Prader Willi syndróm: anamnéza. Prader-Willi syndróm: popis, diagnóza, fotografie, liečba. Známky v ranom detstve

Prader-Williho syndróm je zriedkavá genetická patológia. Vývoj choroby je spojený s nasledujúcimi procesmi:

• dysfunkcia génov;
• žiadny výraz

Hlavnou funkciou génov je umožniť funkciu genetického systému. Prejavy u mužov sú nedostatok ochlpenia na tvári.

Pubertu sprevádza nedostatok vlasov. Opis patológie sa datuje do päťdesiatych rokov. Tento syndróm sa pozoruje pomerne zriedkavo.

Patológia bola opísaná mnohými vedcami.

Prader-Williho syndróm - etiológia

Charakteristiky patológie:

• absencia siedmich génov;
• proces vyjadrovania

Gény sa prenášajú od otca. Pri chromozomálnych patológiách matky, a. Ochorenie sa prejavuje absenciou kópie génov.

Prader-Williho syndróm - príznaky

Symptómy sú nasledujúce klinické prejavy:

• proces dysplázie kĺbov;
• prítomnosť hypotenzie;
• nadváha;
• znížená koordinácia pohybu;
• znížená hustota kostí;
• mať malé nohy;
• prítomnosť malej veľkosti kefy;
• nízky vzrast;
• ospalý stav;
• Šikmé oči;
• chrbtica je zakrivená

Vonkajšie znaky:

• hustá konzistencia slín;
• znížená sexuálna funkcia;
• porušenie vývoja zubov;
• neplodnosť

Ďalšie znaky:

• mentálne poruchy;
• poruchy reči;
• porucha puberty;
• funkcia motora klesá

Ďalšie prejavy u pacientov:

• veľkosť mosta nosa je veľká;
• prítomnosť úzkeho čela;
• prítomnosť vysokého čela;
• prítomnosť úzkej pery

Prader-Williho syndróm – diagnostické metódy

Diagnostika sa vykonáva v maternici. Príznaky vnútromaternicového poškodenia:

• pohyblivosť plodu je narušená;
• pozícia dieťaťa je narušená;
• prítomnosť polyhydramniónov

Diagnóza zahŕňa genetické vyšetrenie. Rizikovou skupinou je novorodenec so zníženým svalovým tonusom. Podobné choroby:

• príznaky Downovho syndrómu;
• myopatia

Neskoré príznaky:

• Cisársky rez má znaky;
• prezentácia záveru;
• znížená funkcia sania;
• svalová slabosť;
• problémy s dýchaním;
• prítomnosť hypogonadizmu

Podobnosť vonkajších charakteristík detí medzi sebou.

Podobnosti medzi Angelmanom a Prader-Williho syndrómom

Patologické syndrómy sú podobné. To, čo ich spája, je mutácia. Enzým je génový produkt.

Choroba je podobná ako meno pediatra.

Prader-Williho syndróm - terapia

Vrodený pôvod choroby. Možnosti liečby neboli skúmané. Aké sú metódy terapie?

Existuje liečebný postup. Liečebné metódy:

• masáž;
• špecifická liečba;
• rečový patológ;
• logopéd

Lieková terapia zahŕňa:

• použitie rastového hormónu;
• gonadotropíny

Prejavy znakov u mužského pohlavia:

• znížené pohlavné žľazy;
• mikropénia;
• príznaky kryptorchizmu

Pri absencii zostupu semenníkov sa používa chirurgický zákrok. Používa sa aj hormonálna terapia. Diétne jedlo zahŕňa:

• zníženie sacharidov;
• redukcia tuku

Kontrola súvisí s výživou. Chuť pacientov nie je narušená. komplikácie:

• ťažkosti s dýchaním v noci;
• znamenia

Prader-Williho syndróm - prognóza

Syndróm sa môže vyvinúť počas sekundárneho pôrodu. Dôvodom je zlyhanie génu. Pri delécii génov sa znižujú riziká. Pri mutačnej lézii je riziko 50 percent.

Ale dôležitou metódou prevencie je genetické vyšetrenie. Znaky, ktoré sú uložené:

• vývoj reči je oneskorený;
• oneskorený duševný vývoj

Vývojové oneskorenia môžu zahŕňať:

• intenzívna povaha;
• priemerný charakter oneskorenia;
• slabá povaha oneskorenia

Častejšie je u takýchto pacientov diagnostikovaná priemerná inteligencia. Tieto deti majú dobrú pamäť. Má dlhodobý charakter.

Deti majú nasledujúce vlastnosti:

• schopnosť čítať;
• pasívna slovná zásoba;
• porozumenie reči nie je narušené;
• sluchová pamäť je narušená;
• matematické schopnosti sú priemerné

Príznaky ochorenia:

• zvýšená chuť do jedla;
• zvýšenie hormónu grelín

Tieto príznaky môžu naznačovať zníženie počtu buniek v hypotalame. Zriedkavejšie tieto znaky s tým nesúvisia.

Dĺžka života

S touto chorobou sa znižuje dĺžka života v dôsledku porúch dýchania. Ale s včasnou diagnózou a liečbou sa kvalita života zlepšuje. Priemerná dĺžka života v tomto prípade bude závisieť od nasledujúcich faktorov:

• správnosť liečby;
• prítomnosť vážneho alebo stredného poškodenia;
• príznaky respiračnej tiesne

S týmto syndrómom môže človek zomrieť v spánku. Príčinou je zlyhanie dýchania, dusenie. Ak je patológia charakterizovaná vonkajšími znakmi, potom sa použije chirurgická intervencia.

