L'enfant est-il atteint du syndrome de Down ? Enfant à terre – qu'est-ce que cela signifie ? Signes et symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui compromet l’avenir d’une personne. De nombreuses mères qui découvrent la pathologie fœtale pendant la grossesse décident d'avorter, mais pas toutes. Et certains n’imaginent même pas que leur bébé naîtra malade. Par conséquent, les parents doivent parfois faire face à un problème lorsqu'ils découvrent terrible diagnostic un enfant récemment né et tant attendu. Il est important que toute personne envisageant d'avoir un bébé à l'avenir connaisse les causes et la description du syndrome de Down, ainsi que le pronostic avec les caractéristiques du diagnostic et du traitement.

Caractéristiques du phénomène

La maladie est considérée comme l'une des plus inhabituelles ; elle n'a pas encore été entièrement étudiée, car... identifier toutes les caractéristiques de son origine pour médecine moderne ne semble pas possible. Cela a conduit à la formation d’un grand nombre de spéculations et de mythes qui confondent et forment des idées fausses sur le syndrome chez les parents désespérés.

Le principal changement dans le corps atteint d'une telle maladie est un nombre non standard de chromosomes. C’est ce qui change complètement la vie d’un enfant. Le patient n'a pas 46, mais 47 chromosomes, le chromosome supplémentaire faisant partie de 21 paires dans lesquelles s'inscrit la troisième unité. Il existe également des types de maladies dans lesquelles le nombre de chromosomes ne change pas, mais leur déformation ou leur mouvement se produit. Cela est devenu connu pour la première fois en 1886, lorsque le scientifique D. L. Down a présenté les résultats de ses recherches sur la pathologie. Par conséquent, le syndrome a reçu son nom de famille comme nom.

Enfants ensoleillés - c'est ainsi qu'on appelle les personnes atteintes de ce syndrome. Cela est dû au fait que toutes les personnes atteintes de cette maladie se distinguent des autres par leur gentillesse et leur tendresse. Ils ne montrent jamais émotions négatives, ne vous fâchez pas contre les autres et vous pouvez presque toujours voir un doux sourire sur leur visage. Malheureusement, malgré une telle convivialité, les personnes trisomiques ne peuvent pas vivre pleinement, elles n'ont pas les compétences nécessaires et nouer des relations normales avec les autres devient pour elles une tâche presque impossible.

Les statistiques médicales montrent que dans monde moderne Environ 0,1 % des personnes naissent avec ce diagnostic. Il semblerait que ce nombre soit très petit, mais derrière lui se cachent des millions d’enfants dont la vie ne sera jamais la même que celle des autres. Le plus souvent, le syndrome se manifeste chez les bébés dont la mère est tombée enceinte en âge tardif, et chaque année, la probabilité d'avoir un enfant malade augmente considérablement. Si à 25 ans les risques ne sont pas si élevés et qu'apparaissent seulement 0,05 % des nouveau-nés atteints de ce syndrome, alors les mères de 40 ans donnent naissance à des enfants atteints de cette pathologie dans 0,5 % des cas. Et lorsque le père a plus de 40 ans, le risque de contracter la maladie augmente encore plus.

Un enfant avec un tel diagnostic ne pourra pas vivre sans aide extérieure. Les parents qui gardent leur bébé doivent être préparés à toutes les difficultés qui pourraient survenir à l'avenir. Pour ce faire, les médecins organisent des consultations spéciales et prescrivent des cours où ils enseignent comment prendre soin d'un enfant malade et la bonne approche pour l'élever.

Le plus un grand nombre de les enfants nés avec le syndrome de Down ont été enregistrés début 1987. Les raisons de cette recrudescence de la pathologie sont encore inconnues.

Classification

Les médecins ont créé une classification du syndrome de Down, selon laquelle il existe trois types de cette maladie. Chacun d’eux diffère par les caractéristiques du développement de la maladie et les changements au sein du cerveau humain. Leurs symptômes sont identiques, mais les approches thérapeutiques peuvent différer légèrement dans certaines circonstances.

Il existe trois formes de syndrome :

1. Trisomie. Le type de syndrome le plus courant. Elle se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la paire 21, qui perturbe le fonctionnement du cerveau. Cette anomalie est associée à une division cellulaire pathologique lors du développement d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Elle est souvent causée par une non-disjonction des chromosomes lors de la formation de l'œuf. Le résultat est un effet négatif sur toutes les cellules du cerveau.
2. Translocation. La forme de translocation de la maladie est assez rare. Lorsque cela se produit, un fragment d'un chromosome est déplacé vers un autre ou présente une légère déviation par rapport à son emplacement initial. Le porteur de cette mutation est un homme, c’est pourquoi la transmission du syndrome ne peut se produire que du côté paternel.
3. Mosaïcisme. Ce type de syndrome survient dans seulement 1 % des cas, ce qui en fait le plus rare. Elle se distingue par la présence de 47 chromosomes seulement dans certaines cellules, alors que dans le reste il y en a 46. Cette anomalie est causée par un défaut la division cellulaire après la naissance du fœtus dans l'œuf de la mère. Ceci est souvent associé à un trouble de la méiose. Les enfants atteints de ce type de syndrome ont un cerveau légèrement plus développé.

La division du syndrome en formes n'est pas la seule méthode de classification de cette maladie. De plus, en médecine, il existe des degrés de syndrome de Down qui décrivent la gravité retard mental bébé. Il y en a 4 au total :

• Poids léger;
• Modéré;
• Lourd;
• Profond.

Un diplôme faible n'est pas si effrayant, parce que... les enfants qui y sont confrontés ne sont presque pas différents de ceux qui les entourent et sont capables d'atteindre leurs objectifs. Des niveaux modérés rendent la vie de l’enfant plus difficile. Grave et profond prive une personne de toute opportunité de comprendre pleinement ce qui se passe et de faire des plans pour l'avenir. Par conséquent, il est très important d'identifier rapidement les anomalies chromosomiques et de commencer le traitement sans attendre que la pathologie s'aggrave.

La probabilité qu'une femme trisomique tombe enceinte ne dépasse pas 50 %. Les hommes sont bien moins bien lotis à cet égard : ils ne parviennent à devenir père que dans des cas isolés. Cela est dû à une perturbation partielle du fonctionnement des organes génitaux.

Causes

Les réponses à de nombreuses questions concernant le syndrome de Down restent inconnues et les causes de son apparition ne font pas exception. Néanmoins, les médecins continuent de rechercher activement cette maladie et apprennent régulièrement quelque chose d'important et de nouveau. On en saura peut-être bientôt beaucoup plus sur elle.

La principale raison du développement du syndrome est considérée comme l'hérédité. C'est aux parents de décider si leur enfant souffrira d'une maladie aussi terrible. Dans le même temps, les scientifiques sont absolument sûrs que facteur environnemental ou le mode de vie des parents avant la fécondation et pendant la grossesse n'ont aucun effet sur la probabilité d'apparition de la maladie. Par conséquent, il n'y a pas de culpabilité directe de la part de maman ou de papa, et toute autoflagellation est absolument inutile.

