Premiers signes du syndrome de Down. Quelles sont les causes de ce syndrome ? Causes de pathologie génétique

Syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'un 47e chromosome supplémentaire et entraîne une altération du développement physique et mental.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1866 par le médecin anglais John Langdon Down et nommée d'après son nom de famille, mais la nature génétique du syndrome n'a été prouvée qu'au milieu du 20e siècle.

Prévalence du syndrome de Down

Information Le syndrome de Down n'est pas pathologie rare: En moyenne, il y a un cas de maladie sur 700 à 800 grossesses. Cette anomalie chromosomique est répartie avec une fréquence égale parmi tous les habitants de la planète, quels que soient leur sexe, leur nationalité et leur statut social.

Types et raisons

Une personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes. Dans le syndrome de Down, 21 paires sont triplées, ce qui donne lieu à un 47e chromosome supplémentaire.

Il existe trois types de syndrome de Down

1. Trisomie standard(triplement complet du chromosome 21). Ce type est la plus courante, survenant dans 94 % des cas ;
2. Translocation chromosomique. Cette espèce est héritée de l'un des parents et est présente dans 4 % des cas ;
3. Forme mosaïque(environ 2% des cas). Sous cette forme, le chromosome triplé n'est contenu que dans certaines cellules du corps. La personne malade a une apparence normale et Développement intellectuel Cependant, son risque d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down est accru.

Les raisons exactes du développement de cette pathologie ne sont pas entièrement comprises. Sur ce moment allouer seulement plusieurs facteurs dont la présence augmente le risque de développer le syndrome:

1. Âge des parents : père de plus de 45 ans, mère de moins de 18 ans ou de plus de 35 ans ;
2. Mariages entre parents proches.

Symptômes

En plus Le diagnostic final ne peut être posé qu'après examen de l'ensemble chromosomique (caryotype) de l'enfant.

Il y a un certain nombre signes extérieurs , qui peut être utilisé pour suspecter le syndrome de Down :

• Visage plat, yeux bridés et étroits ;
• Pli cutané prononcé sur le cou ;
• Crâne court avec une nuque plate ;
• Pli prononcé du bord interne de l’œil ;
• Haut court et des membres inférieurs, doigts courts ;
• Nez large et plat ;
• Anomalies dans la structure du palais, à cause desquelles la bouche de l’enfant est légèrement ouverte ;
• Mobilité articulaire sévère, diminution du tonus musculaire ;
• Courbure du petit doigt sur les mains ;
• Pli transversal prononcé dans la paume ;
• Strabisme;
• Poitrine déformée ;
• Déficience visuelle;
• Taches de broussailles ( points noirs le long du bord de l'iris);
• Rainures prononcées sur la langue, anomalies dans le développement des dents ;
• Oreilles déformées.

Un examen détaillé de l'enfant peut révéler un certain nombre de pathologies les organes internes :

• Divers vices du système cardio-vasculaire (anomalies vasculaires, défauts des septa interauriculaires et interventriculaires) ;
• Déficiences visuelles et auditives;
• Défauts de développement tube digestif (absence d'anus et de rectum, rétrécissement des intestins) ;
• Défauts de développement système urinaire (sous-développement ou absence du rein) ;
• Anomalies du système circulatoire(leucémie congénitale);
• Maladies Système endocrinien (hypofonction glande thyroïde);
• Pathologie système respiratoire (en raison de la structure incorrecte du ciel et grandes tailles langue, il peut y avoir des cas d'apnée du sommeil).

Les enfants trisomiques présentent divers degrés de retard de développement physique et mental, qui se manifeste par enfance. L'enfant se développe à un rythme plus lent que ses pairs, mais, dans la plupart des cas, il réussit tout de même étapes nécessaires développement : marcher, parler, écrire, lire.

Avec trisomie standard le retard mental est assez prononcé et survient chez presque tous les patients (généralement un retard mental). La réflexion reste superficielle quel que soit l'âge, cependant, l'enfant maîtrise progressivement des compétences et des capacités simples. Dans d'autres formes, la déficience intellectuelle est généralement moins prononcée.

Les enfants atteints de cette pathologie sont souvent appelés « enfants ensoleillés » : les patients sont de très bonne humeur, affectueux et entrent facilement en contact avec des inconnus.

Diagnostic du syndrome

Avec une augmentation du niveau de diagnostic prénatal il est devenu possible de déterminer le syndrome de Down déjà à étapes préliminaires grossesse:

1. D'abord échographie de dépistage (10-14 semaines). Le médecin mesure la largeur du pli du cou et la taille des os nasaux. Une épaisseur de pli supérieure à 3 cm et une petite taille ou une absence d'os nasaux indiquent indirectement d'éventuelles anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down ;
2. Test sanguin hormonal. Jusqu'à 13 semaines, un « double test » est effectué - détermination de l'hCG et de la protéine plasmatique A. À 16-18 semaines, les niveaux d'hCG, d'estriol libre et d'alpha-foetoprotéine sont examinés (« triple test »).

Si les méthodes précédentes indiquent indirectement la présence du syndrome de Down chez le fœtus, la femme doit alors être référée à consultation avec un généticien pour examen complémentaire :

1. (analyse du tissu chorial) ;
2. (analyse liquide amniotique).

Ces méthodes sont les plus fiables, mais présentent un faible risque de complications, elles ne sont donc prescrites que pour des indications strictes.

Traitement

Information Malheureusement, il est aujourd’hui impossible de guérir complètement le syndrome de Down. Dans un premier temps, il est important d'effectuer un traitement correctif d'éventuelles malformations concomitantes des organes internes.

Par la suite, il est nécessaire d'effectuer mesures de réadaptation pour l’adaptation sociale de l’enfant : consultations avec un psychologue, un orthophoniste, cours dans des crèches et écoles spécialisées.

Pour augmenter l'efficacité de la rééducation, il est prescrit médicaments nootropiques, améliorant le fonctionnement de la centrale système nerveux(piracétam, aminolone, cérébrolysine, vitamines B).

La prévention

Il est impossible d'éviter complètement l'apparition d'une anomalie chromosomique ; un ensemble de mesures préventives vise uniquement la détection précoce d'une pathologie. Une fois le diagnostic confirmé, la question du maintien ou de l'interruption de la grossesse est tranchée uniquement par les parents.

Le duvet est une anomalie génétique entraînant de graves anomalies et changements dans le corps. Causé par l’apparition d’un chromosome supplémentaire dans la vingt et unième paire. Il tire son nom du médecin britannique John L. Down, qui fut le premier à découvrir cette pathologie chromosomique. Le syndrome ne peut être traité ni guéri.

Diagnostic de la maladie

Sur étapes préliminaires grossesse, ce n'est pas difficile à détecter. Des méthodes de diagnostic invasives et non invasives sont utilisées. Pour ce faire, une analyse du liquide prélevé dans le cordon ombilical est réalisée. Une biopsie ou spécifique échographie. Une autre méthode est le séquençage intra-utérin de l’ADN d’un enfant enceinte à l’aide de fragments trouvés dans le sang de la mère. Ces méthodes sont réalisées chez des femmes à risque (ayant une prédisposition à la maladie) et de moins de 30 ans. Ils fournissent des informations fiables sur l’identification de la maladie.

Pour les femmes enceintes de plus de 35 ans, de telles techniques sont déconseillées car des lésions utérines et un rejet fœtal sont possibles. À la fin du premier trimestre, ils subissent des études non invasives qui, malheureusement, n'offrent pas une garantie à 100 %.

