ब्रुगाडा सिंड्रोम के प्रकार. ब्रुगाडा सिंड्रोम मानव जीवन के लिए कितना खतरनाक है? ब्रुगाडा सिंड्रोम - आनुवंशिक निदान

ब्रुगाडा सिंड्रोम (बीएस) एक वंशानुगत विकार है अतालता के कारण अचानक मृत्यु के उच्च जोखिम से जुड़ा हुआ।यह मुख्य रूप से युवाओं को प्रभावित करता है, अधिकतर पुरुषों को। लोगों ने पहली बार पिछली शताब्दी के अंत में इस बीमारी के बारे में बात करना शुरू किया, जब स्पेनिश डॉक्टरों, भाइयों पी. और डी. ब्रुगाडा ने इस स्थिति का वर्णन किया और मुख्य ईसीजी घटना तैयार की जो इसे चित्रित करती है।

अचानक हृदय की मृत्यु की समस्या ने लंबे समय से डॉक्टरों का ध्यान आकर्षित किया है, लेकिन इसे समझाना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि क्रोनिक कोरोनरी हृदय रोग, दिल का दौरा, के मामले में, सब कुछ कमोबेश स्पष्ट है, हृदय में कुछ परिवर्तन होते हैं, उपस्थिति के लिए एक सब्सट्रेट होता है, जिसमें घातक भी शामिल हैं, तो कई अन्य मामलों में, विशेष रूप से युवा रोगियों में, अचानक मौत का मसला अनसुलझा है.

कई अध्ययनों और आधुनिक चिकित्सा की क्षमताओं ने बिल्कुल स्वस्थ दिखने वाले लोगों में अचानक अतालता और कार्डियक अरेस्ट के कुछ तंत्रों को ढूंढना संभव बना दिया है। यह ज्ञात है कि इस तरह की विकृति प्रकृति में आनुवंशिक हो सकती है, जिसका अर्थ है कि न केवल हृदय ताल विकारों से पीड़ित जीन के वाहक, बल्कि उनके अज्ञात रिश्तेदार भी जोखिम में हैं।

कम उम्र में अचानक मृत्यु के साथ होने वाले सिंड्रोम का पता लगाने का निम्न स्तर और क्लिनिक के डॉक्टरों का अपर्याप्त ध्यान इस तथ्य को जन्म देता है कि अक्सर मृत्यु के बाद भी सही निदान नहीं किया जाता है। पैथोलॉजी की विशेषताओं और मायोकार्डियम और हृदय वाहिकाओं में किसी भी संरचनात्मक असामान्यताओं की अनुपस्थिति के बारे में जानकारी की थोड़ी मात्रा "तीव्र हृदय विफलता" जैसे अस्पष्ट निष्कर्षों का "परिणाम" बनती है, जिसका कारण कोई भी समझाने में सक्षम नहीं है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम, रोगियों की अचानक मृत्यु के साथ होने वाली अन्य स्थितियों के बीच, सबसे "रहस्यमय" बीमारी है, जिसके बारे में घरेलू साहित्य में व्यावहारिक रूप से कोई डेटा नहीं है। पैथोलॉजी के पृथक मामलों का वर्णन किया गया है, लेकिन उनमें से सभी को इसके पाठ्यक्रम की विशेषताओं के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं है। विश्व के आँकड़े दर्शाते हैं कि सभी अतालताजन्य मौतों में से आधे से अधिक, जो मायोकार्डियम और कोरोनरी वाहिकाओं को नुकसान से जुड़ी नहीं हैं, एसबी के कारण होती हैं।

एसबी की व्यापकता के लिए कोई सटीक आंकड़े नहीं हैं, लेकिन अध्ययनों से पहले ही पता चला है कि दक्षिण पूर्व एशिया, काकेशस और सुदूर पूर्वी क्षेत्र के निवासी रोगियों में प्रमुख हैं। जापान, फिलीपींस और थाईलैंड में रात में अचानक मौत की आवृत्ति अधिक है। दूसरी ओर, अफ्रीकी अमेरिकी इस प्रकार के हृदय विकार से पीड़ित नहीं हैं, जो संभवतः आनुवंशिक कारकों के कारण होता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

ब्रुगाडा सिंड्रोम के कारणों में आनुवंशिक असामान्यताएं भी शामिल हैं।यह देखा गया कि यह विकृति एक ही परिवार के सदस्यों में अधिक आम है, जो हृदय ताल विकृति के लिए जिम्मेदार जीन की खोज का कारण बनी। पांच जीनों का पहले ही वर्णन किया जा चुका है जो अतालता और हृदय गति रुकने का कारण बन सकते हैं।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का एक ऑटोसोमल प्रमुख संचरण संस्करण स्थापित किया गया है, और तीसरे गुणसूत्र पर स्थित SCN5a जीन को "अपराधी" माना जाता है। मायोकार्डियम में आवेगों के संचालन में अन्य प्रकार की गड़बड़ी वाले रोगियों में अचानक मृत्यु की उच्च संभावना के साथ एक ही जीन के उत्परिवर्तन भी दर्ज किए गए हैं।

हृदय की मांसपेशियों को बनाने वाले कार्डियोमायोसाइट्स में, पोटेशियम, मैग्नीशियम, कैल्शियम और सोडियम आयनों के अंदर और बाहर प्रवेश और रिलीज से जुड़ी कई जैव रासायनिक प्रतिक्रियाएं होती हैं। ये तंत्र सिकुड़न सुनिश्चित करते हैं, हृदय की संचालन प्रणाली के माध्यम से आवेग के आगमन की सही प्रतिक्रिया। ब्रुगाडा सिंड्रोम में, हृदय कोशिकाओं के सोडियम चैनल प्रोटीन प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप विद्युत आवेगों की धारणा ख़राब होती है, मायोकार्डियम में उत्तेजना तरंग का बार-बार "प्रवेश" होता है और अतालता का विकास होता है, जिससे कार्डियक अरेस्ट का खतरा होता है।

हृदय संबंधी शिथिलता के लक्षण आमतौर पर रात में या नींद के दौरान दिखाई देते हैं,जो पैरासिम्पेथेटिक तंत्रिका तंत्र की शारीरिक प्रबलता, हृदय गति में कमी और नींद के दौरान आवेगों की तीव्रता से जुड़ा है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम की नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक विशेषताएं

ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण कम और बहुत ही गैर-विशिष्ट हैं, इसलिए निदान केवल नैदानिक ​​विशेषताओं के आधार पर ही माना जा सकता है। निम्नलिखित घटनाओं वाले मरीज़ विशेष ध्यान देने योग्य हैं, जिनके परिवार में पहले से ही नींद में युवा रिश्तेदारों की अस्पष्ट मृत्यु हो चुकी है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षणों में से हैं:

• अक्सर;
• दौरे;
• रात में दम घुटना;
• नींद के दौरान डिफिब्रिलेटर सक्रियण के एपिसोड;
• अचानक गैर-कोरोनोजेनिक, मुख्यतः रात में।

