Conseil génétique pour les maladies oculaires. Déficiences visuelles héréditaires Noms des maladies oculaires congénitales les plus courantes. Comment la médecine moderne traite les maladies congénitales des yeux

Biologie et génétique

L'aniridie est parfois associée à des cataractes polaires antérieures et postérieures, à une subluxation du cristallin et rarement à un colobome du cristallin. Lentille ectopia - déplacement de la lentille de la lentille. L'exemple le plus typique est l'ectopie du cristallin, qui s'observe avec une lésion héréditaire familiale de l'ensemble du système musculo-squelettique, qui se traduit par un allongement des phalanges distales des doigts et des orteils, un allongement des membres, une faiblesse des articulations. Dans ce cas, un déplacement symétrique du cristallin est détecté dans les yeux.

28. Déficiences visuelles héréditaires :

La transmission autosomique dominante des anomalies se caractérise principalement par une variabilité phénotypique importante : d'un trait à peine perceptible à un trait excessivement intense. Au fur et à mesure qu’elle se transmet de génération en génération, cette intensité augmente de plus en plus. Outre l’héritage des propriétés du sang, l’anthropogénétique moderne ne dispose jusqu’à présent d’informations que sur des caractères rarement présents, dont beaucoup sont hérités selon les lois de Mendel ou constituent un cas d’ajout à celles-ci.

L'astigmatisme a été découvert à la fin du XVIIIe siècle. L'astigmatisme est une combinaison dans un œil de différents types de réfraction ou de différents degrés d'un même type de réfraction. Chez les yeux astigmates, les deux plans de section perpendiculaires ayant le pouvoir réfringent le plus grand et le plus faible sont appelés méridiens principaux. Le plus souvent, ils sont situés verticalement ou horizontalement. Mais ils peuvent aussi avoir une disposition oblique, formant un astigmatisme à axes obliques. Dans la plupart des cas, la réfraction dans le méridien vertical est plus forte que dans le méridien horizontal. Ce type d'astigmatisme est dit direct. Parfois, au contraire, le méridien horizontal se réfracte plus fortement que le méridien vertical - astigmatisme inversé. Faites la distinction entre le bien et le mal. L’anormal est généralement d’origine cornéenne. Elle se caractérise par des modifications locales du pouvoir réfractif sur différents segments d'un méridien et est causée par des maladies de la cornée : cicatrices, kératocône, etc. Le bon a le même pouvoir réfractif sur tout le méridien. Il s’agit d’une anomalie congénitale, héréditaire et qui évolue peu au cours de la vie. Les personnes souffrant d'astigmatisme (environ 40 à 45 % de la population mondiale) ont besoin d'une correction optique, c'est-à-dire que sans lunettes, elles ne peuvent pas voir les objets dans différents plans. Elle peut être éliminée avec des lunettes à verres cylindriques et des lentilles de contact.

Hémérolopie, déficience persistante de la vision crépusculaire (cécité nocturne). La vision centrale diminue, le champ de vision se rétrécit progressivement de manière concentrique.

Le colobome est un défaut du bord de la paupière se présentant sous la forme d'une encoche triangulaire ou semi-circulaire. On l'observe le plus souvent sur la paupière supérieure dans son tiers médian. Souvent associé à d’autres déformations du visage. Traitement Pour ces anomalies, la chirurgie plastique donne de bons résultats.

Aniridie absence de l'iris, pathologie congénitale sévère du tractus vasculaire de l'œil. Il peut y avoir une aniridie partielle ou presque complète. Il n'est pas nécessaire de parler d'aniridie complète, car histologiquement, au moins des restes mineurs de la racine de l'iris sont détectés. Avec l'aniridie, il existe des cas fréquents de glaucome congénital avec phénomènes d'étirement du globe oculaire (hydrophtalmie), qui dépendent de la prolifération de l'angle de la chambre antérieure avec du tissu embryonnaire. L'aniridie est parfois associée à des cataractes polaires antérieures et postérieures, à une subluxation du cristallin et, rarement, à un colobome du cristallin.

Microphtalmie sous-développement de l'ensemble du globe oculaire, avec diminution de toutes ses tailles, « petit œil ».

Déplacement ectopique de la lentille. L'exemple le plus typique est l'ectopie du cristallin, observée dans une lésion héréditaire familiale de l'ensemble du système musculo-squelettique, qui se traduit par un allongement des phalanges distales des doigts et des orteils, un allongement des membres et une faiblesse articulaire. Troubles endocriniens graves. Cette maladie est appelée arachnodactylie ou syndrome de Marfan. Dans ce cas, un déplacement symétrique du cristallin est détecté dans les yeux. Le plus souvent, le cristallin est déplacé vers le haut et vers l’intérieur ou vers le haut et l’extérieur.

Le déplacement du cristallin peut s'accompagner du développement de cataractes.

Cataractes congénitales Les opacités congénitales du cristallin, qui réduisent la vision ou attirent l'attention lors des méthodes conventionnelles d'examen de la vue, sont observées assez souvent et représentent environ 4 à 10 % de l'ensemble des cataractes.

La plupart des cataractes congénitales se développent à la suite d'une pathologie intra-utérine et sont souvent associées à diverses malformations de l'œil et d'autres organes. La maladie est dans la plupart des cas bilatérale et seulement chez 15 % des enfants elle est unilatérale. Les cataractes unilatérales, bien qu'elles entraînent ultérieurement des limitations professionnelles dues à des difficultés à restaurer une vision binoculaire complète, ne sont pas une cause de déficience visuelle. Dans le même temps, dans les cataractes congénitales bilatérales, même après un traitement chirurgical réussi et postopératoire persistant, une vision complète est impossible, surtout s'il existe des défauts de développement concomitants de l'œil.

Les cataractes congénitales les plus fréquentes sont les cataractes zonulaires, diffuses, membraneuses, polymorphes, nucléaires, polaires antérieures et polaires postérieures.

La cataracte zonulaire (en couches) est la plus courante de toutes les cataractes survenant pendant l'enfance. Cette forme de la maladie peut être non seulement congénitale. Elle apparaît souvent dans les premières années de la vie. Les cataractes congénitales et acquises peuvent évoluer jusqu'à l'âge de 20 à 25 ans.

La cataracte feuilletée est caractérisée par l'opacification d'une ou plusieurs couches du cristallin situées entre le noyau et les couches périphériques. Avec une taille de pupille normale, il n'est pas toujours possible de voir le tableau clinique d'une cataracte en couches. Si la pupille est dilatée, même avec un éclairage latéral, elle apparaît sous la forme d'un disque gris trouble avec un bord nettement défini ou équipé de processus irréguliers, situés profondément dans la lentille transparente. Le disque est entouré d'un bord noir de couches périphériques transparentes de la lentille. Les cataractes stratifiées sont toujours bilatérales et très similaires dans les deux yeux. La vision dans les cataractes en couches est le plus souvent considérablement réduite. Le degré de diminution de l'acuité visuelle ne dépend pas de l'ampleur de l'opacification, mais de son intensité. Avec l'intensité de l'opacification, l'acuité visuelle peut être suffisante pour lire, écrire et effectuer des travaux mineurs. Le traitement de la cataracte stratifiée est chirurgical et n'est indiqué qu'en cas de diminution significative de l'acuité visuelle et de l'incapacité de lire.

Les cataractes diffuses (complètes) sont visibles à l’œil nu. La zone pupillaire est de couleur grise ou blanchâtre, la vision est réduite à la perception de la lumière. Il n'est pas possible d'obtenir un réflexe du fond de l'œil même avec une pupille dilatée. Le traitement est chirurgical.

La cataracte membraneuse est une conséquence de la résorption pré- ou postnatale d'une cataracte diffuse. Il se compose d’une capsule opaque du cristallin et des restes des masses du cristallin. L'épaisseur du film blanc grisâtre, clairement visible lorsqu'on l'observe avec un éclairage latéral, est généralement de 1 à 1,5 mm. Le diagnostic de ce type de cataracte est facilité par la biomicroscopie (approfondissement de la chambre antérieure, coupe optique directe du cristallin) et l'échographie. Le réflexe du fond d'œil est généralement absent, la vision est réduite aux centièmes de la perception lumineuse.

La cataracte nucléaire est caractérisée par une opacification des parties centrales du cristallin. Il s'agit le plus souvent d'opacités poussiéreuses recouvrant la région du noyau embryonnaire ; parfois, des « cavaliers » (processus radiaux qui se détachent sur le fond de la lueur rouge de la pupille) peuvent être observés.

Cataracte polymorphe Toutes les opacités rares du cristallin, de localisation, de forme et de gravité diverses, sont considérées comme des cataractes polymorphes, dont dépend le degré de perte de vision.

La cataracte polaire antérieure limite fortement l'opacification blanche d'un diamètre ne dépassant pas 2 mm, située au centre de la face antérieure du cristallin. Cette opacification est constituée de fibres cristalliniennes troubles, très altérées et mal formées, situées sous le sac du cristallin.

Le développement de la cataracte polaire antérieure est associé à un trouble du processus de détachement du rudiment du cristallin de l'ectoderme. Les cataractes polaires antérieures peuvent également se développer à partir d'autres processus intra-utérins, ainsi qu'après la naissance à la suite d'un ulcère cornéen.

La cataracte polaire postérieure présente l'apparence d'une petite nébulosité arrondie blanc grisâtre située au pôle postérieur du cristallin.

Les cataractes polaires étant toujours congénitales, elles sont bilatérales. En raison de leur petite taille, ils ne réduisent généralement pas la vision et ne nécessitent pas de traitement.

En cas d'opacités congénitales, d'anomalies dans la forme et la position du cristallin, les premiers soins ne sont généralement pas nécessaires et la tâche du pédiatre est d'orienter immédiatement un enfant présentant une pathologie oculaire vers un ophtalmologiste pour décider du moment et des méthodes de traitement. .

L'exophtalmie est une maladie de l'orbite, son signe est le déplacement de l'œil, sa saillie ou à l'inverse sa rétraction, l'énophtalmie. Le plus souvent, l'exophtalmie apparaît à la suite d'une augmentation du contenu orbitaire (tumeur, corps étranger, hémorragie) ou d'une diminution de sa cavité suite à une saillie des parois osseuses de l'orbite. L'exophtalmie peut également survenir à la suite de troubles endocriniens, de lésions du système nerveux et d'une augmentation du tonus du système nerveux sympathique.

Héritage lié au sexe

Le daltonisme ou dichromasie est une violation de la vision des couleurs, elle consiste en la perte totale de la perception d'une composante de couleur. Le daltonisme partiel survient plus souvent chez les hommes (8 %) et beaucoup moins souvent chez les femmes (0,4 %). a été découvert et décrit par le naturaliste anglais John Dalton en 1974. Une déficience de la vision des couleurs chez un conducteur, qui a entraîné de graves conséquences, a été décrite en 1875 (en Suisse, où un accident de train s'est produit avec un grand nombre de victimes). Cet incident tragique a été à l'origine du test obligatoire de la vision des couleurs chez les travailleurs de tous types de transports, les soldats, etc. Il existe plusieurs formes de daltonisme : deutéronopie anomalie partielle de la perception de la couleur verte (la couleur verte est mélangée avec du gris, du jaune et rouge foncé) et protanopie, anomalie de perception du rouge (le rouge est mélangé avec du gris, du jaune et du vert foncé), et tritanopie, une anomalie dans la perception de la couleur violette. En fait, lorsque l’un des composants de perception des couleurs est perdu, le daltonisme n’est pas seulement observé dans une couleur ; la perception des autres couleurs est également altérée. Protanope ne fait pas de distinction entre les couleurs rouge et verte. Le célèbre physicien Dalton souffrait de protanopie, qui fut le premier à décrire avec précision le daltonisme rouge (1798), après quoi on l'appelle daltonisme. Cependant, le terme « daltonisme » est obsolète et rarement utilisé. Avec la protanopie, la perception des couleurs rouge et verte est affectée. Lorsque les rayons rouges agissent sur l’œil, seules les composantes verte et violette sont excitées (la première est plus forte, la seconde est plus faible).

