Angio-œdème : principes de diagnostic et de thérapie. Les patients atteints d'une maladie héréditaire rare se verront délivrer un autre passeport

Un déficit en inhibiteur Cl (CI) conduit à un syndrome clinique caractéristique : l'angio-œdème héréditaire (AOH). La principale manifestation clinique de l’angio-œdème héréditaire est un œdème récurrent, qui peut menacer la vie du patient s’il se développe dans des zones vitales.

Pathogenèse du déficit en inhibiteur Cl

La cause du déficit est une mutation du gène inhibiteur du Cl - une sérine protéase qui inactive les composants C1r et Cls du complément, ainsi que le système kallikréine-kinine et active les facteurs XI et XII de la cascade de coagulation. Bien que l'inhibiteur C1 ne soit pas un inhibiteur significatif de la plasmine, il est consommé par la plasmine et, en son absence, l'activation de la plasmine est l'un des déclencheurs les plus importants des épisodes d'œdème. La principale raison de l’augmentation de la perméabilité vasculaire dans l’AOH est un excès de bradykinine, conséquence d’une protéolyse excessive du kininogène de haut poids moléculaire par la kallicréine.

Le déficit congénital en C1I est un trouble autosomique dominant avec une répartition égale selon la race et le sexe et constitue le plus courant de tous les défauts du système du complément. Chez les patients atteints d'angio-œdème héréditaire, on distingue trois principaux types de défauts : dans 85 % des cas, il existe une diminution ou une absence de l'inhibiteur Cl en raison d'une transcription altérée ; en présence d'une mutation faux-sens dans le site actif, la concentration d'inhibiteur Cl peut être normale voire augmentée, mais la protéine est non fonctionnelle. L’AOH de type 3 est provoqué par la présence d’auto-anticorps dirigés contre l’inhibiteur C1.

Symptômes d'un déficit en inhibiteur Cl

Les signes de la maladie chez les patients atteints d'angio-œdème héréditaire sont observés principalement au cours des premières années de la vie. Dans la plupart des cas décrits dans la littérature, la manifestation de la maladie s'est produite avant que le patient ait 18 ans, bien qu'il existe des cas de détection primaire de la maladie à l'âge de 52 ans. Cliniquement, l’angio-œdème héréditaire se caractérise par un gonflement de diverses parties du corps. Le gonflement se produit rapidement, atteint un maximum en 1 à 2 jours et disparaît spontanément après 3 à 4 jours. L'œdème ne s'accompagne généralement pas d'éruptions cutanées, de démangeaisons, de décoloration de la peau, symptômes de la douleur. Cependant, un gonflement de la paroi intestinale peut survenir. douleur sévère dans un estomac. À cet égard, les patients présentant ces types de manifestations d'angio-œdème héréditaire sont des sujets fréquents d'interventions chirurgicales. Chez certains patients, la perte d'appétit, les vomissements et les crampes abdominales sont les seuls symptômes. manifestations cliniques angio-œdème héréditaire, en l'absence totale d'œdème du tissu sous-cutané. L'œdème laryngé est souvent mortel, surtout chez les jeunes enfants. Les facteurs provoquant l'œdème n'ont pas été déterminés, bien que les patients associent souvent les crises au stress ou à un traumatisme mineur, généralement à un gonflement des extrémités. Gonflement du visage et voies respiratoires peut survenir après une extraction dentaire ou une amygdalectomie.

Diagnostic du déficit en inhibiteur Cl

Le niveau normal de Cl-I est de 0,15 à 0,33 g/l pour les adultes et de 0,11 à 0,22 g/l pour les enfants. L'activité fonctionnelle du Cl-I chez les enfants de la première année de vie représente 47 à 85 % de celle des adultes. Une diminution de la concentration de C1I ou une diminution significative de l'activité fonctionnelle de C1I est diagnostique. Pendant crise aiguë angio-œdème héréditaire, il existe une diminution significative des titres hémolytiques de C4 et C2 et, contrairement aux patients atteints de lupus érythémateux disséminé et d'autres maladies à complexes immuns, le niveau de C3 reste normal. En raison du mode de transmission autosomique dominant, les patients atteints d'angio-œdème héréditaire ont souvent des antécédents familiaux positifs.

Traitement du déficit en inhibiteur Cl

Différents types de médicaments ont été proposés pour le traitement de l'angio-œdème héréditaire. Ils peuvent être répartis dans les groupes suivants :

Androgènes. En 1960, il montra pour la première fois que la méthyltestostérone avait un effet préventif frappant sur la gravité et la fréquence des crises d'AOH. En 1963, il fut reçu analogue synthétique méthynyltestostérone Danazol. Primaire actions pharmacologiques Le médicament inhibe la gonadotrophine, supprime la synthèse des hormones sexuelles, se lie de manière compétitive aux récepteurs de la progestérone et des androgènes. Le Danazol est utilisé dans le traitement de l'endométriose, de la gynécomastie, de l'augmentation des pertes sanguines associées aux menstruations, de l'hémophilie A et B pour réduire les saignements et dans la thrombocytopénie idiopathique, où le médicament peut aider à augmenter le nombre de plaquettes. Il a été démontré que le danazol augmente les concentrations de Cl-I chez la plupart des patients atteints d'angio-œdème héréditaire. Bien que le Danazol soit l'un des agents les plus couramment utilisés dans le traitement prophylactique de l'angio-œdème héréditaire, son mécanisme d'action reste inconnu. Malheureusement, avec une utilisation prophylactique prolongée, des effets secondaires typiques de médicaments tels que les androgènes sont observés. Il existe une tendance à l'obésité, à l'aménorrhée, à la diminution de la libido, à l'augmentation des aminotransférases et du cholestérol, aux spasmes musculaires, à la myalgie, fatigue accrue, mal de tête. L'utilisation du médicament chez les enfants et les femmes enceintes est particulièrement limitée.

Médicaments antifibrinolytiques. D'abord candidature réussie des médicaments antifibrinolytiques pour l'angio-œdème héréditaire ont été décrits par des médecins suédois. L'acide alpha-aminocaproïque, qui est un inhibiteur de la plasmine, ainsi que l'acide tranexamique peuvent être utilisés avec un succès partiel pour prévenir les crises d'angio-œdème héréditaire, surtout si le danazol ne peut pas être utilisé. En cas de crises aiguës d'angio-œdème héréditaire, le traitement par ces médicaments est inefficace. L'acide alpha-aminocaproïque a les propriétés suivantes Effets secondaires: nausées, maux de tête, diarrhée, myosite, tendance à développer une thrombose.

Transfusion de plasma frais et de Cl-I purifié. En règle générale, lors d'une crise d'angio-œdème héréditaire, la transfusion de plasma frais congelé réduit l'intensité de l'œdème en quelques minutes. Cependant, le plasma frais congelé contenant du C1-I contient également tous les autres composants du complément dont la présence dans le médicament transfusé peut aggraver l’état du patient. De plus, le plasma frais congelé est une source possible de tels infections virales comme le VIH, les hépatites B et C. Pour dernières années Le cryoprécipité Cl-I est utilisé avec succès dans de nombreux pays. À tous points de vue, C1-I est un médicament idéal pour les patients présentant un risque élevé de développer un œdème des voies respiratoires supérieures et pour les patients chez qui l'utilisation de Danazol n'entraîne pas d'augmentation de la concentration de C1-I ou est contre-indiqué.

En résumant ce qui précède, il est nécessaire de prendre en compte une approche en trois phases du traitement de l'angio-œdème héréditaire : traitement préventif à long terme, traitement préventif à court terme avant intervention élective et traitement des crises aiguës d'angio-œdème héréditaire. Actuellement, un traitement préventif à long terme est effectué avec des androgènes et des médicaments antifibrinolytiques. Thérapie préventive cures courtes, principalement chez les patients atteints d'angio-œdème héréditaire qui subissent des soins dentaires et interventions chirurgicales, ainsi que le traitement de l'œdème potentiellement mortel, sont effectués avec du plasma frais congelé et, si disponible, du cryoconcentré C1-I.