Grâce à un diagnostic rapide, le nombre enfants nés Les downs ont désormais considérablement diminué.

Causes de la maladie

• L'âge de la femme. Chez une femme qui accouche de plus de 35 ans, le risque de mutation génétique augmente.
• Mâle Limite d'âge. Après 45 ans, un papa court le risque d'attendre la naissance d'un bébé trisomique.
• Caractéristiques de l'appareil génétique et de l'hérédité des parents.
• Relations sexuelles étroitement liées. L'inceste entraîne une perturbation du génome.
• Les scientifiques menant des recherches ont déterminé que, dans une certaine mesure, le développement de la maladie est influencé par l'augmentation de l'activité solaire.

Cependant, aucune preuve n'a encore été trouvée.

Caractéristiques distinctives d'un enfant

Tous les enfants Down partagent des similitudes communes en termes d’apparence.

Fonctionnalités externes :

• Le visage est particulièrement plat, notamment le nez.
• La section oculaire est oblique, un petit pli est situé environ coin intérieur yeux.
• La tête est courte avec une nuque plate et inclinée. Oreilles avec diverses anomalies.
• La bouche est petite, légèrement ouverte. Le palais est trop court, la langue dépasse, ne rentre pas dans la cavité buccale.
• Très ton faible le tissu musculaire et les articulations sont trop mobiles.
• Il y a un pli transversal sur les paumes.
• Petit doigt tordu.

De nombreux patients atteints du syndrome de Down présentent des anomalies dans le développement des organes internes.

Parmi eux sont assez courants :

• Cardiopathie congénitale (plus de 40 %).
• Maladies visuelles – strabisme, glaucome, cataractes.
• Diminution de l'audition.
• Troubles du tractus gastro-intestinal, problèmes de digestion des aliments.
• La structure du nasopharynx est anormale, ce qui entraîne souvent des difficultés respiratoires la nuit.
• Endocrine.

Pathologies système musculo-squelettique: côte manquante, dysplasie articulation de la hanche, déformation de la poitrine, petite taille.

Les enfants duveteux se ressemblent, mais ils diffèrent également par la présence de certains traits du visage de leurs parents. Ces enfants ont des yeux brillants et ensoleillés, des sourires sincères et de bonnes dispositions.

Développement général d'un enfant atteint de ce syndrome

Les familles avec des enfants trisomiques portent une énorme responsabilité quant au bonheur et à la santé de l’enfant. Il a besoin d'une surveillance constante de la part de spécialistes. Après la naissance, il est important de passer par examen médical, afin d'identifier tout pathologies accompagnantes et les maladies. Après quoi le médecin peut prescrire médicaments, réduisant l’impact du syndrome.

Les bébés se développent beaucoup plus lentement que les enfants ordinaires. Le bébé n'apprendra à tenir la tête haute qu'à trois mois, s'assiéra vers un an et sera capable de marcher de manière autonome à deux ans. Mais assistance qualifiée des spécialistes aideront à réduire ces délais à des délais antérieurs.

Des programmes conçus individuellement peuvent aider au développement de votre bébé :

Gymnastique spéciale visant à développer dextérité. Une série d'exercices est effectuée quotidiennement, qui change et se complique avec l'âge.

• Une méthode efficace dans processus de réadaptation Le massage est considéré comme favorisant la santé globale.
• Jeux éducatifs actifs avec les doigts.
• Enseigner l'alphabet et la capacité de compter, lire, apprendre des chansons et des poèmes par cœur.
• Le plus important est d'inculquer aux enfants trisomiques les compétences d'indépendance, de les habituer à la vie en société et de communiquer pleinement avec leurs pairs.

Différences de développement physique

La condition physique est déterminée par l’influence du matériel génétique. Ces enfants se caractérisent par de mauvais Développement physique et légers, ils ne font pas leur âge.

La peau est de couleur très claire ; des éruptions cutanées apparaissent dès la petite enfance. Il est sec et rugueux au toucher, et heure d'hiver peut se fissurer.

Les écarts dans la structure des organes internes sont assez fréquents. Ainsi, chez les enfants nés avec une malformation cardiaque, des souffles cardiaques à haute fréquence se font entendre. Un mauvais fonctionnement de la vanne ou un rétrécissement vaisseaux sanguins conduire à la formation d’une ouverture par laquelle passe le sang. Dans ce cas, une grave malformation cardiaque se développe.

Les poumons sont formés selon les normes, mais dans certains cas seulement, ils présentent un léger sous-développement. Les enfants de Downa malformation congénitale avez une pression artérielle élevée dans les poumons et êtes sujet à la pneumonie.

Les muscles abdominaux sont peu développés, ce qui entraîne une légère saillie du ventre. La plupart des gens ont hernie ombilicale, ne nécessitant pas intervention chirurgicale. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la hernie guérit d'elle-même.

La rate, les reins et le foie se développent normalement, sans pathologies. Les organes génitaux peuvent être légèrement plus petits que ceux des enfants normaux.

Les membres sont caractérisés par des pieds et des mains courts et larges. Les petits doigts des mains sont penchés vers l'avant. Les lignes sur les paumes présentent un motif caractéristique et prononcé causé par la maladie. Sur les pieds, la distance entre le premier et le deuxième orteil est augmentée et il y a un pli inhabituel sur la semelle. La laxité tendineuse provoque le développement de pieds plats. Par conséquent, les orthopédistes conseillent de porter des chaussures spéciales avec des semelles orthopédiques.

Il y a de la brusquerie, un manque de coordination et une incohérence dans les mouvements. Les balancements des bras sont brusques et des mouvements variés sont observés au niveau des jambes. La faiblesse du tonus musculaire et du tissu osseux contribue aux luxations, aux contusions et aux fractures.

Tous les enfants trisomiques ne présentent pas les troubles énumérés ci-dessus. Certains peuvent présenter ces caractéristiques plus prononcées, tandis que d’autres peuvent les présenter dans une moindre mesure.

Développement mental

Les études de recherche modernes réfutent le retard mental des enfants Down. Retard développement mental ces enfants sont faciles ou degré moyen. Seul un petit pourcentage de Down souffrent d’un profond retard intellectuel.

Contrairement à un bébé ordinaire qui, à l'âge de trois mois, développe une réaction à la voix de sa mère, il commence à sourire, à se tourner et à tenir la tête, un tel enfant n'a pas le complexe dit de « renaissance ». Il ne réagit pas du tout aux sons. sensations tactiles qui le prend dans ses bras - un étranger ou un parent.

Le développement intellectuel ralentit et s'arrête à environ sept ans. Le vocabulaire est minime, la mémoire est fortement affaiblie, l'attention est dispersée, les relations réflexes s'effacent instantanément. Il peut pleurer longtemps sans aucune raison, tout en étant nourri, sec et chaudement enveloppé.

Il est difficile de communiquer avec les enfants Down en raison d'un manque de concentration ; ils entendent, mais ne veulent pas répondre comme ça. Ils sont intéressés pendant longtemps regardez des balles de sport rebondissantes sans vous entraîner avec des cerceaux ou des cordes à sauter.

Pour la société, un enfant atteint du syndrome ne peut malheureusement pas devenir un membre à part entière et égal, mais après un travail correctionnel approprié, il peut apprendre à se conformer aux normes sanitaires de base et aux soins d'auto-hygiène. De plus, parmi eux se trouvent d'excellents scientifiques en mathématiques, car ces personnes sont capables de se concentrer sur une tâche spécifique et de mémoriser toutes ses actions séquentielles.

