Cancer colorectal - facteurs de risque. Le cancer colorectal héréditaire est associé à une mutation spécifique Cancer colorectal : pronostic

laissez un commentaire 6,950

est une tumeur maligne du gros intestin. Au stade initial, c'est asymptomatique. Par la suite, elle se manifeste par une faiblesse, des malaises, une perte d'appétit, des douleurs abdominales, une dyspepsie, des flatulences et des troubles intestinaux. Une occlusion intestinale est possible. L'ulcération de la tumeur s'accompagne de saignements, cependant, le mélange de sang dans les selles avec le cancer colorectal de la partie supérieure de l'intestin peut ne pas être détecté visuellement. Le diagnostic est établi en tenant compte des plaintes, de l'anamnèse, des données d'examen, de l'analyse des selles pour rechercher du sang occulte, de la coloscopie, de l'irrigoscopie, de l'échographie et d'autres études. Traitement – chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie.

informations générales

Le cancer colorectal est un groupe de tumeurs malignes d'origine épithéliale localisées dans le côlon et le canal anal. C'est l'une des formes de cancer les plus courantes. Représente près de 10 % du nombre total de cas diagnostiqués de tumeurs épithéliales malignes dans le monde. La prévalence du cancer colorectal varie considérablement selon les zones géographiques. L'incidence la plus élevée est détectée aux États-Unis, en Australie et dans les pays d'Europe occidentale.

Les experts considèrent souvent le cancer colorectal comme une « maladie de civilisation » associée à une espérance de vie accrue, une activité physique insuffisante, une consommation de grandes quantités de produits carnés et des quantités insuffisantes de fibres. Au cours des dernières décennies, notre pays a connu une augmentation de l’incidence du cancer colorectal. Il y a 20 ans, cette maladie occupait la 6ème place en termes de prévalence chez les patients des deux sexes, mais elle est désormais passée à la 3ème place chez les hommes et à la 4ème chez les femmes. Le traitement du cancer colorectal est effectué par des spécialistes dans le domaine de l'oncologie clinique, de la gastro-entérologie, de la proctologie et de la chirurgie abdominale.

Causes du cancer colorectal

L’étiologie du cancer colorectal n’est pas précisément établie. La plupart des chercheurs estiment que la pathologie est l'une des maladies polyétiologiques qui surviennent sous l'influence de divers facteurs externes et internes, dont les principaux sont la prédisposition génétique, la présence de maladies chroniques du gros intestin, l'alimentation et le mode de vie.

Erreurs de nutrition. Les experts modernes se concentrent de plus en plus sur le rôle de la nutrition dans le développement des tumeurs malignes du côlon. Il a été constaté que le cancer colorectal est plus souvent diagnostiqué chez les personnes qui consomment beaucoup de viande et peu de fibres. Lors de la digestion des produits carnés, une grande quantité d'acides gras se forme dans les intestins, qui se transforment en substances cancérigènes.
Violation de la fonction d'évacuation intestinale. Une petite quantité de fibres et une activité physique insuffisante entraînent un ralentissement de la motilité intestinale. En conséquence, un grand nombre d'agents cancérigènes entrent en contact pendant une longue période avec la paroi intestinale, provoquant le développement d'un cancer colorectal. Un facteur aggravant cette situation est la mauvaise transformation de la viande, qui augmente encore la quantité de substances cancérigènes dans les aliments. Le tabagisme et la consommation d'alcool jouent un rôle.
Pathologie inflammatoire de l'intestin. Selon les statistiques, les patients atteints de maladies inflammatoires chroniques du gros intestin souffrent plus souvent de cancer colorectal que les personnes ne souffrant pas d'une telle pathologie. Le risque le plus élevé est observé chez les patients atteints de colite ulcéreuse et de maladie de Crohn. La probabilité de cancer colorectal est directement liée à la durée du processus inflammatoire. Avec une durée de maladie inférieure à 5 ans, la probabilité de malignité est d'environ 5 %, avec une durée de plus de 20 ans - environ 50 %.
Polypes intestinaux. Chez les patients atteints de polypose du côlon, le cancer colorectal est détecté plus souvent que dans la population moyenne. Les polypes simples dégénèrent dans 2 à 4 % des cas, multiples - dans 20 % des cas, villeux - dans 40 % des cas. La probabilité de dégénérescence en cancer colorectal dépend non seulement du nombre de polypes, mais également de leur taille. Les polypes de moins de 0,5 cm ne subissent presque jamais de tumeurs malignes. Plus le polype est gros, plus le risque de malignité est élevé.

Symptômes du cancer colorectal

Aux stades I-II, la maladie peut être asymptomatique. Les manifestations ultérieures dépendent de la localisation et des caractéristiques de croissance du néoplasme. On observe une faiblesse, un malaise, de la fatigue, une perte d'appétit, un goût désagréable dans la bouche, des éructations, des nausées, des vomissements, des flatulences et une sensation de lourdeur dans l'épigastre. L’un des premiers signes du cancer colorectal est souvent une douleur abdominale, plus prononcée avec les tumeurs de la moitié gauche de l’intestin (notamment du côlon).

De tels néoplasmes se caractérisent par une croissance sténosée ou infiltrante, conduisant rapidement à une occlusion intestinale chronique puis aiguë. La douleur lors d'une occlusion intestinale est aiguë, soudaine, avec des crampes, se répétant après 10 à 15 minutes. Une autre manifestation du cancer colorectal, plus prononcée lorsque le côlon est atteint, est un dysfonctionnement intestinal, qui peut se manifester sous forme de constipation, de diarrhée ou d'alternance de constipation et de diarrhée et de flatulences.

Le cancer colorectal, situé dans la partie droite du gros intestin, se développe souvent de manière exophytique et ne crée pas d'obstacles sérieux au mouvement du chyme. Un contact constant avec le contenu intestinal et un apport sanguin insuffisant, dus à l'infériorité des vaisseaux du néoplasme, provoquent des nécroses fréquentes suivies d'ulcérations et d'inflammations. Avec de telles tumeurs, du sang occulte et du pus dans les selles sont particulièrement souvent détectés. Il existe des signes d'intoxication associés à l'absorption des produits de dégradation des tumeurs lors de leur passage dans les intestins.

Le cancer colorectal du rectum ampullaire s'ulcère et s'enflamme souvent, mais dans de tels cas, les impuretés de sang et de pus dans les selles sont facilement déterminées visuellement et les symptômes d'intoxication sont moins prononcés, car les masses nécrotiques n'ont pas le temps d'être absorbé par la paroi intestinale. Contrairement aux hémorroïdes, le sang dans le cancer colorectal apparaît au début et non à la fin des selles. Une manifestation typique des lésions malignes du rectum est une sensation de selles incomplètes. Avec les néoplasmes de la région anale, on observe des douleurs lors de la défécation et des selles en forme de ruban.

Une anémie peut se développer en raison de saignements répétés. Lorsque le cancer colorectal est localisé dans la moitié droite du gros intestin, des signes d'anémie apparaissent souvent dès le stade initial de la maladie. Les données de l'examen externe dépendent de la localisation et de la taille de la tumeur. Des néoplasmes de taille suffisamment importante, situés dans les parties supérieures de l'intestin, peuvent être ressentis par palpation de l'abdomen. Le cancer colorectal est détecté lors d'un examen rectal.

Complications

La complication la plus courante du cancer colorectal est l’hémorragie, qui survient chez 65 à 90 % des patients. La fréquence des saignements et l’ampleur de la perte de sang varient considérablement. Dans la plupart des cas, il y a une petite perte de sang répétée, conduisant progressivement au développement d'une anémie ferriprive. Plus rarement, en cas de cancer colorectal, des saignements abondants surviennent, ce qui constitue une menace pour la vie du patient. Lorsque les parties gauches du côlon sigmoïde sont touchées, une occlusion intestinale obstructive se développe souvent. Une autre complication grave du cancer colorectal est la perforation de la paroi intestinale.

Les tumeurs des parties inférieures du gros intestin peuvent envahir les organes voisins (vagin, vessie). Une inflammation locale au niveau d'une tumeur basse peut provoquer des lésions purulentes des tissus environnants. La perforation de l'intestin dans le cancer colorectal de la partie supérieure de l'intestin conduit au développement d'une péritonite. Dans les cas avancés, une combinaison de plusieurs complications peut survenir, ce qui augmente considérablement le risque d'intervention chirurgicale.

Diagnostique

Le diagnostic de cancer colorectal est établi par un oncologue sur la base des plaintes, de l'anamnèse, des données d'un examen général et rectal et des résultats d'études complémentaires. Les tests de dépistage du cancer colorectal les plus accessibles sont la recherche de sang occulte dans les selles, la sigmoïdoscopie (pour les tumeurs basses) ou la coloscopie (pour les tumeurs hautes). Si les techniques endoscopiques ne sont pas disponibles, les patients suspectés d'un cancer colorectal sont orientés vers l'irrigoscopie. Compte tenu du faible contenu informatif des études de contraste aux rayons X, notamment en présence de petites tumeurs uniques, dans les cas douteux, l'irrigoscopie est répétée.