Maladies rares

On sait que la maladie ne connaît ni pitié ni frontières. Par exemple, le virus ne se soucie pas du tout de l’âge, du sexe ou du statut social d’une personne. Avec un degré de probabilité plus ou moins grand, chacun d'entre nous peut tomber malade. Heureusement, la plupart des maladies sont étudiées depuis longtemps, donc un diagnostic correct et un traitement correct en temps opportun ne laissent aucune chance aux maladies de nous nuire.

Cependant, il existe des maladies très rares : par exemple, chez une personne pour dix, voire cent mille habitants. On sait encore peu de choses sur ces maladies et sur les méthodes de traitement, et encore seulement auprès des spécialistes. Souvent maladie rare parfois « semblable » à un autre, plus célèbre. Et le patient reçoit un traitement inapproprié ou subit des opérations chirurgicales. Il n’est pas rare que le cheminement d’une personne vers un diagnostic correct prenne des années.

Il existe de nombreuses maladies rares. Ainsi, selon l'organisation EURORDIS, il existe entre 5 000 et environ 7 000 maladies rares différentes. La plupart des maladies rares sont génétiques et donc chroniques. Très souvent, les maladies rares sont héritées du parent à l’enfant. Des familles entières sont malades.

Dans cet article, j'aimerais parler d'une maladie rare appelée angio-œdème héréditaire (AOH), également connue sous le nom d'œdème de Quincke, et de mon expérience de vie avec cette maladie. Mais d’abord, parlons brièvement de la maladie elle-même.

L'angio-œdème héréditaire est une maladie associée à un déficit de l'un des composants du système du complément sanguin - l'inhibiteur C1. En raison d’une mutation (souvent héréditaire) d’un des gènes, l’organisme du patient ne produit pas la quantité requise d’AOH. de cette substance, ce qui entraîne un gonflement. N’importe quelle partie du corps peut enfler, mais un gonflement apparaît le plus souvent au niveau des bras et des jambes.

Le gonflement des organes internes (par exemple les intestins) est très douloureux. Ils s'accompagnent de douleurs intenses, de nausées, de vomissements et ressemblent extérieurement à un « abdomen aigu », une appendicite, lithiase biliaire etc. Sur le chemin de bon diagnostic De nombreux patients souffrant d’AOH subissent une intervention chirurgicale de manière inappropriée. Ainsi, par exemple, ils m'ont découpé l'appendice.

Le gonflement du visage est terriblement désagréable. Pendant plusieurs jours (pendant que dure le gonflement), la personne devient méconnaissable même pour les proches. Les lèvres et le nez gonflent, les paupières « gonflent » et la personne cesse de voir.

Cependant, les crises les plus dangereuses d’angio-œdème héréditaire sont l’œdème laryngé. Dans ce cas, il existe un risque de blocage des voies respiratoires, pouvant entraîner une suffocation. Si l'œdème laryngé nécessite une hospitalisation urgente dans le service soins intensifs. Heureusement, le gonflement se développe assez lentement (sur plusieurs heures), ce qui donne la possibilité d'aller à l'hôpital.

L’AOH affecte grandement le mode de vie, les performances et la vie personnelle d’une personne.

Mon histoire NAO

Mon histoire de relation avec NAO a commencé dans la petite enfance et dure depuis plus de 30 ans. je suis comme le mien sœur cadette(son premier œdème est apparu à l'âge de 26 ans) a hérité de la maladie de son père. Notre grand-mère appartenait à la génération la plus âgée de notre famille connue pour souffrir d'AOH. Malheureusement, la plus jeune génération est mon fils Nikita, neuf ans.

Mon parcours personnel vers le diagnostic correct s’est étalé sur 24 longues années. Cette période de la vie est pleine de gonflements inattendus, traitement inutile et une intervention chirurgicale. Il était difficile de planifier quoi que ce soit à l'avance. Il est dangereux de voyager loin de l'hôpital, où j'ai subi une intubation ou une conicotomie en raison d'un gonflement du larynx. Personne ne savait de quel type de maladie il s’agissait ni comment la combattre.

Le tout dernier jour de l'année 2004, j'ai souffert d'un gonflement particulièrement grave du larynx, après quoi je n'ai rien vu pendant plusieurs jours, puis j'ai réappris à parler et à marcher. Je suis très reconnaissant envers ma mère, qui a passé beaucoup de temps à l'hôpital à côté de moi. Et c'est à ce moment-là que j'ai finalement rencontré un médecin qui a pu diagnostiquer l'AOH et qui m'a recommandé de prendre du Danazol à titre préventif - le seul médicament disponible dans notre pays - et cela m'a aidé. Le nom du médecin qui a changé ma vie est Valentina Alexandrovna Zhemoytyak, candidate Sciences médicales, conservateur du département somatique de l'hôpital clinique régional pour enfants de Grodno.

Ensuite, c'était plus facile. En ce qui concerne Internet, j'ai été très surpris de constater que de nombreuses personnes souffraient d'AOH. Et le plus important, c'est que je n'étais plus seule avec ma maladie. C'est sur Internet que j'ai récupéré les informations qui m'intéressaient (principalement en anglais) sur la manière de traiter l'œdème.

Site web

À peu près à la même époque, j'ai créé un site Internet en russe entièrement dédié à l'Okrug autonome des Nenets. L'objectif principal du site est de parler de la maladie, de ses symptômes, des méthodes de prévention et de traitement, et de transmettre expérience personnelle les patients et leurs conseils. Ce dernier point est particulièrement important pour notre pays et pour d'autres anciennes républiques soviétiques, où il n'existe toujours pas de médicament efficace, ce qui peut rapidement arrêter un gonflement dangereux.

Et de tels médicaments (tels que Berinert ou Firazyr) existent depuis de nombreuses années et sont utilisés efficacement dans les pays européens et aux États-Unis. Ces médicaments peuvent arrêter un gonflement dangereux en une heure et demie. Ils ne sont pas bon marché (de 600 à 1 800 dollars, selon le type et la posologie), mais la plupart des patients européens souffrant d'AOH reçoivent ces médicaments gratuitement via les systèmes d'assurance maladie. Malheureusement, à ce jour, aucun de ces médicaments n’est enregistré dans notre pays. Les patients du NAO ne peuvent donc pas encore compter sur l’aide du gouvernement.

Ensemble contre NAO

En Biélorussie le ce moment Une vingtaine de personnes souffrant d’un déficit en inhibiteur C1 ont été identifiées. Plusieurs autres personnes subissent des examens pour confirmer le diagnostic. Sur la base des statistiques internationales (un patient pour 30 000 à 50 000 habitants), il devrait y avoir environ 300 à 500 patients dans notre pays. A titre de comparaison, en Ukraine voisine, il y a encore une cinquantaine de patients de ce type (sans compter les enfants), en Pologne il y en a déjà plus de 200, aux États-Unis - environ 30 000.

Les patients biélorusses du NAO font partie du parti républicain association publique patients (parents) atteints d'un déficit immunitaire primaire "Save Immunity", fondée en août 2010. Ensemble, nous essayons de trouver une issue à cette situation pour faciliter la vie des patients et de leurs proches.

Je connais et communique activement avec des patients et des médecins de Biélorussie, de Russie, d'Ukraine, d'Allemagne, du Danemark, de Norvège, de Pologne, des États-Unis, etc. En 2011, j'ai pu assister à une réunion de l'organisation internationale des patients AOH (HAEI - International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiences), à Francfort, où j'ai représenté des patients de Biélorussie.

Journée internationale de l'Okrug autonome Nenets

L'Organisation internationale des patients a déclaré le 16 mai Journée de l'AOH. Dans de nombreux pays du monde, les communautés et les groupes de patients organisent des événements dédiés à cette date afin de promouvoir la maladie, d'attirer l'attention sur les problèmes des patients et sur le problème de l'accès à des médicaments efficaces.

