaci). Rijetko postoji drugi način nasljeđivanja koji nije povezan s X hromozomom. U nekim porodicama bolest se javlja samo kod djevojčica, jer kod homozigotnih dječaka patologija nije kompatibilna sa životom.

Patogeneza se zasniva na defektu u sintezi 5-aminolevulinat sintetaza(ALA), uključen u sintezu hema. Za normalan rad ovaj enzim je neophodan dovoljna količina piridoksin - vitamin B6 (ovo objašnjava efikasnost lečenja vitaminom B6). Aktivnost enzima 5-aminolevulinat sintetaze (ALA sintetaza) je kodirana genom ALAS2 koji se nalazi na X hromozomu. Nekoliko različitih mutacija ovog gena opisano je kod pacijenata sa sideroblastičnom anemijom.

Nasljedne sideroblastne anemije sa autosomnim nasljeđem. Ova vrsta nasljeđivanja je mnogo rjeđa od nasljeđivanja vezanog za X. Postoje slučajevi i autosomno dominantnog i autosomno recesivnog nasljeđivanja. Mutacije gena ALAS2 nisu otkrivene, tako da nema terapijskog efekta piridoksina.

Sporadična kongenitalna sideroblastna anemija. U svijetu je opisano oko 20 slučajeva sideroblastne anemije, otkrivene odmah po rođenju, bez znakova bolesti kod ostalih članova porodice. Vjerovatno je došlo ili do autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja ili do pojave novih mutacija gena ALAS2 u roditeljskim zametnim stanicama.

Mitohondrijska citopatija (Pearsonov sindrom). Pearsonov sindrom - kongenitalna bolest, koji je uzrokovan brisanjem ili drugim genetskim preuređivanjem mitohondrijske DNK i klinički se manifestira višestrukim lezijama organa. Jedan od rani znaci Bolest je teška anemija povezana s prisustvom prstenastih sideroblasta u koštanoj srži. Očekivano trajanje života djece s Pearsonovim sindromom obično ne prelazi 2-3 godine.

DIOMOAD sindrom. Većina kliničkih manifestacija bolesti, koja se nasljeđuje autosomno recesivno, zasniva se na degenerativnim procesima u nervnog tkiva, vjerovatno uzrokovan nasljednim defektima u metabolizmu tiamina. Hematološka manifestacija sindroma je normocitna sideroblastna anemija srednji stepen ozbiljnosti u kombinaciji s neutropenijom i teškom trombocitopenijom. Zapažen je terapeutski efekat upotrebe tiamina.

Podaci iz kliničkih i laboratorijskih studija nasljedne sideroblastične anemije

U većini slučajeva, klinička slika sideroblastna anemija, vezan za X hromozom, ne razlikuje se od anemije s autozomnim nasljeđem ili drugim kongenitalnim oblicima. Teška anemija se obično dijagnosticira u djetinjstvu ili rano djetinjstvo. Uz manje izražene manifestacije anemijskog sindroma ili asimptomatski tok, bolest se obično otkriva kod odraslih ili čak starijih pacijenata.

Zajedno sa sa anemijskim sindromom Svi pacijenti pokazuju znakove viška gvožđa u organizmu, koji su dobili poseban naziv: sindrom eritropoetske hemohromatoze. Manifestacije ovog sindroma su prilično različite. Najčešće se otkriva umjerena hepatomegalija i splenomegalija. Funkcija jetre je u većini slučajeva blago oštećena ili nije zahvaćena. Biopsija tkiva jetre otkriva naslage gvožđa u hepatocitima. Kod nekih pacijenata starijih od 30-40 godina, histološki pregled pronaći znakove mikronodularne ciroze jetre, koja je obično benigna.

Na pozadini hemohromatoza može se odrediti pankreas dijabetes ili poremećena tolerancija glukoze. Retko kada objektivno ispitivanje detektuje se pigmentacija kože. Najopasnije manifestacije sindroma eritropoetske hemokromatoze su teški poremećaji otkucaji srca i zatajenje srca, koje se obično razvija u kasnijim stadijumima bolesti. IN teški slučajevi Djeca mogu imati zastoj u rastu i razvoju.