Pour évaluer l'agressivité de la croissance locale du cancer colorectal et identifier les métastases à distance, une radiographie pulmonaire, une échographie des organes abdominaux, une échographie des organes pelviens, une cystoscopie, une urographie, etc. sont réalisées dans les cas difficiles, lorsque les organes voisins ont envahi. , un patient atteint d'un cancer colorectal est orienté vers une tomodensitométrie et une IRM des organes internes. Une formule sanguine complète est prescrite pour déterminer la gravité de l'anémie et un test sanguin biochimique pour évaluer le dysfonctionnement hépatique.

Traitement du cancer colorectal

La principale méthode de traitement d'une tumeur maligne à cette localisation est chirurgicale. L'étendue de l'opération est déterminée par le stade et la localisation de la tumeur, le degré d'obstruction intestinale, la gravité des complications, l'état général et l'âge du patient. En règle générale, un segment de l'intestin est réséqué, tandis que les ganglions lymphatiques voisins et le tissu péri-intestinal sont retirés. Pour le cancer colorectal du bas intestin, selon la localisation de la tumeur, extirpation abdomino-anale (ablation de l'intestin avec l'appareil sigmoïde et pose d'une stomie sigmoïde) ou résection préservant le sphincter (ablation de la partie affectée de l'intestin grêle). l'intestin avec réduction du côlon sigmoïde tout en préservant l'appareil sigmoïde) est réalisée.

Lorsque le cancer colorectal se propage à d’autres parties de l’intestin, de l’estomac et de la paroi abdominale sans métastase à distance, des opérations prolongées sont réalisées. Pour le cancer colorectal compliqué d'une occlusion intestinale et d'une perforation intestinale, des interventions chirurgicales en deux ou trois étapes sont réalisées. Tout d’abord, une colostomie est réalisée. La tumeur est retirée immédiatement ou après un certain temps. La colostomie est fermée plusieurs mois après la première opération. Une chimiothérapie et une radiothérapie pré et postopératoires sont prescrites.

Pronostic et prévention

Le pronostic du cancer colorectal dépend du stade de la maladie et de la gravité des complications. Le taux de survie à cinq ans après des interventions chirurgicales radicales réalisées au stade I est d'environ 80 %, au stade II – 40 à 70 %, au stade III – 30 à 50 %. En cas de métastases, le traitement du cancer colorectal est principalement palliatif ; seuls 10 % des patients peuvent atteindre un taux de survie de cinq ans. La probabilité d'apparition de nouvelles tumeurs malignes chez les patients ayant eu un cancer colorectal est de 15 à 20 %. Les mesures préventives comprennent l'examen des patients à risque, le traitement rapide des maladies pouvant provoquer le développement d'un néoplasme.

Évaluation du risque de cancer colorectal héréditaire.

Une étape clé dans la stratification des patients en groupes à risque consiste à documenter des antécédents familiaux précis qui, en l'absence de diagnostic de polypose adénomateuse familiale (FAP) ou de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), permettent une évaluation empirique du risque. L'accent doit être mis sur le site et l'âge du diagnostic de tous les cancers chez les membres de la famille, ainsi que sur la présence d'affections associées, telles que les adénomes colorectaux. Cela peut prendre du temps, surtout lorsque les informations doivent être vérifiées. Peu de chirurgiens sont capables d’y consacrer le temps nécessaire ou savent le faire de manière satisfaisante, donc les cliniques. Les cliniques familiales de cancérologie ou les registres familiaux du cancer jouent un rôle important dans l'évaluation du risque d'incidence (niveau de preuve : 2).

Une histoire de vie complète doit également être recueillie, en accordant une attention particulière aux faits suivants :

– présence de symptômes (par exemple saignement rectal, modification des habitudes intestinales) qui doivent être recherchés comme d'habitude ;
– des polypes du côlon antérieurs ;
cancer du côlon antérieur ;
– cancer d'une autre localisation ;
– autres facteurs de risque de cancer colorectal : maladie inflammatoire de l'intestin (MII), urétérosigmostome, acromégalie ; Ces conditions ne sont pas abordées plus en détail dans ce chapitre, mais peuvent servir de base à la surveillance de l'état du gros intestin.

Les antécédents familiaux présentent de nombreuses limites, en particulier dans les petites familles. D'autres difficultés proviennent d'informations incorrectes, de la perte de contact entre les membres de la famille, d'un décès précoce avant l'apparition du cancer et du fait que le patient a été adopté. Il faut faire preuve de bon sens pour ne pas tenter de couvrir le large éventail émergent de pedigrees complexes avec des recommandations tout aussi complexes. Si la famille se situe entre des groupes à risque (par exemple, un parent au premier degré atteint d'un côté d'un cancer à 55 ans et l'autre du même côté qu'un parent au deuxième degré à 50 ans), il serait plus sûr de courir la famille comme si elle faisait partie d’un groupe à haut risque. Malgré cela, certaines familles seront exposées à un risque élevé simplement en raison de l'accumulation aléatoire de véritables cancers sporadiques, tandis que certaines familles, particulièrement petites, atteintes de HNPCC seront exposées à un risque faible ou intermédiaire. De plus, même dans les familles affectées par des maladies autosomiques dominantes, 50 % des membres de la famille n’auront pas de gène muté causal héréditaire et n’auront donc pas de risque accru de développer un cancer de l’intestin.

Il convient également de tenir compte du fait que les antécédents familiaux « évoluent », de sorte que la classification du risque d'un patient peut changer si un membre de la famille développe ultérieurement une tumeur. Il est important que les patients en soient informés, surtout s’ils présentent un risque faible ou modéré et ne sont donc pas régulièrement dépistés.

Groupe à faible risque

Ce groupe comprend la majeure partie de la population. Les personnes de ce groupe se caractérisent par :

– il n’y a pas d’antécédents personnels de cancer intestinal ; il n'y a aucune confirmation d'antécédents familiaux de cancer du côlon ; ou
– aucun parent au premier degré (par exemple parents, frères et sœurs ou enfants) atteint d'un cancer de l'intestin ; ou
– un parent au premier degré atteint d'un cancer de l'intestin diagnostiqué à 45 ans ou plus.

Groupe à risque moyen

Les patients entrent dans cette catégorie s’ils ont :

– un parent au premier degré atteint d'un cancer de l'intestin diagnostiqué avant 45 ans (sans les caractéristiques à haut risque décrites ci-dessous) ; ou
– deux parents au premier degré atteints d'un cancer de l'intestin diagnostiqué à tout âge (sans les caractéristiques à haut risque décrites ci-dessous).

Groupe à haut risque

– les membres de la famille présentant une FAP établie ou un autre syndrome de polypose ;
– les membres de la famille atteints d'un cancer colorectal héréditaire établi ;
– l'ascendance indique un cancer colorectal (ou autre associé au HNPCC) héréditaire autosomique dominant ; Divers autres critères sont également utilisés, par exemple : 3 parents ou plus au premier ou au deuxième degré (grands-parents, oncles/tantes, nièces/neveux) atteints d'un cancer du côlon d'un côté ; 2 ou plusieurs parents au premier ou au deuxième degré atteints d'un cancer de l'intestin d'un côté de la famille et un ou plusieurs présentant les caractéristiques à haut risque suivantes :

– plusieurs cancers intestinaux en un seul ;
– diagnostic avant 45 ans ;
– un parent atteint d’un cancer de l’endomètre ou d’un autre cancer associé au HNPCC.

Le diagnostic du syndrome de polypose est relativement simple, car dans chaque cas il existe un phénotype facilement reconnaissable. Le diagnostic du cancer colorectal héréditaire est beaucoup plus difficile car il n’existe pas de phénotype facilement reconnaissable, mais seulement la possibilité d’un cancer.

Groupe à faible risque

Le risque de développer un cancer de l'intestin, même chez les patients de ce groupe, peut être 2 fois plus élevé que le risque moyen. bien que cette tendance ne soit observée que chez les patients après 60 ans. Il n’existe aucune preuve convaincante en faveur des méthodes de surveillance invasives dans ce groupe. Il est important d’expliquer à ces patients qu’ils ont un risque moyen ou légèrement supérieur à la moyenne de développer un cancer colorectal, mais ce risque n’est pas plus important que les inconvénients de la coloscopie. Ils doivent être conscients des symptômes du cancer colorectal et de l’importance de les avertir si un autre membre de la famille développe le cancer. De plus, un dépistage de la population. est susceptible d’être mis en pratique au Royaume-Uni dans un avenir proche, et les patients de ce groupe à risque devraient être encouragés à y participer.

Groupe à risque moyen

Le risque comparatif est multiplié par trois à six dans ce groupe de patients. mais seul un léger bénéfice de l'observation est possible.

