Príčiny vývoja a symptómy Werding-Hoffmannovej choroby. Spinálna svalová atrofia: príznaky a liečba

Atrofia svalov chrbtice je závažná patológia, ktorá zahŕňa zhoršenú motorickú funkciu. Existujú štyri typy ochorenia, medzi ktorými sa za najnepriaznivejšiu považuje spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann, ktorá sa vyvíja v detstve a detstve. Tento typ patológie je dedičný a nedá sa vyliečiť a použité techniky môžu len mierne zmierniť stav pacienta. Podľa akých znakov sa choroba rozpozná a čo robiť, ak sa zistí?

Spinálna svalová atrofia alebo SMA zahŕňa poškodenie neurónov miecha zodpovedný za motorické funkcie svaly. Väčšinou trpia svaly nôh a krku, no svaly Horné končatiny sú postihnuté menej často. Pacienti majú problémy s pohybom, prehĺtaním, držaním hlavy, ale citlivosť je zachovaná a nedochádza k oneskoreniam duševný vývoj. Ale ak s inými formami SMA majú pacienti šancu dožiť sa vysokého veku, hoci s postihnutím, potom s Werdnig-Hoffmannovou amyotrofiou maximálne trvanieživotnosť nepresahuje 30 rokov.

Patológia je dosť zriedkavá - v jednom prípade z 80-100 tisíc. Nositeľov génu zodpovedných za vznik anomálie je ale oveľa viac. Ochorenie sa dedí recesívnym autozomálnym spôsobom a na to, aby dieťa vykazovalo Werdnig-Hoffmannovu amyotrofiu, musia byť obaja rodičia nositeľmi génu. Aj keď v tomto prípade je pravdepodobnosť ochorenia u dieťaťa iba 25%. Príčinou ochorenia je výlučne genetická predispozícia, nebola zistená súvislosť medzi SMA a úrazmi, infekciami a inými faktormi.

Prejavy choroby

Odborníci rozlišujú tri formy Werdnig-Hoffmann SMA, ktoré sa líšia prejavom a typickými príznakmi.

Tabuľka. Werdnig-Hoffmann formuláre SMA

Všetky tieto formy patológie sú spojené absenciou akýchkoľvek mentálnych a zmyslových porúch, ale klinický obraz má významné rozdiely.

Dojčenská forma

V patológii typu I sú prvé príznaky viditeľné už pri narodení dieťaťa: narodí sa s ochabnutou parézou, produkuje veľmi slabé výkriky a neexistujú žiadne hlboké reflexy. Pre odborníka nie je ťažké určiť svalovú hypotóniu, čo umožňuje zistiť prítomnosť Werdnig-Hoffmannovej atrofie od prvých dní. Takéto deti pomaly sajú prsník, zle prehĺtajú mlieko a často sa dusia. Dokonca aj pohyby jazyka sú ťažké a pri starostlivom skúmaní na ňom možno vidieť mimovoľné svalové kontrakcie - malé vlnovité pohyby. To všetko spôsobuje ťažkosti s kŕmením, pretože jedlo môže preniknúť dovnútra Dýchacie cesty a spôsobiť smrť dieťaťa.

Okrem týchto príznakov sa pozoruje paréza bránice a deformácia kostry: dieťa môže mať zakrivenú chrbticu, depresiu alebo naopak ostro vystupujúce hrudný kôš, kĺby sú vytočené. Deti s touto diagnózou výrazne zaostávajú v pohybovom vývoji v porovnaní s rovesníkmi. Nedokážu držať hlavu hore, prevracať sa zo strany na stranu, načiahnuť sa po predmete, ktorý priťahuje pozornosť, ani zaujať polohu v sede. Zároveň mimika a funkcie očné svaly choroba neovplyvňuje a emócie, ktoré dieťa prejavuje, nie sú skreslené.

Pre informáciu: u obmedzeného počtu detí s Werdnigovou-Hoffmannovou amyotrofiou sa motorika stále objavuje, aj keď s veľkým oneskorením, ale potom po krátky čas regresia.

SMA typu 1 je často sprevádzaná ďalšími vrodenými patológiami:

• dysplázia panvových kĺbov;
• hydrocefalus mozgu;
• hemangiómy;
• srdcová vada.

Choroba sa vyvíja veľmi rýchlo a smrť vo väčšine prípadov nastáva do šiestich mesiacov po narodení. Niektoré deti žijú až 2-3 roky. Príčinou smrti býva ťažká forma srdcovej a respiračné zlyhanie.

Skorá forma

Pri druhom type amyotrofie sa deti v prvých šiestich mesiacoch života vyvíjajú úplne normálne, bez akýchkoľvek varovných príznakov. Niektorí ľudia sa dokonca v šiestich mesiacoch začnú aktívne dvíhať na nohy a pohybujú sa pozdĺž postieľky alebo ohrádky. Prvým príznakom je svalová slabosť, ktorá sa môže vyvinúť postupne alebo sa môže objaviť náhle na pozadí akéhokoľvek detská choroba, rôzne infekcie. To sa zvyčajne deje v 7-10 mesiacoch života dieťaťa.