Ce syndrome ne se caractérise plus par une difficulté à développer les capacités intellectuelles, mais plutôt par l'éducation d'une personnalité normale.

Un environnement approprié doit être créé pour ces enfants dans lequel ils se sentiront à l'aise et communiqueront avec les autres sans inhibitions. Des spécialistes qualifiés avec éducation médicale vous aidera à vous adapter à la société et à trouver le bonheur de votre enfance.

Développement préscolaire

Rester à la maternelle a un impact énorme sur un enfant trisomique. Les activités du jardin d'enfants visent le développement global des enfants. Ils acquièrent certaines compétences, capacités et connaissances.

Chaque enfant doit respecter des normes de comportement, maintenir la discipline, apprendre à jouer et à communiquer avec les autres enfants. À cet âge, la première place est occupée par le jeu en plein air, au cours duquel les connaissances acquises sont consolidées, le contact direct avec les pairs se produit et la coordination des mouvements se forme.

Dans de tels moments, l'attitude bienveillante des éducateurs et leur aide à l'adaptation normale au sein du groupe sont importantes.

Pendant l'articulation processus de jeu les enfants imitent et copient des mouvements, apprennent à penser, à tirer des conclusions, à gérer des événements, à partager des jouets et des objets avec les autres. Les jeux vous permettent de former un modèle de comportement commun pour chacun et de résoudre les problèmes assignés.

L'éducation physique thérapeutique et les cours de musique développent l'audition, l'organicité et la précision des réflexes moteurs. Les cours avec des orthophonistes aident à se débarrasser des troubles de la parole, à créer des sons imprononçables et à apprendre à prononcer les mots clairement.

Les oligophrénopédagogues sont engagés dans la formation, l'intégration et adaptation sociale Des bas.

Être dans une institution préscolaire, l'approche individuelle des enseignants et des parents - option parfaite des enfants spécifiques doivent être impliqués dans la vie intéressante des enfants, dans la communication, développer les fonctions de la parole et acquérir l'expérience nécessaire.

Années scolaires de développement

Après la maternelle, il est beaucoup plus facile pour les élèves trisomiques de première année de rejoindre la classe et de s'habituer aux cours. Ceux qui n’ont pas fréquenté la maternelle peuvent rencontrer des difficultés. Les enseignants ont ici une responsabilité particulière, car ils doivent aider les enfants à s'adapter à l'école et à s'adapter à une nouvelle vie.

L'école stimule la découverte des traits de caractère et continue de développer les capacités des élèves, suscite l'intérêt et la curiosité pour comprendre le monde qui les entoure. Les enfants atteints du syndrome apprennent à s'exprimer et à se respecter, et découvrent leur individualité.

Les cours pratiques et les disciplines académiques sont difficiles pour ces enfants. Ils manquent de persévérance, de rapidité de réaction et de compétences de base. Comme d’autres, ils n’ont pas une réflexion rapide, une attention distraite et une mémoire affaiblie.

Qu’est-ce qui rend le processus d’apprentissage difficile ?

Motricité fine et globale peu développée.

Déficience visuelle. La plupart ont une vision réduite ou maladies oculaires. Mais les méthodes visuelles pour expliquer le nouveau matériel sont bien acceptées par les Downs.

Problèmes d'audition. La surdité de perception, causée par un développement compliqué des nerfs et de l’oreille, rend difficile l’audition des informations.

Sous-développement général de la parole (GSD) divers degrés. Incapacité à composer correctement des phrases, mauvaise prononciation des sons, bégaiement, petit lexique, discours rapide ou lent - ne vous permettez pas d'exprimer vos pensées oralement et par écrit.

Difficulté à réfléchir. Des tâches simples (compter, écrire) sont réalisées au niveau des enfants typiquement développés. Tirer une conclusion, généraliser, construire une chaîne logique, allant du simple au complexe, et vice versa, n'est pas possible pour les enfants trisomiques. Ils manquent de pensée abstraite et ne savent pas s’adapter aux situations.

La mémoire est à court terme. La capacité de mémoire n'est pas significative ; il faut beaucoup de temps pour mémoriser et assimiler de nouvelles choses.

Attention instable, incapacité à se concentrer, à se concentrer, fatigabilité rapide et la distraction de l'objet d'étude souhaité.

Il n'y a pas de perception d'une image holistique : ils ne peuvent pas créer une image globale à partir de détails individuels.

Comportement émotionnel. Ils sont obéissants, obéissent aux instructions, affectueux, amicaux et exécutent facilement les ordres. Ils sont heureux de prendre contact avec les enseignants et les camarades de classe, démontrant Émotions positives. L'échec d'une tâche mal accomplie ne les dérange pas du tout, ce qui n'est pas acceptable pour étudier.

Le succès et l'éloge d'un travail bien fait servent d'incitation au processus éducatif et donnent une dynamique de développement. L'approche positive de l'enseignant enfant spécial Ce qui le rend efficace, c'est sa capacité d'apprentissage.

Société sociale et influence familiale

Une grande incitation au développement des enfants trisomiques est leur présence dans la société et dans leur environnement. aimer les gens. En plus de l'école, l'enfant passe beaucoup de temps en famille, dans la rue, à communiquer avec ses amis et ses voisins. Les comprendre et les percevoir tels qu’ils se révèlent personnage enfantin, ses inclinations et ses capacités.

Les parents peuvent leur inculquer un sentiment de responsabilité envers eux-mêmes, leurs actions et leur apprendre à toujours être beaux et soignés. Se brosser les dents, se laver, prendre un bain, changer de vêtements, aider à nettoyer la chambre, faire la vaisselle, ces activités quotidiennes ont un effet bénéfique sur l'état émotionnel de l'enfant. De tels moments se refléteront à l’avenir sur la formation de l’attitude de chacun envers soi-même, de son estime de soi et de son indépendance.

Il est important de donner à l'enfant la possibilité d'être seul pour qu'il puisse faire preuve d'indépendance, apprendre à s'occuper d'autres choses, jouer à des jeux, dessiner, faire une pause dans l'actualité, écouter de la musique, danser.

Accepté par la société, le bébé se développe mieux et fait connaissance avec de nouveaux informations utiles, prend confiance en ses capacités et ressent son besoin.

Dans la vidéo ci-jointe, vous en apprendrez davantage sur le syndrome de Down.

La personnalité réussie et harmonieuse d'un enfant trisomique dépend de l'attitude touchante et attentionnée des parents et des capacités pédagogiques des enseignants.

Beaucoup de gens ont probablement entendu parler des « enfants ensoleillés ». Ce nom fait référence aux enfants atteints du syndrome de Down, une maladie génétique trait distinctif ce qui correspond à la présence de 47 chromosomes au lieu de 46 dans le caryotype. Un chromosome supplémentaire se forme dans la 21ème paire, transformant cette paire en triple. Quant à la prévalence de la maladie, elle est en moyenne de 1 sur 800 à 1 000.

Quelles sont les causes de ce syndrome ?