Je to operácia, ktorá predlžuje život človeka a zlepšuje jeho kvalitu. Koniec koncov, vonkajšie znaky majú v priebehu ochorenia veľký význam. Terapia by sa však mala vykonávať pod dohľadom lekára.

Prader-Williho syndróm je zriedkavý genetický problém charakterizovaný stratou otcovského chromozómu 15. Takáto chyba je sprevádzaná rozvojom príznakov hypogonadizmu, obezity a mentálnej retardácie. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v dojčenskom veku, často sa zhoršujú, keď dieťa rastie a vyvíja sa. Diagnóza patológie je založená na hodnotení funkcie endokrinného systému v kombinácii so špecifickými znakmi poruchy. Liečba je symptomatická a je zameraná na zníženie intenzity ochorenia, ako aj na prevenciu komplikácií.

Všeobecné informácie o Willi-Praderovom syndróme

Prvá zmienka o patológii pochádza z roku 1887. Langdon Down opísal dospievajúce dievča, ktoré malo vývojové oneskorenie, hypogonadizmus a obezitu. Spočiatku sa choroba nazývala „polysarcia“. Syndróm plne charakterizovali švajčiarski lekári Prader, Willi a Labhart v roku 1956. Neskôr počas hĺbkovej štúdie lekári určili presné miesto genetickej mutácie, ktorá viedla k prepuknutiu ochorenia u detí. Zmeny tiež spájali s Angelmanovým syndrómom. Obe poruchy sú spôsobené poruchou štruktúry 15. chromozómu. Navyše v jednom prípade je anomália vytvorená v materskej kópii av druhom - v otcovskej kópii. Patológia bola pomenovaná ako Willi-Praderov syndróm na počesť lekárov, ktorí najviac prispeli k jej štúdiu. Ochorenie sa považuje za zriedkavé, pretože jeho prevalencia sa pohybuje od jedného prípadu na 10–25 tisíc novorodencov. Nebola stanovená žiadna rasová alebo rodová predispozícia.

Formy a príznaky choroby

V genetike je zvykom odlíšiť viacero karyotypových defektov vedúcich k rozvoju Prader-Williho syndrómu. Určujú intenzitu symptómov ochorenia. Rozlišujú sa tieto formy:

1. Najbežnejší fenotyp je taký, pri ktorom sa počas bunkového delenia stratí otcovská kópia chromozómu. Je diagnostikovaná u 70 % pacientov a je spojená s klasickými známkami poškodenia, vrátane hypofunkcie pohlavných žliaz, obezity a mentálnej retardácie.
2. U štyroch pacientov je karyotyp vytvorený v dôsledku uniparentálnej materskej dizómie. To znamená, že počas vnútromaternicového vývoja dostáva plod 15. chromozóm len od ženy a mužská genetická informácia sa stráca. Tento fenotyp je spojený s miernym priebehom poruchy. Dieťa má rozvinutejšie intelektové schopnosti a je aj menej zakrpatené.
3. Najzriedkavejší variant defektu je výsledkom translokácie chromozómových úsekov v kombinácii s narušením procesu imprintingu počas bunkového delenia. Táto anomália je spojená s maximálnou intenzitou klinických prejavov. Zároveň je u detí výrazne zvýšené aj riziko vzniku nebezpečných komplikácií vrátane srdcových chýb.

Príznaky Prader-Williho syndrómu sa zaznamenávajú počas tehotenstva. Nepriame známky vývoja patológie sa považujú za nízku aktivitu plodu a jeho nesprávne umiestnenie. Zaznamenávajú sa aj polyhydramnióny a zmeny hladín gonadotropínov u budúcej matky. Ďalšie prejavy syndrómu závisia od veku pacienta.

U detí

Už v prvých mesiacoch po narodení sa choroba prejavuje. Deti trpia ťažkou svalovou hypotóniou bedrového kĺbu často diagnostikovanou v dôsledku vrodenej dysplázie kĺbu. U detí s Prader-Williho syndrómom je tiež zaznamenaný pokles sacieho a prehĺtacieho reflexu až do ich úplnej absencie. Schopnosť piť materské mlieko sa môže spontánne vrátiť v priebehu niekoľkých mesiacov. Pacienti s týmto ochorením majú rôzne deformácie tváre a končatín, vrátane mikrocefálie, nedostatočne vyvinuté ušné chrupavky a neúmerne zmenšené chodidlá a ruky. Za charakteristické črty Prader-Williho syndrómu sa považuje aj hypogonadizmus, ktorý sa prejavuje najmä u chlapcov. Pacienti sú často kryptorchidní a majú nedostatočne vyvinutý miešok a penis. Dievčatá tiež trpia zníženou funkciou pohlavných žliaz, ale tieto príznaky sú zriedka viditeľné až do dospievania. S vývojom dieťaťa sa prejavujú intelektové postihnutia, ktoré sa prejavujú zlým učením, malou slovnou zásobou a inými poruchami reči. V závažných prípadoch trpia pacienti aj neurologickým deficitom a príznakmi srdcových a respiračných problémov.

Počas dospievania

Klinické prejavy Willi-Praderovho syndrómu dosahujú najväčšiu intenzitu v období puberty. Je to spôsobené výraznými rozdielmi medzi pacientmi a ich rovesníkmi, ktorí prechádzajú pubertou. Adolescenti s patológiou sú oneskorení vo vývoji a tiež trpia ťažkou obezitou. Príznaky hypogonadizmu sa zintenzívňujú. U dievčat je nástup menarché – prvej menštruácie – oneskorený až do úplného vymiznutia a prsia sa nezväčšujú. Chlapci majú zženštilú postavu. Výška detí zostáva pod priemerom. Intelektuálne schopnosti pacientov sú znížené, ale schopnosť čítať a písať je zachovaná. Slovná zásoba sa postupne zväčšuje, aj keď deti majú stále problém verbálne vyjadrovať myšlienky. Tínedžeri trpia zvýšenou úzkosťou a nervovou excitabilitou. Takéto charakteristiky správania v kombinácii so špecifickým vzhľadom vedú k ťažkostiam v procese socializácie takýchto detí.