Svalové funkcie sú najskôr narušené na dolných končatinách, v dôsledku čoho dieťa čoraz horšie plazí a má problém postaviť sa na nohy. Ďalej sa lézia šíri vyššie a vyššie, čo vedie k zníženiu hlbokých reflexov, objaveniu sa tremoru prstov, dobrovoľných svalových kontrakcií v jazyku a narušeniu dýchacieho systému. Táto forma patológie sa vyskytuje menej intenzívne ako v detstve a väčšina pacientov prežije až do dospievania, hoci kvalita života zostáva počas tohto obdobia veľmi nízka. Takéto deti sa nedokážu o seba postarať a nezaobídu sa bez vonkajšej pomoci. Príčinou smrti je zvyčajne porucha dýchacie orgány, a rôzne infekcie, ktoré často postihujú organizmus oslabený chorobou.

Neskorá forma

Odborníci považujú túto formu SMA za najmenej závažnú, hoci s ňou človek môže žiť maximálne 30 rokov. Typické prejavy sa vyskytujú najčastejšie, keď je dieťa vo veku 1,5-2 rokov. Do tej doby fyzický vývoj deje bez najmenšie porušenie Dieťa chodí, behá a vykazuje normálnu úroveň aktivity pre svoj vek. Len u obmedzeného počtu pacientov sa môže vyskytnúť oneskorenie vo vývoji motoriky alebo nadmerná pomalosť.

Prvé príznaky sú mierne:

• dieťa sa unaví rýchlejšie;
• koordinácia pohybov klesá, dieťa padá častejšie pri behu a chôdzi;
• často sa pozoruje letargia.

Ako choroba postupuje, objavujú sa ďalšie charakteristické znaky:

• chôdza sa mení, dieťa pri chôdzi zdvihne kolená vyššie;
• svalová slabosť sa zvyšuje;
• pozorované mierne chvenie prsty;
• existujú dobrovoľné kŕče jazyka, ťažkosti s prehĺtaním;
• Vyvíjajú sa deformácie kostí a kĺbov, čo je obzvlášť výrazné v hrudníku.

Všetky tieto procesy sa vyvíjajú pomerne pomaly a schopnosť chodiť pretrváva približne do 8-10 rokov. V budúcnosti je pohyb možný len na invalidnom vozíku, no schopnosť sebaobsluhy sa ešte niekoľko rokov úplne nestráca. Pri podpornej terapii sa ľudia s touto diagnózou dožívajú až 25-30 rokov.

Diagnóza ochorenia

Syndróm vrodenej svalovej hypotónie je charakteristický nielen pre SMA, ale aj pre množstvo iných patológií, napríklad detskú mozgovú obrnu, amyotrofická skleróza, myopatie rôzne formy. Preto vizuálne vyšetrenie, ako aj informácie o načasovaní nástupu symptómov a dynamike ich vývoja nepomôže rozlíšiť amyotrofiu Werdnig-Hoffmann. CT alebo MRI môžu vylúčiť prítomnosť iných patológií chrbtice, ale tieto štúdie nestačia na určenie SMA.

Hlavná diagnostická metóda ak je podozrenie na atrofiu miechového svalu, vykoná sa elektroneuromyografia alebo ENMG. Táto metóda určené na analýzu fungovania nervovosvalového systému, najmä prechodu nervových impulzov a reakcie na ne. Na potvrdenie diagnózy je predpísaná aj biopsia svalového tkaniva a testovanie DNA.

Dôležité! Ľuďom s anamnézou SMA v rodinách sa odporúča podstúpiť genetické vyšetrenie na zistenie prítomnosti génu SMN, ktorý je zodpovedný za poruchy svalového vývoja. Tehotné ženy absolvujú prenatálne vyšetrenie DNA plodu a v prípade potvrdenia diagnózy ide o vážnu indikáciu na ukončenie tehotenstva.

Udržiavacia terapia

Werdnig-Hoffmann SMA je nevyliečiteľná, preto je pacientom poskytovaná podporná terapia, ktorá je zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia. Hlavný dôraz sa kladie na zlepšenie metabolizmu v postihnutých svalových a nervových vláknach, čo pomáha spomaliť progresiu patológie. Na tento účel používajú lieky niekoľko skupín: neurometabolity, lieky na uľahčenie nervovosvalového prenosu, lieky na zlepšenie trofizmu tkanív a krvného obehu.

Najčastejšie predpisované:

Druh liekov, dávkovanie, trvanie užívania určuje ošetrujúci lekár na základe výsledkov vyšetrenia a s prihliadnutím na vek dieťaťa. Okrem liekov je to indikované fyzioterapia, fyzioterapeutické procedúry, jemná masáž. Pri ťažkej deformácii chrbtice použite ortopedické korzety a obväzy.

Video - Werdnig-Hoffmann miechová amyotrofia

Svalová atrofia nie je jedinou patológiou motorický systém, ktorý sa prenáša geneticky. O tom, aké ďalšie dedičné ochorenia chrbtice existujú a ako sa s nimi vysporiadať, si môžete prečítať.

Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna amyotrofia podľa Werdniga-Hoffmanna je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou hypotenziou a svalovou slabosťou.

K charakteristickému oslabeniu svalového tkaniva dochádza v dôsledku progresívnej degenerácie alfa motorických neurónov v prednom rohu miechy. Choroba je teda založená na patológii miechy, ktorá môže byť dedičná.

Charakteristickým znakom choroby je aktívnejší prejav slabosti kostrové svaly umiestnené hlbšie ako tie, ktoré sa nachádzajú bližšie k povrchu tela. V tomto materiáli budeme hovoriť o symptómoch a liečbe Werdnig-Hoffmannovej spinálnej svalovej atrofie.