Cela s’explique en partie par le fait que l’incidence du cancer colorectal est faible chez les jeunes mais augmente considérablement chez les personnes plus âgées. Par conséquent, même les personnes de 50 ans dont le risque comparatif est six fois plus élevé en raison de leurs antécédents familiaux sont moins susceptibles de développer un cancer colorectal au cours des 10 prochaines années que les personnes de 60 ans présentant un risque moyen.

Les recommandations actuelles sont que les patients de ce groupe à risque se voient proposer une coloscopie entre 35 et 40 ans (ou au moment de la visite s'ils sont plus âgés) et répétée à 55 ans. Si un polype est détecté, le suivi est modifié en conséquence. Le recours à la sigmoïdoscopie flexible est injustifié, car les néoplasmes chez les patients ayant des antécédents familiaux sont souvent localisés plus proximalement ; S'il est impossible d'atteindre le caecum, une irrigoscopie ou une colographie tomodensitométrique doivent être réalisées.

Ces patients devraient également être informés des symptômes du cancer colorectal, de l'importance de signaler les changements dans les antécédents familiaux et du fait qu'ils devraient participer au dépistage en population s'il est introduit dans la pratique.

Groupe à haut risque

Les patients de ce groupe ont une chance sur deux d’hériter d’un risque élevé de développer un cancer de l’intestin et doivent être orientés vers un service de génétique clinique. Les syndromes de polypose sont généralement diagnostiqués par phénotype, qui peut être confirmé par des tests génétiques. Des difficultés de diagnostic peuvent survenir, notamment dans les cas où les polypes adénomateux sont insuffisants pour diagnostiquer la FAP. Cela peut se produire dans les cas de FAP au phénotype peu clair ou dans les cas de cancer colorectal héréditaire. Une recherche minutieuse des caractéristiques extracoliques, la correction des erreurs immunohistochimiques et l'évaluation de l'instabilité des microsatellites (MSI) dans le tissu tumoral, ainsi que l'identification des mutations germinales, peuvent parfois être utiles. Malgré cela, le diagnostic reste incertain dans certaines familles. Dans ces circonstances, les membres de la famille doivent bénéficier d’une surveillance étroite.

CANCER COLORECTAL HÉRÉDITAIRE NON POLYPOSUS

Le cancer colorectal héréditaire sans polypose représente environ 2 % des cancers colorectaux et est le plus courant des deux principaux syndromes de cancer colorectal héréditaire. Le cancer colorectal héréditaire était autrefois connu sous le nom de syndrome de Lynch et est hérité selon un modèle autosomique dominant. On l'appelait à l'origine « syndrome de cancer familial », puis le nom a été changé en cancer colorectal héréditaire sans polypose pour le distinguer des syndromes de polypose et pour noter l'absence du grand nombre d'adénomes colorectaux retrouvés dans la FAP. Cependant, les polypes adénomateux sont considérés comme un signe de cancer colorectal héréditaire. Les termes syndrome de Lynch I et II ont été proposés en 1984 pour décrire les patients atteints d'un cancer colorectal prédominant à un jeune âge (Lynch I) et ceux atteints d'un cancer colorectal et extracolique (Lynch II).

Signes cliniques du cancer colorectal héréditaire

Le cancer colorectal héréditaire sans polypose se caractérise par la manifestation précoce de tumeurs colorectales, l'âge moyen du diagnostic est de 45 ans (par rapport à la population générale - 65 ans). Ces tumeurs présentent des caractéristiques pathologiques distinctives précises : une tendance à affecter la partie proximale du côlon, souvent des tumeurs multiples (synchrones et métachrones). Ils ont tendance à former du mucus, ont un faible niveau de différenciation et un aspect en « chevalière » avec une infiltration importante de lymphocytes et une accumulation de tissu lymphoïde sur leurs bords. Les tumeurs cancéreuses combinées et leur incidence sont présentées dans le tableau. 2-1. Le pronostic de ces tumeurs est meilleur que celui de tumeurs similaires qui surviennent sporadiquement.

Tableau 2-1. Cancers associés au cancer colorectal héréditaire sans polypose

Génétique du cancer colorectal

Le cancer colorectal héréditaire survient en raison de mutations dans les gènes de correction des erreurs d'appariement des bases (BER), qui corrigent les erreurs d'appariement des paires de bases lors de la réplication de l'ADN (acide désoxyribonucléique) ou du déclenchement de l'apoptose lorsque les dommages à l'ADN ne peuvent pas être réparés. Les gènes UOS suivants ont été identifiés, dont les mutations peuvent être associées à HNPCC : hMLHl, hMSH2, hMSH6, hPMSl, hPMS2 et hMSH3. Les gènes UCO sont des gènes suppresseurs de tumeurs : les patients atteints d'un cancer colorectal héréditaire héritent d'une copie défectueuse d'un parent, et la tumorigenèse est déclenchée lorsque le seul gène normal d'une cellule est muté ou perdu en raison de causes externes telles que les erreurs d'appariement des bases de l'ADN n'existent plus dans cette cellule est en cours de correction. Lorsque UOSO est défectueux, des mutations s'accumulent parmi d'autres gènes, ce qui conduit à la formation d'une tumeur.

Un UOSO défectueux conduit également au NMS, une caractéristique des tumeurs du cancer colorectal héréditaire. Les microsatellites sont des zones où de courtes séquences d'ADN (jusqu'à 5 nucléotides) sont répétées. Il existe un grand nombre de ces séquences dans le génome humain, la plupart d'entre elles sont situées dans la partie non codante de l'ADN. Les erreurs d'appariement de bases qui se produisent lors de la réplication de l'ADN sont normalement réparées par les protéines UOCO. Dans les tumeurs déficientes en ces protéines, ce mécanisme devient inefficace et les microsatellites mutent, entraînant des modifications du nombre de répétitions de séquence (NSR). Il est typique de telles tumeurs que plus de la moitié de tous les microsatellites présentent ce phénomène.

Le NMS est présent dans environ 25 % des cas de cancer colorectal. Certains d’entre eux sont associés au cancer colorectal héréditaire et résultent de l’hérédité de mutations UOSO. La majorité, cependant, surviennent chez des patients plus âgés et résulteraient probablement de l'inactivation des gènes UCO par méthylation au fil du temps, et les modifications liées à l'âge dans l'épithélium du côlon ne sont pas héréditaires.

Bien que le trouble dominant repose sur la mutation UOSO, il existe des preuves convaincantes de la présence d'autres causes agissant sur l'expression de HNKR dans la population. Ainsi, une étude comparative de familles coréennes et danoises présentant des mutations hMLHl a montré que les cancers de l'estomac et du pancréas survenaient plus souvent chez les Coréens et que le cancer de l'endomètre moins souvent que chez les Danois. Cela signifie que soit ces familles coréennes possédaient des gènes modifiés communs à la population générale (qui comportent un risque élevé de cancer gastrique), soit que la population coréenne était exposée à des facteurs environnementaux qui interagissent avec les mutations responsables des cancers associés au HNPCC.

Diagnostic du cancer colorectal héréditaire

Il y a eu de nombreux « critères » contradictoires au fil des ans. Le Groupe mixte international sur le NKGD (JJGKG), créé en 1989, a proposé les critères d'Amsterdam en 1990 (encadré 2-1). Ils ne se limitaient pas à une simple définition diagnostique et sont devenus un moyen d’identifier les familles dans lesquelles le cancer colorectal héréditaire est susceptible d’être caché. Le but de la formulation de critères est de permettre à la recherche génétique de cibler un groupe clairement défini qui est le plus susceptible de produire un résultat positif. Alors que les familles qui répondent pleinement à ces critères souffrent d'un cancer colorectal héréditaire, de nombreuses autres familles touchées ne rencontreront pas les conditions obligatoires. Les critères d'Amsterdam ont été modifiés par l'IOGNCC en 1999 (bloc 2-2) pour inclure les cancers non colorectaux associés au HNPCC (critères d'Amsterdam II), afin que le diagnostic de cancer colorectal héréditaire puisse être posé à l'aide d'un ensemble de ces critères. Toutefois, certaines familles touchées par un cancer colorectal héréditaire ne seront pas admissibles.

Bloc 2-1. Cancer colorectal héréditaire sans polypose : critères d'Amsterdam I

– Au moins 3 proches atteints d’un cancer colorectal dont un doit être au premier degré par rapport aux deux autres
– Doit avoir touché au moins 2 générations consécutives. Au moins 1 cas de cancer colorectal doit avoir été diagnostiqué avant 50 ans.
– SAP devrait être éliminé

Bloc 2-2. Cancer colorectal héréditaire sans polypose : critères d'Amsterdam II

– Au moins 3 proches atteints d’un cancer lié au HNPCC (colorectal, endométrial, intestin grêle, urétéral, bassin rénal), dont l’un doit être apparenté au premier degré aux deux autres
– Au moins 2 générations successives doivent être concernées
– Au moins 1 cas de cancer doit avoir été diagnostiqué avant 50 ans
– SAP devrait être éliminé
– Les tumeurs doivent être vérifiées lors d’un examen par un pathologiste

La recherche génétique est coûteuse et prend du temps. Les circonstances dans lesquelles elle est réalisée varient selon les centres, mais en général, les patients atteints d'un cancer lié au HNPCC issus de familles répondant pleinement aux critères d'Amsterdam I et II devraient se soumettre à l'étude. Dans les familles dans lesquelles le risque de cancer colorectal héréditaire n'est pas clairement élevé, mais où la suspicion clinique persiste, l'analyse du tissu tumoral peut fournir des informations supplémentaires utiles.