Le syndrome de Down étant une maladie génétique, il ne peut pas être acquis au cours de la vie. Hélas, il n’existe actuellement aucune réponse claire à la question de savoir pourquoi les enfants naissent avec le syndrome de Down. Cependant, les facteurs suivants peuvent augmenter la probabilité que le syndrome de Down soit détecté pendant la grossesse :

• Travail tardif. Si les jeunes mères ont entre 20 et 25 ans, la probabilité de donner naissance à un enfant trisomique est faible, mais après 35 ans, cette probabilité augmente considérablement. Pour celles qui envisagent une grossesse dans un tel contexte âge tardif, ce fait doit être pris en compte.
• L'âge du père. On dit souvent que le risque de développer une telle maladie génétique dépend principalement de l'âge de la mère, mais l'âge du père joue également un rôle : plus l'homme est âgé, plus le risque de développer la maladie est élevé.
• Il existe des cas où le syndrome de Down a été découvert avec des proches. Certes, dans ce cas, le risque n'est pas si grand : seules quelques variétés du syndrome sont héréditaires.
• Fumeur. Mauvaises habitudes en général, cela peut avoir un impact profond sur la santé du bébé, mais l’abus de tabac pendant la grossesse peut notamment conduire à un diagnostic de syndrome de Down chez les nouveau-nés. Cela inclut également la dépendance à l’alcool.
• Mariages entre parents par le sang. On sait qu’un enfant né de personnes ayant des ensembles génétiques similaires a une forte probabilité de développer maladies génétiques. Cela s'applique également au syndrome de Down.

On suppose également qu’il existe d’autres causes du syndrome de Down qui pourraient influencer la probabilité de développer la maladie. Parmi eux, par exemple, l’âge auquel la grand-mère de l’enfant a donné naissance à sa mère.

Signes de la maladie de Down

En règle générale, le syndrome de Down peut être identifié de l'extérieur. Chez les personnes avec maladie similaire il existe de nombreux signes extérieurs. Le plus commun suivre les signes Syndrome de Down :

• Forme des yeux inclinée et mongoloïde. Quelle que soit la race des parents, les yeux enfant ensoleillé sera allongé, caractéristique des personnes ayant un visage de type mongoloïde. De tels symptômes surviennent chez environ 90 % des enfants solaires.
• Visage plat. Les yeux des personnes atteintes du syndrome de Down sont peu profonds et l'arête du nez n'est presque pas définie.
• Forme anormale de l'oreille externe. Chez une personne en bonne santé, la forme de l'oreille est assez complexe, rappelant un peu celle d'une poire avec la queue baissée. Chez les personnes trisomiques, il s’agit d’un demi-cercle presque parfait.
• La forme du crâne est sensiblement raccourcie, l'arrière de la tête semble aplati. De tels symptômes sont également très caractéristiques et peuvent être observés même chez les nouveau-nés.
• Les membres sont trop courts par rapport au reste du corps. Cela donne souvent l’impression que les personnes atteintes de cette maladie sont un peu maladroites. La tête semble aussi parfois disproportionnée.
• Faible tonus musculaire.
• Le nez est court et aplati.
• La bouche est presque toujours légèrement ouverte.
• Cou court avec pli cutané.

Les symptômes les plus évidents et les plus courants de cette maladie ont été énumérés ci-dessus. Mais en plus des manifestations du syndrome lui-même, il existe des maladies qui accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci incluent des malformations cardiaques, du strabisme et des anomalies dans le développement des dents.

Comment diagnostiquer

Le syndrome de Down peut être détecté chez un enfant avant même la naissance. Les technologies qui permettent de suivre la maladie même pendant la grossesse de la mère permettent de prendre des décisions concernant destin futur embryon. Ainsi, selon les statistiques, seulement 10 à 15 % des femmes décident de laisser un enfant atteint d'une maladie similaire. C'est en général compréhensible, car s'occuper d'un enfant atteint d'une telle maladie demande beaucoup de force - physique et morale, Argent, du temps et de la patience. Et tout le monde ne peut pas faire ça. Aujourd'hui, les études suivantes sont réalisées pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse :

• mère. Tout d'abord, des tests sont effectués pour évaluer le niveau de β-hCG et de protéine plasmatique A. Au deuxième trimestre de la grossesse, un autre test est effectué. recherche biochimique, qui surveille le niveau de β-hCG, d'AFP (une hormone spéciale produite par le foie fœtal) et d'estriol libre. Un niveau réduit d'AFP indique très probablement que l'enfant est atteint du syndrome de Down.
• Méthode de diagnostic échographique. Comme dans le cas de la biochimie, vous aurez besoin non pas d’une, mais de plusieurs études. Dans le cas d'une échographie, il doit y en avoir au moins trois : environ au milieu ou à la fin de chaque trimestre de grossesse. La première étude pourrait révéler pathologies évidentes dans le développement fœtal : anencéphalie, hygroma cervical, etc. L'épaisseur de la zone du col est également déterminée, qui ne doit normalement pas dépasser 3 mm. La deuxième échographie permet de suivre la malformation cardiaque qui accompagne souvent le syndrome de Down, ainsi que les malformations cérébrales ou moelle épinière, pathologies du tractus gastro-intestinal, des reins, des organes auditifs. De tels troubles graves du développement deviennent souvent une indication d'interruption de grossesse. L'échographie réalisée au troisième trimestre révèle des pathologies mineures qui peuvent être éliminées après la naissance de l'enfant - rétrécissement voies urinaires, etc.
• Amniocentèse. Cette méthode de diagnostic consiste à examiner le liquide amniotique. Cette étude est réalisée sur une période d'au moins 18 semaines, car le volume de liquide amniotique doit être assez important. Il convient de rappeler que cet examen peut entraîner des complications telles qu'une fausse couche, une infection, une rupture. sac amniotique. Par conséquent, une telle étude ne devrait être réalisée que s'il n'y a pas de pathologies de grossesse.

Bien que toutes les études ci-dessus réalisées pendant la grossesse de la mère puissent donner un pronostic assez précis, aucune d'entre elles ne fournit une garantie absolue. Cependant, le pourcentage faux résultats(à la fois faux positifs et faux négatifs) lors de la réalisation de tels diagnostics est faible.

Caractéristiques des personnes trisomiques

En plus de caractéristiques externes distinctives, les personnes trisomiques se distinguent par certaines caractéristiques mentales. Bien sûr, ici aussi tout dépend cas spécifique, cependant, certaines caractéristiques caractéristiques des personnes présentant un syndrome similaire peuvent être identifiées.

• Retard de développement notable. Bien que traitement complexe, visant à aider à s'adapter à la société, permet d'obtenir une certaine réussite. des retards de développement seront perceptibles, surtout en vieillissant. Moyenne développement mental une personne atteinte d'une maladie similaire s'arrête au niveau d'un enfant de sept ans. Mais pour certains, l’intelligence peut atteindre un niveau supérieur.
• Pas un très grand vocabulaire. La plupart des personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome de Down ont un certain type de problème d’élocution. Ils parlent pour la plupart de manière indistincte et l’ensemble des expressions qu’ils utilisent n’est pas très diversifié.
• Faibles capacités de pensée abstraite, ce qui complique grandement l'apprentissage et le traitement. Il est difficile pour ces enfants d'imaginer ou de fantasmer une situation ; il leur est plus facile de comprendre ce qui se passe sous leurs yeux.
• Capacité réduite à se concentrer. Pendant leur apprentissage, les enfants trisomiques ont du mal à se concentrer sur une tâche spécifique et sont souvent distraits. Par conséquent, afin d’obtenir un certain succès dans l’apprentissage, il est nécessaire de changer fréquemment d’activité, sans se concentrer sur une seule activité.

Bien que les enfants ensoleillés soient très différents de leurs pairs et qu'il soit parfois difficile de leur trouver une approche en termes d'apprentissage, ils sont pour la plupart très amicaux, positifs et bienveillants. Oui, ils ont aussi des sautes d'humeur et des accès d'agressivité, mais cela peut être corrigé en consultant un psychologue et.