Lorsque la composante verte est perdue dans la deutéronopie, la couleur verte provoquera une légère irritation des éléments rouge et violet, ce qui fera que l'œil verra une vague couleur grise. La couleur rouge sera plus intense que la normale, car elle ne contiendra pas de mélange de vert, qui existe normalement, tandis que la couleur violette sera plus violette, puisqu'il n'y a pas de couleur verte, ce qui donne à la couleur violette une teinte bleutée. Les deutéranopes ne distinguent pas le vert clair du rouge foncé, le violet du bleu, le violet du gris. Le daltonisme vert est deux fois plus fréquent que le daltonisme rouge.

La tritanopie et la tritanomalie sont des maladies congénitales extrêmement rares. Les tritanopes mélangent le jaune-vert avec le vert bleuâtre, ainsi que le violet avec le rouge.

Déficience visuelle dans les syndromes chromosomiques.

Les déficiences visuelles les plus courantes sont la subluxation du cristallin, la myopie et le strabisme convergent, la myopie, l'hypermétropie et la cataracte. La plupart de ces troubles sont corrigés grâce à des lunettes, à la chirurgie et à d’autres traitements. L'enfant doit être vu par un ophtalmologiste pédiatrique au cours de la première année de vie pour identifier ces anomalies et poser un diagnostic.


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La proportion de maladies oculaires congénitales héréditaires est importante. Actuellement, elles représentent 71,75 % de toutes les causes de cécité et de basse vision chez les enfants.


Les types suivants de pathologies oculaires congénitales héréditaires sont abordés ci-dessous.
  • Troubles locaux ou systémiques du développement embryonnaire causés par :
    a) dommages à l'appareil génétique des cellules dus aux effets viraux et toxoplasmoses ;
    b) troubles de l'embryogenèse dus à diverses infections et intoxications subies par la mère pendant la grossesse.
  • Lésions héréditaires congénitales causées par une pathologie chromosomique ou génétique, ainsi que des troubles métaboliques génétiquement déterminés.
  • Syndromes congénitaux et congénitaux-héréditaires définis cliniquement, le plus souvent associés à des maladies chromosomiques ou à des mutations génétiques.
Le nombre de variantes cliniques de pathologies congénitales et de divers ophtalmosyndromes augmente chaque année et leur structure devient plus complexe, ce qui rend le diagnostic très difficile. Ces maladies surviennent le plus souvent pendant l'enfance. Dans un certain nombre de syndromes, la pathologie de l'organe de la vision constitue la principale symptomatologie du syndrome.

Un schéma de combinaison de certains signes de pathologie oculaire dans des syndromes a été établi. Par exemple, la microphtalmie est souvent associée à des colobomes de l'iris et de la choroïde, des cataractes - avec aniridie, ectopie du cristallin, myopie congénitale élevée - avec des restes de tissu embryonnaire, des colobomes choroïdiens, une dystrophie pigmentaire rétinienne - avec un kératocône. Un certain nombre de malformations congénitales de l'œil et de tout le corps sont associées à certaines aberrations chromosomiques et modifications du caryotype.

Les principales méthodes de diagnostic de ces maladies sont les méthodes cliniques et génétiques - généalogiques, cytogénétiques, cytologiques, biochimiques, etc.

Cette section fournit des informations et des photographies sur les maladies suivantes :

  • maladies héréditaires congénitales et congénitales de la partie antérieure de l'œil et de ses appendices (paupières, cornée, iris, cristallin) ;
  • lésions congénitales et congénitales-héréditaires du fond de l'œil (les signes héréditaires les plus fréquents dans les familles sont la myopie congénitale, la dystrophie rétinienne, l'atrophie du nerf optique, etc.).
De brèves informations cliniques et génétiques ainsi que les principaux signes de divers syndromes sont fournis. Les noms des auteurs qui ont décrit pour la première fois ces syndromes sont indiqués dans les textes sous les photographies (Fig. 277-346).

277. Tumeur dermoïde congénitale de la paupière supérieure (a, b).


278. Ptosis congénital complet du côté gauche.


279. Ptosis congénital partiel du côté gauche.


280. Ptosis bilatéral complet congénital et épicanthe.


281. Ptosis bilatéral partiel congénital et épicanthe.


282. Syndrome de Marcus-Gunn.
a - synkinésie palpébro-mandibulaire gauche ;
b - réduction du ptosis lors de l'ouverture de la bouche et de l'abduction de la mâchoire inférieure.


283. Angiome congénital étendu de la face et de la tête (type de transmission récessive).


284. Angiome de la paupière inférieure.


285. Angiome des paupières supérieures et inférieures.


286. Neurofibrome des paupières, conjonctive du globe oculaire et de l'orbite.

287. Neurofibrome avancé de la paupière et de l'orbite.


288. Neurofibrome des paupières et de la conjonctive du globe oculaire 10 ans après l'intervention chirurgicale.


289. Dermoïde bilatéral congénital de la conjonctive et de la cornée,
a - œil droit ;
b - œil gauche.


290. Anneau pigmentaire de Fleischer - dépôt unilatéral d'homosidérine sous la forme d'un demi-anneau brun le long de la périphérie de la cornée à la frontière avec le limbe.


291. Glaucome congénital et héréditaire (type de transmission autosomique dominant).
a - chez le père : opacification de la cornée, injection périlimbale congestive des vaisseaux sanguins (symptôme de « méduse ») La chambre antérieure est petite, la pupille est large ;
b - d - chez le fils : la cornée des deux yeux est hypertrophiée, enflée, la chambre antérieure est profonde. Dystrophie de l'iris.



292. Mégalocornée bilatérale (a, b) avec hydrophtalmie (diamètre cornéen 16-17 mm), hypertélorisme, myopie, hypoplasie de l'iris chez les jumeaux homozygotes. Le limbe est élargi, la chambre antérieure est profonde. L’un des jumeaux (b) présente un strabisme divergent de l’œil droit.




293. Membrane supra-pupillaire congénitale (a, b).


294. Ectopie congénitale de la pupille avec colobome de l'iris, opacification partielle du cristallin.


295. Ectopie congénitale de la pupille avec colobome de l'iris.


296. Subluxation congénitale et héréditaire du cristallin des deux yeux de deux frères P.
a, b - d'Alexandre ;
c, d - Oleg.


297. Cataracte congénitale avec de riches opacités dans la région équatoriale en forme d'épingles à cheveux montées sur le bord d'un disque trouble (« cavaliers »).


298. Cataracte nucléaire zonulaire congénitale (stéréophoto).


299. Cataracte zonulaire congénitale avec opacification de la capsule postérieure en forme de triangle (stéréophoto).


300. Cataracte zonulaire congénitale avec opacification au pôle de la capsule antérieure.


301. La forme abortive de la cataracte zonulaire congénitale est la cataracte pulvurulente zonulaire, constituée de points densément localisés entourant le noyau.


302. Cataractes feuilletées congénitales héréditaires, retrouvées sur 4 générations de la famille Y. (hérédité de type récessif).
Frère. Cataracte feuilletée congénitale avec noyau compacté :
a - œil droit ;
b - œil gauche. Sœur. Cataracte congénitale en couches avec un diamètre d'opacification de 5 mm ;
c - œil droit ; d - œil gauche.


303. Restes de fibres de myéline du nerf optique avec myopie congénitale élevée de la famille P.
Père:
a - œil droit ;
b-œil gauche. Fils:
c - œil droit ; au-dessus et en dessous de la tête du nerf optique ;
d - œil gauche.




304. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type d'héritage dominant). Le tissu conjonctif recouvre toute la tête du nerf optique et s'étend dans la région maculaire - membrane prépapilaire.


305. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type d'héritage dominant). Colobome de l'entrée de la tête du nerf optique, véritable staphylome et sous-développement de la choroïde en période prénatale.


306. Anomalie dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type de transmission dominante). L'ensemble du nerf optique est recouvert de tissu conjonctif, seulement en son centre se trouve une lumière à travers laquelle une partie du disque normal est visible. Le tissu conjonctif recouvre également les vaisseaux membranaires prépapillaires.


307. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale et héréditaire (type de transmission récessive). Colobome de la région maculaire. Les vaisseaux sortent du colobome de la choroïde et s'anastomosent avec les vaisseaux rétiniens.


308. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type de transmission récessive). Absence congénitale de la moitié temporale du disque.


309. Hypergliose de la tête du nerf optique. Restes de l'artère vitrée primaire - a. hyaloïde.


310. Reste a. hyaloïde.


311. Modifications du fond de l'œil dans la myopie congénitale avec toxoplasmose. Lésion choriorétinienne étendue dans la zone maculaire avec dépôt pigmentaire.


312. Modifications du fond de l'œil dans la myopie congénitale avec toxoplasmose. Lésion choriorétinienne étendue dans la zone maculaire avec dépôt pigmentaire.


313. Modifications du fond de l'œil avec myopie congénitale dans la famille E. (type d'héritage dominant). Mère:
a - l'œil droit. Staphylome myope étendu, atrophie de la choroïde, pigmentation de la zone maculaire ;
b - œil gauche. Le disque optique est de forme ovale, avec un large cône myope. Père:
c - œil gauche. Cône myope étendu, pigmentation de la zone maculaire. Fils:
d - œil droit. Cône myope étendu au niveau du disque, sous-développement de la choroïde, sous-développement de la zone maculaire. Fille:
d - œil droit. Le disque est de forme ovale, avec un large cône myope.





314. Myopie congénitale et ptosis dans la famille G. (type d'héritage dominant).
Père:
a - ptosis congénital, myopie élevée. Fille aînée:
b- ptosis congénital, myopie élevée. La plus jeune fille:
c - ptosis congénital, myopie élevée. Père:
d - fond de l'œil gauche, cône myope. Fille aînée:
d - fond d'œil : œil droit - cône myope ; léger degré d'atrophie de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique. La plus jeune fille:
e - fond de l'œil droit, colobome étendu de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique.







315. Modifications du fond de l'œil avec myopie congénitale chez deux jumeaux et leur mère de la famille T. (type d'héritage dominant).
a - Youri T. ;
b - Igor T. De Yuri T. :
c - œil droit : cône myope, atrophie vasculaire de la région parapapillaire, albinisme du fond d'œil ;
d - œil gauche : cône myope avec dépôt pigmentaire. D'Igor T. :
d - œil droit : cône myope, atrophie de la choroïde dans la région parapapillaire, albinisme du fond d'œil ;
e - œil gauche : cône myope, albinisme du fond d'œil ;
g-œil gauche : restes du corps vitré primaire. Mère de jumeaux :
h - œil droit : cône myope étendu, fond d'œil albinosique.








