जन्मजात हीमोफीलिया. हीमोफीलिया - रूप, जोखिम कारक, उपचार और दवाएं

प्राचीन काल के डॉक्टरों और चिकित्सा इतिहासकारों के कार्यों में हीमोफिलिया की अभिव्यक्तियों का वर्णन किया गया था। उन सुदूर शताब्दियों में, डॉक्टरों को बढ़ते रक्तस्राव और उससे होने वाली मौतों की समस्या का सामना करना पड़ा। लेकिन इस बीमारी का कारण ठीक से समझ में नहीं आया और इलाज भी अप्रभावी रहा।

इस बीमारी को इसका आधिकारिक नाम और परिभाषा 19वीं सदी में मिली।

एटियलजि

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त का थक्का जमने (जमावट) की प्रक्रिया में गड़बड़ी हो जाती है। परिणामस्वरूप, रोगी को संयुक्त गुहाओं, मांसपेशियों के ऊतकों और शरीर के सभी अंगों में रक्तस्राव का अनुभव होता है।

हीमोफीलिया एक ऐसी विकृति है जिसमें रक्तस्राव बढ़ जाता है। चिकित्सा वर्गीकरणइस बीमारी को रक्तस्रावी प्रवणता, वंशानुगत कोगुलोपैथी और ऐसी स्थितियों के समूह के रूप में वर्गीकृत करता है जिनमें रक्त का थक्का जमना ख़राब होता है। गंभीर मामलों में मरीज़ विकलांग हो जाते हैं।

शाही राजवंशों के प्रतिनिधि अक्सर इस बीमारी से पीड़ित होते थे, यही वजह है कि हीमोफिलिया को शाही या विक्टोरियन बीमारी कहा जाता था (रानी विक्टोरिया के सम्मान में, जो इस बीमारी से पीड़ित एकमात्र महिला प्रतिनिधि थीं)।

हीमोफीलिया के साथ कैसे जियें? इस प्रश्न का उत्तर आपको वीडियो समीक्षा देखकर मिलेगा:

हीमोफीलिया के कारण

किसी व्यक्ति के बारे में सारी जानकारी कोशिका केंद्रक में स्थित गुणसूत्रों में निहित होती है। प्रत्येक गुण जो माता-पिता के साथ समानता सुनिश्चित करता है वह गुणसूत्र के एक भाग - जीनोम द्वारा एन्कोड किया गया है।

जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन (उत्परिवर्तन) कई बीमारियों को जन्म देते हैं।

मनुष्य में कुल 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। अंतिम जोड़ी लिंग गुणसूत्र है, उन्हें X और Y अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, पुरुषों में, X और Y (XY)।

हीमोफीलिया की विरासत के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। क्या इसका मतलब यह है कि इस बीमारी से पीड़ित माता-पिता निश्चित रूप से बीमार बच्चे को जन्म देंगे? नहीं। यहां "प्रमुख" और "अप्रभावी" जीन की अवधारणा को समझना आवश्यक है।

वंशानुगत विशेषताओं के संचरण की योजना

एक जन्म लेने वाले बच्चे को एक विशेष गुण, जैसे बालों के रंग, के लिए जिम्मेदार दो जीन प्राप्त होते हैं। पहला जीन माँ का है, दूसरा पिता का है। जीन प्रमुख (प्रमुख) और अप्रभावी (मामूली) होते हैं। यदि किसी बच्चे को अपनी माता और पिता से दो प्रमुख जीन विरासत में मिलते हैं, तो यह विशेष लक्षण प्रकट होगा। यदि दो अप्रभावी हैं, तो यह स्वयं भी प्रकट होगा। यदि एक प्रमुख जीन एक माता-पिता से विरासत में मिला है, और एक अप्रभावी जीन दूसरे से विरासत में मिला है, तो बच्चे में एक प्रमुख जीन के लक्षण दिखाई देंगे।

हीमोफीलिया फैलाने वाला जीन अप्रभावी होता है। यह केवल X गुणसूत्र पर ही संचारित होता है। इसका मतलब यह है कि एक महिला बच्चे में इस बीमारी के होने के लिए दोनों एक्स क्रोमोसोम पर रिसेसिव जीन का होना जरूरी है। यदि ऐसा होता है, तो बच्चे की अपनी हेमेटोपोएटिक प्रणाली के गठन के बाद मृत्यु हो जाती है। ऐसा गर्भावस्था के 4 सप्ताह में होता है। यदि हीमोफीलिया लक्षण केवल एक एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है, और दूसरे में एक स्वस्थ जीन होता है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रमुख स्वस्थ जीन अप्रभावी जीन को दबा देगा। इसलिए, एक महिला इस बीमारी की वाहक हो सकती है, लेकिन इससे पीड़ित नहीं होती है।

हीमोफीलिया के प्रकार

इस बीमारी में रक्तस्राव में वृद्धि रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया के उल्लंघन और उसके समय के विस्तार के कारण होती है। यह समस्या रक्त के थक्के जमने वाले कारकों में बदलाव के कारण होती है, जिनमें से 12 हैं।

व्यावहारिक चिकित्सा तीन प्रकार की बीमारियों का सामना करती है:

• हीमोफीलिया ए. फैक्टर VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) के अपर्याप्त स्तर के कारण होता है। इस प्रकार की बीमारी मुख्य (शास्त्रीय) है, क्योंकि यह हीमोफीलिया के लगभग 85% रोगियों को प्रभावित करती है। रोग का यह प्रकार सबसे गंभीर रक्तस्राव के साथ होता है;
• हीमोफीलिया बी. प्लाज्मा फैक्टर IX (क्रिसमस) की कमी के कारण विकसित होता है। इस प्रकार की विकृति के साथ, द्वितीयक स्तर के जमावट प्लग का गठन बाधित हो जाता है। 10% मामलों में होता है;
• हीमोफीलिया सी. यह प्रकार क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी का कारण बनता है। आज इसे हीमोफीलिया के वर्गीकरण से बाहर रखा गया है और इसमें हाइलाइट किया गया है अलग रोग, चूँकि इसमें भिन्नता है चिकत्सीय संकेतसच्चे हीमोफीलिया से. यह अशकेनाज़ी यहूदियों में आम है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।

हीमोफीलिया कैसे प्रकट होता है? शिकायतें और लक्षण

हीमोफीलिया स्वयं प्रकट होता है:

छोटे बच्चों में, हेमटॉमस अक्सर सिर, नितंबों और कंधे के ब्लेड में दिखाई देते हैं। शारीरिक दांत निकलने के साथ-साथ लगातार रक्तस्राव भी होता है। जीभ और गालों को काटने पर अक्सर नाक और मुंह की श्लेष्मा झिल्ली से रक्त स्राव भी देखा जाता है।

आँख की चोट विशेष रूप से खतरनाक होती है। इस मामले में रक्तस्राव से पूर्ण अंधापन हो सकता है।

उम्र के साथ, अभिव्यक्तियाँ अधिक मध्यम हो जाती हैं, रक्तस्राव सुचारू हो जाता है, और उनका खतरा अब उतना बड़ा नहीं रह जाता है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, हीमोफीलिया के रोगियों में मामूली कट या खरोंच से रक्तस्राव के मामलों के बारे में एक मिथक है। वास्तव में यह सच नहीं है। खतरा भारी है सर्जिकल ऑपरेशनऔर आंतरिक रक्तस्त्रावअज्ञात उत्पत्ति. सबसे अधिक संभावना है, बीमारी के दौरान रक्तस्राव तंत्र और संवहनी दीवारों की नाजुकता और पारगम्यता का एक संयोजन।

टिप्पणी: हीमोफीलिया के मरीजों को चोट लगने के बाद बार-बार (बार-बार) रक्तस्राव का अनुभव होता है। रुकने की पृष्ठभूमि में, कुछ घंटों या दिनों के बाद प्रक्रिया दोहराई जा सकती है।

इसलिए ऐसे मरीजों की कड़ी निगरानी जरूरी है। बार-बार होने वाला रक्तस्राव समय के साथ एनीमिया का कारण बनता है।

सभी मामलों में से 70% में, इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव देखा जाता है। चमड़े के नीचे का भाग लगभग 20% होता है, जो अक्सर अधिकतम मांसपेशी भार के क्षेत्र में होता है। लगभग 5-7% रक्तस्राव जठरांत्र और मस्तिष्क वाहिकाओं से होता है।

विकसित हेमटॉमस 2 महीने तक रह सकता है। जटिलताओं (दमन) के मामले में, इसे खोलना और नेक्रोटिक द्रव्यमान को हटाना आवश्यक है।

जोड़ों में रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस) से विकलांगता हो सकती है।

से रक्तस्राव की शिकायत वृक्क ऊतकमैं हो सकता है:

• दर्द सिंड्रोम;
• गुर्दे का दर्द (यांत्रिक जलन)। मूत्र पथखून का थक्का);
• गुर्दे की श्रोणि की सूजन ();
• गुर्दे की जलोदर (हाइड्रोनफ्रोसिस);
• गुर्दे की केशिकाओं में विनाश और स्क्लेरोटिक परिवर्तन।

नवजात शिशु में हीमोफीलिया का संदेह कैसे करें?

