डाउन सिंड्रोम के पहले लक्षण. इस सिंड्रोम का क्या कारण है? आनुवंशिक विकृति के कारण

डाउन सिंड्रोमयह एक आनुवांशिक बीमारी है जो अतिरिक्त 47वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है और इससे शारीरिक और मानसिक विकास बाधित होता है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा किया गया था और उनके अंतिम नाम के आधार पर इसका नाम रखा गया था, लेकिन सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति केवल 20 वीं शताब्दी के मध्य में ही सिद्ध हुई थी।

डाउन सिंड्रोम की व्यापकता

जानकारीडाउन सिंड्रोम नहीं है दुर्लभ विकृति विज्ञान: औसतन 700-800 गर्भधारण में इस बीमारी का एक मामला सामने आता है। लिंग, राष्ट्रीयता और सामाजिक स्थिति की परवाह किए बिना, यह गुणसूत्र असामान्यता ग्रह के सभी निवासियों के बीच समान आवृत्ति के साथ वितरित की जाती है।

प्रकार एवं कारण

एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम में, 21 जोड़े तीन गुना हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अतिरिक्त 47वाँ गुणसूत्र बनता है।

डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं

1. मानक ट्राइसोमी(गुणसूत्र 21 का पूर्ण त्रिगुणन)। इस प्रकारयह सबसे आम है, 94% मामलों में होता है;
2. गुणसूत्र स्थानांतरण. यह प्रजाति माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली है और 4% मामलों में होती है;
3. मोज़ेक आकार(लगभग 2% मामले)। इस रूप में, त्रिगुणित गुणसूत्र केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में ही समाहित होता है। बीमार व्यक्ति की शक्ल-सूरत सामान्य होती है और बौद्धिक विकासहालाँकि, उसके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है।

इस विकृति के विकास के सटीक कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। पर इस पलकेवल आवंटित करें कई कारक, जिनकी उपस्थिति से सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है:

1. माता-पिता की आयु: पिता की आयु 45 वर्ष से अधिक, माँ की आयु 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक;
2. करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह.

लक्षण

इसके अतिरिक्तअंतिम निदान बच्चे के क्रोमोसोम सेट (कैरियोटाइप) की जांच के बाद ही किया जा सकता है।

एक संख्या है बाहरी संकेत , जिसका उपयोग डाउन सिंड्रोम का संदेह करने के लिए किया जा सकता है:

• सपाट चेहरा, संकीर्ण तिरछी आँखें;
• गर्दन पर स्पष्ट त्वचा की तह;
• चपटी गर्दन वाली छोटी खोपड़ी;
• आंख के भीतरी किनारे की स्पष्ट तह;
• क्रॉप्ड टॉप और निचले अंग, छोटी उंगलियां;
• चौड़ी, चपटी नाक;
• तालु की संरचना में विसंगतियाँ, जिसके कारण बच्चे का मुँह थोड़ा खुला रहता है;
• गंभीर संयुक्त गतिशीलता, मांसपेशियों की टोन में कमी;
• हाथों पर छोटी उंगली का टेढ़ापन;
• हथेली में उच्चारण अनुप्रस्थ तह;
• भेंगापन;
• विकृत छाती;
• दृश्य हानि;
• ब्रशफील्ड स्पॉट ( काले धब्बेपरितारिका के किनारे के साथ);
• जीभ पर स्पष्ट खांचे, दांतों के विकास में असामान्यताएं;
• विकृत कान.

बच्चे की विस्तृत जांच से पता चल सकता है अनेक विकृतियाँ आंतरिक अंग :

• तरह-तरह के विकार कार्डियो-वैस्कुलर प्रणाली के (संवहनी विसंगतियाँ, इंटरएट्रियल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टा के दोष);
• दृश्य और श्रवण हानि;
• विकासात्मक दोष जठरांत्र पथ (गुदा और मलाशय की अनुपस्थिति, आंतों का सिकुड़ना);
• विकासात्मक दोष मूत्र प्रणाली (गुर्दे का अविकसित होना या अनुपस्थिति);
• संचार प्रणाली की विसंगतियाँ(जन्मजात ल्यूकेमिया);
• रोग अंत: स्रावी प्रणाली (हाइपोफ़ंक्शन थाइरॉयड ग्रंथि);
• विकृति विज्ञान श्वसन प्रणाली (आकाश की गलत संरचना के कारण और बड़े आकारजीभ, स्लीप एपनिया के मामले हो सकते हैं)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में शारीरिक और मानसिक विकास में देरी की अलग-अलग डिग्री होती है, जो स्वयं प्रकट होती है बचपन. बच्चा साथियों की तुलना में धीमी गति से विकसित होता है, लेकिन फिर भी, ज्यादातर मामलों में, सब कुछ पास कर जाता है आवश्यक कदमविकास: चलना, बोलना, लिखना, पढ़ना।

मानक ट्राइसॉमी के साथमानसिक मंदता काफी स्पष्ट है और लगभग सभी रोगियों (आमतौर पर मानसिक मंदता) में होती है। उम्र की परवाह किए बिना सोच सतही रहती है, हालांकि, बच्चा धीरे-धीरे सरल कौशल और क्षमताओं में महारत हासिल कर लेता है। अन्य रूपों में, एक नियम के रूप में, बौद्धिक हानि कम स्पष्ट होती है।

इस विकृति वाले बच्चों को अक्सर "सनी बच्चे" कहा जाता है: रोगी बहुत अच्छे स्वभाव वाले, स्नेही होते हैं और आसानी से अजनबियों से संपर्क बनाते हैं।

सिंड्रोम का निदान

प्रसवपूर्व निदान के स्तर में वृद्धि के साथडाउन सिंड्रोम का निर्धारण पहले से ही संभव हो गया प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था:

1. पहला स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड (10-14 सप्ताह). डॉक्टर गर्दन की तह की चौड़ाई और नाक की हड्डियों के आकार को मापते हैं। 3 सेमी से अधिक की तह मोटाई और छोटे आकार या नाक की हड्डियों की अनुपस्थिति अप्रत्यक्ष रूप से डाउन सिंड्रोम सहित संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं का संकेत देती है;
2. हार्मोनल रक्त परीक्षण. 13 सप्ताह तक, एक "दोहरा परीक्षण" किया जाता है - एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन ए का निर्धारण। 16-18 सप्ताह में, एचसीजी, मुक्त एस्ट्रिऑल और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है ("ट्रिपल परीक्षण")।

यदि पिछली विधियाँ अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देती हैं, तो महिला को रेफर किया जाना चाहिए इसके लिए किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें अतिरिक्त परीक्षा :

1. (कोरियोनिक ऊतक का विश्लेषण);
2. (विश्लेषण उल्बीय तरल पदार्थ).

ये विधियां सबसे विश्वसनीय हैं, लेकिन इनमें जटिलताओं का जोखिम कम है, इसलिए इन्हें केवल सख्त संकेतों के लिए निर्धारित किया जाता है।

इलाज

जानकारीदुर्भाग्य से, आज डाउन सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। पहले चरण में, आंतरिक अंगों की संभावित सहवर्ती विकृतियों का सुधारात्मक उपचार करना महत्वपूर्ण है।

इसके बाद इसे अंजाम देना जरूरी है पुनर्वास के उपायबच्चे के सामाजिक अनुकूलन के लिए: एक मनोवैज्ञानिक, भाषण चिकित्सक के साथ परामर्श, विशेष किंडरगार्टन और स्कूलों में कक्षाएं।

पुनर्वास की प्रभावशीलता बढ़ाने के लिए इसे निर्धारित किया गया है नॉट्रोपिक दवाएं, केंद्र की कार्यप्रणाली में सुधार तंत्रिका तंत्र(पिरासेटम, एमिनोलोन, सेरेब्रोलिसिन, बी विटामिन)।

रोकथाम

गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की घटना से पूरी तरह बचना असंभव है; निवारक उपायों का एक सेट केवल विकृति विज्ञान का शीघ्र पता लगाने के उद्देश्य से है। एक बार निदान की पुष्टि हो जाने पर, गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का प्रश्न केवल माता-पिता द्वारा तय किया जाता है।

डाउन एक आनुवंशिक असामान्यता है जो शरीर में गंभीर असामान्यताओं और परिवर्तनों का कारण बनती है। इक्कीसवें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। इसे इसका नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन एल. डाउन के सम्मान में मिला, जिन्होंने सबसे पहले इस गुणसूत्र विकृति विज्ञान की खोज की थी। इस सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता और इसे ठीक नहीं किया जा सकता।

रोग का निदान

पर प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था का पता लगाना मुश्किल नहीं है। आक्रामक और गैर-आक्रामक निदान विधियों का उपयोग किया जाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भनाल से लिए गए तरल पदार्थ का विश्लेषण किया जाता है। एक बायोप्सी या विशिष्ट अल्ट्रासोनोग्राफी. एक अन्य विधि मां के रक्त में पाए गए टुकड़ों का उपयोग करके गर्भवती बच्चे के डीएनए का अंतर्गर्भाशयी अनुक्रमण है। ये विधियाँ उन महिलाओं में अपनाई जाती हैं जो जोखिम में हैं (जिनमें बीमारी की संभावना है) और 30 वर्ष से कम उम्र की हैं। वे बीमारी की पहचान करने के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्रदान करते हैं।

35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं के लिए, ऐसी तकनीकें उचित नहीं हैं, क्योंकि गर्भाशय को नुकसान हो सकता है और भ्रूण का अस्वीकार हो सकता है। पहली तिमाही के अंत में, वे गैर-आक्रामक अध्ययन से गुजरते हैं, जो दुर्भाग्य से, 100% गारंटी प्रदान नहीं करता है।