Analyse des tissus tumoraux

Un panel de référence de 5 marqueurs microsatellites est utilisé pour détecter le NMJ ; si 2 marqueurs montrent une instabilité, la tumeur est désignée comme « NMS élevé ». Seulement 25 % des cas de cancer colorectal présentent un NMS élevé, mais seule une petite proportion en aura chez les patients atteints d'un cancer colorectal héréditaire. La valeur de l’étude NMS réside dans le fait que le cancer colorectal héréditaire résulte de la mutation UCO et que, par conséquent, pratiquement toutes les tumeurs résultant d’un cancer colorectal héréditaire auront un NMS élevé. Les directives Bethesda (encadrés 2-3) indiquent si le tissu tumoral obtenu auprès d'un patient doit être testé pour la présence de NMS. Leur objectif est de fournir des recommandations précises qui incluront presque tous les cas de cancer colorectal associés au HNPCC, ainsi que de nombreux « cancers sporadiques », et d'utiliser le test NMC pour exclure les patients qui n'ont pas un NMC élevé et qui sont peu susceptibles d'en souffrir. avez un cancer causé par NNKR. Les patients identifiés comme ayant un NMS élevé peuvent ensuite être évalués par immunohistochimie et tests génétiques. Grâce à cette approche, environ 95 % des cas de patients atteints d'un cancer colorectal dû à un HNPCC sont identifiés.

Bloc 2-3. Critères Bethesda pour déterminer la nécessité de tester l'instabilité des microsatellites dans le tissu tumoral obtenu chez un patient atteint d'un cancer colorectal

– Patients atteints d’un cancer colorectal diagnostiqué à 50 ans
– Patients présentant plusieurs tumeurs colorectales ou autres tumeurs associées au HNPCC survenues simultanément (synchrone) ou plus tard (métachrone)
– Patients atteints d’un cancer colorectal diagnostiqué avant l’âge de 60 ans et dont la tumeur présente des caractéristiques microscopiques du NMS
– Patients dont un ou plusieurs parents au premier degré ont reçu un diagnostic de tumeur liée au HNPCC âgé de 50 ans ou moins
– Patients ayant au moins deux parents au premier ou au deuxième degré diagnostiqués avec une tumeur liée au HNPCC à tout âge

Les tests NMC sont coûteux, nécessitent une extraction de l’ADN et constituent une technologie relativement inaccessible. Une approche plus simple qui peut être utilisée en routine sur tous les échantillons de tumeurs colorectales consiste à utiliser une méthode immunohistochimique standard pour détecter les protéines UCO. Les résultats d'immunohistochimie, s'ils sont rapportés sous forme histopathologique standard, serviront également à rappeler aux chirurgiens chaque possibilité de cancer colorectal héréditaire et l'importance des tests génétiques. Les résultats doivent être interprétés avec prudence car une protéine UCO anormale, qui se colore normalement mais n'est pas fonctionnelle, peut être présente dans le cancer colorectal héréditaire.

Étude génétique du cancer colorectal héréditaire

La décision d’effectuer des tests génétiques de lignées cellulaires sur un échantillon de sang obtenu auprès d’individus à risque ou malades repose sur les caractéristiques du patient, de sa famille et de sa tumeur. Cette approche prudente est actuellement justifiée par le coût, le test génétique des gènes UOS du premier membre de la famille (détectant la mutation) coûtant actuellement environ 1 000 £. Des modèles logistiques d'estimation de la probabilité de mutation du gène UOCO, basés sur les critères d'Amsterdam I, à l'âge moyen du diagnostic de cancer colorectal dans la famille et en présence d'un cancer de l'endomètre, ont été développés pour développer une stratégie d'analyse moléculaire. Lorsque la probabilité de détecter une mutation est supérieure à 20 %, des tests sur lignées cellulaires sont recommandés ; lorsque le taux est inférieur à 20 %, une analyse NMS est recommandée sur la base du principe coût-efficacité. Une fois qu'une mutation est détectée chez un membre de la famille, le test du portage du gène pathologique sur d'autres membres de la famille (tests prédictifs) est plus direct et permet d'exclure les proches qui ne présentent pas la mutation d'une observation ultérieure.

Comme pour les autres syndromes décrits dans ce chapitre, l'étude ne doit être réalisée qu'après explications appropriées au patient et obtention de son consentement éclairé. Le processus de consentement doit inclure des informations écrites contenant une discussion franche des avantages et des risques (par exemple, emploi, assurance) des tests génétiques. Les cliniques multidisciplinaires où des consultations avec divers spécialistes sont disponibles sont idéales. Cependant, tous les patients n’accepteront pas les tests génétiques. Les facteurs prédictifs significatifs de la compréhension de l'étude par les patients comprenaient une perception accrue du risque, une plus grande confiance dans leur capacité à faire face aux mauvaises nouvelles, des pensées plus fréquentes sur le cancer et le fait d'avoir subi au moins une coloscopie.

Les tests génétiques d'une lignée cellulaire peuvent avoir de multiples résultats (encadré 2-4), et les résultats doivent être communiqués à une clinique multidisciplinaire où une consultation est disponible.

Bloc 2-4. Résultats de la recherche génétique sur le cancer colorectal héréditaire sans polypose

Étude des membres de la famille présentant un risque accru (étude prédictive) : si positif, observation et/ou autre traitement (par exemple, chirurgie) ; si le résultat est négatif, aucune observation n'est requise

Aucune mutation détectée

Gardez tous les membres de la famille présentant un risque accru sous observation (le test a actuellement une sensibilité d'environ 80 %)

Il existe des difficultés raisonnables dans l'interprétation des résultats (mutations non-sens, hétérogénéité génétique, disponibilité limitée d'analyses chimiques précises). Les tests génétiques aveugles pour détecter le risque de cancer entraînent des erreurs et des effets secondaires. ce qui apporte un soutien supplémentaire à la nécessité d’une conception de système significative incluant des tests génétiques pour la susceptibilité au cancer. L'incapacité de détecter une mutation peut survenir en raison de divers facteurs : dans certains cas, des mutations dans les gènes régulateurs peuvent se produire plutôt que dans les gènes UOS eux-mêmes ; d'autres gènes encore non identifiés peuvent être impliqués ; il peut être techniquement impossible d'identifier la mutation existante ; les antécédents familiaux peuvent en fait être des tumeurs sporadiques. Lorsque cela se produit, le dépistage des membres de la famille à haut risque doit se poursuivre.

Surveillance du cancer colorectal héréditaire

Le risque de cancer extracolon dépend du gène muté, étant d'environ 50 % pour les porteurs de la mutation hMSH2 et d'environ 10 % pour les porteurs de la mutation hMLHl. Le dépistage du cancer extracolonique est disponible, mais il existe actuellement peu de preuves solides de ses avantages. Les recommandations varient d'un centre à l'autre, mais en général, la surveillance est recommandée en cas d'antécédents familiaux de cancer rare. L'encadré 2-5 présente les méthodes de surveillance des tumeurs extracoliques.

Bloc 2-5. Observation des tumeurs extracoliques dans le cancer colorectal héréditaire sans polypose

Échographie transvaginale annuelle ± échographie Doppler couleur + biopsie de l'endomètre

Mesure annuelle du CA125 et examen clinique (bassin et abdomen)
Examen endoscopique du tractus gastro-intestinal supérieur tous les 2 ans

Analyse d'urine/cytologie annuelle
Échographie annuelle de la cavité abdominale/voies urinaires, bassin, pancréas
Tests annuels de la fonction hépatique, CA19-9, antigène carcinoembryonnaire

Prévention du cancer colorectal héréditaire

La colectomie peut être subtotale avec anastomose iléorectale (IRA) ou comme variante de l'IRP. À l’aide d’un modèle d’analyse décisionnelle, nous montrons une augmentation significative de l’espérance de vie des porteurs de mutations du cancer colorectal héréditaire lorsqu’une intervention est entreprise. Les bénéfices ont été définis comme 13,5 ans pour le suivi, 15,6 ans pour la proctocolectomie et 15,3 ans pour la colectomie subtotale par rapport à l'absence d'intervention. La régulation de la qualité de vie a montré que l'observation conduit à l'espérance de vie la plus régulée en termes de qualité. Cette étude n'a fourni qu'une indication mathématique du bénéfice : les circonstances individuelles doivent être intégrées dans le processus décisionnel lors de la formulation de recommandations.