U analizi krv utvrđuje se anemija različitim stepenima gravitacija. Kod teške anemije obično postoji hipohromija, mikrocitoza, anizo- i poikilocitoza, rjeđe ciljne ćelije i pojedinačni siderociti. Na manje teški oblici anemije, u brisu se mogu otkriti dvije populacije stanica: hipohromni mikrociti i normalnih crvenih krvnih zrnaca. U ovom slučaju, na histogramu eritrocita formira se dvofazna krivulja koja odražava razlike u veličinama eritrocita. Nivo bijelih krvnih stanica i trombocita je obično normalan, ali se može smanjiti s razvojem hipersplenizma. Broj retikulocita je normalan ili blago povećan u većini slučajeva.

IN mijelogram hiperplazija eritroidne klice otkriva se na pozadini normoblastnog tipa hematopoeze i povećan iznos sideroblasti. IN u rijetkim slučajevima(uz istovremeni nedostatak folne kiseline) može se odrediti megaloblastični tip hematopoeze.

Sa biohemijskim istraživanja Obično postoji blaga hiperbilirubinemija, povećanje nivoa feritina i smanjenje nivoa transferina i povećanje njegove zasićenosti. Kod X-vezane anemije dolazi do smanjenja aktivnosti ALA sintetaze.

Kod pacijenata sa Pearsonov sindrom dijagnostikuje se refraktorna sideroblastna anemija, koja se kombinuje sa znacima egzokrine insuficijencije gušterače, epizodama laktacidoze i progresivnom bubrežnom i zatajenje jetre. Anemija se obično otkriva nakon rođenja i normocitne je ili makrocitne prirode. Najčešće je smanjen nivo retikulocita. U većini slučajeva postoji neutropenija i trombocitopenija različite težine. Elektroforeza hemoglobina obično otkriva povećanje nivoa Hb F. Koštana srž je hipercelularna ili normocelularna, detektuju se prstenasti sideroblasti.

Liječenje i prognoza nasljednih sideroblastičnih anemija

Za sve bolesne nasljedne sideroblastne anemije potrebno je započeti terapiju piridoksinom (vitamin B6), koji je u prosjeku efikasan u 1/3 slučajeva. Doza vitamina B6 je obično 50-100 mg dnevno. Ekspresivnost terapeutski efekat kod pacijenata koji reaguju na liječenje varira. U većini slučajeva se javlja retikulocitoza i nivo hemoglobina se postepeno povećava na normalan ili subnormalan tokom 1-2 mjeseca liječenja. normalne vrednosti. Morfološke promjene crvena krvna zrnca su očuvana.

Sa odsustvom optimalan efekat Tokom terapije piridoksinom, nivoi hemoglobina se stabilizuju, ali ne dostižu normalne vrednosti. Neophodno je provoditi terapiju održavanja vitaminom B6, u nedostatku kojeg se koncentracija hemoglobina nakon nekoliko mjeseci smanjuje na prvobitne vrijednosti. Ako se otkrije megaloblastični tip hematopoeze, indicirano je liječenje folna kiselina. Pacijentima sa teškom anemijom koji ne reaguju na vitamin B6, daju se periodične transfuzije crvenih krvnih zrnaca prema indikacijama. Ovo smanjuje težinu anemije i sprečava kašnjenje u rastu i razvoju kod dece.

Za prevenciju hemosideroza Indikovana je terapija deferoksaminom, koja je prije svega potrebna kod pacijenata sa teškom anemijom koji primaju terapiju transfuzijom krvi. Poželjno, 12-časovne potkožne infuzije lijeka u dozi od 40 mg/(kg-dan) svakih 5 dana u sedmici (ovaj režim ima minimalnu toksičnost). Splenektomija kod nasljednih oblika sideroblastne anemije vrlo je često komplicirana tromboembolijom, u nekim slučajevima i sa smrtnim ishodom, stoga hirurško lečenje retko se koristi.

Sideroblastična anemija je vrsta anemije koju karakterizira smanjen sadržaj željeza u crvenim krvnim zrncima zbog činjenice da ga koštana srž ne koristi za sintezu hemoglobina. U nastavku ćemo objasniti šta je to i kako se bolest manifestuje.