Informácie budú užitočné pre každého, kto sa z viacerých dôvodov musel potýkať s týmto závažným a často smrteľným ochorením.

U niektorých pacientov v patologický proces môžu byť zahrnuté aj motorické neuróny hlavových nervov, najmä V až V XII pár. V tomto prípade choroba pochádza z zadný roh bunky miechy, čo okrem všetkého spôsobuje nedostatočnosť svalov bránice, gastrointestinálny trakt, srdce a zvierače.

V roku 1890 Werdnig prvýkrát opísal klasickú infantilnú formu SMA, prejav syndrómu u malých detí. O mnoho rokov neskôr, v roku 1956, Kugelberg a Welander klasifikovali menej ťažká forma spinálna svalová atrofia u starších pacientov.

Vďaka týmto vedcom dnes lekári dokážu presne odlíšiť SMA od rôznych typov ochorení s podobnými príznakmi, napríklad od Duchennovej svalovej dystrofie.

Spinálna amyotrofia je najčastejšou diagnózou u dievčat s ťažko progresívnou slabosťou. Toto je jedna z najbežnejších genetické dôvody smrť u detí.

Syndróm SMA je rozdelený do štyroch typov podľa veku pacienta:

• Typ I (spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann). Vyvíja sa do 6 mesiacov veku.
• Typ II - vo veku 6 až 12 mesiacov.
• Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) – vo veku 2 až 15 rokov
• Typ IV u dospelých pacientov.

Rozširovanie, šírenie

Výskyt ochorenia je približne jeden prípad na 15-20 tisíc ľudí. Ak hovoríme iba o novorodencoch, potom toto číslo bude približne 5-7 prípadov na 100 tisíc. Keďže spinálna amyotrofia je dedičné recesívne ochorenie, mnohí rodičia môžu byť jej nositeľmi a nevedia o tom.

Prevalencia nosičov SMA je 1 z 80, inými slovami, každá 80. rodina môže mať dieťa trpiace spinálnou svalovou atrofiou. Toto riziko sa niekoľkonásobne zvyšuje, keď sú obaja rodičia nositeľmi mutantného génu.

Syndróm SMA je teda najčastejším degeneratívnym ochorením nervového systému u detí po cystickej fibróze a ako je uvedené vyššie, je najvýznamnejším dedičná príčina dojčenská úmrtnosť.

Príčinou smrti je zlyhanie dýchania. Ako mladší pacient na skoré štádia choroba, tým horšia je prognóza. generál priemerný vek v čase smrti je asi 10 rokov. Stav inteligencie a ďalšie ukazovatele psychosomatického vývoja dieťaťa nijako neovplyvňujú progresiu ochorenia.

Na rozdiel od mladých pacientov sú touto chorobou častejšie postihnutí dospelí muži ako ženy v pomere približne 2:1, pričom klinický priebeh u mužov je závažnejší. Nárast prípadov ochorenia u žien začína približne vo veku 8 rokov a chlapci „dobiehajú“ dievčatá vo veku 13 rokov.

Spinálna svalová atrofia - príznaky

Prvý typ spinálnej svalovej atrofie spôsobuje, že sa prvé príznaky objavia ešte pred narodením dieťaťa. Väčšina matiek uvádza abnormálnu nečinnosť plodu neskoré štádiá tehotenstva. Príznaky SMA u novorodencov sú celkom zrejmé - dieťa sa nemôže samo prevrátiť a následne zaujať sed.

Okrem toho sa vyvíja progresívne klinické zhoršovanie, ktoré v drvivej väčšine prípadov končí smrťou. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku respiračného zlyhania a jeho komplikácií u pacientov vo veku 2 rokov.

Pacienti so SMA 2. typu sa normálne vyvíjajú počas prvých 4-6 mesiacov života. Môžu sa sami posadiť, ale nikdy nebudú môcť chodiť a v budúcnosti budú potrebovať invalidný vozík, aby sa mohli pohybovať. Takéto deti spravidla žijú oveľa dlhšie ako pacienti, ktorí trpia atrofia chrbtice Werdnig-Hoffman. Priemerná životnosť je až 40 rokov.

Pacienti s typom 3 majú často ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo vstávaní z podlahy, predovšetkým kvôli slabosti extenzorov. bedrový kĺb. Priemerná dĺžka života sa blíži k normálu.

Prečítajte si viac o príznakoch SMA

Novorodenci so spinálnou svalovou atrofiou typu 1 sú neaktívni. Veľmi ťažko pohybujú končatinami, ak sú toho vôbec schopné. Boky sú takmer neustále ohnuté, ochabnuté a dajú sa ľahko ručne vykrútiť do rôznych smerov. Kolená sú tiež ohnuté.

Pretože vonkajšie svaly sú zvyčajne menej postihnuté, prsty na rukách a nohách sa pohybujú takmer normálne. Bábätká nemôžu ovládať ani zdvihnúť hlavu. Areflexia (nedostatok reflexov) sa pozoruje takmer u všetkých pacientov.

Deti trpiace druhým typom SMA sú schopné hýbať hlavou a 75 % týchto pacientov vie samostatne sedieť. Svalová slabosť je väčšia na dolných končatinách ako na horných. Reflex jabĺčko neprítomný. U starších detí sa môžu prejaviť bicepsové a tricepsové reflexy.