यह बीमारी आम तौर पर लगभग 40 वर्ष की उम्र के मध्यम आयु वर्ग के लोगों में दिखाई देती है।लेकिन बच्चों में विकृति विज्ञान के मामलों का भी वर्णन किया गया है, साथ ही अतालता के हमलों की शुरुआत और बुढ़ापे और यहां तक ​​कि वृद्धावस्था में चेतना की हानि भी हुई है। 90% से अधिक मामलों में अचानक मृत्यु तब होती है जब रोगी सो रहा होता है, अधिकतर रात के दूसरे भाग में, जो दिन के इस समय पैरासिम्पेथेटिक टोन की प्रबलता के कारण होता है। वैसे, क्रोनिक कार्डियक इस्किमिया और दिल के दौरे वाले रोगियों में, ऐसी घातक जटिलताएँ अक्सर सुबह के समय दर्ज की जाती हैं।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक परिवर्तन ब्रुगाडा सिंड्रोम के लिए एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड और अभिव्यक्तियों का एक अभिन्न अंग हैं, जिसके बिना पैथोलॉजी पर संदेह करना असंभव है, इसलिए उन सभी रोगियों में ईसीजी किया जाना चाहिए जो हृदय ताल में रुकावट और बेहोशी की शिकायत करते हैं।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के ईसीजी संकेत:

1. पूर्ण या अपूर्ण दाहिनी बंडल शाखा;
2. पहले से तीसरे चेस्ट लीड में आइसोलिन के ऊपर एसटी खंड की विशेषता ऊंचाई;
3. पीआर अंतराल की अवधि में वृद्धि, संभवतः क्यूटी में कमी;
4. वेंट्रिकुलर सिंकोप के एपिसोड;

विभिन्न प्रकार के ब्रुगाडा सिंड्रोम के ईसीजी संकेत

वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया और फाइब्रिलेशन किसी मरीज की अचानक मौत का सबसे आम कारण हैं, और डिफाइब्रिलेटर स्थापित करने से रोगी को इनसे बचने में मदद मिल सकती है, इसलिए ब्रुगाडा सिंड्रोम को रोकने की समस्या के लिए ऐसे अतालता के साथ कार्डियक अरेस्ट की संभावना निर्धारित करने की आवश्यकता होती है। प्रत्येक रोगी के लिए जिन कारकों का मूल्यांकन किया जाता है, उनमें आनुवंशिकता, बेहोशी (बेहोशी) के एपिसोड, विशिष्ट ईसीजी घटनाएं, विशेष रूप से बेहोशी के संयोजन में, परिणाम और उत्परिवर्तित जीन की पहचान महत्वपूर्ण हैं।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का निदान करने के लिए, युवा रिश्तेदारों के बीच लक्षणों और अचानक अस्पष्ट मौत के मामलों की उपस्थिति को सावधानीपूर्वक निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। गतिशील ईसीजी निगरानी के साथ-साथ औषधीय परीक्षणों का उपयोग करके हृदय की इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल जांच द्वारा बड़ी मात्रा में जानकारी प्रदान की जाती है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का उपचार

ब्रुगाडा सिंड्रोम के उपचार पर सक्रिय रूप से चर्चा की जाती है, विशेषज्ञ नैदानिक ​​​​अनुभव और हृदय की विद्युत गतिविधि के विकृति वाले रोगियों में उनके उपयोग के परिणामों के आधार पर दवाओं को निर्धारित करने के लिए दृष्टिकोण प्रदान करते हैं, लेकिन आज तक वेंट्रिकुलर अतालता और अचानक मृत्यु को रोकने के लिए कोई प्रभावी दवा पद्धति नहीं पाई गई है।

जिन रोगियों में सोडियम चैनल अवरोधक की शुरूआत के साथ परीक्षणों द्वारा ईसीजी घटना को उकसाया जाता है, लेकिन आराम करने पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, और परिवार में अचानक मृत्यु के कोई मामले नहीं होते हैं, उन्हें अवलोकन की आवश्यकता होती है।

ड्रग थेरेपी में एंटीरैडमिक दवाएं निर्धारित करना शामिल हैकक्षा IA - क्विनिडाइन, एमियोडेरोन, डिसोपाइरामाइड। यह ध्यान देने योग्य है कि कक्षा I से संबंधित नोवोकेनामाइड, अजमालिन, फ़्लीकेनाइड दवाएं सोडियम चैनलों की नाकाबंदी का कारण बनती हैं और तदनुसार, ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण हैं, इसलिए उनसे बचा जाना चाहिए। वे अतालता भड़काते हैं, और इसलिए फ़्लीकेनाइड, प्रोकेनामाइड, प्रोपैफेनोन को वर्जित किया गया है।

क्विनिडाइन आमतौर पर छोटी खुराक (300-600 मिलीग्राम) में निर्धारित किया जाता है, वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के एपिसोड को रोकने में सक्षम है, और अचानक मृत्यु को रोकने के अतिरिक्त साधन के रूप में डिस्चार्ज डिफाइब्रिलेटर वाले रोगियों में इसका उपयोग किया जा सकता है।

आइसोप्रोटेरेनॉल, जो हृदय के बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स पर कार्य करता है, प्रभावी माना जाता है और इसे क्विनिडाइन के साथ जोड़ा जा सकता है। यह दवा एसटी सेगमेंट को बेसलाइन तक कम करने में मदद कर सकती है और बाल चिकित्सा अभ्यास में लागू है। एक नई दवा जो एसटी खंड को उसकी सामान्य स्थिति में "लौटाती" है वह फॉस्फोडिएस्टरेज़ है।

यह दिखाया गया है कि कई एंटीरियथमिक दवाएं कार्डियोमायोसाइट्स में सोडियम चैनलों की नाकाबंदी का कारण बनती हैं, इसलिए यह मान लेना तर्कसंगत होगा कि जिनका ऐसा प्रभाव नहीं है - डिल्टियाज़ेम, ब्रेटिलियम - वे अधिक सुरक्षित होंगे, लेकिन उनकी प्रभावशीलता का अध्ययन अभी तक नहीं हुआ है संचालित।

एंटीरैडमिक थेरेपी केवल 60% रोगियों में प्रभावी है,बाकी केवल दवाओं की मदद से सुरक्षित स्थिति प्राप्त नहीं कर सकते हैं, और विशेष उपकरणों का उपयोग करके हृदय की विद्युत गतिविधि को ठीक करने की आवश्यकता है।

अचानक मृत्यु को रोकने का सबसे प्रभावी तरीका स्थापना माना जाता है, जिसकी आवश्यकता है यदि:

• एसबी के लक्षण हैं;
• पैथोलॉजी का कोर्स स्पर्शोन्मुख है, लेकिन उत्तेजना वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन का कारण बनती है;
• जब परीक्षण किया जाता है, तो ब्रुगाडा घटना प्रकार 1 होती है, और रिश्तेदारों के बीच कम उम्र में अस्पष्टीकृत मृत्यु के मामले सामने आए हैं।