Možné komplikácie

V niektorých prípadoch pacienti pociťujú vážne následky rozvoja Prader-Williho syndrómu. Deti s týmto ochorením môžu trpieť vrodenými srdcovými chybami, ktoré ohrozujú ich život a zdravie. Neurologický deficit je spojený s rozvojom záchvatov, ktoré si vyžadujú primeranú kontrolu a v niektorých prípadoch aj hospitalizáciu dieťaťa v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach. Časté sú epizódy diagnostiky u pacientov s diabetes mellitus, ktorý je spojený s obezitou, ktorá sa vyvíja na pozadí metabolických porúch. Nadváha negatívne ovplyvňuje aj stav pohybového aparátu. U detí sa zhoršujú deformity chrbtice a trpia bolesťami z neadekvátneho zaťaženia kĺbov. Pacienti sú predisponovaní k rozvoju onkologických procesov. Prader-Williho syndróm s adekvátnou liečbou však významne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života človeka.

Dôvody rozvoja

Patológia je genetickej povahy, to znamená, že je spojená s výskytom mutácií v sade ľudských chromozómov. Vývoj špecifických klinických príznakov je spôsobený dysfunkciou fragmentov DNA, pretože chýbajú otcovské informácie. V dôsledku takýchto zmien dochádza k zlyhaniu tvorby pohlavných žliaz. Počas rastu a vývoja plodu dochádza k následkom hypogonadizmu, medzi ktoré patria deformácie kostry a metabolické poruchy.

Diagnostické metódy

Potvrdenie poruchy začína vyšetrením. Lekár zhromažďuje podrobnú anamnézu. Prítomnosť akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít u príbuzných hovorí v prospech vzniku genetického defektu. Diagnóza sa stanovuje na základe špecifického klinického obrazu Prader-Williho syndrómu, ako aj výsledkov karyotypizácie pacienta. Na identifikáciu sprievodných patológií a plánovanie ďalšej terapie sa vykonávajú štandardné krvné testy a ultrazvuk, ktoré umožňujú fotografovať vnútorné orgány a vyhodnotiť ich štruktúru a veľkosť.

Liečba

Na boj proti patológii neboli vyvinuté žiadne špecifické metódy. Tento problém je spojený s genetickým základom ochorenia. Liečba Prader-Williho syndrómu je symptomatická a je zameraná tak na nápravu existujúcich porúch, ako aj na prevenciu rozvoja komplikácií.

V dojčenskom veku pacienti často vyžadujú kŕmenie sondou, ako aj mechanickú ventiláciu v prípade zlyhania dýchania. Pri zistení hypotonicity sa využívajú masážne techniky a fyzioterapia na podporu pohybového aparátu.

Keď deti vyrastú, sú im predpísané hormonálne lieky. Somatotropínové, testosterónové a estrogénové prípravky sa používajú v závislosti od pohlavia pacienta. Terapeutické opatrenia sú zamerané aj na včasnú a intenzívnu socializáciu detí. Ide o komunikáciu s psychiatrom, návštevu logopéda a logopéda. Dĺžka terapie je individuálna a závisí od závažnosti zmien. V niektorých prípadoch sa vykonáva chirurgická intervencia na nápravu defektov muskuloskeletálneho systému. Chirurgické techniky sa používajú aj na zistenie vrodených srdcových chýb. Počas rehabilitačného obdobia sa používajú rôzne lieky. Predpísané sú adrenergné blokátory, ako je Enap, nootropiká, ktoré zahŕňajú Piracetam, a sedatíva, napríklad Persen.

V dojčenskom veku lekári odporúčajú venovať osobitnú pozornosť zabezpečeniu primeranej výživy. To je nevyhnutné pre primeraný rast dieťaťa a vývoj vnútorných orgánov. Na tento účel sú stanovené režimy kŕmenia a používajú sa špeciálne zariadenia na uľahčenie procesu sania u detí so zníženými reflexmi. Charakteristickým znakom Willi-Praderovho syndrómu je, že problémy s kŕmením sú dočasné, ale v niektorých prípadoch si dieťa vyžaduje inštaláciu nazogastrickej sondy. Zároveň je dôležitou podmienkou primeraného kŕmenia kontrola príjmu kalórií, najmä v období aktívneho rastu. Konzultácia s odborníkom na výživu vám pomôže správne zostaviť denné menu dieťaťa, ktoré je potrebné na prevenciu obezity. Na zabezpečenie správneho vývoja pohybového aparátu sa hojne využívajú aj vitamínové a minerálne doplnky.

Na zníženie intenzity kognitívnej poruchy sa odporúčajú špeciálne stimulačné techniky. Sú zamerané na zlepšenie jemnej motoriky a rečových schopností. Dôležitou etapou liečby sú cvičenia, ktoré posilňujú svaly a pomáhajú znižovať prejavy hypotenzie.

Ako pacient rastie, dieťa sa musí naučiť ovládať svoju výživu. Je to spôsobené neustálym pocitom hladu na pozadí endokrinných porúch. Je potrebné dodržiavať jasný stravovací režim, ako aj obmedziť veľkosť porcií.