316. Sous-développement congénital héréditaire de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique, région maculaire, amblyopie, hypermétropie élevée dans la famille Ch.
a - Evgeny Ch. ;
b - Vladimir Ch. De Evgeniy Ch. :
c - œil droit. Sous-développement et atrophie de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique, anneau scléral dilaté. De Vladimir Ch. :
d - œil gauche. Sous-développement et atrophie de la choroïde dans la région parapapillaire, exprimée le long des vaisseaux, chez une mère de jumeaux
d - œil droit. Sous-développement de la choroïde au niveau de la zone maculaire, lésions pigmentées ;
e - œil gauche : atrophie de la choroïde dans la région paramaculaire, lésions pigmentaires.






317. Atrophie héréditaire congénitale et aplasie des disques optiques (hérédité autosomique récessive).
Chez mon frère :
a - l'œil droit. Aplasie congénitale et atrophie du disque optique. Le tissu discal est conservé uniquement dans la partie nasale entre le faisceau vasculaire et le bord du disque. Dans la partie temporale, les 3/4 de la plaque criblée sont exposés. Autour du nerf optique, il existe un sous-développement de la choroïde en forme d'anneau. De ma sœur :
b - œil droit : atrophie congénitale et aplasie de la tête du nerf optique avec une zone atrophique plus prononcée dans la moitié temporale.

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L'ophtalmologie est la science qui étudie les maladies oculaires

Ophtalmologie est une branche de la médecine qui étudie les causes et les mécanismes de développement de la pathologie de l'organe de la vision, ainsi que de l'ensemble de ses appendices, y compris l'orbite, le sac lacrymal, les glandes lacrymales, le canal lacrymo-nasal et les tissus entourant l'œil.

Le but de l'ophtalmologie, en tant que science qui étudie maladies oculaires, est le développement de méthodes permettant un diagnostic précis, un traitement efficace et une prévention efficace des pathologies oculaires. Ce qui devrait conduire à terme à la préservation de la pleine fonction visuelle jusqu’à un âge avancé.

Comme toute branche de la médecine, l'ophtalmologie possède ses propres sous-sections, dont beaucoup sont nées à l'intersection de deux domaines connexes de la médecine (ophtalmologie et pédiatrie, ophtalmologie et oncologie, ophtalmologie et pharmacologie, ophtalmologie et hygiène, etc.), notamment :

  • l'ophtalmologie pédiatrique, qui étudie les maladies oculaires des adolescents, des enfants et des nouveau-nés ;
  • l'ophtalmologie thérapeutique, spécialisée dans le traitement des maladies oculaires par des méthodes conservatrices ;
  • l'ophtalmologie chirurgicale, qui développe de nouvelles méthodes de traitement chirurgical des maladies oculaires ;
  • l'onco-ophtalmologie, spécialisée dans le traitement des néoplasmes de l'organe de la vision et de ses appendices ;
  • l'ophtalmologie endocrinienne, qui étudie les complications oculaires des maladies endocriniennes telles que le diabète sucré, la thyréotoxicose (maladie de Basedow), etc. ;
  • l'ophtalmologie infectieuse, traitant du traitement des lésions infectieuses de l'organe de la vision ;
  • l'ophtalmopharmacologie, qui développe des médicaments destinés au traitement des maladies oculaires ;
  • hygiène de l'organe de la vision et de ses annexes, spécialisée dans le développement et la mise en œuvre de méthodes efficaces de prévention des maladies oculaires.
Conformément à l'aphorisme, les yeux sont le miroir de l'âme et, selon les données scientifiques, l'état de l'organe de vision est un indicateur du fonctionnement de presque tous les systèmes vitaux du corps. Ainsi, les ophtalmologistes travaillent en étroite collaboration avec des médecins d'autres spécialités - cardiologues, néphrologues, pneumologues, gastro-entérologues, infectiologues, endocrinologues, neuropsychiatres, etc.

Aujourd'hui, en médecine scientifique en général, et en ophtalmologie en particulier, on constate un regain d'intérêt pour les méthodes traditionnelles de traitement et de prévention des maladies oculaires, si bien que de nombreuses méthodes de médecine alternative sont aujourd'hui reconnues et développées par l'ophtalmologie officielle (phytothérapie, etc.).

Dans le même temps, l'une des tâches de l'ophtalmologie préventive moderne est un travail de sensibilisation auprès de la population visant à prévenir les cas d'automédication, à traiter les maladies oculaires « à l'aide de prières » et à se tourner vers les charlatans pour obtenir de l'aide.

Types de maladies oculaires selon la cause

Selon la cause du développement de la maladie, toutes les pathologies de l'organe de la vision peuvent être divisées en plusieurs grands groupes :
  • congénital maladies oculaires;
  • blessures oculaires traumatiques;
  • maladies oculaires infectieuses;
  • néoplasmes du globe oculaire, des appendices de l'œil et de l'orbite ;
  • maladies oculaires liées à l'âge;
  • dommages à l'organe de la vision, qui sont des complications de maladies physiques graves (diabète sucré, hypertension, insuffisance rénale, etc.).
Il convient de noter que cette classification est très arbitraire et n'est pas utilisée en médecine officielle, car de nombreuses maladies oculaires courantes, telles que la cataracte (opacification du cristallin - le cristallin naturel de l'œil) et le glaucome (augmentation de la pression intraoculaire) peuvent être provoquées. par plusieurs raisons.

Ainsi, les cataractes peuvent être congénitales ou causées par une exposition à divers types de facteurs défavorables - à la fois externes (cataractes traumatiques, radiologiques) et internes (cataractes secondaires dues à des maladies oculaires, au diabète, etc.). Enfin, l’opacification du cristallin peut être associée à des modifications du métabolisme du cristallin naturel liées à l’âge – c’est la cause la plus fréquente de cataracte.

Maladies oculaires congénitales

Noms des maladies oculaires congénitales les plus courantes. Comment la médecine moderne traite les maladies congénitales des yeux

Les maladies oculaires congénitales comprennent les pathologies de l'organe de la vision qui se sont développées pendant la période prénatale, telles que :
  • Anophtalmie (absence du globe oculaire) ;
  • Microophtalmie (réduction proportionnelle de la taille des yeux) ;
  • Anomalies de la structure des paupières : colobome (défaut palpébral), ptosis (affaissement de la paupière supérieure), inversion ou inversion de la paupière, etc.
  • Anomalies de la cornée (opacités congénitales (cataractes) de la cornée ; modifications de la forme de la membrane recouvrant la pupille qui affectent négativement la vision - kératocône et kératoglobus, etc.) ;
  • Glaucome congénital (augmentation congénitale de la pression intraoculaire) ;
  • Cataracte congénitale (trouble congénital de la transparence du cristallin) ;
  • Malformations du tractus vasculaire de l'œil (pupille fendue, absence de pupille, pupilles multiples, etc.) ;
  • Malformations de la rétine et du nerf optique : colobomes (défauts), hypoplasie (sous-développement), décollement congénital de la rétine.
Dans la pratique clinique, toutes les maladies oculaires congénitales sont divisées dans les groupes suivants :
1. Défauts mineurs ne nécessitant pas de traitement particulier (colobomes rétiniens marginaux n'affectant pas la fonction visuelle, anomalies du nerf optique, etc.) ;
2. Maladies oculaires congénitales nécessitant une intervention chirurgicale (éversion de la paupière, cataracte congénitale, etc.) ;
3. Les anomalies oculaires congénitales, combinées à d’autres anomalies graves du développement, déterminent le pronostic vital du patient.

En règle générale, le traitement des maladies oculaires congénitales est effectué chirurgicalement. Par conséquent, si une anomalie congénitale de l'organe de la vision est suspectée, ils se tournent vers un ophtalmologiste pour obtenir une aide médicale. Dans les cas où il s’agit d’une pathologie combinée, des consultations avec d’autres spécialistes peuvent être nécessaires.

Le glaucome congénital en tant que maladie oculaire héréditaire

Divers types de pathologies congénitales de l'organe de la vision sont détectés chez 2 à 4 % des nouveau-nés. La plupart d’entre elles sont des maladies oculaires d’origine génétique. Ainsi, 50 % des cas de cécité chez les enfants sont dus à une pathologie héréditaire.

Par exemple, le glaucome congénital est une maladie transmise de manière autosomique récessive. Autrement dit, dans les cas où les deux parents en bonne santé portent un gène pathologique dans leur constitution génétique, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25 %. Cette pathologie se produit assez souvent. Parmi les élèves des écoles pour enfants malvoyants, les patients atteints de glaucome congénital représentent 5 %.

Il convient de noter que le pronostic de cette maladie oculaire héréditaire grave est largement déterminé par la rapidité des soins médicaux. Malheureusement, un petit patient sur cinq reçoit un diagnostic de glaucome congénital très tard (au cours de la deuxième année de vie et plus tard).

Le traitement du glaucome congénital est effectué chirurgicalement, le traitement médicamenteux a une fonction auxiliaire (réduction de la pression intraoculaire pendant la période préopératoire, prévention de la formation de modifications macroscopiques de la cicatrice après la chirurgie, thérapie réparatrice).

Le groupe des maladies oculaires infectieuses comporte plusieurs classifications qui lui sont propres. Ainsi, selon la nature de l'agent pathogène, toutes les maladies oculaires infectieuses sont divisées en maladies bactériennes, virales, fongiques, chlamydiales, tuberculeuses, etc.

Selon le mécanisme de développement du processus pathologique, on distingue les maladies oculaires infectieuses exogènes et endogènes. Dans les infections exogènes, les maladies oculaires sont causées par des organismes pathogènes provenant de l'environnement extérieur (par exemple, une inflammation infectieuse banale de la membrane muqueuse du globe oculaire). Dans les maladies oculaires infectieuses endogènes, les microbes migrent vers l'organe de la vision à partir de foyers d'infection situés à l'intérieur du corps (par exemple, des lésions oculaires dues à la tuberculose).

Par ailleurs, il existe une classification des maladies infectieuses oculaires selon la localisation du processus, qui comprend notamment les pathologies les plus courantes suivantes :

  • méiobite (orge);
  • blépharite (inflammation des paupières);
  • dacryocystite (inflammation de la vessie lacrymale) ;
  • conjonctivite (inflammation de la membrane muqueuse de l'œil) ;
  • kératite (inflammation de la cornée) ;
  • uvéite (inflammation de la choroïde) ;
  • iridocyclite (inflammation isolée de parties de la choroïde telles que l'iris et le corps ciliaire) ;
  • endophtalmie (inflammation des membranes internes de l'œil) ;
  • panophtalmie (inflammation totale de tous les tissus du globe oculaire) ;
  • phlegmon paraorbitaire (inflammation purulente des tissus remplissant le récipient du globe oculaire - l'orbite).
Le traitement des maladies oculaires infectieuses est généralement effectué de manière conservatrice. Les méthodes chirurgicales ne sont utilisées que dans les cas avancés. Pour certains types d'infections, par exemple la tuberculose ou les infections chroniques chez les patients diabétiques, l'aide d'autres spécialistes (médecin antituberculeux, endocrinologue, etc.) sera nécessaire.

Blessures telles que maladies oculaires et leurs effets sur la vision

Quels sont les types de maladies oculaires traumatiques ?

Des blessures à l'organe de la vision de gravité variable surviennent chez 1% de la population. Dans le même temps, les traumatismes oculaires constituent l’une des causes les plus courantes de cécité unilatérale dans la pratique ophtalmologique mondiale. Cela est particulièrement vrai pour les enfants et les jeunes, puisqu'au moins la moitié des blessures surviennent avant l'âge de 30 ans.

Les statistiques indiquent qu'un lit sur quatre dans le service d'ophtalmologie est occupé par un patient atteint d'une maladie oculaire traumatique. Beaucoup de ces patients nécessitent un traitement à long terme.