Najviac je skolióza bežný príznak SMA a u väčšiny pacientov sa vyvinie dislokácia bedrového kĺbu, jednostranná alebo obojstranná. Tieto príznaky sa vyvíjajú pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Pacienti s ochorením spinálnej svalovej atrofie typu 3 môžu chodiť v ranom veku a táto schopnosť sa môže udržiavať ako ambulantný pacient počas dospievania. Slabosť môže viesť k, ako aj obmedzenej odolnosti tela. Tretina pacientov sa stane pripútaným na invalidný vozík do veku 40 rokov.

Liečba

V súčasnosti nie je známy žiadny lekárske ošetrenie spinálna svalová atrofia, takže okamžite stojí za zmienku, že miera prežitia u pacientov v ranom a strednom veku je pomerne nízka.

Novorodenci s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou atrofiou vyžadujú len malú ortopedickú starostlivosť vzhľadom na ich krátku dĺžku života. Dlahovanie sa používa v prípadoch, ktoré sa často pozorujú pri oslabenej svalovej aktivite.

U pacientov so SMA typu II a III, fyzická terapia možno použiť na liečbu kĺbovej kontraktúry (obmedzený pohyb). Pre viac radikálna liečba Pri kontraktúrach je indikovaná chirurgická liečba.

Ako je uvedené vyššie, najčastejším ortopedickým problémom pri syndróme SMA je skolióza, ktorá má často závažnú formu. Progresia zakrivenia chrbtice je približne 8° za rok, a to aj napriek liečbe strojčekmi.

U mladých pacientov so zakrivením sa často odporúča zadná fúzia chrbtice segmentového typu chrbtica nemožno korigovať strojčekmi a tiež u pacientov starších ako 10 rokov so zakrivením väčším ako 40°.

Operácia by sa mala odložiť do r lekársky bod toto je možné. Treba mať na pamäti, že progresia zakrivenia prebieha pomalšie u pacientov s tretím typom SMA a objavuje sa častejšie u starších neskorý vek.

Diéta

Liečba spinálnej svalovej atrofie si vyžaduje individuálny prístup k dávkovaniu jedálneho lístka pacienta, ktorý, žiaľ, ošetrujúci lekári veľmi často nedodržiavajú. Antropometrické ukazovatele, zloženie krvi a biochemické markery stavu svalov sú dôležité prvky hodnotenia u pacientov so SMA.

Zvláštnosť priebehu ochorenia u konkrétneho pacienta si môže vyžadovať zásah do jeho stravy, aby sa ovplyvnili vyššie uvedené ukazovatele, pretože práve pomocou jedla môžu svaly dostať tie živiny ktoré pacient v jeho prípade potrebuje.

Samozrejme, tento prístup k liečbe spinálna svalová amyotrofia je relevantná len pri diagnostikovaní druhej alebo tretej formy ochorenia.

Fyzická terapia

Dodatočná podpora pre pacienta, ktorý trpí spinálnou svalovou atrofiou druhého a tretieho typu, nie je menej dôležitá ako diéta. Po prvé, pomocou normalizovaného zaťaženia môžete zabrániť progresii kĺbovej kontraktúry, ako aj zachovať silu, vytrvalosť a nezávislosť v starostlivosti o seba.

Fyzické cvičenie zohráva pomerne významnú úlohu vo vzdelávacích, sociálnych, psychologických a profesionálnych aktivitách pacienta, pretože bude mať možnosť viesť takmer normálny životný štýl ako zdraví ľudia.

Ide o skupinu dedičných ochorení, ktorých hlavným znakom je poškodenie motorických neurónov predných rohov miechy, ako aj poškodenie koreňov hlavových nervov IX, X, XII.

Spinálna amyotrofia je charakterizovaná porušením svalovej inervácie dolných končatín, krk, hlava, dýchacie svaly. Dôležité kritériá pre nastavenie správna diagnóza je zachovanie všetkých typov citlivosti, normálny vývoj svalov horných končatín a neprítomnosť dieťaťa mentálne poruchy. Výskyt ochorenia je 7 osôb na 100 000 pôrodov.

Príčiny Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Werdnig-Hoffmannov gén spinálnej amyotrofie (SMN) je lokalizovaný na chromozóme V a je dedený autozomálne recesívnym spôsobom. Rodičia, ktorých chromozómy sú nositeľmi génu SMN, majú 25 % šancu, že sa im narodí dieťa so spinálnou amyotrofiou.

Patomorfologické zmeny vo Werdnig-Hoffmannovej amyotrofii

Počas štúdie sa zaznamená zníženie objemu miechy. Gangliové bunky atrofujú alebo úplne zmiznú. V predných koreňoch sa zisťuje degenerácia, demyelinizácia, sklerotické zmeny nervových vlákien (peri-, epi-, endoneurálne) s ukladaním tuku. V kostrových svaloch sú zistené atrofované zväzky, ktoré sú prepletené s neporušenými vláknami a sú zaznamenané proliferácie; spojivové tkanivo.

Klasifikácia choroby Werdnig-Hoffmann amyotrofia

Podľa času výskytu a stupňa dystrofické zmeny pre spinálnu amyotrofiu Werdnig-Hoffmann:

• Vrodené (výskyt príznakov ochorenia v prvých 6 mesiacoch života);

• Rané detstvo (od 6 mesiacov do 1,5 roka);

• Neskoré detstvo (nad 1,5 roka).