Špeciálne potreby pacientov so syndrómom

Pacienti potrebujú vonkajšiu pomoc a podporu v mnohých aspektoch života. Rodina by mala uľahčovať interakciu dieťaťa so spoločnosťou a tiež podporovať pravidelnú fyzickú aktivitu. Mnohí pacienti potrebujú komunikovať s psychoterapeutom, aby napravili kognitívne poruchy, agresivitu a iné neurologické defekty.

Prognóza a prevencia

Výsledok ochorenia závisí od závažnosti jeho klinických prejavov, ako aj od včasnosti lekárskej starostlivosti. Pri absencii srdcových chýb, zhoršenej funkcie obličiek alebo pľúc sa pacienti za predpokladu adekvátnej liečby dožívajú vyššieho veku.

Špecifické metódy prevencie choroby neboli vyvinuté. Prevencia vzniku patológie je založená na genetickej analýze karyotypu budúcich rodičov a správnom plánovaní tehotenstva.

Počas procesu vnútromaternicového vývoja dochádza k poruchám v sade chromozómov dieťaťa. Týkajú sa najmä fungovania sekcie q11-13 pätnásteho páru. Pri odpovedi na otázku, čo by ju mohlo spôsobiť a ako sa v budúcnosti predmetná choroba prejaví, ju odborníci vždy spájajú s poruchami na úrovni otcovských chromozómov.

Prader-Williho syndróm veľmi často sprevádza:

• Delécia, to znamená úplná strata oblasti Q 11-13 otcovej gaméty s frekvenciou 70 prípadov zo 100.
• Absencia kópie pätnásteho chromozómu otcovského pôvodu a následné nahradenie tejto kópie materskou s frekvenciou 20 prípadov zo 100.
• Deaktivácia v štádiu embryonálneho vývoja v dôsledku mutácie molekuly a zachovania nukleotidovej sekvencie DNA s frekvenciou 5 prípadov zo 100.

Normálne by kópia génu prijatá z otcovej strany mala fungovať, zatiaľ čo z matkinej strany nie. Neschopnosť riešiť prirodzené problémy v dôsledku absencie tejto pracovnej kópie teda môže spôsobiť rozvoj choroby.

Symptómy

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú už pri narodení. Absolútna väčšina detí s diagnostikovaným Prader-Williho syndrómom sa rodí predčasne so zjavnou vnútromaternicovou hypotrofiou, t.j. atypicky nízkou pohyblivosťou. V závislosti od fázy je ochorenie charakterizované:

• Hypotónia svalov. Okrem toho je syndróm kombinovaný s Morovým reflexom, nedostatočnosťou šľachových reflexov a sklonom k ​​hypotermii.
• Polyfágia. Živé prejavy choroby v podobe neustáleho pocitu neukojiteľného hladu začínajú už od 6-12 mesiacov. Deti s Prader-Williho syndrómom sú vždy obézne. K ukladaniu podkožného tuku dochádza v oblasti proximálnych častí končatín, na trupe. Ruky a nohy dieťaťa zostávajú malé a nezodpovedajú proporciám tela. Hypotenzia v tejto fáze je minimalizovaná.

Maloletí pacienti zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo fyzickom vývoji. Existuje hypoplázia v oblasti vonkajších genitálií - vnútorná u dievčat - a kryptorchizmus.

Psychomotorický vývoj detí s diagnózou Prader-Williho syndróm je do istej miery abnormálny. Dieťa má výbornú zrakovú pamäť a rýchlo sa učí čítať, no vývin reči je pomalý a jeho slovná zásoba je obmedzená. Maloletý pacient má problém zvládnuť matematiku a písanie. Má problém zapamätať si informácie sluchom.

Zoznam príznakov možno doplniť:

• prítomnosť vysokého podnebia v tvare oblúka;
• suchosť slizníc ústnej dutiny;
• mikrocefália;
• poškodenie zubnej skloviny a kazu;
• hypoplázia chrupavkových tkanív uší;
• časté kŕče a strabizmus;
• zakrivenie chrbtice;
• poruchy koordinácie;
• prítomnosť priečneho palmárneho záhybu.

Všetci pacienti s Prader-Williho syndrómom majú:

• široký nos veľkej veľkosti;
• nadmerná telesná hmotnosť s ukladaním tuku v brušnej oblasti;
• zvýšená citlivosť kože s okamžitou tvorbou modrín;
• neúmerne malá veľkosť rúk a nôh s úzkymi prstami.

Diagnóza Prader-Williho syndrómu u dieťaťa

Základom diagnózy sú genetickými testami potvrdené príznaky ochorenia. Na rozpoznanie ochorenia sa používa metóda molekulárnej genetickej analýzy alebo cytogenetické vyšetrenie. Okrem toho lekári pracujú s DNA markermi špecifických zón 15. a iných chromozómov. Nie je možné diagnostikovať chorobu bez použitia týchto metód kvôli jej podobnosti s inými - napríklad Downovým syndrómom.

Komplikácie

Prečo je Prader-Willi syndróm nebezpečný? Spravidla neohrozuje život a prognóza liečby je priaznivá. Priemerná dĺžka života pacientov je 60 rokov a viac. Možné ohrozenia zdravia a života sú:

• cukrovka;
• leukémie.

Liečba

Na základe diagnostických výsledkov sa lekári rozhodnú, čo urobiť, aby zlepšili kvalitu života dieťaťa a prispeli k jeho úspešnej adaptácii v spoločnosti. Úplne vyliečiť chorobu je nemožné. A aby sa predišlo následkom a minimalizovali súčasné príznaky, priebeh liečby zahŕňa najmä fyzikálnu terapiu - masáže, cvičebnú terapiu atď.