Options de traitement

Bien qu'il soit impossible de guérir le syndrome de Down, avec l'aide de diverses thérapies et d'une approche particulière de l'éducation, il est possible d'apprendre à un enfant à prendre soin de lui-même : il peut apprendre à manger, à s'habiller et à agir de manière autonome. procédures d'hygiène, robe. Vous pouvez également lui apprendre à communiquer dans une certaine mesure avec les autres. Voici les méthodes impliquées dans le traitement et la réadaptation des enfants trisomiques :

• Massage. Les muscles des nouveau-nés et des nourrissons atteints de cette maladie sont souvent sous-développés, c'est pourquoi ils commencent à se tenir la tête, à s'asseoir et à marcher beaucoup plus tard que les autres enfants. Le massage associé à la gymnastique aidera à restaurer rapidement le tonus musculaire.
• Consulter un nutritionniste. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des problèmes en surpoids. L'obésité peut entraîner de très symptômes désagréables, indiquant des troubles, y compris dans le système cardiovasculaire, il est donc important de surveiller l’alimentation de l’enfant. Il est particulièrement important de respecter ces normes alimentaires pour ceux qui ont des problèmes cardiaques ou digestifs.
• Consultations d'orthophoniste. Comme déjà mentionné, le syndrome s'accompagne souvent de troubles du développement de la parole. aidera l'enfant à exprimer ses pensées plus clairement et plus clairement. La prononciation des mots s’améliorera et votre vocabulaire s’enrichira.
• Traitements de l'eau, traitement avec hydromassage. Souvent, la gymnastique aquatique, et même la simple natation, développe la motricité de l'enfant, le rend plus adroit et renforce ses muscles. DANS Dernièrement La thérapie par les dauphins est de plus en plus populaire : pendant celle-ci, le bébé nage à côté des dauphins et communique avec eux. Il n'existe actuellement aucune statistique décrivant un tel traitement, mais la communication avec les animaux et la natation seront dans tous les cas bénéfiques.
• Cours avec des professeurs programmes spéciaux . Le fait que les enfants trisomiques se développent plus lentement que leurs pairs ne signifie pas qu’ils n’apprennent pas du tout. Les compétences, connaissances et capacités de base peuvent leur être enseignées ; la seule question ici est celle des qualifications de l'enseignant.

Il est important de noter que le plus souvent plus de problèmes Ils ne sont pas causés par les manifestations du syndrome lui-même, mais par les maladies qui l'accompagnent. Et ces maladies peuvent être assez graves : malformations cardiaques, déficiences visuelles et auditives. Leur traitement peut nécessiter, entre autres, une intervention chirurgicale.

Quel est le pronostic d’une telle maladie ?

Avec des soins appropriés, le pronostic des personnes atteintes du syndrome de Down est plutôt positif : la plupart d'entre elles vivent entre 50 et 60 ans, et 15 % vivent même plus de 65 ans. Il faut dire qu'au cours des dernières décennies, ces indicateurs se sont considérablement améliorés : dans les années 80 Durée moyenne La durée de vie de ces personnes ne dépassait pas 25 ans. Aujourd'hui, la situation est beaucoup plus encourageante, mais tout devient plus difficile si d'autres maladies apparaissent dans le contexte du syndrome de Down. Les maladies qui accompagnent le syndrome sont souvent graves, mais il existe un traitement pour elles, surtout s'il existe un accès à bons spécialistes et des équipements modernes. Il convient également de noter que tout au long de leur vie, les personnes trisomiques devront se soumettre de temps à autre à des examens gastro-intestinaux et cardiovasculaires.

La principale chose à conseiller aux proches d’une personne aussi spéciale est d’être patient. Dans la société, les personnes trisomiques et leurs proches sont souvent confrontés à l'incompréhension, à la désapprobation et à la méfiance. Traitement à long terme et de nombreuses procédures visant à la réadaptation nécessitent des efforts, du temps et souvent des moyens financiers considérables.

Malheureusement, la probabilité qu'une personne trisomique soit capable de vivre sa vie personne ordinaire pas haut. Cependant, sa vie peut être améliorée. Un rôle énorme à cet égard est joué par la manière dont spécialistes qualifiés traitement et soutien à la famille. Les personnes trisomiques ressentent les émotions des autres avec beaucoup de sensibilité, il est donc très important d'entourer cette personne spéciale de soins et de chaleur.

Le syndrome de Down est un type de maladie génétique qui retarde la croissance physique ainsi que le développement intellectuel.

Un médecin anglais, John Langdon Down, a décrit cette pathologie pour la première fois en 1866. Il s'intéressait particulièrement aux personnes ayant une déficience intellectuelle. Bien qu'il ait été le premier à souligner certains caractéristiques distinctives personnes présentant cette anomalie, ce n'est qu'en 1959 que le Dr Jérôme Lejeune, qui étudiait les chromosomes, découvrit la cause du syndrome, un chromosome 21 supplémentaire.

Pourquoi les enfants naissent-ils avec le syndrome de Down ?

Toutes les cellules du corps humain contiennent un noyau où matériel génétique stockés dans les gènes. Les gènes portent les codes de tous nos traits héréditaires et sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. Généralement, dans le noyau de chaque cellule se trouvent 46 chromosomes disposés en 23 paires. Un chromosome d'une paire est transmis par le père et l'autre par la mère.

Le syndrome de Down est maladie génétique, dans lequel les gens ont 47 chromosomes dans leurs cellules au lieu de 46. Ils ont un chromosome 21 supplémentaire.

Généralement, dans ce trouble, une personne hérite de deux chromosomes 21 de la mère (au lieu d'un) et d'un chromosome 21 du père, ce qui fait que chaque cellule contient 3 copies du chromosome 21, et non 2 (c'est pourquoi cette anomalie génétique est également connue). comme la trisomie 21). Dans ce trouble, une copie supplémentaire du chromosome 21 entraîne une expression accrue des gènes qui s'y trouvent. On pense que l’activité de ces gènes supplémentaires est à l’origine de nombreuses caractéristiques qui caractérisent le syndrome de Down.

Types de changements génétiques

Trois variations génétiques peuvent provoquer le syndrome de Down.

Dans environ 92 % des cas, le syndrome de Down est causé par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans chaque cellule.

Dans de tels cas, un chromosome supplémentaire apparaît au cours du développement de l’ovule ou du spermatozoïde. Par conséquent, lorsqu’un ovule et un spermatozoïde se réunissent pour former un ovule fécondé, trois chromosomes au lieu de deux sont présents 21. À mesure que l’embryon se développe, un chromosome supplémentaire se répète dans chaque cellule.

Translocation Robertsonienne et trisomie partielle 21

Chez certaines personnes, des parties du chromosome 21 fusionnent avec un autre chromosome (généralement le chromosome 14). C'est ce qu'on appelle la translocation de Robertson. Une personne possède un ensemble normal de chromosomes, dont l'un contient des gènes supplémentaires du chromosome 21. Un enfant hérite du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 de son parent avec la translocation de Robertson et sera atteint de downisme. Les translocations robertsoniennes se produisent dans un faible pourcentage de cas de trouble.

Il est extrêmement rare que de très petits fragments du chromosome 21 soient inclus dans d'autres chromosomes. Ce phénomène est connu sous le nom de trisomie 21 partielle.

