Stargardtova choroba - nebezpečná choroba, ktorý sa vyskytuje v lekárska prax dosť zriedkavé. Môže viesť k úplnej strate zraku a nie je vždy liečiteľné. Patológia sa ľudovo nazýva volské oko. Vyvoláva deštrukciu centrálnej škrupiny sietnice - makuly, v ktorej sú lokalizované bunky citlivé na svetlo.

Stargardtova choroba sa vyvíja v detstva. Zvyčajne sa diagnostikuje u detí vo veku 8-11 rokov a menej často u dospievajúcich.

Prečo vzniká retinálna pigmentová dystrofia – príčina Stargardtovej choroby?

Degenerácia sietnice pri Stargardtovej chorobe nie je spôsobená žiadnou vonkajšie faktory. Ide o geneticky podmienené ochorenie, ktoré je absolútne nezávislé od pohlavia. Zároveň sa Stargardtova dystrofia nie vždy prenáša na deti chorých ľudí.

Typy Stargardtovej choroby

V závislosti od miesta a rozsahu oblasti pigmentovej degenerácie sietnice sa Stargardtova choroba klasifikuje do troch foriem:

• Centrálne. Počas oftalmologické vyšetrenie Ukazuje sa, že bunky nachádzajúce sa v samom strede makuly oka sú poškodené. Pacient stráca centrálne videnie. Pri skúmaní predmetov vidí v ich strede tmavšiu škvrnu.
• Pericentrálne. Ochorenie postihuje bunky, ktoré sa nachádzajú na strane centrálneho bodu - nad, pod, vpravo alebo vľavo od bodu fixácie. Subjektívne sa to prejavuje nasledovne: pri pohľade na nejaký obraz si človek všimne, že mu jedna jeho strana vypadne zo zorného poľa a vyzerá ako čierny mesiac. V priebehu rokov má postihnutá oblasť podobu čierneho kruhu.
• Zmiešané. Abiotrofia pigmentu sietnice začína v strede centrálnej vizuálnej škvrny a rýchlo sa posúva na jednu stranu. V dôsledku toho oko úplne oslepne.

Ako sa prejavuje Stargardtova choroba?

Stargardtova makulárna degenerácia, ako sa popisované ochorenie tiež nazýva, sa začína prejavovať, keď dieťa dovŕši 6 alebo 7 rokov. Pacient sa začne sťažovať čierna bodka, ktorý pozoruje pri pohľade na akékoľvek predmety. Bráni mu pozerať sa na ne. Svetlé predmety sýte farby vidí lepšie, bledo, čiernobielo - horšie. Je tiež možné, že sa zmení vnímanie obvyklej farebnej schémy.

Spočiatku má čierna škvrna malú veľkosť, ale s progresiou ochorenia sa jej objem zväčšuje. To môže viesť k nezvratnej slepote, zničeniu optický nerv.

Ako rýchlo postupuje Stargardtova choroba?

Je ťažké predpovedať priebeh ochorenia. Môže postupovať pomaly a potom „zamrznúť“. Keď sa pacient uvoľní a verí, že jeho zrak sa už nebude zhoršovať, Stargardtova choroba sa môže prejaviť novú silu a v priebehu niekoľkých rokov spôsobiť rozvoj úplnej slepoty.

Podľa štatistík má vo veku 50 rokov polovica chorých ľudí veľmi slabé videnie - 20/200, pričom norma je vyjadrená ako 20/20. V dôsledku toho klesá na 20/400.

Keďže Stargardtova choroba narúša fungovanie orgánov zraku, zomierajú nervové tkanivo, napravte situáciu okuliarmi, kontaktné šošovky a dokonca aj metódy modernej refrakčnej chirurgie sú nemožné.

Diagnostické opatrenia pre Stargardtovu chorobu

Stargardtova choroba sa vyskytuje u jedného z 20 tisíc ľudí, takže nie všetci oftalmológovia sa s ňou stretávajú vo svojej lekárskej praxi. Aby pochopili, že presne toto má pacient genetické ochorenie, musí vykonať lekár komplexné vyšetrenie a kompetentnú diferenciálnu diagnostiku. Obsahuje:

1. Vizometria - stanovenie zrakovej ostrosti, keď sa človek pozerá do diaľky (zvyčajne sa používa špeciálna oftalmologická tabuľka s písmenami).
2. Tonometria - meranie vnútroočný tlak.
3. Refraktometria je hodnotenie optickej sily zrakového orgánu.
4. Štúdium farebného videnia pomocou špeciálnych oftalmologických tabuliek Rabkin.
5. Perimetria je technika na štúdium periférneho videnia pacienta.
6. Elektrookulografia - zaznamenávanie konštantného potenciálu oka aplikáciou špeciálnych elektród upevnených priamo na oblasť dolného viečka na oboch stranách. Metóda umožňuje identifikovať abnormálne zmeny v pigmentovom epiteli sietnice a študovať fotoreceptory.
7. Oftalmoskopia - vyšetrenie očného pozadia, cievy a sietnici.
8. Elektroretinografia - informatívny spôsob štúdia funkčný stav sietnica oka.
9. Kampimetria - určenie centrálneho zorného poľa.
10. Elektrofyziologická štúdia - zameraná na štúdium funkcií sietnice, zrakového nervu a posúdenie stavu mozgovej kôry.
11. Fluoresceínová angiografia je technika na štúdium ciev, ktoré zásobujú sietnicu.
12. OTC (optická koherentná tomografia) je optická koherentná tomografia používaná na detekciu ochorení sietnice a zrakového nervu.