Čo môžeš urobiť

Rodičia musia dieťa liečiť spolu s lekármi. Len za takýchto podmienok možno počítať so skutočne úspešnými výsledkami. Preto je potrebné poskytnúť pacientovi pravidelné hodiny s logopédom a defektológom, školenia v skupinách alebo individuálne. Pri predpisovaní liekov musíte dodržiavať pokyny lekára.

Čo robí lekár

Bežnou praxou je predpisovanie hormonálnej terapie. Liečba hormónmi pozostáva z pravidelných injekcií „rastového hormónu“. Podávanie gonadotropínov možno využiť aj na kompenzáciu nedostatku ich prirodzenej tvorby. Ak je ochorenie sprevádzané mikropéniou a nezostúpenými semenníkmi u chlapcov, hormonálna liečba nemusí stačiť a symptóm môže vyliečiť iba chirurgický zákrok. S cieľom upraviť nadváhu lekár predpisuje dieťaťu prísnu diétu s nízkym obsahom uhľohydrátov.

Prevencia

Vrodenej chorobe sa nedá zabrániť. Rodičom zostáva len predchádzať komplikáciám. Čím skôr sa dieťa začne liečiť, tým lepšia bude kvalita jeho života v budúcnosti. Dieťa je schopné prispôsobiť sa spoločnosti, učiť sa a komunikovať s ostatnými.

A starostliví rodičia nájdu na stránkach služieb úplné informácie o príznakoch Prader-Williho syndrómu u detí. Ako sa líšia prejavy ochorenia u detí vo veku 1, 2 a 3 rokov od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby Prader-Williho syndrómu u detí?

Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!

Prader-Williho syndróm je pomerne zriedkavý patologický stav, ktorý je dedičný. Vyznačuje sa tým, že sedem génov na pätnástom otcovskom chromozóme nefunguje (alebo nefunguje úplne).

Diagnóza sa vyskytuje u jedného dieťaťa z 15–25 tisíc. Pohlavie nemá vplyv, pretože patologický proces sa pozoruje u novorodencov mužského aj ženského pohlavia. Rasa a národnosť neovplyvňujú frekvenciu diagnostikovania problému.

Špecifickým znakom patologického procesu u detí mladších ako jeden rok je. Podobný anomálny jav bol identifikovaný vo vzťahu k Prader-Williho syndrómu – Angelmanov syndróm. Keď sa vyskytne tento typ patológie, nie sú ovplyvnené otcovské, ale materské chromozómy plodu. Priebeh a príznaky chorôb nemajú nič spoločné.

Etiológia

Patologický stav sa prejavuje v dôsledku dysfunkcie oblasti q11-13 15. páru chromozómov. Prader-Williho syndróm sa nikdy nespája s materskými chromozómami.

Faktory, ktoré ovplyvňujú progresiu ochorenia:

• strata q11-13 otcovského chromozómu (pokrýva 70 % prípadov);
• nie je pozorovaná otcovská kópia 15. chromozómu, je nahradená duplikovanou materskou kópiou (vyskytuje sa u 20 % pacientov);
• molekuly sú transformované bez reakcie nukleotidovej sekvencie DNA, čo vyvoláva funkčnú deaktiváciu u plodu (pozorované u 5 % všetkých pacientov).

Ochorenie má autozomálne dominantný typ dedičnosti, ale značný počet zistených prípadov je sporadických.

Selektívna génová expresia otca a matky je monitorovaná, ale predtým vedci predpokladali, že premena dedičnej informácie na proteín alebo RNA prebieha rovnako. Dnes zostáva patogenéza anomálie neúplne študovaná.

Vedci naznačujú, že pomalé procesy odbúravania tukov vyvolávajú u detí obezitu. Tyronizáza je enzým, ktorý katalyzuje oxidáciu fenolov a svojou pasívnou prácou prispieva k hypopigmentácii pokožky, vlasov a dúhovky.

Dysfunkcia hypotalamu má priamu súvislosť s manifestným hypogonadizmom.

Klasifikácia

Rozlišujú sa tieto fenotypy Prader-Williho syndrómu:

• typický fenotyp (pokroky v dôsledku delécie kópie chromozómu otca);
• mierny fenotyp (vyskytuje sa v dôsledku uniparentálnej materskej dizómie);
• výrazný fenotyp (objavuje sa v dôsledku uniparentálnej materskej dizómie a 15. mozaikovej trizómie).

Prader-Williho syndróm podľa ICD-10 má jedinečný kód - Q87.1

Symptómy

Príznaky Prader-Williho syndrómu sú rôzne a líšia sa v závislosti od vekovej kategórie pacienta.

In utero má patologický stav nasledujúce príznaky:

• znížená aktivita pohybov plodu;
• nezvyčajné umiestnenie;

Ihneď po narodení sú príznaky nasledovné:

• panvová prezentácia plodu;
• nízky tlak;
• znížený sací reflex;
• namáhavé dýchanie.

Počas detstva má dieťa nasledujúce stavy:

• inhibovaný rozvoj rečových schopností;
• poškodenie zubov;
• depresívna koordinácia pohybov;
• jesť veľké množstvo jedla;
• rýchly prírastok hmotnosti;
• problémy so spánkom;
• puberta nastáva neskôr ako zvyčajne;
• nízky vzrast;
• oneskorený intelektuálny vývoj;
• oneskorený psychomotorický vývoj;
• nadmerná flexibilita.