La devise de la journée NAO est l'expression « plusieurs visages - une famille », qui peut être traduite par « plusieurs visages - une famille ». Cette devise est présentée dans de nombreuses langues du monde sur le site promotionnel www.haeday.org. Il y a aussi notre langue maternelle : « Shmat asob, adna sam”ya ».

Le 16 mai, tous ceux qui ne sont pas indifférents au sort des patients atteints d'AOH se sentiront comme une grande famille et rêveront ensemble qu'un jour l'AOH sera vaincue.

Remarques

ANGIOTECA HÉRÉDITAIRE/CONGÉNITAL (AOH/CAO) - maladie rare, associé à une insuffisance/excès ou activité insuffisante de l'inhibiteur C1 du système du complément humain, ce qui entraîne des réactions internes incontrôlées dans le sang et se manifeste sous la forme d'un œdème sur le corps. Le plus souvent, un gonflement se produit au niveau des bras, des jambes, du visage, cavité abdominale, ainsi que dans le larynx.

NAO se caractérise par :

Gonflement répété des membres et du visage ;

Épisodes répétés de douleurs abdominales « déraisonnables » ;

Est-ce que l'un de vos proches présente des symptômes similaires ?

Traitement lors des crises aiguës d'angio-œdème héréditaire

Le traitement doit être commencé le plus tôt possible !

1. Concentré d'inhibiteur C1 (C1-INHIBITOR).

2. Antagonistes des récepteurs de la bradykinine : Firazyr (Icatibant).
Seulment les adultes. En pédiatrie, les recherches se poursuivent.
3. Inhibiteur de la kallicréine : Kalbitor (Ecallantide).
4. Plasma frais congelé, s'il n'est pas possible d'utiliser des médicaments inhibiteurs de C1 et d'autres médicaments modernes.

Victor Lébé

L'angio-œdème héréditaire est une maladie génétique. Cette maladie se caractérise par le fait que vaisseaux sanguins Le liquide s’accumule et, par conséquent, la circulation sanguine vers les organes devient difficile. Symptômes évidents La maladie est causée par un gonflement de diverses parties du corps. Tout d'abord, le visage gonfle ; il arrive souvent que la lèvre supérieure ou inférieure (dans certains cas les deux soient touchées) augmente assez fortement en volume. Les mains, les pieds, etc. deviennent également enflés. Mais ce ne sont là que des manifestations extérieures. Le tractus gastro-intestinal et les voies respiratoires deviennent également enflammés et enflés, ce qui est beaucoup plus dangereux.

Caractéristiques de l'œdème de Quincke héréditaire

Cette maladie présente des symptômes similaires à d'autres maladies allergiques, cependant, le traitement de l'angio-œdème sera différent.

Avec divers types d'allergies, le patient, en plus des principaux symptômes, souffre de démangeaisons sévères. DANS dans ce cas aucun problème de ce type n’est observé.

L’œdème de Quincke n’est en aucun cas une maladie inoffensive ; il peut menacer la vie d’une personne. Surtout lorsqu'il s'agit d'une inflammation des voies respiratoires, il devient difficile pour une personne de respirer, un gonflement peut simplement bloquer l'accès à l'oxygène et finalement la personne peut mourir. Il convient donc de prendre ce sujet très au sérieux et de manière responsable.

La maladie est due au manque d’inhibiteur C1. La maladie elle-même peut apparaître pour la première fois à tout âge, mais selon les statistiques, elle se fait généralement sentir pour la première fois avant l'âge de 20 ans.

Symptômes

Les symptômes de la maladie héréditaire de l'œdème de Quincke dépendent des organes ou des parties du corps touchés.

Si le gonflement se produit dans la cavité abdominale, les symptômes seront alors similaires à ceux observés en cas d'empoisonnement, c'est-à-dire nausées sévères et vomissements, douleurs dans la région abdominale. Étant donné que ces symptômes sont caractéristiques d'un certain nombre d'autres maladies, il est difficile de diagnostiquer cette maladie dans cette évolution particulière.

Le gonflement du larynx s'accompagne de difficultés respiratoires et d'une décoloration bleue de la peau. Dans cette situation, une assistance doit être apportée le plus rapidement possible, car la situation met la vie en danger. Cela ne sert à rien de prendre des décisions par vous-même. Il est nécessaire d'appeler d'urgence une ambulance.

Le gonflement de la peau s'accompagne d'une légère douleur et parfois de l'apparition d'une éruption cutanée.

Qu’est-ce qui peut déclencher un angio-œdème héréditaire ?

Il est difficile de comprendre exactement quand un gonflement apparaîtra, mais certains facteurs sont susceptibles de le déclencher. Ceux-ci inclus:

• stress;
• fatigue sévère et troubles du sommeil;
• divers processus inflammatoires se produisant dans le corps ;
• infections ;
• blessures.

Comment identifier la maladie ?

Afin d'identifier avec précision cette maladie, il est nécessaire de passer un test sanguin spécial qui permettra de déterminer la quantité de protéine C1 et d'évaluer son activité. Si le diagnostic est confirmé, ce gonflement ne doit être traité qu'après consultation d'un médecin. Dans ce cas, l'automédication est lourde de conséquences négatives. Cette analyse déterminera avec précision si la maladie est congénitale.

Comment traiter?

L'essence du traitement est qu'en cas d'œdème, un concentré d'inhibiteur C1 est administré d'urgence à la personne. Des transfusions de plasma sont également parfois effectuées.

Si un gonflement du larynx se produit et que la situation est critique, un tube spécial est inséré dans la trachée, qui assure l'apport d'oxygène aux poumons.

En règle générale, le gonflement est localisé sur le visage et les membres. 70 % de tous les patients souffrent d'œdèmes dans ces zones. Les 30 % restants présentent déjà des lésions des voies respiratoires supérieures ou tube digestif.

Le gonflement de la muqueuse intestinale est moins fréquent que tout autre. Étant donné que ses symptômes sont prononcés, les personnes atteintes de ce problème se retrouvent souvent à l'hôpital avec un diagnostic erroné et reçoivent traitement incorrect, et dans certains cas même tomber dans table d'opération, car si une échographie est effectuée, le médecin verra une zone d'intestin enflé. Cette situation est assez difficile, car pendant l'opération, les vaisseaux sont blessés, ce qui entraîne un ré-œdème. Par conséquent, il est extrêmement important de diagnostiquer cette maladie à temps et correctement afin d'éviter des situations négatives inutiles.

L'angio-œdème héréditaire est similaire à une réaction allergique telle que l'œdème de Quincke. Mais trait distinctif c'est précisément qu'en cas d'œdème héréditaire, les lèvres, le nez et les yeux deviennent généralement enflammés. Avec l'œdème de Quincke, tout le visage est touché.

Fondamentalement, le traitement de l'angio-œdème est prescrit de la même manière que pour l'angio-œdème, mais il convient de noter que l'utilisation d'antihistaminiques ne procure pas l'effet positif nécessaire. Médicaments hormonaux Ils n'aident que partiellement. Le plus correct et le plus efficace serait, comme mentionné précédemment, l'introduction d'un concentré d'inhibiteur de C1, car cette protéine particulière n'est pas suffisante pour cette maladie.

Les symptômes de cette maladie disparaissent dans les 72 heures.

Avant de passer des tests, le médecin demandera certainement si l'un des proches souffre de cette maladie.

Qu'est-ce que tu devrais savoir d'autre?

Parce que la maladie porte facteur héréditaire, il n’est pas encore possible d’en guérir complètement. Bien que la médecine ne reste pas immobile, l'angio-œdème fait l'objet d'études intensives, ce qui laisse espérer que cette maladie sera bientôt complètement vaincue.

Mais heureusement, la maladie peut être maîtrisée. Et en cas d'exacerbation, il existe des méthodes d'influence qui peuvent éliminer symptômes désagréables assez rapide. Utilisé comme prophylaxie thérapie hormonale, mais cela n'est possible qu'à condition que le gonflement apparaisse fréquemment.