Jedným z hlavných príznakov ochorenia je jeho nástup vo veku 6-8 rokov. Dieťa sa sťažuje rodičom na čiernu škvrnu, ktorú neustále vidí. Pri vyšetrení lekár objaví v oku škvrnu so zníženou pigmentáciou s tmavým stredom. Okolo neho sú pigmentované bunky. Vizuálne pripomína oko býka (odtiaľ vyššie spomínaný ľudový názov).

V oblasti makuly sú žltkasté alebo belavé škvrny rôzne veľkosti a formy. V priebehu času zmiznú jasné hranice týchto útvarov - stávajú sa rozmazanými a získavajú sivastý odtieň. Môžu sa úplne rozpustiť.

Netreba si myslieť, že pri Stargardtovej chorobe pacient vždy veľmi rýchlo oslepne. Dieťa môže na dlhú dobu majú dobrú zrakovú ostrosť a pociťujú ťažkosti len v dôsledku zlej adaptácie na pohyb v tme.

Molekulárne genetické vyšetrenie môže konečne potvrdiť alebo vyvrátiť predbežnú diagnózu retinálnej abiotrofie.

Liečba Stargardtovej choroby

Odstráňte príčinné faktory a tým sa vyhnete vývoju alebo progresii oftalmologické ochorenie nemožné. Na zlepšenie stavu pacientov a spomalenie patologického procesu sa pacientom zvyčajne predpisujú:

• Antioxidačné lieky;
• Injekcie aminokyseliny taurínu;
• Vazodilatačné kvapky;
• Hormonálne roztoky;
• Vitamíny (obzvlášť dôležité A, B, C, E);
• Prostriedky na zlepšenie krvného obehu.

Medzi fyzioterapeutickými postupmi môže oftalmológ predpísať elektroforézu s použitím množstva liekov, laserovú stimuláciu sietnice a ultrazvuk.

Radikálne metódy liečby Stargardtovej choroby

Dnes sa používajú moderné techniky ako napr.

1. Revaskularizácia sietnice;
2. Autológna tkanivová terapia.

V prvom prípade chirurg nainštaluje lúč pozostávajúci z svalové vlákna. To zachováva vizuálnu funkciu na určitý čas, pretože atrofovaný nerv je nahradený. Transplantácia sa však nevyhne slepote - v priebehu rokov sa tmavá škvrna rozšíri.

Čo sa týka autológnych tkanivová terapia, potom je to viac moderná technika. Zahŕňa použitie kmeňových buniek získaných z vlastného tukového tkaniva pacienta. Technológiu vyvinul ruský vedec V. P. Filatov. Podľa jeho teórie sa Stargardtova choroba musí liečiť na bunkovej úrovni.

Táto terapia je bezpečná, pretože zničené očné bunky sú nahradené novými, zdravými.

Riziko ich odmietnutia je minimálne, keďže pri operácii sa nepoužíva darcovský materiál, ale materiál získaný od samotného pacienta. Rýchlo sa zakorení a obnoví funkcie zrakových orgánov.

Nemožno povedať, že autológna tkanivová terapia poskytuje 100% záruku obnovenia zraku. Ale dnes je to jediná technika, ktorá účinne odoláva ďalšiemu rozvoju ochorenia a pomáha zlepšiť ostrosť zraku, aj keď pacient vidí svet už veľmi zle.

DEFINÍCIA

Stargardtova choroba je degenerácia makulárnej oblasti sietnice, ktorá začína v RPE a prejavuje sa obojstranným znížením zrakovej ostrosti vo veku 10-20 rokov.

KÓD ICD-10

H35.5 Dedičné dystrofie sietnice.

KLASIFIKÁCIA

Existujú štyri formy Stargardtovej choroby v závislosti od lokalizácie patologického procesu: v makulárnej oblasti, na strednej periférii ( fundus flavimaculatus), v paracentrálnej oblasti, ako aj zmiešaná forma pri lokalizácii v strede a na periférii.

ETIOLÓGIA

V súčasnosti je pomocou genetických štúdií dokázané, že Stargardtova choroba a žltý škvrnitý fundus sú fenotypovými prejavmi toho istého ochorenia s autozomálne recesívnou, zriedkavo autozomálne dominantnou formou dedičnosti.