Známky v dospelosti:

• neplodnosť;
• malé množstvo vlasov vo verejnej oblasti;
• obezita;
• sklon k cukrovke.

Medzi generalizované príznaky vonkajších rozdielov u dospelých patria:

• veľký, široký nos;
• úzke prsty;
• malé končatiny;
• existuje precitlivenosť kože;
• veľké množstvo nadmernej hmotnosti;
• čelo vysoké a úzke;
• pokožka a vlasy sú svetlejšie v porovnaní s príbuznými.

Dochádza k oneskoreniu motorického a sexuálneho vývoja.

Pacienti s týmto patologickým procesom majú zvýšené hladiny hormónu hladu, ghrelínu. Preteká zo žalúdka do hypofýzy a zapína syntézu somatotropínu, ktorý vyvoláva stravovacie návyky, a preto sú pacienti vždy obézni.

Diagnostika

Prader-Williho syndróm u detí je celkom bežný – s touto diagnózou žije na celom svete viac ako 400 000 ľudí.

Pri včasnej diagnóze ochorenia je prognóza priaznivá. Nemalú úlohu zohráva aj priebeh ochorenia, ktoré môže prejsť z ľahkej formy do komplexnej – závisí od ľudského organizmu. Syndróm má negatívny vplyv na orgány a systémy dieťaťa.

Na diagnostiku ochorenia sa kvalifikovaný odborník musí oboznámiť s klinickým obrazom. Okrem toho sa používa genetické testovanie, ktoré umožňuje zistiť prítomnosť patológie na chromozóme 15q11-q13, ktorej nedostatočný rozvoj je provokáciou Prader-Williho syndrómu.

Diagnóza pomocou genetického testu je potvrdená takmer u každého pacienta a je najúčinnejšia pre novorodencov, pretože dojčatá sa nemôžu sťažovať na príznaky.

Narodenie detí s patológiou nemusí prebiehať najlepšie, je dôležité vedieť, že nedostatok kyslíka a poranenie pri narodení môže prispieť ku komplikácii ochorenia.

Nedostatok vedomostí o syndróme vedie k nesprávnej diagnóze ochorenia. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s, pretože sa vo väčšine prípadov uvádza namiesto Prader-Williho syndrómu.

Liečba

Keďže ide o vrodenú anomáliu, liečba Prader-Williho syndrómu sa neposkytuje. Na normalizáciu metabolických procesov a odstránenie symptómov je predpísaná terapia.

Počas liečby pacientov sa používa:

• diétna výživa, ktorá zahŕňa nízkokalorické potraviny bohaté na vitamíny a mikroelementy;
• zvýšená fyzická aktivita;
• orálne prípravky pre;
• Clomiphene, ktorý je zameraný na regeneráciu sekrécie gonadotropínov a pohlavných steroidov;
• denné podávanie rekombinantného rastového hormónu.

V počiatočnom štádiu je predpísaný priebeh masáže, ak má pacient svalovú hypotonicitu.

Je potrebné podrobiť sa včasným vyšetreniam od nasledujúcich lekárov:

• neurológ;
• oftalmológ;
• endokrinológ;
• psychoterapeut.

Liečbu liekmi môže sprevádzať pozorovanie u logopéda a logopéda.

Vzhľadom na obrovské riziko vzniku rakoviny krvi sa odporúčajú včasné konzultácie s lekármi.

Očakávaná dĺžka života pacienta s Prader-Williho syndrómom úplne závisí od toho, ako sa choroba vyvíja a či je sprevádzaná dysfunkciou kardiovaskulárneho alebo akéhokoľvek iného telesného systému. Vo všeobecnosti je prognóza pozitívna, mnohí pacienti žijú viac ako 60 rokov.

Prevencia

Ako preventívne opatrenie sa párom odporúča, aby sa pri plánovaní počatia dieťaťa poradili s genetikom, pretože riziko druhého dieťaťa s podobným syndrómom je extrémne vysoké.

Prader-Williho syndróm(SPV) je medicínsky termín, ktorý zahŕňa koncept zriedkavého genetického ochorenia spojeného s absenciou génov, patológií vo fungovaní génov alebo ich častí pätnásteho chromozómu, prenesených od otca.

Prvýkrát tento jav popísali švajčiarski lekári A. Prader a H. Willi v polovici 50. rokov, a preto bol syndróm pomenovaný na ich počesť.

Riziko ochorenia je 1 z 15 000 novorodencov.
Priebeh ochorenia a symptómy sa prejavujú rôznymi spôsobmi a závisia od konkrétnej situácie.

Príčiny Prader-Williho syndrómu

Príčinou ochorenia je proces delécie a mutácie rodičovskej kópie génu. Nosnou kópiou je 15. chromozóm. Spravidla v dôsledku mutácií a iných genetických procesov môže dôjsť k strate jeho častice. Medzi ďalšie genetické procesy patria: chromozómové translokácie a génové delécie, náhodné mutácie, unipaternálna dizómia.

Imprinting ovplyvňuje vyššie uvedené gény znížením alebo odstránením aktivity materských kópií, takže sú exprimované iba rodičovské kópie. Príslušná patológia je výsledkom straty kópie rodičovského génu.

Proces delécie materského chromozómu tej istej oblasti je predchodcom vzhľadu, ktorý je spolu s Praderovou-Williho chorobou prvým v lekárskej vede, ktorý je opísaný ľudskými imprintingovými patológiami.