समय पर निदान के लिए धन्यवाद, संख्या बच्चे पैदा हुएडाउन अब काफी कम हो गए हैं।

रोग के कारण

• महिला की उम्र. 35 वर्ष से अधिक उम्र में बच्चे को जन्म देने वाली महिला में जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।
• पुरुष आयु सीमा. 45 के बाद, एक पिता को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करने का जोखिम उठाना पड़ता है।
• आनुवंशिक तंत्र की विशेषताएं और माता-पिता की आनुवंशिकता।
• निकटता से संबंधित यौन संबंध। अनाचार से जीनोम विघटन होता है।
• अनुसंधान करने वाले वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है कि, कुछ हद तक, रोग का विकास बढ़ी हुई सौर गतिविधि से प्रभावित होता है।

हालाँकि, अभी तक कोई सबूत नहीं मिला है।

एक बच्चे की विशिष्ट विशेषताएं

सभी डाउन बच्चों की शक्ल में एक जैसी समानताएँ होती हैं।

बाहरी रूप - रंग:

• चेहरा विशेष रूप से सपाट है, विशेषकर नाक।
• आँख का भाग तिरछा है, इसके चारों ओर एक छोटी सी तह स्थित है भीतरी कोनाआँखें।
• सिर छोटा है और गर्दन सपाट, झुकी हुई है। कानविभिन्न विसंगतियों के साथ.
• मुँह छोटा, थोड़ा खुला हुआ है। तालु बहुत छोटा है, जीभ बाहर निकली हुई है, मौखिक गुहा में फिट नहीं बैठती है।
• बहुत कमजोर स्वरमांसपेशी ऊतक और जोड़ अत्यधिक गतिशील होते हैं।
• हथेलियों पर एक अनुप्रस्थ तह होती है।
• टेढ़ी छोटी उंगली.

डाउन सिंड्रोम वाले कई रोगियों में आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताएं होती हैं।

उनमें से काफी सामान्य हैं:

• जन्मजात हृदय रोग (40% से अधिक)।
• दृश्य रोग - स्ट्रैबिस्मस, ग्लूकोमा, मोतियाबिंद।
• सुनने की क्षमता कम होना.
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार, भोजन के पाचन में समस्या।
• नासॉफरीनक्स की संरचना असामान्य है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर रात में सांस लेने में कठिनाई होती है।
• अंतःस्रावी.

विकृतियों हाड़ पिंजर प्रणाली: लापता पसली, डिसप्लेसिया कूल्हों का जोड़, छाती की विकृति, छोटा कद।

नीचे के बच्चे एक-दूसरे के समान होते हैं, लेकिन वे अपने माता-पिता की कुछ चेहरे की विशेषताओं की उपस्थिति में भिन्न भी होते हैं। इन बच्चों की चमकदार आंखें, सच्ची मुस्कान और अच्छा स्वभाव है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे का सामान्य विकास

डाउन बच्चों वाले परिवारों पर बच्चे की खुशी और स्वास्थ्य की बहुत बड़ी जिम्मेदारी होती है। उसे विशेषज्ञों की निरंतर निगरानी की आवश्यकता है। जन्म के बाद इससे गुजरना जरूरी है चिकित्सा परीक्षण, किसी की पहचान करने के लिए सहवर्ती विकृतिऔर बीमारियाँ. जिसके बाद डॉक्टर लिख सकते हैं दवाएं, सिंड्रोम के प्रभाव को कम करना।

सामान्य बच्चों की तुलना में शिशुओं का विकास बहुत धीमी गति से होता है। बच्चा केवल तीन महीने में ही अपना सिर ऊपर उठाना सीख जाएगा, एक साल के करीब बैठना सीख जाएगा और दो साल में स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम हो जाएगा। लेकिन योग्य सहायताविशेषज्ञ इन समय-सीमाओं को पहले वाली समय-सीमा तक कम करने में मदद करेंगे।

व्यक्तिगत रूप से डिज़ाइन किए गए कार्यक्रम आपके बच्चे के विकास में मदद कर सकते हैं:

विशेष जिम्नास्टिक का उद्देश्य विकास करना है फ़ाइन मोटर स्किल्स. प्रतिदिन व्यायाम का एक सेट किया जाता है, जो उम्र के साथ बदलता है और अधिक जटिल हो जाता है।

• में एक प्रभावी तरीका पुनर्वास प्रक्रियामालिश को समग्र स्वास्थ्य को बढ़ावा देने वाला माना जाता है।
• शैक्षिक उंगली सक्रिय खेल।
• वर्णमाला सिखाना और गिनने, पढ़ने, गाने और कविताओं को याद करने की क्षमता।
• सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में स्वतंत्रता के कौशल पैदा करना, उन्हें समाज में जीवन का आदी बनाना और साथियों के साथ पूरी तरह से संवाद करना।

शारीरिक विकास में अंतर

शारीरिक स्थिति आनुवंशिक सामग्री के प्रभाव से निर्धारित होती है। ऐसे बच्चों का चरित्र बुरा होता है शारीरिक विकासऔर हल्के वजन के कारण, वे अपनी उम्र के नहीं लगते।

त्वचा का रंग बहुत हल्का होता है; शैशवावस्था में त्वचा पर चकत्ते दिखाई देने लगते हैं। यह छूने पर सूखा और खुरदरा होता है, और सर्दी का समयदरार पड़ सकती है.

आंतरिक अंगों की संरचना में विचलन काफी आम है। इस प्रकार, हृदय दोष के साथ पैदा हुए बच्चों में, उच्च आवृत्ति वाली हृदय बड़बड़ाहट सुनाई देती है। अनुचित वाल्व संचालन या बड़े का संकुचन रक्त वाहिकाएंजिससे एक छिद्र का निर्माण होता है जिसके माध्यम से रक्त प्रवाहित होता है। इस मामले में, एक गंभीर हृदय दोष विकसित होता है।

फेफड़े मानदंडों के अनुसार बनते हैं, केवल कुछ में वे थोड़ा अविकसितता दिखाते हैं। डाउना के बच्चे जन्मजात दोषफेफड़ों में उच्च रक्तचाप होता है और निमोनिया होने का खतरा होता है।

पेट की मांसपेशियां खराब विकसित होती हैं, जिससे पेट थोड़ा बाहर निकल जाता है। अधिकांश लोगों के पास है नाल हर्निया, आवश्यकता नहीं है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. जैसे-जैसे बच्चा धीरे-धीरे बड़ा होता है, हर्निया अपने आप ठीक हो जाता है।

प्लीहा, गुर्दे और यकृत बिना किसी विकृति के सामान्य रूप से विकसित होते हैं। गुप्तांग सामान्य बच्चों की तुलना में थोड़ा छोटा हो सकता है।

अंगों की विशेषता छोटे, चौड़े पैर और हाथ हैं। हाथों की छोटी उंगलियां आगे की ओर झुकी हुई हैं। हथेलियों की रेखाओं में बीमारी के कारण एक विशिष्ट, स्पष्ट पैटर्न होता है। पैरों पर, पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है, और तलवों पर एक असामान्य तह बन जाती है। ढीले टेंडन फ्लैट पैरों के विकास का कारण बनते हैं। इसलिए, आर्थोपेडिस्ट आर्थोपेडिक इनसोल वाले विशेष जूते पहनने की सलाह देते हैं।

आंदोलनों में अचानकता, असंयम और असंगति है। भुजाओं का हिलना अचानक होता है, और पैरों में विभिन्न हलचलें देखी जाती हैं। मांसपेशियों की टोन और हड्डी के ऊतकों की कमजोरी अव्यवस्था, चोट और फ्रैक्चर में योगदान करती है।

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में ऊपर सूचीबद्ध विकार नहीं होते हैं। कुछ में ये विशेषताएँ अधिक स्पष्ट हो सकती हैं, जबकि अन्य में ये कम हद तक हो सकती हैं।

मानसिक विकास

आधुनिक शोध अध्ययन डाउन बच्चों की मानसिक मंदता का खंडन करते हैं। पिछड़ना मानसिक विकासऐसे बच्चे आसान या भीतर हैं मध्यम डिग्री. डाउन्स का केवल एक छोटा प्रतिशत ही गहन बौद्धिक विलंब का अनुभव करता है।

एक सामान्य बच्चे के विपरीत, जो तीन महीने की उम्र में माँ की आवाज़ पर प्रतिक्रिया विकसित करता है, मुस्कुराना, मुड़ना और अपना सिर पकड़ना शुरू कर देता है, ऐसे बच्चे में तथाकथित "पुनरुद्धार" परिसर नहीं होता है। वह आवाजों पर बिल्कुल भी प्रतिक्रिया नहीं करता। स्पर्श संवेदनाएँजो उसे गोद में लेता है - कोई अजनबी या कोई रिश्तेदार।

बौद्धिक विकास धीमा हो जाता है और लगभग सात साल के स्तर पर रुक जाता है। शब्दावली न्यूनतम है, स्मृति बहुत कमजोर हो गई है, ध्यान बिखरा हुआ है, प्रतिवर्ती रिश्ते तुरंत ख़त्म हो जाते हैं। वह बिना किसी कारण के लंबे समय तक रो सकता है, खिलाते समय, सुखाते हुए और गर्म लपेटे हुए।

कमजोर एकाग्रता के कारण डाउन बच्चों के साथ संवाद करना कठिन होता है, वे सुनते तो हैं, लेकिन ऐसे ही उत्तर नहीं देना चाहते। उनकी रुचि हैं कब काहुप्स या जंप रस्सियों के साथ अभ्यास किए बिना खेल गेंदों को उछालते हुए देखें।