Pozičné klonovanie identifikovalo hlavný lokus génu ABCR pre Stargardtovu chorobu, ktorý je exprimovaný vo fotoreceptoroch. ABCR je členom superrodiny kazetových transportérov viažucich ATP. Pri autozomálne dominantnom type dedičnosti Stargardtovej choroby bola stanovená lokalizácia mutovaných génov na chromozómoch 13q a 6q14; väzbová analýza mapovania lokusov pre centrálne a periférne formy Stargardtovej choroby.

PATOGENÉZA

V RPE dochádza k intenzívnej akumulácii lipofuscínu. Oslabuje oxidačnú funkciu lyzozómov, zvyšuje pH buniek RPE, čo vedie k narušeniu integrity membrány.

KLINICKÝ OBRAZ

Pri centrálnej forme Stargardtovej dystrofie, ako sa proces vyvíja, oftalmoskopický obraz makulárnej oblasti má iný druh: od „rozbitého kovu“ po „volské oko“, „tepaný bronz“ a atrofiu cievovky.

Fenomén býčieho oka je videný oftalmoskopicky ako tmavé centrum obklopené širokým kruhom hypopigmentácie, po ktorom zvyčajne nasleduje ďalší kruh hyperpigmentácie. Cévy sietnice nie sú zmenené, optický disk je na temporálnej strane bledý, čo súvisí s atrofiou nervových vlákien v papilomakulárnom zväzku. Foveálny reflex a makulárna eminencia (umbo) chýbajú.

Prítomnosť žlto-bielych škvŕn v zadnom póle oka v pigmentovom epiteli sietnice rôznych veľkostí, tvarov a konfigurácií je charakteristickým znakom žlto-škvrnitého fundusu (fundus flavimaculatus). V priebehu času sa môže zmeniť farba, tvar a veľkosť týchto škvŕn. Na začiatku žltkasté škvrny s jasne definovanými okrajmi, po niekoľkých rokoch môžu zošedieť s nejasnými hranicami alebo zmiznúť.

DIAGNOSTIKA

Anamnéza

Dôležitú úlohu pri jeho diagnostike môže zohrávať čas vzniku ochorenia (v detstve alebo dospievaní).

Laboratórny výskum

Histologicky je zaznamenané zvýšenie množstva pigmentu v centrálnej zóne fundusu, atrofia priľahlého RPE a kombinácia atrofie a hypertrofie pigmentového epitelu. Žlté škvrny sú reprezentované materiálom podobným lipofuscínu.

Inštrumentálne štúdie

Počas perimetrie sa u všetkých pacientov so Stargardtovou chorobou zistia relatívne alebo absolútne centrálne skotómy rôzne veľkosti v závislosti od načasovania a rozšírenia procesu od raného detstva alebo dospievania. Pri žlto škvrnitom funduse nie sú zaznamenané žiadne zmeny v oblasti makuly, zorné pole sa nemusí meniť.

Forma farebnej anomálie u väčšiny pacientov s centrálnou lokalizáciou procesu je typu deuteranopia, červeno-zelená dyschrómia alebo výraznejšia.

So žlto-škvrnitým fundusom farebné videnie sa nesmie zmeniť. Citlivosť priestorového kontrastu pri Stargardtovej dystrofii je výrazne zmenená v celom rozsahu priestorových frekvencií s výrazným poklesom v strednom rozsahu a jej úplnou absenciou v rozsahu vysokých priestorových frekvencií – „dystrofia vzorového kužeľa“. Kontrastná citlivosť (aktivita kužeľového systému pri zapnutí a vypnutí) chýba v centrálnej oblasti sietnice v rozsahu 6-10 stupňov.

ERG a EOG. Makulárna ERG klesá už v počiatočné štádiá centrálna forma Stargardtovej dystrofie a v pokročilých štádiách sa nezaznamenáva.

V počiatočných štádiách fundus flavimaculatus ganzfeld zostávajú ERG a EOG v normálnych medziach: v pokročilých štádiách klesajú kužeľové a tyčinkové zložky ERG, čo sa stáva subnormálnym a menia sa aj ukazovatele EOG. Pacienti s touto formou nemajú žiadne príznaky. Zraková ostrosť, farebné videnie a zorné pole sú v rámci normálnych limitov. Adaptácia na tmu môže byť normálna alebo mierne znížená.

Na FA so zapnutým typickým javom „bul's eye“. normálne pozadie detegujú sa zóny „absencie“ alebo gynofluorescencie s viditeľnou choriocapillaris, „tmavou“ alebo „tichou“ cievnatkou. Nedostatok fluorescencie v makulárnej oblasti sa vysvetľuje akumuláciou lipofuscínu, ktorý skrínuje fluoresceín. Oblasti s hypofluorescenciou sa môžu stať hyperfluorescenčnými, čo zodpovedá oblasti atrofie RPE.