Pravdepodobnosť bolestivých procesov prejavujúcich sa u novorodenca v rodine, kde už existuje nosič tohto ochorenia, je spojená s genetickým mechanizmom, ktorý spôsobil poruchu. Riziko výskytu syndrómu u novorodenca je menšie ako jedno percento, ak má dieťa normálny proces delécie génu a unipaternálnej dizómie. V prípade mutácie v oblasti spojenej s imprintingom sa pravdepodobnosť ochorenia zvyšuje na päťdesiat percent.

Translokácie chromozómov v dvadsiatich piatich percentách prípadov vedú k manifestácii syndrómu u ďalšieho dieťaťa. Diagnóza vyššie uvedených procesov a mechanizmov prebieha prostredníctvom prenatálneho testovania.
Pozorovania u ľudí a zvierat naznačujú, že výskyt PWS priamo súvisí s deléciou 29 génových kópií.

Symptómy

Vedci opísali množstvo prejavov ochorenia, ktoré umožňujú urobiť predbežný záver o možnosti ochorenia, aj keď nie všetky sú vyjadrené.

Vnútromaternicové príznaky:

• znížený vnútromaternicový pohyb plodu;
• nesprávna vnútromaternicová poloha;
• vysoký obsah vnútromaternicovej tekutiny.

Príznaky pri narodení:

• pôrod chirurgickým zákrokom v dôsledku prezentácie plodu koncom panvy;
• letargia;
• nízky tlak;
• slabo vyvinutý sací reflex, čo vedie k ťažkostiam pri kŕmení;
• poruchy dýchacieho reflexu.
• hypogonadizmus

Príznaky v ranom detstve:

• problémy vo fyzickom vývoji;
• ťažkosti pri kŕmení dieťaťa;
• ťažkosti duševného vývoja;
• ospalosť a únava;
• strabizmus;
• prejav skoliózy.

Príznaky Prader-Williho syndrómu v ranom detstve

Príznaky v detstve:

• problémy vo vývoji rečového aparátu;
• motorické a koordinačné poruchy;
• nabrať váhu;
• poruchy spánku;
• príznaky skoliózy.

Príznaky syndrómu v detstve

Známky v dospievaní:

• poruchy puberty;
• nízky vzrast;
• zvýšenie tukového tkaniva;
• flexibilita

Prader-Williamov syndróm v dospievaní

Známky dospelosti:

Všeobecné vonkajšie znaky (pre dospelých):

• veľká veľkosť nosa;
• krátke končatiny, úzke prsty;
• citlivosť pokožky na mechanické a klimatické vplyvy;
• nadmerná akumulácia tukového tkaniva;
• čelo vysoké a úzke;
• oči sú mandľového tvaru, očné viečka sú tenké a ovisnuté;
• farba vlasov a pokožky je svetlejšia ako u členov rodiny;
• oneskorenie sexuálneho vývoja;
• poruchy motility.

Neurokognitívne abnormality

Prader-Williho syndróm spôsobuje ťažkosti v procese vzdelávacej výchovy a učebných materiálov. Vedci na začiatku 90. rokov. viedli pozorovania procesov učenia a ťažkostí, ktoré sa vyskytli pri osvojovaní si látky.

Deti náchylné na patológiu majú špeciálne kognitívne vlastnosti. Majú dobre vyvinuté zrakové vnímanie, majú dobrú slovnú zásobu a prejavujú schopnosť čítať, ale vývin reči je výrazne horší ako zrakové vnímanie.

Sluchové vnímanie a chápanie informácií je slabo rozvinuté, problematické sa stáva učenie písať a zvládanie matematiky. Sluchová a zraková pamäť je narušená, koncentrácia vnímania zvuku je nízka. V niektorých prípadoch sa intelektuálne schopnosti a schopnosti časom zlepšujú, ale vyššie uvedené symptómy budú naďalej vykazovať problémy.

Poruchy správania

Prader-Williho syndróm je sprevádzaný zvýšenou chuťou do jedla, čo vedie k nadmernému ukladaniu tukového tkaniva. Doteraz neexistuje medzi vedcami spoločný názor na výskyt tohto ochorenia, často sa spája s dysfunkciou hypotalamu, ktorý je postihnutý patológiami 15. chromozómu.

Keďže hypotalamus reguluje mnohé fyziologické procesy v tele, vrátane potreby potravy, je celkom logické povedať, že ťažkosti v jeho fyziológii vedú k obezite. Zároveň výsledky patologických vyšetrení nepotvrdzujú porušenie morfológie hypotalamu.

Ľudia s Prader-Williho syndrómom majú v tele zvýšenú hladinu ghrelínu, čo vedie k zvýšenej potrebe jedla a v dôsledku toho k vzniku nadbytočného tukového tkaniva.

Duševné poruchy sa prejavujú nutkavým správaním, depresiou, paranojou a halucináciami, ktoré postihujú mnohých mladých ľudí. Psychické poruchy a poruchy správania často vedú k hospitalizácii.

Endokrinné poruchy

Existuje niekoľko faktorov, ktoré podporujú koncepciu nedostatočnosti rastu u jedincov náchylných na syndróm.

1. Postihnutí jedinci sú nízkeho vzrastu a nadmerne obézni, čo znamená, že majú nízku hmotnosť voľného tuku, nízku hustotu kostí a nízku spotrebu energie.
2. Toto ochorenie je charakterizované poruchami v genitourinárnom systéme. U mužov vznikajú problémy s nezostúpenými semenníkmi (časom môžu semenníky klesnúť na normálnu úroveň) a u žien vznikajú problémy s výskytom adrenarche. V oboch prípadoch je možné problém riešiť chirurgicky.