Si tu parles de raisons héréditaires plus en détail, ils sont associés à l'âge des parents et ne sont pas les seuls facteurs à l'origine de ce problème. Au total, il y a 5 points qui peuvent conduire à une maladie, qui sont connus des scientifiques :

1. Âge des parents. Plus la mère est âgée, plus le risque qu’elle ait un bébé trisomique est élevé. Chaque année, la probabilité augmente, ce qui oblige de nombreuses femmes à ne pas retarder leur grossesse et à avoir un enfant plus tôt. Il est conseillé de le faire avant 35 ans. L'âge du père n'est pas moins important : s'il a plus de 40 ans, les risques augmenteront également.
2. Accident dans la formation de la grossesse. Un grand nombre de processus différents se produisent dans le corps ; dans chacun d'entre eux, une défaillance inattendue peut survenir, ce qui entraînera des anomalies désagréables. L'un d'eux est le syndrome de Down. Cela peut résulter de coïncidences aléatoires lors de l’interaction des cellules reproductrices mâles et femelles, ainsi que des premiers stades de la grossesse.
3. un manque de acide folique. Un montant insuffisant Ce composant peut entraîner des troubles à l’intérieur du corps, ce qui est particulièrement dangereux lors du port ou de la conception d’un bébé. Cependant, ce fait n’a pas encore été prouvé par les scientifiques et reste spéculatif. Cependant, cela peut quand même provoquer des maladies.
4. Présence de maladie chez les enfants précédents. Si les parents ont déjà donné naissance à un bébé atteint de ce syndrome, la probabilité de rencontrer à nouveau ce problème lors de la conception d'un autre enfant est un peu plus élevée. Cela est dû au fait qu'il y a certainement des raisons à un tel résultat, comme le prouve un bébé déjà né.

Tous ces facteurs méritent une attention particulière. S'ils sont présents dans la vie d'un couple qui a décidé d'avoir un enfant, cela vaut la peine de consulter un généticien afin qu'il puisse effectuer tous les tests nécessaires et parler de la probabilité d'une naissance. bébé en bonne santé. Mais il convient de comprendre que même en l'absence de toute cause de downisme dans la vie, la bonne santé de l'enfant à naître ne peut être garantie.

D. L. Down, après avoir identifié le downisme, l’a d’abord appelé « mongolisme ». La cause était l'épicanthe chez les malades, qui ressemblait à l'apparence des personnes de race mongoloïde.

Symptômes

La description médicale du syndrome est assez claire et comprend des manifestations spécifiques, ce qui permet de détecter sa présence chez l'enfant immédiatement après la naissance. Mais technologies modernes ont rendu la vie beaucoup plus facile aux médecins et aux parents d'enfants atteints de cette maladie. Ils permettent de déterminer l'évolution du syndrome de Down chez un enfant encore dans l'utérus. Les symptômes seront différents, mais cela n'affecte pas influence négative sur l’efficacité de la détection des maladies.

Symptômes pendant la grossesse

Certains signes du développement de la maladie peuvent être observés à l'échographie dès le premier trimestre de la grossesse, mais ils nécessitent tous des diagnostics distincts qui confirmeront leur présence. Aucun médecin ne peut se prononcer de manière immédiate et absolue sur la présence de symptômes indiquant un possible downisme.

Dans l'utérus, un bébé atteint de ce syndrome peut présenter les symptômes suivants :

• Absence totale d'os nasal ;
• Os assez courts au niveau des épaules et des hanches ;
• Cervelet réduit, lobe frontal du cerveau insuffisamment grand ;
• Espace de col épaissi;
• Problèmes cardiaques;
• Taches hyperéchogènes sur le cœur ;
• Tumeurs du plexus choroïde ;
• Bassin rénal élargi ;
• Hyperéchogénicité de l'intestin ;
• Infection du duodénum.

Aucun de ces symptômes ne peut constituer une preuve précise du développement du syndrome de Down chez le fœtus. Même s’ils sont présents, l’enfant peut naître en parfaite santé. Cependant, cela vaut toujours la peine de réfléchir et de mener toutes diagnostics nécessaires ainsi qu'un traitement pour éviter de futurs problèmes de santé pour le bébé.

Symptômes après la naissance

Les signes chez les nouveau-nés sont plus évidents, mais leur présence ne signifie pas non plus que le bébé souffre de downisme. S'ils sont détectés, vous devez alors emmener de toute urgence l'enfant chez le médecin et lui faire part de vos soupçons. Après cela, il sera soumis à divers tests génétiques qui permettront de déterminer avec précision s'il souffre d'un tel syndrome.

Ces symptômes comprennent les phénomènes et troubles suivants :

• Le plan du visage, l'arrière de la tête ou l'arête du nez ;
• Déformation poitrine, oreilles;
• Longueur insuffisante du crâne, du nez, des membres ;
• La présence d'un pli cutané sur le cou dont la longueur est relativement petite ;
• Longueur courte des doigts associée à un faible développement des phalanges ;
• Pli palmaire transversal ;
• Légère courbure du petit doigt ;
• Grande distance entre le premier et le deuxième orteil ;
• Structure inhabituelle du palais en forme d'arc, souvent une bouche ouverte ;
• La présence de rainures à la surface de la langue ;
• Taches pigmentaires sur l'iris de l'œil ;
• Strabisme, forme des yeux mongoloïde ;
• Articulations hypermobiles ;
• Hypotonicité du tissu musculaire ;
• Maladies cardiaques;
• Anémie congénitale ;
• Déviations psychiques ;
• Rétrécissement ou prolifération du duodénum.

Si un bébé souffre de downisme, il présentera très probablement presque tous les symptômes énumérés dès la naissance. La nature de la maladie est telle qu'elle commence à se manifester dès le stade de la formation fœtale, ce qui rend sa détection beaucoup plus facile. Il convient de noter qu'en grandissant à l'école primaire âge scolaire les enfants peuvent développer : des cataractes, des problèmes dentaires, un retard mental, un bégaiement, immunité réduite, ainsi que l'obésité.

Le nom de famille de Down est similaire à mot anglais down (« down »), c'est pourquoi de nombreuses personnes croient à tort que la maladie tire son nom d'une diminution de l'intelligence.

Prévision

Les enfants confrontés à une telle maladie peuvent vivre complètement différemment. Tout dépend du degré d'impact négatif sur leur développement mental et de l'efficacité du traitement, qui comprend des activités régulières avec le bébé. Dans la plupart des cas, les enfants peuvent très bien vivre. Ils sont capables d'apprendre, même un certain retard par rapport à leurs pairs ne devient pas un problème aussi grave. Beaucoup marchent, lisent, écrivent et accomplissent d’autres tâches quotidiennes. La parole peut être difficile, mais la plupart des enfants peuvent apprendre à s'exprimer et à communiquer avec les autres. Par conséquent, parfois les enfants présentant un tel problème ne sont pas envoyés dans une école spéciale, préférant un établissement d'enseignement général ordinaire. Ayant mûri, certains d’entre eux peuvent fonder une famille, créant ainsi des relations solides avec un membre du sexe opposé. Certainement, nous parlons de pas à propos de l'idée habituelle Vie courante, mais cela peut être presque complet.