Odlišná diagnóza

Podobnosti klinický obraz rôzne dystrofické ochorenia makulárna oblasť sťažuje diagnostiku. Odlišná diagnóza Stargardtova choroba by sa mala zvážiť v prípade familiárnych drúz, fundus albipunctatus, škvŕn sietnice Kandori, dominantnej progresívnej foveálnej dystrofie, dystrofie kužeľa, kužeľa a kužeľa, juvenilnej retinoschízy, viteliformnej makulárnej degenerácie, získaných dystrofiou vyvolanou liekmi (napr. chlorochínová retinopatia) .

Charakterizovaný žltým škvrnitým fundusom, nazývaným dystrofia žltých škvŕn, je abnormalitou zóny sietnice. Pochádza z pigmentového epitelu a je exprimovaný obojstranne vo veku 10-20 rokov.

Ochorenie vysvetlil K. Stargardt na samom začiatku 20. storočia ako ochorenie makulárnej zóny, ktoré je dedičné.

Vyznačuje sa oftalmoskopickým obrazom so znakmi polymorfizmu: „zlomený bronz“, „býčie oko“, choroidálna dystrofia atď.

Pomocou metódy identifikácie génu založenej len na jeho umiestnení v genóme bol izolovaný hlavný lokus génu nazývaný ABCR, ktorý určuje Stargardtovu chorobu a je exprimovaný v senzorických neurónoch sietnice citlivých na svetlo. V prípade autozomálne dominantného typu dedičnosti ochorenia bola stanovená lokalizácia defektných génov na chromozómoch 13q a 6q14.

VIDEO

Symptómy a diagnostika Stargardtovej choroby

Výsledky genetických štúdií uskutočnených v r V poslednej dobe hovoria, že napriek rozdielom v celkovom počte prejavov ochorenia, retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba, žlto-škvrnitý fundus a deštrukcia molekulárnej úrovni choroby závislé od veku sú vyvolané alelickými abnormalitami lokusu ABCR.

Anomália býčieho oka sa určuje oftalmoskopicky tmavá škvrna v strede, okolo ktorého je široký kruh hypopigmentácie - za ním je spravidla kruh superpigmentácie. Na FA sa v prípade jednoduchej anomálie stanovujú plochy bez fluorescencie alebo s hypofluorescenciou s nápadnou choriokapiláriou na pozadí plochy bez odchýlok. Zo štrukturálneho hľadiska sa vyznačuje zvýšením podielu farbiva v strede očného pozadia, atrofiou priľahlého pigmentového tkaniva sietnice a nárastom pigmentového tkaniva. Deprivácia fluorescencie v makulárnej zóne je spôsobená akumuláciou lipofuscínu v pigmentovom epiteli sietnice, ktorý je skríningom pre fluoresceín. Súčasne sa znižuje glykolipoproteín lipofuscín oxidačná vlastnosť lyzozómy a zvyšuje pH tkanív pigmentového epitelu sietnice, čo vedie k strate ich membránovej integrity.

Niekedy je diagnostikovaný zriedkavý typ dystrofie so žltými škvrnami, ktorý nemá abnormality v makulárnej zóne. S touto formou ochorenia medzi makulou a rovníkom existuje veľké množstvoškvrny žltkastej farby rôzne formy, ktorých umiestnenie môže byť celkom odlišné - môžu byť kombinované alebo oddelené. V priebehu času sa ich farba, tvar a veľkosť môžu meniť;

U všetkých pacientov s Stargardtovou chorobou sú diagnostikované čiastočné alebo úplné centrálne skotómy rôznych veľkostí, ktorých typ závisí od progresie procesu. V prípade dystrofie žltých škvŕn môže mať zorné pole normálne ukazovatele za predpokladu, že v makulárnej zóne nie sú žiadne odchýlky.

U väčšiny pacientov sa zaznamenáva ako pri deuteranopii, červeno-zelenej dichromázii, ale môžu byť aj výraznejšie formy. Ak je prítomná anomália žltých škvŕn, farebné rozdiely môžu byť v poriadku.

Kontrastná citlivosť priestoru pri Stargardtovej chorobe má veľké odchýlky v celom frekvenčnom rozsahu s výrazným poklesom v oblasti strednej a absolútnej deprivácie v oblasti veľkých hodnôt vĺn - vzor dysfunkcie kužeľa. Kontrastná citlivosť v strede sietnice v rozmedzí 6-10 stupňov nie je pozorovaná.

V počiatočných štádiách Stargardtovej choroby a anomálie žltej škvrny sú elektroretinografia a elektrookulografia normálne. V zložitejších štádiách sa zložky kužeľa znižujú na elektroretinografii a na elektrookulografii sú mierne pod normálom. Lokálna elektroretinografia dáva neuspokojivé výsledky už v skorých štádiách ochorenia a počas vývoja ochorenia sa stáva nefixovateľnou.