समाज के लिए, सिंड्रोम वाला बच्चा, दुर्भाग्य से, पूर्ण और समान सदस्य नहीं बन सकता है, लेकिन उचित सुधारात्मक कार्य के बाद, उसे बुनियादी स्वच्छता मानकों और स्व-स्वच्छ देखभाल का पालन करना सिखाया जा सकता है। इसके अलावा, उनमें गणित के उत्कृष्ट वैज्ञानिक भी हैं, क्योंकि ये लोग एक विशिष्ट कार्य पर ध्यान केंद्रित करने और उसके सभी क्रमिक कार्यों को याद रखने में सक्षम हैं।

यह सिंड्रोम अब बौद्धिक क्षमताओं को विकसित करने में कठिनाई की विशेषता नहीं है, बल्कि एक सामान्य व्यक्तित्व के पालन-पोषण की विशेषता है।

इन बच्चों के लिए एक उपयुक्त वातावरण बनाया जाना चाहिए जिसमें वे सहज महसूस करें और बिना किसी हिचकिचाहट के दूसरों के साथ संवाद करें। योग्य विशेषज्ञों के साथ चिकित्सीय शिक्षाआपको समाज के साथ तालमेल बिठाने और बचपन की खुशियाँ पाने में मदद मिलेगी।

पूर्वस्कूली विकास

किंडरगार्टन में रहने से डाउन से पीड़ित बच्चे पर बहुत बड़ा प्रभाव पड़ता है। किंडरगार्टन की गतिविधियों का उद्देश्य बच्चों का सर्वांगीण विकास करना है। वे कुछ कौशल, योग्यताएँ और ज्ञान प्राप्त करते हैं।

प्रत्येक बच्चे को व्यवहार के मानकों का पालन करना होगा, अनुशासन बनाए रखना होगा, खेलना सीखना होगा और अन्य बच्चों के साथ संवाद करना होगा। इस उम्र में, अग्रणी स्थान पर बाहरी खेल का कब्जा होता है, जिसके दौरान अर्जित ज्ञान समेकित होता है, साथियों के साथ सीधा संपर्क होता है और आंदोलन का समन्वय बनता है।

ऐसे क्षणों में, शिक्षकों का देखभाल करने वाला रवैया और समूह में सामान्य अनुकूलन में उनकी सहायता महत्वपूर्ण है।

जोड़ के दौरान खेल प्रक्रियाएँबच्चे आंदोलनों की नकल करते हैं और नकल करते हैं, सोचना सीखते हैं, निष्कर्ष निकालते हैं, घटनाओं का प्रबंधन करते हैं, खिलौने और चीजें दूसरों के साथ साझा करते हैं। खेल आपको सभी के लिए व्यवहार का एक सामान्य मॉडल बनाने और सौंपी गई समस्याओं को हल करने की अनुमति देते हैं।

चिकित्सीय शारीरिक शिक्षा और संगीत पाठ से श्रवण, जैविकता और मोटर सजगता की सटीकता विकसित होती है। स्पीच थेरेपिस्ट के साथ कक्षाएं भाषण विकारों से छुटकारा पाने, अप्राप्य ध्वनियाँ बनाने और शब्दों का स्पष्ट उच्चारण करना सीखने में मदद करती हैं।

ओलिगोफ्रेनोपेडागॉग्स प्रशिक्षण, एकीकरण और में लगे हुए हैं सामाजिक अनुकूलनचढ़ाव।

प्रीस्कूल संस्था में होने के नाते, शिक्षकों और अभिभावकों का व्यक्तिगत दृष्टिकोण - उत्तम विकल्पविशिष्ट बच्चों को दिलचस्प बच्चों के जीवन में शामिल करने, संचार में, भाषण कार्यों को विकसित करने और आवश्यक अनुभव प्राप्त करने के लिए।

विकास के स्कूल वर्ष

किंडरगार्टन के बाद, डाउन सिंड्रोम वाले प्रथम-ग्रेडर के लिए कक्षा में शामिल होना और पाठों की आदत डालना बहुत आसान होता है। जो लोग किंडरगार्टन नहीं गए हैं उन्हें कठिनाइयाँ हो सकती हैं। यहां शिक्षकों की विशेष जिम्मेदारी होती है, जिन्हें बच्चों को स्कूल जाने और नए जीवन में ढलने में मदद करनी चाहिए।

स्कूल चरित्र लक्षणों की खोज को प्रोत्साहित करता है और छात्रों की क्षमताओं को विकसित करना जारी रखता है, उनके आसपास की दुनिया को समझने में रुचि और जिज्ञासा पैदा करता है। सिंड्रोम वाले बच्चे आत्म-अभिव्यक्ति और आत्म-सम्मान सीखते हैं, और अपने व्यक्तित्व की खोज करते हैं।

ऐसे बच्चों के लिए व्यावहारिक कक्षाएं और शैक्षणिक अनुशासन कठिन होते हैं। उनमें दृढ़ता, प्रतिक्रिया की गति और बुनियादी कौशल की कमी है। दूसरों की तरह, उनमें त्वरित सोच, अनुपस्थित-दिमाग वाला ध्यान और कमजोर याददाश्त नहीं होती है।

सीखने की प्रक्रिया को क्या कठिन बनाता है?

ठीक और स्थूल मोटर कौशल खराब रूप से विकसित।

दृश्य हानि। अधिकांश की दृष्टि कम हो गई है या नेत्र रोग. लेकिन नई सामग्री को समझाने के दृश्य तरीकों को डाउन्स द्वारा अच्छी तरह से स्वीकार किया जाता है।

सुनने में समस्याएं। तंत्रिकाओं और कान के जटिल विकास के कारण होने वाली सेंसोरिनुरल श्रवण हानि से जानकारी सुनना मुश्किल हो जाता है।

सामान्य भाषण अविकसितता (जीएसडी) बदलती डिग्री. वाक्यों को सही ढंग से लिखने में असमर्थता, ध्वनियों का खराब उच्चारण, हकलाना, छोटा होना शब्दकोश, तेज़ या सुस्त भाषण - आपको अपने विचारों को मौखिक और लिखित रूप से व्यक्त करने की अनुमति नहीं देता है।

सोचने में कठिनाई. सामान्य कार्य (गिनती, लिखना) विशिष्ट रूप से विकसित बच्चों के स्तर पर किए जाते हैं। निष्कर्ष निकालना, सामान्यीकरण करना, एक तार्किक श्रृंखला बनाना, सरल से जटिल की ओर आना और इसके विपरीत, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए संभव नहीं है। उनमें अमूर्त सोच की कमी होती है और वे नहीं जानते कि परिस्थितियों के अनुरूप कैसे ढलें।

स्मृति अल्पकालिक होती है. स्मृति क्षमता महत्वपूर्ण नहीं है; नई चीज़ों को याद रखने और आत्मसात करने में लंबा समय लगता है।

अस्थिर ध्यान, ध्यान केंद्रित करने, ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, तेजी से थकान होनाऔर अध्ययन की वांछित वस्तु से ध्यान भटकना।

समग्र छवि की कोई धारणा नहीं है: वे व्यक्तिगत विवरण से पूरी तस्वीर नहीं बना सकते हैं।

भावनात्मक व्यवहार. वे आज्ञाकारी, निर्देशों का पालन करने वाले, स्नेही, मैत्रीपूर्ण और तत्परता से आदेशों का पालन करने वाले होते हैं। वे शिक्षकों और सहपाठियों के साथ संपर्क बनाकर खुश होते हैं, दिखाते हैं सकारात्मक भावनाएँ. ग़लत ढंग से पूर्ण किए गए कार्य में असफलता उन्हें बिल्कुल भी परेशान नहीं करती, जो पढ़ाई के लिए स्वीकार्य नहीं है।

अच्छी तरह से किए गए कार्य की सफलता और प्रशंसा शैक्षिक प्रक्रिया में प्रोत्साहन के रूप में कार्य करती है और विकास में गतिशीलता प्रदान करती है। शिक्षक का सकारात्मक दृष्टिकोण विशेष बच्चाजो चीज़ इसे प्रभावी बनाती है वह है इसकी सीखने की क्षमता।

सामाजिक समाज और परिवार का प्रभाव

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास के लिए एक बड़ा प्रोत्साहन समाज और उनके वातावरण में उनकी उपस्थिति है। प्यार करने वाले लोग. स्कूल के अलावा, बच्चा परिवार में, सड़क पर, दोस्तों और पड़ोसियों के साथ संवाद करने में बहुत समय बिताता है। उन्हें वैसे ही समझने और अनुभव करने से पता चलता है जैसे वे हैं बचकाना चरित्र, उसका झुकाव और क्षमताएं।

माता-पिता उनमें अपने प्रति, अपने कार्यों के प्रति जिम्मेदारी की भावना पैदा कर सकते हैं और उन्हें हमेशा सुंदर और साफ-सुथरा दिखना सिखा सकते हैं। दाँत साफ करना, कपड़े धोना, नहाना, कपड़े बदलना, कमरे को साफ करने में मदद करना, बर्तन धोना - इन रोजमर्रा की गतिविधियों का बच्चे की भावनात्मक स्थिति पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है। ऐसे क्षण भविष्य में किसी के स्वयं के प्रति दृष्टिकोण, उसके आत्म-सम्मान और स्वतंत्रता के निर्माण पर प्रतिबिंबित होंगे।

बच्चे को अकेले रहने का अवसर देना महत्वपूर्ण है ताकि वह स्वतंत्रता दिखा सके, खुद को अन्य चीजों में व्यस्त रखना सीख सके, खेल खेल सके, चित्र बना सके, करंट अफेयर्स से छुट्टी ले सके, संगीत सुन सके, नृत्य कर सके।

समाज द्वारा स्वीकृत होने से शिशु का विकास बेहतर होता है और वह नई चीजों से परिचित होता है उपयोगी जानकारी, अपनी क्षमताओं पर विश्वास हासिल करता है और अपनी जरूरत महसूस करता है।

संलग्न वीडियो में आप डाउन सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का सफल और सामंजस्यपूर्ण व्यक्तित्व माता-पिता के मार्मिक और देखभाल करने वाले रवैये और शिक्षकों की शैक्षणिक क्षमताओं पर निर्भर करता है।

बहुत से लोगों ने शायद "सनी चिल्ड्रेन" के बारे में सुना होगा। यह नाम डाउन सिंड्रोम, एक आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चों को संदर्भित करता है विशेष फ़ीचरजो कैरियोटाइप में 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति है। 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, जो इस जोड़े को त्रिक में बदल देता है। जहां तक ​​बीमारी की व्यापकता का सवाल है, औसतन यह 800-1000 में से 1 है।

इस सिंड्रोम का क्या कारण है?