गर्भनाल से लगातार लंबे समय तक रक्तस्राव, सिर पर चोट और रक्तस्राव, बच्चे के शरीर के उभरे हुए हिस्सों में हीमोफीलिया का पता लगाने के लिए तत्काल रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। परिवार में बीमारी के मामलों की पहचान करने के लिए इन अध्ययनों को किसी रिश्तेदार के साथ गहन साक्षात्कार द्वारा पूरक किया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला डेटा द्वारा हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि

हीमोफीलिया का निदान निम्नलिखित रक्त मापदंडों द्वारा किया जाता है:

• एकाग्रता में कमी ( मुख्य विशेषता) और जमावट कारकों की गतिविधि (फॉर्म ए में VII, फॉर्म बी में IX) 50% से नीचे;
• रक्त के थक्के बनने के समय में 10 मिनट से अधिक की वृद्धि;
• फाइब्रिनोजेन की अपरिवर्तित मात्रा;
• थ्रोम्बिन समय में वृद्धि;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआई) में कमी;

हीमोफीलिया और जटिलताओं का इलाज कैसे करें

रोग के कारण को प्रभावित करने का कोई कट्टरपंथी तरीका नहीं है। सहायक दवाओं के साथ रोगसूचक, सुविधाजनक उपचार किया जाता है।

ऐसा करने के लिए, रोगियों को दिया जाता है:

• लापता जमावट कारकों के सांद्रण के समाधान (हेपरिन 1500 इकाइयों के साथ प्रति दिन 4 से 8 खुराक से), दाता रक्त से तैयार दवाएं, पशु ऊतक के हेमेटिक घटकों से भी;
• ताजा प्लाज्मा तैयारी, क्रायोप्रेसिपिटेट (गंभीरता के आधार पर प्रति 1 किलो वजन 10 से 30 यूनिट, प्रति दिन 1 बार), एंटीहेमोफिलिक (8-12 घंटों के बाद 300 से 500 मिलीलीटर तक) और दाता प्लाज्मा(प्रतिदिन 10-20 मिली प्रति किग्रा)। इंजेक्शन हर दिन या हर दूसरे दिन लगाए जा सकते हैं;
• गंभीर एनीमिया के मामले में - रक्त आधान, लाल रक्त कोशिका आधान;
• ग्लूकोज घोल ड्रिप, पॉलीग्लुसीन, रीएम्बिरिन, आदि;
• प्लास्मफेरेसिस (थक्का जमाने वाले कारकों के प्रति एंटीबॉडी को हटाने के लिए), प्रेडनिसोलोन।

उपरोक्त विधियों के संयोजन में हेमर्थ्रोसिस को पंचर द्वारा पूरक किया जाता है संयुक्त कैप्सूलबाद के प्रशासन के साथ खूनी सामग्री की आकांक्षा (चयन) के लिए हार्मोनल दवाएं. रोगग्रस्त अंग को अधिकतम गतिहीनता, यहाँ तक कि स्थिरीकरण की भी आवश्यकता होती है। का उपयोग करके पुनर्वास किया जाता है शारीरिक चिकित्साऔर फिजियोथेरेप्यूटिक तरीके।

सिकुड़न, ऑस्टियोआर्थराइटिस और पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की उपस्थिति वाले जटिल मामलों को आर्थोपेडिक विभागों में सर्जिकल उपचार द्वारा पूरक किया जा सकता है।

टिप्पणी: खतरे के कारण हीमोफीलिया के रोगियों को गैर-स्टेरायडल सूजन-रोधी दवाएं देना सख्त वर्जित है संभव विकासखून बह रहा है।

निवारक कार्रवाई

वे चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता और एक्स गुणसूत्र पर हीमोफिलिया जीन के निर्धारण से शुरू होते हैं।

यदि आपको कोई मौजूदा बीमारी है, तो चिकित्सीय जांच कराना, दैनिक दिनचर्या और जीवनशैली को बनाए रखना जरूरी है शारीरिक अधिभारऔर आघात. तैराकी सीखने की सिफ़ारिश की जाती है जिमऐसे प्रक्षेप्यों के साथ जो चोट नहीं पहुँचाते।

हीमोफीलिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो पुरुषों की विशेषता है (अधिक बार) दुर्लभ मामलों मेंमहिलाओं के बीच)। जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली विकृति मातृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है।

एक राय है कि इस बीमारी से उत्पन्न होने वाला मुख्य खतरा कटने के कारण रक्तस्राव है, लेकिन मुख्य जटिलताएं आंतरिक रक्तस्राव और आंतरिक अंगों (मस्तिष्क सहित), जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव हैं, जो घातक हो सकती हैं।

इतिहास प्राचीन काल से हीमोफीलिया के मामलों के बारे में जानता है, लेकिन पहली बार विस्तृत विवरणपैथोलॉजी 1874 में Fordyce द्वारा दी गई थी। जीन का एक प्रसिद्ध वाहक इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया थी: उनके बेटे, साथ ही पोते और परपोते (त्सरेविच एलेक्सी निकोलाइविच सहित) इस बीमारी से पीड़ित थे। इस कारण इसे "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाता था।

उस समय, विकृति विज्ञान ने हमेशा पुरुष विकलांगता और अपेक्षाकृत जल्दी मृत्यु को मान लिया था। वर्तमान में समय पर निदान(रक्त परीक्षण) और प्रतिस्थापन उपचार रोगी को बुढ़ापे तक जीने की अनुमति देता है।

एटियलजि और रोगजनन

यह रोग पुरुषों में होता है और महिलाओं में अत्यंत दुर्लभ है। ऐसा क्यों हो रहा है?

रोग की एटियलजि इस तथ्य के कारण है कि मनुष्यों में हीमोफिलिया का कारण बनने वाला जीन अप्रभावी है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। एक महिला में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए उनमें से एक, प्रमुख क्रोमोसोम, हीमोफिलिया जीन वाले क्रोमोसोम को दबा देता है। इसका मतलब यह है कि एक लड़का, जो अपनी मां से एक अप्रभावी गुणसूत्र प्राप्त करता है, उसे "प्रतिस्थापित" नहीं कर सकता है, जैसा कि लड़कियों में होता है, क्योंकि उसके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, केवल एक वाई है।

यह बीमारी एकमात्र ऐसी बीमारी नहीं है जो इस तरह से फैलती है: उदाहरण के लिए, रंग अंधापन में वंशानुक्रम का एक समान तरीका होता है।

दुर्लभ मामलों में, हीमोफीलिया के अन्य कारण और रोगजनन होते हैं, जब एक महिला में शुरू में यह जीन नहीं होता है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तन मूल कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होता है।

किस प्रकार की बीमारी मौजूद है

पैथोलॉजी के विकास का तंत्र इस तथ्य से शुरू होता है कि रक्त में गायब विशेष प्रोटीन (कारक) इसके जमावट को बाधित करते हैं (इस प्रक्रिया का समय बढ़ जाता है), जिससे रक्तस्राव के हेमेटोमा रूप का विकास होता है।

रोग के तीन रूप हैं:

1. रक्त कारक VIII की अपर्याप्तता हीमोफिलिया ए की उपस्थिति को निर्धारित करती है। यह 80-85% रोगियों में होता है, यही कारण है कि इसे क्लासिकल भी कहा जाता है।
2. हीमोफीलिया बी (क्रिसमस रोग) प्लाज्मा फैक्टर IX की कमी के कारण होता है और 10-15% में होता है।
3. हीमोफीलिया सी सबसे दुर्लभ प्रकार है और यह फैक्टर XI की कमी के कारण होता है। लक्षण न केवल पुरुषों में, बल्कि महिलाओं में भी होते हैं, क्योंकि इसके प्रकार की विरासत प्रमुख होती है।

पहले दो प्रकार की विकृति के लक्षण एक-दूसरे से भिन्न नहीं होते हैं, क्योंकि उनके कारण समान होते हैं: मनुष्यों में, हीमोफिलिया का कारण बनने वाला जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है और बार-बार प्रसारित होता है।

रोग की अभिव्यक्तियाँ

अगर किसी मरीज को हीमोफीलिया टाइप ए या बी है तो उसके इस बात का पता चल जाता है प्रारंभिक अवस्था, जन्म के समय या प्रसवपूर्व अवधि में भी।