Diagnostická metóda, ktorá vylučuje všetky druhy faktorov neobvyklých pre chorobu, sa musí vykonávať s prevažujúcou vývojová anomália anomálie centrálnej makuly sietnice, čapík, kužeľ-tyčinka a tyčinka-kužeľ, X-viazaná retinoschíza, viteliformná makulárna anomália, anomálie vyvolané liekmi, v prípade akútna intoxikácia počas obdobia nosenia dieťaťa.

(1 hodnotenie, priemer: 5,00 z 5)

Charakteristické znaky a dôsledky abiotrofie sietnice a jej prevencia

Abiotrofia sietnice je zriedkavá patológia prejavujúca sa degeneráciou sietnice oka, ktorá môže byť vrodená alebo získaná. Dôvodom jeho vývoja sú početné mutácie, ktoré viedli k rôznym variantom priebehu ochorenia. Z tohto dôvodu je prognóza ochorenia neistá: niektoré formy abiotrofie prispievajú k zníženiu ostrosti periférneho videnia, iné vyvolávajú slepotu.

Pojem „abiotrofia“ znamená skrytú anomáliu samostatné telo alebo telesné systémy.

Abiotrofia sietnice (sietnice) je komplexná genetická degenerácia, ktorá sa týka zriedkavé patológie a je charakterizovaný poškodením najdôležitejších fotoreceptorových buniek orgánu zraku - tyčiniek a čapíkov. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku poškodenia génov, ktoré sú zodpovedné za fungovanie sietnice a zabezpečenie procesu prístupu k nej. živiny. Za takýchto podmienok dochádza k pomalému, ale nezvratnému degeneratívnemu procesu. Zasahuje do vonkajšej vrstvy sietnice, kde sú tyčinky a čapíky, ktoré sú tiež neoddeliteľnou súčasťou fotoreceptory.

Prvé z nich sa nachádzajú po celom povrchu sietnice, no väčšina z nich je vzdialená od stredu. Hlavnou funkciou tyčí je zabezpečiť rozšírenie zorného poľa a plné videnie v temný čas dni.

Kužele sú lokalizované v centrálnej časti sietnice očná buľva. Ich funkciou je vnímanie farebného spektra a zabezpečenie kvality centrálneho zorného poľa.

Prvé pokusy vysvetliť, čo je to sietnicová abiotrofia, sa uskutočnili v druhej polovici 19. storočia. Patológia sa nazývala „retinitis pigmentosa“. Neskôr sa ochorenie začalo nazývať primárna taperetinálna alebo tyčinkovo-kužeľová dystrofia.

Zvyčajne patologický proces zachytáva oba orgány zraku naraz. Ak je u dieťaťa diagnostikovaná degenerácia sietnice, prvé príznaky ochorenia sa zistia už v r nízky vek. Približne do 20. roku života to vedie k vážnym problémom: strata zraku, rozvoj glaukómu, zakalenie šošovky.

Ešte jeden nebezpečná komplikácia dystrofické poškodenie sietnice oka je degenerácia postihnutých buniek na malígne. V tomto prípade sa vyvinie melanóm.

Zvyčajne patologický proces postihuje oba orgány zraku naraz.

K poškodeniu sietnice dochádza v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú:

• autozomálne dominantné (prechádza z otca na syna, s prejavmi patológie pozorovanými v prvej generácii);
• autozomálne recesívne (od oboch rodičov s prejavmi v druhej alebo tretej generácii);
• väzbou na chromozóm X (patológia sa prenáša na mužov, ktorí sú navzájom príbuzní na materskej strane).

Získaná dystrofia sietnice je zvyčajne diagnostikovaná u starších ľudí. Tento typ patológie sa vyskytuje pri ťažkej intoxikácii, hypertenzii a patológiách štítnej žľazy.

Najčastejšie sa prejavy abiotrofie sietnice prvýkrát objavia v detstve. V dospelosti sa to stáva oveľa menej často.

Typy patológie

Podľa všeobecne akceptovanej klasifikácie sa rozlišujú tieto typy retinálnej dystrofie:

• periférne degenerácie. Tento typ patológie začína poškodením fotoreceptorových tyčiniek. Porušenia sa rozširujú buď na pletivo a cievnatka, na oboch sklovca. TO periférne degenerácie zahŕňajú pigmentárnu dystrofiu, abiotrofiu bielych škvŕn, Goldmann-Favreovu chorobu a Wagnerovu chorobu. Pri periférnej abiotrofii sa zhoršuje periférne videnie a zorné polia sú zúžené. Choroba sa môže vyvinúť v priebehu mnohých rokov alebo rýchlo postupovať, čo spôsobí znížené videnie a úplnú slepotu;
• centrálne degenerácie. Bunky kužeľa sú poškodené. Porušenia sa vyskytujú v oblasti makuly, makuly. Pri centrálnych degeneráciách dochádza k výraznej poruche vizuálna funkcia, je narušená schopnosť vnímať farby. Vo vašom zornom poli sa môžu objaviť slepé škvrny. Makulárna degenerácia sietnice zahŕňa Stargardtov syndróm, Bestovu chorobu, abiotrofiu súvisiacu s vekom;
• generalizované (zmiešané) degenerácie. Pri tejto forme odchýlky sú poškodené všetky oblasti sietnice. Ide o retinitis pigmentosa, vrodenú stacionárnu nočnú slepotu.