Trisomie mosaïque 21

Un autre petit pourcentage de cas de syndrome est la mosaïque. Sous forme de mosaïque, certaines cellules du corps possèdent 3 copies du chromosome 21, mais les autres ne sont pas affectées. Par exemple, une personne peut avoir des cellules cutanées atteintes de trisomie 21 alors que tous les autres types de cellules sont normaux. Syndrome de la mosaïque Le syndrome de Down peut parfois passer inaperçu, car une personne présentant cette variation génétique n'aura pas nécessairement toutes les caractéristiques physiques caractéristiques et aura souvent un développement cognitif moins altéré qu'une personne atteinte de trisomie 21 complète. Cela peut conduire à un diagnostic erroné.

Quelle que soit la variation génétique à l’origine du syndrome, les personnes atteintes de la maladie possèdent une partie très critique du chromosome 21 dans certaines ou toutes leurs cellules. Le matériel génétique supplémentaire perturbe le développement normal, provoquant des symptômes de trisomie 21.

Prévalence du syndrome de Down

Environ 1 bébé sur 800 naît avec la trisomie 21. Chaque année, environ 6 000 bébés naissent avec cette maladie.

Aucun test ne peut être effectué avant la conception pour déterminer si un nouveau-né à naître sera atteint du syndrome. N'importe quel couple peut avoir un enfant atteint de trisomie 21, mais le risque augmente à mesure que la femme enceinte vieillit. En revanche, la plupart des enfants présentant des anomalies chromosomiques naissent de jeunes femmes. Cela est dû au fait que, comparativement aux femmes plus âgées, les femmes plus jeunes sont plus susceptibles de donner naissance à des enfants.

De vastes études ont été menées pour étudier la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 associée à l'âge de la mère. Les données suivantes ont été reçues :

• pour une femme de 20 ans, le risque de donner naissance à un enfant présentant une anomalie est de 1 sur 1500 ;
• pour une personne de 30 ans – 1 sur 800 ;
• chez une femme de 35 ans, la probabilité passe à 1 sur 270 ;
• à 40 ans - probabilité 1 sur 100 ;
• une femme de 45 ans a une chance sur 50 ou plus.

Le risque de concevoir un enfant présentant une anomalie chromosomique est en réalité plus élevé que ces chiffres. Ceci est dû au fait qu’environ 3/4 des embryons ou des fœtus en développement atteints de la maladie génétique n’atteindront jamais leur plein développement et feront donc une fausse couche.

Il a été constaté que de 1989 à 2008, les cas de détection de trisomie 21 au cours des périodes prénatales et postnatales ont augmenté, malgré petite différence en fertilité. Mais le nombre d’enfants nés avec cette maladie génétique a légèrement diminué grâce aux améliorations et à l’utilisation plus large du dépistage prénatal. Cela a conduit à une augmentation de la fréquence de détection de la maladie au cours de la grossesse et, par conséquent, à son interruption. Sans ce dépistage amélioré, étant donné que les femmes ont tendance à avoir des enfants à un âge plus avancé, on estime que le nombre de nouveau-nés vivants présentant cette anomalie génétique doublerait presque.

Si une femme a déjà eu un enfant atteint de cette pathologie, le risque augmente de 1 % que le deuxième bébé souffre également de cette anomalie chromosomique.

Manifestations cliniques

Bien que toutes les personnes atteintes de ce trouble n'aient pas le même caractéristiques physiques, certaines caractéristiques surviennent généralement avec cette maladie génétique. C’est pourquoi les patients atteints de trisomie 21 ont une apparence similaire.

Trois caractéristiques qui surviennent chez chaque personne trisomique :

• plis épicantheux (peau supplémentaire paupière interne, qui donne aux yeux une forme en amande) ;
• Forme des yeux mongoloïde ;
• brachycéphalie (tête de grand diamètre transversal);

Autres caractéristiques que possèdent les personnes atteintes de cette maladie génétique (mais pas tout le monde) :

• inclure des taches lumineuses dans les yeux (taches Brushfield);
• petit nez légèrement plat;
• petite bouche ouverte avec langue saillante ;
• petites oreilles basses pouvant être pliées;
• dents anormalement formées;
• palais étroit;
• langue avec de profondes fissures ;
• bras et jambes courts;
• pas grand par rapport aux enfants en bonne santé du même âge ;
• petits pieds avec un écart accru entre le gros et le deuxième orteil.

Aucun d'eux caractéristiques physiques n’est pas anormal en soi et n’entraîne pas de Problèmes sérieux ou ne provoquent aucune pathologie. Cependant, si un médecin constate ces manifestations ensemble, il soupçonnera probablement que l'enfant est atteint du syndrome de Down.

Pathologies courantes du syndrome de Down

En plus des fonctionnalités apparence Il existe un risque accru de plusieurs problèmes médicaux :

Hypotension

Presque tous les bébés affectés ont un faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui signifie que leurs muscles sont faibles et semblent quelque peu souples. Avec cette pathologie, il sera difficile pour un enfant d'apprendre à rouler, s'asseoir, se tenir debout et parler. Chez les nouveau-nés, l’hypotension peut également entraîner des problèmes d’alimentation.

En raison de l’hypotension, de nombreux enfants présentent un retard dans le développement de leurs capacités motrices et peuvent développer des problèmes orthopédiques. On ne peut pas guérir, mais thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire.

Déficience visuelle

Les problèmes de vision sont fréquents avec le syndrome et sont susceptibles d'augmenter avec l'âge. Des exemples de tels troubles de la vision sont la myopie, l’hypermétropie, le strabisme et le nystagmus (mouvements oculaires involontaires à haute fréquence).

Les enfants atteints de trisomie 21 doivent faire examiner leurs yeux le plus tôt possible car les problèmes énumérés ci-dessus peuvent être corrigés.

Malformations cardiaques

Environ 50 pour cent des bébés naissent avec des anomalies cardiaques.

Certaines de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent se corriger d'elles-mêmes sans intervention médicale. D'autres anomalies cardiaques sont plus graves et nécessitent chirurgie ou un traitement médicamenteux.

Perte auditive

Les problèmes d’audition liés au syndrome de Down ne sont pas rares. L'otite moyenne touche environ 50 à 70 pour cent des enfants et est cause commune perte auditive. La surdité, présente à la naissance, survient chez environ 15 pour cent des enfants atteints de cette maladie génétique.

Problèmes gastro-intestinaux

Environ 5 pour cent des nourrissons malades auront des problèmes gastro-intestinaux, tels qu'un intestin rétréci ou bloqué ou un blocage. anus. La plupart de ces pathologies peuvent être éliminées chirurgicalement.

L’absence de nerfs dans le gros intestin (maladie de Hirschsprung) est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome que dans la population générale, mais reste assez rare. Il existe également une forte association entre la trisomie 21 et la trisomie 21, ce qui signifie qu'elle est plus fréquente chez les personnes atteintes de ce trouble que chez les individus en bonne santé.

Anomalies endocriniennes

Le syndrome de Down développe souvent une hypothyroïdie (production insuffisante d'hormones thyroïdiennes). Elle peut être congénitale ou acquise, secondaire à la thyroïdite de Hashimoto (une maladie auto-immune).

La thyroïdite de Hashimoto, qui provoque l'hypothyroïdie, est la plus grave. maladie fréquente glande thyroïde chez les patients atteints. La maladie commence généralement à se développer avec âge scolaire. Dans de rares cas, la thyroïdite de Hashimoto entraîne une hyperthyroïdie (surproduction d'hormones).

Les personnes atteintes du syndrome ont un risque accru de développer un type I.