Symptómy Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Najťažšia je vrodená forma Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia. U detí, už v prvých minútach života, ochabnutá paréza. Odhaľuje sa svalová slabosť, znížené reflexy novorodeneckého obdobia alebo ich absencia. Novorodenci slabo sajú prsník, majú fascikulárne zášklby jazyka, sťažené prehĺtanie.
Táto forma ochorenia je sprevádzaná tvorbou muskuloskeletálnych deformít, najmä skoliotických; lievikovité alebo „kuracie“ prsia; kĺbové kontraktúry. Veľmi v ojedinelých prípadoch dieťa má schopnosť držať hlavu hore a posadiť sa. Tieto schopnosti sa však vyvíjajú neskoro a potom ustupujú. Toto ochorenie je často sprevádzané vrodené anomálie, ako sú hydrocefalus, dysplázia bedrových kĺbov, planovalgus alebo planovalgusové deformity chodidiel, nezostúpené semenníky do mieška, hemangiómy atď. Deti zomierajú do 9 mesiacov (menej často do 2 rokov) na kardiovaskulárne alebo respiračné zlyhanie, príčina ktorá – hypotenzia prsné svaly a svaly bránice.

Formy v ranom detstvea Werdnig-Hoffmannovu spinálnu amyotrofiu charakterizuje manifestácia v druhej polovici roka. Choré dieťa okamžite začne držať hlavu hore, sedí a niekedy môže dokonca stáť alebo chodiť. Ďalej, po prekonaní alimentárnej enterokolitídy, stav progreduje: ochabnutá paréza sa objavuje najskôr na nohách, potom stúpa na telo a horné končatiny. V dôsledku difúznej svalovej atrofie sú zaznamenané fascikulárne zášklby jazyka, kontraktúry a jemné chvenie rúk. Bulbárny syndróm sa vyvíja oveľa neskôr. Forma Werdnig-Hoffmannovej spinálnej amyotrofie v ranom detstve nie je taká malígna ako prvý variant ochorenia, avšak smrť nastáva o 12-15 rokov.
Neskorá forma ochorenia sa prejavuje u detí predškolského veku. Na pozadí imaginárnej pohody, keď sa dieťa pohybuje samostatne, skáče, behá, objavuje sa stuhnutosť, pohyby sa stávajú nepríjemnými (chôdza „navíjacej bábiky“), deti často klopýtajú. Atrofia kostrového svalstva sa vyskytuje postupne a pomaly: najprv sa pozoruje ochabnutá paréza v dolných častiach dolných končatín, potom sa do procesu zapájajú svaly spodné časti horné končatiny, trup. Svalová atrofia môže zostať nepovšimnutá, pretože v tomto veku je podkožie dobre vyvinuté tukové tkanivo. Postupne sa oslabujú reflexy ako hltanový a palatinový a nepodmienené reflexy klesajú. Choroba je sprevádzaná deformáciami podporný aparát, najčastejšie ide o „kuracie“ prsia.
Prognóza pri adekvátnej a včasnej terapii je priaznivejšia v porovnaní s prvými dvoma možnosťami. Pacienti môžu žiť až 30-40 rokov. Schopnosť samostatného pohybu však zmizne o 10-12 rokov.

V literatúre sa niekedy dá nájsť aj štvrtá forma ochorenia – dospelá forma, ktorá sa prejavuje vo veku nad 35 rokov. Ide o mimoriadne zriedkavú a najpriaznivejšiu formu ochorenia, pri ktorej je narušená iba inervácia svalových skupín dolných končatín. U takýchto pacientov sa stráca schopnosť samostatného pohybu, ale nie sú žiadne problémy s dýchaním alebo prehĺtaním. Dospelá forma amyotrofie neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

Diagnóza Werdnig-Hoffmann ADS

Diagnóza je potvrdená na základe klinický obraz (skorý štart atrofické zmeny, Štart degeneratívne zmeny v proximálnych svalových skupinách, svalová hypotónia, zášklby svalov jazyka, absencia pseudohypertrofie), údaje ENMG (elektroneuromyografia), výsledky biopsie svalové vlákna, MRI, genealogická analýza (hľadanie genetických mutácií u rodičov a dieťaťa). Ochorenie má rýchlo progresívny priebeh.

Odlišná diagnóza Werdnig-Hoffmann amyotrofia

1. s inými chorobami charakterizovanými „syndrómom poddajného dieťaťa“;
2. Genetické choroby metabolizmus;
3. Oppenheimova amyotrofia (v súčasnosti ju niektorí odborníci považujú za variant Werdnig-Hoffmannovej spinálnej amyotrofie);
4. Detská mozgová obrna;
5. Progresívne svalové dystrofie(Duchenne a Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welanderova amyotrofia;
7. Intoxikácia olovom.

Liečba Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie

Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann na tento moment nevyliečiteľná, neustále progresívna choroba. Tam je iba symptomatická terapia: lieky, ktoré pôsobia na metabolické procesy nervové tkanivo(cerebrolyzín; aminolón; encefabol); nootropiká (lucetam, nootropil); vitamíny skupina B; masáž a cvičebná terapia, špeciálna diéta atď.

Genetické mutácie v spinálnej amyotrofii sú spojené s poklesom produkcie SMN proteínu, čo vedie k strate motorických neurónov. Úlohou číslo jeden modernej farmakológie pri tomto ochorení je nájsť liek, ktorý dokáže zvýšiť hladinu SMN proteínu.