V závislosti od toho, aká forma patológie je diagnostikovaná u pacienta, prevažujú určité symptómy.

Charakteristika pigmentárnej dystrofie

Pigmentová abiotrofia sietnice (primárna taperetinálna abiotrofia sietnice) je ochorenie vnútornej výstelky oka, ktoré postihuje tyčinky sietnice. Toto ochorenie je charakterizované degeneráciou fotoreceptorov a pigmentového epitelu, v dôsledku čoho sa zastaví prenos signálu zo sietnice do mozgovej kôry.

Abiotrofia pigmentu sietnice je dedičná.

Tapetoretinálna abiotrofia je dedičná. Výrazná vlastnosť Táto forma degenerácie sietnice má dlhý, progresívny priebeh so striedavým zhoršovaním zraku a remisiami. Zvyčajne ak pigmentová dystrofia sa prejavuje v dospievania, potom do veku 20-25 rokov pacient stráca zrak, čo vedie k invalidite.

Prevalencia patológie je 1 prípad na 5 000 ľudí.

Dôvody vývoja patológie neboli spoľahlivo študované, ale väčšina vedcov sa prikláňa k názoru, že sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií. Iní možné faktory ktoré prispievajú k rozvoju retinálnej dystrofie, sú:

• ťažký toxické poškodenie telo;
• choroby endokrinný systém;
• avitaminóza.

Táto forma odchýlky sa vyznačuje nasledujúcimi prejavmi:

• porucha orientácie v tme spojená so zhoršením zraku;
• tvorba pigmentu v funduse;
• zúženie hraníc periférneho videnia;
• bolesť hlavy;
• silná únava očí;
• svetlo bliká v očiach;
• Ťažkosti s rozlišovaním farieb.

Tapetoretinálnu abiotrofiu možno identifikovať pomocou nasledujúcich diagnostických opatrení:

• oftalmoskopia (vyšetrenie očného pozadia);
• štúdium vizuálnych funkcií;
• Ultrazvuk vnútorných štruktúr orgánov zraku;
• meranie vnútroočného tlaku;
• angiografia.

Oftalmoskopia pomáha identifikovať taperetinálnu abiotrofiu.

Liečba patológie si vyžaduje špecifický prístup. Požadovaný:

• užívanie liekov na stimuláciu výživy a prívodu krvi do sietnice („Mildronat“ vo forme injekcií, kvapky „Taufon“);
• vykonávanie fyzioterapeutických procedúr (ozónová liečba, elektrická stimulácia);
• chirurgická liečba. Na stimuláciu prietoku krvi v oblasti sietnice sa vykonáva transplantačná operácia očné svaly.

Aj v oftalmológii sa domáci liek Alloplant používa na liečbu degenerácií sietnice. Toto je biologické tkanivo, ktoré posilňuje skléru. V prípade abiotrofie sa liek používa na obnovenie cievneho zásobovania krvou. Tkanina sa vyznačuje dobrou mierou prežitia.

Alunculus (nepigmentovaná) degenerácia

Bezpigmentová abiotrofia, podobne ako pigmentovaná, sa vyvíja pomaly a má genetickú povahu. Hlavná prednosť Táto forma patológie je výskyt bielych malých lézií na periférii fundusu. Ide o typ taperetinálnej degenerácie sietnice.

Hlavným faktorom vyvolávajúcim vývoj patológie sú génové mutácie.

Charakteristické prejavy patológie sú nasledovné:

• zúženie zorného poľa;
• progresívne zhoršovanie centrálneho videnia;
• výskyt bielych bodiek po celej ploche sietnice.

Pri abiotrofii sietnice bielych škvŕn zrakový nerv atrofuje.

Bezpigmentová abiotrofia je genetickej povahy.

Patológia sa zistí počas takých manipulácií, ako sú:

• Ultrazvuk vnútorných štruktúr očí;
• optická koherentná tomografia na vyšetrenie očných štruktúr po vrstvách;
• vyšetrenie očného pozadia;
• štúdium stavu vizuálnych polí.

Pri nepigmentovanej dystrofii sietnice je pacientovi predpísané:

• užívanie antikoagulancií, vazodilatanciá vitamín B;
• intradermálne podávanie hormón stredný takt hypofýzu na stimuláciu aktivity ešte zostávajúcich kužeľov a tyčiniek;
• chirurgický zákrok.

Účinok terapeutické aktivity je zvyčajne dočasná.

