Syndromes de maladies génétiques. Maladies héréditaires. Maladies génétiques : quelles sont les méthodes de diagnostic ?

Non seulement les signes extérieurs, mais aussi les maladies peuvent être héréditaires. Les dysfonctionnements des gènes des ancêtres ont finalement des conséquences sur la progéniture. Nous parlerons des sept maladies génétiques les plus courantes.

Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes disposés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules sexuelles, possèdent un double jeu de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre du père. Les maladies causées par certains dysfonctionnements génétiques sont héréditaires.

Myopie

Ou la myopie. Une maladie génétiquement déterminée dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est une hypertrophie du globe oculaire. En règle générale, la myopie se développe à l'adolescence. Dans le même temps, une personne voit parfaitement de près, mais voit mal au loin.

Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité de développer une myopie ne dépasse pas 10 %.

En étudiant la myopie, des employés de l'Université nationale australienne de Canberra sont arrivés à la conclusion que la myopie est caractéristique de 30 % des Caucasiens et touche jusqu'à 80 % des natifs d'Asie, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. Après avoir collecté des données parmi plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur lien avec deux gènes précédemment identifiés. Tous ces gènes sont responsables du développement de l’œil, de sa structure et de la transmission des signaux dans les tissus oculaires.

Syndrome de Down

Le syndrome, nommé d'après le médecin anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down touche toutes les races.

La maladie est une conséquence du fait que les cellules contiennent non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l’enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un enfant trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, comme les naissances jeunes sont généralement plus fréquentes, 80 % de tous les enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 30 ans.

Contrairement aux troubles génétiques, les troubles chromosomiques sont des échecs aléatoires. Et il ne peut y avoir qu’une seule personne dans une famille qui souffre d’une telle maladie. Mais ici aussi, il y a des exceptions : dans 3 à 5 % des cas, des formes de translocation plus rares du syndrome de Down sont observées, lorsque l'enfant a une structure plus complexe de l'ensemble des chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter sur plusieurs générations d'une même famille.
Selon la fondation caritative Downside Up, environ 2 500 enfants trisomiques naissent chaque année en Russie.

syndrome de Klinefelter

Un autre trouble chromosomique. Pour environ 500 garçons nouveau-nés, il y en a un atteint de cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter apparaît généralement après la puberté. Les hommes souffrant de ce syndrome sont stériles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - une hypertrophie de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.

Le syndrome tire son nom du médecin américain Harry Klinefelter, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si normalement les femmes ont une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors avec ce syndrome chez les hommes, il y a de un à trois chromosomes X supplémentaires.

Daltonisme

Ou le daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Exprimé par l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et se transmet d'une mère, propriétaire d'un gène « cassé », à son fils. En conséquence, jusqu'à 8 % des hommes et pas plus de 0,4 % des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le « mariage » dans le seul chromosome X n’est pas compensé puisque, contrairement aux femmes, ils n’ont pas de deuxième chromosome X.

Hémophilie

Une autre maladie que les fils héritent de leur mère. L'histoire des descendants de la reine anglaise Victoria de la dynastie des Windsor est largement connue. Ni elle-même ni ses parents ne souffraient de cette grave maladie associée à des troubles de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génétique s’est produite spontanément, car le père de Victoria avait déjà 52 ans au moment de sa conception.

Les enfants de Victoria ont hérité du gène mortel. Son fils Léopold est décédé d'hémophilie à l'âge de 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Beatrice, étaient porteuses du gène malheureux. L'un des descendants hémophiles les plus célèbres de Victoria est le fils de sa petite-fille, le tsarévitch Alexei, fils unique du dernier empereur russe, Nicolas II.

Fibrose kystique

Une maladie héréditaire qui se manifeste par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Elle se caractérise par une transpiration accrue, une sécrétion de mucus qui s’accumule dans le corps et interfère avec le développement de l’enfant et, surtout, empêche les poumons de fonctionner correctement. La mort par insuffisance respiratoire est probable.

Selon la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose est de 40 ans dans les pays européens, de 48 ans au Canada et aux États-Unis et de 30 ans en Russie. Un exemple bien connu est celui du chanteur français Grégory Lemarchal, décédé à l’âge de 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de mucoviscidose et est décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.

Une maladie mentionnée dans les papyrus égyptiens anciens. Un symptôme caractéristique de la migraine est constitué de crises sévères épisodiques ou régulières de maux de tête d’un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galien, qui vécut au IIe siècle, appelait cette maladie hémicranie, ce qui se traduit par « une demi-tête ». Le mot « migraine » vient de ce terme. Dans les années 90 Au XXe siècle, il a été découvert que la migraine était principalement causée par des facteurs génétiques. Un certain nombre de gènes responsables de la transmission de la migraine ont été découverts.

Chacun de nous, pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves sont brisés et un enfant naît gravement malade, mais cela ne signifie pas du tout que ce cher enfant de sang (scientifiquement : biologique) sera dans l'écrasante majorité des cas moins aimé et moins cher.

Bien sûr, lorsqu’un enfant malade naît, il y a infiniment plus de soucis, de coûts matériels et de stress – physique et moral – que lorsqu’un enfant en bonne santé naît. Certains condamnent une mère et/ou un père qui refuse d'élever un enfant malade. Mais comme nous le dit l’Évangile : « Ne jugez pas et vous ne serez pas jugés ». Ils abandonnent l'enfant pour des raisons diverses, tant du côté de la mère et/ou du père (sociales, financières, liées à l'âge, etc.) que de l'enfant (gravité de la maladie, possibilité et perspectives de traitement, etc. .). Les enfants dits abandonnés peuvent être à la fois des personnes malades et des personnes pratiquement en bonne santé, quel que soit leur âge : aussi bien des nouveau-nés et des nourrissons que des personnes plus âgées.