Prevencia Werdnig-Hoffmann amyotrofia

Skladá sa v včasná diagnóza genetické poruchy u rodičov, prenatálna DNA diagnostika. Keď sa zistí patológia u plodu, problém

Je desivé zistiť, že dieťa nikdy nebude sedieť, stáť ani behať. Je ešte desivejšie vidieť, ako normálne rastie a vyvíjajúceho sa dieťaťa zrazu začne pomaly miznúť, neustále padá, po niekoľkých mesiacoch nevie vyjsť po schodoch a jedného dňa stratí schopnosť jednoducho sa postaviť.

Lekári zoskupujú niekoľko typov dedičných ochorení charakterizovaných pohybovými poruchami do jednej skupiny nazývanej spinálna svalová atrofia. V ICD-10 sú kódované G12 s ďalšími indikáciami typu ochorenia.

Podľa výskumníkov sa s diagnózou SMA rodí asi 0,01 – 0,02 % detí. Patológia sa vyskytuje častejšie u chlapcov a mužov.

Spinálna svalová atrofia sa vyskytuje hlavne u detí v nízky vek. Niektoré formy ochorenia sa však začínajú objavovať až u dospievajúcich alebo dospelých. Zákernosť patológie spočíva v tom, že postupne, deň čo deň, berie pacientom to, čo boli schopní dosiahnuť.

Patológiu prvýkrát opísal G. Werdnig. Na rovnostrannú atrofiu miechy, jej predných rohov a koreňov periférnych nervov upozornil v roku 1891. Už v r. ďalší rok J. Hoffman to dokázal hovoríme o O nezávislé ochorenie. V polovici 20. stor. výskumníci E. Kugelberg a L. Welander opísali patológiu, ktorá sa vyskytuje v neskoršom veku a má priaznivejšiu prognózu.

Symptómy

Každý typ SMA má svoje vlastné špeciálne príznaky, ale existujú niektoré symptómy, ktoré umožňujú spojiť rôzne ochorenia do jednej skupiny. toto:

1. Zvyšujúca sa svalová slabosť a atrofia.
2. Pri chorobe, ktorá sa objaví po 1-2 rokoch, je badateľná degradácia už dosiahnutých schopností, napríklad behu a chôdze.
3. Chvenie prstov. Chvenie sa pozoruje aj v jazyku.
4. Deformácia kostry.
5. Bezpečnosť intelektuálnych a mentálne zdravie u väčšiny pacientov.

Typy SMA

Vek, čas nástupu symptómov, znaky priebehu patológie a prognóza umožňujú rozlíšiť niekoľko typov ochorení.

Tento formulár patológia je zriedkavo opísaná, často sa kombinuje s prvým typom SMA. Ochorenie je vrodené. Charakterizované tým úplná absencia pohyby, šľachové reflexy, svalová slabosť, obmedzený pohyb kolenných kĺbov. Poruchy dýchania sa pozorujú už od narodenia.

Diagnóza sa často zamieňa s pôrodnými poraneniami. V posledných dvoch prípadoch sa však deti adaptujú dostatočne rýchlo, ich stav sa zlepšuje. Deti so SMA vo väčšine prípadov nepociťujú zlepšenie, zomierajú pred dosiahnutím veku jedného mesiaca na komplikácie.

Patológia prvého typu má veľmi ťažký priebeh. Nazýva sa aj Werdnig-Hoffmanova choroba. Tento typ možno diagnostikovať od narodenia do 6 mesiacov. Existuje svalová slabosť a pravidelné zášklby - to posledné je dosť ťažké vidieť kvôli pomerne veľkej vrstve tuku. Chvenie môže pravidelne prechádzať jazykom dieťaťa.

Dochádza k zhoršeniu dávenia, sania, prehĺtania reflexu a zhoršenému slineniu. Dieťa nemôže nahlas kašľať ani kričať. Často sprevádzané ťažkými poruchy dýchania, zápal pľúc.

Hrudník takýchto detí má plochejší tvar v dôsledku zle vyvinutých svalov hrudníka.

Bábätká s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou amyotrofiou sú ľahko rozpoznateľné podľa ich žabej polohy. Boky a ramená unesené, lakte a kolená pokrčené.

Do 6. mesiaca sa dieťa môže naučiť držať hlavu hore, ale takmer nikdy nebude schopné samo sedieť, vstať alebo chodiť. Problémy s prehĺtaním spôsobujú ťažkosti s kŕmením.

Toto ochorenie je často sprevádzané oligofréniou, vrodené poruchy funkcia srdca, malá veľkosť hlavy.

Neskoré detstvo

Patológia druhého typu sa nachádza u detí vo veku od šiestich mesiacov do jedného a pol až dvoch rokov. Dubowitzova choroba je charakterizovaná slabosťou a trasom v hlboké úseky svalov, chvenie prstov, jazyka, obmedzenie rozsahu pohybu končatín. Deti sú rozlíšené malá hmotnosť, oneskorenie vo vývoji. Sami sedia a jedia, ale nemôžu vstať ani chodiť.

Choroba je progresívna. Postupom času ochabujú svaly hrudníka a krku, zmiznú šľachové reflexy, zaznamenajú sa poruchy prehĺtania, slabý hlas. Pacienta spoznáte podľa ovisnutej hlavy.

Mladistvý

Patológia Kugelberg-Welander je často diagnostikovaná po 2 rokoch. Považuje sa za relatívne mierna forma SMA, mnohí pacienti žijú až 30-40 rokov. Muž stojí, ale je to pre neho ťažké, pretože slabé svaly. Dochádza k postupnej svalovej atrofii.