Malheureusement, le pronostic n’est pas aussi positif que le souhaiteraient de nombreux parents. Les enfants sont souvent confrontés à beaucoup plus Problèmes sérieux que les retards de développement et les difficultés de communication. Parmi eux:

1. Démence – la probabilité de développer une démence avec le syndrome de Down est assez élevée ; de nombreux patients âgés en souffrent, le plus souvent avant l'âge de 40 ans.
2. Infections – l’immunité des enfants malades est très faible, c’est pourquoi ils sont sensibles à diverses maladies infectieuses, ce qui peut être nocif pour la santé.
3. Troubles digestifs - les effets du downisme sur les intestins peuvent être assez graves, ce qui rendra la vie du patient très difficile.
4. Insuffisance cardiaque - plus de 50 % des enfants atteints de cette maladie souffrent de malformations cardiaques congénitales, qui entraînent parfois des conséquences désastreuses et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
5. Leucémie - chez certains patients enfance se manifeste la leucémie, qui fait référence à maladies malignes et peut être extrêmement dangereux.
6. Faiblesse osseuse – les os sous-développés deviennent un problème grave qui nécessite une approche particulière du mode de vie et une sécurité maximale pour le bébé.
7. Problèmes sensoriels – certaines personnes atteintes de ce syndrome souffrent de forte détérioration déficience auditive ou visuelle.
8. Apnée – La plupart des personnes atteintes de cette maladie souffrent d’apnée du sommeil, qui est un arrêt respiratoire à court terme associé à une déformation de la poitrine.
9. Obésité - toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à prendre du poids, c'est pourquoi beaucoup d'entre elles ne peuvent éviter l'obésité.
10. Espérance de vie : dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down vivent jusqu'à âge mûr, ce chiffre atteint souvent 50 ans, après quoi la mort survient, mais ce n'est pas tellement.

D'autres manifestations de la maladie ne peuvent être exclues. Par exemple, les crises d'épilepsie. Tout peut être très individuel, et également en fonction des principaux symptômes, à l'origine de diverses complications ultérieures.

Certaines personnes trisomiques ont réussi à obtenir des études supérieures. Un exemple frappant est l'Espagnol P. Pineda.

Diagnostique

Un diagnostic rapide aidera à identifier à un stade précoce la présence de la maladie chez le bébé. Plus tôt cela sera fait, plus les parents auront de chances d’influencer l’avenir de leur enfant. Pour cela, diverses techniques médicales sont utilisées. Si le bébé est déjà né et que les parents soupçonnent qu'il est atteint du syndrome de Down, il vous suffit de consulter un médecin. Dans la plupart des cas, il suffit de subir un examen approfondi ainsi que des tests génétiques, après quoi un diagnostic final sera posé. Parfois, les médecins peuvent déterminer immédiatement après une conversation si un patient souffre d'une telle maladie.

Lors des examens pendant la grossesse, poser un diagnostic est plus difficile. Pour déterminer la maladie, les éléments suivants peuvent être prescrits :

• Échographie - certains signes du syndrome peuvent être détectés avec son aide dès le 2e trimestre de la grossesse ;
• L'amniocentèse est une analyse du liquide amniotique, qui est examinée en perçant l'abdomen avec une aiguille spéciale ;
• La biopsie des villosités choriales est une étude d'un morceau de tissu de la membrane externe du fœtus. Pour mettre en œuvre la méthode, une aiguille spéciale est également utilisée pour percer l'abdomen ;
• Cordocentèse - l'analyse du sang de cordon fœtal vous permet de vérifier les signes de downisme chez le fœtus dans la composition sanguine.

Le plus souvent, des tests de dépistage combinés sont utilisés pour examiner le fœtus d'une femme enceinte. Ils comprennent un grand nombre de tests depuis l’échographie standard jusqu’aux études plus spécifiques de certains paramètres du sang veineux. Elles sont réalisées à intervalles de grossesse strictement déterminés au cours des 1er, 2e et 3e trimestres. Sur la base des résultats, les médecins peuvent déterminer avec précision si un enfant souffre de ce syndrome, car ils seront au courant de tous les défauts chromosomiques.

La Journée internationale de la trisomie 21 est célébrée le 21 mars. Cet événement a eu lieu pour la première fois en 2006 et est devenu un événement annuel.

Traitement

Il est important de comprendre qu’aucun traitement ne rendra l’enfant en bonne santé. Le syndrome ne peut être surmonté par aucune mesure médicale. Par conséquent, toute thérapie vise à maximiser la normalisation de la vie du malade et de son éducation. A cet effet, des professionnels de diverses catégories sont impliqués. Mais la chose la plus importante pour un tel enfant est l'aide des parents, sans laquelle il ne peut pas s'en sortir.

En parlant de réception fournitures médicales, ils sont alors capables de soutenir le développement du système nerveux central. Pour ce faire, des médicaments sont prescrits qui contribuent à améliorer la circulation sanguine dans le cerveau. Les plus efficaces sont :

• "Piracétam" ;
• "Cérébrolysine" ;
• "Aminalon".

Il est très important de donner à votre bébé soins nécessaires. Les parents doivent être attentifs à lui, l'aider à s'adapter au monde qui l'entoure et aussi accepter son présent. Vous ne devez en aucun cas lui crier dessus ou lui montrer des sentiments négatifs. Tout désir d'indépendance chez un tel enfant doit être encouragé, car C'est un élément utile qui permet d'améliorer son état.

La tâche des parents est également de surveiller ses actions et son état le plus sérieusement possible. Manifestations de la maladie, comme complications possibles, très dangereux. Par conséquent, vous devez être prudent et consulter un médecin au moindre écart. Mais même dans les cas où tout se passe « comme d'habitude », vous devez vous rendre à l'hôpital à intervalles convenus pour divers tests.

Il est recommandé de contacter des spécialistes afin qu'ils puissent développer la parole, la motricité, les capacités de communication ainsi que les capacités quotidiennes. De telles fonctions pourraient être assurées par les parents eux-mêmes, mais les professionnels pourront le faire beaucoup plus rapidement et mieux, car connaissent la bonne approche et ne dépendent pas autant des sentiments ou des émotions personnels.

Evelina Bledans, Lolita, les enfants de Boris Eltsine, la fille d'Irina Khakamada - tout cela des personnes célèbresélever de manière indépendante des enfants atteints du syndrome de Down.

Existe-t-il une prévention efficace ?

Connaissant les causes de la maladie de Down, on peut comprendre qu'aucune prévention ne sera suffisamment efficace. Néanmoins, cela existe et peut être utile. Il suffit d'avoir des enfants de moins de 35 ans, de prendre des vitamines avec de l'acide folique et également de consulter un généticien avant de concevoir un bébé. Il n’existe aucun autre moyen de protéger votre futur enfant.

Le syndrome de Down est l'une des pathologies génétiques les plus courantes. Un enfant atteint de la maladie naît pour 700 enfants en bonne santé. Cependant, aujourd’hui, les médecins ont réussi à améliorer les statistiques et à réduire le nombre d’enfants malades.

Voyons maintenant cela plus en détail.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est un trouble chromosomique qui entraîne un retard mental permanent et un certain nombre d'autres problèmes de santé graves. La maladie porte le nom du médecin John Down, qui a découvert des similitudes dans le comportement, les capacités mentales et l'expression des émotions chez des personnes présentant des caractéristiques communes en termes de structure du crâne et de la langue. La maladie a reçu son nom officiel en 1965.