Pour diverses raisons, les époux décident de prendre un enfant dans la famille depuis un orphelinat ou directement depuis une maternité. Plus rarement, cet acte civil humain, de notre point de vue, est accompli par des femmes célibataires. Il arrive que des enfants handicapés quittent l'orphelinat et que leurs parents nommés accueillent délibérément dans la famille un enfant atteint de la maladie de Down ou de paralysie cérébrale et d'autres maladies.

Le but de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes qui apparaissent chez un enfant immédiatement après la naissance et ensuite, sur la base du tableau clinique de la maladie, un diagnostic peut être posé, ou au cours des années suivantes. de la vie de l'enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction du temps d'apparition des premiers symptômes spécifiques à cette maladie. Certaines maladies peuvent être détectées chez un enfant avant même l'apparition des symptômes cliniques grâce à un certain nombre d'études de laboratoire, biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires.

La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, ce qu'on appelle le risque statistique de population ou général, égal à 3 à 5 %, hante chaque femme enceinte. Dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d’un enfant atteint d’une maladie particulière et de diagnostiquer la pathologie dès le développement intra-utérin de l’enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont diagnostiquées chez le fœtus à l'aide de techniques de laboratoire, biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires, ou plus précisément, d'un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Nous sommes convaincus que tous les enfants proposés à l'adoption doivent être examinés en détail par tous les médecins spécialistes afin d'exclure les pathologies spécialisées pertinentes, y compris l'examen et l'examen par un généticien. Dans ce cas, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents doivent être prises en compte.

Dans le noyau de chaque cellule du corps humain se trouvent 46 chromosomes, soit 23 paires contenant toutes les informations héréditaires. Une personne reçoit 23 chromosomes de la mère avec l'ovule et 23 du père avec le sperme. Lorsque ces deux cellules sexuelles fusionnent, on obtient le résultat que nous voyons dans le miroir et autour de nous. L'étude des chromosomes est réalisée par un cytogénéticien. À cette fin, on utilise des cellules sanguines appelées lymphocytes, qui sont spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes, répartis par un spécialiste en paires et par numéro de série - la première paire, etc., est appelé caryotype. Nous le répétons, le noyau de chaque cellule contient 46 chromosomes soit 23 paires. La dernière paire de chromosomes détermine le sexe d'une personne. Chez les filles, ce sont des chromosomes XX, l'un d'eux est reçu de la mère, l'autre du père. Les garçons ont des chromosomes sexuels XY. Le premier est reçu de la mère et le second du père. La moitié des spermatozoïdes contiennent le chromosome X et l’autre moitié le chromosome Y.

Il existe un groupe de maladies causées par une modification de l'ensemble des chromosomes. Le plus courant d’entre eux est La maladie de Down(un pour 700 nouveau-nés). Le diagnostic de cette maladie chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours du séjour du nouveau-né à la maternité et confirmé par l’examen du caryotype de l’enfant. Dans le syndrome de Down, le caryotype est de 47 chromosomes, le troisième chromosome se trouve sur la 21ème paire. Les filles et les garçons souffrent également de cette pathologie chromosomique.

Seules les filles peuvent l'avoir Maladie de Shereshevsky-Turner. Les premiers signes de pathologie sont le plus souvent visibles à l'âge de 10-12 ans, lorsque la fille est de petite taille, avec des cheveux bas à l'arrière de la tête, et à 13-14 ans, il n'y a aucune trace de menstruation. Il y a un léger retard mental. Le principal symptôme chez les patients adultes atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Il manque un chromosome X. L'incidence de la maladie est de 1 fille sur 3 000 et chez les filles mesurant entre 130 et 145 cm, de 73 filles sur 1 000.

Observé uniquement chez les mâles maladie de Kleinfelter, dont le diagnostic est le plus souvent établi entre 16 et 18 ans. Le patient a une grande taille (190 cm et plus), souvent un léger retard mental, des bras longs disproportionnés par rapport à la taille, couvrant la poitrine lorsqu'il la fait tourner. Lors de l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleinfelter, le principal symptôme est l'infertilité. La prévalence de la maladie est de 1 : 18 000 hommes en bonne santé, 1 : 95 garçons souffrant de retard mental et un homme sur 9 stérile.

Ci-dessus, nous avons décrit les maladies chromosomiques les plus courantes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire sont classées comme monogéniques, dans lesquelles il y a un changement, une mutation, dans l'un des 30 000 gènes présents dans le noyau d'une cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) de la ou des protéines correspondant à ce gène, qui sont responsables du fonctionnement des cellules, organes et systèmes de l'organisme. Une perturbation (mutation) d'un gène entraîne une perturbation de la synthèse des protéines et une perturbation supplémentaire de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes corporels dans lesquels la protéine est impliquée. Examinons les plus courantes de ces maladies.

Tous les enfants de moins de 2 à 3 mois doivent subir un test d'urine biochimique spécial pour exclure phénylcétonurie ou oligophrénie pyruvique. Dans cette maladie héréditaire, les parents du patient sont des personnes en bonne santé, mais chacun d’eux est porteur exactement du même gène pathologique (le gène dit récessif) et avec un risque de 25 % d’avoir un enfant malade. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans les mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires courantes. La fréquence de cette pathologie est de 1/10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par l'organisme et que ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'un certain nombre d'organes et de systèmes. Un retard de développement mental et moteur, des crises de type épileptiforme, des manifestations dyspeptiques (troubles du tractus gastro-intestinal) et des dermatites (lésions cutanées) sont les principales manifestations cliniques de cette maladie. Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire spécial et en l’utilisation de mélanges d’acides aminés dépourvus d’acide aminé phénylalanine.

Il est recommandé aux enfants de moins de 1 à 1,5 ans de subir un diagnostic pour identifier une maladie héréditaire grave - fibrose kystique. Avec cette pathologie, des dommages au système respiratoire et au tractus gastro-intestinal sont observés. Le patient développe des symptômes d'inflammation chronique des poumons et des bronches associés à des symptômes dyspeptiques (diarrhée suivie de constipation, nausées, etc.). La fréquence de cette maladie est de 1 : 2 500. Le traitement consiste en l'utilisation de médicaments enzymatiques qui soutiennent l'activité fonctionnelle du pancréas, de l'estomac et des intestins, ainsi qu'en la prescription d'anti-inflammatoires.