विश्व आँकड़ों के अनुसार, एसबी हृदय रोग विशेषज्ञों के निदान में दिखाई देने की तुलना में कहीं अधिक बार होता है।कम जांच दर को डॉक्टरों की ओर से सतर्कता की कमी और ठोस निदान मानदंडों की कमी से समझाया जा सकता है। इस पर आधारित, विशिष्ट ईसीजी परिवर्तन, अस्पष्ट बेहोशी, और युवावस्था में अचानक मृत्यु के प्रतिकूल पारिवारिक इतिहास वाले सभी रोगियों को सावधानीपूर्वक जांच की आवश्यकता होती हैईसीजी, होल्टर मॉनिटरिंग, फार्माकोलॉजिकल परीक्षणों के साथ। जिन परिवारों में पहले से ही युवा लोगों की अचानक मृत्यु के मामले सामने आए हैं, उनके रिश्तेदारों को भी अधिक ध्यान देने की आवश्यकता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का अध्ययन जारी है, और उच्च परिणाम प्राप्त करने के लिए, पर्याप्त संख्या में अवलोकन आवश्यक है, इसलिए विशेषज्ञ विभिन्न देशों में यथासंभव अधिक से अधिक रोगियों की पहचान करने में रुचि रखते हैं।

पैथोलॉजी का अध्ययन करने के लिए, एक विशेष अंतर्राष्ट्रीय ब्रुगाडा सिंड्रोम फाउंडेशन बनाया गया है, जहां इस बीमारी के संदिग्ध सभी व्यक्तियों को नि:शुल्क और अनुपस्थिति में परामर्श दिया जा सकता है। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो रोगी को उन रोगियों की एकल सूची में शामिल किया जाएगा, जिन्हें भविष्य में विकृति विज्ञान के विकास के वंशानुगत तंत्र को स्पष्ट करने के लिए आनुवंशिक अनुसंधान के अधीन किया जा सकता है।

कोरोनरी धमनी रोग के बिना लोगों में अचानक हृदय की मृत्यु के कारणों के हृदय रोग विशेषज्ञों के अध्ययन से ब्रुगाडा सिंड्रोम जैसी घटना की खोज हुई। यह वह है जिसे 40 वर्ष से कम उम्र के आधे लोगों की अप्रत्याशित मृत्यु के लिए मुख्य "अपराधी" माना जाता है, जिनके पास अभी तक गंभीर एथेरोस्क्लोरोटिक संवहनी विकृति नहीं है, और जिनके हृदय का बार-बार परीक्षण किया गया है और सभी मानदंडों के अनुसार स्वस्थ माना जाता है।

"अन्य कार्डियोमायोपैथी" के उपसमूह में कोड I 42.8 के साथ ICD-10 में एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में ब्रुगाडा सिंड्रोम की पहचान को निदान के स्तर में एक अनूठी उपलब्धि माना जा सकता है। आख़िरकार, आधी सदी पहले कई मौजूदा तरीके उपलब्ध नहीं थे। डॉक्टर केवल पोस्टमार्टम शव परीक्षण के परिणामों पर भरोसा कर सकते थे।

सिंड्रोम को एक अलग बीमारी के रूप में मानने की आवश्यकता 1980 के दशक में अटलांटा के हृदय रोग विशेषज्ञों द्वारा उठाई गई थी, जब एशियाई मूल के युवाओं में अचानक मौत की घटनाओं में असामान्य "स्पाइक" दर्ज की गई थी।

वर्तमान में, कम उम्र में उत्पन्न होने वाली अचानक अतालता, विशेष रूप से चेतना के नुकसान के हमलों के साथ, न केवल रोकने की कोशिश की जा सकती है, बल्कि ईसीजी पर विशिष्ट परिवर्तन भी दर्ज किए जा सकते हैं। इससे निदान के कारणों के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की संभावना काफी बढ़ जाती है।

व्यापकता के बारे में क्या ज्ञात है?

ब्रुगाडा सिंड्रोम की व्यापकता दुनिया के विभिन्न हिस्सों में अलग-अलग मामलों से लेकर प्रति 10,000 जनसंख्या पर 10 तक भिन्न-भिन्न है। यह दक्षिणी और एशियाई देशों में अधिक आम है, यूरोपीय लोगों में कम आम है (लाओस की आबादी के बीच - प्रति 10,000 पर 1 मामला, थाईलैंड - 2.6-3.8)।

अवलोकनों ने एक दिलचस्प पैटर्न दिखाया: अफ्रीकी अमेरिकियों में सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित हैं

रूसी क्षेत्रों में, सबसे अधिक मामले काकेशस के लोगों में हैं। ज्यादातर बीमारियाँ पुरुषों में दर्ज की जाती हैं। इसी तरह के विकार बच्चों और किशोरों में बहुत कम पाए जाते हैं।

ब्रुगाडा बंधु किस लिए प्रसिद्ध हैं?

पहली बार औषधियों के असफल प्रयोग तथा पेसमेकर के प्रयोग के कारण अतालता के अचानक आक्रमण से तीन वर्षीय बालिका की मृत्यु का विवरण प्राप्त हुआ है। लक्षणों का एक संयोजन नोट किया गया: चेतना की हानि और वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन। शव परीक्षण में हृदय और रक्त वाहिकाओं की जैविक विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि हुई।

1992 में, स्पैनिश हृदय रोग विशेषज्ञों, तीन ब्रुगाडा भाइयों (अब अलग-अलग क्लीनिकों में काम करते हैं) ने अचानक मृत्यु के उच्च जोखिम वाले कई पारिवारिक मामलों को एक नैदानिक-इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक सिंड्रोम में जोड़ दिया।

हृदय रोग को बाहर करने के लिए, निम्नलिखित प्रदर्शन किए गए: तनाव परीक्षण, एंजियोग्राफी, इकोकार्डियोग्राफी और एड्रोफिजियोलॉजिकल मापदंडों के साथ ईसीजी का अध्ययन किया गया। चार मायोकार्डियल बायोप्सी से गुजरने में सक्षम थे।

हमले के दौरान, निगरानी ने वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया में संक्रमण के साथ युग्मित वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल को रिकॉर्ड किया। लगभग सभी रोगियों को शाम और रात में दौरे पड़ते थे। इस लय ने अतालता के सक्रियण में वेगस तंत्रिका की भूमिका की पुष्टि की (सुबह के घंटे तीव्र मायोकार्डियल इस्किमिया के लिए अधिक विशिष्ट हैं)।

इसके बाद, चार रोगियों को पेसमेकर प्रत्यारोपण से गुजरना पड़ा, और दो ने β-ब्लॉकर्स के साथ उपचार के साथ अच्छे परिणाम प्राप्त किए। एक का इलाज अमियोडेरोन और डिफेनिलहाइडेंटोइन के साथ-साथ विद्युत उत्तेजना के साथ किया गया। पेसमेकर लगाने की सर्जरी के दौरान एक और की अचानक मृत्यु हो गई।

हृदय रोग विशेषज्ञ भाइयों द्वारा प्राप्त आंकड़ों से ईसीजी संकेतकों और कुछ नैदानिक ​​लक्षणों को ध्यान में रखते हुए ब्रुगाडा सिंड्रोम की पहचान करना संभव हो गया।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के रोगजनन पर आधुनिक दृष्टिकोण

क्लिनिकल और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण सामान्य हृदय ताल से वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया में अचानक पैरॉक्सिस्मल परिवर्तन का संकेत देते हैं, जिससे मृत्यु होने की अत्यधिक संभावना होती है। एक स्वस्थ हृदय अपनी मृत्यु की ओर कैसे जाता है?

