Syndrómy genetických chorôb. Dedičné choroby. Genetické choroby - aké sú diagnostické metódy?

Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Poruchy v génoch predkov v konečnom dôsledku vedú k následkom na potomkoch. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov usporiadaných do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby spôsobené určitými poruchami v génoch sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Najčastejšou príčinou tohto javu je zväčšená očná guľa. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dokonale blízko, ale zle vidí do diaľky.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Zamestnanci Austrálskej národnej univerzity v Canberre pri štúdiu krátkozrakosti dospeli k záveru, že krátkozrakosť je charakteristická pre 30 % belochov a postihuje až 80 % pôvodných obyvateľov Ázie, vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. od viac ako 45 tisíc ľudí vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým identifikovanými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru a prenos signálov v očnom tkanive.

Downov syndróm

Syndróm pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici to nazývajú trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Keďže je však vo všeobecnosti častejší výskyt mladých pôrodov, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám mladším ako 30 rokov.

Na rozdiel od genetických porúch sú chromozomálne poruchy náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa pozorujú zriedkavejšie translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru chromozómovej sady. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou – zväčšením mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak normálne ženy majú pár pohlavných chromozómov XX a muži majú XY, potom s týmto syndrómom u mužov existuje jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadrené v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „pokazeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jedinom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba, ktorú synovia dedia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ona sama ani jej rodičia netrpeli týmto závažným ochorením spojeným s poruchami zrážanlivosti krvi. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.

Viktóriine deti zdedili fatálny gén. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, boli nositeľmi nešťastného génu. Jedným z najznámejších hemofilických potomkov Viktórie je syn jej vnučky, Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.

Cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením exokrinných žliaz. Vyznačuje sa zvýšeným potením a vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v organizme a narúša vývoj dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni správnemu fungovaniu pľúc. Pravdepodobná je smrť v dôsledku zlyhania dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou 40 rokov v európskych krajinách, 48 rokov v Kanade a USA a 30 rokov v Rusku. Známym príkladom je francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Frederic Chopin pravdepodobne tiež trpel cystickou fibrózou a zomrel na zlyhanie pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galen, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „pol hlavy“. Slovo migréna pochádza z tohto výrazu. V 90. rokoch V 20. storočí sa zistilo, že migrénu spôsobujú prevažne genetické faktory. Bolo objavených množstvo génov, ktoré sú zodpovedné za dedičnosť migrény.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa nám zrútia sny a narodí sa ťažko choré dieťa, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé.

Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, je s ním nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov a stresu – fyzického aj morálneho – ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí odmietajú vychovávať choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, a to tak zo strany matky a/alebo otca (sociálne, materiálne, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby a pod.) . Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Manželia sa z rôznych dôvodov rozhodnú vziať si do rodiny dieťa z detského domova alebo priamo z pôrodnice. Menej často tento, z nášho pohľadu humánny občiansky čin, robia slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti opustia detský domov a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s Downovou chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a inými ochoreniami.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa prejavia bezprostredne po narodení a následne na základe klinického obrazu ochorenia stanoviť diagnózu, prípadne v priebehu nasledujúcich rokov života dieťaťa, keď je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré ochorenia možno u dieťaťa odhaliť ešte pred objavením sa klinických príznakov pomocou množstva laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitým ochorením a diagnostikovať patológiu už počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa diagnostikujú u plodu pomocou laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súborom prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu by mali byť podrobne vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčili relevantné špecializované patológie, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

V jadre každej bunky ľudského tela sa nachádza 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov, rozdelených odborníkom do párov a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenami v sade chromozómov. Najbežnejším z nich je Downova choroba(jeden na 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovej chorobe je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Môžu ho mať len dievčatá Shereshevsky-Turnerova choroba. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10 – 12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, má nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13 – 14 rokov nie je ani náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Pozorované len u mužov Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov, ktorí sú neplodní.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a telesných systémov, na ktorých sa proteín podieľa. Pozrime sa na najčastejšie z týchto chorôb.

Všetky deti vo veku do 2-3 mesiacov musia podstúpiť špeciálny biochemický test moču na vylúčenie fenylketonúria alebo pyrohroznová oligofrénia. Pri tomto dedičnom ochorení sú rodičia pacienta zdraví ľudia, ale každý z nich je nositeľom presne rovnakého patologického génu (tzv. recesívny gén) a s 25% rizikom môžu mať choré dieťa. Častejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria patrí medzi bežné dedičné ochorenia. Frekvencia tejto patológie je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa telom nevstrebáva a jej toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú funkčnú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Oneskorený duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy gastrointestinálneho traktu) a dermatitída (kožné lézie) sú hlavnými klinickými prejavmi tohto ochorenia. Liečba spočíva najmä v špeciálnej diéte a užívaní zmesí aminokyselín, ktorým chýba aminokyselina fenylalanín.

Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča podstúpiť diagnostiku na identifikáciu závažného dedičného ochorenia - cystická fibróza. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu. U pacienta sa objavia príznaky chronického zápalu pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými príznakmi (hnačka s následnou zápchou, nevoľnosťou atď.). Frekvencia tohto ochorenia je 1:2500. Liečba spočíva v užívaní enzymatických liekov, ktoré podporujú funkčnú činnosť pankreasu, žalúdka a čriev, ako aj v predpisovaní protizápalových liekov.

Častejšie až po roku života sú pozorované klinické prejavy bežnej a všeobecne známej choroby - hemofília. Väčšinou touto patológiou trpia chlapci. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Žiaľ, niekedy nie je v zdravotnej dokumentácii dieťaťa napísané nič o matke a jej príbuzných. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iné poškodenie tela spôsobuje predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Vo veku 4-5 rokov a len u chlapcov sa objavujú klinické príznaky Duchennova svalová dystrofia. Rovnako ako pri hemofílii je nositeľkou mutácie matka, t.j. "vodič" alebo vysielač. Kostrové priečne pruhované svaly, jednoduchšie svaly na nohách a v priebehu rokov všetkých ostatných častí tela, sú nahradené spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. Pacient čelí úplnej nehybnosti a smrti, často v druhej dekáde života. K dnešnému dňu nebola vyvinutá žiadna účinná terapia pre DMD, hoci mnohé laboratóriá po celom svete, vrátane nášho, vykonávajú výskum využitia metód genetického inžinierstva pre túto patológiu. Experiment už priniesol pôsobivé výsledky, čo nám umožňuje optimisticky nahliadnuť do budúcnosti takýchto pacientov.

Uviedli sme najčastejšie dedičné ochorenia, ktoré sa zisťujú pomocou molekulárnych diagnostických techník ešte pred objavením sa klinických príznakov. Domnievame sa, že štúdium karyotypu, ako aj vyšetrenie dieťaťa na vylúčenie bežných mutácií, by mali vykonávať inštitúcie, kde sa dieťa nachádza. V lekárskych údajoch o dieťati spolu s jeho krvnou skupinou a Rhesusovou príslušnosťou musia byť uvedené údaje z karyotypových a molekulárno-genetických štúdií charakterizujúcich aktuálny zdravotný stav dieťaťa a pravdepodobnosť výskytu najčastejších dedičných ochorení v budúcnosti.

Navrhované vyšetrenia určite pomôžu vyriešiť mnoho globálnych problémov ako u dieťaťa, tak aj u ľudí, ktorí si toto dieťa chcú zobrať do rodiny.

V.G. Vakharlovsky je lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Doktor genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb IAH pomenovaný po. PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými a vrodenými chorobami nervovej sústavy. Autor viac ako 150 publikácií.

Laboratórium prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených chorôb (vedúci: člen korešpondenta Ruskej akadémie lekárskych vied, profesor V.S. Baranov) Ústav pôrodníctva a gynekológie pomenovaný po. PRED. Otta RAMS, Petrohrad

Genetické choroby sú choroby, ktoré vznikajú u ľudí v dôsledku chromozomálnych mutácií a defektov v génoch, teda v dedičnom bunkovom aparáte. Poškodenie genetického aparátu vedie k vážnym a rôznorodým problémom - strata sluchu, zrakové postihnutie, oneskorený psycho-fyzický vývoj, neplodnosť a mnohé ďalšie ochorenia.

Pojem chromozómov

Každá bunka tela má bunkové jadro, ktorého hlavnú časť tvoria chromozómy. Sada 46 chromozómov je karyotyp. 22 párov chromozómov sú autozómy a posledných 23 párov sú pohlavné chromozómy. Sú to pohlavné chromozómy, ktoré od seba odlišujú muža a ženu.

Každý vie, že ženy majú chromozómy XX a muži majú chromozómy XY. Keď vznikne nový život, matka odovzdá chromozóm X a otec - buď X alebo Y. Práve s týmito chromozómami, alebo skôr s ich patológiou, sú spojené genetické choroby.

Gén môže mutovať. Ak je recesívna, potom sa mutácia môže prenášať z generácie na generáciu bez toho, aby sa nejako prejavila. Ak je mutácia dominantná, tak sa určite prejaví, preto je vhodné chrániť svoju rodinu tým, že sa o potenciálnom probléme dozviete včas.

Genetické choroby sú problémom moderného sveta.