En tant que groupe assez courant de maladies oculaires, comprenant un grand nombre d'unités nosologiques, les traumatismes oculaires présentent plusieurs classifications assez complexes.

Donc, par gravité Il existe des blessures légères, modérées, graves et particulièrement graves. Pour les blessures mineures, un traitement ambulatoire suffit au patient pour éviter les complications. Les blessures modérées nécessitent une hospitalisation et peuvent entraîner une diminution de la fonction oculaire, les blessures graves constituent une menace sérieuse de perte complète de la fonction visuelle, et les blessures particulièrement graves impliquent une destruction irréparable de l'organe de la vision.

Par localisation Toutes les lésions traumatiques de l'organe de la vision sont divisées en trois groupes :
1. Lésions de l'orbite et des organes auxiliaires (paupières, glandes lacrymales, muqueuses et os orbitaux) ;
2. Dommages à la capsule externe de l'œil (conjonctive du globe oculaire, cornée, sclère) ;
3. Lésions de la capsule interne de l'œil (choroïde, cristallin, corps vitré, rétine, nerf optique).

Selon les termes dans lequel un accident s'est produit, on distingue les types de blessures suivants :
1. Production:

  • industriel;
  • agricole.
2. Ménage:
  • adultes;
  • pour enfants.
3. Des sports.
4. Transport.
5. Blessures militaires (de combat).

Cette classification n'a pas seulement une signification sociale. Les conditions de la blessure déterminent souvent la nature des dommages causés à l'organe de la vision, l'évolution de la maladie oculaire post-traumatique et le risque de complications. Ainsi, par exemple, en cas de blessures sportives, les contusions (ecchymoses) du globe oculaire sont plus fréquentes.

Les accidents agricoles se caractérisent par une contamination des plaies par des substances organiques (particules végétales, aliments pour animaux, etc.) et par une recherche tardive d'une aide hautement spécialisée en raison de l'éloignement du lieu de l'incident. C’est pourquoi même des blessures mineures entraînent souvent des conséquences graves. Les blessures domestiques chez les adultes sont souvent associées à l'ivresse, ce qui affecte également négativement le pronostic du maintien de la vision.

Par mécanisme Toutes les maladies oculaires traumatiques sont divisées dans les groupes suivants :
1. Blessures mécaniques :

  • blessures (pénétrantes, non pénétrantes);
  • commotion cérébrale.
2. Brûlures :
  • thermique (exposition à des températures élevées ou basses) ;
  • chimique (si des acides, des alcalis et d'autres substances chimiquement actives pénètrent dans les yeux) ;
  • rayonnement (brûlure d'une machine à souder, irradiation ultraviolette, etc.).

Brûlure oculaire

En règle générale, les brûlures graves de l'organe de la vision entraînent une pathologie grave - une brûlure oculaire, qui peut durer plusieurs mois, années, voire décennies. Le fait est que lorsqu'une éclaboussure de liquide chaud, de métal chaud ou de substances chimiquement actives pénètre dans l'œil, le réflexe de clignement est retardé et les paupières rétrécissent après que l'agent ait touché la surface du globe oculaire.

Des brûlures particulièrement graves surviennent à la suite d'un contact avec des alcalis, car l'alcali a la capacité de pénétrer progressivement de plus en plus profondément dans les tissus de l'œil, de sorte que son effet peut se manifester des heures, voire des jours, après le contact avec la surface de l'œil.

La gravité des brûlures oculaires est déterminée par le tableau clinique. Ainsi, les brûlures légères se caractérisent par une légère photophobie, un larmoiement, une hyperémie (rougeur) de la conjonctive et une douleur modérée, généralement associée à une douleur et à la sensation d'un corps étranger dans l'œil. En cas de brûlures légères, la cornée semble intacte, la fonction visuelle est légèrement altérée, bien que le larmoiement et la douleur empêchent le patient d'utiliser pleinement l'œil affecté.

Avec des brûlures de gravité modérée, des dommages à la cornée se produisent, cela se manifeste visuellement par des foyers d'opacification et cliniquement par des spasmes douloureux prononcés des paupières, un larmoiement intense et une photophobie.

Les brûlures oculaires graves se caractérisent par des lésions non seulement de la cornée, mais également de la sclère. Dans ce cas, des pellicules grises se forment sur la conjonctive de l'œil et la cornée prend l'apparence d'une assiette de porcelaine morte.

Les premiers secours en cas de brûlures oculaires consistent à rincer la cavité conjonctivale à l'eau courante et à transporter rapidement vers un hôpital spécialisé. Vous devez vous laver les yeux particulièrement soigneusement après des brûlures chimiques.

Immédiatement avant le transport, il est conseillé de verser des gouttes antimicrobiennes sur l'œil affecté (solution d'albucide à 30 % ou de chloramphénicol à 0,5 %) et d'appliquer une pommade oculaire avec un antibiotique (pommade de tétracycline à 1 % ou émulsion de syntomycine à 1 %) sur les paupières.

Les brûlures oculaires accompagnées de brûlures oculaires sévères et modérées sont traitées dans des services d'ophtalmologie spécialisés. Dans les cas où une grande partie de la surface du corps est touchée par une brûlure, le patient est envoyé dans un centre de soins aux brûlés, où il consulte un ophtalmologiste.

Les brûlures mineures sont traitées en ambulatoire. Cependant, il convient de garder à l'esprit qu'aux premiers stades de la brûlure oculaire, même un spécialiste expérimenté ne peut pas toujours déterminer avec précision le degré de dommage à l'organe de la vision. Par conséquent, afin d'éviter des conséquences graves, une surveillance constante est indiquée.

Comment sont écrits les noms des maladies oculaires lorsque l'organe de la vision est endommagé ?

Il n'existe pas de classification unifiée des traumatismes oculaires en médecine officielle. Le nom d'une maladie oculaire en cas de lésion de l'organe de la vision commence par la détermination de la nature de la blessure (plaie (pénétrante ou non pénétrante), contusion, brûlure (chimique, thermique, radiologique)) et sa localisation.

Par exemple : « lésion cornéo-sclérale pénétrante », « lésion non pénétrante de la cornée », « contusion du globe oculaire », « brûlure thermique de la cornée et du sac conjonctival ».

Dans les cas où la localisation ne peut être déterminée, celle-ci est également enregistrée dans le nom de la maladie oculaire traumatique : « brûlure chimique de l’œil de localisation indéterminée ».

La gravité de la blessure est alors généralement indiquée et, le cas échéant, des facteurs aggravants sont enregistrés, tels que :

  • corps étranger;
  • violation de la pression intraoculaire;
  • infection;
  • hémorragie intraoculaire.
En cas de lésions oculaires graves entraînant sa destruction, la gravité de la blessure est souvent inscrite dès le début du nom de la maladie oculaire traumatique : « brûlure thermique entraînant la rupture et la destruction du globe oculaire ».

Blessures oculaires (mécaniques, chimiques) : causes, symptômes,
conséquences, prévention - vidéo

Maladies oculaires associées au développement de maladies bénignes et
tumeurs malignes. Maladie des yeux de chat chez l'homme

Les néoplasmes de l'organe visuel ne sont pas les maladies oculaires les plus courantes, mais la gravité de l'évolution clinique, ainsi que le pourcentage élevé d'invalidité et de mortalité chez les patients, nécessitent des mesures préventives spéciales.

En fonction de la localisation de la croissance tumorale, on distingue les types de pathologies suivants :

  • tumeurs intraoculaires (environ la moitié de tous les cas de néoplasmes en pratique ophtalmologique);
  • tumeurs du tissu orbitaire (environ 25 %) ;
  • tumeurs des paupières (18 %) ;
  • tumeurs de la coque externe du globe oculaire (12 %).
Les tumeurs malignes représentent environ un quart de tous les types de tumeurs oculaires. Les hommes et les femmes souffrent de cancer des yeux avec à peu près la même fréquence.

Chez les patients adultes, les maladies oculaires oncologiques les plus courantes sont les lésions métastatiques de l'organe de la vision, lorsque des cellules tumorales pénètrent dans le globe oculaire par la circulation sanguine à partir de foyers malins maternels situés dans d'autres organes et tissus. De plus, chez les hommes, la tumeur maternelle est le plus souvent localisée dans les poumons, chez la femme - dans la glande mammaire. Beaucoup moins souvent, les tumeurs primitives se retrouvent dans le tube digestif, le tractus génito-urinaire, les organes endocriniens et à la surface de la peau.

Le cancer de l'œil le plus répandu chez l'enfant est rétinoblastome– une tumeur provenant de cellules embryonnaires (immatures) de la rétine. Cette pathologie est souvent appelée maladie des yeux de chat. Ce nom est dû à la lueur jaune verdâtre caractéristique de la pupille de l'organe de vision affecté.

Il existe des formes héréditaires et sporadiques (aléatoires) de rétinoblastome. Le rétinoblastome héréditaire (familial) se transmet de manière autosomique dominante. Autrement dit, dans les cas où l'un des parents souffrait d'une forme héréditaire de ce type de tumeur maligne, la probabilité d'avoir un enfant atteint de rétinoblastome est extrêmement élevée (de 45 à 95 % selon diverses sources).

Le rétinoblastome héréditaire survient deux fois plus souvent chez les garçons que chez les filles et, dans la grande majorité des cas, il s'agit d'un processus bilatéral multifocal. Par conséquent, le pronostic de la forme familiale de cette maladie oculaire est toujours pire que celui de la forme sporadique.

La forme sporadique du rétinoblastome est un peu plus fréquente (dans 60 à 70 % des cas), survient de manière aléatoire et touche les garçons et les filles avec la même fréquence. Cette maladie oculaire oncologique est généralement une lésion unilatérale et, avec une intervention médicale opportune, a un pronostic relativement favorable. La probabilité d'avoir un enfant malade d'un parent ayant eu un rétinoblastome sporadique est extrêmement faible (presque la même que dans la population générale).

L’incidence maximale du rétinoblastome se produit entre 2 et 4 ans. Dans le même temps, des formes héréditaires se développent souvent plus tôt ; des cas cliniques ont été décrits dans lesquels un développement intra-utérin de la tumeur peut être supposé. Des formes sporadiques de maladie des yeux de chat chez les enfants sont diagnostiquées jusqu'à l'âge scolaire précoce (8 ans).

Il existe quatre stades de développement du rétinoblastome. La première étape passe souvent inaperçue, car une forte diminution de la vision chez les très jeunes enfants n'est pas si facile à diagnostiquer et le syndrome douloureux ne s'est pas encore développé. Après un examen attentif, vous remarquerez peut-être une anisocorie (pupilles différentes) et un retard dans la réaction de la pupille à la lumière du côté de l'œil affecté. L'examen du fond d'œil est de la plus haute importance pour le diagnostic de la maladie des yeux de chat. Les équipements modernes permettent de déterminer l’étendue de la prévalence des tissus tumoraux.

En règle générale, les parents remarquent que quelque chose ne va pas au deuxième stade de la maladie, lorsque le symptôme caractéristique de la « pupille du chat » apparaît. Ensuite, en raison de l’augmentation de la pression intraoculaire, un symptôme « yeux rouges » apparaît et une douleur intense se développe. À mesure que la tumeur se développe, le globe oculaire grossit, la pupille se dilate et prend une forme irrégulière.

Au troisième stade, la tumeur se développe à travers les membranes de l'œil vers l'extérieur et le long du nerf optique vers l'intérieur dans la cavité crânienne, et au quatrième stade, elle se propage métastatiquement avec le liquide intercellulaire dans les ganglions lymphatiques et avec le flux sanguin dans les os. du crâne, du cerveau, des côtes, du sternum, de la colonne vertébrale, moins souvent dans les organes internes. Malheureusement, à ces stades, il n’est généralement pas possible de sauver la vie de l’enfant.