चमड़े के नीचे, इंट्रामस्क्युलर और इंटरमस्क्युलर हेमेटोमा की उपस्थिति के रूप में प्रकट होता है, जिसे देखा जा सकता है भारी रक्तस्रावऔर इंजेक्शन या चोट के बाद व्यापक चोट लगना।

जन्म के समय बच्चों में हीमोफीलिया स्वयं प्रकट हो सकता है:

• सेफलोहेमेटोमा, जो जन्म नहर के पारित होने के दौरान होता है;
• प्रसवोत्तर अवधि के दौरान नाभि घाव से रक्तस्राव;
• नितंबों और मूलाधार पर व्यापक चोटें।

निदान की पुष्टि करने के लिए, बच्चे को रक्तस्राव विकारों का पता लगाने के लिए एक परीक्षण दिया जाता है। पैथोलॉजी का संदेह होते ही निदान किया जाना चाहिए, क्योंकि इस मामले में यह महत्वपूर्ण है समय पर इलाज, जो एक अनुकूल पूर्वानुमान की कुंजी है।

बचपन में विकृति विज्ञान का विकास

कभी-कभी रोग कई महीनों तक प्रकट नहीं होता है, खासकर यदि यह चला जाता है सौम्य रूप, और इसका संदेह तब हो सकता है जब बच्चा रेंगना, खड़ा होना और चलना शुरू करता है। इस समय, जोड़ों में रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस) हो सकता है। कभी-कभी वे बिना भी घटित होते हैं बाहरी प्रभाव. एक नियम के रूप में, रोगियों - बच्चों और वयस्कों - में जोड़ों में दर्द और गर्मी हो जाती है, और तापमान बढ़ जाता है। बार-बार हेमर्थ्रोसिस का खतरा:

• सूजन की लगातार चलने वाली प्रक्रिया;
• कैल्शियम लवण का निक्षालन;
• संयुक्त गतिशीलता की सीमा;
• आर्टिकुलर कार्टिलेज का विनाश।

अगर पर्याप्त उपचारअनुपस्थित है, तो विकृति बढ़ती है, और व्यक्ति को विकलांगता का सामना करना पड़ता है।

हीमोफीलिया के लक्षण तब भी दिखाई देते हैं जब बच्चे के दांत निकलने लगते हैं: प्रत्येक दांत के साथ मसूड़ों में रक्तगुल्म और लंबे समय तक रक्तस्राव होता है।

बच्चों में हीमोफीलिया - इसके लक्षण - कम उम्र में सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं; जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, लक्षण कुछ हद तक कम हो सकते हैं (लेकिन साथ नहीं)। गंभीर रूपबीमारियाँ)।

रक्तस्राव कैसे होता है?

हीमोफीलिया के रोगियों में रक्तस्राव (रक्तस्राव) की कुछ विशेषताएं हैं:

• वे न केवल बाहरी प्रभावों की प्रतिक्रिया में, बल्कि स्वयं भी प्रकट हो सकते हैं;
• किसी भी सर्जिकल और न्यूनतम आक्रामक हस्तक्षेप के बाद सामने आने की धमकी देना;
• रक्तस्राव रोकने के लिए की जाने वाली पारंपरिक दवाओं और उपायों का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है;
• उनके पूरा होने के बाद वहाँ है भारी जोखिमबार-बार रक्तस्राव की घटना (कई घंटों, दिनों के बाद);
• विकास की ओर ले जाना रक्तस्रावी रक्ताल्पता, वी गंभीर मामलापतन और आघात की धमकी देना;
• चोट के स्थान पर बनने वाला थक्का रक्तस्राव को नहीं रोकता है;
• रक्त का संचय (हेमेटोमा) अक्सर ठीक नहीं होता है और दो महीने के बाद, यह एक ट्यूमर जैसा दिखता है और आस-पास के ऊतकों में फैल सकता है;
• यदि हेमेटोमा संपुटित है, तो यह आवश्यक है शल्य चिकित्सा- उसकी शव परीक्षा.

हीमोफीलिया सी की अभिव्यक्तियाँ

इस प्रकार के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं क्लासिक आकारऔर क्रिसमस रोग:

• रक्तस्राव सर्जरी या चोट की प्रतिक्रिया में प्रकट होता है और स्वतंत्र रूप से और अनायास नहीं होता है;
• हेमर्थ्रोसिस केवल गंभीर आघात के साथ ही प्रकट हो सकता है;
• रक्तस्राव की पुनरावृत्ति काफी दुर्लभ है;
• महिलाओं में हीमोफीलिया भारी और लंबे समय तक मासिक धर्म से भी प्रकट होता है।

इस प्रकार के लक्षण अनुपस्थित या हल्के हो सकते हैं। कुछ मामलों में, समय-समय पर मसूड़ों में सूजन या नाक से खून आना और चोट लगना देखा जाता है। कभी-कभी रोगियों में कब काकोई निदान नहीं है - जब तक कि रोग स्वयं प्रकट न हो जाए शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, प्रसव या जब कोगुलोग्राम के लिए रक्त परीक्षण लिया जाता है।

हेमटॉमस और रक्तस्राव का स्थानीयकरण

1. अक्सर, हीमोफीलिया के रोगियों में रक्तस्राव संयुक्त क्षेत्र में होता है, जिससे संपूर्ण क्षति होती है हाड़ पिंजर प्रणाली. आमतौर पर, हेमर्थ्रोसिस के पहले लक्षण 10 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, और हीमोफिलिया के गंभीर रूपों में, जब रक्तस्राव अक्सर और अनायास होता है, तो पहले। मरीजों को आजीवन विकलांगता का अनुभव होता है।
2. चमड़े के नीचे के हेमटॉमस की घटना के स्थान मुख्य रूप से वे हैं जो अधिकतम अनुभव करते हैं शारीरिक गतिविधि- पीठ और पैरों की मांसपेशियाँ।
3. 20% रोगियों में गुर्दे से रक्तस्राव (हेमट्यूरिया) होता है। वे सेवन के बाद पायलोनेफ्राइटिस के साथ पीठ के निचले हिस्से की चोटों के परिणामस्वरूप होते हैं गैर-स्टेरायडल दवाएंया एस्पिरिन. वे अक्सर अनायास घटित होते हैं। इस घटना के मुख्य लक्षण मूत्र संबंधी गड़बड़ी हैं, तेज दर्दगुर्दे के क्षेत्र में, मूत्र नलिकाओं में रक्त का थक्का जम जाता है। अन्य प्रकार के रक्तस्राव के बीच हेमट्यूरिया का उपचार सबसे कठिन माना जाता है।
4. रक्तस्राव के कारण जठरांत्र पथअक्सर कटाव के कारण होता है ग्रहणीऔर पेट, साथ ही अन्नप्रणाली और रक्तस्रावी नोड्स की नसों का फैलाव। कभी-कभी ऐसा रक्तस्राव उन रोगियों में होता है जो गैर-स्टेरायडल दवाएं लेते हैं, लेकिन वे अनायास भी होते हैं।
5. शायद ही कभी सिर को प्रभावित करता है और मेरुदंड, लेकिन इसके परिणाम बहुत गंभीर (प्रभावित) हो सकते हैं तंत्रिका तंत्र, पक्षाघात होता है) मृत्यु तक।

हीमोफीलिया के रोगियों में, रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाओं को सख्ती से प्रतिबंधित किया जाता है: एसिटाइलसैलीसिलिक अम्ल, सोडियम साइट्रेट, हेपरिन, डाइकौमरिन, फ़ाइब्रिनोलिसिन, डेसिरुडिन और इसी तरह।

हीमोफीलिया का निदान कैसे किया जाता है?

पहले लक्षणों की पहचान होने और रिश्तेदारों के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करने के बाद रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है।

मुख्य निदान प्रयोगशाला विधियों पर आधारित है।

1. एकाग्रता का निर्धारण (रक्त कारक VIII, IX या XI)। यदि विश्लेषण से 5-30% की सीमा में ग्लोब्युलिन VIII या IX की उपस्थिति का पता चलता है, तो यह हीमोफिलिया के हल्के रूप को इंगित करता है। औसत डिग्री का निदान 1-5% पर किया जाता है। 1% से कम सांद्रता गंभीर बीमारी का संकेत देती है।
2. कोगुलोग्राम: इन विट्रो में रक्त के थक्के जमने और सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी) का आकलन करता है। ये संकेतक ऊंचे प्रतीत होते हैं। विश्लेषण द्वारा प्रदान किए गए डेटा का उपयोग करके, वास्तविक हीमोफिलिया और अन्य विकृति (उदाहरण के लिए, वॉन विलेब्रांड रोग) निर्धारित करने के लिए विभेदक निदान किया जाता है।
3. पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया की पहचान करने के लिए एक पूर्ण रक्त गणना की जाती है।

थेरेपी कैसे काम करती है?