Traitement du cancer colorectal héréditaire

Le risque de tumeurs métachrones du côlon est de 45 % (niveau de preuve : 2). Pour les patients atteints de tumeurs du côlon, la colectomie avec anastomose iléorectale est un élément prophylactique dans lequel le côlon est complètement retiré et il n'y a pas de complications supplémentaires de la proctectomie. La proctocolectomie (avec ou sans reconstruction iléo-anale, qui dépend de la hauteur de la tumeur, de l'âge et de l'état général du patient ainsi que de l'état du sphincter anal) est la méthode privilégiée pour les patients atteints d'un cancer rectal.

Thérapie médicamenteuse du cancer colorectal héréditaire

Des études in vitro sur le cancer colorectal utilisant des cellules déficientes en gènes UOS ont montré que le NMS est réduit dans les cellules exposées aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Cela fournit une base théorique à l’étude PAC 2 (Colorectal Adenoma/Carcinoma Prevention Program 2) actuellement en cours chez des patients atteints d’un cancer colorectal héréditaire, utilisant l’aspirine et l’amidon résistant comme agents chimiopréventifs. À ce jour, cependant, il n’existe aucune preuve convaincante pour soutenir l’utilisation d’un médicament dans le traitement du cancer colorectal héréditaire. Le bénéfice de la chimiothérapie cytotoxique dans le cancer colorectal héréditaire reste controversé et les données disponibles sont contradictoires. Certains médicaments (notamment le fluorouracile) agissent en endommageant l’ADN, conduisant à l’apoptose. On pense que les protéines UOCO sont partiellement impliquées dans la signalisation de la présence de dommages irréversibles à l’ADN et dans le déclenchement de l’apoptose, absente dans ces tumeurs.

Développement dans le futur

Le dépistage, la surveillance et le traitement pourraient être plus individualisés à l’avenir grâce à une meilleure compréhension des interactions génotype-phénotype. La thérapie génique pour le cancer colorectal héréditaire (ainsi que pour d'autres syndromes de cancer colorectal congénital) reste au centre de la recherche. Le cancer colorectal héréditaire peut encore subir des changements de nomenclature, et le nom peut être remplacé par « syndrome de déficit de réparation des mésappariements nucléotidiques héréditaires » (HNVRR). Jusqu'à ce que les chirurgiens colorectaux et autres médecins se familiarisent avec les bases moléculaires du diagnostic, le syndrome de déficit de réparation des mésappariements nucléotidiques héréditaires ne sera pas un acronyme facile à comprendre ou cliniquement clair. Si le manque de compréhension de cette maladie s'applique au cancer héréditaire de l'intestin en général, cela entraînera également une survie plus faible des patients, ce qui comporte actuellement un risque d'implications médico-légales.

Le terme « cancer colorectal » cache une maladie très dangereuse, affectant le plus souvent les tissus épithéliaux tapissant les parois du rectum.

La localisation des tumeurs malignes est indiquée par le nom même de la maladie, formé en fusionnant les désignations latines de ces parties du gros intestin : « côlon » - côlon et « rectum » - rectum.

Notion de maladie

Les tumeurs malignes, désignées par le terme « cancer colorectal », représentent un groupe de tumeurs assez important et très hétérogène, caractérisé par une localisation, une forme et une structure histologique différente des tissus.

. Il s'agit de la principale voie (au moins 50 % des cas) de métastases des cellules cancéreuses, en raison des particularités de l'apport sanguin au foie, qui reçoit l'essentiel du sang de la veine porte, alimenté par les organes internes. Un patient présentant des métastases hépatiques présente un degré élevé d'épuisement, des nausées et des vomissements constants, une jaunisse sévère et des démangeaisons cutanées, la présence de (accumulation de liquide dans l'abdomen) et de fortes douleurs abdominales.
Le péritoine est un film de tissu conjonctif qui recouvre la surface de tous les organes internes et tapisse les parois de la cavité abdominale. Les cellules cancéreuses qui se sont développées à travers les parois de l'intestin affecté forment d'abord des foyers dans des zones distinctes du péritoine et, après l'avoir entièrement capturé, se propagent aux organes voisins qu'il recouvre.
. Un patient présentant des métastases dans les poumons souffre d'essoufflement, de douleurs dans les poumons et d'une toux constante accompagnée d'hémoptysie.

Dépistage et diagnostic

Un test de dépistage du cancer colorectal est réalisé à l’aide :

Examen numérique du rectum. Cette méthode la plus simple permet de détecter jusqu'à 70 % des carcinomes qui y sont localisés.
. L'utilisation d'un sigmoïdoscope rigide permet d'examiner l'état des parois du rectum et du côlon sigmoïde distal. Si des néoplasmes suspects sont détectés, une biopsie tissulaire est réalisée.
L'irrigoscopie est une procédure consistant à effectuer un lavement baryté et à pomper de l'air pour dilater la lumière de l'intestin examiné. Les radiographies prises lors de cet examen permettent de détecter des polypes et des tumeurs malignes.
Fibrecoloscopie. L'utilisation d'un coloscope à fibre flexible équipé d'un système à fibre optique permet d'examiner l'état du gros intestin sur toute sa longueur. Étant la technique de recherche la plus précise et la plus coûteuse, la fibrocolonoscopie est réalisée au stade final de l’examen du patient.

En plus des méthodes d'examen ci-dessus, considérées comme fondamentales, un certain nombre de méthodes sont utilisées en relation avec le patient :

angiographie;
laparoscopie;
test de présence.

Marqueurs tumoraux

En cas de cancer colorectal, deux marqueurs tumoraux sont le plus souvent retrouvés dans le sérum sanguin d'une personne malade :

, ce qui a une signification pronostique. Un niveau supérieur à 37 ng/ml indique que le risque de décès chez les patients opérés avec ce résultat est 4 fois plus élevé que chez les patients avec un résultat inférieur ou négatif.
(antigène carcinoembryonnaire). En règle générale, un niveau accru de CEA est observé lorsque la maladie est déjà avancée, et un niveau élevé est observé lorsque la tumeur a métastasé au foie.

Étapes et options de traitement

L'emplacement d'une tumeur colorectale de stade I, qui occupe une plus petite partie de la circonférence de l'intestin affecté, est sa membrane muqueuse et sa couche sous-muqueuse. Il n’y a pas de métastases aux ganglions lymphatiques.
La tumeur maligne de stade IIa occupe environ la moitié de la lumière intestinale et se limite à ses parois. Les ganglions lymphatiques régionaux ne sont pas affectés.
Une tumeur qui a atteint le stade IIb et qui s'est développée dans toute l'épaisseur de la paroi intestinale commence à métastaser jusqu'aux ganglions lymphatiques régionaux les plus proches.
Une tumeur maligne de stade III occupe plus de la moitié de la lumière intestinale et donne de multiples métastases.
Une tumeur de stade IV est appelée cancer colorectal métastatique et se caractérise par une taille importante et des métastases à distance.

Effectuer:

Par intervention chirurgicale, qui consiste à retirer la tumeur maligne (lors de l'opération de colectomie ou d'hémicolectomie) et les ganglions lymphatiques touchés (l'opération de lymphadénectomie). Les opérations peuvent être ouvertes, c'est-à-dire réalisées en coupant la paroi abdominale, et laparoscopiques, réalisées au moyen de micro-incisions (à l'aide de manipulateurs et de systèmes vidéo miniatures).
La méthode consiste à utiliser des médicaments capables d’arrêter la division des cellules cancéreuses. La chimiothérapie du cancer colorectal peut précéder la chirurgie et est souvent utilisée en période postopératoire. Si la tumeur est inopérable, la chimiothérapie reste le seul traitement pouvant améliorer la qualité de vie du patient.
Une méthode qui utilise le pouvoir des rayons X pour détruire les cellules cancéreuses. La radiothérapie est utilisée à la fois comme méthode de traitement indépendante et en association avec la chimiothérapie.

Prévision

Le pronostic du cancer colorectal dépend directement du stade auquel la tumeur maligne a été détectée.

Le traitement des tumeurs détectées au tout début de leur formation entraîne un taux de survie à cinq ans de 95 % des patients.
Le cancer colorectal de stade III métastasé aux ganglions lymphatiques se caractérise par un taux de survie à cinq ans de 45 % des patients.
Une tumeur intestinale maligne retirée au stade IV donne à moins de 5 % des chances de survie des patients.

La prévention

La prévention primaire du cancer colorectal comprend :

Une alimentation équilibrée contenant beaucoup de fruits, de légumes et d’aliments riches en fibres alimentaires.
Consommation limitée de viande rouge et de graisses animales.
Arrêter de boire de l'alcool et de fumer.
Mode de vie actif.
Contrôle du poids corporel.

La prévention secondaire, visant une détection précoce, consiste à réaliser un examen de dépistage chez les patients à risque et dans la tranche d'âge supérieure à cinquante ans.

La vidéo suivante vous expliquera par où commencer le traitement du cancer colorectal métastatique :

Le cancer colorectal est un nom général désignant les cancers qui affectent le rectum et le gros intestin. Le cancer colorectal est l’un des cancers les plus courants et se classe au deuxième rang en termes d’incidence, juste derrière le cancer du poumon. Le nombre de patients augmente chaque année et pour 100 000 personnes dans le monde, il y a 30 patients atteints d'un cancer colorectal.