इस घटना के अध्ययन से मायोकार्डियल कोशिकाओं (मायोसाइट्स) की बिगड़ा उत्तेजना के आनुवंशिक कारणों को स्पष्ट किया गया। यह पता चला कि कुछ जीन उत्परिवर्तन प्रोटीन में परिवर्तन का कारण बनते हैं जो सबसे महत्वपूर्ण इलेक्ट्रोलाइट्स का परिवहन करते हैं, जिससे उत्तेजना की विद्युत रासायनिक प्रक्रिया सुनिश्चित होती है। इनमें सोडियम, पोटेशियम, कैल्शियम और मैग्नीशियम शामिल हैं।

आम तौर पर, कोशिका के अंदर और बाहर एक निश्चित अनुपात और एकाग्रता एक क्रिया क्षमता का निर्माण करती है।

पोटेशियम-सोडियम "पंप" का कार्य मायोकार्डियल संकुचन की सामान्य लय सुनिश्चित करता है

ब्रुगाडा सिंड्रोम में, मायोसाइट्स में सोडियम का प्रवेश अवरुद्ध हो जाता है। इससे आवश्यक मांसपेशी विश्राम को व्यवस्थित करना संभव नहीं हो पाता है। दायां वेंट्रिकल सबसे अधिक प्रभावित हुआ। यह इस क्षेत्र में है कि असामान्य गतिविधि बनती है, जिससे उत्तेजना की घबराहट होती है।

कारण

ब्रुगाडा सिंड्रोम का एकमात्र कारण पारिवारिक इतिहास है। संचरण के तरीके को ऑटोसोमल डोमिनेंट कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में आनुवंशिक गुण है तो 50% संभावना के साथ बच्चे को आनुवंशिक गुण निश्चित रूप से विरासत में मिलेंगे।

रोग का पता लगाने की संभावना अधिक है:

• युवा पुरुष, यदि 40 वर्ष की आयु से पहले ही परिवार में अज्ञात अचानक मृत्यु के मामले सामने आए हों;
• अकारण बेहोशी से पीड़ित व्यक्ति;
• मौजूदा पैरॉक्सिस्मल वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया वाले मरीज़।

इस समूह में अचानक गैर-कोरोनरी मृत्यु का जोखिम बहुत अधिक होता है।

आनुवंशिकीविद् तीसरे गुणसूत्र की बांह में होने वाले उत्परिवर्तन के 5 प्रकारों के बारे में जानते हैं जो सिंड्रोम के विकास में योगदान करते हैं। अन्य आंकड़ों के अनुसार, SCN 5A जीन में 80 प्रकार के उत्परिवर्तन खोजे गए हैं।

कौन से लक्षण ब्रुगाडा सिंड्रोम का संकेत देते हैं?

नैदानिक ​​​​विकल्प हमें सिंड्रोम के 2 रूपों में अंतर करने की अनुमति देते हैं:

• सिंकोपल - चेतना की हानि के साथ होता है;
• गैर-सिंकोप - चेतना की कोई हानि नहीं होती है, व्यक्ति को वस्तुतः कोई शिकायत नहीं होती है।

नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता और सोडियम चैनलों को नुकसान की डिग्री के बीच एक संबंध स्थापित किया गया है:

• यदि चैनलों की कुल संख्या का ¼ से कम बाधित होता है, तो लय में परिवर्तन केवल उन पदार्थों की शुरूआत के बाद होता है जिनका सोडियम चैनलों पर अवरुद्ध प्रभाव पड़ता है;
• अधिक व्यापक क्षति के साथ, हमला अचानक मृत्यु में समाप्त होता है।

"सुरक्षित" हमले की नैदानिक ​​तस्वीर में कई विशेषताएं और लक्षण शामिल हैं:

• अक्सर शारीरिक या भावनात्मक तनाव, संक्रमण के कारण बुखार और मादक पेय पदार्थों के सेवन से पहले;
• पसंदीदा समय देर शाम और रात का है (नींद के दौरान, 87% रोगियों में हमला दर्ज किया गया था, दिन में - 13% में);
• सामान्य अस्वस्थता अचानक प्रकट होती है;
• चक्कर आना;
• साष्टांग प्रणाम की अवस्था;
• हृदय क्षेत्र में झटके की अनुभूति;
• आंखों के सामने "मक्खियों और बिंदुओं की टिमटिमाना";
• भारी पसीना आना.

चेतना की हानि 30 सेकंड से अधिक नहीं रहती है, अंगों का ऐंठन संकुचन संभव है

हमले के अंत में, चेतना पूरी तरह से बहाल हो जाती है, पीड़ित पर्याप्त हो जाता है। 11% रोगियों में, हमले के कारण नैदानिक ​​मृत्यु हो जाती है, परिणाम तत्काल पुनर्जीवन उपायों पर निर्भर करता है।

पैथोलॉजी के लिए नैदानिक ​​ईसीजी मानदंड

प्रारंभ में, ब्रुगाडा सिंड्रोम के निदान की शर्तें केवल ईसीजी अभिव्यक्तियों पर आधारित थीं। ऐसा करने के लिए, फिल्म में ये होना चाहिए:

• दाहिनी बंडल शाखा की अधूरी या पूर्ण नाकाबंदी की तस्वीर;
• एसटी खंड (बिगड़ा विध्रुवण) में संक्रमण के बिंदु पर वेंट्रिकुलर क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स के अंतिम भाग का उन्नयन;
• "सैडल" या "वॉल्ट" आकार के गठन के साथ एसटी अंतराल को आइसोलिन से 1.5 मिमी से अधिक ऊपर उठाना।

अक्सर "वॉल्ट" फॉर्म सिंड्रोम के सिंकोप संस्करण में होता है, और "सैडल" फॉर्म गैर-सिंकोप संस्करण में होता है।

सभी परिवर्तन केवल दाएँ चेस्ट लीड में दर्ज किए जाने चाहिए (V1 से V3 तक)

बच्चों में निदान कठिन है, क्योंकि ईसीजी के लक्षण पांच साल के बाद पता चलते हैं।

क्षति के संकेतों की पहचान को अधिकतम करने के लिए ईसीजी नियंत्रण की विशेषताओं का पालन किया जाना चाहिए:

• यदि चेतना के नुकसान के हमलों की उपस्थिति में ईसीजी पर कोई विकृति नहीं पाई जाती है, तो सामान्य बिंदुओं से 2 पसलियों पर सही इलेक्ट्रोड की स्थापना के साथ ईसीजी को फिर से लेने की सिफारिश की जाती है;
• होल्टर मॉनिटरिंग आपको दिन के दौरान और नींद के दौरान वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के कारण अल्पकालिक लय गड़बड़ी को रिकॉर्ड करने की अनुमति देती है;
• सोडियम चैनल ब्लॉकर्स (नोवोकेनामाइड, आयमालिन) के अंतःशिरा उपयोग के बाद लिया गया ईसीजी परीक्षण केवल तैयार पुनर्जीवन स्थितियों के तहत किया जाता है, वेंट्रिकुलर पैरॉक्सिस्म की अभिव्यक्तियों को सकारात्मक परिणाम माना जाता है;

अन्य अध्ययन

निदान करने के लिए, चेतना के नुकसान के अन्य कारणों को बाहर करना आवश्यक है। इसके लिए आपको चाहिए:

• एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श;
• न्यूरोसोनोग्राफी का संचालन करना;
• मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग.