हीमोफीलिया का अब सफलतापूर्वक इलाज किया जा चुका है, लेकिन यह बीमारी पुरानी है और इसे खत्म नहीं किया जा सकता है।

चिकित्सा का आधार है प्रतिस्थापन औषधियाँ रक्तदान किया, जिन्हें जीवन के लिए एक निश्चित योजना के अनुसार प्रशासित किया जाता है। हीमोफीलिया ए के रोगियों के लिए, कारक VIII के विनाश से बचने के लिए दाता से रोगी तक सीधे रक्त आधान का उपयोग किया जाता है। हीमोफीलिया बी के लिए, दाता रक्त का नियमित दान पर्याप्त है। इस रूप के लिए, साथ ही हीमोफिलिया सी के लिए, मानव सीरम या एक्सिलॉन-एमिनोकैप्रोइक एसिड का एक समाधान प्रशासित किया जाता है।

नियंत्रण रक्त परीक्षण करके पैथोलॉजी का इलाज करना आवश्यक है, जो आपको पदार्थों की एकाग्रता को समायोजित करने की अनुमति देगा। में पेश किया गया बड़ी मात्रासीरम समाधान या संपूर्ण रक्त से एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन के प्रति एंटीबॉडी विकसित होने का खतरा होता है, जिससे परिणाम होगा तीव्रगाहिता संबंधी सदमाऔर गुर्दे की विफलता.

अन्य चिकित्सीय उपाय

1. बाह्य रक्तस्राव को रोकने के लिए अतिरिक्त लक्षणात्मक इलाज़: स्थानीय स्तर पर एंटीबायोटिक के साथ सोडियम क्लोराइड के घोल का उपयोग करें और उसमें मौजूद ड्रेसिंग लगाएं विशेष औषधियाँ(एड्रेनालाईन, हाइड्रोजन पेरोक्साइड, आदि)।
2. परिचय से पहले प्रतिस्थापन चिकित्सा, रक्तस्राव को रोकने के लिए, कैल्शियम क्लोराइड समाधान का उपयोग किया गया, जिससे रक्त का थक्का जम गया। वर्तमान में यह आयोजन कम ही होता है।
3. रोगियों के आहार में फास्फोरस और कैल्शियम लवण, विटामिन ए, सी, डी, समूह बी शामिल होना चाहिए।

जमीनी स्तर

हीमोफीलिया पुरुषों में होने वाली एक गंभीर बीमारी है, जिसका कारण उनकी मां से विरासत में मिला जीन है। एटियलजि और रोगजनन रक्त में विशेष प्रोटीन की अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है जो जमावट को नियंत्रित करता है, जिससे गंभीर रक्तस्राव और रक्तस्राव होता है - आंतरिक और बाहरी।

पैथोलॉजी एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है और तब होती है जब इसमें जीन उत्परिवर्तन होता है। लड़कों में, यह बचपन में और जन्म से ही गंभीर रूपों में प्रकट होता है। यह लड़कियों में दिखाई दे सकता है, लेकिन अत्यंत दुर्लभ है। यदि रोगी को पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा नहीं मिलती है, तो उसे खराब पूर्वानुमान के साथ जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और विकलांगता का सामना करना पड़ता है।

बच्चों में रक्त प्रणाली से जुड़ी कोई भी विकृति या बीमारी हमेशा गंभीर होती है और उसके घातक परिणाम होते हैं। चिकित्सा विज्ञानउनमें से अधिकांश को रोकना सीखा, जिससे युवा रोगियों को बीमारी को हराने और इसे हमेशा के लिए भूलने का मौका मिलता है गंभीर उपचारऔर अप्रिय लक्षण. बच्चों में हीमोफीलिया रक्त जमावट प्रणाली में आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार है, जो न्यूनतम आघात के साथ कोगुलोपैथी और रक्तस्राव के रूप में प्रकट होता है।

यह रोग अन्य जमाव विकृति की तुलना में इस तथ्य के कारण बेहतर जाना जाता है कि लोग इससे पीड़ित थे विभिन्न प्रतिनिधिशाही और शाही परिवार। इसलिए, प्राचीन चिकित्सक अक्सर इस बीमारी को इसके लिए जिम्मेदार मानते थे विशेष रोगबड़प्पन. हालाँकि, आणविक जीव विज्ञान का विकास और आनुवंशिक निदानएक बार और सभी के लिए हीमोफिलिया के कारणों की खोज की, और इसकी वंशानुगत प्रकृति को भी साबित किया।

आधुनिक परिवार नियोजन उपाय एवं आनुवांशिक परामर्शयुवा जोड़े, गर्भधारण से पहले ही अजन्मे बच्चे में ऐसी बीमारी की संभावना का निर्धारण करना संभव बनाते हैं। इससे माता-पिता को यह निर्णय लेने का अवसर मिलता है कि हीमोफिलिया की गंभीर प्रकृति और इसके उपचार और लक्षणों से राहत में कठिनाइयों को देखते हुए, "समस्याग्रस्त" गर्भावस्था और ऐसे बच्चों के जन्म के बारे में बात करना उचित है या नहीं। आधुनिक आनुवंशिकी दोषपूर्ण जीन को स्थानांतरित किए बिना गर्भधारण करना संभव बनाती है।

बच्चों में हीमोफीलिया बहुत होता है गंभीर रोग, जो अपनी वंशानुगत प्रकृति के कारण, गर्भावस्था नियोजन चरण में निर्णय लेने के मामले में माता-पिता से निर्णायकता की आवश्यकता होती है, यदि महिला की ओर से परिवार में विकृति की घटना का सबूत है।

रोग के कारण

बच्चों में विकृति विज्ञान के विकास का मुख्य कारण एक्स गुणसूत्र में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। इसलिए, यह रोग केवल उन्हीं लड़कों को प्रभावित करता है जिनकी माँ के X गुणसूत्रों में से केवल एक में दोषपूर्ण अप्रभावी जीन होता है। लड़कियाँ और महिलाएँ रोग के वाहक के रूप में कार्य करती हैं और बीमार नहीं पड़तीं, क्योंकि क्षतिग्रस्त जीन के कार्य की भरपाई दूसरे एक्स गुणसूत्र के एलील जीन द्वारा की जाती है। दो दोषपूर्ण X गुणसूत्र वाले जीव का विकास असंभव है - भ्रूण गर्भाशय में ही मर जाता है।

एक अप्रभावी जीन एक ऐसा जीन है जो स्वयं को 100% संभावना के साथ प्रकट नहीं करता है, अर्थात। इसकी हर उपस्थिति बीमारी का कारण नहीं बनती। इसे विकसित करने के लिए, एक दूसरे अप्रभावी जीन की उपस्थिति आवश्यक है; यदि यह न हो तो शरीर स्वस्थ रहेगा।

बच्चों में हीमोफीलिया अक्सर उस महिला के विवाह से प्रकट होता है जो दोषपूर्ण रोग जीन का वाहक है और स्वस्थ आदमी. ऐसे मामले में जब एक स्वस्थ महिला हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष से लड़की को जन्म देती है, तो 100% मामलों में वह दोषपूर्ण जीन की वाहक होगी, लेकिन उसमें बीमारी की कोई अभिव्यक्ति नहीं होगी। इसके अलावा, 50% संभावना के साथ, एक वाहक महिला पूरी तरह से स्वस्थ लड़की को जन्म दे सकती है।

चिकित्सा ऐसे मामलों के बारे में जानती है जहां डीएनए अणु के संबंधित खंड में उत्परिवर्तन अपने आप हुआ और इसे वंशानुगत कारक (छिटपुट मामलों) द्वारा समझाया नहीं जा सका। निःसंदेह, साधारण कमी की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता महत्वपूर्ण सूचनामाता-पिता, दादा-दादी आदि के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में। हालाँकि, एक संख्या का उत्परिवर्तजन प्रभाव रासायनिक पदार्थ, वायरस, आयनित विकिरणबच्चों में हीमोफीलिया के विकास के कारणों को बाहर नहीं किया जाना चाहिए।

अजन्मे बच्चे के माता-पिता के लिए यह समझना महत्वपूर्ण है कि हीमोफीलिया विशेष रूप से किसके कारण होता है वंशानुगत कारणजिसका अध्ययन करके पता लगाया जा सकता है वंश - वृक्षपति-पत्नी में से प्रत्येक.