Leucémie

Très rarement, dans environ 1 pour cent des cas, une personne peut développer une leucémie. La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines moelle. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses faciles, de la fatigue, couleur pâle visages et fièvres inexpliquées. Bien que la leucémie soit très maladie grave, le taux de survie est élevé. Elle est généralement traitée par chimiothérapie, radiothérapie ou greffe de moelle osseuse.

Problèmes intellectuels

Toutes les personnes atteintes du syndrome présentent un certain degré de handicap mental. Les enfants ont tendance à apprendre plus lentement et ont des difficultés avec un raisonnement et un jugement complexes. Il est impossible de prédire quel sera le niveau retard mental se produira chez les personnes nées avec la maladie génétique, même si cela deviendra plus clair avec l'âge.

La plage de QI pour une intelligence normale est comprise entre 70 et 130. Une personne est considérée comme ayant une déficience intellectuelle légère lorsque son QI se situe entre 55 et 70. Une personne modérément retardée mentale a un QI compris entre 40 et 55. La plupart des personnes concernées ont un score de QI. de 40 à 55. Le QI varie de déficience intellectuelle légère à modérée.

Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome peuvent apprendre et se développer tout au long de leur vie. Ce potentiel peut être maximisé grâce à une intervention précoce, une éducation de qualité, des encouragements et des attentes élevées.

Caractéristiques du comportement et état psychiatrique

En général, ils se caractérisent par une spontanéité naturelle, une vraie gentillesse, de la gaieté, de la douceur, de la patience et de la tolérance. Certains patients font preuve d’agitation et d’entêtement.

La plupart des enfants touchés ne présentent pas de troubles psychiatriques ou comportementaux sous-jacents. Jusqu'à 38 % des enfants peuvent souffrir de troubles mentaux associés. Ceux-ci inclus:

• trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ;
• trouble oppositionnel avec provocation ;
• troubles du spectre autistique ;
• trouble obsessionnel compulsif;
• dépression.

Le syndrome de Down est généralement suspecté après la naissance d'un enfant sur la base d'un ensemble de caractéristiques uniques. Cependant, pour confirmer le diagnostic, une analyse du caryotype (étude des chromosomes) est réalisée. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang sur l'enfant pour examiner les chromosomes présents dans les cellules. Le caryotypage est important pour déterminer le risque de récidive. Pour la translocation du syndrome de Down pour corriger Conseil génétique Le caryotypage des parents et autres proches est requis.

Il existe des tests que les médecins peuvent effectuer avant la naissance du bébé :

Tests de dépistage

Les tests de dépistage déterminent la probabilité qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down ou d'autres affections, mais ils ne diagnostiquent pas définitivement une maladie génétique.

Différents types de recherche comprennent :

• tests sanguins utilisés pour mesurer les niveaux de protéines et d’hormones chez une femme enceinte. Anormalement agrandi ou niveaux réduits peut indiquer une pathologie génétique;
• L'échographie peut identifier des malformations cardiaques congénitales et d'autres changements structurels, tels qu'un excès de peau à la base du cou, pouvant indiquer la présence du syndrome.

Une combinaison de résultats de tests sanguins et d’échographies est utilisée pour évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.

Si ces tests de dépistage montrent haute probabilité, ou s'il existe un risque plus élevé en raison de l'âge de la mère, des tests non invasifs plus récents peuvent rapporter un résultat très élevé (> 99 %) ou très faible (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Tests diagnostiques

Lorsque les tests de dépistage montrent une forte probabilité que le fœtus soit atteint d'une maladie génétique, des tests de diagnostic supplémentaires sont effectués. Ils peuvent déterminer si un fœtus est atteint du syndrome de Down avec une précision de près de 100 %. Cependant, comme ces tests nécessitent l’utilisation d’une aiguille pour prélever un échantillon de l’intérieur de l’utérus, ils comportent un risque légèrement accru de fausse couche et d’autres complications.

Différents types de tests de diagnostic comprennent :

1. Prélèvement de villosités choriales, dans lequel un petit échantillon du placenta est prélevé pour des tests génétiques spécifiques. L'échantillonnage des villosités choriales est utilisé pour détecter toute condition associée à certaines anomalies chromosomiques. Ce test est généralement réalisé au cours du premier trimestre entre 10 et 14 semaines de grossesse.
2. L'amniocentèse, une méthode de diagnostic prénatal dans laquelle une aiguille est insérée dans le sac amniotique qui entoure le bébé. L'amniocentèse est le plus souvent utilisée pour détecter le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre après 15 semaines.

Puisqu’il s’agit d’un trouble chromosomique, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down. Par conséquent, le traitement de cette maladie se concentre sur le contrôle des symptômes, des problèmes intellectuels et de toute condition médicale pouvant survenir tout au long de la vie des personnes.

Le traitement peut inclure :

• utiliser des médicaments pour traiter des troubles courants tels que l'hypothyroïdie ;
• une intervention chirurgicale pour corriger une malformation cardiaque ou une occlusion intestinale ;
• choix de lunettes et/ou d’appareils auditifs, car une mauvaise vision et une perte auditive sont possibles.

La plupart des enfants ont besoin d'une thérapie physique pour améliorer le tonus musculaire, car l'hypotonie présente inhibera le développement des capacités motrices. Et une intervention précoce, dès la petite enfance, est essentielle pour aider les enfants à atteindre leur plein potentiel intellectuel afin qu’ils puissent être aussi indépendants que possible une fois adultes.

Chirurgie

Chirurgie des malformations cardiaques

Certaines malformations congénitales surviennent chez les enfants atteints du syndrome. L’un d’eux est une communication interauriculo-ventriculaire, dans laquelle un trou dans le cœur empêche la circulation sanguine normale. Ce défaut est corrigé par chirurgie, à savoir en réparant le trou et, si nécessaire, en réparant les valvules du cœur qui pourraient ne pas se fermer complètement.

Les personnes nées avec cette anomalie doivent être suivies par un cardiologue tout au long de leur vie.

Chirurgie des maladies gastro-intestinales

Certains bébés naissent avec une déformation du duodénum appelée atrésie duodénale. Le défaut nécessite une intervention chirurgicale pour être réparé, mais n'est pas considéré comme une urgence, sauf en cas d'autres problèmes médicaux plus urgents.

Système d'intervention précoce

Plus tôt les enfants atteints du syndrome de Down recevront les soins et l’attention personnalisés dont ils ont besoin pour relever leurs défis spécifiques en matière de santé et de développement, plus ils auront de chances d’atteindre leur plein potentiel.

L'intervention précoce est un programme de thérapie, d'exercices et d'activités conçus pour corriger les retards de développement que peuvent connaître les enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres troubles.

Diverses modalités de traitement peuvent être utilisées dans les programmes d'intervention précoce tout au long de la vie d'une personne afin de promouvoir un développement, une indépendance et une productivité maximaux possibles. Certains de ces traitements sont répertoriés ci-dessous.

La physiothérapie comprend des activités et des exercices qui aident à développer la motricité, à augmenter la force musculaire et à améliorer la posture et l'équilibre.

La physiothérapie est particulièrement importante dans la petite enfance, car les capacités physiques sous-tendent d’autres compétences. Apprendre à se retourner, ramper et se lever aide les bébés à découvrir le monde qui les entoure et à interagir avec lui.

Un physiothérapeute aidera également votre enfant à compenser les problèmes physiques, tels qu'un faible tonus musculaire, afin d'éviter les problèmes à long terme. Par exemple, un physiothérapeute peut aider un enfant à créer un modèle de marche efficace plutôt qu’un modèle qui entraîne des douleurs aux jambes.