Et la chose la plus importante à répéter est que la chose la plus dangereuse est le gonflement du larynx. Une aide est nécessaire immédiatement, car le risque de décès est élevé si la personne n'est pas aidée.

Comment appeler ambulance nécessaire, même pas négociable. Il est nécessaire. En même temps, il faut expliquer clairement et clairement que l'aide doit être apportée le plus rapidement possible, puisque la personne étouffe.

Dans le même temps, pendant que l'ambulance roule, il est nécessaire d'ouvrir toutes les fenêtres pour que l'oxygène circule dans la pièce et aide au moins d'une manière ou d'une autre la victime.

La zone du cou doit être débarrassée des vêtements et des chaînes diverses. C’est très important, car cela facilitera au moins un peu une situation difficile.

Lorsque vous appelez une ambulance, il est préférable de demander ce qui peut être fait avant l'arrivée du médecin. Cela ne sert à rien d’expérimenter par vous-même.

La photo montre à quoi ressemblent les patients atteints d'angio-œdème héréditaire.

Si une personne atteinte d'angio-œdème héréditaire subit une intervention chirurgicale (même si elle est simple), assurez-vous d'en informer le médecin.

Il existe des situations où le gonflement est provoqué par le début des règles chez une femme. L’accouchement peut également être un facteur déclenchant un gonflement. De telles situations ne se produisent pas souvent, mais elles existent néanmoins.

Étant donné que cette maladie a souvent une évolution plus douce et disparaît d'elle-même dans les 72 heures, de nombreux patients ne connaissent même pas leur diagnostic. Mais il ne faut pas ignorer l’enflure, car personne ne sait quelle sera la situation la prochaine fois. Tout gonflement nécessite au moins une consultation avec un spécialiste et une identification de la cause.

Vidéo sur le sujet de l'article :

L'angio-œdème ou autrement angio-œdème (AO) est une pathologie caractérisée par la formation d'un œdème recouvrant graisse sous cutanée et les couches profondes du derme.

DANS processus pathologique Les couches muqueuses des systèmes urinaire, digestif et respiratoire peuvent être incluses.

La maladie peut être héréditaire et chez certaines personnes, il s'agit d'une pathologie acquise.

En termes de symptômes, l'angio-œdème est similaire à l'œdème de Quincke, mais ses mécanismes de développement sont légèrement différents, le traitement doit donc être sélectionné en conséquence.

Épidémiologie

L'angio-œdème fait actuellement l'objet d'études actives ; il a été établi qu'il survient chez près de 15 à 25 % des personnes au cours de leur vie. La maladie dans la moitié de ces cas est enregistrée chez des patients souffrant d'urticaire chronique.

La probabilité d'AO (jusqu'à 0,1-0,7 %) est augmentée chez les personnes recevant un traitement par inhibiteurs de l'ECA.

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est rarement détecté ; des cas de sa survenue ont été identifiés chez 2 % des personnes dont les parents souffraient de la maladie. Le développement de la NAE ne dépend pas de la race ou du sexe.

Manifestation de la maladie

L'œdème de Quincke se manifeste principalement par un gonflement rapidement croissant de la couche superficielle de l'épiderme avec implication de la graisse sous-cutanée, clairement visible visuellement.

Avec une propagation interne, le gonflement se propage aux organes digestifs, aux muqueuses Vessie, système respiratoire. Chez la plupart des patients, les symptômes disparaissent dans les 72 heures suivant l'apparition des premiers signes d'AO.

Les formes héréditaires et acquises d'angio-œdème ont leurs propres caractéristiques de développement et d'évolution.

Clinique du NAO et les caractéristiques de son développement, ce qui la caractérise

La formation de zones enflées qui ne démangent pas et qui sont denses à la palpation.

Ils peuvent être localisés dans n'importe quelle zone du corps, mais le plus souvent les lèvres et les paupières sont impliquées dans le processus pathologique, la partie supérieure pieds et mains, cuisses des membres inférieurs, zone génitale.

Lorsqu'il est inclus dans le processus sections supérieures système respiratoire le gonflement commence au-dessus du larynx et s'étend au pharynx, à la cavité buccale, à la surface de la langue et aux lèvres.

L'œdème du larynx est l'un des plus manifestations fréquentes maladies, elles sont périodiquement enregistrées chez la moitié des patients atteints de cette maladie.

Le gonflement du larynx est indiqué par un enrouement ou son absence totale, une respiration bruyante et une sensation de boule dans la gorge. En l’absence d’assistance rapide, une suffocation croissante peut entraîner la mort.

Plus rarement, l'œdème touche les parois intestinales, cela se traduit par des douleurs abdominales croissantes, une diarrhée abondante, des vomissements lors de l'endoscopie, une zone d'œdème sous-muqueux est révélée qui ne présente aucun signe de réaction inflammatoire ;

Avec la variante abdominale de l'AO, le tableau clinique est similaire aux symptômes d'un abdomen « aigu ».

DANS Dans certains cas le gonflement prend le dessus méninges, qui se manifeste par des symptômes de troubles circulatoires chez différents départements cerveau.

Le gonflement des organes urinaires provoque des troubles diurétiques et une rétention d'urine.

L'AOH peut se manifester par un gonflement de la couche musculaire de l'épaule, du cou, du dos et un gonflement des articulations de la hanche ou de l'épaule ;

Spontanéité.

Le plus souvent, l’angio-œdème est provoqué par un traumatisme, parfois même mineur. Leur développement peut être déclenché par un stress psycho-émotionnel, une infection, une intervention dentaire et chirurgicale, chez la femme les menstruations, les basses températures, les vibrations.

Dans la moitié des cas, l’AOH survient à la suite d’un microtraumatisme et d’une intervention chirurgicale :

• La formation d'œdème principalement dans la même localisation ;
• Augmentation lente des principaux symptômes. L’enflure augmente en 36 heures et disparaît en 3 à 5 jours environ. Les manifestations abdominales disparaissent généralement dans les 24 heures ;
• Absence d'effet thérapeutique prononcé de l'administration d'antihistaminiques et de glucocorticostéroïdes ;
• Cours récurrent. Chez certains patients, les exacerbations surviennent presque chaque semaine, chez d'autres jusqu'à plusieurs fois par an.

La forme héréditaire de la maladie est constatée pour la première fois avant l'âge de 20 ans et survient le plus souvent à l'adolescence.

Les symptômes de la forme acquise sont identiques à la version héréditaire de la maladie, mais il existe quelques différences :

• Pour la première fois, la PAO est enregistrée chez des personnes âgées de 40 à 50 ans ;
• Il n'y a pas de prédisposition héréditaire ;
• Lors des crises aiguës, les symptômes après l'administration d'un concentré d'inhibiteur C1 diminuent légèrement par rapport à l'AOH ;
• Plus effet thérapeutique observé si le patient se voit prescrire des médicaments antifibrinolytiques ;
• Le développement de symptômes de maladies auto-immunes et néoplasiques est enregistré plusieurs années après le premier épisode d'angio-œdème acquis.

L'œdème de Quincke ne se manifeste pas par une urticaire accompagnée de démangeaisons. Cependant, au cours de la période prodromique, certains patients présentent l'apparition d'un érythème de type annulaire.

L'œdème accompagné de démangeaisons, de cloques et d'autres symptômes caractéristiques de l'atopie indique une étiologie allergique de l'angio-œdème.

Cette option L'AO se développe généralement rapidement et est le plus souvent confondue avec l'œdème de Quincke.

Les symptômes de l'œdème de Quincke allergique sont bien éliminés grâce aux glucocorticostéroïdes, aux antihistaminiques et à l'administration d'adrénaline.

Un œdème isolé provoqué par la prise d'inhibiteurs de l'ECA apparaît aussi bien au début du traitement par ces médicaments que plusieurs mois après le début de leur utilisation. Ils sont localisés au niveau de la langue et des lèvres, à la surface du cou, du larynx et du pharynx.

Le développement d'un œdème intestinal ne peut être exclu, qui se manifeste douleur abdominale, et il se peut qu’il n’y ait aucune manifestation externe visible sur le corps.