Le plus souvent, ce n'est qu'après un an de vie que l'on observe des manifestations cliniques d'une maladie courante et largement connue - hémophilie. Ce sont surtout les garçons qui souffrent de cette pathologie. Les mères de ces enfants malades sont porteuses de la mutation. Hélas, parfois rien n’est écrit sur la mère et ses proches dans le dossier médical de l’enfant. Le trouble de la coagulation observé chez l'hémophilie entraîne souvent de graves lésions des articulations (arthrite hémorragique) et d'autres lésions corporelles ; toute coupure provoque des saignements prolongés, qui peuvent être mortels pour une personne.

Vers 4-5 ans et uniquement chez les garçons, des signes cliniques apparaissent Dystrophie musculaire de Duchenne. Tout comme pour l'hémophilie, la mère est porteuse de la mutation, c'est-à-dire "conducteur" ou émetteur. Les muscles striés squelettiques, plus simplement les muscles d'abord des jambes, puis au fil des années de toutes les autres parties du corps, sont remplacés par du tissu conjonctif incapable de se contracter. Le patient est confronté à une immobilité totale et à la mort, souvent au cours de la deuxième décennie de sa vie. À ce jour, aucun traitement efficace contre la dystrophie musculaire de Duchenne n'a été développé, bien que de nombreux laboratoires à travers le monde, dont le nôtre, mènent des recherches sur l'utilisation de méthodes de génie génétique pour cette pathologie. L'expérience a déjà obtenu des résultats impressionnants, nous permettant d'envisager avec optimisme l'avenir de ces patients.

Nous avons indiqué les maladies héréditaires les plus courantes détectées à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire avant même l'apparition des symptômes cliniques. Nous pensons que l'étude du caryotype, ainsi que l'examen de l'enfant pour exclure les mutations courantes, devraient être effectués par les institutions où se trouve l'enfant. Les données médicales sur l’enfant, ainsi que son groupe sanguin et son affiliation Rhésus, doivent contenir des données provenant d’études de caryotype et de génétique moléculaire qui caractérisent l’état de santé actuel de l’enfant et la probabilité de maladies héréditaires les plus courantes à l’avenir.

Les examens proposés contribueront certainement à résoudre de nombreux problèmes globaux, tant pour l'enfant que pour les personnes qui souhaitent accueillir cet enfant dans leur famille.

V.G. Vakharlovsky est généticien médical, neurologue pédiatrique de la catégorie la plus élevée, candidat en sciences médicales. Docteur du laboratoire de génétique pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales de l'IAH du nom. AVANT. Otta - depuis plus de 30 ans, il fournit des conseils médicaux et génétiques sur le pronostic de l'état de santé des enfants, l'étude, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et congénitales du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Laboratoire de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales (chef : membre correspondant de l'Académie russe des sciences médicales, professeur V.S. Baranov) Institut d'obstétrique et de gynécologie nommé d'après. AVANT. Otta RAMS, Saint-Pétersbourg

Les maladies génétiques sont des maladies qui surviennent chez l'homme en raison de mutations chromosomiques et de défauts des gènes, c'est-à-dire de l'appareil cellulaire héréditaire. Les dommages à l'appareil génétique entraînent des problèmes graves et variés - perte auditive, déficience visuelle, retard du développement psychophysique, infertilité et bien d'autres maladies.

Le concept de chromosome

Chaque cellule du corps possède un noyau cellulaire dont la partie principale est constituée de chromosomes. Un ensemble de 46 chromosomes constitue un caryotype. 22 paires de chromosomes sont des autosomes et les 23 dernières paires sont des chromosomes sexuels. Ce sont les chromosomes sexuels qui différencient un homme et une femme.

Tout le monde sait que les femmes ont des chromosomes XX et que les hommes ont des chromosomes XY. Lorsqu'une nouvelle vie surgit, la mère transmet le chromosome X, et le père - soit X, soit Y. C'est à ces chromosomes, ou plutôt à leur pathologie, que les maladies génétiques sont associées.

Le gène peut muter. Si elle est récessive, alors la mutation peut se transmettre de génération en génération sans se manifester d'aucune façon. Si la mutation est dominante, elle se manifestera certainement, il est donc conseillé de protéger votre famille en se renseignant à temps sur le problème potentiel.

Les maladies génétiques constituent un problème dans le monde moderne.

De plus en plus de pathologies héréditaires sont découvertes chaque année. Plus de 6 000 noms de maladies génétiques sont déjà connus ; elles sont associées à des modifications à la fois quantitatives et qualitatives du matériel génétique. Selon l'Organisation mondiale de la santé, environ 6 % des enfants souffrent de maladies héréditaires.

Le plus désagréable, c’est que les maladies génétiques ne peuvent apparaître qu’après plusieurs années. Les parents se réjouissent d'avoir un bébé en bonne santé, sans se douter que leurs enfants sont malades. Par exemple, certaines maladies héréditaires peuvent se manifester à l'âge où le patient lui-même a des enfants. Et la moitié de ces enfants risquent d’être condamnés si le parent est porteur d’un gène pathologique dominant.

Mais parfois, il suffit de savoir que le corps de l’enfant n’est pas capable d’absorber un certain élément. Si les parents en sont avertis à temps, à l'avenir, en évitant simplement les produits contenant ce composant, vous pourrez protéger le corps des manifestations d'une maladie génétique.

Par conséquent, il est très important que lors de la planification d’une grossesse, un test de maladies génétiques soit effectué. Si le test montre la probabilité de transmettre le gène muté à l'enfant à naître, les cliniques allemandes peuvent alors procéder à une correction génétique lors de l'insémination artificielle. Des tests peuvent également être effectués pendant la grossesse.