Stargardtova choroba

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami je stav, pri ktorom sa centrálne videnie zhoršuje zrýchleným tempom.

Hlavným dôvodom vývoja patológie sú genetické mutácie. Génové defekty spôsobujú nedostatok energie.

Stargardtova dystrofia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• neschopnosť pacienta rozlíšiť predmety so slabými farebná schéma;
• strata centrálneho videnia a zníženie jeho ostrosti;
• výskyt žlto-bielych škvŕn v zadnom póle očí;
• ťažkosti s orientáciou pri slabom osvetlení.

V konečnom štádiu ochorenia zrakový nerv atrofuje, čo spôsobuje slepotu.

Abiotrofia sietnice so žltými škvrnami sa tiež nazýva Stargardtova choroba.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva:

• odber anamnézy;
• molekulárne genetické analýzy;
• histologické vyšetrenie v centrálnej zóne fundusu.

Na liečbu Stargardtovej choroby sa terapia uskutočňuje podávaním vazodilatancií a vitamínov. Indikované fyzioterapeutické postupy - laserová stimulácia, ultrazvuková terapia.

Pri Stargardtovej dystrofii sa používa liečba kmeňovými bunkami. Kmeňové bunky implantované do oka sa presúvajú do poškodenej oblasti a spájajú sa s postihnutými tkanivami, po ktorých sa premenia na zdravé bunky. Na fixáciu štepu sa zvyčajne používa jednoduchý objektív. Táto metóda sa považuje za prelom v modernej oftalmológii.

Najlepšia abiotrofia sietnice

Aká je najlepšia retinálna abiotrofia? Táto patológia predstavuje bilaterálnu retinálnu dystrofiu v makulárnej zóne. Vyvíja sa v dôsledku génových mutácií.

Bestova choroba sa vyvíja asymptomaticky, takže sa zvyčajne zistí náhodne.

Počas diagnostických opatrení sa určujú symptómy patológie, napríklad vzhľad v makule žlté škvrny a rozvoj subretinálnych krvácaní.

Hlavná diagnostická metóda- fluoresceínová angiografia.

Pri Bestovej chorobe sa udržiavacia terapia uskutočňuje pomocou liekov "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

V prípade potreby sa vykoná laserová fotokoagulácia.

Fluoresceínová angiografia pomáha diagnostikovať Best retinálnu abiotrofiu.

Vrodená stacionárna slepota

Táto forma patológie je neprogresívna choroba, pri ktorej je narušené nočné videnie.

Choroba sa vyvíja v dôsledku génových mutácií.

Celková zraková ostrosť sa nemení. Počas vyšetrenia fundusu sa zistia viaceré žlto-biele bodky.

Na diagnostiku patológie sa vykonáva testovanie zorného poľa, elektroretinografia a elektrookulografia.

Účinná liečba pre špecifikované ochorenie neexistuje.

Pravdepodobný výsledok

Prognóza priamo súvisí s typom patológie. Formy ochorenia (okrem vrodenej stacionárnej slepoty) sa neustále vyvíjajú a v konečnom dôsledku spôsobujú stratu zraku. Dôsledkom toho je postihnutie pacienta.

Cieľom liečby je zmierniť príznaky patológie a spomaliť patologický proces.

Prevencia

Keďže degenerácie sietnice sú spôsobené génovými mutáciami, účinných opatrení Prevencia patológie neexistuje.

• pravidelne navštevovať oftalmológov;
• korigovať zrakovú ostrosť pomocou fyzioterapeutických postupov a lieky;
• viesť zdravý imidžživot;
• zmerajte zaťaženie orgánov zraku;
• chrániť oči pred priama akcia slnečné lúče;
• jesť racionálne;
• vykonávať sady cvičení zameraných na prácu očných svalov a odstránenie únavy orgánov zraku;
• odmietnuť zlé návyky.

Prvý výskyt zhoršenia zraku si vyžaduje naliehavú konzultáciu s lekárom. Nespoliehajte sa na tradičné metódy liečba: v prípade abiotrofie sietnice proces len zhoršia a urýchlia rozvoj slepoty.

20. novembra 2017 Anastasia Tabalina

Juvenilná makulárna degenerácia je sprevádzaná dystrofické zmenyžltá škvrna sietnice. Prvými príznakmi ochorenia sú obojstranná strata zraku, ku ktorej dochádza vo veku 10-20 rokov.

Klasifikácia

Existuje niekoľko foriem Stargardtovej choroby, ktoré závisia od oblasti distribúcie patologického procesu:

• Oblasť makuly;
• Stredná periféria;
• Paracentrálna zóna;
• Zmiešaná forma (patológia sa nachádza v strede aj na okraji).

Etiológia

Prostredníctvom genetickej analýzy sa zistilo, že juvenilná makulárna degenerácia spolu so žltým škvrnitým fundusom je fenotypovým prejavom tej istej mutácie. Typ dedičnosti tejto patológie je zvyčajne autozomálne recesívny, ale niekedy autozomálne dominantný.