Dieťa do 10-12 rokov sa normálne vyvíja, potom sa začne potkýnať, padá, stráca schopnosť športovať, behať, vychádzať z domu alebo sa jednoducho pohybovať bez invalidný vozík. Pacient trpí periodicky sa rozvíjajúcou ťažkou skoliózou a mení sa tvar hrudníka.

Títo pacienti majú často zlomeniny a majú obmedzený rozsah kĺbových pohybov.

Neskoré patológie

Štvrtý typ zahŕňa bulbospinálnu amyotrofiu Kennedy, distálnu amyotrofiu Duchenne-Aran a peroneálnu amyotrofiu Vulpian. Choroby sú zvyčajne diagnostikované vo veku 35-40 rokov, niekedy vekové hranice predĺžiť zo 16 na 60 rokov. Pacient zaznamenáva postupnú stratu svalovej sily, vyblednutie reflexov šliach a viditeľné svalové kontrakcie.

Pri Duchenne-Harranovej atrofii sú postihnuté predovšetkým ruky. Vulpiánska amyotrofia môže byť rozpoznaná vytvorením krídlových lopatiek.

Príčiny a mechanizmus vývoja ochorenia

Spinálna amyotrofia sa vyvíja v dôsledku mutovaného génu SMN na piatom chromozóme. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, je 25% šanca, že sa dieťa narodí postihnuté.

Mutácia v géne SMN vedie k narušeniu syntézy proteínov, čo vedie k deštrukcii motorických neurónov miechy. Nervové impulzy neprechádzajú do svalov, ktoré nečinnosťou atrofujú, človek stráca schopnosť pohybu.

Predpokladá sa, že najskôr stráca svoju výkonnosť hlboko uložené svalové tkanivo.

Diagnostika

Väčšina presná metóda Stanovenie spinálnej svalovej atrofie u detí je analýza DNA. Vykonáva sa tak u novorodenca, ako aj počas vnútromaternicový vývoj. Okrem toho sa vykonávajú tieto štúdie:

1. Biochemická analýza. Cieľom je stanovenie hladiny enzýmov: aninaminotransferáza, laktátdehydrogenáza, kreatínkináza. Ich normálny obsah nám umožňuje vylúčiť podozrenie na progresívnu svalovú dystrofiu.
2. Metóda je zameraná na zaznamenávanie bioelektrickej aktivity. Patológia je charakterizovaná rytmom „ohradníka“.
3. MRI. Predpísané na zistenie príznakov svalovej atrofie.
4. Mikroskopia miechy. V bunkách nervových procesov sú príznaky degeneratívnych procesov. Zmršťujú sa a napučiavajú, zatiaľ čo gliové vlákna majú hustú štruktúru.
5. Tandemová hmotnostná spektrometria. Štúdia pomáha objasniť hladinu aminokyselín a bielkovín v SMN.
6. Histologické vyšetrenie priečne pruhované svaly. Výsledky ukážu skupiny malých vlákien.

Ak mladí ľudia, ktorí plánujú mať dieťa, majú príbuzných s patológiou SMA, odporúča sa im podstúpiť genetické vyšetrenie.

Liečba

Hlavný cieľ výskumu zameraného na liečbu spinálnej svalovej amyotrofie súvisí so zvýšením hladiny SMN proteínu. V súčasnosti lieky sú testované a oficiálne Ruská medicína nepoužíva ich.

Liečba dnes zahŕňa lieky, ktoré zlepšujú prechod impulzov. Toto je Prozerín, Galantamín. Predpísané sú nootropiká (Nootropil), ktorých hlavnou úlohou je zlepšiť funkciu mozgu. Na normalizáciu metabolizmu sa používajú lieky, napríklad Actovegin. Predpísané biologicky aktívne prísady, pomáha zlepšovať metabolizmus. Vitamínoterapia je indikovaná najmä užívaním vitamínov B, C, E. Anabolické steroidy urýchľujú syntézu bielkovín.

Pri skolióze a iných patologických stavoch chrbtice, ktoré sa vyvíjajú s Dubowitzovou a Kugelberg-Welanderovou chorobou, je indikovaná ortopedická korekcia.

Dôležitými metódami liečby sú masáže, fyzioterapia, neuromuskulárna stimulácia. Predpísaná je cvičebná terapia. Fyzické cvičenie Pomáhajú udržiavať silu, na druhej strane ich robenie v spoločnosti, chodenie do bazéna pomáha pri socializácii a komunikácii s ostatnými ľuďmi.

Pacientom so SMA sa odporúča dodržiavať diétu. Jedlo je zdrojom látok potrebných pre svaly. Esenciálne aminokyseliny sa teda nachádzajú v obilninách, mäse, rybách, hubách, orechoch, fermentované mliečne výrobky. Odporúčané jedlá zahŕňajú ovos, pšenicu a hnedú ryžu.

Špenát, brokolica, sleď, cibuľa, grapefruit a vodný melón pomôžu prirodzene udržiavať a rásť svaly. Na zvýšenie testosterónu sa mužom odporúča užívať kôpor, paštrnák, ženšen a petržlen.

Predpoveď

Ako sa choroba vyvíja a koľko rokov bude dieťa žiť, závisí od jej typu.