En Allemagne, on peut vous proposer des technologies innovantes issues des derniers développements de diagnostic qui peuvent dissiper tous vos doutes et soupçons. Environ 1 000 maladies génétiques peuvent être détectées avant la naissance d’un enfant.

Maladies génétiques : quels sont les types ?

Nous examinerons deux groupes de maladies génétiques (en fait, il y en a plus)

1. Maladies à prédisposition génétique.

De telles maladies peuvent se manifester sous l'influence de facteurs environnementaux externes et dépendent fortement de la prédisposition génétique individuelle. Certaines maladies peuvent apparaître chez les personnes âgées, tandis que d’autres peuvent apparaître de manière inattendue et précoce. Ainsi, par exemple, un coup violent à la tête peut provoquer l'épilepsie, la prise d'un produit indigeste peut provoquer de graves allergies, etc.

2. Maladies qui se développent en présence d'un gène pathologique dominant.

Ces maladies génétiques se transmettent de génération en génération. Par exemple, dystrophie musculaire, hémophilie, six doigts, phénylcétonurie.

Familles à haut risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

Quelles familles doivent en premier lieu assister à des consultations de génétique et identifier les risques de maladies héréditaires chez leur progéniture ?

1. Mariages consanguins.

2. Infertilité d'étiologie inconnue.

3. Âge des parents. Il est considéré comme un facteur de risque si la future mère a plus de 35 ans et le père plus de 40 ans (selon certaines sources, plus de 45 ans). Avec l'âge, de plus en plus de dommages apparaissent dans les cellules reproductrices, ce qui augmente le risque d'avoir un bébé atteint d'une pathologie héréditaire.

4. Maladies familiales héréditaires, c'est-à-dire maladies similaires chez deux membres ou plus de la famille. Il existe des maladies aux symptômes prononcés et les parents n’ont aucun doute sur le fait qu’il s’agit d’une maladie héréditaire. Mais il existe des signes (microanomalies) auxquels les parents ne prêtent pas attention. Par exemple, une forme inhabituelle des paupières et des oreilles, un ptosis, des taches couleur café sur la peau, une étrange odeur d'urine, de sueur, etc.

5. Antécédents obstétricaux compliqués - mortinatalité, plus d'une fausse couche spontanée, grossesses manquées.

6. Les parents sont représentants d'une petite nationalité ou viennent d'une petite localité (dans ce cas, il existe une forte probabilité de mariages consanguins)

7. L'impact de facteurs domestiques ou professionnels défavorables sur l'un des parents (carence en calcium, alimentation protéique insuffisante, travail dans une imprimerie, etc.)

8. Mauvaises conditions environnementales.

9. Utilisation de médicaments ayant des propriétés tératogènes pendant la grossesse.

10. Maladies, notamment d'étiologie virale (rubéole, varicelle), dont souffre une femme enceinte.

11. Mode de vie malsain. Le stress constant, l'alcool, le tabagisme, les drogues et une mauvaise alimentation peuvent causer des dommages génétiques, car la structure des chromosomes sous l'influence de conditions défavorables peut changer tout au long de la vie.

Maladies génétiques : quelles sont les méthodes de diagnostic ?

En Allemagne, le diagnostic des maladies génétiques est très efficace, car pour déterminer d'éventuels problèmes héréditaires, toutes les méthodes de haute technologie connues et absolument toutes les capacités de la médecine moderne (analyse de l'ADN, séquençage de l'ADN, passeport génétique, etc.) sont utilisées. Examinons les plus courants.

1. Méthode clinique et généalogique.

Cette méthode est une condition importante pour un diagnostic de haute qualité d'une maladie génétique. Que comprend-il ? Tout d’abord, un entretien détaillé avec le patient. En cas de suspicion d'une maladie héréditaire, l'enquête concerne non seulement les parents eux-mêmes, mais également tous les proches, c'est-à-dire que des informations complètes et approfondies sont collectées sur chaque membre de la famille. Par la suite, un pedigree est établi indiquant tous les signes et maladies. Cette méthode se termine par une analyse génétique, sur la base de laquelle un diagnostic correct est posé et une thérapie optimale est sélectionnée.

2. Méthode cytogénétique.

Grâce à cette méthode, les maladies qui surviennent en raison de problèmes dans les chromosomes de la cellule sont déterminées. La méthode cytogénétique examine la structure interne et la disposition des chromosomes. Il s'agit d'une technique très simple : un grattage est prélevé sur la membrane muqueuse de la surface interne de la joue, puis le grattage est examiné au microscope. Cette méthode est réalisée avec les parents et les membres de la famille. Un type de méthode cytogénétique est la cytogénétique moléculaire, qui vous permet de voir les plus petits changements dans la structure des chromosomes.

3. Méthode biochimique.

Cette méthode, en examinant les fluides biologiques de la mère (sang, salive, sueur, urine, etc.), permet de déterminer des maladies héréditaires basées sur des troubles métaboliques. L’albinisme est l’une des maladies génétiques les plus connues associées aux troubles métaboliques.

4. Méthode génétique moléculaire.

Il s’agit de la méthode la plus avancée actuellement utilisée pour identifier les maladies monogéniques. Il est très précis et détecte la pathologie même dans la séquence nucléotidique. Grâce à cette méthode, il est possible de déterminer une prédisposition génétique au développement de l'oncologie (cancer de l'estomac, de l'utérus, de la glande thyroïde, de la prostate, leucémie, etc.). Elle est donc particulièrement indiquée pour les personnes dont les proches souffraient de troubles endocriniens. , maladies mentales, oncologiques et vasculaires.

En Allemagne, pour diagnostiquer les maladies génétiques, il vous sera proposé toute la gamme d'études cytogénétiques, biochimiques, de génétique moléculaire, de diagnostics prénatals et postnatals, ainsi que le dépistage néonatal du nouveau-né. Ici, vous pouvez effectuer environ 1 000 tests génétiques approuvés pour une utilisation clinique dans le pays.