चूंकि डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसे जीवन भर प्राप्त नहीं किया जा सकता है। अफसोस, इस सवाल का फिलहाल कोई स्पष्ट जवाब नहीं है कि बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं। हालाँकि, निम्नलिखित कारकों से यह संभावना बढ़ सकती है कि गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता चलेगा:

• देर से प्रसव. यदि युवा माताएं 20-25 वर्ष की हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना कम है, लेकिन 35 के बाद यह संभावना काफी बढ़ जाती है। ऐसे में जो लोग प्रेगनेंसी के बारे में सोच रहे हैं उनके लिए देर से उम्र, इस तथ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए।
• पिता की उम्र. यह अक्सर कहा जाता है कि इस तरह की आनुवंशिक बीमारी होने का जोखिम मुख्य रूप से मां की उम्र पर निर्भर करता है, लेकिन पिता की उम्र भी एक भूमिका निभाती है: आदमी जितना बड़ा होगा, बीमारी विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।
• ऐसे मामले हैं जहां डाउन सिंड्रोम का पता चला है करीबी रिश्तेदारों के साथ. सच है, इस मामले में जोखिम इतना बड़ा नहीं है: सिंड्रोम की केवल कुछ ही किस्में विरासत में मिली हैं।
• धूम्रपान. बुरी आदतेंसामान्य तौर पर, बच्चे के स्वास्थ्य पर गहरा प्रभाव पड़ सकता है, हालांकि, अन्य बातों के अलावा, गर्भावस्था के दौरान तंबाकू के सेवन से नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान हो सकता है। इसमें शराब की लत भी शामिल है.
• रक्त संबंधियों के बीच विवाह. यह ज्ञात है कि समान आनुवंशिक सेट वाले लोगों से पैदा हुए बच्चे के विकास की संभावना अधिक होती है आनुवंशिक रोग. यह बात डाउन सिंड्रोम पर भी लागू होती है।

ऐसी अटकलें भी हैं कि डाउन सिंड्रोम के कुछ अन्य कारण भी हैं जो इस बीमारी के विकसित होने की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं। उनमें से, उदाहरण के लिए, वह उम्र है जब बच्चे की दादी ने उसकी माँ को जन्म दिया था।

डाउन रोग के लक्षण

एक नियम के रूप में, डाउन सिंड्रोम को बाहरी रूप से पहचाना जा सकता है। वाले लोगों में समान रोगकई बाहरी संकेत हैं. अत्यन्त साधारण निम्नलिखित संकेतडाउन सिंड्रोम:

• तिरछी, मंगोलॉइड आँख का आकार। माता-पिता की जाति चाहे जो भी हो, नजरें सनी बच्चालम्बा होगा, जो मंगोलॉयड चेहरे वाले लोगों की विशेषता है। ऐसे लक्षण लगभग 90% सौर बच्चों में होते हैं।
• चपटा चेहरा। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की आंखें उथली होती हैं, और नाक का पुल लगभग परिभाषित नहीं होता है।
• बाहरी कान का असामान्य आकार. एक स्वस्थ व्यक्ति में, कान का आकार काफी जटिल होता है, कुछ हद तक नीचे की ओर मुड़ी हुई नाशपाती की याद दिलाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, यह लगभग पूर्ण अर्धवृत्त होता है।
• खोपड़ी का आकार काफ़ी छोटा हो गया है, सिर का पिछला भाग चपटा हुआ प्रतीत होता है। ऐसे लक्षण भी बहुत विशिष्ट होते हैं और नवजात शिशुओं में भी देखे जा सकते हैं।
• शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में अंग बहुत छोटे हैं। इससे अक्सर इस बीमारी से पीड़ित लोग कुछ अजीब दिखने लगते हैं। कभी-कभी सिर भी अनुपातहीन रूप से छोटा लगता है।
• कमज़ोर मांसपेशी टोन.
• नाक छोटी और चपटी होती है।
• मुँह लगभग हमेशा थोड़ा खुला रहता है।
• त्वचा की तह के साथ छोटी गर्दन.

इस बीमारी के सबसे स्पष्ट और सामान्य लक्षण ऊपर सूचीबद्ध किए गए थे। लेकिन सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के अलावा, ऐसी बीमारियाँ भी हैं जो अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ होती हैं। इनमें हृदय दोष, स्ट्रैबिस्मस और दांतों के विकास में असामान्यताएं शामिल हैं।

निदान कैसे करें

डाउन सिंड्रोम का पता बच्चे में जन्म से पहले भी लगाया जा सकता है। ऐसी तकनीकें जो मां की गर्भावस्था के दौरान भी बीमारी पर नज़र रखना संभव बनाती हैं, इसके बारे में निर्णय लेना संभव बनाती हैं भविष्य का भाग्यभ्रूण. इसलिए, आंकड़ों के अनुसार, केवल 10-15% महिलाएं ही इसी तरह की बीमारी वाले बच्चे को छोड़ने का फैसला करती हैं। सामान्य तौर पर, यह समझ में आता है, क्योंकि ऐसी बीमारी वाले बच्चे की देखभाल के लिए बहुत अधिक ताकत की आवश्यकता होती है - शारीरिक और नैतिक, धन, समय और धैर्य. और हर कोई ऐसा नहीं कर सकता. आज, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए निम्नलिखित अध्ययन किए जाते हैं:

• माँ। सबसे पहले, β-hCG और प्लाज्मा प्रोटीन ए के स्तर का आकलन करने के उद्देश्य से परीक्षण किए जाते हैं। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, एक और परीक्षण किया जाता है। जैव रासायनिक अनुसंधान, जो β-hCG, AFP (भ्रूण के लीवर द्वारा निर्मित एक विशेष हार्मोन) और फ्री एस्ट्रिऑल के स्तर पर नज़र रखता है। एएफपी स्तर का कम होना संभवतः यह दर्शाता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।
• अल्ट्रासाउंड निदान विधि. जैसा कि जैव रसायन के मामले में, आपको एक नहीं, बल्कि कई अध्ययनों की आवश्यकता होगी। अल्ट्रासाउंड के मामले में, उनमें से कम से कम तीन होने चाहिए: लगभग गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही के मध्य या अंत में। पहले अध्ययन से हो सकता है खुलासा स्पष्ट विकृतिभ्रूण के विकास में: एनेस्थली, सर्वाइकल हाइग्रोमा, आदि। कॉलर ज़ोन की मोटाई भी निर्धारित की जाती है, जो सामान्य रूप से 3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए। दूसरा अल्ट्रासाउंड आपको हृदय दोष को ट्रैक करने की अनुमति देता है जो अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ-साथ मस्तिष्क या मस्तिष्क की विकृतियों के साथ होता है। मेरुदंड, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, श्रवण अंगों में विकृति। इस तरह के गंभीर विकास संबंधी विकार अक्सर गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत बन जाते हैं। तीसरी तिमाही में किए गए अल्ट्रासाउंड से छोटी-मोटी विकृतियों का पता चलता है जिन्हें बच्चे के जन्म के बाद समाप्त किया जा सकता है - संकुचन मूत्र पथ, वगैरह।
• एमनियोसेन्टेसिस। इस निदान पद्धति में एमनियोटिक द्रव की जांच शामिल है। यह अध्ययन कम से कम 18 सप्ताह की अवधि में किया जाता है, क्योंकि एमनियोटिक द्रव की मात्रा काफी बड़ी होनी चाहिए। यह याद रखना चाहिए कि यह परीक्षण गर्भपात, संक्रमण, टूटना जैसी जटिलताओं का कारण बन सकता है एमनियोटिक थैली. इसलिए, ऐसा अध्ययन तभी किया जाना चाहिए जब गर्भावस्था संबंधी कोई विकृति न हो।

हालाँकि माँ की गर्भावस्था के दौरान किए गए उपरोक्त सभी अध्ययन काफी सटीक पूर्वानुमान दे सकते हैं, लेकिन उनमें से कोई भी पूर्ण गारंटी नहीं देता है। हालाँकि, प्रतिशत गलत परिणाम(गलत-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक दोनों) जब इस तरह के निदान का संचालन छोटा होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की विशेषताएं

विशिष्ट बाहरी विशेषताओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग कुछ मानसिक विशेषताओं से भी भिन्न होते हैं। बेशक, यहां भी सब कुछ निर्भर करता है विशिष्ट मामलाहालाँकि, समान सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ विशेषताओं की पहचान की जा सकती है।