Fait intéressant. Les enfants souffrant du syndrome sont appelés ensoleillés. C'est arrivé à cause d'eux pensée positive, l'amour pour tous les êtres vivants, la capacité de faire preuve d'empathie, de sympathiser et de se faire des amis.

Les personnes en bonne santé possèdent 46 chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire. Elle est en 21 paires. La pathologie n'a pas de gradation de genre. La maladie survient aussi souvent chez les hommes que chez les femmes. Le risque d’avoir un enfant atteint d’une pathologie augmente avec l’âge de la mère. Cependant, ces enfants apparaissent également chez les mères de 18 ans. Le risque d’avoir un enfant atteint d’une pathologie augmente significativement après 33 ans. La probabilité qu'un tel enfant apparaisse dans une famille qui a déjà donné naissance à des enfants trisomiques est particulièrement élevée.

Il existe plusieurs types de pathologies. La liste comprend :

1. Trisomie. Un type de pathologie est identifié dans 90 % des cas. L'essence de la maladie est la présence d'un chromosome supplémentaire. Au lieu des 2 requis, il y en a 3 dans la dernière paire. Cela apparaît à la suite d'une violation de la division cellulaire lors du développement de l'ovule et du sperme. Des phénomènes similaires sont observés dans toutes les cellules humaines.
2. Translocation. L'essence de la maladie est le réarrangement d'une partie du chromosome en 21 paires. Cela signifie qu'une personne possède le même nombre de chromosomes qu'une personne en bonne santé, mais qu'une section d'un chromosome sur 21 paires est attachée à une autre. Il y a ce qu'on appelle une épaule supplémentaire. Cette pathologie survient dans 4% des cas.
3. Le masoïsme. Seules certaines cellules possèdent un chromosome supplémentaire. Le corps humain est une mosaïque de cellules normales et pathologiques. Le défaut est associé à l'apparition d'une division cellulaire altérée après la conception. La maladie est diagnostiquée dans 2 à 3 % des cas.

Enfants atteints du syndrome de Down

Les enfants trisomiques se ressemblent beaucoup. C'est dû à la vitesse code génétique. Cependant, les personnes atteintes de pathologie ne sont pas toutes pareilles. Chaque enfant est comme ses parents. Les enfants trisomiques ont une apparence inhabituelle. Cependant, cela a peu d’effet sur le fonctionnement normal. La présence devient un problème pathologies internes accompagnant le syndrome de Down.

L'espérance de vie de ces enfants n'est indiquée nulle part. Cela est dû au fait que l'indicateur dépend du degré de développement des pathologies concomitantes. En général, l'espérance de vie des Downs est exactement la même que celle des autres personnes ayant des problèmes similaires. pathologies accompagnantes. Ainsi, les enfants nés avec un chromosome supplémentaire peuvent souffrir de :

1. Pathologies respiratoires. Ils sont dus à une violation de la structure du nasopharynx et d'autres voies respiratoires supérieures.
2. Il y a une violation de la sécrétion interne.
3. Le tractus gastro-intestinal ne fonctionne pas correctement. Une fermentation altérée est présente.
4. Il existe une malformation cardiaque congénitale. Cette pathologie est typique des 2/5 downs.
5. Il y a des troubles sensoriels. Les enfants atteints du syndrome connaissent une diminution de leurs capacités auditives, ainsi qu'une pathologie visuelle. Les cataractes, le glaucome et le strabisme sont souvent détectés.

Il existe une pathologie squelettique. Des anomalies graves peuvent apparaître, comme une déformation de la poitrine ou du bassin, ainsi que l'absence d'une paire de côtes, ou simplement perceptibles. Par exemple, un enfant atteint de ce syndrome peut être petit.

Les parents d’enfants atteints du syndrome doivent se rappeler que, malgré les retards de développement, ils peuvent être enseignés. Avec l'aide de programmes spéciaux, vous pouvez augmenter votre QI jusqu'à 75. Après l'école, ces enfants peuvent exercer un métier. Même l’enseignement supérieur leur est accessible.

Les enfants trisomiques se développent beaucoup plus rapidement s’ils sont entourés de pairs en bonne santé et élevés dans une famille plutôt que dans un internat. Les personnes atteintes de pathologie se distinguent par leur gentillesse, leur ouverture d'esprit et leur convivialité. Ils peuvent aimer et fonder des familles. Cependant, le risque d'avoir un enfant malade dans ce cas est de 50 %.

Si un tel enfant naît dans une famille, cela affectera les naissances ultérieures. Le risque d’avoir un enfant malade diminuera. Ce ne sera que 1%.

À quoi ressemble le syndrome de Down sur une photo

La présence du syndrome de Down peut être remarquée même par des signes extérieurs. Les enfants ayant développé cette pathologie se distinguent par un visage très plat et un nez très aplati. Il y a une forme légèrement oblique des yeux et un petit pli de peau près du coin interne. Les deux caractéristiques combinées donnent à l’enfant une apparence quelque peu mongoloïde. Le crâne des patients semble raccourci. L'arrière de la tête a une forme biseautée et plate. Diverses anomalies peuvent être observées dans la structure de l’oreille externe.

La taille des enfants atteints de la maladie est assez petite. De plus, les patients présentant une pathologie ont une grande langue. Tout cela conduit au fait que les enfants s'en sortent assez souvent. Il est généralement courant que les patients gardent toujours la bouche légèrement ouverte.

Les muscles des enfants souffrant de pathologie se caractérisent par un tonus affaibli. Les articulations fixent la position de manière moins sûre. Un pli transversal apparaît parfois à l’intérieur de la paume. Les anomalies du petit doigt sont assez fréquentes. Il se caractérise par une courbure non naturelle.

L'apparence des adultes souffrant d'une pathologie diffère de celle des enfants. À un âge plus avancé, les signes caractéristiques peuvent disparaître. Toutefois, ils ne disparaissent pas complètement. L’apparence des patients présentant une pathologie restera assez spécifique tout au long de leur vie. La maladie ne peut pas être guérie.

Les premiers signes du syndrome de Down

Les premiers signes du syndrome de Down chez un enfant à naître sont détectés pendant la grossesse de la mère. A cet effet, un dépistage prénatal est réalisé. Il s'agit d'un ensemble d'études réalisées afin d'identifier les troubles graves et les pathologies génétiques du fœtus. L'étude est réalisée sur toutes les femmes enceintes inscrites auprès de clinique prénatale. L'étude permet d'identifier les pathologies génétiques les plus courantes :

• Syndrome de Down ;
• anomalie du tube neural ;

Tout d'abord, toutes les femmes enceintes subissent une échographie. L'étude se déroule du 11 au . Une échographie répétée est réalisée à 24 et 34 semaines. Cependant, la méthode de recherche n’est pas suffisamment informative pour diagnostiquer le syndrome de Down. La présence d'une pathologie peut être indiquée par :

1. Sous-développement des os nasaux. Chez les enfants malades, ils sont plus courts que chez les enfants en bonne santé. Dans certaines situations, les os nasaux peuvent être complètement absents.
2. Des kystes sont observés dans le plexus choroïde du cerveau. De plus, il existe une perturbation du mouvement du sang dans les canaux veineux.
3. Il y a des malformations cardiaques.
4. Épaule et fémurs l'enfant est raccourci.
5. La largeur de l'espace du col fœtal dépasse 3 mm. Normalement, cela devrait aller jusqu'à 2 mm. Si une personne est atteinte du syndrome de Down, il y a une augmentation de l'espace entre l'os cervical et la surface de la peau du cou du fœtus. Le liquide s'y accumule.