Každý rok sa objavuje stále viac dedičných patológií. Známych je už viac ako 6000 názvov genetických chorôb, ktoré sú spojené s kvantitatívnymi aj kvalitatívnymi zmenami v genetickom materiáli. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie približne 6 % detí trpí dedičnými chorobami.

Najnepríjemnejšie je, že genetické ochorenia sa môžu objaviť až po niekoľkých rokoch. Rodičia sa radujú zo zdravého dieťaťa a nemajú podozrenie, že ich deti sú choré. Napríklad niektoré dedičné ochorenia sa môžu prejaviť vo veku, keď má sám pacient deti. A polovica z týchto detí môže byť odsúdená na zánik, ak rodič nesie dominantný patologický gén.

Niekedy však stačí vedieť, že telo dieťaťa nie je schopné absorbovať určitý prvok. Ak sú na to rodičia včas upozornení, potom v budúcnosti, jednoduchým vyhýbaním sa výrobkom obsahujúcim túto zložku, môžete chrániť telo pred prejavmi genetického ochorenia.

Preto je veľmi dôležité, aby sa pri plánovaní tehotenstva urobil test na genetické ochorenia. Ak test preukáže pravdepodobnosť prenosu mutovaného génu na nenarodené dieťa, potom na nemeckých klinikách môžu vykonať korekciu génu počas umelého oplodnenia. Testy sa môžu robiť aj počas tehotenstva.

V Nemecku vám môžu byť ponúknuté inovatívne technológie najnovšieho diagnostického vývoja, ktoré dokážu rozptýliť všetky vaše pochybnosti a podozrenia. Pred narodením dieťaťa sa dá odhaliť asi 1000 genetických chorôb.

Genetické choroby - aké sú typy?

Pozrieme sa na dve skupiny genetických chorôb (v skutočnosti ich je viac)

1. Choroby s genetickou predispozíciou.

Takéto ochorenia sa môžu prejaviť pod vplyvom vonkajších faktorov prostredia a sú veľmi závislé od individuálnej genetickej predispozície. Niektoré choroby sa môžu objaviť u starších ľudí, iné sa môžu objaviť nečakane a skoro. Takže napríklad silný úder do hlavy môže vyvolať epilepsiu, užívanie nestráviteľného produktu môže spôsobiť vážne alergie atď.

2. Choroby, ktoré sa vyvíjajú v prítomnosti dominantného patologického génu.

Takéto genetické choroby sa prenášajú z generácie na generáciu. Napríklad svalová dystrofia, hemofília, šesťprstka, fenylketonúria.

Rodiny s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s genetickým ochorením.

Ktoré rodiny musia najskôr absolvovať genetické konzultácie a identifikovať riziko dedičných chorôb u svojich potomkov?

1. Príbuzenské manželstvá.

2. Neplodnosť neznámej etiológie.

3. Vek rodičov. Za rizikový faktor sa považuje, ak má nastávajúca matka viac ako 35 rokov a otec viac ako 40 rokov (podľa niektorých zdrojov nad 45 rokov). S vekom sa v reprodukčných bunkách objavuje stále väčšie poškodenie, čo zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s dedičnou patológiou.

4. Dedičné rodinné choroby, to znamená podobné choroby u dvoch alebo viacerých členov rodiny. Existujú choroby s výraznými príznakmi a rodičia nepochybujú, že ide o dedičné ochorenie. Existujú však znaky (mikroanomálie), ktorým rodičia nevenujú náležitú pozornosť. Napríklad nezvyčajný tvar viečok a uší, ptóza, kávové škvrny na koži, zvláštny zápach moču, potu atď.

5. Komplikovaná pôrodnícka anamnéza – mŕtve narodenie, viac ako jeden spontánny potrat, zmeškané tehotenstvá.

6. Rodičia sú zástupcovia malej národnosti alebo pochádzajú z jednej malej lokality (v tomto prípade je vysoká pravdepodobnosť príbuzenských manželstiev)

7. Vplyv nepriaznivých domácich alebo profesionálnych faktorov na jedného z rodičov (nedostatok vápnika, nedostatočná výživa bielkovín, práca v tlačiarni a pod.)

8. Zlé podmienky prostredia.

9. Užívanie liekov s teratogénnymi vlastnosťami počas tehotenstva.

10. Choroby, najmä vírusovej etiológie (rubeola, ovčie kiahne), ktorými trpí tehotná žena.

11. Nezdravý životný štýl. Neustály stres, alkohol, fajčenie, drogy, nesprávna výživa môžu spôsobiť poškodenie génov, pretože štruktúra chromozómov sa pod vplyvom nepriaznivých podmienok môže počas života meniť.

Genetické choroby - aké sú diagnostické metódy?