स्थिर स्थितियों में हृदय के दाएं वेंट्रिकल में परिवर्तन के बारे में अधिक सटीक जानकारी प्राप्त करने के लिए, ईसीजी रिकॉर्डिंग के साथ ट्रांससोफेजियल उत्तेजना की जाती है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम की आनुवंशिक विशेषताएं वर्तमान में केवल 1/4-1/3 रोगियों में ही स्थापित की गई हैं। इसलिए, एक नकारात्मक परिणाम निदान को दूर करने के लिए एक संकेतक के रूप में काम नहीं कर सकता है।

इलाज

ब्रुगाडा सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई रोगजन्य उपचार नहीं है। सभी नुस्खों का उद्देश्य हमलों को रोकना, वेंट्रिकुलर अतालता को रोकना और अचानक मृत्यु को रोकना है।

एंटीरैडमिक दवाओं का उपयोग सीमित है:

• कक्षा 1ए - इसमें राइटमोडन, क्विनिडाइन, डिसोपाइरामाइड, कॉर्डेरोन, एमियोडेरोन शामिल हैं;
• β-ब्लॉकर्स - प्रोप्रानोलोल।

उपचार का सबसे प्रभावी तरीका एक विशेष पेसमेकर-कार्डियोवर्टर की स्थापना है। इलेक्ट्रोड इंट्राकार्डियक स्थित होते हैं। यह अतालता को पहचान सकता है और केवल एक हमले के दौरान हृदय गतिविधि के सक्रियण के साथ जुड़ सकता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले या इसके संदिग्ध रोगियों के लिए:

• अपने आप पर शारीरिक व्यायाम, खेल, फिटनेस का बोझ न डालें;
• तनाव, घबराहट और भावनात्मक स्थितियों से बचें;
• धूम्रपान न करें, किसी भी प्रकार की शराब (बीयर सहित) को छोड़ दें;
• बाहरी मनोरंजन की योजना बनाएं;
• उत्तेजक पेय (कॉफी, कार्बोनेटेड जूस) से परहेज करें;
• तर्कसंगत पोषण (कम पशु वसा, अधिक मछली, सब्जियां और फल) के सिद्धांतों का पालन करें, अधिक भोजन न करें;
• जीवन भर अतालता संबंधी दवाएं लें, एक हृदय रोग विशेषज्ञ (जहां उपलब्ध हो, एक अतालता विशेषज्ञ) से मिलें, और कार्डियोवर्टर स्थापित करने के बाद, एक हृदय सर्जन से मिलें।

पेसमेकर की सेवा अवधि समाप्त होने के बाद उसे बदला जाना चाहिए।

पूर्वानुमान

आधुनिक चिकित्सा के साथ भी, स्थापित निदान वाले 11% रोगियों की अगले 3 वर्षों में अचानक मृत्यु हो जाती है। 1992 में ब्रुगाडा बंधुओं द्वारा रिपोर्ट की गई दर (30%) से कम कर दी गई है, लेकिन युवाओं की अचानक मृत्यु और हानि का एक महत्वपूर्ण जोखिम बना हुआ है।

उम्र बढ़ने के साथ रोगियों की चयनात्मक मृत्यु दर और कोरोनरी परिवर्तनों के बारे में डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है।

परिवार के सदस्यों को क्या करना चाहिए?

यदि परिवार के एक सदस्य का निदान किया जाता है, तो बाकी को अनुशंसित जांच से गुजरना चाहिए और निवारक उद्देश्यों के लिए दवाएं लेनी चाहिए।

एक बच्चे की योजना बनाने के लिए आनुवंशिक परामर्श में भाग लेने और बच्चे के भविष्य के बारे में स्मार्ट निर्णय लेने की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था और प्रसव के दौरान, एक महिला का बहुत सावधानी से इलाज किया जाता है, अक्सर उसे एक विशेष विभाग में रहना पड़ता है। यदि कोई हमला होता है, तो उपचार का उद्देश्य मुख्य रूप से माँ के जीवन की रक्षा करना होगा।

मॉस्को में रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स के रूसी विशेषज्ञ इंटरनेशनल ब्रुगाडा सिंड्रोम फाउंडेशन के साथ काम कर रहे हैं। मरीजों के साथ डॉक्टरों को परामर्श करने का अवसर दिया जाता है। आणविक आनुवंशिक अनुसंधान करने के लिए एक डेटाबेस (अंतर्राष्ट्रीय रजिस्टर) बनाया जा रहा है। यह अनुशंसा की जाती है कि चेतना की हानि के अस्पष्ट हमलों या प्रतिकूल पारिवारिक इतिहास वाले सभी रोगियों की जांच की जाए।

(सामान्य से उपर)। तचीकार्डिया तनाव, शारीरिक प्रयास या बीमारी के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया के रूप में विकसित होता है। इसके अलावा, हृदय गति में वृद्धि हृदय को जैविक क्षति के परिणामस्वरूप हो सकती है, उदाहरण के लिए, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की सूजन या उनकी मृत्यु (मायोकार्डिटिस या मायोकार्डियल रोधगलन) के कारण। ऐसे टैचीकार्डिया, खासकर यदि वे निलय के ऊतकों से विकसित होते हैं, न कि अटरिया से, मानव स्वास्थ्य के लिए बहुत खतरनाक होते हैं, क्योंकि कुछ मामलों में वे कार्डियक अरेस्ट का कारण बन सकते हैं।

हाल के वर्षों में, वैज्ञानिकों ने पाया है कि वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया न केवल तब होता है जब कार्डियक ऊतक सूजन, नेक्रोसिस (मृत्यु) से क्षतिग्रस्त हो जाता है, या जब इसे निशान ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, बल्कि किसी स्पष्ट कारण की पूर्ण अनुपस्थिति में भी होता है। रोगी में स्वस्थ हृदय. हालाँकि, नग्न आंखों के लिए अदृश्य कारण अभी भी मौजूद है। यह ब्रुगाडा सिंड्रोम है, जो कम उम्र (30 से 40 वर्ष तक) में अचानक हृदय की मृत्यु के 50% से अधिक मामलों का कारण बनता है।