Le cancer colorectal (CCR) est un sous-type de tumeurs malignes, localisées principalement sur l'épithélium du gros intestin. Selon les statistiques médicales, la tumeur est localisée principalement dans le rectum chez l'homme et dans le gros intestin chez la femme. Ce type de localisation tumorale ne dépasse pas 10 % de tous les cas diagnostiqués de cancer colorectal, et il s'agit le plus souvent d'adénocarcinomes.

Les statistiques sur le cancer colorectal montrent que dans les pays développés, les gens sont beaucoup plus susceptibles de souffrir de ce type de maladie que d'autres types d'oncologie. L'incidence de la maladie est la plus élevée en Australie, en Amérique du Nord, en Nouvelle-Zélande et dans les pays de la CEI, et la plus faible en Afrique et en Asie du Sud. Ces différences géographiques sont déterminées par le niveau d'exposition aux facteurs de risque du cancer colorectal - régime alimentaire limité, mauvaises habitudes, environnement.

En Russie, le cancer colorectal est considéré comme l'une des maladies les plus répandues. Chez les hommes et les femmes, le cancer du côlon occupe la troisième place après et après et. Un taux de mortalité élevé au cours de la première année de vie après le diagnostic de la maladie est considéré comme un risque dangereux. Ceci se caractérise par le fait que lorsque les patients consultent pour la première fois un médecin, ils souffrent d'une forme de cancer incurable qui ne peut être guérie par la chirurgie.

Cancer colorectal : causes

Les principaux facteurs d'apparition d'une tumeur dans l'intestin sont :

prédisposition génétique;
manger de grandes quantités de viande rouge ;
buvant de l'alcool;
fumeur;
mode de vie passif;
manque de fruits et légumes frais, céréales.

Chacune de ces causes conduit au cancer colorectal. Si les gens suivent un régime qui ne contient pas de fibres mais contient des protéines animales, des graisses et des glucides raffinés, le risque de développer une tumeur dans les intestins est élevé. L'excès de poids double le risque de maladie. La consommation régulière d'alcool et de tabac peut être un facteur augmentant le risque de polypose du côlon et de cancer du côlon.

Cancer colorectal : symptômes

Le cancer colorectal se manifeste lentement et il faut un certain temps avant que les premiers symptômes soient détectés. Si vous pensez avoir un cancer colorectal, les symptômes dépendent de la zone où se trouve la tumeur, du type et du stade de propagation ainsi que des complications. Une particularité de cette maladie est qu’elle apparaît trop tard, lorsque le traitement, hélas, n’apporte pas de résultats positifs. Le patient ne voit ni ne sent la tumeur. Et ce n'est que lorsqu'il atteint une taille impressionnante et commence à se développer dans les organes voisins ou à donner lieu à des métastases que le patient ressent une sensation de brûlure, une douleur et la présence de sang dans les selles.

La première section du gros intestin est volumineuse, a une paroi mince et contient du liquide, de sorte que le blocage de l'espace intestinal se produit au dernier moment. Le plus souvent, les patients souffrent de lourdeur à l'estomac, de troubles, de douleurs au foie et au pancréas. La fatigue augmente, une faiblesse apparaît le matin à cause de l'anémie. Parfois, la tumeur est volumineuse, ce qui permet aux médecins de la palper à travers la paroi abdominale avant que d'autres symptômes n'apparaissent.

Dans le cancer rectal, la cause principale est le saignement lorsque l'on essaie d'aller aux toilettes. Il peut y avoir une fausse sensation de selles. Il y a de la douleur pendant la défécation. Dans de nombreuses situations, avant même l'apparition des symptômes, les patients peuvent découvrir les causes de lésions métastatiques - l'apparition d'une tumeur dans d'autres organes.

À un stade précoce, le patient ressent une anémie, une faiblesse et parfois une augmentation de la température. De tels signes impliquent la manifestation de nombreuses maladies ; leur apparition est une raison pour consulter un médecin.

Stades du cancer colorectal

Il existe 4 stades de développement du cancer colorectal et le stade 0 :

Stades de développement du cancer dans les intestins

stade précoce ou stade 0 - le néoplasme ne s'étend pas au-delà de sa plaque. Le taux de survie à ce stade est de 99 % ;
Cancer colorectal de stade 1 : la tumeur est située sur la paroi intestinale et ne se propage pas au-delà de la couche sous-muqueuse ou musculaire. Le taux de survie est assez élevé et s'élève à 90 % ;
Stade 2 - le néoplasme s'étend au-delà de la paroi intestinale et se connecte au péritoine viscéral ou aux organes voisins. Les autres organes ne sont pas affectés. Le taux de survie est de 60 à 70 % ;
Stade 3 : les cellules cancéreuses pénètrent dans les ganglions lymphatiques. Les statistiques de survie se détériorent et varient de 20 à 55 % ;
Cancer colorectal de stade 4 - les cellules cancéreuses pénètrent dans d'autres organes du corps et dans les ganglions lymphatiques. A ce stade de la maladie, la probabilité de survie est de 5 %.

À un stade précoce, le patient remarque du sang au moment de la défécation, des douleurs apparaissent dans l'abdomen, souvent dans les parties latérales ou dans l'anus. Une telle douleur peut être éclatante et douloureuse. Disparaît après la défécation. La douleur disparaît également après avoir utilisé un coussin chauffant chaud et des médicaments qui accélèrent le métabolisme.

Au dernier stade, apparaît une intoxication tumorale, qui diffère par les stades de la maladie, l'état de santé du patient, la taille de la tumeur et la présence d'un trouble correspondant. Le patient perd du poids, un retard mental apparaît, la température augmente et la transpiration augmente. Le patient est exposé à diverses maladies infectieuses.

Pour déterminer le stade de la maladie, vous devez effectuer un test de cancer colorectal. Il s'agit généralement d'un test sanguin général - il est nécessaire pour détecter l'anémie, qui est liée à un saignement prolongé provenant d'une tumeur dans l'intestin.

Types de cancer colorectal :

. Il s'agit de la forme la plus courante de cancer de l'intestin. Elle peut être diagnostiquée dans 80 % des cas. Germes issus du tissu glandulaire. Ce type de cancer survient chez les personnes de plus de 50 ans. Plus le niveau de différenciation est faible, plus la maladie est dangereuse et plus le pronostic est mauvais.
Aspect cellule de chevalière. Cette forme survient chez 4% des personnes. Le cancer tire son nom de son apparence. Si une cellule tumorale est examinée sous l'appareil, une lumière sera visible au centre de la cellule et un bord étroit avec un noyau sur les bords. Cela ressemble à une bague avec une grosse pierre. Cette forme de cancer de l'intestin est mortelle. Les patients meurent dans les premières années.
Cancer de l'intestin solide. Il est extrêmement rare et pousse à partir du tissu glandulaire. Cette forme est constituée de cellules peu différenciées qui ressemblent à des plaques.
Skyr- Ce type de cancer est rare. Il contient un nombre minimal de cellules et beaucoup de liquide intercellulaire.
Carcinome squameux. Il s’agit du troisième type de tumeur intestinale, sujette aux métastases précoces. On le trouve dans le bas intestin, près de l’anus.
Mélanome. La tumeur provient de cellules pigmentaires appelées mélanocytes. Situé dans la zone anale.

Dépistage et diagnostic du cancer colorectal

Si le patient présente les symptômes énumérés ou présente un risque élevé de développer un cancer colorectal, la méthode de diagnostic précoce la plus efficace est la coloscopie - un examen spécial de la membrane muqueuse, du rectum et du côlon.

La coloscopie est réalisée dans des cliniques spéciales ou des centres médicaux. Avant l’intervention, le patient est placé sur le côté du lit. Le médecin anesthésie le patient et utilise un coloscope spécial - un tube long et fin avec une petite ampoule et une caméra à son extrémité. Au cours de cette étude, tous les polypes sont éliminés ou des morceaux sont prélevés pour l'histologie.

Avant de prescrire un traitement chirurgical ou d'autres méthodes thérapeutiques, vous devez subir un examen complet, qui comprend :

Test de sang occulte dans les selles.
Sigmoïdoscopie flexible.
Fibrecoloscopie.
Irrigoscopie - une substance spéciale est injectée à l'aide d'un lavement afin que l'étendue de la lésion puisse être vue à l'aide d'une radiographie.

Une fois le cancer détecté, les patients doivent subir un scanner de l'abdomen et du thorax pour détecter les métastases. Vous devrez également subir des tests de laboratoire pour évaluer le niveau d'anémie.

Chez 80 % des patients présentant ce diagnostic, une forte augmentation de l'antigène carcinoembryonnaire sérique est attendue. À l’avenir, il sera utile de surveiller et de diagnostiquer la récidive du cancer. Il est également important de se faire tester pour le dépistage du cancer colorectal.