V Nemecku je diagnostika genetických chorôb vysoko efektívna, pretože na určenie potenciálnych dedičných problémov sa používajú všetky známe high-tech metódy a absolútne všetky možnosti modernej medicíny (analýza DNA, sekvenovanie DNA, genetický pas atď.). Pozrime sa na tie najčastejšie.

1. Klinická a genealogická metóda.

Táto metóda je dôležitou podmienkou pre kvalitnú diagnostiku genetického ochorenia. Čo zahŕňa? V prvom rade podrobný rozhovor s pacientom. Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie, potom sa prieskum týka nielen samotných rodičov, ale aj všetkých príbuzných, to znamená, že o každom členovi rodiny sa zhromažďujú úplné a dôkladné informácie. Následne sa zostaví rodokmeň označujúci všetky znaky a choroby. Táto metóda končí genetickým rozborom, na základe ktorého sa stanoví správna diagnóza a zvolí sa optimálna terapia.

2. Cytogenetická metóda.

Vďaka tejto metóde sa zisťujú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku problémov v chromozómoch bunky. Cytogenetická metóda skúma vnútornú štruktúru a usporiadanie chromozómov. Ide o veľmi jednoduchú techniku ​​– zo sliznice vnútorného povrchu líca sa odoberie zoškrab a potom sa zoškrab vyšetrí pod mikroskopom. Táto metóda sa vykonáva s rodičmi a rodinnými príslušníkmi. Typ cytogenetickej metódy je molekulárna cytogenetika, ktorá vám umožňuje vidieť najmenšie zmeny v štruktúre chromozómov.

3. Biochemická metóda.

Táto metóda vyšetrením biologických tekutín matky (krv, sliny, pot, moč atď.) dokáže určiť dedičné ochorenia na základe metabolických porúch. Jednou z najznámejších genetických chorôb spojených s metabolickými poruchami je albinizmus.

4. Molekulárna genetická metóda.

Ide o najprogresívnejšiu metódu, ktorá sa v súčasnosti používa na identifikáciu monogénnych chorôb. Je veľmi presný a deteguje patológiu aj v sekvencii nukleotidov. Vďaka tejto metóde je možné určiť genetickú predispozíciu k rozvoju onkológie (rakovina žalúdka, maternice, štítnej žľazy, prostaty, leukémia a pod.) Preto je indikovaná najmä u osôb, ktorých blízki príbuzní trpeli endokrinným ochorením. , duševné, onkologické a cievne ochorenia.

V Nemecku vám na diagnostiku genetických chorôb ponúknu celý rad cytogenetických, biochemických, molekulárno-genetických štúdií, prenatálnej a postnatálnej diagnostiky plus novorodenecký skríning novorodenca. Tu môžete absolvovať asi 1000 genetických testov, ktoré sú v krajine schválené na klinické použitie.

Tehotenstvo a genetické choroby

Prenatálna diagnostika poskytuje veľké možnosti na identifikáciu genetických chorôb.

Prenatálna diagnostika zahŕňa štúdie ako napr

• biopsia choriových klkov - analýza choriového tkaniva plodu v 7-9 týždňoch tehotenstva; biopsia sa môže vykonať dvoma spôsobmi - cez krčok maternice alebo prepichnutím prednej brušnej steny;
• amniocentéza - v 16-20 týždni tehotenstva sa plodová voda získava punkciou prednej brušnej steny;
• kordocentéza je jednou z najdôležitejších diagnostických metód, keďže sa ňou vyšetruje krv plodu získaná z pupočnej šnúry.

V diagnostike sa využívajú aj skríningové metódy ako triple test, fetálna echokardiografia a stanovenie alfa-fetoproteínu.

Ultrazvukové zobrazenie plodu v 3D a 4D rozmeroch môže výrazne znížiť pôrodnosť bábätiek s vývojovými chybami. Všetky tieto metódy majú nízke riziko nežiaducich účinkov a neovplyvňujú nepriaznivo priebeh tehotenstva. Ak sa počas tehotenstva zistí genetické ochorenie, lekár navrhne určitú individuálnu taktiku manažmentu tehotnej ženy. V skorých štádiách tehotenstva môžu nemecké kliniky ponúknuť korekciu génov. Ak sa génová korekcia vykoná včas v embryonálnom období, potom je možné opraviť niektoré genetické defekty.

Novorodenecký skríning dieťaťa v Nemecku

Novorodenecký skríning identifikuje najčastejšie genetické ochorenia u dojčiat. Včasná diagnóza umožňuje pochopiť, že dieťa je choré ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky choroby. Tak sa dajú identifikovať nasledovné dedičné ochorenia – hypotyreóza, fenylketonúria, javorové sirupové ochorenie, adrenogenitálny syndróm a iné.