Prévision

• Le gonflement du larynx peut être mortel si l'assistance médicale n'est pas fournie à temps ;
• Si l'angio-œdème avec urticaire s'aggrave périodiquement sur 6 mois, le risque de récidive au cours des 10 prochaines années atteint 40 % ;
• Chez la moitié des patients présentant un œdème de Quincke et une urticaire chronique, une rémission spontanée est déterminée ;
• Les formes héréditaires et acquises de la maladie sont considérées pathologies chroniques, mais un traitement correctement sélectionné peut prévenir les crises aiguës et améliorer considérablement la vie du patient.

Mécanisme de développement

Le véritable œdème de Quincke est dû à un déficit de l'inhibiteur C1, un gène responsable de l'activité des composants protéiques du sang qui sont impliqués dans le processus de coagulation sanguine, contrôlent les réactions inflammatoires, sensations douloureuses, niveau de tension artérielle.

Une production insuffisante de l'inhibiteur C1 est dans la plupart des cas due à des troubles génétiques.

L'angio-œdème acquis est une conséquence de la dégradation et de la consommation accélérées de l'inhibiteur C1. Cela se produit en raison de maladies auto-immunes, Néoplasmes malins, écoulement difficile processus infectieux.

Le déficit héréditaire et acquis de l'inhibiteur C1 affecte l'augmentation de la production de bradykinine et de C2-kinine - substances sous l'influence desquelles la perméabilité des parois vasculaires augmente plusieurs fois et, par conséquent, toutes les conditions pour le développement du des maladies sont créées.

NAO est divisé en 3 types :

1. Dans le premier type, la concentration et l'activité fonctionnelle de l'inhibiteur diminuent de 50 pour cent ou plus ;
2. Dans le deuxième type, on note un niveau de concentration normal ou élevé de l'inhibiteur C1, mais son activité est réduite de près de moitié ;
3. Dans le troisième type, le mécanisme de formation de l’angio-œdème n’est pas complètement clair. Tant le niveau de l'inhibiteur lui-même que son activité restent dans les limites normales. Les scientifiques associent l'apparition d'œdèmes à une augmentation de la production de bradykinine et à une diminution de sa destruction, qui se produit lorsque l'activité de la kininase diminue sous l'influence des œstrogènes.

L'angio-œdème peut être d'étiologie allergique ; son développement repose sur l'activation ; mastocytes avec libération ultérieure de médiateurs inflammatoires tels que les leucotriènes, l'histamine, les prostaglandines.

Sous leur influence, les vaisseaux de la couche papillaire se dilatent peau, la perméabilité vasculaire augmente, un œdème intercellulaire se développe et les éosinophiles, les neutrophiles, les basophiles et les lymphocytes migrent vers le foyer inflammatoire.

Cela conduit à la formation d'œdèmes dans la graisse sous-cutanée et dans les couches profondes du derme. Un gonflement interne peut être accompagné de cloques qui démangent sur la peau.

La première crise d'angio-œdème allergique est précédée d'une sensibilisation du corps à un certain type d'allergène - médicaments, aliments, produits en latex, poisons d'insectes.

IMPORTANT À SAVOIR : Comment cela se manifeste.

Chez environ la moitié des patients ayant des antécédents d'œdème de Quincke avec urticaire dans le sang, des anticorps IgG1, IgG3, IgG4 dirigés contre la chaîne α du récepteur FceRI sont détectés. Sous leur influence, il se produit une dégranulation des basophiles et des membranes des mastocytes, ce qui entraîne la libération d'anaphylotoxine C5a.

Allouer et forme spéciale angio-œdème acquis – idiopathique. Il est fixé si la cause principale de la pathologie ne peut être déterminée.

Causes de la maladie

Dans la forme héréditaire de l'œdème de Quincke, l'exacerbation survient souvent sans raison apparente.

L'enflure peut être déclenchée par des changements soudains des conditions météorologiques, un stress psycho-émotionnel, surmenage physique.

L'AO allergique survient sous l'influence d'un ou plusieurs allergènes.

Indications de consultation avec des médecins

Un patient suspecté d'angio-œdème a besoin de consulter des médecins de spécialités étroites, à savoir :

• Dentiste. Si nécessaire, la cavité buccale est désinfectée ;
• Gastro-entérologue. Les pathologies gastro-intestinales sont exclues ;
• Oto-rhino-laryngologiste. Les patients atteints d'AO présentent souvent un degré élevé d'infections fongiques et de micro-organismes opportunistes dans la cavité buccale, et le développement d'un œdème dans le larynx est typique ;
• Chirurgien. Consultation ce spécialiste nécessaire pour les patients atteints syndrome abdominal;
• Oncologiste. Un processus malin est exclu ;
• Allergologue-immunologue;
• Rhumatologue. La consultation de ce spécialiste est particulièrement nécessaire si le gonflement est localisé au niveau des surfaces articulaires.

PREMIERS SECOURS

L'œdème de Quincke est considéré comme une maladie dangereuse en raison de ses conséquences, vous devez donc être capable de prodiguer correctement les premiers soins.

Si des signes d’AO apparaissent, il faut :

• Appelez immédiatement une ambulance ;
• Arrêtez le contact avec l’allergène suspecté ;
• Si le gonflement commence après une injection ou après une piqûre d'insecte, appliquez pansement compressif vers la zone au-dessus de l’impact. Si l'injection est placée dans la fesse, de la glace ou une compresse froide est appliquée à cet endroit. Une baisse de température entraîne un rétrécissement des vaisseaux sanguins et ralentit ainsi la propagation de l'allergène dans tout l'organisme ;
• Libérez le patient des vêtements serrés - détachez la ceinture, desserrez la cravate ;
• Assurer la réception air frais en ouvrant les fenêtres et les portes ;
• Calmer la personne ;
• Donner à boire (un comprimé pour 10 kg de poids corporel), dissous dans de l'eau tiède.

Indications d'hospitalisation

L'hospitalisation programmée des patients atteints d'AO est réalisée pendant la période de rémission, son objectif est le diagnostic et l'identification des pathologies concomitantes.

Le patient est hospitalisé en urgence à l'hôpital :

• Lorsque des symptômes aigus de la maladie sont détectés ;
• Avec gonflement sévère des muqueuses, de la peau et du tissu sous-cutané.

Classification

Angio-œdème image clinique subdivisé :

• Selon les caractéristiques de l'évolution, aiguë (ne dure pas plus de 6 semaines) et chronique (les rechutes durent 6 semaines ou plus) ;
• Basé sur la combinaison combinée avec les symptômes de l'urticaire en types combinés et isolés.

Selon le mécanisme de son développement, il est classé en :

• Pathologie avec une survenue prédominante sous l'influence de l'activation du système du complément ;
• Avec la participation d'autres mécanismes ;
• Forme idiopathique.

L’angio-œdème héréditaire est divisé en trois types :

• Type I – la maladie est associée à l’absence absolue d’inhibiteur c1 et se caractérise par un œdème isolé ;
• Type II – caractérisé par un manque relatif d’inhibiteur ;
• Type III – l’inhibiteur C1 ne manque pas dans le corps.

Angio-œdème acquis :

• Type I – l’absence absolue d’inhibiteur C1 se développe.
• Type II – il existe un manque relatif d’inhibiteur avec formation d’auto-anticorps dans le corps ;

Angio-œdème non associé à changements pathologiques dans le système du complément :

• AO résultant de la libération active de médiateurs inflammatoires par les mastocytes. Dans la moitié des cas enregistrés, un tel angio-œdème accompagne l'urticaire, et les deux maladies sont caractérisées par mécanisme commun occurrence et raisons provoquantes. Pour les soulager, un schéma thérapeutique est utilisé ;
• Angio-œdème résultant d'une activité accrue des mécanismes vasculaires de la kinine ;
• Épisodique - caractérisé par le développement de symptômes d'œdème de Quincke, d'urticaire, de fièvre, de démangeaisons cutanées, de prise de poids, de leucocytose avec éosinophilie dans le sang, d'augmentation des ΙgM sériques. Les AO épisodiques sont rares et dans 80 % des cas leur évolution est favorable.