इसलिए, ब्रुगाडा सिंड्रोमयह हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं (मायोसाइट्स) में सूक्ष्म तत्वों के चयापचय का आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार है, जिससे चेतना की हानि के साथ या बिना, अचानक हृदय की मृत्यु के उच्च जोखिम के साथ, वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया का अचानक, अकारण पैरॉक्सिज्म होता है। यह सिंड्रोम पैरॉक्सिस्मल वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया पैदा करने वाले कारणों की सूची में आता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम से क्या होता है? जैसा कि आप जानते हैं, मानव शरीर के बारे में सारी जानकारी जीन में कूटबद्ध होती है, जो गुणसूत्रों के "निर्माण खंड" होते हैं। इस जानकारी में आंखों के रंग से लेकर कोशिकाओं में प्रोटीन के निर्माण तक कई पैरामीटर शामिल हैं जो आंतरिक अंगों के कामकाज के लिए जिम्मेदार हैं। मायोसाइट्स की गतिविधि जीन से भी प्रभावित होती है, क्योंकि वे प्रोटीन को संश्लेषित करते हैं जो सोडियम, पोटेशियम और कैल्शियम को कोशिका के अंदर और बाहर ले जाते हैं। बदले में, ये पदार्थ विद्युत रासायनिक प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं जो कोशिका संकुचन और विश्राम को बढ़ावा देते हैं। अर्थात्, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के संकुचन की आवृत्ति सीधे कोशिका में सोडियम आयनों के प्रवाह पर निर्भर करती है। इस सिंड्रोम में, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन देखा जाता है जिससे मायोसाइट्स में सोडियम चैनल निष्क्रिय हो जाते हैं, और मायोकार्डियम की असामान्य विद्युत गतिविधि होती है। दायां वेंट्रिकल इसके प्रति अधिक संवेदनशील होता है, जहां अक्सर उत्तेजना का फोकस बनता है, जिससे टैचीकार्डिया का पैरॉक्सिस्म होता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम दक्षिण एशियाई क्षेत्र में सबसे आम है (विभिन्न लेखकों के अनुसार प्रति 10 हजार जनसंख्या पर 1-60 लोग); यूरोपीय लोगों में इसका प्रचलन कम है। महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं। सिंड्रोम के सिंकोप (चेतना की हानि के साथ) और गैर-सिंकोप (स्पर्शोन्मुख) प्रकार होते हैं।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के कारण

इसका कारण प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन है जो कोशिका में सोडियम आयनों को ले जाता है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, यानी, यदि एक उत्परिवर्तित जीन या तो मां से या पिता से बच्चे को पारित किया जाता है, तो यह निश्चित रूप से विरासत के आवर्ती प्रकार के विपरीत, एक बीमारी के रूप में प्रकट होगा। जब बच्चे में रोग प्रकट होने के लिए दो उत्परिवर्तित जीन होने चाहिए, प्रत्येक माता-पिता में से एक। ब्रुगाडा सिंड्रोम संतानों में 1:1 के अनुपात में प्रकट हो सकता है, अर्थात, ऐसे विवाह में पैदा हुए सभी बच्चों में से आधे, जहां एक माता-पिता उत्परिवर्तित जीन का वाहक है, इस विकृति से पीड़ित होंगे।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के जोखिम कारकों में शामिल हैं:
- बिना किसी स्थापित कारण के रोगी में बेहोशी की उपस्थिति
- अचानक हृदय संबंधी मृत्यु का पारिवारिक इतिहास (खासकर यदि परिवार में 30-40 वर्ष की आयु के पुरुषों की मृत्यु बिना किसी स्पष्ट हृदय रोग के हुई हो)
- मरीज को पैरॉक्सिस्मल वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के मामले थे।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण

इस तथ्य के बावजूद कि सिंड्रोम आनुवंशिक है, यानी जन्मजात बीमारी है, यह अक्सर 30-40 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। हालाँकि, बच्चों और किशोरों में ब्रुगाडा सिंड्रोम के कारण होने वाली अचानक मृत्यु के अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है।

सिंड्रोम की मुख्य अभिव्यक्ति वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया का पैरॉक्सिज्म है, ज्यादातर मामलों में चेतना की हानि (सिंकोप) के साथ होती है। रोगी को आराम करते समय (शाम या रात में), साथ ही व्यायाम के बाद, शराब पीने से, या बुखार के दौरान, अचानक अस्वस्थता महसूस होती है, हृदय क्षेत्र में कंपन होता है, जिसके बाद स्पष्ट रूप से धड़कन महसूस होती है। यह सब स्तब्धता, पसीना, चक्कर आना और आंखों के सामने धब्बे की टिमटिमाहट के साथ हो सकता है। रोगी चेतना खो सकता है, कभी-कभी आक्षेप के साथ। 20-30 सेकंड के बाद, चेतना पूरी तरह से बहाल हो जाती है, लेकिन 11% मामलों में, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन और कार्डियक अरेस्ट विकसित हो सकता है।

कभी-कभी सिंड्रोम चेतना की हानि के बिना टैचीकार्डिया के पैरॉक्सिज्म के रूप में प्रकट होता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का निदान

निदान के लिए, रोगी की जांच के अलावा, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:
1. ईसीजी. ईसीजी पर संकेत:
- दाहिनी बंडल शाखा की पूर्ण या अपूर्ण नाकाबंदी
- बिंदु j की ऊंचाई (वृद्धि) (ST खंड में QRS कॉम्प्लेक्स के संक्रमण का बिंदु, निलय के विध्रुवण को दर्शाता है)।
- "वॉल्ट" या "सैडल" प्रकार के अनुसार एसटी खंड की ऊंचाई। वॉल्ट के प्रकार से यह सिंड्रोम के सिंकोप रूप से मेल खाता है, काठी के प्रकार से यह गैर-सिंकोप रूप से मेल खाता है।
ये संकेत सही पूर्ववर्ती लीड (V1 - V3) में दर्ज किए गए हैं। ईसीजी - सिंड्रोम के लक्षण 5 वर्ष की आयु के बाद दर्ज किए जा सकते हैं।

यह आंकड़ा "वॉल्ट" (प्रकार 1) और "सैडल" प्रकार (प्रकार 2, 3) के अनुसार सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है।

2. नियमित ईसीजी पर क्षणिक परिवर्तन की उपस्थिति में उच्च पूर्ववर्ती लीड वाला ईसीजी निर्धारित किया जाता है। उच्च चेस्ट लीड को रिकॉर्ड करने के लिए, इलेक्ट्रोड को सामान्य से एक से दो इंटरकोस्टल स्थानों पर रखा जाता है।
3. रात में और पूरे दिन वेंट्रिकुलर अतालता की छोटी अवधि को रिकॉर्ड करने के लिए दैनिक ईसीजी निगरानी का संकेत दिया जाता है।
4. हृदय की विद्युत उत्तेजना के बाद कार्डियोग्राम को अधिक सटीक रूप से रिकॉर्ड करने के लिए एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन (ट्रांससोफेजियल या इनवेसिव) निर्धारित किया जाता है।
5. सोडियम चैनल ब्लॉकर्स (अजमलाइन, नोवोकेनामाइड) की शुरूआत के साथ एक परीक्षण का उपयोग केवल अस्पताल या गहन देखभाल इकाई में किया जाता है और इसमें ईसीजी रिकॉर्ड करने के बाद अंतःशिरा में दवाएं दी जाती हैं। यदि वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के पैरॉक्सिज्म और/या ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण विकसित होते हैं तो परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है।
6. रोग की पुष्टि करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की खोज करने या पहले से स्थापित सिंड्रोम वाले रोगी के रिश्तेदारों की जांच करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं, खासकर जब रोगियों के लिए बच्चों की योजना बनाने की बात आती है। हालाँकि, विधि की सटीकता केवल 20-30% है, इसलिए एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम किसी को सिंड्रोम के निदान को अस्वीकार करने की अनुमति नहीं देता है।
7. किसी न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श, न्यूरोसोनोग्राफी, मस्तिष्क का एमआरआई। बेहोशी की न्यूरोजेनिक प्रकृति को बाहर करने का संकेत दिया गया है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम का उपचार