Ak sa tieto ochorenia zachytia včas, šanca na ich vyliečenie je pomerne vysoká. Kvalitný novorodenecký skríning je aj jedným z dôvodov, prečo ženy odlietajú do Nemecka, aby tu porodili dieťa.

Liečba ľudských genetických chorôb v Nemecku

Až donedávna sa genetické choroby neliečili, považovalo sa to za nemožné, a preto beznádejné. Preto sa diagnóza genetického ochorenia považovala za rozsudok smrti a prinajlepšom sa dalo počítať len so symptomatickou liečbou. Teraz sa situácia zmenila. Pokrok je badateľný, dostavili sa pozitívne výsledky liečby, ba čo viac, veda neustále objavuje nové a účinné spôsoby liečby dedičných chorôb. A hoci mnohé dedičné choroby sa dnes nedajú vyliečiť, genetici sú do budúcnosti optimistickí.

Liečba genetických chorôb je veľmi zložitý proces. Je založená na rovnakých princípoch vplyvu ako akékoľvek iné ochorenie - etiologické, patogenetické a symptomatické. Pozrime sa v krátkosti na každý z nich.

1. Etiologický princíp vplyvu.

Etiologický princíp vplyvu je najoptimálnejší, pretože liečba je zameraná priamo na príčiny ochorenia. Dosahuje sa to metódami génovej korekcie, izoláciou poškodenej časti DNA, jej klonovaním a zavedením do tela. V súčasnosti je táto úloha veľmi náročná, no pri niektorých ochoreniach je už realizovateľná

2. Patogenetický princíp vplyvu.

Liečba je zameraná na mechanizmus vývoja ochorenia, to znamená, že mení fyziologické a biochemické procesy v tele, odstraňuje defekty spôsobené patologickým génom. S vývojom genetiky sa rozširuje patogenetický princíp vplyvu a pre rôzne choroby sa budú každým rokom objavovať nové spôsoby a možnosti nápravy poškodených väzieb.

3. Symptomatický princíp vplyvu.

Podľa tohto princípu je liečba genetického ochorenia zameraná na zmiernenie bolesti a iných nepríjemných javov a zabránenie ďalšej progresii ochorenia. Symptomatická liečba je vždy predpísaná, môže byť kombinovaná s inými metódami liečby alebo môže byť nezávislou a jedinou liečbou. Ide o predpisovanie liekov proti bolesti, sedatív, antikonvulzív a iných liekov. Farmakologický priemysel je v súčasnosti veľmi rozvinutý, takže škála liekov používaných na liečbu (alebo skôr na zmiernenie prejavov) genetických chorôb je veľmi široká.

Okrem medikamentóznej liečby zahŕňa symptomatická liečba použitie fyzioterapeutických procedúr - masáže, inhalácie, elektroliečba, balneoterapia atď.

Niekedy sa chirurgická liečba používa na korekciu deformít, vonkajších aj vnútorných.

Genetici v Nemecku už majú bohaté skúsenosti s liečbou genetických chorôb. V závislosti od prejavu ochorenia a jednotlivých parametrov sa používajú tieto prístupy:

• genetická výživa;
• génová terapia,
• transplantácia kmeňových buniek,
• transplantácia orgánov a tkanív,
• enzýmová terapia,
• hormonálna a enzýmová substitučná terapia;
• hemosorpcia, plazmaforéza, lymfosorpcia - čistenie tela špeciálnymi prípravkami;
• chirurgický zákrok.

Samozrejme, liečba genetických ochorení trvá dlho a nie vždy je úspešná. Ale počet nových prístupov k terapii každým rokom rastie, takže lekári sú optimistickí.

Génová terapia

Špeciálne nádeje vkladajú lekári a vedci na celom svete do génovej terapie, vďaka ktorej je možné do buniek chorého organizmu zaviesť kvalitný genetický materiál.

Génová korekcia pozostáva z nasledujúcich fáz:

• získanie genetického materiálu (somatické bunky) od pacienta;
• zavedenie terapeutického génu do tohto materiálu, ktorý koriguje génový defekt;
• klonovanie korigovaných buniek;
• zavedenie nových zdravých buniek do tela pacienta.

Korekcia génov si vyžaduje veľkú opatrnosť, pretože veda ešte nemá úplné informácie o fungovaní genetického aparátu.