हीमोफीलिया में पैथोलॉजिकल तंत्र

जो पति-पत्नी बीमार नहीं हैं या इस बीमारी के वाहक नहीं हैं, उनमें हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चा होने की संभावना नगण्य है। यदि किसी परिवार में किसी पिता को हीमोफीलिया है, तो उसकी बेटियां बिना किसी अभिव्यक्ति के इस रोग की वाहक होंगी नैदानिक ​​लक्षण 100% मामलों में, और लड़के हमेशा स्वस्थ रहते हैं। ऐसी स्थिति में जहां मां विकृति विज्ञान के विकास के लिए जिम्मेदार जीन की वाहक है, और पुरुष स्वस्थ है, 50% मामलों में एक बीमार लड़का पैदा हो सकता है, और 50% मामलों में एक लड़की इसका वाहक होती है। हीमोफीलिया जीन. अन्य मामलों में, वंशानुगत कोगुलोपैथी की घटना के बिना बिल्कुल स्वस्थ बच्चे पैदा होंगे।

एक बच्चे में हीमोफिलिया के साथ होने वाले परिवर्तनों के आधार पर, विकृति विज्ञान के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. टाइप ए एक ऐसी बीमारी है जिसमें एक्स क्रोमोसोम पर जीन उत्परिवर्तन के कारण रक्त जमावट प्रणाली का एक महत्वपूर्ण प्रोटीन उत्पन्न नहीं होता है। इसे कारक VIII के रूप में नामित किया गया है। यह सर्वाधिक है सामान्य विकल्पहीमोफीलिया, जो सभी बीमार लोगों में से लगभग 85% में होता है।
2. टाइप बी पैथोलॉजी का एक प्रकार है जिसमें सेक्स एक्स क्रोमोसोम में एक समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन रक्त जमावट प्रणाली के कारक IX की कमी की ओर जाता है।

पहले, टाइप सी हीमोफिलिया की भी पहचान की गई थी, जो, हालांकि, एक मिश्रित उत्परिवर्तन था और पुरुषों और महिलाओं दोनों में प्रकट हो सकता था। इसीलिए आधुनिक वर्गीकरणरक्त के थक्के जमने की वंशानुगत विकृति रोग के इस रूप को अलग करती है अलग समूह, सच्चे शास्त्रीय हीमोफिलिया से जुड़ा नहीं है।

बच्चे के शरीर में हेमोस्टेसिस (रक्त को रोकना) के लिए जिम्मेदार सभी प्रोटीन और कोशिकाओं का कार्य चोटों और किसी भी क्षति पर समय पर प्रतिक्रिया देना है। यहाँ तक कि त्वचा को मामूली क्षति, गिरना और किसी कठोर वस्तु से टकराना - यह सब बच्चों में होता है रोजमर्रा की जिंदगी, अखंडता का उल्लंघन होता है संवहनी दीवारऔर कोमल ऊतकों में रक्त का निकलना।

अधिकतर परिस्थितियों में, स्वस्थ बच्चाछोटी चोटों के लिए, यह प्रक्रिया अल्पकालिक दर्द और परेशानी पैदा करेगी। शरीर पर अधिक गंभीर और व्यापक शारीरिक प्रभाव के साथ, यह त्वचा पर हेमटॉमस (चोट के निशान) के गठन को जन्म देगा। गंभीर चोटनरम ऊतकों के टूटने, रक्तस्राव और हड्डी के फ्रैक्चर का कारण बनेगा, जो रक्तस्राव के साथ भी होता है। ऐसी स्थितियों में जमावट प्रणाली का कार्य रक्त के थक्के बनाकर रक्त की हानि को रोकना और संवहनी नेटवर्क की अखंडता को बहाल करना है। यह जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं, एंजाइमों, साथ ही रक्त के थक्के कारक और प्लेटलेट्स नामक प्रोटीन के पूरे समूह के माध्यम से प्राप्त किया जाता है।

हीमोफीलिया में, रक्त के थक्के जमने वाले कारकों की कमी से हेमोस्टेसिस प्रक्रिया में व्यवधान होता है, जिससे बच्चे के लिए रक्त की हानि से जुड़ी जीवन-घातक स्थिति पैदा हो जाती है।

बच्चों में विकृति विज्ञान के लक्षण

बच्चों में हीमोफीलिया के लक्षण शरीर की सामान्य रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में व्यवधान के कारण होते हैं। इस स्थिति के मुख्य लक्षण हैं निम्नलिखित लक्षणजो एक बच्चे में उसके जन्म के क्षण से ही देखे जाते हैं:

• कोमल ऊतकों में रक्तस्राव। रक्त जमावट प्रणाली का उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि बच्चे को थोड़ी सी भी चोट लगने पर न केवल त्वचा पर रक्तस्राव (चोट) हो जाता है, बल्कि रक्त (हेमटॉमस) से भरी इंटरमस्क्युलर, सबफेशियल और चमड़े के नीचे की गुहाएं भी विकसित हो जाती हैं।
• घुटने या कोहनी से चोट लगने पर अक्सर जोड़ में रक्तस्राव होता है - हेमर्थ्रोसिस।
• त्वचा की अखंडता में कटौती और अन्य गंभीर टूटने से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है जिसे रोकना मुश्किल होता है।
• लंबे समय तक खून का मौजूद रहना मुलायम ऊतकऔर जोड़ों में सूजन प्रतिक्रिया या संक्रमण और दमन होता है। इसलिए, हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में अक्सर आर्थ्रोसिस और मांसपेशियों में सिकुड़न विकसित हो जाती है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बच्चे का शरीर, प्रतिपूरक प्रतिक्रियाओं के लिए समृद्ध क्षमता रखता है, अक्सर छोटी चोटों से स्वतंत्र रूप से निपटता है। यानी, आख़िरकार, ज़्यादातर मामलों में एक छोटी सी चोट या खरोंच से भारी रक्त हानि नहीं होगी। हालाँकि, दांत निकालने और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेप किसी भी उम्र के बच्चों के जीवन के लिए खतरा पैदा करते हैं, जिनमें हीमोफीलिया का निदान किया जाता है।

हीमोफीलिया से पीड़ित छोटे बच्चों पर चिकित्सा कर्मियों का विशेष ध्यान तब जाता है, जब टीकों, इंट्रामस्क्युलर दवाओं या इंजेक्शन के बाद नसयुक्त रक्तहेमटॉमस उत्पन्न होते हैं, जो ऐसी अनिवार्य रूप से मामूली चोट के लिए विशिष्ट नहीं होते हैं।

स्थिति का निदान

बच्चों में हीमोफिलिया के लक्षण अक्सर अन्य कोगुलोपैथी के साथ-साथ हेमटोलॉजिकल पैथोलॉजी के साथ भ्रमित हो सकते हैं, जिसमें रक्त प्लेटलेट्स की संख्या में कमी होती है। इसके साथ ही शीघ्र निदानगर्भ में बीमारी माता-पिता को यह निर्णय लेने की अनुमति देती है कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है। इसलिए, रोग की पहचान के लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. सामान्य रक्त विश्लेषण. हीमोफीलिया से बच्चे में स्पष्ट परिवर्तन नहीं होंगे।
2. कोगुलोग्राम। हीमोफिलिया में जमावट प्रणाली के मुख्य मापदंडों का एक अध्ययन रक्त के थक्के के गठन के उल्लंघन के साथ-साथ रक्तस्राव के समय में वृद्धि का संकेत देता है।
3. क्लॉटिंग कारक 8 और 9 के जुड़ने से जमावट पैरामीटर सामान्य हो जाते हैं और रक्त का थक्का बनना शुरू हो जाता है। बीमारी का प्रकार (ए या बी) इस पर निर्भर करता है कि बच्चे के रक्त प्लाज्मा में कौन सा कारक अनुपस्थित है।

स्पष्टीकरण वंशानुगत इतिहास, और अतिरिक्त आचरणआनुवंशिक परीक्षण हीमोफीलिया के निदान और निदान को समाप्त कर देते हैं। माता-पिता को विस्तार से बताया जाता है कि यह किस प्रकार की बीमारी है, यह उनके बच्चों के स्वास्थ्य और जीवन को कैसे खतरे में डालती है और इसे कैसे रोकें।

प्रसवपूर्व निदान के चरण में (गर्भाधान के बाद, लेकिन जन्म से पहले गर्भवती महिला की जांच), एमनियोटिक द्रव की जांच के बाद, वंशानुगत विकृति के निदान की भी पुष्टि की जा सकती है। इस मामले में, माता-पिता बच्चे के लिए इस बीमारी की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए चुनाव कर सकते हैं कि गर्भावस्था को समाप्त किया जाए या इसे बनाए रखा जाए।

एक बच्चे में हीमोफीलिया का निदान करना मुश्किल नहीं है, इसलिए यह निदान आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद बच्चे की गहन जांच के साथ किया जाता है, साथ ही यदि माता-पिता में कोई वंशानुगत इतिहास है (रिश्तेदारों में बीमारी के मामले)।