Grâce à l'échographie, il est possible d'identifier d'autres pathologies. La liste de ces phénomènes comprend la tachycardie, l'augmentation Vessie et l'absence d'une artère ombilicale. Si un seul symptôme est détecté, le risque de développer la maladie augmente de 2 à 3 %. S'ils sont tous présents, le risque de développer une pathologie augmente jusqu'à 92 %. Des recherches supplémentaires sont analyse biochimique sang. Il est mentionné si la mère a plus de 30 ans et si la famille a déjà des enfants trisomiques. Des règles similaires s'appliquent si des parents proches souffraient de maladies génétiques, si des grossesses antérieures se sont soldées par une fausse couche ou si la femme a souffert de maladies génétiques. maladie grave. Le médecin évaluera les données obtenues et les comparera à la norme. En fonction de l'écart, une hypothèse peut être émise sur la présence d'une maladie particulière.

Le développement de la maladie peut également être détecté par amniocentèse. L'essence de la procédure consiste à sélectionner le liquide amniotique pour la recherche. Sous contrôle échographique, une ponction est réalisée avec une aiguille spéciale et 10 à 15 ml de liquide sont prélevés. La procédure est considérée comme la plus sûre de toutes les études invasives. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales. Ils contiennent tous les chromosomes. Si, à la suite d'une étude génétique, 3 chromosomes 21 sont détectés, il y a une probabilité de 99 % que l'enfant développe le syndrome de Down.

Symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est généralement détecté avant la naissance du bébé. Si, pour une raison quelconque, cela ne se produit pas, la présence d'une pathologie peut être suspectée immédiatement après la naissance. Le nouveau-né a traits caractéristiques. Cependant, un diagnostic précis est établi après avoir déterminé l'ensemble des chromosomes.

Un symptôme de la maladie est une apparence spécifique. Les enfants ont un visage plat avec des yeux en forme de mongoloïde et un crâne raccourci forme ronde. Sur les yeux, un pli cutané vertical recouvre le coin interne de l’œil. De plus, il existe une mobilité articulaire accrue et une hypotension musculaire. Tout cela conduit au fait que la bouche de l’enfant est constamment légèrement ouverte et que sa langue sort. Il y a un cou raccourci. La tête des enfants atteints du syndrome de petite taille. Les oreilles sont placées verticalement. Ils ont des lobes attachés. Des anomalies dentaires sont observées.

Après que les enfants atteignent l'âge de 8 ans, ils développent souvent maladies oculaires. Le plus souvent, un glaucome ou une cataracte sont détectés et un nez court apparaît souvent. Il y a un pli transversal sur les paumes. Le petit doigt est raccourci et courbé.

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down souffrent souvent de malformations congénitales du cœur et du tube digestif. Ils peuvent souffrir d’épilepsie symptomatique et de déformation thoracique. Les enfants souffrant de pathologie peuvent atteindre une taille moyenne. Cependant, bien souvent Développement physiqueêtre à la traîne. Cela est dû à la présence de troubles du développement du squelette. Tous les patients confrontés à la maladie reçoivent un diagnostic de retard mental à des degrés divers.

Causes et prévention du syndrome de Down

Les maladies résultent d'une mutation génétique. Les raisons de ce phénomène ne sont pas précisément établies. Cependant, les experts identifient beaucoup plus souvent un groupe de personnes qui ont des enfants atteints d'une pathologie similaire. Cependant, même avec risque minime Il n'y a aucune garantie que l'enfant naîtra sans aucun trouble. La spécificité de la mutation dans les gènes n'a pas encore été étudiée. Les experts soulignent les facteurs suivants, augmentant le risque de rencontrer une pathologie similaire chez un enfant :

1. Âge tardif de la conception. Plus une femme est âgée, plus il est difficile de donner naissance à une progéniture normale. On pense qu'après 35 ans, la probabilité de mutation génétique augmente considérablement. Une règle similaire s’applique aux hommes. Toutefois, pour eux, le seuil est légèrement plus élevé. Il a 45 ans.
2. Hérédité. Cette question est assez controversée. Même une hérédité idéale ne signifie pas qu’un enfant Down ne puisse pas apparaître dans une famille. La situation complètement inverse est également possible. Il existe des cas où des enfants en bonne santé sont nés dans deux Downs. Il n’y a pas de transmission directe de la mutation. Cependant, la plupart des hommes Down sont stériles depuis leur enfance. S'il y avait une place dans la famille Mutation génétique, il est recommandé de consulter un médecin avant de concevoir.
3. Inceste. Le processus de reproduction humaine nécessite la participation de deux personnes. Cela est nécessaire pour que l'enfant reçoive des gènes différents et s'adapte au maximum à l'influence du monde extérieur. S’il y a contact sexuel entre parents proches, l’ensemble des gènes sera très similaire. Par conséquent, le mécanisme de mutation peut s’activer. Le corps essaie de s'adapter à le plus grand nombre Stimulation externe. De graves violations peuvent alors survenir.

Il n’existe pas de méthodes spécifiques de prévention. La seule recommandation est opportune Conseil génétique. Elle doit être réalisée avec un soin particulier si l’âge de la mère dépasse 35 ans ou s’il existe des pathologies similaires dans la famille.

Traitement du syndrome de Down

Les downs sont une maladie incurable. À ce jour, il n’existe aucune méthode permettant de corriger l’ADN. Cependant, l’état général du patient peut être amélioré. Fournir une thérapie en temps opportun prolongera la vie du patient.

Le traitement de cette pathologie est effectué par des pédiatres, des cardiologues, des gastro-entérologues, des ophtalmologistes et d'autres spécialistes, en fonction du type de troubles provoqués par des mutations génétiques. Les efforts visent à améliorer la santé du patient. Des médicaments sont prescrits. Pour normaliser la circulation sanguine dans le cerveau, ou peut être prescrit. Utilisé pour améliorer la santé globale complexes de vitamines. De plus, des neurostimulateurs sont utilisés.

Avec l'âge, les enfants atteints de cette pathologie développent un certain nombre de complications. Les patients souffrent souvent de maladies du cœur et des organes digestifs. De plus, il existe des problèmes d’audition, de sommeil, de vision, ainsi que de systèmes endocrinien et immunitaire. Il existe des cas connus d'arrêt respiratoire. Près d'un quart des patients de plus de quarante ans souffrent d'obésité, de la maladie d'Alzheimer, de leucémie et d'épilepsie. Il est assez difficile de prédire comment la maladie évoluera à l’avenir. Tout dépend caractéristiques individuelles corps, activités avec l'enfant dans l'enfance et degré de pathologie.

Un orthophoniste et un neurologue interviennent dans l'élimination des troubles importants de la parole et fonctions motrices, ainsi que les retards Développement intellectuel. L'enfant apprend à prendre soin de lui-même. Une attention particulière est portée aux parents et aux pairs. Les enfants trisomiques se développent mieux s’ils sont en compagnie d’enfants en bonne santé. Les experts recommandent d'inscrire un enfant trisomique dans un établissement spécialisé établissements d'enseignement. Pour corriger les retards développement mental, des programmes de formation spécialement conçus sont utilisés. Les symptômes mentaux et cognitifs s’expriment différemment dans chaque cas.