Pomocou pozičného klonovania sa identifikoval génový lokus, ktorý je exprimovaný vo fotoreceptoroch.

Patogenéza

Pri Stargardtovej chorobe dochádza k výraznej akumulácii lipofuscínu, ktorý inhibuje oxidačnú funkciu lyzozómov. V dôsledku toho sa zvyšuje kyslosť buniek fundusu a je narušená integrita ich membrány.

Klinický obraz

Ak hovoríme o o centrálnej Stargardtovej dystrofii, potom vonkajšia oblasť makuly vyzerá ako „býčie oko“, „zlomený kov“, „tepaný bronz“ alebo choroidálna atrofia.

V býčie oko je tmavá centrálna zóna, ktorá je obklopená prstencom hypopigmentácie. Potom zvyčajne nasleduje ďalší kruh hyperpigmentácie. V tomto prípade sa cievy sietnice nezmenia, na temporálnej strane je zaznamenaná bledosť hlavy zrakového nervu (atrofia nervové bunky v papilomakulárnom zväzku). Chýba makulárna eminencia a foveálny reflex.

So žlto škvrnitým fundusom sú v zadnom póle oka (pigmentový epitel sietnice) žltobiele škvrny, ktorých tvar a veľkosť sú rôzne. V priebehu času sa veľkosť a tvar škvŕn mení, farba sa mení zo žltej na sivastú a hranice sú rozmazané.

Diagnostika

Dôležitú úlohu v diagnostike juvenilnej makulárnej degenerácie zohráva čas nástupu prvých príznakov (v detstve alebo dospievaní).
O histologické vyšetrenie Môžete zistiť zvýšenie pigmentu v centrálnej oblasti fundusu. Vyskytuje sa aj atrofia alebo kombinácia atrofie a hypertrofie pigmentového epitelu sietnice. Látka žltých škvŕn pozostáva z materiálu podobného lipofuscínu.

Perimetria u pacientov so Stargardtovou chorobou umožňuje identifikáciu relatívnych alebo absolútnych skotómov. Ich veľkosť závisí od načasovania ochorenia a jeho prevalencie. Ak hovoríme o žlto-škvrnitom funduse, tak makulárna zóna zvyčajne nie je zapojená, takže v zornom poli nemusia byť žiadne zmeny.

Farebná anomália sa najčastejšie vyskytuje v centrálnej lokalizácii a prejavuje sa deuteranopiou alebo červeno-zelenou dyschrómiou.

Niekedy žltý škvrnitý fundus nie je sprevádzaný zníženým videním. Priestorová kontrastná citlivosť však klesá vo všetkých frekvenčných rozsahoch (najmä v strednej priestorovej frekvenčnej zóne). V centrálnej zóne v rozmedzí 6-10 stupňov neexistuje kontrastná citlivosť kužeľového systému.

V počiatočných štádiách centrálnej Stargardtovej choroby je zaznamenaný pokles makulárneho elektroretinogramu a v neskoré štádiá je neprítomná. Ak je postihnutá periféria, tak zmeny nastávajú až v pokročilých štádiách a prejavujú sa poklesom čípkovej a tyčinkovej zložky retinogramu. V tomto prípade pacienti zvyčajne nemajú žiadne príznaky a ostrosť, zorné pole a vnímanie farieb sú v medziach normy. Tmavé prispôsobenie môže byť mierne znížené.

Fluoresceínová angiografia s normálnym pozadím odhaľuje oblasti hypofluorescencie (alebo jej nedostatok) s viditeľnou choriocapillaris. V makulárnej oblasti nedochádza k luminiscencii v dôsledku akumulácie lipofuscínu, ktorý skrínuje fluoresceín. Ak sa hypofluorescenčné oblasti stanú hyperfluorescenčnými, znamená to atrofiu pigmentového epitelu sietnice.

Odlišná diagnóza

Podobnosti môžu sťažiť diagnostiku klinické prejavy rôzne typy makulárnych dystrofií. Stargardtovu chorobu treba odlíšiť od familiárnych drúz, Kandoriho škvŕn sietnice, kužeľovej (tyčinkovo-kužeľovej) dystrofie, dominantnej progresívnej foveálnej dystrofie, juvenilnej retinoschízy, získaných liekmi vyvolaných dystrofií a viteliformnej makulárnej dystrofie.

Liečba

Patogeneticky založená liečba nie je možná, preto sú pacienti s juvenilnou makulárnou degeneráciou už od detstva invalidní. Títo pacienti vyžadujú monitorovanie s určením hraníc zorného poľa, elektroretinografiu a elektrookulografiu.

Predpoveď

Pri Stargardtovej chorobe dochádza k progresívnemu poklesu zrakových funkcií (najmä v dospievaní alebo v detstve), čo je dôsledok výrazné zmeny v makule.