• ध्यान देने योग्य विकासात्मक देरी। हालांकि जटिल उपचार, जिसका उद्देश्य समाज के अनुकूल होने में मदद करना है, आपको कुछ सफलता प्राप्त करने की अनुमति देता है, विशेष रूप से जब आप बड़े हो जाते हैं तो ध्यान देने योग्य होगा; औसत मानसिक विकासइसी तरह की बीमारी वाला व्यक्ति सात साल के बच्चे के स्तर पर रुक जाता है। लेकिन कुछ लोगों के लिए बुद्धिमत्ता उच्च स्तर तक पहुँच सकती है।
• बहुत बड़ी शब्दावली नहीं. जिन लोगों में डाउन सिंड्रोम का निदान किया गया है उनमें से अधिकांश लोगों को बोलने में किसी न किसी प्रकार की समस्या होती है। वे अधिकतर अस्पष्ट रूप से बोलते हैं, और उनके द्वारा उपयोग किए जाने वाले वाक्यांशों का सेट बहुत विविध नहीं है।
• अमूर्त सोच की कम क्षमता, जो सीखने और उपचार को बहुत जटिल बनाती है। ऐसे बच्चों के लिए किसी स्थिति की कल्पना करना या कल्पना करना कठिन होता है, उनके लिए यह समझना आसान होता है कि उनकी आंखों के ठीक सामने क्या हो रहा है।
• ध्यान केंद्रित करने की क्षमता कम होना। सीखते समय, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को किसी विशिष्ट कार्य पर ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है और अक्सर उनका ध्यान भटक जाता है। इसलिए, सीखने में निश्चित सफलता प्राप्त करने के लिए, किसी एक गतिविधि पर ध्यान केंद्रित किए बिना, गतिविधियों को बार-बार बदलना आवश्यक है।

हालाँकि सनी बच्चे अपने साथियों से बहुत अलग होते हैं और कभी-कभी सीखने के मामले में उनके लिए एक दृष्टिकोण ढूंढना मुश्किल होता है, अधिकांश भाग के लिए वे बहुत मिलनसार, सकारात्मक और परोपकारी होते हैं। हां, उनमें मूड में बदलाव और आक्रामकता का प्रकोप भी होता है, लेकिन इसे मनोवैज्ञानिक के पास जाकर ठीक किया जा सकता है।

उपचार का विकल्प

यद्यपि डाउन सिंड्रोम को ठीक करना असंभव है, विभिन्न उपचारों और शिक्षा के लिए एक विशेष दृष्टिकोण की मदद से, बच्चे को आत्म-देखभाल सिखाना संभव है: वह स्वतंत्र रूप से खाना, कपड़े पहनना, प्रदर्शन करना सीख सकता है। स्वच्छता प्रक्रियाएं, पोशाक। आप उसे दूसरों के साथ कुछ हद तक संवाद करना भी सिखा सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के उपचार और पुनर्वास में शामिल तरीके यहां दिए गए हैं:

• मालिश. इस बीमारी से पीड़ित नवजात शिशुओं और शिशुओं की मांसपेशियां अक्सर अविकसित होती हैं, यही कारण है कि वे अन्य बच्चों की तुलना में बहुत देर से अपना सिर पकड़ना, बैठना और चलना शुरू करते हैं। जिमनास्टिक के साथ संयोजन में मालिश मांसपेशियों की टोन को जल्दी से बहाल करने में मदद करेगी।
• किसी पोषण विशेषज्ञ के पास जाना. अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को समस्या होती है अधिक वजन. मोटापे से बहुत कुछ हो सकता है अप्रिय लक्षण, हृदय प्रणाली सहित विकारों का संकेत देता है, इसलिए बच्चे के आहार की निगरानी करना महत्वपूर्ण है। ऐसे आहार मानकों का पालन करना उन लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिन्हें हृदय या पाचन तंत्र की समस्या है।
• भाषण चिकित्सक परामर्श. जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सिंड्रोम अक्सर भाषण विकास में गड़बड़ी के साथ होता है। बच्चे को अपने विचारों को अधिक स्पष्ट और स्पष्ट रूप से व्यक्त करने में मदद मिलेगी। शब्दों का उच्चारण बेहतर होगा और आपकी शब्दावली समृद्ध होगी।
• जल उपचार, हाइड्रोमसाज से उपचार। अक्सर जल जिमनास्टिक, और यहां तक ​​कि सिर्फ तैराकी, बच्चे के मोटर कौशल को विकसित करती है, उसे अधिक निपुण बनाती है, और उसकी मांसपेशियों को मजबूत करती है। में हाल ही मेंडॉल्फ़िन थेरेपी तेजी से लोकप्रिय हो रही है: इसके दौरान, बच्चा डॉल्फ़िन के बगल में तैरता है और उनके साथ संवाद करता है। फिलहाल ऐसे उपचार का वर्णन करने वाले कोई आंकड़े नहीं हैं, लेकिन जानवरों के साथ संचार और तैराकी किसी भी मामले में फायदेमंद होगी।
• शिक्षकों के साथ कक्षाएं विशेष कार्यक्रम . तथ्य यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं, इसका मतलब यह नहीं है कि वे बिल्कुल भी नहीं सीख रहे हैं। उन्हें बुनियादी कौशल, ज्ञान और योग्यताएं सिखाई जा सकती हैं; यहां एकमात्र प्रश्न शिक्षक की योग्यता का है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अधिकांशतः अधिक समस्याएँवे स्वयं सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के कारण नहीं होते हैं, बल्कि इसके साथ होने वाली बीमारियों के कारण होते हैं। और ये बीमारियाँ काफी गंभीर हो सकती हैं: हृदय दोष, दृश्य और श्रवण हानि। उनके उपचार के लिए, अन्य बातों के अलावा, सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।

ऐसी बीमारी का पूर्वानुमान क्या है?

उचित देखभाल के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए पूर्वानुमान काफी सकारात्मक है: उनमें से अधिकांश 50-60 वर्ष जीवित रहते हैं, और 15% तो 65 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। यह कहा जाना चाहिए कि हाल के दशकों में इन संकेतकों में काफी सुधार हुआ है: 80 के दशक में औसत अवधिऐसे लोगों की आयु 25 वर्ष से अधिक नहीं होती थी। अब स्थिति बहुत अधिक उत्साहजनक है, लेकिन यदि डाउन सिंड्रोम की पृष्ठभूमि में अन्य बीमारियाँ सामने आती हैं तो सब कुछ अधिक कठिन हो जाता है। अक्सर सिंड्रोम के साथ होने वाली बीमारियाँ गंभीर होती हैं, लेकिन उनका इलाज होता है, खासकर अगर पहुंच हो अच्छे विशेषज्ञऔर आधुनिक उपकरण. यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि अपने पूरे जीवन में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को समय-समय पर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और कार्डियोवैस्कुलर परीक्षाओं से गुजरना होगा।

ऐसे विशेष व्यक्ति के परिजनों को सलाह देने के लिए मुख्य बात धैर्य रखना है। समाज में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके रिश्तेदारों को अक्सर गलतफहमी, अस्वीकृति और घबराहट का सामना करना पड़ता है। दीर्घकालिक उपचारऔर पुनर्वास के उद्देश्य से की जाने वाली कई प्रक्रियाओं के लिए काफी प्रयास, समय और अक्सर वित्त की आवश्यकता होती है।

दुर्भाग्य से, इस बात की संभावना अधिक है कि डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति जीवन जीने में सक्षम होगा समान्य व्यक्तिऊंचा नहीं। हालाँकि इनकी जिंदगी संवर सकती हैं। इसमें बहुत बड़ी भूमिका इस बात की होती है कि चयन कैसे किया जाता है योग्य विशेषज्ञइलाज और परिवार को सहायता। डाउन सिंड्रोम वाले लोग अन्य लोगों की भावनाओं को बहुत संवेदनशीलता से महसूस करते हैं, इसलिए इस विशेष व्यक्ति को देखभाल और गर्मजोशी से घेरना बहुत महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम एक प्रकार का आनुवंशिक विकार है जो शारीरिक विकास के साथ-साथ बौद्धिक विकास में भी देरी करता है।

इंग्लैंड के एक डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन ने सबसे पहले 1866 में इस विकृति का वर्णन किया था। उन्होंने बौद्धिक विकलांगता वाले लोगों में विशेष रुचि ली। हालाँकि वह कुछ पर प्रकाश डालने वाले पहले व्यक्ति थे विशिष्ट विशेषताएँइस विसंगति वाले लोगों के लिए, 1959 में ही डॉ. जेरोम लेज्यून, जिन्होंने गुणसूत्रों का अध्ययन किया था, ने सिंड्रोम का कारण, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की खोज की।

बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं?

मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में एक केन्द्रक होता है, जहाँ आनुवंशिक सामग्रीजीन में संग्रहित. जीन हमारे सभी वंशानुगत लक्षणों के लिए कोड रखते हैं और रॉड जैसी संरचनाओं के साथ समूहीकृत होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। आमतौर पर, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े में 46 गुणसूत्र व्यवस्थित होते हैं। जोड़े का एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से प्राप्त होता है।

डाउन सिंड्रोम है आनुवंशिक रोग, जिसमें लोगों की कोशिकाओं में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। उनके पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है।

आमतौर पर, इस विकार में, एक व्यक्ति को मां से दो गुणसूत्र 21 (एक के बजाय) और पिता से एक गुणसूत्र 21 विरासत में मिलता है, जिसके कारण प्रत्येक कोशिका में 2 नहीं, बल्कि गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां होती हैं (इसलिए, इस आनुवंशिक असामान्यता को भी जाना जाता है) ट्राइसॉमी 21 के रूप में)। इस विकार में, क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि उस पर स्थित जीन की अभिव्यक्ति को बढ़ाती है। ऐसा माना जाता है कि इन अतिरिक्त जीनों की गतिविधि डाउन सिंड्रोम की विशेषता वाली कई विशेषताओं को जन्म देती है।

आनुवंशिक परिवर्तन के प्रकार

तीन आनुवंशिक विविधताएं डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं।

लगभग 92% मामलों में, डाउन सिंड्रोम प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होता है।

ऐसे मामलों में, अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान एक अतिरिक्त गुणसूत्र उत्पन्न होता है। इसलिए, जब एक अंडाणु और शुक्राणु एक निषेचित अंडाणु बनाने के लिए एक साथ आते हैं, तो दो के बजाय तीन गुणसूत्र मौजूद होते हैं 21. जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दोहराया जाता है।