Zašto nastaje sideroblastna anemija?

Glavni uzroci bolesti su:

• nasledni faktori. U 50% slučajeva postoji genetska predispozicija. Bolest je vezana za X ili je naslijeđena na autosomno dominantan način;
• trovanja olovom, alkoholom, hloramfenikolom;
• autoimune bolesti;
• tumorski procesi;
• liječenje tuberkulostaticima;
• starije dobi. Ljudi ovoga starosna kategorijaČesto se javlja idiopatski stečeni oblik sideroblastne anemije, čiji uzroci nisu u potpunosti utvrđeni.

Šta se događa u tijelu kod sideroblastne anemije

U srcu patološkog procesa koji se javlja u organizmu zbog sideroblastne ili sideroahristične anemije, nalazi se narušavanje procesa iskorišćenja gvožđa sa njegovim normalnim sadržajem u krvnom serumu. To dovodi do poremećaja sinteze protoporforina, tvari koja se spaja s ionima željeza i pretvara u hem, koji je dio hemoglobina.

Anemija Kako liječiti anemiju?

Anemija - simptomi i liječenje

9 MOGUĆIH ZNAKOVA ANEmije KOJI SE NE PRIMJEĆU NA PRVI POGLED

Anemija zbog nedostatka gvožđa 1

Anemija.Simptomi.Uzroci.Liječenje

Uzroci anemije - Dr. Komarovsky

Anemija zbog nedostatka gvožđa | Šta raditi | Kako liječiti | Simptomi | trudnoća | Bolest | dr Phil

O najvažnijem: anemija, knedla u grlu, paukove vene na licu

Anemija ili anemija se može izliječiti narodnim lijekovima

Vegetarijanstvo/Anemija/Spora smrt

Anemija. Simptomi i vrste anemije

Zašto je anemija tako strašna?

Anemija, liječenje

O najvažnijim stvarima: Anemija, često bolovi u stomaku, suva usta

Sve o krvi. Anemija. Hemoglobin. Olga Butakova ZDRAVSTVENA AKADEMIJA

Ishrana za anemiju

ANEMIJA. KAKO LIJEČITI. SIMPTOMI. ANALIZA. FGS. DROPPER.TABLETS. GUBITAK KOSE #anemija

B 12 - ANEMIJA DEFICICIJE

Anemija. Kako povećati hemoglobin prirodnim sredstvima?

Torsunov O.G. O uzrocima anemije zbog nedostatka željeza

Zajedno, ovi faktori dovode do stvaranja sideroblasta u koštanoj srži - prekursora crvenih krvnih zrnaca isprepletenih granulama željeza u obliku prstena. Istovremeno dolazi do taloženja željeza (hemosideroze) u organima kao što su jetra, pluća, gušterača i srce, što dovodi do poremećaja njihovih funkcija.

Simptomi sideroblastne anemije

Prvi znaci nasljednih oblika javljaju se u djetinjstvo i praćeni su pritužbama na slabost, glavobolja, oštećenje pamćenja, povećan umor, nepažnja, pogoršanje školskog uspjeha. Pregledom se otkriva bljedilo kože, kao i povećanje jetre i slezene.

Odrasli pacijenti se mogu žaliti na slabost, umor tokom fizičke aktivnosti. Zanimljivo je bljedilo kože, koje može imati zemljano-sivu nijansu kod trećine pacijenata, moguć je hepatolienalni sindrom. Postoji istorija kontakta sa olovom, dugotrajna upotreba lijekovi, prateće bolesti.

Kod svih kategorija pacijenata, kako se razvija sideroblastna anemija, vremenom se uočavaju znaci hemosideroze, što dovodi do aritmije, dijabetes melitusa i plućne insuficijencije.

Kako se dijagnostikuje sideroblastna anemija?

Ako primijetite simptome bolesti, odmah se obratite ljekaru.