Pour de nombreuses personnes de plus de 50 ans, le dépistage du cancer colorectal est considéré comme une coloscopie. S'il y a des polypes ou d'autres néoplasmes dans le côlon, vous devez alors être examiné chaque année.

Le moyen le plus important et le plus simple de diagnostiquer le cancer de l’intestin est l’examen numérique de l’intestin. L’erreur la plus importante et la plus courante est d’ignorer cette méthode. Même si des hémorroïdes sont suspectées, un examen numérique est nécessaire pour établir un diagnostic précis.

Cette étude est réalisée avec le patient allongé, les genoux baissés. S'il est impossible de palper la tumeur, le patient est examiné en position accroupie.

Un examen aux rayons X peut révéler le tableau général du cancer du côlon. Après avoir analysé les signes cliniques et obtenu des échantillons de selles et de sang, un diagnostic final est posé. Pour exclure les métastases au foie, une échographie est prescrite.

Traitement du cancer colorectal

Chirurgie du cancer colorectal

Dans la plupart des cas, le cancer colorectal est traité chirurgicalement.

L'étendue de l'opération dépend du stade de développement du cancer :

Au stade précoce de la maladie, lorsque la tumeur est clairement localisée, seul le fragment intestinal affecté ainsi que les tissus environnants et les ganglions lymphatiques régionaux sont retirés.
Une tumeur généralisée localisée dans la partie inférieure nécessite une intervention plus radicale. Il est nécessaire de retirer le rectum ainsi que le sphincter. Un sigmostome est placé sur la paroi abdominale antérieure – une connexion directe entre le côlon sigmoïde et la surface de la peau. À l’avenir, les selles seront évacuées par cette stomie.
Il est également possible d'effectuer une opération plus douce : la résection préservant le sphincter. Pendant l'opération, le rectum est retiré, le sphincter reste en place et le côlon sigmoïde y est suturé. Ce type d'opération est plus pratique pour le patient à l'avenir, mais malgré cela, la structure anatomique ne permet pas toujours de rentrer la section sus-jacente sans tension sur les tissus.
Si le cancer est au stade 4 et se complique d'une occlusion intestinale, l'opération se déroule en plusieurs étapes. Dans un premier temps, il est nécessaire de rétablir le mouvement des masses alimentaires à travers les intestins ; pour cela, le patient subit une colostomie - une anastomose entre le côlon et la surface de la peau. Ensuite, une opération est réalisée pour retirer la tumeur de la manière décrite ci-dessus.

Traitement de radiothérapie

La radiothérapie réduit considérablement le risque de récidive de la maladie et augmente l'efficacité maximale du traitement du cancer. Selon la situation, votre médecin pourra vous prescrire une intervention avant l'intervention chirurgicale pour arrêter la croissance tumorale, au moment de l'intervention chirurgicale pour éliminer le risque de multiplication des cellules tumorales ou après l'intervention chirurgicale pour réduire la récidive de la maladie.

Traitement de chimiothérapie

La chimiothérapie peut augmenter l'efficacité maximale du traitement. Le médecin détermine le contenu et la quantité optimales de médicaments de chimiothérapie.

Les médicaments utilisés comprennent :

Irinotécan ;
Leucovorine;
Tégafur.

Traitement du cancer colorectal métastatique

Si le patient reçoit un diagnostic de cancer colorectal métastatique, la survie peut aller jusqu'à 1 an. Les métastatiques font référence à un groupe de maladies qui ne peuvent être guéries.

Dans ce cas, un traitement complexe est prescrit, qui comprend :

ablation d'une partie de l'intestin;
élimination des métastases;
un cours est attribué ;
un cours est attribué ;
prescrit - un moyen de stimuler le système immunitaire, qui aide à combattre les cellules cancéreuses à l'aide de médicaments.

Caractéristiques de la nutrition et du régime alimentaire

Durant le traitement du cancer colorectal, le patient doit ajuster son mode de vie et son alimentation. Une bonne nutrition est un facteur positif supplémentaire qui aidera à maintenir l’état normal du patient pendant le traitement.

Fromage cottage faible en gras, yaourt, kéfir, crème sure en petites quantités.
Craquelins de pain blanc.
Légumes - carottes, tomates, chou-fleur et brocoli, légumes verts divers, épinards, courgettes.
Fruits, à savoir : abricots, prunes, pommes.
Porridge - orge, flocons d'avoine, sarrasin, orge perlé.
Oeufs en petites quantités (1 par jour).
fruit de mer.

Il est également nécessaire d'introduire dans l'alimentation des aliments et des vitamines anti-cancérigènes, à savoir :

la vitamine A, présente dans le foie et l'huile de poisson ;
la vitamine E, présente dans l'huile végétale et les noix ;
baies et fruits contenant de la vitamine C;
son, céréales, fruits de mer, foie - sélénium ;
poissons de mer et algues - iode;
citrouille, carottes, tomates, abricots - caroténoïdes ;
baies, agrumes, pommes, betteraves - flavonoïdes.

Aliments à exclure du régime alimentaire du patient :

plats gras, frits, fumés ;
confiseries, bonbons, sucre;
épices et marinades;
soda sucré;
boissons alcoolisées;
café fort;
légumineuses, choux, navets, concombres ;
raisin;
saucisses;
lait entier;
pain noir;
produits semi-finis, ragoûts de viande et poissons en conserve.

Métastases dans le cancer colorectal

Dans la plupart des cas, le cancer colorectal métastase au foie. Cela est dû aux particularités de l'hémodynamique de cet organe. La tâche principale du foie dans le corps est la détoxification, c'est pourquoi cet organe dispose d'un système spécial de circulation sanguine active : le sang pénètre dans le foie non seulement par l'aorte, mais également par la veine porte. En une minute, jusqu'à 1,5 litre de sang circule dans le foie et plus de la moitié pénètre par la veine porte depuis les intestins. Puis, dans les sinusoïdes du foie, la circulation sanguine ralentit, le sang veineux et artériel se rencontrent, pénétrant dans la veine hépatique centrale et la veine cave inférieure. Cela crée un environnement propice à l’émergence de cellules cancéreuses.

Les métastases du cancer colorectal pénètrent dans les ganglions lymphatiques du mésentère et dans le tissu intestinal pelvien ; puis les ganglions lymphatiques le long de l'aorte sont exposés. Des métastases hématogènes apparaissent dans le foie. Des métastases osseuses ont également été observées. Si la tumeur est profonde dans l'anus, les ganglions lymphatiques inguinaux sont touchés, puis la chirurgie implique l'ablation de ces ganglions lymphatiques.

Symptômes des métastases hépatiques :

le patient ressent une faiblesse constante, les performances diminuent ;
perte de poids. Un syndrome de cachexie se développe ;
perte d'appétit, vomissements;
la peau devient jaunâtre et des varicosités se forment sur la peau ;
le patient ressent une lourdeur dans l'estomac, une douleur éclatante;
température élevée, développement d'une tachycardie;
les veines externes de l'abdomen se dilatent ;
une jaunisse peut apparaître ;
les intestins ne fonctionnent pas bien.

Risque de métastases au foie

Les métastases interfèrent avec le fonctionnement normal du foie qui, outre les intoxications, produit de nombreuses réactions biochimiques complexes, notamment la production de glucose pour en approvisionner l'organisme. Les métastases dans le foie réduisent l'état de santé général, des douleurs intenses apparaissent, qui ne peuvent être soulagées qu'à l'aide d'analgésiques.

Prévention du cancer colorectal

Les personnes chez qui on a diagnostiqué des polypes, une polypose intestinale ou une inflammation chronique du rectum doivent être observées par des proctologues une fois par an. La principale prévention du cancer colorectal est l’alimentation et une alimentation adéquate et saine. Il est nécessaire de réduire la quantité de viande et d'utiliser des méthodes douces pour lutter contre la constipation : lavements, préparations à base de plantes.

Cancer colorectal : pronostic

Les personnes qui reçoivent un diagnostic de cancer colorectal ont un pronostic très sombre. Le taux de survie à 5 ans avec hyperplasie du tissu lymphoïde est de 70 % et 56 % de ceux-ci. Les taux de survie à 5 ans sont les mêmes pour les deux. Si une personne a un cancer de stade 1, le taux de survie est de 80 %, le stade 2 de 60 %, le stade 3 de 40 % et au stade final, le taux de survie est inférieur à 5 %. Les statistiques présentent des chiffres plutôt décevants. Cela est dû au diagnostic tardif de la maladie. Par conséquent, soyez vigilant quant à votre santé, consultez plus souvent des médecins qualifiés à des fins préventives, n'abusez pas de l'alcool et du tabac et n'ignorez pas les causes du cancer, car votre santé est entre vos mains.

Vidéo informative sur le thème : cancer colorectal ou cancer du côlon

Le dépistage vise à examiner les individus « asymptomatiques » afin d’identifier les formes précoces de la maladie. La prévention tertiaire est la prévention des rechutes de la maladie.