Diagnostique

Lors de l'examen des patients, il est nécessaire de recueillir soigneusement l'anamnèse et les plaintes.

Les patients indiquent principalement :

• , couvrant les paupières, les lèvres, les joues, le cuir chevelu et le front ;
• Gonflement du scrotum, des membres, principalement des pieds, des articulations, des mains ;
• Sensations douloureuses dans l'abdomen lorsque le gonflement est localisé sur les muqueuses du tractus gastro-intestinal;
• Gonflement à l'intérieur du larynx, avec sténose, une toux aboyante apparaît.

Lors de l'interrogatoire, il est nécessaire d'établir s'il y a eu des cas et s'il existe une prédisposition génétique aux maladies allergiques.

Examen physique du patient période aiguë ensembles :

• Gonflement avec localisation différente. Zones enflées de zones saines les corps sont fortement limités, le gonflement lui-même est dense, la pression dessus ne laisse pas de piqûres;
• Toux, suffocation, voix rauque, respiration bruyante avec gonflement s'étendant au larynx ;
• Coliques intestinales, vomissements et nausées avec diarrhée lorsque les organes digestifs sont endommagés.

Examen instrumental :

• Mesure du pouls. Avec l'AO, une tachycardie s'établit ;
• Tension artérielle – normale ou basse ;
• Fréquence cardiaque : bradycardie ou tachycardie ;
• Bruits de cœur, étouffés ;
• Respiration – mouvements respiratoires superficiels, diminués ou augmentés.

Le patient doit être examiné selon la procédure standard :

• Peau. La couleur (avec AO est souvent pâle), le degré de gonflement, l'acrocyanose est évalué ;
• Visage et tête. L'inspection est effectuée pour déterminer blessures traumatiques;
• Oreilles et nez. Faites attention à la sécrétion de fluides biologiques - pus, sang, liquide céphalo-rachidien ;
• Yeux. Évaluer l'état de la conjonctive - hyperémie, gonflement ;
• Cou. Il peut y avoir un gonflement des veines du cou et de la moitié supérieure du corps, il n’y a pas de raideur de la nuque ;
• Langue. Inspecter l'élargissement, évaluer sa teneur en humidité ;
• Cage thoracique. Éliminez les blessures ;
• Estomac. Évaluez la taille, le degré de ballonnements, la tension et excluez les symptômes d'un abdomen aigu.

IL EST IMPORTANT DE SAVOIR : ?

L’angio-œdème allergique doit être différencié de l’AOH.

Tableau de diagnostic différentiel.

Tactiques de traitement

L'angio-œdème héréditaire est traité sur une longue période de temps ; le traitement comprend :

• Ventouses symptômes aigus;
• Prophylaxie à court terme pour prévenir les exacerbations ;
• Prévention à long terme qui réduit la gravité des rechutes et réduit leur fréquence.

Traitement non médicamenteux

• Maintien d'une perméabilité suffisante des voies respiratoires et mesures visant à prévenir les troubles hypovolémiques lors des symptômes aigus de l'AO ;
• Réaliser une trachéotomie ou une intubation en cas de besoin urgent ;
• Surveillance de l'hémodynamique, prévention de la surcharge hydrique chez les patients atteints de pathologies cardiovasculaires ;

Un patient atteint d'angio-œdème chronique doit apprendre comment se comporter lors d'une crise :

• En cas d'exacerbation mineure, il est important de suivre toutes les recommandations médicales et d'enregistrer soigneusement tout changement de bien-être ;
• En cas de gonflement des lèvres, de la langue ou de signes d'étouffement, vous devez appeler une ambulance ou vous rendre au centre médical le plus proche ;
• Ayez toujours sur vous un bracelet médical indiquant des informations sur votre maladie et un « passeport » sanitaire.

Traitement médical

L'efficacité du traitement prescrit est déterminée par la précision avec laquelle la forme de l'angio-œdème est déterminée.

Les patients atteints d'une forme héréditaire d'angio-œdème sont mieux aidés par :

Les patients atteints d'angio-œdème héréditaire de type 3 ne bénéficient pas des concentrés d'inhibiteurs de C1 ni des médicaments antifibrinolytiques.

Ces patients sont sortis d'une crise aiguë en utilisant thérapie symptomatique, en maintenant les voies respiratoires constantes et en arrêtant le traitement aux œstrogènes.

Traitement forme allergique JSC :

• Administration de chloropyramine, un antihistaminique de première génération. Pour les adultes, la posologie est de 20 à 40 mg par jour ;
• Utilisation de glucocorticostéroïdes systémiques. Ils réduisent la réponse inflammatoire et diminuent la perméabilité des parois vasculaires. – dose quotidienne 0,5-1 mg par kilogramme de poids. Divisez-le en deux prises, prenez-le par voie orale dans la première moitié de la journée. Le traitement par glucocorticoïdes est effectué pendant 5 à 7 jours ;
• Buvez beaucoup de boissons alcalines. Aide à éliminer les allergènes et à améliorer la microcirculation. Vous pouvez utiliser du charbon actif ou un autre entérosorbant. Le charbon actif pour adultes est prescrit 3 à 6 comprimés jusqu'à 4 fois par jour, à prendre au moins une heure avant ou après les repas ;
• Pour les angio-œdèmes légers, les antihistaminiques de première génération sont efficaces. L'hifénadine est prescrite à raison de 25 à 50 mg jusqu'à 4 fois par jour, la durée du traitement est de 10 à 12 jours. Le 4ème jour le patient peut être transféré à un rendez-vous antihistaminiquesà action prolongée, ce sont des médicaments de deuxième génération, 10 mg par voie orale une fois par jour, prescrits à raison de 5 mg par jour ;
• Le processus allergique est stabilisé par la prise de stabilisants membranes cellulaires, c'est le kétotifène ;
• Préparations enzymatiques. Le but de leur utilisation est de réduire la sensibilisation aux allergènes alimentaires. Les adultes se voient prescrire 100 mg de pancréatine avant chaque repas ;
• Les médicaments diurétiques sont utilisés lorsque l'enflure augmente. Le furosémide est pris le matin à la dose de 40 mg, pendant la journée, des doses d'entretien de 20 mg sont utilisées ;
• L'adrénaline est utilisée pour les œdèmes sévères, la localisation d'un gonflement des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal. Le médicament est également efficace contre l'hypotension. L'adrénaline à 0,1 % est administrée par voie sous-cutanée à la dose de 0,01 mg par kilogramme de poids du patient. En cas d'inefficacité, l'administration d'adrénaline est répétée après 20 à 30 minutes ;
• Pour améliorer la microcirculation, des perfusions de désagrégants et d'anticoagulants sont prescrites. L'héparine est administrée ;
• Si de la flore fongique est semée, alors supplémentaire médicaments antifongiques, par exemple, le fluconazole. Posologie quotidienne ce médicament 50-400 mg. La nystatine est prescrite 4 fois par jour, 100 000 unités après les repas. La durée du traitement est de 7 jours.

Si le patient est hospitalisé pour examen, ces médicaments ne sont pas utilisés.