Da bi se razjasnila dijagnoza, potrebno je provesti niz testova:

• opšta analiza krv - pokazat će smanjen hemoglobin i indikator boje, smanjenje broja retikulocita;
• biohemijski test krvi će pokazati normalan ili povećan nivo serumsko gvožđe, visoke brojke feritin;
• punkcija koštana srž, u kojem će se odrediti sideroblasti;
• biopsija jetre, koja će otkriti nakupljanje gvožđa u ćelijama.

Kako se provodi tretman?

Ako je moguće, potrebno je isključiti faktore koji doprinose hroničnoj intoksikaciji (olovo, alkohol).

Plan lečenja uključuje davanje vitamina B6 (piridoksina) tokom dva meseca. Ako je oblik otporan na piridoksin, propisuju se anabolički lijekovi i desferal za uklanjanje viška željeza. Transfuzije krvi se koriste izuzetno rijetko iu teškim slučajevima.

Ovaj poremećaj hematopoeze je mnogo rjeđi od drugih oblika anemije. Međutim, sideroblastna anemija prepuna je ozbiljnih komplikacija, uključujući uništenje unutrašnje organe I nervni sistem sve do razvoja oligofrenije. Spriječite takve opasne posljedice dopustiti blagovremeno otkrivanje i liječenje patologije.

Klasifikacija bolesti

glavna karakteristika Ovaj oblik anemije je nedostatak gvožđa u crvenim krvnim zrncima s njegovom viškom u tijelu. Ovaj poremećaj nastaje zbog činjenice da ćelije koštane srži gube sposobnost da u potpunosti koriste ovaj element u tragovima u sintezi hemoglobina. Neiskorišteno željezo se postepeno nakuplja u jetri i slezeni. Crvena krvna zrnca osiromašena hemoglobinom nisu u stanju da opskrbe stanice kisikom.

Prilikom postavljanja dijagnoze potrebno je utvrditi uzroke, prirodu razvoja i težinu patologije. O tome zavisi njegov izgled. Sideroblastična (sideroblastna, sideroahrestična) anemija može biti:

• Stečeno.
• Nasljedno.

Stečena patologija najčešće je posljedica izlaganja toksičnim tvarima na tijelu i dugotrajnog izlaganja hladnoći. Nakon eliminacije hemijskog ili temperaturnog stimulusa, u većini kliničkih slučajeva sadržaj gvožđa u krvnoj plazmi se normalizuje sam od sebe. Teže je ako je poremećaj njegove proizvodnje uzrokovan autoimunim ili onkološke bolesti. Svaki deseti pacijent oboli od leukemije.

Nasljedna sideroblastna anemija se prenosi na fetus preko defektnog majčinog hromozoma. Zahvaljujući mutacija gena usporava se sinteza hemoglobina. Uz nekomplicirani tok bolesti, majke mogu roditi i zdravu djecu i djecu s teškom patologijom. Bolest se najčešće manifestuje u djetinjstvo, ali ponekad mnogo kasnije. Klasifikacija razlikuje kongenitalne anomalije koji reaguju na piridoksin. Posebnu grupu čine nasljedne patologije koje se ne mogu ispraviti vitaminom B6.

Uzroci

Za proizvodnju hemoglobina potrebna je sljedeća biohemijska trijada:

• Iron.
• Protoporfirin.
• Protein.

Sideroblastični oblik bolesti nastaje zbog nedostatka protoporfirina. Ovaj pigment je prekursor hema, spoja porfirina sa gvožđem, koji se potom pretvara u hemoglobin.

Glavni uzroci stečene i nasljedne sideroahrestične anemije:

• dugotrajna upotreba alkohol;
• intoksikacija spojevima cinka ili olova;
• nedostatak bakra u tijelu;
• dugotrajno liječenje neki hormonski lijekovi, antibiotici, lijekovi protiv tuberkuloze (na primjer, Levomycetin, Cyclosporin, Isoniazid);
• autoimune bolesti ( reumatoidni artritis, dijabetes melitus tip I, multipla skleroza, Hashimotov tiroiditis, celijakija itd.);
• malignih tumora;
• starost (preko 50-55 godina);
• nasljedna predispozicija.