Pri atrofii prvého typu je prognóza mimoriadne nepriaznivá. Asi 50 % bábätiek sa nedožije dvoch rokov. Nie viac ako 10 % detí s Werdnigovou-Hoffmanovou chorobou sa môže dožiť piatich rokov. Príčinou smrti je najčastejšie zápal pľúc, zástava dýchania, alebo zástava srdca.

Pacienti s diagnostikovanou Dubowitzovou chorobou žijú v priemere až 10, niekedy 12 rokov. Asi 30 % detí zomiera pred dosiahnutím štyroch rokov veku.

Pri SMA typu III je detská úmrtnosť menej častá. U mnohých pacientov sa symptómy začínajú v predtínedžerskom až tínedžerskom veku. Po niekoľkých rokoch prestanú chodiť. Ďalej sa postupne zaznamenáva svalová atrofia vnútorné orgány vrátane dýchacieho.

Predpokladá sa, že choroba typu IV neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, vedie však k invalidite.

Prevencia

Neexistujú žiadne opatrenia zamerané na prevenciu a prevenciu rozvoja SMA. Žena, ktorá očakáva narodenie dieťaťa, môže mať podozrenie na problém tým, že si všimne slabosť pohybov plodu. Podozrenia môže potvrdiť alebo vyvrátiť analýza DNA. V prípade potreby sa koná lekárska komisia, ktorá môže odporučiť ukončenie tehotenstva. O chorobe, jej priebehu a následkoch musí rozprávať lekár.

Po diagnostikovaní choroby u už narodeného dieťaťa je obklopený starostlivosťou a pozornosťou. Používanie systému umelej pľúcnej ventilácie, odsávačiek spúta a špeciálnych zariadení na pohyb dieťaťa, ktoré sa môže pohybovať, pomáha zlepšiť kvalitu života a pomáha dieťaťu žiť. Odporúča sa pravidelne vykonávať masáže a fyzioterapiu. Deti, dokonca aj tie s obmedzenou pohyblivosťou, sa berú do bazéna.

Spinálna amyotrofia je nebezpečná, ale neliečiteľná patológia. Je charakterizovaná svalovou atrofiou. Vyskytuje sa v v rôznom veku. Prognóza je vo väčšine prípadov nepriaznivá.

Na prípravu článku boli použité tieto zdroje:

Seliverstov Yu., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinálna svalová atrofia: koncepcia, diferenciálna diagnostika, vyhliadky liečby // Journal of Nervous Diseases - 2015

Lepešová M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Odlišná diagnóza spinálna svalová amyotrofia prvého typu // Bulletin of Almaty štátny ústav Zlepšenia lekárov – 2016

Ako užitočný bol článok?

Ako ste považovali tento príspevok za užitočný...

Sledujte nás na sociálnych sieťach!

Je nám ľúto, že tento príspevok nebol pre vás užitočný!

Dovoľte nám vylepšiť tento príspevok!

Spinálna svalová atrofia sa prejavuje v rané detstvo. Prvé príznaky sa môžu objaviť už v 2.-4 jeden mesiac starý. Toto dedičné ochorenie, ktorý sa vyznačuje tým, že nervové bunky v mozgovom kmeni postupne odumierajú.

Typy problémov

V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé, závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien, sa rozlišuje niekoľko typov ochorenia.

Spinálna svalová atrofia sa môže vyvinúť v dôsledku:

Prvý typ: akútny (forma Werdig-Hoffman);

Druhý typ: stredný (infantilný, chronický);

Tretí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilná).

Tri typy toho istého ochorenia vznikajú podľa odborníkov v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ku ktorému dochádza, keď sú zdedené dva recesívne gény, jeden od každého rodiča. Miesto mutácie sa nachádza na 5. chromozóme. Je prítomný u každých 40 ľudí. Gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý zabezpečuje existenciu motorických neurónov v mieche. Ak je tento proces narušený, neuróny odumierajú.

Verdin-Hoffmanova choroba

Na prítomnosť problému môžete mať podozrenie aj počas tehotenstva. Ak sa u dieťaťa vyvinie spinálna svalová atrofia typu 1, potom sa počas tehotenstva často pozorujú pomalé a neskoré pohyby plodu. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú svalovú hypotóniu.

Atrofie sa začínajú objavovať v prvých mesiacoch života. Fascikulárne lézie chrbta, trupu a končatín sú často zaznamenané v proximálnych častiach. Pozorujú sa aj bulbárne poruchy. Medzi ne patrí pomalé sanie, slabý plač a zhoršené prehĺtanie. U detí s Verdin-Hoffmanovou chorobou často dochádza k zníženiu gag, kašľa, faryngálnych a palatinálnych reflexov. Tiež zažívajú fibriláciu svalov jazyka.

Ale to nie sú všetky znaky, podľa ktorých možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Príznaky charakteristické pre typ 1 tohto ochorenia, zahŕňajú slabosť medzirebrových svalov. Hrudník bábätiek zároveň vyzerá sploštene.

V prvých mesiacoch života takéto deti často trpia respiračné infekcie, zápal pľúc a časté aspirácie.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovej choroby

Choroba sa dá určiť vyšetrením dieťaťa. Existuje číslo klinické príznaky, podľa ktorej môžu odborníci určiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:

Biochemický krvný test (ukáže mierne zvýšenie aldolázy a kreatínfosfokinázy);

Elektromyografická štúdia (palisádový rytmus bude indikovať poškodenie predných rohov miechy);