Grossesse et maladies génétiques

Le diagnostic prénatal offre d'excellentes opportunités pour identifier les maladies génétiques.

Le diagnostic prénatal comprend des études telles que

• biopsie des villosités choriales - analyse du tissu chorial fœtal à 7-9 semaines de grossesse ; une biopsie peut être réalisée de deux manières : à travers le col de l'utérus ou en perforant la paroi abdominale antérieure ;
• amniocentèse - entre 16 et 20 semaines de grossesse, le liquide amniotique est obtenu par ponction de la paroi abdominale antérieure ;
• La cordocentèse est l'une des méthodes de diagnostic les plus importantes, car elle examine le sang fœtal obtenu à partir du cordon ombilical.

Des méthodes de dépistage telles que le triple test, l'échocardiographie fœtale et la détermination de l'alpha-fœtoprotéine sont également utilisées pour le diagnostic.

L'imagerie échographique du fœtus en dimensions 3D et 4D peut réduire considérablement la naissance de bébés présentant des défauts de développement. Toutes ces méthodes présentent un faible risque d'effets secondaires et n'affectent pas négativement le déroulement de la grossesse. Si une maladie génétique est détectée pendant la grossesse, le médecin proposera certaines tactiques individuelles pour prendre en charge la femme enceinte. Aux premiers stades de la grossesse, les cliniques allemandes peuvent proposer une correction génétique. Si la correction génétique est effectuée à temps pendant la période embryonnaire, certains défauts génétiques peuvent alors être corrigés.

Dépistage néonatal d'un enfant en Allemagne

Le dépistage néonatal néonatal identifie les maladies génétiques les plus courantes chez le nourrisson. Un diagnostic précoce permet de comprendre qu'un enfant est malade avant même l'apparition des premiers signes de la maladie. Ainsi, les maladies héréditaires suivantes peuvent être identifiées - l'hypothyroïdie, la phénylcétonurie, la maladie du sirop d'érable, le syndrome surrénogénital et autres.

Si ces maladies sont détectées à temps, les chances de les guérir sont assez élevées. Un dépistage néonatal de haute qualité est également l'une des raisons pour lesquelles les femmes s'envolent pour l'Allemagne pour y donner naissance à un enfant.

Traitement des maladies génétiques humaines en Allemagne

Jusqu’à récemment, les maladies génétiques n’étaient pas soignées ; c’était considéré comme impossible, et donc sans espoir. Par conséquent, le diagnostic d’une maladie génétique était considéré comme une condamnation à mort et, au mieux, on ne pouvait compter que sur un traitement symptomatique. Aujourd’hui, la situation a changé. Les progrès sont visibles, des résultats thérapeutiques positifs sont apparus et, de plus, la science découvre constamment de nouvelles façons efficaces de traiter les maladies héréditaires. Et même si de nombreuses maladies héréditaires ne peuvent être guéries aujourd’hui, les généticiens envisagent l’avenir avec optimisme.

Le traitement des maladies génétiques est un processus très complexe. Elle repose sur les mêmes principes d'influence que toute autre maladie - étiologique, pathogénétique et symptomatique. Examinons brièvement chacun.

1. Principe étiologique d'influence.

Le principe étiologique d'influence est le plus optimal, puisque le traitement vise directement les causes de la maladie. Ceci est réalisé en utilisant des méthodes de correction génétique, en isolant la partie endommagée de l'ADN, en la clonant et en l'introduisant dans le corps. Pour le moment, cette tâche est très difficile, mais pour certaines maladies, elle est déjà réalisable

2. Principe d'influence pathogénétique.

Le traitement vise le mécanisme de développement de la maladie, c'est-à-dire qu'il modifie les processus physiologiques et biochimiques du corps, éliminant ainsi les défauts causés par le gène pathologique. À mesure que la génétique se développe, le principe pathogénétique d'influence se développe et, pour différentes maladies, de nouvelles voies et possibilités de correction des liens endommagés seront trouvées chaque année.

3. Principe d'influence symptomatique.

Selon ce principe, le traitement d'une maladie génétique vise à soulager la douleur et d'autres phénomènes désagréables et à empêcher la progression de la maladie. Un traitement symptomatique est toujours prescrit, il peut être associé à d'autres méthodes de traitement ou il peut s'agir d'un traitement indépendant et unique. Il s'agit de la prescription d'analgésiques, de sédatifs, d'anticonvulsivants et d'autres médicaments. L'industrie pharmacologique est désormais très développée, de sorte que la gamme de médicaments utilisés pour traiter (ou plutôt pour atténuer les manifestations) des maladies génétiques est très large.

En plus du traitement médicamenteux, le traitement symptomatique comprend le recours à des procédures physiothérapeutiques - massage, inhalations, électrothérapie, balnéothérapie, etc.

Parfois, un traitement chirurgical est utilisé pour corriger des déformations, tant externes qu’internes.

Les généticiens allemands possèdent déjà une vaste expérience dans le traitement des maladies génétiques. En fonction de la manifestation de la maladie et des paramètres individuels, les approches suivantes sont utilisées :

• nutrition génétique;
• thérapie génique,
• transplantation de cellules souches,
• transplantation d'organes et de tissus,
• thérapie enzymatique,
• thérapie hormonale et enzymatique substitutive;
• hémosorption, plasmaphorèse, lymphosorption - nettoyage du corps avec des préparations spéciales ;
• chirurgie.

Bien entendu, le traitement des maladies génétiques prend du temps et n’est pas toujours efficace. Mais le nombre de nouvelles approches thérapeutiques augmente chaque année, les médecins sont donc optimistes.

Thérapie génique

Les médecins et les scientifiques du monde entier placent des espoirs particuliers dans la thérapie génique, grâce à laquelle il est possible d'introduire du matériel génétique de haute qualité dans les cellules d'un organisme malade.

La correction génétique comprend les étapes suivantes :

• obtenir du matériel génétique (cellules somatiques) du patient ;
• introduction d'un gène thérapeutique dans ce matériel, qui corrige le défaut génétique ;
• clonage de cellules corrigées ;
• introduction de nouvelles cellules saines dans le corps du patient.