Simptomi

Bolest karakterizira prisustvo anemijskog sindroma. Najviše je česte manifestacije su:

• vrtoglavica;
• otežano disanje čak i kod malih fizička aktivnost;
• brza zamornost;
• sedžda;
• glavobolja;
• povećan gubitak kose, lomljivi nokti;
• bol u predjelu srca.

Nasljedna sideroblastna anemija u većini kliničkih slučajeva manifestira se u ranom djetinjstvu. Dijete ima sledećim simptomima:

• rasejanost, loše pamćenje;
• česte glavobolje;
• blijeda koža;
• slabost mišića;
• brza zamornost;
• povećana jetra, slezina.

Kod odraslih se ovaj oblik patologije može manifestirati sljedećim simptomima:

• sivkasto-smeđa ili žućkasta boja kože;
• brzi zamor uz povećanu fizičku aktivnost;
• povećana jetra, slezena;
• povećana koncentracija glukoze u krvi;
• tahikardija, bol u srcu;
• plućna insuficijencija;
• gojaznost, oslabljena potencija, pojačan glas.

Intenzitet simptoma sideroblastne anemije ovisi o njenom obliku i dobi bolesnika. Manifestacije patologije mogu biti minimalne, blage, posebno na ranim fazama razvoj bolesti. Izražen, teški sindrom se opaža kod starijih osoba s hemosiderozom - taloženjem željeznih spojeva u stanicama tkiva.

Dijagnostika

Test krvi vam omogućava da identificirate oblik i fazu razvoja ove bolesti, za koju su tipični sljedeći pokazatelji: laboratorijska istraživanja:

• povećana koncentracija serumsko željezo;
• smanjenje broja retikulocita (protoeritrocita);
• prisutnost patoloških crvenih krvnih stanica (bazofilni granulociti);
• pad nivoa trombocita, promjena leukocitna formula(za teška oštećenja jetre);
• smanjen indeks boja (ispod 0,8) itd.

Ako je sadržaj protoporfirina u crvenim krvnim zrncima smanjen, ovaj znak može ukazivati ​​na nasljednu patologiju. Detekcija jedinjenja olova u krvi dokazuje prisustvo stečene sideroahrestične anemije. Da bi se razjasnila dijagnoza, propisana je radiografija. Ako je na slici zglobova koljena područja kalcificiranih kostiju i linija taloženja olova su jasno vidljivi, to ukazuje hronične prirode intoksikacija.

Dodatne metode istraživanje:

• opći test urina, desferalni test (određivanje prisustva željeza u urinu);
• koprogram;
• Ultrazvuk bubrega, srca, organa trbušne duplje;
• biopsija i mijelogram koštane srži (ako je potrebno).

Liječenje i prevencija bolesti

Specijalista specijalista koji se bavi lečenjem sideroblastne anemije je hematolog. Međutim, da bi se razjasnila taktika liječenja, često su potrebne konzultacije s endokrinologom, kardiologom, reumatologom ili dermatologom.

Kada se utvrdi stečeni oblik patologije, potrebno je ublažiti simptome bolesti i vratiti krvnu sliku. Ovo je olakšano:

• eliminacija toksičnog provocirajućeg faktora;
• Injekcije piridoksina;
• intramuskularna ili potkožna primjena Desferala za sprječavanje hemosideroze;
• intravenske injekcije Pentacin (za intoksikaciju olovom);
• transfuzija krvi crvenih krvnih zrnaca (za tešku anemiju).

Nasljedni oblik bolesti ne može se izliječiti. Može se samo ispraviti simptomatska sredstva, sposoban da potisne manifestacije defektnog gena. Injekcije piridoksina pomažu poboljšanju stanja pacijenta. Sinteza hemoglobina se najčešće aktivira u roku od 2-3 mjeseca, pod uslovom da pacijent nema otpornost na vitamin B6.

Ponekad je bolest praćena megaloblastnim krvarenjem. U tom slučaju se propisuje terapija vitaminom B9 (folna kiselina). Kako bi se izbjegao razvoj hemosideroze unutarnjih organa, strogo je zabranjeno korištenje preparata željeza.