Zoznam genetických chorôb, ktoré možno identifikovať

Existuje mnoho klasifikácií genetických chorôb, sú ľubovoľné a líšia sa princípmi konštrukcie. Nižšie uvádzame zoznam najbežnejších genetických a dedičných chorôb:

• Guntherova choroba;
• Canavanova choroba;
• Niemann-Pickova choroba;
• Tay-Sachsova choroba;
• Charcot-Marie choroba;
• hemofília;
• hypertrichóza;
• farbosleposť - necitlivosť na farbu, farbosleposť sa prenáša len so ženským chromozómom, ale choroba postihuje iba mužov;
• Capgrasov omyl;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrofia;
• Blashko linky;
• mikropsia;
• cystická fibróza;
• neurofibromatóza;
• zvýšený odraz;
• porfýria;
• progéria;
• spina bifida;
• Angelmanov syndróm;
• syndróm explodujúcej hlavy;
• syndróm modrej kože;
• Downov syndróm;
• syndróm živých mŕtvol;
• Joubertov syndróm;
• syndróm kamenného muža
• Klinefelterov syndróm;
• Klein-Levinov syndróm;
• Martin-Bellov syndróm;
• Marfanov syndróm;
• Prader-Williho syndróm;
• Robinov syndróm;
• Stendhalov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• elefantiáza;
• fenylketonúria.
• cicero a ďalší.

V tejto časti sa budeme podrobne zaoberať každou chorobou a povieme vám, ako sa niektoré z nich dajú vyliečiť. Ale je lepšie genetickým chorobám predchádzať, ako ich liečiť, najmä preto, že moderná medicína nevie, ako mnohé choroby vyliečiť.

Genetické ochorenia sú skupinou ochorení, ktoré sú vo svojich klinických prejavoch veľmi heterogénne. Hlavné vonkajšie prejavy genetických chorôb:

• malá hlava (mikrocefália);
• mikroanomálie („tretie viečko“, krátky krk, nezvyčajne tvarované uši atď.)
• oneskorený fyzický a duševný vývoj;
• zmeny v pohlavných orgánoch;
• nadmerná svalová relaxácia;
• zmena tvaru prstov na nohách a rukách;
• porušenie psychologického stavu atď.

Genetické choroby – ako sa poradiť v Nemecku?

Konverzácia v rámci genetickej konzultácie a prenatálnej diagnostiky môže zabrániť závažným dedičným ochoreniam prenášaným na génovej úrovni. Hlavným cieľom genetického poradenstva je identifikovať mieru rizika genetického ochorenia u novorodenca.

Aby ste dostali kvalitnú konzultáciu a radu o ďalšom postupe, musíte myslieť vážne na komunikáciu so svojím lekárom. Pred konzultáciou sa treba zodpovedne pripraviť na rozhovor, spomenúť si na choroby, ktorými trpeli vaši príbuzní, popísať všetky zdravotné problémy a zapísať si hlavné otázky, na ktoré by ste chceli odpovede.

Ak už má rodina dieťa s anomáliou, s vrodenými chybami, odfoťte ho. Je nevyhnutné hovoriť o spontánnych potratoch, prípadoch mŕtvo narodených detí a o tom, ako tehotenstvo prebiehalo (prebieha).

Genetický konzultačný lekár bude schopný vypočítať riziko narodenia dieťaťa s ťažkou dedičnou patológiou (aj v budúcnosti). Kedy môžeme hovoriť o vysokom riziku vzniku genetického ochorenia?

• genetické riziko do 5 % sa považuje za nízke;
• nie viac ako 10% - mierne zvýšené riziko;
• od 10% do 20% - priemerné riziko;
• nad 20% - vysoké riziko.

Lekári odporúčajú zvážiť riziko okolo 20 % alebo vyššie ako dôvod na prerušenie tehotenstva alebo (ak ešte neexistuje) ako kontraindikáciu počatia. Ale konečné rozhodnutie robí, samozrejme, manželský pár.

Konzultácia môže prebiehať v niekoľkých etapách. Pri diagnostikovaní genetického ochorenia u ženy lekár vyvinie taktiku manažmentu pred tehotenstvom a v prípade potreby aj počas tehotenstva. Lekár podrobne hovorí o priebehu ochorenia, očakávanej dĺžke života pre túto patológiu, všetkých možnostiach modernej terapie, cenovej zložke a prognóze ochorenia. Niekedy génová korekcia počas umelej inseminácie alebo počas embryonálneho vývoja umožňuje vyhnúť sa prejavom ochorenia. Každý rok sa vyvíjajú nové metódy génovej terapie a prevencie dedičných chorôb, takže šance na vyliečenie genetickej patológie sa neustále zvyšujú.

V Nemecku sa aktívne zavádzajú a už úspešne aplikujú metódy boja proti génovým mutáciám pomocou kmeňových buniek a zvažujú sa nové technológie na liečbu a diagnostiku genetických ochorení.

Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie sa asi 6 % detí rodí s rôznymi vývojovými poruchami spôsobenými genetikou. Tento ukazovateľ zohľadňuje aj tie patológie, ktoré sa nezobrazia okamžite, ale s vekom detí. V modernom svete sa percento dedičných chorôb každým rokom zvyšuje, čo priťahuje pozornosť a veľmi znepokojuje odborníkov na celom svete.

Vzhľadom na úlohu genetických faktorov možno dedičné choroby človeka rozdeliť do nasledujúcich troch skupín:

1. Choroby, ktorých vývoj je spôsobený iba prítomnosťou mutovaného génu
Takéto patológie sa prenášajú z generácie na generáciu. Patrí medzi ne šesťprstá, myopická, svalová dystrofia.

2. Choroby s genetickou predispozíciou
Ich vývoj si vyžaduje vystavenie ďalším vonkajším faktorom. Napríklad určitá prírodná zložka v produkte môže spôsobiť závažnú alergickú reakciu a traumatické poškodenie mozgu môže viesť k epilepsii.

3. Choroby spôsobené vplyvom infekčných agens alebo poraneniami, ktoré však nesúvisia s genetickými mutáciami.
V tomto prípade stále zohráva určitú úlohu dedičnosť. Napríklad v niektorých rodinách deti veľmi často trpia prechladnutím, v iných aj pri blízkom kontakte s infekčnými pacientmi zostávajú zdravé. Vedci sa domnievajú, že dedičné vlastnosti tela určujú aj rozmanitosť typov a foriem rôznych chorôb.

Príčiny dedičných chorôb

Hlavnou príčinou akéhokoľvek dedičného ochorenia je mutácia, to znamená pretrvávajúca zmena genotypu. Mutácie ľudského dedičného materiálu sú rôzne, sú rozdelené do niekoľkých typov:

— Génové mutácie predstavujú štrukturálne zmeny v úsekoch DNA – makromolekuly, ktorá zabezpečuje ukladanie, prenos a realizáciu genetického programu pre vývoj ľudského tela. Takéto zmeny sa stávajú nebezpečnými, keď vedú k tvorbe proteínov s neobvyklými vlastnosťami. Ako viete, bielkoviny sú základom všetkých tkanív a orgánov ľudského tela. Mnoho genetických chorôb sa vyvíja v dôsledku mutácií. Napríklad cystická fibróza, hypotyreóza, hemofília a iné.

— Genomické a chromozomálne mutácie- ide o kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v chromozómoch - štruktúrnych prvkoch bunkových jadier, ktoré zabezpečujú prenos dedičnej informácie z generácie na generáciu. Ak sa transformácie vyskytujú iba v ich štruktúre, potom porušenia základných funkcií tela a ľudského správania nemusia byť také výrazné. Keď zmeny ovplyvňujú počet chromozómov, vznikajú veľmi vážne ochorenia.

— Mutácie sexuálne alebo somatické(nezapojené do sexuálneho rozmnožovania) bunky. V prvom prípade plod už v štádiu oplodnenia získa geneticky podmienené vývojové abnormality a v druhom prípade zostávajú zdravé iba niektoré oblasti tkanív tela.

Odborníci identifikujú množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať mutácie dedičného materiálu a následne narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami. Patria sem nasledujúce položky:

— Rodinné spojenie medzi otcom a matkou nenarodeného dieťaťa
V tomto prípade sa zvyšuje riziko, že rodičia budú nositeľmi génov s identickým poškodením. Takéto okolnosti vylúčia šance dieťaťa na získanie zdravého fenotypu.

— Vek budúcich rodičov
Postupom času sa v zárodočných bunkách objavuje čoraz väčší počet genetických poškodení, aj keď veľmi malých. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko, že sa narodí dieťa s dedičnou abnormalitou.

— Príslušnosť otca alebo matky k určitej etnickej skupine
Napríklad predstavitelia aškenázskych Židov majú často Gaucherovu chorobu a stredomorské národy a Arméni často Wilsonovu chorobu.

— Vystavenie žiareniu na tele jedného z rodičov, silne toxická látka alebo liek.

— Nezdravý životný štýl
Štruktúru chromozómov ovplyvňujú vonkajšie faktory počas života človeka. Zlé návyky, zlá výživa, vážny stres a mnohé ďalšie dôvody môžu viesť k „zrúteniu“ génov.

Ak chcete pri plánovaní tehotenstva vylúčiť genetické ochorenia nenarodeného dieťaťa, určite sa podrobte vyšetreniu. Ak to urobíte čo najskôr, rodičia dostanú ďalšiu šancu dať svojmu dieťaťu dobré zdravie.