Selon l'étendue de la lésion et le traitement apporté, une réduction significative des retards de développement peut être obtenue. Si un enfant est régulièrement entraîné, il peut apprendre à marcher, parler, écrire et prendre soin de lui-même. Les personnes atteintes de cette pathologie peuvent étudier dans des écoles secondaires, étudier à l’université, se marier et même dans certains cas avoir des enfants. Parmi les patients pathologiques figurent de nombreux artistes, écrivains et interprètes. Il existe une opinion selon laquelle le syndrome de Down n'est pas une maladie génétique, mais un type distinct de personnes qui se distinguent non seulement par la présence d'un chromosome supplémentaire, mais également par le fait qu'elles vivent selon leurs propres lois et principes moraux. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent appelées les enfants du soleil. Ils sourient constamment et se distinguent par leur tendresse, leur gentillesse et leur chaleur.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne des déficiences physiologiques et un retard mental. La cause la plus fréquente du syndrome de Down est la présence d’un 21e chromosome supplémentaire. Ce phénomène est appelé trisomie 21.

Cependant, toutes les personnes nées avec le syndrome de Down sont différentes. Certains peuvent avoir des problèmes de santé, notamment maladies cardiovasculaires, déficience auditive ou pathologie les organes internes. Cependant, beaucoup d’entre eux commencent le traitement à un âge précoce et vivent ainsi une vie bien remplie.

Symptômes

Le syndrome de Down présente de nombreux signes et symptômes, et personnes différentes la maladie peut se manifester de différentes manières. Pour certains, des problèmes spécifiques surviennent seulement à un certain stade de la vie. Dans le même temps, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont des symptômes similaires. signes extérieurs. Ceux-ci inclus:

• yeux roulants et dardants
• traits du visage aplatis
• langue légèrement saillante
• cou court
• petite tête, oreilles et bouche
• pinceaux larges avec doigts courts
• réduit tonus musculaire.

En raison de ces caractéristiques et d’un certain nombre d’autres, les enfants trisomiques se développent souvent plus lentement que leurs pairs. Cela s’applique également à l’apprentissage de ramper, de s’asseoir, de se tenir debout et de marcher. Ils maîtrisent ces compétences, mais cela prend plus de temps. Et les troubles du cœur, du cerveau et tube digestif peut conduire au développement de problèmes de santé.

En plus des symptômes physiques, les personnes trisomiques ont souvent des problèmes de réflexion et d’apprentissage. Il s’agit notamment de :

• faible capacité d'attention
• jugements logiques incorrects
• comportement impulsif
• processus lent d’acquisition de compétences et de connaissances
• discours lent et problèmes d’acquisition du langage.

Bien que tous ces symptômes soient très courants, ils sont rarement graves.

Raisons du développement

Le syndrome de Down est causé par des anomalies dans le processus de division cellulaire, entraînant un excès matériel génétique. Ceci devient en fait la cause de tous les symptômes et problèmes associés à cette maladie. Il existe 3 types de syndrome de Down :

• Trisomie sur le chromosome 21. Dans ce type de syndrome, une perturbation de la division cellulaire se produit lors du développement du spermatozoïde ou de l’ovule. En conséquence, le fœtus reçoit 3 copies du chromosome 21 au lieu des 2 normales. Environ 95 % des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent de ce type de maladie.
• Mosaïcisme. Certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21 en raison d'une division cellulaire anormale dans l'embryon. Il s’agit d’un type de maladie très rare, survenant dans seulement 1 % de tous les cas de syndrome de Down.
• Syndrome de Down transloqué. Une translocation (ou déplacement) se produit avant ou pendant la conception lorsqu'une partie du chromosome 21 s'attache à un autre chromosome. Il s’agit du seul type de syndrome de Down transmis directement des parents aux enfants. Dans le même temps, les parents eux-mêmes peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie.

Un certain nombre de facteurs augmentent le risque d'avoir un enfant trisomique :

• L'âge de la mère. Plus une femme est âgée, plus ses ovules sont vieux. Et plus les œufs sont âgés, plus le risque de division pathologique est élevé. À 35 ans, le risque d’avoir un enfant trisomique est d’environ 1 sur 350. À 40 ans, il est de 1 sur 100 et à 45 ans, il est de 1 sur 30.
• Avoir un enfant trisomique. Si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Down, il est peu probable que vous souffriez de la même maladie. enfant né- 1 à 100.
• La présence d'une anomalie chromosomique. Les hommes comme les femmes peuvent être porteurs de l’anomalie de translocation. Si vous êtes porteur, il est possible que vous le transmettiez à votre enfant.

Diagnostique

Le dépistage des signes fœtaux du syndrome de Down fait partie des soins prénatals de routine. soins médicaux. Options possibles les examens comprennent :

• Prise de sang et échographie au cours du premier trimestre. Une prise de sang vise à rechercher des marqueurs de pathologies pouvant indiquer le syndrome de Down. L’échographie aide à déterminer la taille de ce qu’on appelle l’espace du col. En particulier, du liquide est détecté à l’arrière du cou fœtal. Cette anomalie peut entraîner des pathologies, notamment le syndrome de Down.
• Prise de sang au deuxième trimestre. Le test dit quadruple, dans lequel des marqueurs sont également recherchés dans le sang maternel.
• Examen combiné. Dans cette approche, les analyses de sang et les échographies du premier trimestre sont combinées avec les analyses de sang du deuxième trimestre. En conséquence, le risque global de développer le syndrome de Down est estimé.

Contrairement à la croyance populaire, aucune procédure d’imagerie ne permet de diagnostiquer le syndrome de Down. Tous indiquent seulement un risque plus ou moins élevé d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Les résultats des tests effectués chez certaines femmes ont montré des résultats très haut degré probabilité, mais l'enfant est né en parfaite santé.

La seule façon diagnostic précis Le syndrome de Down avant la naissance est test diagnostique, qui consiste à vérifier les tissus et les liquides de l'utérus pour détecter la présence d'un chromosome supplémentaire. Les méthodes suivantes existent pour cela :

• Biopsie des villosités choriales. Un échantillon du placenta est prélevé entre 10 et 14 semaines de grossesse.
• Amniocentèse. Un échantillon de liquide amniotique est prélevé entre 14 et 18 semaines de grossesse.
• Analyse percutanée du sang de cordon. La procédure est également appelée cordocentèse. Il s’agit de prélever un échantillon de sang fœtal du cordon ombilical entre 18 et 22 semaines de grossesse. Cette technique est la plus précise.

Il y a un petit risque que procédures de diagnostic peut conduire à une fausse couche. Pour cette raison, ils ne sont prescrits qu’en cas de risque accru développement de l'enfant maladies génétiques. En particulier si l’âge de la mère est supérieur à 35 ans ou lors de la réception des résultats d’examens pathologiques. Le médecin peut également tester le sang du bébé pour détecter la présence d'un chromosome supplémentaire après la naissance. Cela se fait uniquement lorsque l'enfant présente des signes physiologiques. malformations congénitales ou le syndrome de Down.

Dois-je subir un examen approprié ?