Da biste izbjegli rizik od razvoja anemije, morate:

• pratiti nutritivnu vrijednost jedenjem govedine, jetre, mahunarki, kokošja jaja, orasi, suvo voće, bogato gvožđem, vitaminima B6, B9, B12;
• primiti zimski period preventivni mineralni i vitaminski kompleksi;
• ne zloupotrebljavati alkoholna pića;
• češće udišite svež vazduh.

Ljekari snažno preporučuju da godišnje pregledate svoje zdravlje kako biste ga dijagnosticirali što je prije moguće. patoloških procesa, koji se javlja latentno u tijelu. Posebno je važno odmah liječiti identificirane inflamatorne bolestiželudac i crijeva.

Mnogi ljudi znaju da je anemija prilično opasna bolest. Postoji mnogo varijanti ove bolesti, a svaka od njih je štetna za ljudsko zdravlje. Sideroblastična anemija je opasne patologije povezana sa poremećenom sintezom mikroelemenata. U ovom slučaju, gvožđe se koristi za spajanje hemoglobina, pa se deponuje u unutrašnjim organima. Glavna stvar je spriječiti komplikacije, a za to morate odmah potražiti pomoć od stručnjaka.

Koncept

Sideroblastična anemija se razlikuje od drugih vrsta bolesti po smanjenoj koncentraciji željeza u crvenim krvnim zrncima. Činjenica je da koštana srž ne koristi ovaj element u sintezi hemoglobina. Najčešće se bolest razvija kao urođena ili stečena. On genetski nivo anemija se javlja uglavnom kod dječaka.

Bolest se može prenijeti i autosomno dominantnim putem. Ova anemija se naziva. Kada se gvožđe slabo apsorbuje u organizmu, ono se taloži u unutrašnjim organima, što dovodi do sideroblastne anemije. Ako ima previše željeza, poremećen je rad jetre, bubrega i srčanog mišića.

Vrste bolesti

Anemija ovog tipa se deli prema težini, kao i po razlogu pojave i kliničkoj slici. Postoji nekoliko vrsta sideroblastične anemije:

1. Nasljedno. Bolest je naslijeđena kao rezultat mutacije gena. Ova patologija je uzrokovana abnormalnošću u metaboličkom procesu uz sudjelovanje vitamina B6 i aminolevulinske kiseline. Bolest se javlja nakon rođenja ili tokom adolescencije.
2. Kongenitalno. Ovaj oblik je izoliran odvojeno, iako u određenoj mjeri pripada nasljednoj vrsti. Ovde je tipično visokog sadržaja eritrocitni koproporfirin.
3. Stečeno. Pojavljuje se kao rezultat štetnih efekata hemijske supstance. Među njima su etanol, olovo i ciklozirin.

Problemi sa sintezom gvožđa nastaju i zbog tumorskih procesa u organizmu. Otprilike 1/10 pacijenata sa sideroblastičnom anemijom pati od akutne leukemije.

Uzroci bolesti

Glavni razlog za razvoj ove bolesti je nedostatak protoporfiirina, koji je jedna od komponenti sinteze većine važan element hemoglobin. Pored ove supstance, u stvaranju su uključeni i proteini i gvožđe.

Stečeni oblik sideroblastne anemije nastaje zbog činjenice da tijelo ne prima neophodne supstance u dovoljnoj količini. Postoje situacije kada se potrebni spojevi potiskuju lijekovima koje osoba uzima.

Tijelo je iscrpljeno kao posljedica izlaganja alkoholu. Anemija može nastati zbog trovanja olovom ili gutanja jaki antibiotici. Nasljedni oblik se prenosi preko ženskog kromosoma s oštećenim genom. Bolest također može biti uzrokovana poremećajem imunološki sistem i razvoj

Dijagnoza sideroblastne anemije

Proces identifikacije ove bolesti je prilično težak, jer je praktički asimptomatičan. Štaviše, ne postoji jasna klinička slika na koju bismo se mogli osloniti. Ako pogledate samo spoljni znaci, tada je dijagnosticiranje ove bolesti nerealno. Međutim, postoji jedan način da se otkrije sideroblastična anemija - krvni test.