Le plus souvent, le rétinoblastome est diagnostiqué au deuxième stade, lorsqu'il est impossible de sauver l'œil affecté, tandis que dans les premiers stades du développement de la maladie des yeux de chat, il est possible d'éliminer la tumeur grâce à des manipulations de sauvegarde d'organes (cryodestruction, laser thérapie).

Maladies oculaires liées à l'âge

Noms des maladies oculaires qui se développent avec la vieillesse et la vieillesse

Les maladies oculaires liées à l'âge comprennent des pathologies dont le mécanisme de développement comprend des modifications dégénératives séniles des éléments de l'organe de la vision.

Il convient de noter que les maladies oculaires liées à l'âge ne se développent pas chez toutes les personnes âgées, car l'apparition de ce type de pathologie se produit généralement sous l'influence de plusieurs facteurs à la fois (âge, hérédité défavorable, blessures antérieures ou autres). maladies de l'organe de la vision, non-respect des règles d'hygiène du travail, etc.) .P.).

En outre, il faut tenir compte du fait que les maladies oculaires liées à l’âge peuvent également survenir chez les jeunes. Dans de tels cas, les processus dégénératifs ont d'autres causes (traumatisme ou autre maladie oculaire, malformations congénitales, troubles métaboliques graves de l'organisme, etc.).

Les maladies oculaires liées à l'âge les plus courantes comprennent les pathologies suivantes :

  • dégénérescence maculaire liée à l'âge;
  • cataracte liée à l'âge;
  • hypermétropie liée à l'âge;
  • pathologie liée à l'âge du corps vitré;
  • pathologie liée à l'âge de la paupière supérieure et/ou inférieure.

La dégénérescence maculaire liée à l'âge est une maladie oculaire sénile affectant la rétine

La dégénérescence maculaire liée à l'âge est un processus dégénératif dans la zone dite de la macula de la rétine. C'est à cet endroit que se concentre le plus grand nombre d'éléments nerveux responsables de la perception du signal visuel.

Par conséquent, lorsque la macula est endommagée, la partie centrale et la plus importante du champ visuel est perdue. Dans le même temps, les éléments nerveux situés en périphérie, même en cas de pathologie sévère, restent intacts, de sorte que le patient distingue les contours des objets et conserve la capacité de percevoir la lumière.

Les premiers symptômes de la dégénérescence maculaire liée à l’âge sont des sensations de vision floue et des difficultés qui apparaissent lors de la lecture et du regard des objets. Ces symptômes ne sont pas spécifiques et surviennent dans de nombreuses maladies oculaires, telles que la cataracte, le glaucome et les maladies du fond d'œil.

De plus, dans les cas où un seul œil est malade, le processus passe longtemps inaperçu, car l'œil sain est capable de compenser partiellement la fonction perdue.

Les causes des processus dégénératifs de la macula de la rétine au cours de la dégénérescence maculaire liée à l'âge ne sont pas encore entièrement comprises. Il est prouvé que l’âge influence grandement le risque de développer cette pathologie. Ainsi, si une personne de 50 ans n'a qu'un risque de 2 % de développer cette maladie oculaire de la rétine, alors à l'âge de 75 ans, les tristes chances augmentent de 15 fois.

Les femmes souffrent un peu plus souvent que les hommes de dégénérescence maculaire, ce qui est associé à une espérance de vie plus longue. Certaines mauvaises habitudes (tabagisme), maladies oculaires (hypermétropie), pathologies vasculaires systémiques (hypertension, athérosclérose), troubles métaboliques et manque de certaines vitamines et minéraux augmentent le risque de développer des processus dégénératifs.

Aujourd'hui, la dégénérescence maculaire liée à l'âge est traitée par thérapie au laser ; une consultation opportune avec un médecin peut arrêter le développement d'une maladie oculaire invalidante et préserver la fonction visuelle de la rétine.

La cataracte, une maladie oculaire liée à la vieillesse

La cataracte sénile est le type de maladie oculaire le plus courant, accompagné d'une opacification du cristallin. Il convient de noter qu'une violation de la transparence du cristallin est une réaction typique à l'influence de tout facteur défavorable entraînant une modification de la composition du liquide intraoculaire entourant le cristallin.

Les cataractes surviennent donc à tout âge. Cependant, chez les jeunes, pour le développement d'une opacification du cristallin, une exposition à un facteur négatif très fort est nécessaire (maladie infectieuse grave, pathologie endocrinienne, lésion mécanique ou radiologique, etc.), tandis que chez les patients âgés, une transparence altérée du cristallin naturel est nécessaire. de l’œil est associée à des processus physiologiques liés à l’âge dans le corps.

Les tactiques médicales pour la cataracte sénile, ainsi que pour d'autres maladies oculaires accompagnées d'une diminution de la transparence du cristallin, dépendent du degré de déficience visuelle. Dans les cas où l'acuité visuelle est légèrement réduite, un traitement conservateur est possible.

En cas de déficience visuelle sévère, la chirurgie est indiquée. La chirurgie de la cataracte est aujourd'hui l'une des opérations les plus efficaces et les plus sûres de la pratique médicale mondiale.

L'hypermétropie sénile comme maladie oculaire liée à l'âge

Par hypermétropie sénile, nous entendons une maladie oculaire lorsque, à la suite de modifications du système visuel de l'œil liées à l'âge (diminution de l'élasticité du tissu du cristallin ; affaiblissement du muscle qui régule l'épaisseur du cristallin ; modification de la structure de l'appareil ligamentaire qui supporte le cristallin), la vision est réglée au point de vision éloigné.

En conséquence, les patients hypermétropes ont des difficultés à voir les objets de près. Dans le même temps, les capacités visuelles s’améliorent considérablement lorsque l’objet s’éloigne de l’œil. Par conséquent, ces patients lisent souvent un journal ou regardent des photographies en plaçant l'objet sur leurs bras tendus.

Selon les données de recherche modernes des centres ophtalmologiques, l'hypermétropie sénile est la maladie la plus courante chez les personnes âgées et séniles. Les médecins appellent généralement cette pathologie presbytie, qui traduit du grec signifie « vision sénile ».

La presbytie commence le plus souvent à se développer entre 40 et 50 ans. Cependant, les premiers symptômes de la pathologie, tels que l'apparition d'une fatigue oculaire ou même de maux de tête après un travail prolongé avec de petits objets, passent généralement inaperçus auprès des patients. Ainsi, parfois, ces patients disent avoir découvert une forte diminution de la vision littéralement en une journée.

L'hypermétropie sénile est corrigée à l'aide de lunettes spéciales, qui redonnent aux patients une vision complète. Les médecins conseillent fortement l'utilisation de lunettes de lecture et/ou de lentilles spéciales lorsque l'on travaille avec de petits objets, car des complications secondaires peuvent survenir en raison de la fatigue oculaire.

Ainsi, par exemple, l’hypermétropie sénile est souvent découverte par hasard lorsque les patients recherchent un traitement pour une conjonctivite persistante. Dans le même temps, des cas sont décrits où des patients ont traité pendant longtemps et en vain une inflammation chronique de la membrane muqueuse de l'œil et ont augmenté leur immunité en utilisant des « méthodes traditionnelles fiables ».

Taches flottantes dans le champ de vision chez les personnes âgées comme symptômes de la maladie du corps vitré des yeux

Souvent, les personnes âgées se plaignent d’« interférences » flottantes « étrangères » apparaissant dans leur champ de vision. Le plus souvent, ce symptôme est associé à des modifications du corps vitré liées à l'âge, qui, remplissant la cavité oculaire, participe à la transmission des images de la surface externe de la cornée aux éléments photosensibles de la rétine.

Ce type d'interférence prend le plus souvent la forme de points, d'angles morts, de mouches et d'inclusions ressemblant à des toiles d'araignées et reflète sur la rétine les éléments qui se sont séparés du corps vitré gélatineux - des amas de cellules et des gouttelettes de gel.

Les changements liés à l’âge qui provoquent le symptôme de « taches flottantes devant les yeux » surviennent généralement après 60 ans. Ainsi, selon les statistiques, un tel signe de vieillissement oculaire se retrouve chez un patient de soixante ans sur quatre, et à l'âge de 85 ans, le nombre de personnes souffrant de corps flottants oculaires augmente jusqu'à 65 % des personnes interrogées.

Les modifications dégénératives séniles du corps vitré n'entraînent pas de troubles graves. En règle générale, après quelques semaines, la taille de l'obstacle désagréable diminue. Et même si le guidon ne disparaît pas complètement, l'œil s'adapte aux nouvelles conditions de travail, de sorte qu'avec le temps, le patient ne prête plus attention à l'inclusion étrangère.

Cependant, si ce symptôme de maladie sénile du corps vitré de l'œil apparaît, vous devriez consulter un spécialiste, car les « corps flottants » peuvent être le signe d'une pathologie grave de la rétine. L'apparition de corps flottants, associée à des éclairs lumineux et à des champs de vision flous, est particulièrement dangereuse. Dans de tels cas, il faut se méfier du décollement de rétine, pathologie qui entraîne une perte irréparable de la vision.

Maladies des paupières supérieures et inférieures chez les personnes âgées

Les maladies des paupières supérieures et inférieures chez les personnes âgées sont une manifestation pathologique du vieillissement des muscles entourant l'œil et de la peau des paupières. Les maladies chroniques des systèmes cardiovasculaire et nerveux, ainsi que les blessures antérieures, contribuent au développement de cette pathologie.

Les pathologies suivantes sont classées comme maladies séniles des paupières supérieures et inférieures :

  • ptosis (affaissement) de la paupière supérieure ;
  • inversion de la paupière inférieure ;
  • inversion de la paupière inférieure.
Ptose chez les personnes âgées, cela est dû à un affaiblissement du système musculaire et à un étirement de la peau de la paupière supérieure. Dans de nombreux cas, cette pathologie suscite des inquiétudes uniquement d’un point de vue esthétique. Une diminution de la fonction visuelle ne peut survenir que lorsque la paupière s'affaisse tellement qu'elle recouvre complètement ou partiellement la pupille.

À PROPOS inversion de la paupière inférieure ils disent dans les cas où, en raison de l'affaiblissement du muscle orbiculaire oculi, la paupière inférieure s'affaisse vers l'extérieur, de sorte que la fissure conjonctivale est exposée. Dans de tels cas, un larmoiement se produit et une conjonctivite se développe, car la distribution normale du liquide lacrymal dans le sac conjonctival devient difficile.

Inversion de la paupière inférieure représente une pathologie opposée à l’inversion de la paupière. Le bord inférieur de la paupière est replié vers l'intérieur, de sorte que les cils et le bord relativement dur de la paupière frottent la conjonctive. En conséquence, une inflammation se développe, des écorchures et des ulcères apparaissent, et si une infection secondaire survient, une situation de menace grave pour la fonction visuelle peut survenir.

Les maladies des paupières supérieures et inférieures chez les personnes âgées sont traitées chirurgicalement. Les opérations sont réalisées en ambulatoire (en clinique) sous anesthésie locale. Ce type d'intervention chirurgicale est sans danger pour l'organe de la vision et ne préoccupe pas beaucoup les patients. Bien entendu, avant l'opération, un examen général du corps et une étude de la fonction oculaire sont indiqués.