La décision vous appartient. Certaines femmes se sentent plus en sécurité lorsqu’elles connaissent tous les risques. De cette façon, ils peuvent se préparer à l’avance à la possibilité d’avoir un enfant trisomique. Votre médecin vous aidera à évaluer vos risques et vous expliquera les avantages et les inconvénients de subir des tests de diagnostic.

Est-il possible d’empêcher le développement ?

Malheureusement, il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Down. La seule façon de réduire votre risque est de donner naissance à votre bébé le plus jeune possible.

Traitement

Il n’existe pas de traitement standard unique pour le syndrome de Down. Dans chaque cas, le déroulement du traitement est prescrit en fonction individuellement, basé sur les limitations et caractéristiques physiques et intellectuelles. Le syndrome de Down expose un enfant à un risque accru de développer une série de maladies et de troubles, qui à leur tour nécessitent également un traitement. Les méthodes de traitement peuvent être ponctuelles (par exemple, une intervention chirurgicale) ou permanentes (par exemple, un régime spécial).

Vous pouvez commencer un cours de thérapie dès l'enfance. En règle générale, cela se fait en présence de malformations congénitales, notamment cardiaques. Les enfants sont également souvent testés pour d'autres troubles associés au syndrome de Down. Ceux-ci incluent la perte auditive, la déficience visuelle, ainsi que les maladies du sang et du système digestif.

Très probablement, le traitement sera effectué simultanément par des spécialistes de plusieurs profils. Ensemble, ils peuvent donner à l'enfant le nécessaire aide professionnelle, lui permettant de mener les activités les plus intenses et vie pleine. Tel cours thérapeutique implique une intervention sur stade précoce, Une gamme complète de procedures médicales, ainsi que l'utilisation de dispositifs auxiliaires.

Intervention précoce

L'intervention précoce est programmes spéciaux et des ressources spécifiquement destinées à éduquer les enfants trisomiques et leurs familles. En règle générale, ces événements ont lieu avant que l'enfant n'atteigne l'âge de 3 ans. Les scientifiques ont prouvé que les techniques d’intervention précoce peuvent améliorer la vie ultérieure d’une personne.

Procedures médicales

Existe ligne entière procédures et techniques médicales visant à aider les enfants trisomiques. Ceux-ci inclus:

• Physiothérapie- des exercices et des charges qui augmentent la force, améliorent la posture et la coordination et aiguisent la motricité. La plupart des enfants trisomiques ont un faible tonus musculaire, c'est pourquoi la physiothérapie est particulièrement importante pour eux.
• Traitement des défauts d'élocution– aide à communiquer plus facilement et améliore les compétences linguistiques. Les enfants trisomiques commencent souvent à parler plus tard que leurs pairs, et ce type de thérapie vise à corriger ce défaut.
• Ergothérapie- adapte les activités quotidiennes aux capacités de l'enfant, en lui apprenant toutes les compétences nécessaires à la vie quotidienne, y compris le processus d'alimentation, de s'habiller et de prendre soin de soi.
• Thérapie comportementale- Aide l'enfant à faire face à son état. Le fait est que cette maladie s'accompagne de sentiments et d'émotions complexes. Les enfants trisomiques deviennent souvent bouleversés, irritables et peuvent par conséquent agir de manière très impulsive. Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité et d’autres sont courants parmi eux. désordres psychologiques. C'est pourquoi il est très important de contacter rapidement un psychologue expérimenté.

Accessoires

Les appareils fonctionnels peuvent être n’importe quel outil, technologie ou équipement qui facilite la vie d’un enfant. Il pourrait même s’agir d’un simple crayon, créé spécifiquement pour faciliter l’écriture des enfants présentant des handicaps similaires. Ou, disons, un ordinateur avec écran tactile, ce qui facilite grandement la communication pour l'enfant.

Vie

Le syndrome de Down est souvent accompagné d'autres maladies et troubles. Cependant, toutes les personnes nées avec le syndrome de Down sont différentes et votre enfant peut ne subir aucun des phénomènes énumérés.

• Diminution du tonus musculaire. Il est alors plus difficile pour les jeunes enfants d’apprendre à ramper, à s’asseoir et à marcher. La physiothérapie aidera à faire face à ce problème.
• Troubles cardiaques. Environ la moitié des enfants nés avec le syndrome de Down souffrent d’une forme de maladie cardiovasculaire. Examen échographique le cœur montrera clairement la présence de défauts. Si nécessaire, ils peuvent être corrigés chirurgicalement.
• Désordres digestifs. Certains enfants trisomiques ont des difficultés à avaler, tandis que d’autres souffrent d’obstructions intestinales. Pour corriger de telles violations, une intervention chirurgicale peut être nécessaire, après quoi, dans la plupart des cas, le problème est complètement résolu. De plus, les enfants atteints du syndrome de Down courent un risque plus élevé de développer une entéropathie coeliaque, qui est une intolérance au gluten protéique.
• Déficience auditive. Environ 75 % des enfants trisomiques ont des problèmes d’audition. Ils doivent être régulièrement examinés et, si nécessaire, corrigés.
• Déficience visuelle. Certains enfants souffrent de maladies oculaires telles que la cataracte (opacification du cristallin) ou le strabisme. Pour corriger de tels problèmes, une intervention chirurgicale ou le port de lentilles de contact peuvent être nécessaires.
• Infections. Le syndrome de Down perturbe le système immunitaire, ce qui rend difficile la lutte contre les infections. Pour cette raison, votre enfant peut attraper des rhumes, des otites et des maux de gorge plus souvent que les autres enfants. C'est pourquoi les enfants trisomiques doivent subir tous les vaccins recommandés.
• Maladies du sang. Le syndrome de Down augmente le risque de développer des troubles sanguins, notamment (faible teneur en fer) et polyglobulie vraie (niveau augmentéérythrocytes). Les enfants atteints du syndrome de Down courent également un risque plus élevé de développer une leucémie (cancer des globules blancs).
• Vieillissement prématuré. Les adultes trisomiques peuvent développer des troubles et des maladies normalement associés au vieillissement. Ceux-ci incluent la démence, la perte de mémoire, haut niveau cholestérol, diabète, cataractes et ménopause précoce.
• Des difficultés d'apprentissage.À la naissance, il est impossible de dire avec certitude quel sera le niveau d’intelligence d’un enfant trisomique. En règle générale, cet indicateur varie de limite inférieure normes à un apprentissage extrêmement lent.

Dans le même temps, il est important de maintenir la santé physique de l’enfant en traitant rapidement et régulièrement tous ses troubles. C'est le seul moyen d'obtenir de lui une attention et une concentration maximales. Avec un traitement et des soins appropriés, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down vie d'adulte trouver un emploi et mener une vie indépendante.

Malgré le développement actif de la technologie et de la médecine, le syndrome de Down est aujourd'hui un diagnostic très courant. La maladie est très complexe et mal comprise, de sorte que les gens eux-mêmes inventent et créent des mythes, parfois en contradiction les uns avec les autres. Souvent, les premières questions se posent aux femmes enceintes lorsqu'on soupçonne le syndrome de Down ; beaucoup sont confrontées à un dilemme : garder l'enfant ou décider d'avorter. Après la naissance d'un bébé, les parents se demandent comment élever leur enfant, comment lui assurer une vie normale tout en entretenant la leur.