फिलहाल, ऐसा कोई दवा उपचार नहीं है जो इस बीमारी को पूरी तरह खत्म कर सके। सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक दोषों को कैसे खत्म किया जाए, यह जानने के लिए अनुसंधान किया जा रहा है। दवाओं का उपयोग वेंट्रिकुलर अतालता के पैरॉक्सिज्म को रोकने और अचानक हृदय की मृत्यु के जोखिम को कम करने के लिए किया जाता है।

कक्षा 1ए एंटीरैडमिक दवाओं का उपयोग किया जाता है - क्विनिडाइन, डिसोपाइरामाइड (रिदमोडान)। अमियोडेरोन (कॉर्डेरोन) निर्धारित किया जा सकता है। अन्य वर्गों की एंटीरियथमिक्स को वर्जित किया गया है, क्योंकि वे वेंट्रिकुलर अतालता का कारण बन सकते हैं। यह विशेष रूप से नोवोकेनामाइड, अजमालिन, प्रोपेफेनोन और अन्य दवाओं के लिए सच है जो सोडियम चैनलों को अवरुद्ध करते हैं। प्रोप्रानोलोल को बीटा ब्लॉकर के रूप में निर्धारित किया गया है।

सिंड्रोम के इलाज में सर्जिकल उपचार विधि सबसे प्रभावी है और इसमें कार्डियोवर्टर - डिफाइब्रिलेटर स्थापित करना शामिल है। यह एक प्रकार का कृत्रिम पेसमेकर है, जिसके कार्य दो बारीकियों तक कम हो जाते हैं - हृदय ताल का निर्धारण और, वेंट्रिकुलर अतालता के विकास की स्थिति में, इंट्राकार्डियक रूप से स्थित इलेक्ट्रोड का उपयोग करके हृदय का डीफिब्रिलेशन। डिफाइब्रिलेशन हृदय को फिर से शुरू करने में मदद करता है, संकुचन की सही लय को बहाल करता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के साथ जीवनशैली

कोई भी निवारक उपाय विकसित नहीं किया गया है जो किसी हमले के विकास को रोक सके। हालाँकि, तर्कसंगत पोषण के सिद्धांतों का पालन, चरम खेलों को सीमित करना और तनाव को खत्म करना समग्र रूप से हृदय प्रणाली पर लाभकारी प्रभाव डालता है।
स्थापित निदान वाले मरीजों की जीवन भर एक अतालता विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जानी चाहिए, निर्धारित दवाएं लेनी चाहिए और समय पर जांच की जानी चाहिए। कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर स्थापित होने पर, आपको सालाना कार्डियक सर्जन के पास जाना चाहिए, और पेसमेकर को उसके सेवा जीवन के अनुसार बदला जाना चाहिए, आमतौर पर डिवाइस मॉडल के आधार पर 4 से 6 साल से अधिक नहीं।

बच्चे की योजना बनाते समय, एक विवाहित जोड़े को, जिसमें पति-पत्नी में से कोई एक बीमार है, निश्चित रूप से एक चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श में भाग लेना चाहिए और ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए एक परीक्षा से गुजरना चाहिए, साथ ही गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन के लिए रणनीति निर्धारित करनी चाहिए। .

जटिलताओं

ब्रुगाडा सिंड्रोम की जटिलताएँ जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली स्थितियाँ हैं - घातक लय गड़बड़ी (निरंतर वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन में बदलना), ऐसिस्टोल और नैदानिक ​​​​मृत्यु।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान प्रतिकूल है, क्योंकि इस सिंड्रोम का पहली बार वर्णन करने वाले लेखकों के अनुसार, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत से पहले तीन वर्षों में 30% रोगियों की मृत्यु हो जाती है। रोगियों के एक बड़े समूह के बाद के अध्ययनों से साबित हुआ कि यह आंकड़ा 11% के भीतर बना हुआ है, लेकिन फिर भी मृत्यु दर अभी भी अधिक है, खासकर यह देखते हुए कि सिंड्रोम युवा लोगों में ही प्रकट होता है।

सामान्य चिकित्सक साज़ीकिना ओ.यू.

अगस्त के अंत में, जेएसीसी ने ब्रुगाडा सिंड्रोम की एक उत्कृष्ट चिकित्सक-उन्मुख समीक्षा प्रकाशित की, जिसके दो लेखक ब्रुगाडा बंधु थे। यानी यह मूल स्रोत से मिली जानकारी है. नीचे मैं इस लेख से अपने स्वयं के उत्पादन का एक संक्षिप्त लेकिन सबसे जानकारीपूर्ण सारांश देता हूं (जोसेप ब्रुगाडा, ऑस्कर कैम्पुज़ानो, एलेना अर्बेलो, जॉर्जिया सरक्वेला-ब्रुगाडा, रेमन ब्रुगाडा,

ब्रुगाडा सिंड्रोम की वर्तमान स्थिति: जेएसीसी अत्याधुनिक समीक्षा,
अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी का जर्नल,
खंड 72, अंक 9,
2018,
पृष्ठ 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037।
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

ब्रुगाडा सिंड्रोम- एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष, जो एक अजीब ईसीजी ग्राफिक द्वारा प्रकट होता है, जिसमें वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन और संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित हृदय में अचानक मृत्यु होने की उच्च संभावना होती है।

1992 में, इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन और एक अजीब ईसीजी पैटर्न वाले 8 पुनर्जीवित रोगियों के डेटा के आधार पर किया गया था।
इस सिंड्रोम को शुरू में राइट बंडल ब्रांच ब्लॉक, लगातार एसटी सेगमेंट एलिवेशन और अचानक मौत सिंड्रोम कहा जाता था।
1996 से इस सिंड्रोम को ब्रुगाडा सिंड्रोम कहा जाने लगा है।
संभावना है कि जिसे अब ब्रुगाडा सिंड्रोम कहा जाता है उसका वर्णन पहले किया गया था। उदाहरण के लिए, 1917 में, फिलीपींस में अस्पष्ट रात्रि मृत्यु सिंड्रोम का वर्णन किया गया था।
1998 में, सिंड्रोम और आनुवंशिक विसंगति के बीच संबंध की खोज की गई थी।

पुरुष 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
टेस्टोस्टेरोन मायने रखता है: यह सिंड्रोम बच्चों में दुर्लभ है, क्योंकि लड़कियों और लड़कों में टेस्टोस्टेरोन का स्तर समान होता है। पुरुषों में बधियाकरण के बाद ब्रुगाडा सिंड्रोम के लक्षण गायब हो सकते हैं।
सिंड्रोम की अनुमानित व्यापकता 1:2000-5000 है।
ब्रुगाडा सिंड्रोम सभी अचानक होने वाली मौतों में से 4-12% और संरचनात्मक रूप से सामान्य हृदय में होने वाली 20% अचानक मौतों के लिए जिम्मेदार है।
बच्चों में, यह सिंड्रोम दुर्लभ है, संभवतः अधिक उम्र में इसे छिपा दिया जाता है और अस्वीकार कर दिया जाता है।