Ptosis : causes, symptômes, traitement - vidéo

Maladies associées aux yeux (maladies compliquées par des lésions de l'organe de la vision)

Tout dans le corps humain est interconnecté, de sorte que toute maladie peut être compliquée par une pathologie de l'organe de la vision. Ainsi, par exemple, des processus inflammatoires chroniques de la membrane muqueuse de l'œil se produisent souvent avec des lésions du système digestif, des infections chroniques des organes ORL et des voies génito-urinaires, et une diminution de l'acuité visuelle accompagne souvent des pathologies conduisant à un épuisement général du corps. .

Cependant, les maladies oculaires, dont les lésions de l'organe de la vision sont l'un des symptômes cardinaux, constituent un danger particulier pour la fonction visuelle. Les pathologies les plus courantes de ce type comprennent :

  • maladies vasculaires systémiques (athérosclérose, hypertension) ;
  • certaines pathologies endocriniennes sévères (thyréotoxicose, diabète sucré) ;
  • troubles métaboliques extrêmement graves (insuffisance rénale et hépatique) ;
  • causée par des raisons externes ou internes, carence en substances vitales pour l'organe de la vision (vitaminose A).
Les symptômes « oculaires » des maladies associées aux yeux sont un indicateur de la gravité de la pathologie. Ainsi, par exemple, la gravité des modifications pathologiques du fond d'œil est devenue la base pour déterminer le stade de l'hypertension dans la classification internationale de l'Organisation mondiale de la santé (OMS).

D'autre part, les maladies oculaires menacent le développement de complications graves entraînant une perte irréparable de la vision : décollement de rétine, atrophie du nerf optique, kératomalacie (fonte de la cornée de l'œil).

L'ophtalmologiste réalise le traitement des complications « oculaires » des pathologies précitées en collaboration avec un spécialiste encadrant la maladie sous-jacente (cardiologue, endocrinologue, néphrologue, thérapeute, pédiatre, etc.).

Avant utilisation, vous devriez consulter un spécialiste.

La proportion de maladies oculaires congénitales héréditaires est importante. Actuellement, elles représentent 71,75 % de toutes les causes de cécité et de basse vision chez les enfants.


Les types suivants de pathologies oculaires congénitales héréditaires sont abordés ci-dessous.
  • Troubles locaux ou systémiques du développement embryonnaire causés par :
    a) dommages à l'appareil génétique des cellules dus aux effets viraux et toxoplasmoses ;
    b) troubles de l'embryogenèse dus à diverses infections et intoxications subies par la mère pendant la grossesse.
  • Lésions héréditaires congénitales causées par une pathologie chromosomique ou génétique, ainsi que des troubles métaboliques génétiquement déterminés.
  • Syndromes congénitaux et congénitaux-héréditaires définis cliniquement, le plus souvent associés à des maladies chromosomiques ou à des mutations génétiques.
Le nombre de variantes cliniques de pathologies congénitales et de divers ophtalmosyndromes augmente chaque année et leur structure devient plus complexe, ce qui rend le diagnostic très difficile. Ces maladies surviennent le plus souvent pendant l'enfance. Dans un certain nombre de syndromes, la pathologie de l'organe de la vision constitue la principale symptomatologie du syndrome.

Un schéma de combinaison de certains signes de pathologie oculaire dans des syndromes a été établi. Par exemple, la microphtalmie est souvent associée à des colobomes de l'iris et de la choroïde, des cataractes - avec aniridie, ectopie du cristallin, myopie congénitale élevée - avec des restes de tissu embryonnaire, des colobomes choroïdiens, une dystrophie pigmentaire rétinienne - avec un kératocône. Un certain nombre de malformations congénitales de l'œil et de tout le corps sont associées à certaines aberrations chromosomiques et modifications du caryotype.

Les principales méthodes de diagnostic de ces maladies sont les méthodes cliniques et génétiques - généalogiques, cytogénétiques, cytologiques, biochimiques, etc.

Cette section fournit des informations et des photographies sur les maladies suivantes :

  • maladies héréditaires congénitales et congénitales de la partie antérieure de l'œil et de ses appendices (paupières, cornée, iris, cristallin) ;
  • lésions congénitales et congénitales-héréditaires du fond de l'œil (les signes héréditaires les plus fréquents dans les familles sont la myopie congénitale, la dystrophie rétinienne, l'atrophie du nerf optique, etc.).
De brèves informations cliniques et génétiques ainsi que les principaux signes de divers syndromes sont fournis. Les noms des auteurs qui ont décrit pour la première fois ces syndromes sont indiqués dans les textes sous les photographies (Fig. 277-346).

277. Tumeur dermoïde congénitale de la paupière supérieure (a, b).


278. Ptosis congénital complet du côté gauche.


279. Ptosis congénital partiel du côté gauche.


280. Ptosis bilatéral complet congénital et épicanthe.


281. Ptosis bilatéral partiel congénital et épicanthe.


282. Syndrome de Marcus-Gunn.
a - synkinésie palpébro-mandibulaire gauche ;
b - réduction du ptosis lors de l'ouverture de la bouche et de l'abduction de la mâchoire inférieure.


283. Angiome congénital étendu de la face et de la tête (type de transmission récessive).


284. Angiome de la paupière inférieure.


285. Angiome des paupières supérieures et inférieures.


286. Neurofibrome des paupières, conjonctive du globe oculaire et de l'orbite.

287. Neurofibrome avancé de la paupière et de l'orbite.


288. Neurofibrome des paupières et de la conjonctive du globe oculaire 10 ans après l'intervention chirurgicale.


289. Dermoïde bilatéral congénital de la conjonctive et de la cornée,
a - œil droit ;
b - œil gauche.


290. Anneau pigmentaire de Fleischer - dépôt unilatéral d'homosidérine sous la forme d'un demi-anneau brun le long de la périphérie de la cornée à la frontière avec le limbe.


291. Glaucome congénital et héréditaire (type de transmission autosomique dominant).
a - chez le père : opacification de la cornée, injection périlimbale congestive des vaisseaux sanguins (symptôme de « méduse ») La chambre antérieure est petite, la pupille est large ;
b - d - chez le fils : la cornée des deux yeux est hypertrophiée, enflée, la chambre antérieure est profonde. Dystrophie de l'iris.



292. Mégalocornée bilatérale (a, b) avec hydrophtalmie (diamètre cornéen 16-17 mm), hypertélorisme, myopie, hypoplasie de l'iris chez les jumeaux homozygotes. Le limbe est élargi, la chambre antérieure est profonde. L’un des jumeaux (b) présente un strabisme divergent de l’œil droit.




293. Membrane supra-pupillaire congénitale (a, b).


294. Ectopie congénitale de la pupille avec colobome de l'iris, opacification partielle du cristallin.


295. Ectopie congénitale de la pupille avec colobome de l'iris.


296. Subluxation congénitale et héréditaire du cristallin des deux yeux de deux frères P.
a, b - d'Alexandre ;
c, d - Oleg.


297. Cataracte congénitale avec de riches opacités dans la région équatoriale en forme d'épingles à cheveux montées sur le bord d'un disque trouble (« cavaliers »).


298. Cataracte nucléaire zonulaire congénitale (stéréophoto).


299. Cataracte zonulaire congénitale avec opacification de la capsule postérieure en forme de triangle (stéréophoto).


300. Cataracte zonulaire congénitale avec opacification au pôle de la capsule antérieure.


301. La forme abortive de la cataracte zonulaire congénitale est la cataracte pulvurulente zonulaire, constituée de points densément localisés entourant le noyau.


302. Cataractes feuilletées congénitales héréditaires, retrouvées sur 4 générations de la famille Y. (hérédité de type récessif).
Frère. Cataracte feuilletée congénitale avec noyau compacté :
a - œil droit ;
b - œil gauche. Sœur. Cataracte congénitale en couches avec un diamètre d'opacification de 5 mm ;
c - œil droit ; d - œil gauche.


303. Restes de fibres de myéline du nerf optique avec myopie congénitale élevée de la famille P.
Père:
a - œil droit ;
b-œil gauche. Fils:
c - œil droit ; au-dessus et en dessous de la tête du nerf optique ;
d - œil gauche.




304. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type d'héritage dominant). Le tissu conjonctif recouvre toute la tête du nerf optique et s'étend dans la région maculaire - membrane prépapilaire.


305. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type d'héritage dominant). Colobome de l'entrée de la tête du nerf optique, véritable staphylome et sous-développement de la choroïde en période prénatale.


306. Anomalie dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type de transmission dominante). L'ensemble du nerf optique est recouvert de tissu conjonctif, seulement en son centre se trouve une lumière à travers laquelle une partie du disque normal est visible. Le tissu conjonctif recouvre également les vaisseaux membranaires prépapillaires.


307. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale et héréditaire (type de transmission récessive). Colobome de la région maculaire. Les vaisseaux sortent du colobome de la choroïde et s'anastomosent avec les vaisseaux rétiniens.


308. Anomalies dans le développement du fond de l'œil dans la myopie congénitale héréditaire (type de transmission récessive). Absence congénitale de la moitié temporale du disque.


309. Hypergliose de la tête du nerf optique. Restes de l'artère vitrée primaire - a. hyaloïde.


310. Reste a. hyaloïde.


311. Modifications du fond de l'œil dans la myopie congénitale avec toxoplasmose. Lésion choriorétinienne étendue dans la zone maculaire avec dépôt pigmentaire.


312. Modifications du fond de l'œil dans la myopie congénitale avec toxoplasmose. Lésion choriorétinienne étendue dans la zone maculaire avec dépôt pigmentaire.


313. Modifications du fond de l'œil avec myopie congénitale dans la famille E. (type d'héritage dominant). Mère:
a - l'œil droit. Staphylome myope étendu, atrophie de la choroïde, pigmentation de la zone maculaire ;
b - œil gauche. Le disque optique est de forme ovale, avec un large cône myope. Père:
c - œil gauche. Cône myope étendu, pigmentation de la zone maculaire. Fils:
d - œil droit. Cône myope étendu au niveau du disque, sous-développement de la choroïde, sous-développement de la zone maculaire. Fille:
d - œil droit. Le disque est de forme ovale, avec un large cône myope.





314. Myopie congénitale et ptosis dans la famille G. (type d'héritage dominant).
Père:
a - ptosis congénital, myopie élevée. Fille aînée:
b- ptosis congénital, myopie élevée. La plus jeune fille:
c - ptosis congénital, myopie élevée. Père:
d - fond de l'œil gauche, cône myope. Fille aînée:
d - fond d'œil : œil droit - cône myope ; léger degré d'atrophie de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique. La plus jeune fille:
e - fond de l'œil droit, colobome étendu de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique.







315. Modifications du fond de l'œil avec myopie congénitale chez deux jumeaux et leur mère de la famille T. (type d'héritage dominant).
a - Youri T. ;
b - Igor T. De Yuri T. :
c - œil droit : cône myope, atrophie vasculaire de la région parapapillaire, albinisme du fond d'œil ;
d - œil gauche : cône myope avec dépôt pigmentaire. D'Igor T. :
d - œil droit : cône myope, atrophie de la choroïde dans la région parapapillaire, albinisme du fond d'œil ;
e - œil gauche : cône myope, albinisme du fond d'œil ;
g-œil gauche : restes du corps vitré primaire. Mère de jumeaux :
h - œil droit : cône myope étendu, fond d'œil albinosique.