हीमोफीलिया का उपचार और प्रतिस्थापन चिकित्सा

हीमोफीलिया मानव जीनोम में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए इस डीएनए दोष को प्रभावित करें और पूरी तरह से समाप्त करें आधुनिक दवाईसंभव नहीं लगता. इस प्रकार, यह वंशानुगत कोगुलोपैथी है लाइलाज रोग. लेकिन बच्चों में हीमोफीलिया का इलाज उन जमावट कारकों की रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से संभव है जिनकी शरीर में कमी है।

रोग संबंधी घटनाओं को दूर करने के लिए, 2 मुख्य प्रकार के जमावट कारकों का उपयोग किया जाता है:

• दान किये गये रक्त से प्राप्त प्रोटीन।
• जानवरों (पुनः संयोजक) का उपयोग करके जैव-तकनीकी रूप से प्राप्त क्लॉटिंग कारक।

बीमारी का उचित उपचार और रक्त में गायब क्लॉटिंग फैक्टर का नियमित इंजेक्शन बच्चे को औसतन अपने साथियों के समान जीवन जीने की अनुमति देता है।

परिवार नियोजन के चरण में, वंशानुगत इतिहास का आकलन करने के बाद, भावी माता-पिता को इस विकृति वाले बच्चे होने की संभावना बताई जाती है। यदि सहायक प्रौद्योगिकियों (उदाहरण के लिए, आईवीएफ) का उपयोग करके गर्भावस्था की योजना बनाई जाती है, तो उन्हें प्रभावित किया जा सकता है, जब डॉक्टर गर्भधारण के लिए उपयोग की जाने वाली रोगाणु कोशिकाओं का चयन कर सकते हैं।

बहुत से लोग उस बीमारी का वास्तविक, चिकित्सकीय रूप से प्रयुक्त नाम नहीं जानते हैं जिस पर चर्चा की जाएगी। कई लोगों के लिए, यह "शाही बीमारी" या "खराब रक्त का थक्का जमना" जैसा लगता है। नाम के पहले संस्करण को ध्यान में रखते हुए, जो आम लोगों के बीच मजबूती से स्थापित है, यहां तक ​​कि एक धारणा यह भी है कि यह केवल "नीले रक्त" वाले व्यक्तियों की विशेषता है, और यह अवास्तविक है कि इसकी उत्पत्ति हुई थी आम लोगजिनका अभिजात वर्ग और विशेषकर शाही परिवार से कोई संबंध नहीं है।

हीमोफीलिया से जुड़े सभी मिथकों के बावजूद, इसकी घटना किसी भी व्यक्ति के लिए वास्तविक से कहीं अधिक है, भले ही उसके पूर्वज उच्च वर्ग के हों या नहीं। वंशानुगत कारक अभी भी इस बीमारी के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, लेकिन यह महान उत्पत्ति का मामला नहीं है।

हीमोफीलिया - यह क्या है?

इस बीमारी की विशेषता खराब रक्त का थक्का जमना है। मामूली चोट लगने पर, "शाही बीमारी" से पीड़ित व्यक्ति लंबे समय तक रक्तस्राव को रोक नहीं सकता है। अगर इस दौरान रक्तस्राव हो तो यह और भी बुरा है आंतरिक अंग- ऐसे मामलों में हीमोफीलिया जानलेवा हो सकता है।

प्राचीन काल से ही सभी देशों के डॉक्टरों की दिलचस्पी इस बात में रही है कि यह किस प्रकार की बीमारी है, इसके होने के कारण क्या हैं और क्या इसे ख़त्म किया जा सकता है। 20वीं शताब्दी के मध्य तक ही चिकित्सा जगत में इन प्रश्नों के कुछ उत्तर सामने आने लगे।

मोड़ने में कठिनाई उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो बदले में उत्पन्न होती है ख़राब आनुवंशिकता. हीमोफीलिया किससे फैलता है? आनुवंशिक स्तर, लेकिन यह बीमारी पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग तरह से होती है।

यदि महिला घटक व्यावहारिक रूप से शरीर में परिवर्तनों को नोटिस नहीं करता है, तो पुरुष बचपन से शुरू होकर बीमारी के सभी परिणामों का अनुभव करते हैं। बच्चों में, उनके पहले दिनों से ही खराब रक्त का थक्का जमना देखा जाता है, और यदि उचित उपचार उपाय नहीं किए जाते हैं, तो पूर्वानुमान दुखद है - जीवन के 15 वर्ष से अधिक नहीं।

रक्त का थक्का समय पर जमने के लिए यह आवश्यक है कि इस प्रक्रिया में 12 प्रकार के प्रोटीन भाग लें, जिनमें से एक हीमोफीलिया के रोगियों में अनुपस्थित होता है। इस वजह से, रक्त के थक्के जमने की समस्या के साथ-साथ सहज रक्तस्राव भी प्रबल होता है।

संक्रमण कैसे होता है?

यह रोग विशेष रूप से बीमार माता-पिता (या उनमें से एक) से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक राय है कि हीमोफीलिया है पुरुष रोग, लेकिन यह सच नहीं है. महिलाओं में हीमोफीलिया का पता पुरुष घटक की तरह ही अक्सर लगाया जाता है, लेकिन, ज्यादातर मामलों में, यह स्वयं प्रकट नहीं होता है। निष्पक्ष सेक्स के प्रतिनिधि, वास्तव में, केवल रोग के संवाहक (संवाहक) हैं।

संभावना है कि जिस जोड़े में पति-पत्नी में से एक "शाही बीमारी" से बीमार है, उसकी संतान संक्रमित होगी, लगभग 50% है। हीमोफीलिया जीन लड़के और लड़कियों दोनों में फैलता है। अंतर केवल इतना है कि पहले समूह में रोग के विशिष्ट लक्षण अनुभव होंगे, और दूसरा केवल इसका वाहक होगा।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

ऐसे मामले दर्ज किए गए हैं जिनमें रोग भी प्राप्त हुआ था। लेकिन ऐसा बहुत ही कम होता है. सबसे ज्वलंत उदाहरण महारानी विक्टोरिया हैं। यह वह थी जिसे बाद के जीवन में रक्त के थक्के जमने की समस्या का अनुभव होने लगा।

बच्चों में एक्वायर्ड हीमोफीलिया संभव नहीं है। एक नियम के रूप में, यह 60 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में दिखाई देता है। इस प्रकार की बीमारी का विकास अत्यंत दुर्लभ है - 1000 हजार में से 1 व्यक्ति में हीमोफिलिया के कारण उन लोगों में दर्ज किए गए हैं जिन्हें पहले यह बीमारी नहीं हुई है:

• दवाएँ लेना;
• देर से गर्भावस्था.

लेकिन हीमोफीलिया गंभीर प्रतिरक्षा रोगों के साथ भी विकसित हो सकता है। अब तक, डॉक्टर वयस्कता में होने वाले खराब रक्त के थक्के के अन्य कारणों को स्थापित नहीं कर पाए हैं।

पुरुष बीमार क्यों पड़ते हैं?

यह तथ्य कि केवल पुरुष हीमोफीलिया से पीड़ित हैं, एक्स गुणसूत्रों की संख्या से समझाया गया है। महिलाओं में इनमें से 2 होते हैं, पुरुषों में 1 होता है। यदि महिलाओं में संक्रमण होता है, तो जीन केवल 1 गुणसूत्र को प्रभावित करता है। दूसरा स्त्री गुणसूत्र प्रबल हो जाता है और रोग को शरीर में हावी नहीं होने देता। इस प्रकार, महिला केवल वाहक बनकर रह जाती है।

पुरुषों के लिए, चीजें अलग हैं। एकल एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण, जीन रोग के पूर्ण पाठ्यक्रम को भड़काता है। इसकी अव्यक्त अवस्था को पूरी तरह से बाहर रखा गया है।

रोग का वर्गीकरण

हीमोफीलिया तीन प्रकार का हो सकता है:

• शास्त्रीय (ए);
• क्रिसमस रोग (बी);
• हीमोफीलिया "सी";

प्रकार का निर्धारण इस बात पर निर्भर करता है कि पूर्ण रक्त का थक्का जमने के लिए आवश्यक कौन सा कारक मौजूद नहीं है।

रॉयल बीमारी - हीमोफिलिया प्रकार "ए" सबसे आम है - ¾ मामले। यह एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी के कारण होता है, जो सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण के लिए आवश्यक है।

क्रिसमस रोग (हीमोफिलिया बी) कम बार होता है - रक्त के थक्के जमने के 13% मामले। यह प्लाज्मा घटक थ्रोम्बोप्लास्टिन की कमी के कारण होता है।

अंतिम प्रकार की बीमारी - प्रकार "सी" अत्यंत दुर्लभ है - 2% मामलों में।

संपूर्ण रक्त का थक्का जमने के लिए आवश्यक प्लाज़्मा कारकों की कमी जितनी अधिक होगी, रोग उतना ही अधिक गंभीर होगा।

1% के लापता कारक के स्तर पर, गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम. एक नियम के रूप में, यह छोटे बच्चों में होता है। रोग के इस रूप में, शिशु को मांसपेशियों के ऊतकों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में बार-बार होने वाले रक्तस्राव से पीड़ित होना पड़ता है। जीवन के पहले दिनों में ही, बच्चा अनुभव करता है:

• सेफलोहेमेटोमास;
• गर्भनाल से रक्तस्राव (दीर्घकालिक);
• मेलेना;
• दांत निकलते समय (या दूध के दांतों को दाढ़ में बदलते समय) बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव होना।

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में मध्यम गंभीरता, प्लाज्मा कारक स्तर 5% से अधिक नहीं है। बीमारी अपने आप को करीब से महसूस कराती है पूर्वस्कूली उम्र. वर्ष में 3 बार से अधिक तीव्रता संभव नहीं है। में रक्तस्राव होता है मांसपेशियों का ऊतकऔर जोड़.