La correction génétique nécessite une grande prudence, car la science ne dispose pas encore d'informations complètes sur le fonctionnement de l'appareil génétique.

Liste des maladies génétiques pouvant être identifiées

Il existe de nombreuses classifications des maladies génétiques, elles sont arbitraires et diffèrent par leur principe de construction. Nous proposons ci-dessous une liste des maladies génétiques et héréditaires les plus courantes :

• la maladie de Gunther ;
• Maladie de Canavan ;
• maladie de Niemann-Pick ;
• La maladie de Tay-Sachs;
• maladie de Charcot-Marie ;
• hémophilie;
• hypertrichose;
• daltonisme - insensibilité à la couleur, le daltonisme se transmet uniquement par le chromosome féminin, mais la maladie ne touche que les hommes;
• erreur de Capgras ;
• leucodystrophie Pelizaeus-Merzbacher ;
• lignes Blashko;
• micropsie;
• fibrose kystique;
• neurofibromatose;
• réflexion accrue;
• porphyrie;
• progéria;
• le spina-bifida;
• syndrome d'Angelman ;
• syndrome de la tête explosive ;
• syndrome de la peau bleue ;
• Syndrome de Down ;
• syndrome du cadavre vivant;
• syndrome de Joubert ;
• syndrome de l'homme de pierre
• le syndrome de Klinefelter ;
• syndrome de Klein-Levin ;
• syndrome de Martin-Bell ;
• Le syndrome de Marfan;
• syndrome de Prader-Willi ;
• le syndrome de Robin ;
• le syndrome de Stendhal ;
• Syndrome de Turner;
• éléphantiasis;
• phénylcétonurie.
• Cicéron et autres.

Dans cette section, nous détaillerons chaque maladie et vous expliquerons comment certaines d’entre elles peuvent être guéries. Mais il vaut mieux prévenir les maladies génétiques que les traiter, d’autant plus que la médecine moderne ne sait pas guérir de nombreuses maladies.

Les maladies génétiques constituent un groupe de maladies très hétérogènes dans leurs manifestations cliniques. Les principales manifestations externes des maladies génétiques :

• petite tête (microcéphalie) ;
• microanomalies (« troisième paupière », cou court, oreilles de forme inhabituelle, etc.)
• retard du développement physique et mental;
• changements dans les organes génitaux;
• relâchement musculaire excessif;
• changement dans la forme des orteils et des mains;
• violation de l'état psychologique, etc.

Maladies génétiques – comment obtenir des conseils en Allemagne ?

La conversation en consultation génétique et le diagnostic prénatal peuvent prévenir de graves maladies héréditaires transmises au niveau génétique. L'objectif principal du conseil génétique est d'identifier le degré de risque de maladie génétique chez un nouveau-né.

Afin de recevoir une consultation de qualité et des conseils sur les actions futures, vous devez communiquer sérieusement avec votre médecin. Avant la consultation, vous devez préparer la conversation de manière responsable, vous souvenir des maladies dont ont souffert vos proches, décrire tous les problèmes de santé et noter les principales questions auxquelles vous aimeriez recevoir des réponses.

Si la famille a déjà un enfant présentant une anomalie, des malformations congénitales, prenez ses photos. Il est impératif de parler des fausses couches spontanées, des cas de mortinatalité et de la façon dont la grossesse s'est déroulée (se déroule).

Un médecin consultant en génétique pourra calculer le risque d’avoir un bébé atteint d’une pathologie héréditaire sévère (même dans le futur). Quand peut-on parler d’un risque élevé de développer une maladie génétique ?

• un risque génétique allant jusqu'à 5 % est considéré comme faible ;
• pas plus de 10 % - risque légèrement accru ;
• de 10 % à 20 % - risque moyen ;
• au-dessus de 20 % - risque élevé.

Les médecins conseillent de considérer un risque d'environ 20 % ou plus comme un motif d'interruption de grossesse ou (s'il n'en existe pas encore) comme une contre-indication à la conception. Mais la décision finale revient bien entendu au couple marié.

La consultation peut se dérouler en plusieurs étapes. Lors du diagnostic d'une maladie génétique chez une femme, le médecin élabore des tactiques de prise en charge avant la grossesse et, si nécessaire, pendant la grossesse. Le médecin parle en détail de l'évolution de la maladie, de l'espérance de vie pour cette pathologie, de toutes les possibilités de la thérapie moderne, de l'élément prix et du pronostic de la maladie. Parfois, la correction génétique lors de l'insémination artificielle ou lors du développement embryonnaire permet d'éviter les manifestations de la maladie. Chaque année, de nouvelles méthodes de thérapie génique et de prévention des maladies héréditaires sont développées, de sorte que les chances de guérir une pathologie génétique augmentent constamment.

En Allemagne, des méthodes de lutte contre les mutations génétiques utilisant des cellules souches sont activement introduites et sont déjà appliquées avec succès, et de nouvelles technologies sont envisagées pour le traitement et le diagnostic des maladies génétiques.

Selon les données fournies par l'Organisation mondiale de la santé, environ 6 % des enfants naissent avec divers troubles du développement d'origine génétique. Cet indicateur prend également en compte les pathologies qui n'apparaissent pas immédiatement, mais à mesure que les enfants grandissent. Dans le monde moderne, le pourcentage de maladies héréditaires augmente chaque année, ce qui attire l'attention et inquiète grandement les spécialistes du monde entier.

Compte tenu du rôle des facteurs génétiques, les maladies humaines héréditaires peuvent être divisées en trois groupes suivants :

1. Maladies dont le développement est provoqué uniquement par la présence d'un gène muté
De telles pathologies se transmettent de génération en génération. Il s’agit notamment de la dystrophie musculaire myope à six doigts.