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन और आंशिक ट्राइसॉमी 21

कुछ लोगों में, गुणसूत्र 21 के भाग दूसरे गुणसूत्र (आमतौर पर गुणसूत्र 14) के साथ विलीन हो जाते हैं। इसे रॉबर्टसन ट्रांसलोकेशन कहा जाता है। एक व्यक्ति में गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होता है, जिनमें से एक में गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त जीन होते हैं। एक बच्चे को रॉबर्टसन ट्रांसलोकेशन के साथ अपने माता-पिता से गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विरासत में मिलती है और उसे डाउनिज्म होगा। विकार के कुछ प्रतिशत मामलों में रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन होता है।

यह अत्यंत दुर्लभ है कि गुणसूत्र 21 के बहुत छोटे टुकड़े अन्य गुणसूत्रों में शामिल हो जाते हैं। इस घटना को आंशिक ट्राइसॉमी 21 के रूप में जाना जाता है।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 21

सिंड्रोम के मामलों का एक और छोटा प्रतिशत मोज़ेक है। मोज़ेक रूप में, शरीर की कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां होती हैं, लेकिन बाकी अप्रभावित रहती हैं। उदाहरण के लिए, किसी व्यक्ति की त्वचा कोशिकाएं ट्राइसॉमी 21 के साथ हो सकती हैं जबकि अन्य सभी प्रकार की कोशिकाएं सामान्य होती हैं। मोज़ेक सिंड्रोमडाउन का कभी-कभी पता नहीं चल पाता क्योंकि इस आनुवंशिक भिन्नता वाले व्यक्ति में आवश्यक रूप से सभी विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं नहीं होंगी और अक्सर पूर्ण ट्राइसॉमी 21 वाले व्यक्ति की तुलना में उसका संज्ञानात्मक विकास कम होता है। इससे गलत निदान हो सकता है।

सिंड्रोम का कारण बनने वाली आनुवंशिक भिन्नता के बावजूद, विकार वाले लोगों की कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त महत्वपूर्ण हिस्सा होता है। अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री सामान्य विकास को बाधित करती है, जिससे ट्राइसोमी 21 के लक्षण उत्पन्न होते हैं।

डाउन सिंड्रोम की व्यापकता

लगभग 800 शिशुओं में से 1 ट्राइसॉमी 21 के साथ पैदा होता है। हर साल, लगभग 6,000 बच्चे इस विकार के साथ पैदा होते हैं।

ऐसा कोई परीक्षण नहीं है जो गर्भधारण से पहले यह निर्धारित करने के लिए किया जा सके कि अजन्मे नवजात शिशु में सिंड्रोम होगा या नहीं। किसी भी दंपत्ति को ट्राइसॉमी 21 वाला बच्चा हो सकता है, लेकिन गर्भवती महिला की उम्र बढ़ने के साथ जोखिम बढ़ जाता है। दूसरी ओर, क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश बच्चे युवा महिलाओं से पैदा होते हैं। यह इस तथ्य से निर्धारित होता है कि, वृद्ध महिलाओं की तुलना में, कम उम्र की महिलाओं में बच्चों को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।

मातृ आयु से जुड़े ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के होने की संभावना का अध्ययन करने के लिए बड़े अध्ययन किए गए हैं। निम्नलिखित डेटा प्राप्त हुआ:

• 20 वर्ष की महिला के लिए, विसंगति वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम 1500 में से 1 है;
• 30 वर्षीय व्यक्ति के लिए - 800 में 1;
• 35 वर्ष की महिला में, संभावना 270 में 1 तक बढ़ जाती है;
• 40 वर्ष की आयु में - संभावना 100 में 1;
• 45 वर्षीय महिला में 50 में से 1 मौका या उससे अधिक होता है।

क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के गर्भधारण का जोखिम वास्तव में इन आंकड़ों से अधिक है। यह इस तथ्य से निर्धारित होता है कि आनुवंशिक विकार वाले लगभग 3/4 भ्रूण या विकासशील भ्रूण कभी भी पूर्ण विकास तक नहीं पहुंच पाएंगे और इसलिए उनका गर्भपात हो जाएगा।

यह पाया गया कि 1989 से 2008 तक, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में ट्राइसोमी 21 का पता चलने के मामलों में वृद्धि हुई, बावजूद इसके छोटा अंतरप्रजनन क्षमता में. लेकिन सुधारों और प्रसव पूर्व जांच के व्यापक उपयोग के कारण आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में थोड़ी गिरावट आई है। इससे गर्भावस्था के दौरान विकार का पता चलने की आवृत्ति में वृद्धि हुई है और परिणामस्वरूप, इसकी समाप्ति हुई है। इस बेहतर जांच के बिना, चूंकि महिलाएं अधिक उम्र में बच्चे पैदा करती हैं, इसलिए ऐसा माना जाता है कि आनुवंशिक असामान्यता वाले जीवित नवजात शिशुओं की संख्या अन्यथा लगभग दोगुनी हो जाएगी।

यदि किसी महिला को पहले इस विकृति वाला बच्चा हुआ है, तो जोखिम 1% बढ़ जाता है कि दूसरा बच्चा भी इस गुणसूत्र असामान्यता से पीड़ित होगा।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

हालाँकि इस विकार वाले सभी लोगों में यह समस्या समान नहीं होती है भौतिक विशेषताएं, कुछ विशेषताएं हैं जो आम तौर पर इस आनुवंशिक विकार के साथ होती हैं। यही कारण है कि ट्राइसॉमी 21 के रोगियों की शक्ल एक जैसी होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में तीन विशेषताएं होती हैं:

• एपिकेन्थस सिलवटें (अतिरिक्त त्वचा भीतरी पलक, जो आँखों को बादाम का आकार देता है);
• मंगोलॉयड आँख का आकार;
• ब्रैचिसेफली (बड़े अनुप्रस्थ व्यास वाला सिर);

अन्य विशेषताएं जो इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में होती हैं (लेकिन हर किसी में नहीं):

• आंखों में हल्के धब्बे (ब्रशफील्ड स्पॉट) शामिल करें;
• छोटी, थोड़ी चपटी नाक;
• उभरी हुई जीभ वाला छोटा खुला मुंह;
• निचले स्तर के छोटे कान जिन्हें मोड़ा जा सकता है;
• असामान्य रूप से बने दांत;
• संकीर्ण तालु;
• गहरी दरारों वाली जीभ;
• छोटे हाथ और पैर;
• समान उम्र के स्वस्थ बच्चों की तुलना में लंबा नहीं;
• बड़े और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच बढ़े हुए अंतर के साथ छोटे पैर।

इनमें से कोई नहीं भौतिक विशेषताऐंअपने आप में असामान्य नहीं है, और वे इसका कारण नहीं बनते हैं गंभीर समस्याएंया किसी विकृति का कारण न बनें। हालाँकि, यदि कोई डॉक्टर इन अभिव्यक्तियों को एक साथ देखता है, तो उसे संभवतः संदेह होगा कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।

डाउन सिंड्रोम में सामान्य विकृति

सुविधाओं के अलावा उपस्थितिकई चिकित्सीय समस्याओं का खतरा बढ़ गया है:

अल्प रक्त-चाप

लगभग सभी प्रभावित शिशुओं की मांसपेशियों की टोन खराब (हाइपोटोनिया) होती है, जिसका अर्थ है कि उनकी मांसपेशियां कमजोर हैं और कुछ हद तक फ्लॉपी दिखाई देती हैं। इस विकृति के साथ, बच्चे के लिए करवट लेना, बैठना, खड़ा होना और बोलना सीखना मुश्किल हो जाएगा। नवजात शिशुओं में, हाइपोटेंशन के कारण भोजन संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

हाइपोटेंशन के परिणामस्वरूप, कई बच्चों में मोटर कौशल के विकास में देरी होती है और उनमें आर्थोपेडिक समस्याएं विकसित हो सकती हैं। इसका इलाज तो नहीं हो सकता, लेकिन शारीरिक चिकित्सामांसपेशियों की टोन को बेहतर बनाने में मदद मिल सकती है।

दृश्य हानि

सिंड्रोम के साथ दृष्टि संबंधी समस्याएं आम हैं और उम्र के साथ बढ़ने की संभावना है। ऐसे दृष्टि विकारों के उदाहरण हैं मायोपिया, दूरदर्शिता, स्ट्रैबिस्मस और निस्टागमस (उच्च आवृत्ति के साथ अनैच्छिक नेत्र गति)।

ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों की आंखों की जल्द से जल्द जांच करानी चाहिए क्योंकि ऊपर सूचीबद्ध समस्याओं को ठीक किया जा सकता है।

हृदय दोष

लगभग 50 प्रतिशत बच्चे हृदय संबंधी असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं।

इनमें से कुछ हृदय दोष हल्के होते हैं और बिना अपने आप ठीक हो सकते हैं चिकित्सीय हस्तक्षेप. अन्य हृदय संबंधी असामान्यताएं अधिक गंभीर हैं और इसकी आवश्यकता है शल्य चिकित्साया दवा उपचार.