रोग के हल्के रूपों में, प्लाज्मा कारकों का स्तर हमेशा 5% से ऊपर होता है। पहली अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं स्कूल वर्ष. रक्तस्राव बार-बार नहीं होता है और लंबे समय तक नहीं रहता है।

लक्षण

इस रोग की अभिव्यक्ति बच्चों में उनके जीवन के पहले दिनों में होती है। रक्तस्राव अक्सर और लंबे समय तक होता है, और गर्भनाल में, मसूड़ों में (जब दांत निकलते हैं) होता है। हेमेटोमास और सेफलोहेमेटोमास बनते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान, कुछ क्षेत्रों को नुकसान होता है, जिससे लंबे समय तक रक्तस्राव भी होता है।

इसके बावजूद उच्च संभावनाहीमोफीलिया की अभिव्यक्तियाँ बचपन, यह हमेशा एक गंभीर खतरा पैदा नहीं करता है, क्योंकि शरीर लगातार सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज से संतृप्त होता है, जो मां के दूध में समृद्ध होता है, जो तेजी से रक्त के थक्के को बढ़ावा देता है।

उस अवधि के दौरान जब बच्चा अपना पहला कदम उठाना शुरू करता है, रक्तस्राव में योगदान देने वाली चोटों की संभावना काफी बढ़ जाती है। एक वर्ष के बाद, बच्चा निम्न के संपर्क में आता है:

• नकसीर;
• चमड़े के नीचे के रक्तगुल्म;
• मांसपेशियों के ऊतकों में रक्तस्राव;
• रक्तस्रावी प्रवणता (शरीर में संक्रमण के कारण होता है)।

मसूड़ों से खून आने का खतरा विशेष रूप से होता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोग अक्सर एनीमिया से पीड़ित होते हैं।

रोग का सबसे आम और स्पष्ट सहवर्ती हेमर्थ्रोसिस है। जोड़ों के अंदर होने वाला पहला रक्तस्राव 1 वर्ष की उम्र में होता है। यह या तो चोट लगने के बाद या अनायास हो सकता है। यह घटना साथ है गंभीर दर्द, जोड़ का बढ़ना, उसके ऊपर की त्वचा में सूजन। इसे देखते हुए, निम्नलिखित बीमारियों के विकसित होने की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता है:

• क्रोनिक सिनोवाइटिस;
• सिकुड़न;
• विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस.

विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास विकारों में योगदान देता है:

• रैचियोकैम्प्सिस;
• श्रोणि की वक्रता;
• मांसपेशियों के ऊतकों की बर्बादी;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• पैर की हॉलक्स वाल्गस विकृति।

यह सब मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की गतिशीलता के उल्लंघन के कारण होता है। उपरोक्त में से किसी भी बिंदु की उपस्थिति विकलांगता की ओर ले जाने के लिए काफी है।

कोमल ऊतकों में रक्तस्राव हो सकता है। अक्सर आप बच्चे के शरीर पर चोट के निशान पा सकते हैं जिन्हें गायब होने में बहुत लंबा समय लगता है या फिर जाते ही नहीं।

जैसे ही रक्त बहता है, यह जमता नहीं है, जिससे हेमटॉमस बनता है। बदले में, वे बड़ी धमनियों को संकुचित कर देते हैं, जिससे अक्सर पक्षाघात और मांसपेशी शोष होता है। संभावित गैंग्रीन गठन. इन सबके साथ, बच्चे को गंभीर दर्द का अनुभव होता है।

इसके सेवन से जठरांत्र मार्ग में रक्तस्राव होता है दवाएं. और इसके कारण भी हैं:

• अल्सर का विकास;
• आंतों के रोग;
• जठरशोथ

हीमोफीलिया के विशिष्ट लक्षणों में से एक है विलंबित रक्तस्राव। दूसरे शब्दों में, यह चोट लगने के तुरंत बाद नहीं होता है, बल्कि एक निश्चित समय के बाद ही होता है (कभी-कभी यह 12 घंटे तक पहुंच जाता है)।

इलाज

हीमोफीलिया के साथ शरीर की पूर्ण बहाली असंभव है, और रोगी की स्थिति में सुधार करने का एकमात्र तरीका समय-समय पर ऐसी दवाएं लेना है जो शरीर को रक्त के थक्के बनाने वाले कारकों 8 और 9 की आपूर्ति करती हैं। बीमारी की गंभीरता के आधार पर दवा का नाम और खुराक निर्धारित की जाती है।

किसी व्यक्ति के लिए वंशानुगत हीमोफीलिया का एक अर्थ होता है - उपस्थित चिकित्सक द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता। जिसमें स्वास्थ्य देखभालया तो आवधिक (बीमारी को रोकने के उद्देश्य से) या अत्यावश्यक (वास्तव में) हो सकता है।

संपूर्ण रक्त के थक्के जमने के लिए आवश्यक कारकों के सांद्रण वाली दवाएँ लेना सप्ताह में 3 बार से अधिक नहीं होता है, और केवल गंभीर रूप वाले लोगों के लिए होता है। यह हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी के विकास के साथ-साथ अन्य प्रकार के रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है।

किसी भी सर्जिकल कार्रवाई का उद्देश्य सीधे संपर्क करना है त्वचामनुष्यों में, हेमोस्टैटिक थेरेपी के साथ होने पर होता है। त्वचा पर कटने या नाक से खून बहने जैसी छोटी-मोटी चोटों के लिए उपयोग करें हेमोस्टैटिक स्पंज. इसका उपयोग करना भी जरूरी है दबाव पट्टीऔर प्रसंस्करण क्षतिग्रस्त क्षेत्रथ्रोम्बिन.

हीमोफीलिया के उपचार में शामिल है निरंतर अनुपालनआहार. मरीजों को समूह ए, बी, सी, डी के विटामिन से समृद्ध उत्पादों की सिफारिश की जाती है।

वंशानुगत हीमोफीलिया एक व्यक्ति को निरंतर चिंता की स्थिति में ले जाता है। जबकि चोटें जो औसत व्यक्ति को मामूली लग सकती हैं, वे उन लोगों के लिए घातक हो सकती हैं जो खराब क्लॉटिंग से पीड़ित हैं।

निदान

हीमोफीलिया का निदान करने के लिए विशेषज्ञों की उपस्थिति आवश्यक है:

• नियोनेटोलॉजिस्ट;
• बाल रोग विशेषज्ञ;
• रुधिरविज्ञानी;
• आनुवंशिकीविद्

यदि किसी बच्चे को शरीर की एक निश्चित प्रणाली से संबंधित अन्य बीमारियाँ हैं, तो एक डॉक्टर की उपस्थिति अनिवार्य है जिसके कर्तव्यों में उनका उपचार (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और अन्य) शामिल है।

जिन विवाहित जोड़ों (एक या दोनों पति-पत्नी) को हीमोफीलिया है, उन्हें बच्चे की योजना बनाने से पहले चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना आवश्यक है। इस तरह, दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करना संभव है।

किसी बच्चे की जांच करते समय, निदान की पुष्टि की जाती है प्रयोगशाला अनुसंधानरक्तस्तम्भन.