316. Sous-développement congénital héréditaire de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique, région maculaire, amblyopie, hypermétropie élevée dans la famille Ch.
a - Evgeny Ch. ;
b - Vladimir Ch. De Evgeniy Ch. :
c - œil droit. Sous-développement et atrophie de la choroïde au niveau de la tête du nerf optique, anneau scléral dilaté. De Vladimir Ch. :
d - œil gauche. Sous-développement et atrophie de la choroïde dans la région parapapillaire, exprimée le long des vaisseaux, chez une mère de jumeaux
d - œil droit. Sous-développement de la choroïde au niveau de la zone maculaire, lésions pigmentées ;
e - œil gauche : atrophie de la choroïde dans la région paramaculaire, lésions pigmentaires.






317. Atrophie héréditaire congénitale et aplasie des disques optiques (hérédité autosomique récessive).
Chez mon frère :
a - l'œil droit. Aplasie congénitale et atrophie du disque optique. Le tissu discal est conservé uniquement dans la partie nasale entre le faisceau vasculaire et le bord du disque. Dans la partie temporale, les 3/4 de la plaque criblée sont exposés. Autour du nerf optique, il existe un sous-développement de la choroïde en forme d'anneau. De ma sœur :
b - œil droit : atrophie congénitale et aplasie de la tête du nerf optique avec une zone atrophique plus prononcée dans la moitié temporale.

Génétique clinique. E.F. Davydenkova, I.S. Liberman. Léningrad. "Médecine". 1976

SPÉCIALISTES PRINCIPAUX DANS LE DOMAINE DE LA GÉNÉTIQUE

Amelina Svetlana Sergeevna - professeur du département de génétique et de génétique de laboratoire, docteur en sciences médicales. Docteur généticien de la catégorie de qualification la plus élevée

Degtereva Elena Valentinovna - assistante du département pour le cours de génétique et de génétique de laboratoire, généticienne de première catégorie

Éditeur de la page : Kryuchkova Oksana Alexandrovna

L’œil est depuis longtemps l’un des objets d’observation privilégiés en génétique médicale. Sa position accessible, la possibilité d'un suivi dynamique de l'état de ses parties externes, média et fond d'œil, la relativement bonne connaissance de la structure des tissus oculaires et l'éclat des manifestations cliniques de la plupart des maladies ophtalmologiques facilitent l'étude des maladies héréditaires. pathologie de l’œil que la pathologie de tout autre organe.

De grandes études sur l'ophtalmogénétique ont été réalisées par Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, François, etc.

Dans notre pays, en raison de l'élimination complète de certaines maladies oculaires infectieuses et d'une forte diminution d'autres, la proportion de malformations oculaires congénitales et héréditaires a considérablement augmenté. Ainsi, selon nos données, parmi 154 écoliers de Léningrad aveugles de naissance, 36 souffraient d'une maladie héréditaire.

Les travaux de S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko et d'autres parlent de la grande importance de la pathologie oculaire héréditaire. Cependant, il convient de noter que notre propre expérience des consultations génétiques médicales avec nos ophtalmologistes est encore limitée.

Le contenu de ce chapitre est organisé selon le principe adopté lorsqu'il est présenté dans la plupart des manuels sur les maladies oculaires. L'hérédité des modifications oculaires liées aux maladies d'autres systèmes et organes est abordée dans les chapitres correspondants.

ANOMALIES DE RÉFRACTION

La question de l'hérédité de la réfraction clinique est étudiée depuis longtemps. La relation entre les facteurs environnementaux et l'hérédité dans le développement de la réfraction oculaire suscite encore des controverses. En étudiant la réfraction chez 50 paires de jumeaux, nous étions convaincus que la coïncidence de la réfraction chez les jumeaux monozygotes était de 30 paires sur 32, et chez les jumeaux bizygotes - de seulement 4 paires sur 18 (G. M. Chutko et al., 1971).

La complexité des problèmes d'hérédité de la réfraction est clairement visible lorsque l'on considère la myopie - une erreur de réfraction, qui est l'une des causes les plus courantes de diminution de la vision et, du point de vue génétique, le type de réfraction le plus étudié.

Déjà au début du 19ème siècle. les ophtalmologistes ont observé que la myopie survenait souvent chez de nombreux membres d'une même famille et ont plaidé en faveur d'une origine héréditaire de la myopie.

Le concept de prédisposition à la myopie a été introduit. Il s'agit d'une prédisposition qu'une personne a avant même sa naissance. Sous l'influence de facteurs environnementaux, cela conduit à une erreur de réfraction. La prédisposition est héritée.

En 1913, Steiger écrivait que la myopie est une maladie héréditaire. Steiger a souligné que la réfraction dépend de la longueur de l'axe de l'œil et de son pouvoir réfringent. Mais il pensait que les relations entre ces facteurs étaient purement aléatoires. Comme cela arrive toujours lorsque, ignorant l'intégrité et la complexité d'un problème, ils se concentrent absolument sur un seul aspect de celui-ci, leurs partisans perdent de vue l'autre aspect : l'influence de l'environnement extérieur.

Déterminer le type de transmission de la myopie est difficile en raison des différentes manifestations de prédisposition héréditaire. Une question importante est de savoir si un ou plusieurs gènes sont impliqués dans le développement de la prédisposition à la myopie, c'est-à-dire s'il existe une transmission monogénique ou polygénique. Il faudrait probablement réfléchir à la cause polygénique de la myopie.

D.I. Berezinskaya (1925) pensait que la myopie était héritée comme une maladie récessive monogénique ; elle fournit les résultats d'un examen d'enfants nés de mariages entre myopes et de personnes de réfraction différente, et d'enfants nés de mariages entre myopes. Elle constate que les résultats de l’étude fournissent des preuves d’une transmission récessive de la myopie.

A. A. Kholina (192e) considérait la myopie comme un trait héréditaire récessif, « dépendant d'au moins deux inclinations (gènes) mendéliennes indépendantes dans une certaine mesure ». Selon cet avis, il existe au moins 2 formes de myopie génétiquement distinctes.

Wold (1949) note qu'il peut y avoir à la fois une forme paratypique de myopie et une myopie héréditaire (héréditaire à la fois récessive et dominante).

P. A. Andogsky (1930) considérait que la cause de la myopie héréditaire était le transfert de « la minceur et de la souplesse de la paroi oculaire », le conditionnement héréditaire des orbites profondes.

E. J. Tron (1947) a écrit que la myopie est d'origine hétérogène ; il a divisé la myopie en école et progressive, considérant la première comme une variante biologique étroitement liée à l'hérédité. E. Zh. Tron a noté que les éléments optiques sont soumis à une influence mutuelle au cours du développement du corps, ce qui contribue à l'approche de la réfraction chez la plupart des gens vers l'emmétropie.

E. S. Avetisov (1967) écrit que « le rôle de l'hérédité dans différentes formes de myopie et chez différents individus n'est pas le même ».

Selon A. A. Malinovsky (1970), la myopie, contrairement à un certain nombre de lésions transmises de manière monogénique de l'organe de la vision

est polygéniquement déterminé et une prédisposition héréditaire à la myopie se manifeste avec une expressivité variable sous l'influence de facteurs environnementaux. Il semble donc important d’identifier précocement les populations les plus menacées et d’appliquer de vastes mesures préventives.

L'hypermétropie (hypermétropie) est généralement congénitale. En termes de génétique, elle a été moins étudiée que la myopie. Lorsqu'ils citent les pedigrees d'individus présentant une hypermétropie élevée, de nombreux chercheurs considèrent le type de transmission autosomique récessif comme le plus courant.

Waardenburg (1961, 1963) croyait qu'une transmission dominante de cette erreur de réfraction était également possible.

Une hypermétropie élevée est souvent l'un des symptômes de la microphtalmie, de la cornée plate et petite, de l'aphakie et d'autres maladies accompagnées d'une violation de la proportionnalité du pouvoir réfractif du système optique et de la longueur de l'axe de l'œil.

Tout ce qui a été dit sur l’hypermétropie et la myopie s’applique également à l’astigmatisme. Il convient de souligner que l’on constate souvent non seulement le même degré d’astigmatisme selon les générations, mais aussi la coïncidence des principaux axes d’astigmatisme chez les parents et les descendants.

STRABISME

Le strabisme concomitant est le résultat d'un trouble de la vision binoculaire dû principalement à des erreurs de réfraction.

Le rôle important de l'hérédité dans le strabisme est souligné par de nombreux auteurs. E. M. Fisher (1958) a écrit qu'il existe de nombreux cas où les parents ou les proches parents d'un enfant qui louche souffrent de strabisme. Pratt-Johnson et Lunn (1967) ont trouvé 65 % de causes héréditaires de strabisme concomitant. Cependant, E.M. Fisher souligne que le strabisme est causé par l'héritage d'erreurs de réfraction, ainsi que par un désir affaibli de vision binoculaire.

N.I. Pilman (1964) a critiqué la position exprimée par certains experts : si l'un des membres de la famille souffrait autrefois d'un strabisme, qui disparaissait ensuite spontanément, il disparaîtrait de lui-même dans les générations suivantes. N.I. Pilman estime qu'une telle personne « auto-guérison » n'a pas de vision binoculaire et que le médecin ne devrait pas attendre l'auto-guérison, mais traiter activement l'enfant fauché.

Dans notre pratique, nous avons parfois rencontré un strabisme accommodatif héréditaire dominant. Cependant, notre expérience ne nous permet pas encore de conclure que les différents membres de la famille ont le même pronostic. Chaque patient doit se voir prescrire un traitement selon un plan individuel.

La plupart des experts considèrent que le principal type de transmission du strabisme est dominant. Le type d'héritage récessif est beaucoup moins courant. Il est probablement correct de considérer la transmission du strabisme comme polygénique.

TROUBLES CONGÉNITALS DE LA SENSATION DES COULEURS

Le daltonisme congénital est une déficience courante de la fonction oculaire. Selon des sources nationales, la fréquence des troubles congénitaux de la vision des couleurs chez les hommes est en moyenne de 8 % et chez les femmes de 0,5 %.

Parmi les différentes formes de troubles de la vision des couleurs, la plus courante est le daltonisme rouge ou vert (protanopie et deutéranopie). Ce daltonisme est hérité du grand-père au petit-fils né de la fille. Ce modèle de transmission de la maladie a été appelé loi d'Iiorner-Nasse (mais d'après Horner, qui l'a formulé pour la déficience de la vision des couleurs, et Nasse, qui l'a formulé pour l'hémophilie).

Les gènes influençant l'apparition de troubles de la vision des couleurs et d'autres maladies liées au sexe sont localisés sur le chromosome X ; le gène de la vision normale des couleurs est dominant par rapport au gène récessif de la vision altérée des couleurs (tableau 19).

On pense qu'une femme sur six est une conductrice - porteuse du gène du daltonisme. Fait intéressant, chez les femmes souffrant de la maladie de Shereshevsky-Turner (elles n'ont qu'un seul chromosome X), le daltonisme est beaucoup plus fréquent que d'habitude. Ceci est bien illustré par le pedigree décrit par Lenz (1957). Dans ce pedigree, deux frères sont daltoniens, leur sœur est probablement chef d'orchestre. Du mariage de cette femme avec un aveugle des fleurs, sont nés un fils et une fille aveugles des fleurs. Le fait que le fils soit daltonien s’explique facilement. La fille n'aurait pas dû avoir cette anomalie si elle avait deux chromosomes X. Mais la fille souffrait de la maladie de Shereshevsky-Turner, c'est-à-dire qu'elle n'avait qu'un seul chromosome X (le porteur du gène du daltonisme), traité par sa mère, et donc le daltonisme s'est manifesté.

Il n'existe pas encore de données concernant l'hérédité d'une forme rare de daltonisme congénital violet (tritanopie).