Diagnóza genetických porúch

Moderná medicína dokáže odhaliť prítomnosť dedičného ochorenia už v štádiu vývoja plodu a s vysokou pravdepodobnosťou predpovedať možné genetické poruchy pri plánovaní tehotenstva. Existuje niekoľko diagnostických metód:

1. Biochemická analýza periférnej krvi a iné biologické tekutiny v tele matky
Umožňuje identifikovať skupinu geneticky podmienených ochorení spojených s metabolickými poruchami.
2. Cytogenetická analýza
Táto metóda je založená na analýze vnútornej štruktúry a relatívnej polohy chromozómov vo vnútri bunky. Jeho pokročilejším analógom je molekulárna cytogenetická analýza, ktorá umožňuje odhaliť najmenšie zmeny v štruktúre najdôležitejších prvkov bunkového jadra.
3. Syndromologická analýza
Zahŕňa identifikáciu množstva charakteristík z celej diverzity charakteristickej pre konkrétne genetické ochorenie. Deje sa tak prostredníctvom dôkladného vyšetrenia pacienta a pomocou špeciálnych počítačových programov.
4. Ultrazvukové vyšetrenie plodu
Detekuje niektoré chromozomálne ochorenia.
5. Molekulárna genetická analýza
Detekuje aj tie najmenšie zmeny v štruktúre DNA. Umožňuje diagnostikovať monogénne ochorenia a mutácie.

Je dôležité rýchlo určiť prítomnosť alebo pravdepodobnosť dedičných chorôb u nenarodeného dieťaťa. To umožní prijať opatrenia v počiatočných štádiách vývoja plodu a vopred poskytnúť príležitosti na minimalizáciu nepriaznivých následkov.

Metódy liečby dedičných chorôb

Až donedávna sa genetické choroby prakticky neliečili, pretože sa považovali za beznádejné. Predpokladal sa ich nezvratný vývoj a absencia pozitívneho výsledku počas lekárskej a chirurgickej intervencie. Špecialisti však výrazne pokročili pri hľadaní nových účinných spôsobov liečby dedičných patológií.

Dnes existujú tri hlavné metódy:

1. Symptomatická metóda
Zamerané na odstránenie bolestivých symptómov a spomalenie progresie ochorenia. Táto technika zahŕňa použitie analgetík na bolesť, použitie nootropík na demenciu a podobne.

2. Patogenetická terapia
Zahŕňa odstránenie defektov spôsobených mutovaným génom. Napríklad, ak neprodukuje určitý proteín, potom sa táto zložka umelo zavádza do tela.

3. Etiologická metóda
Je založená na génovej korekcii: izolovanie poškodeného úseku DNA, jeho klonovanie a ďalšie využitie na medicínske účely.

Moderná medicína úspešne lieči desiatky dedičných chorôb, no stále nemožno hovoriť o dosahovaní absolútnych výsledkov. Odborníci odporúčajú rýchlu diagnostiku a v prípade potreby prijať opatrenia na zníženie možných genetických porúch vášho nenarodeného dieťaťa.

Každý zdravý človek má 6-8 poškodených génov, ktoré však nenarúšajú bunkové funkcie a nevedú k chorobám, keďže sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne nízka, ale prudko sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (teda majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je výskyt genetických abnormalít vysoký v uzavretých populáciách.

Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k narušeniu funkcie buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže určiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretej generácie“ na vašej aj manželovej strane.

Existuje veľké množstvo genetických chorôb, z ktorých niektoré sú veľmi zriedkavé.

Zoznam zriedkavých dedičných chorôb

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšiu genetickú poruchu, ktorá postihuje približne jedno zo 700 narodených detí. Výskyt Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s týmto stavom sú zvyčajne veľmi nízke a ich vaječníky nefungujú.

syndróm X trizómie- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm trizómie X je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.

Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí a nemajú žiadne viditeľné vonkajšie vývojové abnormality (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Inteligencia pacientov je zvyčajne normálna, ale bežné sú poruchy reči. Muži trpiaci Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

Cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Asi jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, ak človek dostane dva takéto gény (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvyšuje sa viskozita sekrécie žľazy. V dôsledku toho hustý sekrét blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú a v dôsledku toho sa výrazne znižuje rast a prírastok hmotnosti. Moderné liečebné metódy (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.

Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Choroba sa dedí po ženskej línii a postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jedného z 8 500). Hemofília vzniká vtedy, keď sú poškodené gény zodpovedné za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Ľudia s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát obsahujúci veľké množstvo chýbajúceho koagulačného faktora.

Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a francúzskymi Kanaďanmi (jeden z 3 600 novorodencov). Deti s Tay-Sachsovou chorobou sú od raného veku oneskorené vo vývoji, potom dochádza k paralýze a slepote. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Neexistujú žiadne spôsoby liečby tejto choroby.