2. Maladies à prédisposition génétique
Leur développement nécessite une exposition à des facteurs externes supplémentaires. Par exemple, un certain composant naturel d'un produit peut provoquer une réaction allergique grave et un traumatisme crânien peut conduire à l'épilepsie.

3. Maladies causées par l'influence d'agents infectieux ou de blessures, mais n'ayant pas de lien établi par des spécialistes avec des mutations génétiques
Dans ce cas, l'hérédité joue encore un certain rôle. Par exemple, dans certaines familles, les enfants souffrent très souvent de rhumes, tandis que dans d'autres, même en contact étroit avec des patients infectieux, ils restent en bonne santé. Les chercheurs pensent que les caractéristiques héréditaires du corps déterminent également la variété des types et des formes de diverses maladies.

Causes des maladies héréditaires

La cause principale de toute maladie héréditaire est la mutation, c'est-à-dire une modification persistante du génotype. Les mutations du matériel héréditaire humain sont différentes, elles se répartissent en plusieurs types :

— Mutations génétiques représentent des changements structurels dans des sections d'ADN - une macromolécule qui assure le stockage, la transmission et la mise en œuvre du programme génétique pour le développement du corps humain. De tels changements deviennent dangereux lorsqu’ils conduisent à la formation de protéines aux caractéristiques inhabituelles. Comme vous le savez, les protéines constituent la base de tous les tissus et organes du corps humain. De nombreuses maladies génétiques se développent à cause de mutations. Par exemple, la fibrose kystique, l'hypothyroïdie, l'hémophilie et autres.

— Mutations génomiques et chromosomiques- ce sont des changements qualitatifs et quantitatifs des chromosomes - éléments structurels des noyaux cellulaires qui assurent la transmission des informations héréditaires de génération en génération. Si les transformations se produisent uniquement dans leur structure, les violations des fonctions fondamentales du corps et du comportement humain peuvent ne pas être aussi prononcées. Lorsque des changements affectent le nombre de chromosomes, des maladies très graves se développent.

— Mutations sexuelles ou somatiques(non impliqué dans la reproduction sexuée) cellules. Dans le premier cas, le fœtus déjà au stade de la fécondation acquiert des anomalies de développement génétiquement déterminées, et dans le second, seules certaines zones des tissus du corps restent saines.

Les experts identifient un certain nombre de facteurs pouvant provoquer des mutations du matériel héréditaire, puis la naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques. Ceux-ci incluent les éléments suivants :

— Lien familial entre le père et la mère du bébé à naître
Dans ce cas, le risque que les parents soient porteurs de gènes présentant des dommages identiques augmente. De telles circonstances excluront les chances du bébé d’acquérir un phénotype sain.

— Âge des futurs parents
Au fil du temps, un nombre croissant de dommages génétiques, quoique très mineurs, apparaissent dans les cellules germinales. De ce fait, le risque d’avoir un enfant présentant une anomalie héréditaire augmente.

— Appartenance du père ou de la mère à une ethnie particulière
Par exemple, les représentants des Juifs ashkénazes souffrent souvent de la maladie de Gaucher, et les peuples méditerranéens et les Arméniens souffrent souvent de la maladie de Wilson.

— Exposition aux radiations sur le corps de l'un des parents, une substance ou un médicament toxique puissant.

— Mode de vie malsain
La structure des chromosomes est influencée par des facteurs externes tout au long de la vie d’une personne. De mauvaises habitudes, une mauvaise alimentation, un stress important et bien d’autres raisons peuvent conduire à des « pannes » génétiques.

Si, lors de la planification d'une grossesse, vous souhaitez exclure les maladies génétiques du bébé à naître, assurez-vous de vous soumettre à un examen. En procédant ainsi le plus tôt possible, les parents ont une chance supplémentaire de donner à leur enfant une bonne santé.

Diagnostic des troubles génétiques

La médecine moderne est capable de détecter la présence d'une maladie héréditaire au stade du développement fœtal et, avec une forte probabilité, de prédire d'éventuels troubles génétiques lors de la planification de la grossesse. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

1. Analyse biochimique du sang périphérique et autres fluides biologiques dans le corps de la mère
Il vous permet d'identifier un groupe de maladies génétiquement déterminées associées à des troubles métaboliques.
2. Analyse cytogénétique
Cette méthode est basée sur l’analyse de la structure interne et de la position relative des chromosomes à l’intérieur de la cellule. Son analogue plus avancé est l'analyse cytogénétique moléculaire, qui permet de détecter les moindres changements dans la structure des éléments les plus importants du noyau cellulaire.
3. Analyse syndromelogique
Il s’agit d’identifier un certain nombre de caractéristiques parmi l’ensemble de la diversité caractéristique d’une maladie génétique spécifique. Cela se fait grâce à un examen approfondi du patient et à l'utilisation de programmes informatisés spéciaux.
4. Examen échographique du fœtus
Détecte certaines maladies chromosomiques.
5. Analyse génétique moléculaire
Détecte même les changements les plus mineurs dans la structure de l'ADN. Vous permet de diagnostiquer les maladies monogéniques et les mutations.

Il est important de déterminer rapidement la présence ou la probabilité de maladies héréditaires chez le bébé à naître. Cela permettra de prendre des mesures dès les premiers stades du développement fœtal et de prévoir à l'avance des opportunités pour minimiser les conséquences néfastes.

Méthodes de traitement des maladies héréditaires

Jusqu'à récemment, les maladies génétiques n'étaient pratiquement pas traitées car elles étaient considérées comme désespérées. Leur évolution irréversible et l'absence de résultat positif lors d'une intervention médicale et chirurgicale ont été supposées. Cependant, les spécialistes ont fait des progrès significatifs dans la recherche de nouveaux moyens efficaces pour traiter les pathologies héréditaires.

Il existe aujourd'hui trois méthodes principales :

1. Méthode symptomatique
Destiné à éliminer les symptômes douloureux et à ralentir la progression de la maladie. Cette technique comprend l'utilisation d'analgésiques contre la douleur, l'utilisation de médicaments nootropiques pour la démence, etc.