नैदानिक ​​मानदंड:
लीड V1-V3 में से कम से कम एक में ST खंड की ऊंचाई 2 मिमी या अधिक।
आकृति विज्ञान प्रकार 1 (चित्र देखें)। टाइप 2 ब्रुगाडा सिंड्रोम का निदान मानदंड नहीं है, लेकिन इसके होने की संभावना बढ़ जाती है।
विशेषता ग्राफिक्स को V1-V3 के ऊपर पहले और दूसरे इंटरकोस्टल स्थानों पर रिकॉर्ड किया जा सकता है। संदिग्ध मामलों में, न केवल मानक लीड में, बल्कि ऊपर 1 और 2 इंटरकोस्टल रिक्त स्थान में भी ईसीजी रिकॉर्ड करने की सिफारिश की जाती है।
अजमालिन, प्रोकेनामाइड या फ़्लीकेनाइड के प्रशासन के बाद विशिष्ट ग्राफिक्स प्रकट हो सकते हैं या अधिक स्पष्ट हो सकते हैं।
ईसीजी ग्राफ़िक्स पूरी तरह से विशिष्ट नहीं हो सकता है।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के लिए दो प्रकार के ईसीजी ग्राफिक्स
टाइप 1: सिंड्रोम का एकमात्र निदान। 2 मिमी या अधिक की सीधी या घुमावदार ऊपर की ओर एसटी ऊंचाई, एक नकारात्मक टी में बदल जाती है। वी1-वी3 से कम से कम एक लीड में।
टाइप 2. ब्रुगाडा सिंड्रोम का निदान नहीं है, लेकिन इसकी संभावना बढ़ जाती है और यह औषधीय परीक्षण के लिए एक संकेत है। काठी के आकार का नीचे की ओर घुमावदार एसटी ऊंचाई 0.5 मिमी या अधिक। V1 में T कुछ भी हो सकता है, V2-V3 में T धनात्मक है।

टाइप 2 के लिए अतिरिक्त मानदंड:

शीर्ष आकृति में 58 डिग्री के बराबर या उससे अधिक का बीटा कोण औषधीय परीक्षण में टाइप 2 से टाइप 1 ग्राफिक्स में परिवर्तन का सबसे अच्छा भविष्यवक्ता है।
त्रिभुज के आधार की लंबाई, जिसकी ऊंचाई अधिकतम एसटी खंड ऊंचाई के बिंदु से 5 मिमी है। 25 मिमी/सेकेंड की ईसीजी गति पर 4 या अधिक मिमी ब्रुगाडा सिंड्रोम, संवेदनशीलता 85%, विशिष्टता 96% इंगित करता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
नींद के दौरान बेहोशी, दौरे, तीव्र श्वास।
पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया और वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन।
अचानक मौत। अधिकतर नींद के दौरान या बुखार के दौरान। बुखार ईसीजी संकेतों को छुपा सकता है।
अचानक मृत्यु की औसत आयु 41+/- 15 वर्ष है।

औषधीय परीक्षण:
संकेत: कोई भी संदिग्ध सिंड्रोम (जैसे सिंकोप या वीएफ), ब्रुगाडा सिंड्रोम टाइप 2 का ग्राफिक।
यदि टाइप 1 ग्राफ़िक्स दिखाई देते हैं तो परीक्षण सकारात्मक है।
अजमालिन, प्रोकेनामाइड या फ़्लीकेनाइड के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करें। यदि अनुपलब्ध हो, तो प्रोपेफेनोन या ओरल फ़्लीकेनाइड का उपयोग किया जा सकता है।
यदि बार-बार वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल और अधिक जटिल अतालता दिखाई देती है, साथ ही यदि क्यूआरएस मूल अवधि के 130% से अधिक फैलता है तो परीक्षण रोक दें।
सभी परीक्षणों में से 25% गलत नकारात्मक हैं। विभिन्न दवाओं के साथ परीक्षण दोहराने की सलाह दी जाती है।
समीक्षा में दवा की खुराक का वर्णन नहीं किया गया है।
यह स्पष्ट नहीं है कि परीक्षण कितने खतरनाक हैं।

किसका इलाज करें? जोखिम स्तरीकरण
एक स्पष्ट जोखिम कारक वेंट्रिकुलर अतालता के कारण बेहोशी है।
लक्षणों की अनुपस्थिति में, कोई स्पष्ट अनुशंसाएँ नहीं हैं। उपचार वैयक्तिकृत है. यदि ईपीएस सकारात्मक है, तो आप कार्डियोवर्टर स्थापित करने पर विचार कर सकते हैं।
कार्डियोवर्टर सबसे विश्वसनीय तरीका है इलाज.
कुछ मरीज़ एपिकार्डियल एब्लेशन से गुजरते हैं, लेकिन दीर्घकालिक परिणामों की कमी होती है और प्रभाव अस्पष्ट होता है।

जे बिंदु और एसटी खंड के सही प्रीकोर्डियल लीड्स में ऊंचाई के साथ और आवर्ती सिंकोप द्वारा नैदानिक ​​​​रूप से प्रकट होने के साथ-साथ अचानक हृदय की मृत्यु के मामले, जो 30-40 वर्ष की आयु के पुरुषों में अधिक बार होते हैं, पी. ब्रुगाडा और जे द्वारा वर्णित किया गया था। 1992 में ब्रुगाडा, आनुवंशिक परिवर्तनों की अपूर्ण पैठ के साथ, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।
वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, (ज्यादातर बहुरूपी, बहुत कम ही मोनोमोर्फिक) जिसमें वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन में परिवर्तन का एक उच्च जोखिम होता है, ब्रुगाडा सिंड्रोम का मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति है। वे आम तौर पर रात की नींद के दौरान आराम करते हैं (चित्र 1), जिससे मानक ईसीजी रिकॉर्डिंग के बजाय एचएम ईसीजी का उपयोग करके उनका पता लगाने की अधिक संभावना होती है। इन अतालतापूर्ण घटनाओं के साथ होने वाली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में से एक नींद के दौरान कर्कश (एगोनल) सांस लेने की घटना हो सकती है। वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया बुखार की स्थितियों के साथ-साथ कई दवाओं के कारण भी हो सकता है (तालिका 1 देखें)। रोग के लक्षण आमतौर पर वयस्कों में दिखाई देते हैं, और अचानक हृदय की मृत्यु के मामलों की शुरुआत की औसत आयु 41 ± 15 वर्ष है। इसके अलावा, ब्रुगाडा सिंड्रोम के साथ, सुप्रावेंट्रिकुलर टैचीअरिथमिया के मामले सामान्य आबादी की तुलना में अधिक बार दर्ज किए जाते हैं।
चावल। 1. पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (हृदय गति 160-180 बीट्स/मिनट) का अस्थिर पैरॉक्सिज्म (एक फ्रेम द्वारा हाइलाइट किया गया)। होल्टर ब्रुगाडा सिंड्रोम वाले रोगी में 12 लीड में ईसीजी रिकॉर्डिंग की निगरानी करता है। पैरॉक्सिज्म की शुरुआत का समय 23 घंटे है। लीड V1 में तीर साइनस लय संकुचन के दौरान J बिंदु की ऊंचाई को दर्शाते हैं।

महामारी विज्ञान

एटियलजि

वर्गीकरण

निदान

तालिका 2।ब्रुगाडा घटना के ईसीजी प्रकार

क्रमानुसार रोग का निदान