L'orthophonie peut aider les enfants trisomiques à améliorer leurs capacités de communication et à utiliser le langage plus efficacement.

Les enfants trisomiques apprennent souvent à parler plus tard que leurs pairs. L'orthophoniste les aidera à développer les premières compétences nécessaires à la communication, comme l'imitation des sons.

Dans de nombreux cas, les enfants affectés comprennent le langage et souhaitent communiquer avant de pouvoir parler. L'orthophoniste montrera à votre enfant des façons d'utiliser des moyens de communication alternatifs jusqu'à ce qu'il apprenne à parler.

Apprendre à communiquer est un processus continu, c’est pourquoi une personne atteinte du syndrome peut également bénéficier d’une orthophonie à l’école et plus tard dans la vie. Le spécialiste doit aider à développer les compétences de conversation, la prononciation, la compréhension écrite et faciliter l’apprentissage et la mémorisation des mots.

Se préparer au marché du travail implique d'apprendre à trouver des moyens d'adapter les tâches et les environnements quotidiens aux besoins et aux capacités d'une personne.

Ce type de thérapie enseigne des compétences en matière de soins personnels telles que manger, s'habiller, écrire et utiliser un ordinateur.

Le spécialiste peut suggérer des outils spéciaux pour aider à améliorer le fonctionnement quotidien, comme un crayon plus facile à saisir.

Au secondaire, un spécialiste aide les adolescents à identifier une carrière ou une activité qui correspond à leurs intérêts et à leurs forces.

Immunisation

Une vaccination adéquate est extrêmement importante car les anomalies structurelles rendent les enfants atteints du syndrome plus sensibles aux infections des voies respiratoires supérieures, des oreilles, du nez et de la gorge. Tous les enfants concernés doivent recevoir la série de vaccins standard recommandée : DTC, polio, Haemophilus influenzae et oreillons.

La série de vaccins contre l'hépatite B doit commencer dès la naissance.

La vaccination annuelle contre la grippe a été proposée comme autre moyen de réduire l'incidence.

Caractéristiques de l'alimentation du nourrisson

Un bébé trisomique peut être allaité. , sont généralement plus faciles à digérer que les mélanges de tous types. En outre, les enfants allaités au sein souffrent moins de maladies du système respiratoire, ainsi que d’une incidence plus faible d’otites moyennes et d’allergies respiratoires. favorise également le développement moteur de la cavité buccale, qui constitue la base de la parole.

Les problèmes de succion associés à une hypotension ou à des malformations cardiaques peuvent rendre l'allaitement difficile, en particulier chez les prématurés. Dans cette situation, vous pouvez nourrir le bébé avec du lait exprimé au biberon. La capacité du bébé à téter s'améliore souvent après quelques semaines.

Si le bébé ne prend pas suffisamment de poids pendant l'allaitement, le lait maternisé doit être partiellement ajouté.

De nombreux bébés trisomiques ont tendance à être des « bébés endormis » au cours des premières semaines. Par conséquent, nourrir uniquement à la demande peut s’avérer inefficace tant en termes de calories que pour répondre aux besoins de l’enfant en vitamines et en éléments. Dans cette situation, le nourrisson doit être réveillé pour être nourri au moins toutes les trois à deux heures si l’allaitement maternel seul est utilisé.

Lorsque vous donnez du lait maternisé, vous devez également réveiller votre bébé au moins toutes les trois heures pour garantir un apport adéquat en calories et en nutriments.

Si la prise de poids ne pose pas de problème ou si le nourrisson atteint du syndrome de Down souffre actuellement d'un problème de santé spécifique, aucune préparation spécifique n'est recommandée.

L'alimentation du nourrisson doit être élargie selon le programme habituel. Toutefois, le report peut retarder l’introduction des aliments solides. Les parents doivent se rappeler qu'il faut beaucoup de patience pour apprendre à un enfant à manger avec une cuillère et à boire dans une tasse.

Conclusion

Au cours des dernières décennies, les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique ont considérablement augmenté leur espérance de vie. Dans les années 1960, un enfant atteint d’une maladie génétique ne vivait souvent pas au-delà de l’âge de dix ans. Aujourd'hui, l'espérance de vie de ces personnes atteint 50 à 60 ans.

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Down, mais même dans cette condition, votre enfant peut toujours être heureux tant que vous lui prodiguez l’amour, les soins et le traitement nécessaires.

Le syndrome de Down chez les enfants est souvent déterminé à la naissance - par la somme de certaines caractéristiques physiques caractéristiques des personnes atteintes de cette pathologie génétique.

Certains enfants ne présentent que quelques signes, tandis que d’autres les présentent presque tous. Étant donné que certaines de ces caractéristiques peuvent également être observées chez les personnes non atteintes du syndrome de Down, des tests génétiques doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Signes caractéristiques des enfants trisomiques :

Autres problèmes de santé associés au syndrome de Down

Environ 50 % des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques si graves qu'ils peuvent souffrir d'une insuffisance cardiaque peu de temps après la naissance. Cependant, toutes les malformations cardiaques ne sont pas diagnostiquées par des signes externes, c'est pourquoi tous les enfants atteints du syndrome de Down devraient subir un échocardiogramme au cours des premiers mois de leur vie pour déterminer s'ils ont ou non des problèmes cardiaques. Les défauts mineurs peuvent être compensés par des médicaments, mais les défauts graves du système cardiovasculaire nécessitent une intervention chirurgicale.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont plus de problèmes hormonaux que la population générale. Environ 10 % des enfants trisomiques et 50 % de ces adultes souffrent de pathologies thyroïdiennes. La maladie la plus courante chez les personnes atteintes du syndrome de Down est l’hypothyroïdie, une maladie causée par un manque persistant et à long terme d’hormones thyroïdiennes. L'hypothyroïdie peut être corrigée avec des médicaments.

Plus de la moitié des enfants trisomiques ont des problèmes de vision : strabisme, myopie, hypermétropie ou cataracte. Dans de nombreux cas, la situation peut être corrigée par des lunettes ou une intervention chirurgicale.

La déficience auditive est également très fréquente chez les enfants trisomiques. Ils doivent donc être régulièrement examinés par un ophtalmologiste et un ORL pour identifier rapidement les problèmes de vision et d'audition. Sinon, vous devrez résoudre le problème du développement de la parole, qui résultera de pathologies de l'audition et de la vision.

Les patients atteints du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé (15 à 20 fois) de développer une leucémie que les gens ordinaires. De plus, la maladie se manifeste généralement au cours des trois premières années de la vie d’un enfant, mais son taux de guérison est supérieur à la moyenne statistique. Une forme temporaire de leucémie chez les enfants trisomiques peut également se développer immédiatement après la naissance, mais elle disparaît généralement d'elle-même au cours des deux à trois premiers mois.

Environ 10 à 12 % des enfants nés avec le syndrome de Down souffrent également d'anomalies gastro-intestinales, qui nécessitent généralement une intervention chirurgicale.

Environ un quart des adultes (de plus de 35 ans) atteints du syndrome de Down présentent des signes de la maladie d'Alzheimer (démence). En règle générale, la maladie d'Alzheimer ne se développe qu'à l'âge de 50 ans et seuls 5 à 10 % des adultes de plus de 65 ans en ressentent les symptômes.

Appelez votre médecin et parlez du syndrome de Down si vous êtes enceinte ou planifiez une grossesse et que vous avez également (ou votre partenaire) des antécédents familiaux de naissance d'enfants atteints du syndrome de Down.