Actions préventives

• Les patients ayant déjà présenté un œdème de Quincke doivent se voir prescrire avec prudence des médicaments inhibiteurs de l'ATP, à savoir l'énalapril, le captopril, le ramipril et les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine, à savoir le telmisartan, l'éprosartan et le valsartan. Cette règle s'applique également aux patients ayant des antécédents familiaux d'œdème de Quincke et aux personnes recevant un traitement immunosuppresseur après une transplantation de tissu ou d'organe ;
• Les patients atteints de graves réactions anaphylactiques causés par les produits alimentaires doivent être avertis de la nécessité de s’y conformer constamment. Produits qui causent réaction allergique. Patients avec pathologies associées Tractus gastro-intestinal, foie, métabolisme et troubles neuroendocriniens doit suivre un régime excluant les aliments riches en histamine, libérateurs d'histamine, tyramine - fruits de mer, viandes fumées, épices piquantes, tomates, conserves, vin.
• Patients présentant des réactions anaphylactoïdes sévères à médicaments ne doit pas être traité avec des médicaments ayant des propriétés similaires formule chimique. Les personnes atteintes d’une forme héréditaire d’AOH devraient, si possible, recourir au traitement moins fréquemment. interventions chirurgicales, extraction dentaire. Il est nécessaire d'éviter les blessures (même mineures), l'exposition aux basses températures, situations psychotraumatiques, activité physique excessive.
• Les femmes qui ont eu une AO ​​doivent apprendre à s’en passer contraceptifs oraux. Aucun traitement hormonal substitutif ne leur est prescrit.
• Les patients présentant un œdème de Quincke doivent, si possible, éviter d'utiliser des activateurs du plasminogène - Altepase, Streptokinase, Actylyse.

L'œdème de Quincke est une pathologie grave ; avec un gonflement du larynx, l'issue peut être fatale. Si des symptômes de la maladie apparaissent, il est important de fournir rapidement aide aux médicaments, vous ne devriez donc pas compter sur votre propre force.

L'œdème avec AO disparaît tout seul dans un délai maximum de trois jours. Mais les crises de la maladie peuvent survenir jusqu'à plusieurs fois par mois, ce qui perturbe la vie normale et affecte négativement les performances.

Diagnostic opportun et conformité mesures préventives vous permettent de réduire au minimum le risque de développer des crises aiguës.

L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie rare.
Je suis soupçonné d'avoir un angio-œdème héréditaire (AOH). Les médecins disent que c'est une maladie très rare. J'aimerais en savoir plus... Où puis-je me faire examiner et soigner ? Allemand V., Grodno.

NAO "non identifié"

Répond aux questions sur NAO Mikhaïl Belevtsev, Directeur adjoint de la recherche Centre Républicain Scientifique et Pratique pour l'Enfance oncologie, hématologie et immunologie, candidat en sciences biologiques.

Mikhaïl Vladimirovitch, selon l'organisation EURORDIS, il existe plus de 6 000 maladies rares dans le monde. La plupart d'entre eux sont génétiques, donc chroniques...

Tout à fait raison, NAO en fait partie. On l'appelle parfois « forme héréditaire de l'œdème de Quincke ». Elle repose sur une diminution du taux de l'inhibiteur C1 du système du complément ou sur son activité insuffisante à des taux normaux voire élevés.

- A quoi cela mène-t-il ?

Aux réactions internes incontrôlées du sang, qui se manifestent par un gonflement des bras, des jambes, du visage, des organes abdominaux et du larynx.
Le gonflement des organes internes (par exemple les intestins) est particulièrement gênant. Ils s'accompagnent de douleurs intenses, de nausées, de vomissements et ressemblent cliniquement à un « abdomen aigu », une appendicite, une lithiase biliaire...
Le diagnostic en ambulatoire est difficile et nécessite des tests sanguins spéciaux en laboratoire et des tests génétiques. C'est pourquoi, parfois sur la voie d'un diagnostic correct, de nombreux patients subissent des opérations en vain : les symptômes de l'AOH avec gonflement des organes abdominaux donnent l'image d'un « abdomen aigu ».
Le plus dangereux est le gonflement du larynx : cela peut conduire à la suffocation. Dans de tels cas, il est essentiel de consulter immédiatement un médecin ; nécessitera une hospitalisation urgente en unité de soins intensifs.

- Vous avez dit qu'il y avait des difficultés à identifier ces patients...

Oui, ainsi que les patients présentant d’autres déficits immunitaires primaires. Permettez-moi de noter que le problème ne concerne pas seulement la Biélorussie. Actuellement, 35 patients présentant un déficit en inhibiteur C1 sont enregistrés dans la république. Si nous rapportons les données des statistiques internationales (1 patient pour 10 à 50 000 personnes) à notre pays, nous pourrions alors avoir 200 à 900 (c'est-à-dire en moyenne environ 500) patients atteints d'AOH. A titre de comparaison : en Ukraine voisine, il y a environ 50 personnes avec ce diagnostic, en Russie - près de 80, en Pologne - plus de 200, aux États-Unis - 4 300.

- Comment reconnaître les NAE ? À quoi les médecins de premier recours et les patients doivent-ils prêter attention ?

- Lorsque de tels symptômes apparaissent, que doit faire un médecin dans l'outback ?

Les enfants ou les adultes doivent d’abord consulter un immunologiste régional. Des mesures de diagnostic seront également réalisées au même niveau. Pour la confirmation définitive de l'AOH, conformément à l'arrêté du ministère de la Santé, les patients sont orientés vers le Centre républicain scientifique et pratique d'oncologie, d'hématologie et d'immunologie pédiatriques.

Notre centre est étroitement impliqué dans les déficits immunitaires primaires depuis 2003. A cette époque, les possibilités étaient limitées. Nous avons acheté du matériel et des kits pour déterminer le niveau d'inhibiteur C1. Au même moment, un groupe de patients souffrant d’AOH commençait à se constituer.
Nous reconnaissons désormais tous les types d’AOH. Nos spécialistes déterminent non seulement les niveaux de composants du système du complément, mais analysent également les mutations génétiques à l'origine de la maladie pour confirmer définitivement le diagnostic.
Les services spécialisés (allergologiques) du 4e hôpital clinique municipal et du 10e hôpital clinique municipal de Minsk jouent un rôle majeur dans l'identification et la gestion ultérieure des patients atteints d'AOH.
Cependant, pour résoudre la situation, il est nécessaire Une approche complexe. Il est désormais mis en œuvre : le Centre républicain d'immunodéficiences primaires de l'enfant a été constitué sur la base du Centre républicain scientifique et pratique d'oncologie, d'hématologie et d'immunologie pédiatriques ; les adultes sont acceptés par le Centre républicain scientifique et pratique de médecine radiologique et d'écologie humaine. Quant à l'Okrug autonome des Nenets lui-même, notre centre reste pour l'instant le centre de référence centre de diagnostic. Dans chaque région et à Minsk, il existe des cabinets de consultation d'allergologues et d'immunologistes, y compris ceux pour enfants. Tous les collaborateurs ont suivi une formation complémentaire, connaissent ces patients et sont en contact permanent avec nous. Au Service d'Oncologie et d'Hématologie Pédiatrique BelMAPO
3 à 4 cycles sur les déficits immunitaires primaires sont organisés chaque année pour les pédiatres. De plus, nos médecins se rendent dans les cliniques régionales, où ils animent des séminaires de formation et consultent les patients.
En questions la détection précoce et observations de maladies aussi complexes et rares que l'AOH, en collaboration avec des médecins
Les patients doivent également prendre des initiatives. La maladie est héréditaire, donc si un de vos proches en est atteint, vous devez examiner toute la famille, vous garder ainsi que vos enfants et petits-enfants sous surveillance médicale.

- Quelles sont les options de traitement de l'AOH aujourd'hui ?

Des normes pour le diagnostic et le traitement des patients atteints d'AOH ont été approuvées et sont en vigueur.
Des agents antifibrinolytiques sont utilisés (acides -amino-caproïque, tranexamique), des médicaments à faible effet androgène (danazol), Thérapie de remplacement(concentré d'inhibiteur C1 purifié).
Pour la prévention à long terme des crises, des médicaments à faible effet androgène (danazol) sont prescrits ; un concentré d'inhibiteur C1 purifié ou un inhibiteur C1 recombinant peuvent également être utilisés.
Nos spécialistes, en collaboration avec des employés du ministère de la Santé, travaillent sur les questions d'enregistrement et d'achat de médicaments efficaces avec substance active Un inhibiteur C1 qui peut non seulement arrêter gonflement dangereux dans une heure et demie, mais aussi l'empêcher. Par exemple, des médicaments tels que Berinert, Firazir et Rukonest ont fait leurs preuves en Occident et en Russie.