Qu'est-ce que le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21 supplémentaire chez un enfant. Au total, l'ensemble contient 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes standard - c'est ce qui provoque tous les symptômes. La maladie a reçu le titre de « syndrome » car elle se caractérise par une combinaison de symptômes, de signes et de manifestations caractéristiques. La maladie est également courante chez les deux sexes, dans différentes nationalités et groupes ethniques. Risque élevé la naissance d'un enfant présentant une anomalie chez les femmes qui accouchent après 45 ans.

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down sont communément appelés « ensoleillés ». Cela est dû au fait que les enfants sourient souvent et rayonnent de chaleur, de tendresse et de gentillesse. La principale difficulté est qu'ils socialisent extrêmement mal et s'adaptent à la vie normale, car il y a un retard de développement, des difficultés à prendre soin d'eux-mêmes et des problèmes d'élocution.

Il existe 4 degrés principaux de la maladie : légère, modérée, sévère et profonde. Les enfants atteints du premier degré du syndrome de Down ne sont pratiquement pas différents des enfants ordinaires et s'adaptent très souvent bien à la société et occupent une place très prestigieuse dans la société. Les enfants atteints d’une maladie grave ne peuvent pas mener leur mode de vie social habituel, ce qui rend la vie des parents beaucoup plus difficile.

Causes du syndrome de Down

La question de la cause du développement du syndrome de Down reste ouverte, puisque ces faits n'ont pas été établis avec une précision à 100 %. Les scientifiques ont établi des faits qui augmentent le risque de développer des anomalies dans le caryotype d’un enfant :

• L'âge de la mère est de plus de 40 ans et celui du père de 42 ans.
• Carence en acide folique pendant la grossesse.

Les scientifiques ont déterminé que le développement d'anomalies n'est en aucun cas affecté par l'exposition à environnement, le mode de vie des parents et d'autres facteurs subjectifs ou objectifs. Par conséquent, les parents d'enfants « ensoleillés » ne devraient pas se blâmer pour le développement de la pathologie.

Signes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down sont facilement identifiés immédiatement après la naissance du bébé, car ils sont caractéristiques uniquement de cette maladie et sont assez prononcés. Grâce au développement actif de la médecine, il est possible d'établir un trouble du caryotype même pendant le développement intra-utérin du fœtus. Cela permet aux parents de décider du sort futur de l'enfant, s'ils sont prêts à affronter des difficultés et à aimer le bébé quoi qu'il arrive - on lui donne la vie, mais souvent les femmes décident d'avorter.

Pendant la grossesse, le syndrome de Down peut être déterminé à l'aide examen échographique fœtus et effectuer un certain nombre de tests génétiques (ne peuvent pas être basés uniquement sur les résultats de l'échographie). Les principaux signes de la maladie pouvant être détectés au cours du développement intra-utérin comprennent :

• Absence d'os nasal chez le fœtus.
• La présence de malformations cardiaques ou d'anomalies dans son fonctionnement.
• Petite taille du lobe frontal et du cervelet – hypoplasie.
• Fémurs et cubitus raccourcis.
• Présence de kystes sur le plexus solaire.
• Agrandissement du bassin rénal.
• Épaississement de l'espace du col.

Tous les symptômes ne sont pas toujours présents et il ne s’agit pas dans tous les cas d’une confirmation à 100 % d’un trouble du caryotype. Pour obtenir un résultat précis, il est nécessaire de subir des tests génétiques supplémentaires et des tests spéciaux.

Après la naissance d'un enfant trisomique, tous les signes sont évidents et bien visibles, mais pour confirmation, il est nécessaire de faire des tests génétiques pour exclure la possibilité de développer une autre maladie. Les enfants présentent souvent les symptômes suivants :

• Arrière plat de la tête, du visage et de l'arête du nez (en raison de l'absence d'os nasal).
• Crâne et doigts courts en raison de phalanges sous-développées.
• Courbure du petit doigt et pouce largement écarté sur le côté.
• Un large pli de peau sur un cou court.
• Hypotonie musculaire, mobilité articulaire excessive.
• Membres courts, nez.
• Bouche constamment ouverte.
• Présence de leucémie ou défaut de naissance cœurs.
• Complexe les troubles mentaux L'enfant l'a fait.
• Difformité thoracique.

Tous les symptômes ne sont pas nécessairement présents chez chaque enfant malade. Certains peuvent avoir un ensemble de symptômes, d’autres peuvent en avoir un complètement différent. Avec l'âge, les principaux symptômes s'aggravent et la probabilité de développer d'autres affections augmente : problèmes dentaires, affaiblissement de l'immunité, suite à des rhumes fréquents et maladies infectieuses, retard du développement mental et de la parole.

Diagnostic de la maladie

Un diagnostic ne peut être posé qu'après un diagnostic approfondi, qui comprend un certain nombre de mesures visant à identifier les anomalies de l'ADN. Les premiers signes de la maladie peuvent être déterminés même pendant la grossesse ; les méthodes suivantes sont utilisées pour cela :

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est maladie incurable, puisque personne ne peut changer l’ADN. Mais il existe un certain nombre de méthodes visant à améliorer l'état général du patient et à augmenter sa qualité de vie. Un certain nombre de médecins doivent participer au traitement de l'enfant - un ophtalmologiste, un pédiatre, un neurologue, un orthophoniste et autres. Leurs principales actions visent à normaliser la parole, les capacités motrices, à améliorer la santé et à enseigner les compétences de soins personnels.

Les enfants ensoleillés ne peuvent pas éviter traitement médical qui comprend:

• Médicaments pour normaliser la circulation sanguine dans le cerveau : Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Complexes de vitamines pour renforcer la santé générale.
• Neurostimulants.

À la suite de nombreuses années d'études sur les enfants trisomiques et leur développement, les scientifiques sont arrivés à la conclusion qu'ils se développent tous de manière complètement différente. Le retard de développement dépend du traitement, de l'entraînement effectué avec le bébé et du degré de dommage. Avec des cours réguliers avec un enfant, il peut apprendre à marcher, parler, écrire et maîtriser ses compétences en matière de soins personnels. Ils peuvent visiter écoles secondaires, obtenir un diplôme universitaire, se marier et même perpétuer la lignée familiale.

Mais l'issue n'est pas toujours aussi favorable ; bien souvent, avec l'âge, les enfants développent un certain nombre de complications, généralement liées à la santé physique. Les affections les plus courantes comprennent les maladies cardiaques, les troubles du système digestif, les problèmes immunitaires et systèmes endocriniens. Des problèmes d'audition, de vision, de sommeil se développent et des cas d'apnée surviennent souvent. 25 % des patients souffrent de leucémie, de maladie d'Alzheimer, d'obésité et d'épilepsie.

Un énorme problème est qu’aucun spécialiste n’est capable de programmer ou de prédire l’évolution de la maladie. Tout dépend des caractéristiques individuelles, du degré de maladie et des activités avec le bébé.

La prévention des maladies

À ce jour, il n'existe aucune méthode de prévention qui garantirait une protection à 100 % contre le développement du syndrome de Down chez un enfant. À recommandations générales comprend un examen complet, y compris génétique, avant la conception ; grossesse et accouchement avant 40 ans ; réception du nécessaire préparations vitaminées en portant un bébé.