Također se prakticira pregled pacijentovih unutrašnjih organa kako bi se potražile naslage željeza. Ali do tog trenutka element već uzrokuje hematološke simptome. Da biste izbjegli greške, potrebno je potvrditi dijagnozu. To se radi makroskopskim pregledom koštane srži.

Da bi se rizik sveo na minimum, neophodna je biopsija. Ovaj postupak je najviše efikasan način definicija sideroblastne anemije. Provodi se na sljedeći način: uzorak biopsije je prethodno obojen posebnom tvari, a ako se otkrije nesintetizirano željezo, postaju vidljivi karakteristični spojevi.

Kome specijalistu da se obratim?

Kao što je već napomenuto, simptomi sideroblastne anemije se praktično ne mogu otkriti. Klinička slika takođe nedostaje i zbog toga nastaju određene poteškoće. Ako osoba osjeti umor ili slabost u tijelu, obično se obraća terapeutu. Ako se posumnja na anemiju, doktor je taj koji pacijenta upućuje hematologu koji obavlja pregled.

Prvo, specijalista saznaje opšte stanje pacijenta, zanima ga stil života, dostupnost loše navike, spisak prošlih bolesti i sl. Ukoliko ljekar smatra da je potrebno, on će provesti nekoliko studija. To uključuje:

• test krvi (opći i biohemijski);
• biopsija jetre;
• analiza ćelijskog sastava koštane srži.

Hematolog, ako je potrebno, može uputiti pacijenta drugim specijalistima za više kompletan pregled. Na primjer, da biste saznali oblik anemije, morate kontaktirati genetičara. Ovaj doktorće odrediti ima li mjesta za biti vrsta predaka sideroblastna anemija. Možda ćete morati i konsultovati ginekologa, urologa ili proktologa.

Metode liječenja

Prije početka terapije potrebno je utvrditi da li zaista dolazi do taloženja gvožđa. U tu svrhu koristi se desferalni test. Primjenjuje se intramuskularno i kao rezultat toga treba izlučiti oko 0,5-1,1 mg željeza u urinu, a za hipohromnu, hipersideremijsku, sideroahrestičnu, sideroblastnu anemiju - 5-10 mg.

Vrijedi napomenuti da se nasljedni oblik bolesti ne može izliječiti. Da bi se suzbio gen koji je počeo da mutira, često se koristi tretman visokim dozama vitamina B6. Primjenjuje se u količini od 100 mg dnevno. Međutim, reakcija tijela ovdje je gotovo nepredvidiva. Tokom liječenja sideroblastne anemije, nivo hemoglobina bi trebao porasti na normalni indikatori za tri mjeseca. Ako u tom periodu nema poboljšanja, dalja terapija je besmislena.

Prevencija i prognoza

Vrlo često se bolest javlja kao posljedica trovanja olovom. Da biste to spriječili, morate pažljivo rukovati ovom supstancom. Prilikom rekonstrukcije starih kuća potrebno je poduzeti mjere opreza, ako je moguće, privremeno preseliti djecu. Nemojte spaljivati ​​ili zakapati boju koja sadrži olovo. Najbolje ih je ostrugati ili ukloniti kemijski. Osim toga, morate redovito pratiti čistoću stambenih prostorija i pridržavati se građevinskih i sanitarnih standarda.

Nemoguće je izliječiti nasljedni oblik bolesti. Da bi se osigurali povoljni efekti, potrebno je stalno pratiti krvnu sliku, posebno nivo hemoglobina. To se postiže redovnim podvrgavanjem kursu terapije, koji ne dozvoljava da se bolest razvije i održava normalno stanje osoba.

Sideroblastična anemija (kongenitalna ili stečena) je anemija kada postoji višak gvožđa u krvi. Uzroci uključuju zloupotrebu alkohola, hroničnu mijeloična leukemija ili mijelodisplastični sindrom. Simptomi sideroblastne anemije uključuju npr. bleda koža, glavobolje i vrtoglavice, ubrzan rad srca. Liječenje u ovom slučaju ovisi o vrsti anemije.