Un commentaire
Soutenons-nous les uns les autres face à la maladie

Victor Lebed, membre de l'ONG de patients (parents) atteints de déficit immunitaire primaire « Save the Immunity » :

En 2004, une organisation internationale pour les personnes souffrant d'un déficit en inhibiteur C1 a été enregistrée en France. Il comprend des spécialistes de l'AOH et des associations de personnes atteintes de cette maladie de nombreux pays, dont la Biélorussie.
Le groupe biélorusse de patients présentant un déficit en inhibiteur C1 fait partie du ROO « Save Immunity », fondé en août 2010 et réunissant également ceux présentant d'autres immunodéficiences primaires.
La plupart des patients atteints d’AOH sont encore en route vers un diagnostic correct. La vie de ces personnes est remplie de problèmes particuliers dans la vie quotidienne, les études, le travail et les relations personnelles. Dépression, sentiments de solitude et même
désespoir. Par conséquent, l’une de nos tâches principales est de contribuer à l’identification de ces patients en augmentant les connaissances et l’intérêt pour l’AOH parmi les spécialistes et le public.
Nous disposons des dernières informations sur la maladie, ses symptômes, les méthodes de prévention et de traitement, ainsi que l'expérience des patients. Nous publions les informations sur le site Internet en russe que nous avons créé.
, entièrement dédié au NAO. Une page en russe sur le NAO sur Wikipédia a été créée et maintenue.
Nous conseillons, aidons les gens à s'adresser à des spécialistes compétents pour confirmer le diagnostic (aussi bien dans notre pays qu'à l'étranger : dans les cliniques de Cracovie, Berlin, Budapest), entretenons des contacts
Avec organisation internationale, des médecins et des patients d'autres pays (Pologne, Danemark, Allemagne, États-Unis, Russie, Ukraine, etc.), ainsi que des représentants de sociétés pharmaceutiques.
Et surtout, on essaie d’être ensemble pour se soutenir. L’AOH est une maladie difficile, mais pas désespérée. Il faut juste apprendre à vivre avec.
Vous pouvez nous contacter par téléphone (8-029) 680-61-36 ou par e-mail
[email protégé].

Patients à propos de la maladie : Elle se déguise en « abdomen aigu ». Et pas seulement

Lydie, 67 ans ; Minsk :

Notre famille a été confrontée à un angio-œdème héréditaire (AOH) en 1965. Six personnes souffraient de la maladie : un père et ses fils. Plus tard, mes petits-enfants ont développé des symptômes. Chacun a reçu un diagnostic différent : « appendicite aiguë » (deux ont subi des opérations inutiles), « gastrite chronique", "duodénite", "maladie de Mage", "ulcères d'estomac multiples" (qui se sont refermés d'eux-mêmes au bout de 2 semaines) et autres. Il est désormais clair qu’il s’agissait d’un gonflement des organes internes. Les exacerbations ont duré 1 à 3 jours et le gonflement du visage a suscité la peur même parmi les médecins. Mais le pire, c'est le gonflement du larynx, à cause duquel de nombreuses personnes ont dû subir des trachéotomies à plusieurs reprises, et pour quatre de nos proches attaques dangereuses terminé par la mort. Les médicaments hormonaux n'ont pas aidé...
En 1978, nous avons entendu parler pour la première fois de l’AOH dans une revue médicale. Les symptômes coïncidant, ils ont donc été immédiatement examinés au Département de microbiologie de l'Institut médical d'État de Minsk par Leonid Petrovich Titov. Il a conclu à une carence en complément
Inhibiteur C1 chez tous les membres de la famille.
Le diagnostic a été confirmé, mais la vie n'est pas devenue plus facile. Il n’existe pas encore de médicaments efficaces et de nombreux médecins ignorent encore l’existence de cette maladie. Cependant, je crois que la situation va changer pour le mieux.

Alexandra, 62 ans ; Grodno :

Ma fille présentait tous les signes de l’AOH en 1987, mais nous n’avions pas entendu parler d’une telle maladie. La fille a cependant été traitée pour des allergies antihistaminiques Et les hormones n’ont pas aidé. À l’époque soviétique, le diagnostic correct ne pouvait être posé ni à Minsk ni à Moscou. Nous n'avons entendu parler de l'AOH qu'en 2011 : elle a été diagnostiquée chez ma petite-fille au Centre républicain scientifique et pratique d'oncologie, d'hématologie et d'immunologie pédiatriques.
NAE ruine à peu près la vie. Les crises peuvent être causées par un rhume, une infection, mauvaise alimentation, stresser; on ne sait jamais quand le gonflement va commencer. On ne peut pas partir en vacances à la mer, en excursion en dehors de la Biélorussie, c'est risqué de faire du sport.
Je suis sûr qu'il y a beaucoup plus de patients souffrant d'AOH dans notre pays, mais comme cette maladie est rare, elle est souvent confondue avec une allergie ou une maladie du tractus gastro-intestinal. Il est nécessaire que le plus grand nombre possible de médecins en soient informés et envoient rapidement les patients présentant des signes d'AOH pour examen à Minsk.

Olga, 29 ans ; Grodno :

Une forte manifestation d'AOH m'est arrivée à l'âge de 27 ans - immédiatement sous la forme d'un œdème laryngé. Avant cela, mes mains et mes pieds enflaient de temps en temps, et parfois j'avais mal au ventre, mais d'une grande importance Je n’y attachais aucune importance. Mon père et mon frère aîné souffrent d'AOH, mais on leur a diagnostiqué l'AOH dans leur enfance, j'étais donc sûr que la maladie ne m'avait pas été transmise. Il s'est avéré qu'elle se cachait simplement.
Maintenant, j'ai un gonflement presque tous les mois. Il est assez facile à porter sur les mains et les pieds. Ça fait très mal quand ça gonfle les organes internes et les vomissements commencent. Mon visage est enflé - je ne peux pas sortir de la maison, mon larynx est touché - j'ai peur d'étouffer. Lors des attaques, je ressens non seulement un inconfort physique, mais mon état moral se détériore également. Nous devons reporter les activités et réunions prévues.

Irina, 31 ans ; Minsk :

J'ai appris que mon mari souffrait d'AOH avant le mariage. Il a été correctement diagnostiqué dans son enfance : il a eu la chance d'obtenir un rendez-vous avec le professeur Leonid Titov, qui a soutenu sa thèse sur le thème de l'AOH. J'étais préoccupée par l'hérédité et je me suis inscrite avant même la grossesse. Le diagnostic de mon fils a été confirmé à 6 mois.
La maladie affecte à la fois le travail et la vie personnelle.

Irina, 50 ans ; Bobrouïsk :

Ma fille est malade. Les premières crises sont survenues lorsque l’enfant avait un an, mais il a fallu 5 ans pour parvenir au bon diagnostic. Des attaques se produisent chaque mois. En cas de gonflement sévère, nous appliquons des gouttes plasma frais congelé, mais l'effet est insignifiant. Les crises sont très douloureuses et leur fréquence affecte négativement les études et la vie en général. J'espère vraiment que des médicaments efficaces apparaîtront en Biélorussie dans un avenir proche.

Marie, 30 ans ; Novopolotsk :

J'ai rencontré l'AOH il y a 2 ans, lorsque mon mari a reçu ce diagnostic. Nous avions très peur que notre fils hérite de la maladie. Et c’est ce qui s’est passé. Cela a été confirmé par le Centre républicain scientifique et pratique d'oncologie, d'hématologie et d'immunologie pédiatriques.
La maladie de mon mari s'est manifestée à l'âge de 12 ans et la cause n'a été découverte qu'à 50 ans. Pendant ce temps, il a été soigné pour diverses maladies, mais peu aidé. Des gonflements des extrémités sont fréquents, mais ils ne sont pas très gênants. C'est à ce moment-là que l'estomac gonfle, puis il y a gros problèmes. Seules les injections d'analgésiques sauvent. Et à cause d'un gonflement du larynx, il a failli mourir. Mon fils n'a pas encore eu de symptômes visibles...