बहरापन

डाउन सिंड्रोम के साथ सुनने की समस्याएं असामान्य नहीं हैं। ओटिटिस मीडिया लगभग 50 से 70 प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करता है और है सामान्य कारणबहरापन। इस आनुवंशिक विकार वाले लगभग 15 प्रतिशत बच्चों में जन्म के समय बहरापन होता है।

जठरांत्रिय विकार

लगभग 5 प्रतिशत बीमार शिशुओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं होंगी, जैसे कि संकुचित या अवरुद्ध आंत या रुकावट। गुदा. इनमें से अधिकांश विकृति को सर्जरी से समाप्त किया जा सकता है।

बड़ी आंत में नसों की अनुपस्थिति (हिर्शस्प्रुंग रोग) सामान्य आबादी की तुलना में सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अधिक आम है, लेकिन अभी भी काफी दुर्लभ है। ट्राइसॉमी 21 के बीच एक मजबूत संबंध भी है, जिसका अर्थ है कि यह स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में इस विकार वाले लोगों में अधिक आम है।

अंतःस्रावी असामान्यताएं

डाउन सिंड्रोम में अक्सर हाइपोथायरायडिज्म (थायराइड हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन) विकसित होता है, यह जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है, हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस (एक ऑटोइम्यून बीमारी) के बाद।

हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, जो हाइपोथायरायडिज्म का कारण बनता है, सबसे अधिक है बारम्बार बीमारीप्रभावित रोगियों में थायरॉयड ग्रंथि। रोग आमतौर पर विकसित होना शुरू हो जाता है विद्यालय युग. शायद ही कभी, हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस हाइपरथायरायडिज्म (हार्मोन का अधिक उत्पादन) की ओर ले जाता है।

सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में टाइप I विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

लेकिमिया

बहुत कम ही, लगभग 1 प्रतिशत मामलों में, किसी व्यक्ति में ल्यूकेमिया विकसित हो सकता है। ल्यूकेमिया एक प्रकार का कैंसर है जो रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है अस्थि मज्जा. ल्यूकेमिया के लक्षणों में आसानी से चोट लगना, थकान, पीला रंगचेहरे और अस्पष्टीकृत बुखार। हालांकि ल्यूकेमिया बहुत है गंभीर बीमारी, जीवित रहने की दर अधिक है। इसका इलाज आमतौर पर कीमोथेरेपी, विकिरण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से किया जाता है।

बौद्धिक समस्याएँ

सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों में कुछ हद तक मानसिक विकलांगता होती है। बच्चे अधिक धीरे-धीरे सीखते हैं और उन्हें जटिल तर्क और निर्णय लेने में कठिनाई होती है। यह अनुमान लगाना असंभव है कि यह किस स्तर का होगा मानसिक मंदताआनुवंशिक विकार के साथ जन्म लेने वालों में ऐसा होगा, हालाँकि यह उम्र के साथ स्पष्ट हो जाएगा।

सामान्य बुद्धि के लिए आईक्यू रेंज 70 से 130 है। एक व्यक्ति को हल्की बौद्धिक विकलांगता वाला माना जाता है जब उसका आईक्यू 55 और 70 के बीच होता है। मामूली मानसिक रूप से विकलांग व्यक्ति का आईक्यू 40 और 55 के बीच होता है। अधिकांश प्रभावित लोगों का आईक्यू स्कोर होता है 40 से 55 तक। आईक्यू हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता तक होता है।

अपने आईक्यू के बावजूद, सिंड्रोम वाले लोग जीवन भर सीख सकते हैं और विकसित हो सकते हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप, गुणवत्तापूर्ण शिक्षा, प्रोत्साहन और उच्च अपेक्षाओं के माध्यम से इस क्षमता को अधिकतम किया जा सकता है।

व्यवहार और मनोरोग स्थिति की विशेषताएं

सामान्य तौर पर, उनमें प्राकृतिक सहजता, सच्ची दयालुता, प्रसन्नता, नम्रता, धैर्य और सहनशीलता की विशेषता होती है। कुछ मरीज़ बेचैनी और जिद प्रदर्शित करते हैं।

अधिकांश प्रभावित बच्चों में अंतर्निहित मानसिक या व्यवहार संबंधी विकार नहीं होते हैं। 38% तक बच्चों में संबंधित मानसिक विकार हो सकते हैं। इसमे शामिल है:

• ध्यान आभाव सक्रियता विकार;
• विपक्षी उद्दंड विकार;
• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार;
• अनियंत्रित जुनूनी विकार;
• अवसाद।

डाउन सिंड्रोम का संदेह आमतौर पर बच्चे के जन्म के बाद विशिष्ट विशेषताओं के आधार पर किया जाता है। हालाँकि, निदान की पुष्टि करने के लिए, एक कैरियोटाइप विश्लेषण (गुणसूत्र अध्ययन) किया जाता है। इस परीक्षण में कोशिकाओं में गुणसूत्रों को देखने के लिए बच्चे से रक्त का नमूना लेना शामिल है। पुनरावृत्ति के जोखिम को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग महत्वपूर्ण है। सही के लिए डाउन सिंड्रोम के स्थानांतरण के लिए आनुवांशिक परामर्शमाता-पिता और अन्य रिश्तेदारों की कैरियोटाइपिंग आवश्यक है।

ऐसे परीक्षण हैं जो डॉक्टर बच्चे के जन्म से पहले कर सकते हैं:

स्क्रीनिंग टेस्ट

स्क्रीनिंग परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम या अन्य स्थितियां होने की संभावना निर्धारित करते हैं, लेकिन वे आनुवंशिक विकार का निश्चित रूप से निदान नहीं करते हैं।

विभिन्न प्रकार के शोध में शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण जिनका उपयोग गर्भवती महिला में प्रोटीन और हार्मोन के स्तर को मापने के लिए किया जाता है। असामान्य रूप से बढ़ा हुआ या कम स्तरआनुवंशिक विकृति का संकेत दे सकता है;
• अल्ट्रासाउंड जन्मजात हृदय दोष और अन्य संरचनात्मक परिवर्तनों की पहचान कर सकता है, जैसे गर्दन के आधार पर अतिरिक्त त्वचा, जो सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण परिणामों और अल्ट्रासाउंड के संयोजन का उपयोग किया जाता है।

यदि ये स्क्रीनिंग परीक्षण दिखाते हैं उच्च संभावना, या यदि मातृ आयु के कारण अधिक संभावना है, तो नए गैर-आक्रामक परीक्षण बहुत अधिक (>99%) या बहुत कम रिपोर्ट कर सकते हैं (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

नैदानिक ​​परीक्षण

जब स्क्रीनिंग परीक्षणों से भ्रूण में आनुवंशिक विकार होने की उच्च संभावना दिखाई देती है, तो अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। वे लगभग 100 प्रतिशत सटीकता के साथ यह निर्धारित कर सकते हैं कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है या नहीं। हालाँकि, क्योंकि इन परीक्षणों में गर्भाशय के अंदर से नमूना प्राप्त करने के लिए सुई के उपयोग की आवश्यकता होती है, इसलिए उनमें गर्भपात और अन्य जटिलताओं का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है।

विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल हैं:

1. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, जिसमें विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्लेसेंटा का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का उपयोग किसी भी स्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है जो कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़ी होती है। यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच पहली तिमाही के दौरान किया जाता है।
2. एमनियोसेंटेसिस, एक प्रसवपूर्व निदान पद्धति जिसमें बच्चे के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक थैली में एक सुई डाली जाती है। डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। यह परीक्षण आमतौर पर 15 सप्ताह के बाद दूसरी तिमाही में किया जाता है।

क्योंकि यह एक गुणसूत्र संबंधी विकार है, डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसलिए, इस स्थिति का उपचार लक्षणों, बौद्धिक समस्याओं और लोगों के जीवन भर होने वाली किसी भी चिकित्सीय स्थिति को नियंत्रित करने पर केंद्रित है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• हाइपोथायरायडिज्म जैसे सामान्य विकारों के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग करना;
• हृदय दोष या आंतों की रुकावट को ठीक करने के लिए सर्जरी;
• चश्मे और/या श्रवण यंत्र का चयन, क्योंकि खराब दृष्टि और श्रवण हानि संभव है।

अधिकांश बच्चों को मांसपेशियों की टोन में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, क्योंकि मौजूद हाइपोटोनिया मोटर कौशल के विकास को रोक देगा। और प्रारंभिक हस्तक्षेप, शैशवावस्था से शुरू करके, बच्चों को उनकी पूर्ण बौद्धिक क्षमता तक पहुंचने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण है ताकि वयस्क होने पर वे यथासंभव स्वतंत्र हो सकें।

शल्य चिकित्सा

हृदय दोष के लिए सर्जरी

सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ जन्म दोष होते हैं। उनमें से एक एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष है, जिसमें हृदय में एक छेद सामान्य रक्त प्रवाह को रोकता है। इस दोष को सर्जरी से ठीक किया जाता है, अर्थात् छेद की मरम्मत करना और, यदि आवश्यक हो, हृदय में किसी भी वाल्व की मरम्मत करना जो पूरी तरह से बंद नहीं हो सकता है।

इस दोष के साथ पैदा हुए लोगों को जीवन भर हृदय रोग विशेषज्ञ को दिखाने की आवश्यकता होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों के लिए सर्जरी

कुछ बच्चे ग्रहणी की विकृति के साथ पैदा होते हैं जिसे ड्यूओडेनल एट्रेसिया कहा जाता है। दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है, लेकिन इसे आपातकालीन स्थिति नहीं माना जाता है जब तक कि अन्य अधिक गंभीर चिकित्सा समस्याएं न हों।

प्रारंभिक हस्तक्षेप प्रणाली

जितनी जल्दी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को उनके विशिष्ट स्वास्थ्य और विकास संबंधी चुनौतियों से निपटने के लिए आवश्यक व्यक्तिगत देखभाल और ध्यान मिलेगा, उतनी ही अधिक संभावना है कि वे अपनी पूरी क्षमता तक पहुंच पाएंगे।

प्रारंभिक हस्तक्षेप चिकित्सा, व्यायाम और गतिविधियों का एक कार्यक्रम है जो डाउन सिंड्रोम या अन्य विकारों वाले बच्चों में होने वाली विकासात्मक देरी को ठीक करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