2. Thérapie pathogénétique
Implique l’élimination des défauts causés par un gène muté. Par exemple, s'il ne produit pas une certaine protéine, ce composant est introduit artificiellement dans le corps.

3. Méthode étiologique
Il est basé sur la correction génétique : isoler une section d'ADN endommagée, la cloner et l'utiliser ensuite à des fins médicinales.

La médecine moderne traite avec succès des dizaines de maladies héréditaires, mais il est encore impossible de parler d'obtention de résultats absolus. Les experts recommandent un diagnostic rapide et, si nécessaire, prennent des mesures pour réduire d'éventuels troubles génétiques de votre enfant à naître.

Chaque personne en bonne santé possède 6 à 8 gènes endommagés, mais ils ne perturbent pas les fonctions cellulaires et ne conduisent pas à des maladies, car ils sont récessifs (non manifestes). Si une personne hérite de deux gènes anormaux similaires de sa mère et de son père, elle tombe malade. La probabilité d'une telle coïncidence est extrêmement faible, mais elle augmente fortement si les parents sont apparentés (c'est-à-dire qu'ils ont un génotype similaire). Pour cette raison, l’incidence des anomalies génétiques est élevée dans les populations fermées.

Chaque gène du corps humain est responsable de la production d’une protéine spécifique. En raison de la manifestation d'un gène endommagé, la synthèse d'une protéine anormale commence, ce qui entraîne une altération du fonctionnement cellulaire et des défauts de développement.

Un médecin peut déterminer le risque d’une éventuelle anomalie génétique en vous interrogeant sur les maladies des proches « jusqu’à la troisième génération » tant de votre côté que de celui de votre mari.

Il existe de très nombreuses maladies génétiques, dont certaines sont très rares.

Liste des maladies héréditaires rares

Voici les caractéristiques de certaines maladies génétiques.

Syndrome de Down (ou trisomie 21)- une maladie chromosomique caractérisée par un retard mental et un développement physique altéré. La maladie est due à la présence du troisième chromosome dans la 21e paire (au total, une personne possède 23 paires de chromosomes). Il s’agit de la maladie génétique la plus courante, touchant environ une naissance sur 700. L'incidence du syndrome de Down augmente chez les enfants nés de femmes de plus de 35 ans. Les patients atteints de cette maladie ont une apparence particulière et souffrent d'un retard mental et physique.

syndrome de Turner- une maladie qui touche les filles, caractérisée par l'absence partielle ou totale d'un ou deux chromosomes X. La maladie touche une fille sur 3 000. Les filles atteintes de cette maladie sont généralement très petites et leurs ovaires ne fonctionnent pas.

Syndrome de trisomie X- une maladie dans laquelle une fille naît avec trois chromosomes X. Cette maladie survient en moyenne chez une fille sur 1000. Le syndrome de trisomie X se caractérise par un léger retard mental et, dans certains cas, une infertilité.

syndrome de Klinefelter- une maladie dans laquelle un garçon possède un chromosome supplémentaire. La maladie survient chez un garçon sur 700. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement de grande taille et ne présentent aucune anomalie externe notable du développement (après la puberté, la croissance des poils du visage est difficile et les glandes mammaires sont légèrement hypertrophiées). L'intelligence des patients est généralement normale, mais les troubles de la parole sont fréquents. Les hommes souffrant du syndrome de Klinefelter sont généralement stériles.

Fibrose kystique- une maladie génétique dans laquelle les fonctions de nombreuses glandes sont perturbées. La mucoviscidose touche uniquement les personnes de race blanche. Environ une personne blanche sur 20 possède un gène endommagé qui, s’il se manifeste, peut provoquer la mucoviscidose. La maladie survient si une personne reçoit deux de ces gènes (du père et de la mère). En Russie, la mucoviscidose, selon diverses sources, survient chez un nouveau-né sur 3 500 à 5 400, aux États-Unis - chez un sur 2 500. Dans cette maladie, le gène responsable de la production d'une protéine qui régule le mouvement du sodium et le chlore à travers les membranes cellulaires est endommagé. Une déshydratation se produit et la viscosité de la sécrétion de la glande augmente. De ce fait, une sécrétion épaisse bloque leur activité. Chez les patients atteints de mucoviscidose, les protéines et les graisses sont mal absorbées et, par conséquent, la croissance et la prise de poids sont considérablement réduites. Les méthodes de traitement modernes (prise d'enzymes, de vitamines et régime alimentaire spécial) permettent à la moitié des patients atteints de mucoviscidose de vivre plus de 28 ans.

Hémophilie- une maladie génétique caractérisée par une augmentation des saignements due à un déficit d'un des facteurs de coagulation sanguine. La maladie est héritée de la lignée féminine et touche la grande majorité des garçons (en moyenne, un sur 8 500). L'hémophilie survient lorsque les gènes responsables de l'activité des facteurs de coagulation sanguine sont endommagés. Avec l’hémophilie, on observe des hémorragies fréquentes au niveau des articulations et des muscles, qui peuvent finalement conduire à leur déformation importante (c’est-à-dire au handicap d’une personne). Les personnes hémophiles doivent éviter les situations pouvant entraîner des saignements. Les personnes hémophiles ne devraient pas prendre de médicaments qui réduisent la coagulation sanguine (par exemple, l'aspirine, l'héparine et certains analgésiques). Pour prévenir ou arrêter le saignement, le patient reçoit un concentré de plasma contenant une grande quantité du facteur de coagulation manquant.

La maladie de Tay-Sachs- une maladie génétique caractérisée par l'accumulation d'acide phytanique (produit de dégradation des graisses) dans les tissus. La maladie touche principalement les Juifs ashkénazes et les Canadiens français (un nouveau-né sur 3 600). Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs présentent un retard de développement dès leur plus jeune âge, puis une paralysie et une cécité surviennent. En règle générale, les patients vivent jusqu'à 3 à 4 ans. Il n'existe aucun traitement pour cette maladie.