At anemija zbog nedostatka gvožđa U organizmu postoji nedostatak gvožđa. Paradoksalno, ponekad ovog elementa ima u izobilju, ali se ne može koristiti za sintezu hema.

U ovoj situaciji se razvija sideropenični sindrom čiji simptomi često podsjećaju na anemiju zbog nedostatka željeza.

Sideroblastična anemija je rijetka bolest. Postoji urođeni i stečeni oblik.

Uzroci

Sideropenična anemija je povezana sa stvaranjem sideroblasta ili eritroblasta sa gvozdenim prstenom oko jezgra. Eritroblasti su prekursori crvenih krvnih zrnaca koji obično koriste željezo za sintezu hema.

Međutim, ako se ovaj proces poremeti, željezo nakupljeno u eritroblastima se ne koristi i deponira se u višku u jetri i slezeni. Abnormalna, nepigmentirana crvena krvna zrnca (koja ne sadrže dovoljno hemoglobina) cirkuliraju u krvotoku bez prenosa dovoljno kisika.

Sideroblastična anemija može biti uzrokovana genetskim defektima. Takve nasledna anemija otkriva se ubrzo nakon rođenja, iako postoje slučajevi dijagnosticirani samo kod odraslih.

Stečena sideroblastna anemija može imati mnogo uzroka, od kojih su najčešći:

• lijekovi: kloramfenikol, izoniazid, cikloserin;
• trovanje olovom ili cinkom;
• mijelodisplastični sindrom;
• zloupotreba alkohola;
• hronična mijeloična leukemija.

Kako se manifestuje sideroblastična anemija?

Simptomi proizlaze iz dva glavna problema: prvi je pojava malih, nepigmentiranih crvenih krvnih zrnaca u krvi koja ne nose dovoljno kisika. Drugi je nakupljanje gvožđa u organima i mekih tkiva, odnosno sekundarna hemohromatoza.

Simptomi povezani s hipoksijom tkiva uključuju vrtoglavicu i glavobolje, slabost i probleme s koncentracijom. Javlja se bljedilo kože i sluzokože, osećaj stalne hladnoće, ubrzan rad srca i ubrzano disanje. Nakupljanje željeza u jetri, slezeni i drugim organima dovodi do dijabetesa, aritmije i neuroloških poremećaja.

Kako prepoznati sideroblastnu anemiju?

Najvažniju ulogu imaju morfologija sa razmazom, biopsija koštane srži, nivo gvožđa u serumu, koncentracija feritina i zasićenost transferinom.

Slijede promjene u laboratorijskim rezultatima karakteristične za sideroblastnu anemiju:

• morfologija je otkrila smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca, smanjenje veličine MCV crvenih krvnih zrnaca i smanjen hemoglobin u krvi;
• bris krvi sadrži siderocite, odnosno crvena krvna zrnca sa ekstrahemoglobinskim zrncima željeza;
• povećanje željeza u krvi, povećanje feritina i povećana zasićenost transferinom.

Rezultati analize krvi takođe ukazuju na prisustvo sideroblasta u koštanoj srži.

Tretman

Liječenje sideroblastne anemije ovisi o njenom obliku. At kongenitalni oblik koristi se dodatak vitamina B6, isto važi i za koegzistirajući nedostatak folne kiseline.

Nasljedni oblik dobro reaguje na takvu terapiju – odgovor na liječenje se obično javlja u roku od nekoliko sedmica.

Stečena anemija se liječi spojevima koji keliraju višak željeza u krvi (npr. deferoksamin).

Tokom lečenja veoma je važno da ispravna slikaživot.

Dijeta

Dijeta treba isključiti hranu koja sadrži cink, što pojačava simptome bolesti. Zato bi trebalo da izbegavate prekomjerna potrošnja jetra, rakovi, orasi, tvrdi sirevi.

Važno je izbjegavati konzumiranje alkohola. Nemoguće je izliječiti kongenitalnu sideroblastnu anemiju, ali pravilan tretman i dijeta, možete živjeti s tim, a da ne osjetite dosadne simptome. Međutim, stečeni oblici sideroblastne anemije su potpuno izlječivi.