Prévention primaire du cancer colorectal(CRC) dans la population générale implique :

teneur élevée en fruits et légumes dans l'alimentation;
la teneur en fibres alimentaires dans l'alimentation est d'au moins 30 g ;
consommation modérée de viande rouge et de graisses ;
activité physique;
contrôle du poids corporel;
consommation d'alcool limitée.

Un régime enrichi en fibres alimentaires est activement utilisé comme l'un des éléments de prévention de nombreuses maladies, dont le cancer colorectal. L'hypothèse du rôle protecteur des fibres alimentaires a été formulée par le médecin anglais Burkitt sur la base d'observations réalisées en Afrique, où l'incidence du cancer du côlon est faible et la consommation d'aliments riches en fibres est élevée.

On suppose que les personnes qui consomment beaucoup de fibres ont une augmentation du poids des selles, ce qui entraîne une diminution de la concentration de substances cancérigènes dans le côlon. La plupart des études épidémiologiques analytiques ont confirmé l'hypothèse de l'effet protecteur des fibres, et il s'est avéré que l'effet protecteur est largement assuré par les fibres, dont la source sont les légumes et les fruits. Cet effet protecteur peut également être le résultat de l’influence supplémentaire des vitamines, des indoles, des inhibiteurs de protéase et d’autres composants des fruits et légumes.

Les résultats des études ont conduit à la conclusion que le risque relatif de développer une tumeur maligne du côlon est réduit dans les populations où l'activité physique est un « mode de vie ».

Ces dernières années, l’activité des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) dans la prévention du cancer a attiré l’attention des scientifiques. La possibilité d'un effet anticancérogène des AINS a été découverte pour la première fois en 1980, et des observations ultérieures ont confirmé cet effet pour les salicylates (acide acétylsalicylique) et les aminosalicylates (5-ASA). Cela peut s’expliquer par le fait que l’inflammation et la carcinogenèse sont des processus synergiques et ont des mécanismes de développement similaires.

Les AINS utilisés à long terme (plus de 5 ans) ont démontré un effet anticancérigène élevé dans les tumeurs colorectales et pourraient être utilisés pour la prévention du CCR, mais l'utilisation de médicaments non sélectifs dans ce groupe est limitée par le développement de complications gastro-intestinales. , et l'utilisation de COX-2 sélective (coxibs) sera probablement limitée en raison du risque accru de complications cardiovasculaires associé. Aminosalicylates(Salofalk) ont des mécanismes d'action similaires en ce qui concerne la croissance tumorale, mais n'ont pas d'effets secondaires significatifs en cas d'utilisation à long terme.

On sait que les aminosalicylates ont un effet anti-inflammatoire et sont des agents de base pour le traitement et la prévention des rechutes chez les patients atteints de colite ulcéreuse (CU) et de maladie de Crohn (MC). Compte tenu du risque élevé de développer un CCR chez les patients atteints de maladies inflammatoires de l'intestin, ces patients nécessitent une utilisation à long terme du 5-ASA afin de réduire le risque de développer un CCR.

L’effet anticancérigène du 5-ASA est dû à :

diminution de la production de prostaglandines ;
effet antioxydant;
diminution du taux de prolifération du cancer colorectal.

Ainsi, une alimentation équilibrée, l’activité physique et les AINS sont des facteurs de protection et protègent le matériel génétique du processus de mutation actif. Les préparations de 5-ASA ont un effet anticancérigène et réduisent le risque de développer un cancer colorectal chez les patients atteints de maladies inflammatoires chroniques du côlon.

Dépistage du cancer colorectal

Comprendre les termes est important pour en savoir plus sur le dépistage.

La détection rapide du cancer colorectal implique son diagnostic dès les premiers stades précliniques, lorsqu'il n'y a pas de manifestations cliniques de cette maladie.

Dépistage ou la détection précoce du cancer colorectal (CCR) est réalisée à l'aide d'analyses de sang occulte dans les selles et de méthodes endoscopiques pour examiner le côlon. Dans la tranche d’âge de moins de 50 ans, le risque de développer un cancer colorectal est extrêmement faible, c’est pourquoi toutes les recommandations de dépistage en population générale s’appliquent à la tranche d’âge de plus de 50 ans.

La principale méthode de dépistage est le « test hémocculte » - une méthode permettant de détecter le sang caché dans les selles du patient. La raison d'être de ce test est que le sang et d'autres composants tissulaires peuvent être détectés dans les selles bien avant l'apparition des symptômes cliniques de la maladie, et ce test peut aider à la détection précoce et au dépistage du cancer colorectal chez les patients asymptomatiques. Les principaux avantages de cette méthode sont la simplicité de l’étude et son coût relatif.

Actuellement, plus de 10 essais randomisés contrôlés ont été menés aux États-Unis et ont démontré l'effet de cette méthode de dépistage sur la réduction de la morbidité et de la mortalité liées au cancer colorectal. La mortalité due au cancer du côlon peut être réduite de 30 % lorsqu'elle est dépistée chaque année à l'aide d'un test hémocculte.

Je voudrais souligner qu'environ 70 % de tous les carcinomes rectaux et plus de 20 % de toutes les tumeurs malignes du côlon peuvent être détectés par le toucher rectal. C'est pourquoi un examen digital du rectum est obligatoire avant l'examen endoscopique du côlon et obligatoire lors des examens préventifs par un chirurgien, un gynécologue, un urologue et des médecins d'autres spécialités.

Sigmoïdoscopie et totale coloscopie sont des méthodes de dépistage importantes du cancer colorectal. Actuellement, le dépistage du cancer colorectal comprend une sigmoïdoscopie tous les 5 ans, à partir de 50 ans, chez les personnes qui ne se plaignent pas de dysfonctionnement intestinal. La sigmoïdoscopie régulière comme méthode de dépistage réduit la mortalité par cancer colorectal dans la population de 60 à 70 %.

On sait que la croissance d'un polype et sa transformation en cancer prennent environ 10 ans. Ceci est important à connaître pour choisir l’intervalle optimal lors de la réalisation d’examens endoscopiques du côlon. Cela n'a aucun sens de les réaliser trop souvent lors d'examens préventifs de la population, car le processus de croissance et de transformation maligne est assez lent. La coloscopie comme test de dépistage dans la population générale pour les personnes âgées de 50 ans et plus est requise tous les 10 ans.

Pour utiliser les capacités de diagnostic, en particulier lors de l'exécution de méthodes endoscopiques, il est très important de préparer correctement le côlon à l'examen. Sinon, des erreurs de diagnostic grossières sont possibles. Actuellement, pour une préparation de haute qualité et sûre pour les méthodes endoscopiques d'examen intestinal, le médicament Endofalk est utilisé, qui contient du polyéthylène glycol (PEG 3350) et un mélange de sels.

Les personnes présentant un risque élevé ou modéré de développer un cancer colorectal devraient subir un dépistage plus fréquent et plus intensif que les individus de la population générale. En ce qui concerne le cancer colorectal, le groupe à haut risque comprend les personnes dont les parents au premier degré - père, mère, frère ou sœur - ont souffert d'un cancer colorectal. Si un cancer colorectal est détecté chez un patient, les apparentés au premier degré doivent être dépistés à partir de 40 ans. Si un cancer colorectal est détecté chez deux parents au premier degré âgés de moins de 50 ans, le dépistage commence alors à l'âge de 10 ans plus jeune que le plus jeune patient de la famille (des coloscopies sont réalisées à intervalles de 3 à 5 ans).

Pour les maladies précancéreuses du cancer colorectal héréditaire, l'âge auquel commence le dépistage est plus jeune (par exemple, avec le risque de polypose adénomateuse familiale - de 10 à 12 ans) et l'intervalle d'examen est de 2 ans.

Si un polype est détecté lors de la sigmoïdoscopie, une coloscopie est indiquée après un court intervalle de temps. Ceci est nécessaire pour exclure les adénomes synchrones de haut niveau. Après ablation du polype adénomateux identifié, une coloscopie de contrôle est indiquée au bout de 6 mois, puis au bout de 1 à 2 ans. Par la suite, si le résultat est négatif, elle est réalisée à intervalle de 5 ans.

Pour les maladies inflammatoires intestinales non spécifiques, des coloscopies de contrôle, des biopsies multiples et l'identification de zones de dysplasie sont indiquées tous les 1 à 2 ans.

Après un traitement chirurgical du cancer colorectal, des cas de rechutes possibles apparaissent dans un délai de 5 ans (80 % des rechutes sont observées au cours des deux premières années). Ces patients subissent une coloscopie chaque année pendant les deux premières années, puis à intervalles de 2 ans.

Cancer du colon- un problème urgent en raison de la morbidité élevée et de la mortalité importante des patients. Pour résoudre le problème, vous devez effectuer un certain nombre de tâches. Tout d'abord, il s'agit de la promotion d'un mode de vie sain et d'une bonne nutrition, ainsi que de l'identification des groupes de patients à risque de développer un CCR, de la mise en pratique généralisée d'un programme de dépistage dans les groupes à risque et, par conséquent, d'un diagnostic précoce de cancer.