Diagnostika

Prader-Williho syndróm sa prejavuje v štádiu vnútromaternicového vývoja. Po absolvovaní ultrazvukového zákroku sa ženám odporúča podstúpiť prenatálne vyšetrenie, ak je to potrebné, so zavedením invazívnej techniky. Po narodení dieťaťa môže skúsený lekár okamžite stanoviť diagnózu kvôli podobnosti chorých detí medzi sebou.

Stále je však potrebné podstúpiť špeciálny genetický test, ktorý dá presný výsledok pre diagnózu. Dokončenie postupu darovania krvi na prítomnosť ľudského chorionického gonadotropínu odstráni prítomnosť syndrómu.

Moderná genetika využíva DNA markery a molekulárne biologické technológie. Diagnóza sa vykonáva na základe nasledujúcich ukazovateľov:

• ak je dieťa donosené, dochádza k poklesu hmotnosti a výšky;
• nesprávna vnútromaternicová poloha a prezentácia panvy;
• mikroanomálie vývoja;
• hypotónia svalového tkaniva;
• nízka úroveň pigmentácie kože, vlasov a dúhovky;
• rýchla obezita;
• poruchy vývinu reči, mentálnych a motorických funkcií.

Deti majú výraznú prenasledovaciu mániu, skrývajú jedlo a dožadujú sa jedla. Môžu zomrieť počas spánku v dôsledku spánkového apnoe (dôsledok obezity).

Liečba

Prader-Williho syndróm, ktorý sa vyskytuje u detí, nemá dodnes žiadnu špeciálnu liečbu. Ak sa zistia poruchy dýchacieho reflexu, novorodenci sú napojení na ventilátor. Poruchy v prehĺtacom reflexe a výžive sa spočiatku eliminujú pomocou sondy. Znížený svalový tonus vyžaduje masáž a fyzioterapeutické procedúry.

Deťom sa podáva rastový hormón, ktorý sprevádza proces nárastu svalovej hmoty a zníženie chuti do jedla. Poruchy v genitourinárnom systéme zahŕňajú podávanie špeciálneho hormónu chorým deťom, ktorého použitie je zamerané na včasnú pubertu. V prípade nezostúpených semenníkov je dieťa registrované u detského andrológa. Tento problém sa dá vyriešiť aj chirurgicky, ak semenníky časom neklesli do normálu.

V niektorých prípadoch je potrebná aj konzultácia s psychiatrom. Oneskorený vývoj rečového aparátu a psychický stav si vyžadujú pomoc psychológa. Rodičia by mali brať stravu svojho dieťaťa vážne, chrániť ho pred prejedaním a zavádzať potraviny, ktoré odporúča odborník na výživu. Veľkú pozornosť treba venovať socializácii dieťaťa, dať mu šancu športovať a komunikovať s rovesníkmi. Výskyt druhého dieťaťa v rodine by sa mal naplánovať a podstúpiť genetické vyšetrenie, pretože riziko ďalšieho dieťaťa s patológiou je dosť vysoké. Deti potrebujú neustálu konzultáciu s endokrinológom a neurológom.

Zlepšenie celkového stavu


Prader-Williho syndróm sprevádzajú somatické komplikácie a ťažkosti v komunikácii, preto je potrebná špeciálna lekárska starostlivosť a prístup k nosičom tohto ochorenia.

Spravidla nemajú potuchy o bezpečnosti ich zdravia, čo zhoršuje ich celkový stav a somatické patológie. Dobrý zdravotný stav by mal byť pre takýchto ľudí hlavnou hybnou silou.

Prejavujú malú schopnosť učiť sa a často menia svoje priority v živote. Prostredie a socializácia v ňom sú pre takýchto ľudí veľmi dôležité, aby sa stali členmi spoločnosti.

Kvalita života pacientov s Prader-Williho syndrómom

Hlavným faktorom životnej úrovne je zdravotný rozdiel. Výsledný koncept môže na takýchto ľudí upozorniť vonkajší svet.

V prvom rade sa nerovnosť prejavuje rôznou mierou prejavu a progresie ochorenia na mentálnej, hormonálnej, emocionálnej a inej úrovni, preto je u takýchto ľudí ťažké určiť mieru kapacity. Štúdie by sa mali vykonávať v skupinách, kde sú symptómy a závažnosť ochorenia podobné.

Údaje zo štúdií naznačujú, že podobná situácia existuje u pacientov:

• ochorejú častejšie ako zvyšok populácie;
• ich zraková ostrosť je znížená;
• často požiadať o radu lekára;
• majú nadváhu a sklony k obezite.

Potreby pacienta

Prader-Williho syndróm spôsobuje množstvo potrieb. Takíto ľudia potrebujú neustálu lekársku starostlivosť, liečbu ťažkých chronických ochorení a správny prístup k poskytovaniu pomoci.

Táto patológia, v ktorej sa prejavuje veľmi nízka schopnosť učenia, je spojená s výskytom iných ochorení. Nekontrolované konanie týkajúce sa vlastného zdravia znižuje vitálne funkcie a dĺžku života až na 60 rokov. Vo všeobecnosti je prognóza zotavenia takýchto ľudí nepriaznivá.

Ľudia trpiaci syndrómom musia prejsť množstvom obmedzení a prekážok, aby dostali kvalifikovanú pomoc:

• nízka mobilita v dôsledku obezity;
• ťažkosti pri komunikácii a interakcii s inými ľuďmi;
• nedostatok špeciálnych vzdelávacích inštitúcií;
• poruchy správania;
• nedostatočné štúdium patológie;
• nízke povedomie verejnosti o tomto probléme.

Spoločným zjednotením sú ľudia schopní vyriešiť tieto problémy a dať pacientom šancu stať sa súčasťou spoločnosti.