रोकथाम और पूर्वानुमान

पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक कारकों के साथ रक्त को लगातार संतृप्त करने के लिए, रोगी को समय-समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा से गुजरना चाहिए।

यदि कोई निदान होता है, तो व्यक्ति को एक विशेष दस्तावेज़ दिया जाता है जो रोग की प्रकृति, उसके रक्त प्रकार और आरएच संबद्धता को बताता है। मरीज अंदर है सुरक्षात्मक मोड. उसे लगातार अपने डॉक्टर के पास जाने की जरूरत है।

बीमारी की हल्की डिग्री के साथ, आमतौर पर जीवन प्रत्याशा के बारे में चिंता करने की कोई ज़रूरत नहीं है। जहां तक ​​हीमोफीलिया का सवाल है, जो गंभीर होता है, जीवन की गुणवत्ता हर साल बिगड़ती जाती है। ऐसा लगातार रक्तस्राव के कारण होता है।

तारीख विश्व दिवसहीमोफीलिया - 17 अप्रैल - जन्मदिन को समर्पित वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया के संस्थापक फ्रैंक श्नीबेल.

मोटे अनुमान के मुताबिक दुनिया में हीमोफीलिया के मरीजों की संख्या 400 हजार है और रूसी संघ में करीब 15 हजार हीमोफीलिया के मरीज रहते हैं। लेकिन सटीक संख्या कोई नहीं जानता, क्योंकि रूस में हीमोफीलिया रोगियों का कोई राष्ट्रीय रजिस्टर नहीं है।

ऐतिहासिक सन्दर्भ

जीवन के 30 वर्ष

हीमोफीलिया किससे सम्बंधित रोग है? ख़राब थक्का जमनाखून। न जमने का कारण या तो कमी है या पूर्ण अनुपस्थितिकुछ जमावट कारक। I से XIII तक रोमन अंकों द्वारा निर्दिष्ट एक दर्जन से अधिक विशेष प्रोटीन, रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में शामिल होते हैं। फैक्टर VIII की कमी को हीमोफीलिया A, फैक्टर IX - B कहा जाता है।

वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या दोष (प्रकार और उपप्रकार के आधार पर) को वॉन विलेब्रांड रोग कहा जाता है। वहां अन्य हैं दुर्लभ प्रजातिहीमोफिलिया, विशेष रूप से कारक VII की कमी - हाइपोप्रोकोनवर्टिनमिया (जिसे पहले हीमोफिलिया सी कहा जाता था)।

कुछ समय पहले तक, कुछ ही बीमार बच्चे देखने के लिए रहते थे परिपक्व उम्र, औसत अवधिजीवन 30 वर्ष से अधिक न हो। लेकिन आज दवा घमंड कर सकती है आधुनिक औषधियाँ, जो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है और इसकी अवधि बढ़ा सकता है। पर उचित उपचारहीमोफीलिया के मरीज नेतृत्व कर सकते हैं पूरा जीवन: अध्ययन करें, काम करें, परिवार बनाएं।

निदान विरासत में मिला

हीमोफीलिया है वंशानुगत रोग. हीमोफीलिया जीन लिंग एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, जो दादा से पोते तक एक स्वस्थ बेटी के माध्यम से पारित होता है जो दोषपूर्ण जीन का वाहक होता है। अर्थात्, पुरुष आमतौर पर इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, जबकि महिलाएं हीमोफिलिया के वाहक के रूप में कार्य करती हैं और बीमार बेटों या वाहक बेटियों को जन्म दे सकती हैं। डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, राष्ट्रीयता या नस्ल की परवाह किए बिना, 5,000 में से लगभग एक नर शिशु हीमोफिलिया ए के साथ पैदा होता है।

हालाँकि, हीमोफीलिया तब भी प्रकट हो सकता है, जब परिवार के बच्चे में रोग जीन के वाहक न हों।

इतिहास में हीमोफीलिया की सबसे प्रसिद्ध वाहक इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया थी। एक संस्करण है कि उत्परिवर्तन बिल्कुल जीनोटाइप में हुआ, क्योंकि उसके माता-पिता के परिवारों में हीमोफिलिया से पीड़ित कोई भी व्यक्ति नहीं था। एक अन्य संस्करण के अनुसार, हीमोफिलिया जीन की उपस्थिति रानी विक्टोरियाइसे इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि उसके पिता एडवर्ड ऑगस्टस, ड्यूक ऑफ केंट नहीं थे, बल्कि हीमोफिलिया से पीड़ित एक अन्य व्यक्ति थे। लेकिन इस संस्करण के पक्ष में कोई ऐतिहासिक साक्ष्य नहीं है।

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इंग्लैंड की रानी ने जर्मनी, स्पेन और रूस के शासक परिवारों को यह बीमारी "विरासत" के रूप में दी। विक्टोरिया का एक बेटा हीमोफीलिया से पीड़ित था, साथ ही कई पोते-पोतियां और परपोते-परपोते भी थे, जिनमें रूसी भी शामिल थे त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच. इसीलिए इस बीमारी को इसके अनौपचारिक नाम मिले - "विक्टोरियन रोग" और "रॉयल रोग"।

अभिव्यक्तियाँ, निदान और उपचार

रोग की गंभीरता के आधार पर पहले लक्षण प्रकट होते हैं। हीमोफीलिया जितना अधिक गंभीर होता है, रक्तस्राव के लक्षण पहले ही प्रकट हो जाते हैं।

जीवन के पहले दिनों से, बच्चे के सिर पर हेमटॉमस विकसित हो जाता है, और गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है। जब कोई बच्चा अपना पहला कदम उठाता है, तो अपरिहार्य रूप से गिरता है और चोट लगती है, और स्पष्ट लक्षणपारंपरिक तरीकों का उपयोग करके रक्तस्राव को रोकना असंभव हो जाता है।

1-3 साल की उम्र में, मांसपेशियों और जोड़ों को नुकसान शुरू हो सकता है, जिसमें दर्दनाक सूजन, हाथ और पैर की गतिविधियों में कमी हो सकती है।

हीमोफीलिया का एक विशिष्ट लक्षण हेमर्थ्रोसिस है - जोड़ों में रक्तस्राव जो अनायास और बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है।

इसके अलावा, रोगियों में चमड़े के नीचे और अंतःपेशीय हेमटॉमस, नाक, गुर्दे, जठरांत्र रक्तस्राव, भारी रक्तस्रावदांत निकलवाने के बाद. इसके अलावा, ऐसा प्रत्येक रक्तस्राव घातक हो सकता है।

संबंधित रक्त के थक्के जमने के कारक के स्तर को मापने के बाद एक सटीक निदान किया जाता है। रक्त परीक्षण (कोगुलोग्राम) हेमेटोलॉजी केंद्रों की विशेष प्रयोगशालाओं में किया जाता है।

यह बीमारी वर्तमान में लाइलाज है, लेकिन हेमोफिलिया को दाता रक्त से अलग किए गए या कृत्रिम रूप से प्राप्त किए गए लापता क्लॉटिंग कारक के इंजेक्शन के साथ सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है।

मिथक और तथ्य

छोटी सी खरोंच से मरीज की मौत हो सकती है. ऐसा नहीं है, यह खतरा बड़ी चोटों और सर्जिकल ऑपरेशन, दांत निकालने, मांसपेशियों और जोड़ों में सहज आंतरिक रक्तस्राव से होता है।

केवल पुरुषों को हीमोफीलिया होता है. यह पूरी तरह से सच नहीं है। महिलाएं भी हीमोफीलिया से पीड़ित होती हैं, लेकिन बहुत कम ही। दुनिया भर में लड़कियों में हीमोफीलिया के लगभग 60 मामले बताए गए हैं। एक संस्करण के अनुसार, महिलाओं में इस बीमारी की दुर्लभता शरीर विज्ञान के कारण है महिला शरीर: खराब रक्त का थक्का जमने के कारण मासिक रक्त की हानि से शीघ्र मृत्यु हो जाती है।

हीमोफीलिया के मरीजों को सर्जरी नहीं करानी चाहिए. यह सही है, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की अनुमति केवल तभी दी जाती है जीवन के संकेतऔर, यदि संभव हो तो, रक्त का थक्का जमाने वाली दवाओं के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा का आयोजन करना। इसके अलावा, हीमोफीलिया के रोगियों को शारीरिक गतिविधि और खेल में शामिल नहीं होना चाहिए, और उनके लिए इंजेक्शन लगाना भी खतरनाक है दवाएंइंट्रामस्क्युलरली.

हीमोफीलिया जीन वाली महिला निश्चित रूप से बीमार बच्चे को जन्म देगी. वास्तव में, यह पूरी तरह सच नहीं है, क्योंकि हीमोफिलिया जीन के वाहक बीमार या स्वस्थ बच्चे के जन्म की योजना नहीं बना सकते हैं। एकमात्र अपवाद प्रक्रिया हो सकती है टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन(आईवीएफ), लेकिन कई शर्तों के अधीन। गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से भ्रूण में हीमोफीलिया की उपस्थिति का निदान करें।