Certains auteurs pensent que le daltonisme complet (monochromasie) peut être héréditaire, mais le type d'héritage n'a pas été établi. D'autres auteurs remettent en question le fait de l'hérédité du daltonisme dans les trois couleurs.

Une maladie congénitale rare, « l'achromatopie », se caractérise par un manque de perception des couleurs pour toutes les couleurs (monochromasie), une amblyopie, un nystagmus, une photophobie, une nyctlopie, un scotome central et un astigmatisme. Souvent, la maladie est associée à l'atro

maladie du nerf optique, rétinite pigmentaire, rétinite albescens ou dégénérescence maculaire.

TABLEAU 19 Transmission héréditaire des troubles de la vision des couleurs

E. E. Somov a décrit en 1963 cette maladie chez un frère et une sœur.

CHANGEMENTS DANS LES PAUPIÈRES ET LE CONDUIT LACTRIMENT

Ankyloblépharon. L'ankyloblepharon est une pathologie congénitale dans laquelle les bords des paupières sont fusionnés sur une certaine distance, ce qui entraîne un raccourcissement de la fissure palpébrale. Cette pathologie peut également se présenter sous la forme de ponts divisant la fissure palpébrale en deux.

L'étiologie de cette maladie est inconnue. L'hérédité joue un rôle important. La maladie est héritée de manière dominante. Fine (1933) a rapporté son observation dans laquelle une mère et deux fils étaient atteints ; Fiolho (1929) a décrit un ankyloblepharon chez un homme, 3 de ses 9 fils et 1 petite-fille ; des descriptions de cas familiaux sont également données par Ashley (1947) et d'autres.

Epicanthus. L'épicanthe est un pli cutané semi-lunaire recouvrant la commissure interne des paupières. L'épicanthe se trouve souvent parmi les représentants de la race mongole. On pense que tous les enfants en sont atteints in utero, mais chez la plupart des nouveau-nés de race européenne, l'épicanthe disparaît au moment de la naissance ou plus tard à mesure que le dos du nez se développe. L'Epicanthus peut être hérité selon le type dominant. De nombreuses études soulignent précisément cette transmission de ce trait.

L'épicanthe est un symptôme courant des embryopathies et de nombreuses maladies héréditaires du corps (par exemple, les maladies chromosomiques).

Ptose congénitale. Il existe des ptosis congénitaux simples associés à une paralysie du releveur et des ptosis associés à d'autres anomalies somatiques congénitales et à des anomalies du système nerveux.

L'hérédité du ptosis est bien connue. De nombreux ouvrages sont consacrés à cette question. L'un d'eux décrit une famille dans laquelle sur 128 personnes sur 6 générations, 64 personnes souffraient de ptosis. Dans cette famille, le ptosis était transmis de manière dominante.

Probablement, chaque ophtalmologiste a ses propres observations de familles dans lesquelles cette anomalie est héréditaire. Dans une des familles que nous avons examinées, la ptose congénitale bilatérale se transmettait sur quatre générations selon le type dominant.

L.A. Dymshits (1970) a noté que le ptosis isolé se transmet uniquement de manière dominante et en combinaison avec l'épicanthe - à la fois de manière dominante et récessive.

Blépharophimose congénitale. La notion de « blépharophimose congénitale » regroupe généralement trois anomalies : ptosis, épicanthe, raccourcissement de la fissure palpébrale. Cette pathologie est toujours bilatérale et congénitale. Ces patients ont une apparence particulière. Ils se ressemblent beaucoup, leurs têtes sont généralement rejetées vers le haut et, en raison de l'étroitesse et du raccourcissement de la fissure palpébrale, il semble qu'ils plissent constamment les yeux. La maladie est difficile à traiter chirurgicalement. Parfois, d'autres changements pathologiques sont constatés chez ces patients (microphtalmie, microblépharon).

La maladie est souvent sporadique, mais peut être héréditaire. La plupart des auteurs estiment que la forme de transmission de la maladie est dominante. Dimitri (1922), le premier à proposer un nom à cette maladie, cite un pedigree dans lequel, sur 5 générations, 21 personnes sur 38 souffraient de blépharophimose.

A. A. Akhmedzyanov et V. I. Nasyrova ont publié en 1965 les observations d'une famille dans laquelle le ptosis congénital, l'épicanthe et le raccourcissement des fissures palpébrales sont transmis depuis 143 ans. Sur les 105 membres de la famille, 27 personnes ont hérité de cette anomalie. Selon les observations des auteurs, les femmes présentant une anomalie souffraient souvent d'irrégularités menstruelles et d'infertilité. En évaluant le pedigree donné, il convient de classer cette pathologie comme une maladie à type de transmission dominante.

Nous avons observé une fillette de 8 ans atteinte de blépharophimose ; un père et son fils issu d'un autre mariage souffraient de la même maladie ; une transmission dominante de la maladie a également été observée dans deux autres familles.

Blépharochalasis. Ce terme désigne l’affaissement des plis cutanés de la paupière supérieure. Habituellement, cette maladie est acquise, mais une blépharochalase congénitale survient également. La blépharochalase congénitale est souvent héréditaire et héritée de manière dominante. Paimeton (1936) a décrit une famille dans laquelle 13 mâles et 38 femelles présentaient cette anomalie sur 3 générations. Badtke (1961) le note également sur 3 générations.

Distichiasis. Distichiasis - double croissance des cils. Dans cette maladie congénitale, les cils poussent le long des bords antérieur et postérieur des paupières. Cette anomalie est souvent bilatérale.

Un grand nombre de cas d'hérédité de distichiasis ont été décrits. Waardenburg (1963) estime que le distichiasis est hérité de manière dominante.

Entropion congénital des paupières. Cette pathologie n'est pas courante, mais il existe déjà un nombre suffisant de descriptions de l'hérédité dominante d'une telle maladie.

Xanthélasmas. Les xanthélasmas sont hérités de manière dominante. Actuellement, le xanthélasma est considéré comme une manifestation cutanée de la xanthomatose hypercholestérolémique et hyperlipémique.

Dacryocystite. Outre les nombreux cas de dacryocystite, provoqués par des facteurs environnementaux et bien connus de tous les ophtalmologistes, il existe également ceux dans lesquels la dacryocystite est héréditaire.

De nombreux auteurs écrivent sur la dacryocystite congénitale, observée chez plusieurs membres de la famille et transmise de manière dominante.

On pense que la dacryocystite congénitale est héréditaire dans 9 % des cas.

B. L. Polyak et F. A. Popova (1929) ont décrit la dacryocystite héréditaire dans deux familles. Il est intéressant de noter que dans l’une des familles, la maladie a débuté à l’âge de 25 ans chez les trois individus. Les auteurs pensent que dans ces familles il existait une pathologie du nez (son aplatissement, réduction de la taille des coquilles), qui était héréditaire et conduisait à des modifications inflammatoires secondaires du sac lacrymal.

En prenant l'exemple de la dacryocystite héréditaire chez l'adulte, il est clair qu'une anamnèse bien recueillie peut révéler l'influence de l'hérédité même dans les maladies pour lesquelles la possibilité de transmission est peu connue.

La dacryocystite du nouveau-né est loin d'être un phénomène rare. La question a été soulevée dans la littérature de savoir si le retard du développement inverse de la membrane du tissu conjonctif qui ferme les canaux lacrymaux est, dans certains cas, héréditaire. Selon de nombreux pedigrees, la dacryocystite des nouveau-nés peut être héritée de manière dominante.

APLASIE ET ​​DYSPLASIE DU GLOBE OCULAIRE

Microphtalmie. La microphtalmie (réduction de la taille du globe oculaire) est une anomalie congénitale courante. La microphtalmie peut s'exprimer à des degrés divers. Parfois, la taille du globe oculaire est tellement réduite qu'on parle même d'anophtalmie incomplète. Avec la microphtalmie, il y a toujours une diminution de la taille de la fissure palpébrale et de la cornée. La microphtalmie sans pathologie du cristallin et de la choroïde est héritée de manière récessive.

Les parents d’enfants malades sont généralement en bonne santé. Dans de nombreux cas décrits de microphtalmie, des mariages consanguins sont observés entre les parents des patients.

V. P. Efroimson (1968) souligne la possibilité d'hériter de la microphtalmie comme un type récessif lié au chromosome X.

Si la microphtalmie est associée à un colobome du globe oculaire, c'est-à-dire à une non-fermeture de la cupule optique au cours de la période de développement embryonnaire, alors la maladie est héréditaire de manière dominante. Dans de tels cas, cette pathologie est généralement associée à une opacification de la cornée, à des cataractes et à d'autres anomalies de l'œil et de tout le corps.

Anophtalmie. L'anophtalmie est l'absence d'œil. L'anophtalmie congénitale est dite complète lorsque, même avec un examen attentif, aucune trace du globe oculaire ne peut être détectée dans l'orbite. Habituellement, le nerf optique et le chiasma sont absents. Souvent, il n’est même pas possible de détecter l’ouverture optique de l’orbite.

Dans les cas où la maladie n'est pas une phénocopie, elle est héritée de manière récessive. Dans tous les cas décrits dans la littérature, l’anophtalmie héréditaire était bilatérale et la consanguinité des parents était notée.

Il est nécessaire de comparer très soigneusement l'aplasie et la dysplasie de l'œil avec d'autres malformations du corps, car il existe un certain lien entre diverses combinaisons d'anomalies et les types de transmission de l'anophtalmie et de la microphtalmie.

En plus du patrimoine génétique, la microphtalmie et l'anophtalmie peuvent être le résultat d'une aberration chromosomique (par exemple, dans le syndrome de Patau).

Cryptophtalmie. La cryptophtalmie ou ablepharie est une malformation congénitale dans laquelle la fissure palpébrale est absente, la peau du front passe dans la peau de la joue sans rupture dans la zone orbitaire. Les éléments structurels des paupières manquent souvent. Le globe oculaire présentant cette anomalie est sous-développé (microphtalmie ou anophtalmie).

La cryptophtalmie peut être associée à d'autres anomalies du développement : fentes faciales, palatines, labiales, syndactylie, etc.

La maladie est rare. L.A. Dymshits et E.M. Yufit (1960) notent que seuls 30 à 40 cas de cryptophtalmie ont été décrits.

L.A. Dymshits et E.M. Yufit donnent un pedigree dans lequel une fillette de 3 ans avait une cryptophtalmie bilatérale, son frère aîné avait une cryptophtalmie du côté gauche (l'autre frère est en bonne santé) ; Les deux frères du père de la fille souffraient également de cryptophtalmie (l'aîné en avait une unilatérale, le plus jeune en avait une bilatérale). Les parents de la jeune fille n’ont présenté aucun changement pathologique aux yeux. De ce petit pedigree, il ressort clairement qu’au cours de deux générations, un nombre important de membres de la famille souffraient de cryptophtalmie. À notre avis, dans le pedigree donné par L.A. Dymshits et E.M. Yufit, la cryptophtalmie était héritée de manière dominante avec une manifestation incomplète. La plupart des autres auteurs notent que la maladie est héréditaire de manière récessive.

Nous avons vu un nourrisson atteint de cryptophtalmie bilatérale, mais nous n'avons pu obtenir aucune information sur la présence de cette anomalie chez d'autres membres de la famille ; Il n'a pas non plus été possible de relier l'apparition de ce défaut à une maladie de la mère pendant la grossesse. Ainsi, dans notre cas, on peut penser soit à l’apparition sporadique du défaut, soit à sa transmission récessive.