अधिकतम संभव विकास, स्वतंत्रता और उत्पादकता को बढ़ावा देने के लिए किसी व्यक्ति के जीवन भर प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रमों में विभिन्न प्रकार के उपचार के तौर-तरीकों का उपयोग किया जा सकता है। इनमें से कुछ उपचार नीचे सूचीबद्ध हैं।

भौतिक चिकित्सा में ऐसी गतिविधियाँ और व्यायाम शामिल हैं जो मोटर कौशल बनाने, मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने और मुद्रा और संतुलन में सुधार करने में मदद करते हैं।

प्रारंभिक बचपन में भौतिक चिकित्सा विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि शारीरिक क्षमताएं अन्य कौशलों का आधार होती हैं। करवट लेना, रेंगना और खड़ा होना सीखने से बच्चों को अपने आस-पास की दुनिया के बारे में और उसके साथ बातचीत करने के तरीके के बारे में सीखने में मदद मिलती है।

एक भौतिक चिकित्सक आपके बच्चे को कम मांसपेशी टोन जैसी शारीरिक समस्याओं की भरपाई करने में भी मदद करेगा, ताकि दीर्घकालिक समस्याओं से बचा जा सके। उदाहरण के लिए, एक भौतिक चिकित्सक बच्चे को पैर में दर्द पैदा करने वाले पैटर्न के बजाय एक प्रभावी चलने का पैटर्न बनाने में मदद कर सकता है।

स्पीच थेरेपी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को उनके संचार कौशल में सुधार करने और भाषा का अधिक प्रभावी ढंग से उपयोग करने में मदद कर सकती है।

ट्राइसॉमी वाले बच्चे अक्सर अपने साथियों की तुलना में देर से बोलना सीखते हैं। स्पीच थेरेपिस्ट उन्हें संचार के लिए आवश्यक शुरुआती कौशल विकसित करने में मदद करेगा, जैसे कि ध्वनियों की नकल करना।

कई मामलों में, प्रभावित बच्चे भाषा समझते हैं और बोलने से पहले संवाद करना चाहते हैं। स्पीच थेरेपिस्ट आपके बच्चे को तब तक संचार के वैकल्पिक साधनों का उपयोग करने के तरीके दिखाएगा जब तक वह बोलना नहीं सीख जाता।

संवाद करना सीखना एक सतत प्रक्रिया है, इसलिए सिंड्रोम वाले व्यक्ति को स्कूल में और बाद में जीवन में भाषण और भाषा चिकित्सा से भी लाभ हो सकता है। विशेषज्ञ को बातचीत कौशल, उच्चारण, पढ़ने की समझ विकसित करने और शब्दों को सीखने और याद रखने की सुविधा विकसित करने में मदद करनी चाहिए।

कार्यबल की तैयारी में किसी व्यक्ति की आवश्यकताओं और क्षमताओं के अनुरूप रोजमर्रा के कार्यों और वातावरण को अनुकूलित करने के तरीके ढूंढना सीखना शामिल है।

इस प्रकार की थेरेपी खाने, कपड़े पहनने, लिखने और कंप्यूटर का उपयोग करने जैसे आत्म-देखभाल कौशल सिखाती है।

विशेषज्ञ दैनिक कार्यप्रणाली को बेहतर बनाने में मदद के लिए विशेष उपकरण सुझा सकता है, जैसे एक पेंसिल जिसे पकड़ना आसान हो।

हाई स्कूल स्तर पर, एक विशेषज्ञ किशोरों को ऐसे करियर या गतिविधि की पहचान करने में मदद करता है जो उनकी रुचियों और शक्तियों से मेल खाता हो।

प्रतिरक्षा

उचित टीकाकरण बेहद महत्वपूर्ण है क्योंकि संरचनात्मक असामान्यताएं सिंड्रोम वाले बच्चों को ऊपरी श्वसन, कान, नाक और गले के संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील बनाती हैं। सभी प्रभावित बच्चों को टीकों की मानक अनुशंसित श्रृंखला मिलनी चाहिए: डीटीपी, पोलियो, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, और कण्ठमाला।

हेपेटाइटिस बी के टीके की श्रृंखला जन्म से ही शुरू होनी चाहिए।

वार्षिक इन्फ्लूएंजा टीकाकरण को घटनाओं को कम करने के एक अन्य साधन के रूप में प्रस्तावित किया गया है।

शिशु आहार की विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को स्तनपान कराया जा सकता है। , आमतौर पर सभी प्रकार के मिश्रणों की तुलना में पचाने में आसान होते हैं। इसके अलावा, स्तनपान करने वाले प्रभावित बच्चे श्वसन तंत्र की बीमारियों से कम पीड़ित होते हैं, साथ ही ओटिटिस मीडिया और श्वसन एलर्जी की घटना भी कम होती है। मौखिक गुहा के मोटर विकास को भी बढ़ावा देता है, जो भाषण का आधार है।

हाइपोटेंशन या हृदय दोष से जुड़ी स्तनपान संबंधी समस्याएं स्तनपान को मुश्किल बना सकती हैं, खासकर समय से पहले के शिशुओं में। ऐसे में आप बच्चे को बोतल से निकाला हुआ दूध पिला सकती हैं। कुछ हफ्तों के बाद बच्चे की चूसने की क्षमता में अक्सर सुधार होता है।

यदि स्तनपान के दौरान बच्चे का वजन पर्याप्त नहीं बढ़ता है, तो फार्मूला को आंशिक रूप से जोड़ा जाना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे पहले हफ्तों में "नींद वाले बच्चे" होते हैं। नतीजतन, केवल मांग पर भोजन कराना कैलोरी के मामले में और बच्चे की विटामिन और तत्वों की जरूरतों को पूरा करने में अप्रभावी हो सकता है। इस स्थिति में, यदि अकेले स्तनपान का उपयोग किया जाता है, तो शिशु को कम से कम हर तीन से दो घंटे में दूध पिलाने के लिए जगाना चाहिए।

फॉर्मूला दूध पिलाते समय, आपको कैलोरी और पोषक तत्वों का पर्याप्त सेवन सुनिश्चित करने के लिए अपने बच्चे को कम से कम हर तीन घंटे में जगाना चाहिए।

यदि वजन बढ़ना कोई समस्या नहीं है, या डाउन सिंड्रोम वाले शिशु की कोई विशिष्ट वर्तमान चिकित्सीय स्थिति है, तो किसी विशिष्ट फार्मूले की सिफारिश नहीं की जाती है।

शिशु के आहार को सामान्य कार्यक्रम के अनुसार बढ़ाया जाना चाहिए। हालाँकि, स्थगन से ठोस खाद्य पदार्थों की शुरूआत में देरी हो सकती है। माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि बच्चे को चम्मच से खाना और कप से पीना सिखाने के लिए बहुत धैर्य की आवश्यकता होती है।

निष्कर्ष

हाल के दशकों में, इस गुणसूत्र असामान्यता वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि हुई है। 1960 में, आनुवंशिक विकार वाला बच्चा अक्सर दस वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाता था। अब ऐसे लोगों की अपेक्षित जीवन प्रत्याशा 50-60 वर्ष तक पहुँच जाती है।

डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस स्थिति में भी, आपका बच्चा तब तक खुश रह सकता है जब तक आप उसे आवश्यक प्यार, देखभाल और उपचार प्रदान करते हैं।

बच्चों में डाउन सिंड्रोम अक्सर जन्म के समय निर्धारित होता है - इस आनुवंशिक विकृति वाले लोगों की विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं के योग से।

कुछ बच्चों में केवल कुछ ही लक्षण होते हैं, जबकि अन्य में लगभग सभी लक्षण होते हैं। क्योंकि इनमें से कुछ विशेषताएं उन लोगों में भी देखी जा सकती हैं जिनमें डाउन सिंड्रोम नहीं है, निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लक्षण:

डाउन सिंड्रोम से जुड़ी अन्य स्वास्थ्य समस्याएं

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 50% बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, जो इतना गंभीर होता है कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को हृदय विफलता का अनुभव हो सकता है। हालाँकि, सभी हृदय दोषों का निदान बाहरी संकेतों से नहीं किया जाता है, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों को जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर एक इकोकार्डियोग्राम करवाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि बच्चे को हृदय संबंधी समस्याएं हैं या नहीं। मामूली दोषों की भरपाई दवाओं से की जा सकती है, लेकिन हृदय प्रणाली के गंभीर दोषों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य लोगों की तुलना में अधिक हार्मोनल समस्याएं होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% बच्चे और ऐसे 50% वयस्क थायरॉयड विकृति से पीड़ित हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे आम बीमारी हाइपोथायरायडिज्म है, यह एक ऐसी स्थिति है जो लंबे समय तक थायराइड हार्मोन की कमी के कारण होती है। हाइपोथायरायडिज्म को दवाओं से ठीक किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले आधे से अधिक बच्चों में दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं: स्ट्रैबिस्मस, निकट दृष्टि दोष, दूर दृष्टि दोष या मोतियाबिंद। कई मामलों में, चश्मे या सर्जरी से स्थिति को ठीक किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में श्रवण हानि भी बहुत आम है, इसलिए दृष्टि और श्रवण संबंधी समस्याओं की तुरंत पहचान करने के लिए नेत्र रोग विशेषज्ञ और ईएनटी विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से उनकी जांच की जानी चाहिए। अन्यथा, आपको भाषण विकास की समस्या को हल करना होगा, जो श्रवण और दृष्टि की विकृति के परिणामस्वरूप प्रकट होगा।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य लोगों की तुलना में ल्यूकेमिया विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक (15-20 गुना) होता है। इसके अलावा, यह बीमारी, एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान ही प्रकट होती है, लेकिन सांख्यिकीय औसत की तुलना में इलाज की दर अधिक होती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में ल्यूकेमिया का एक अस्थायी रूप जन्म के तुरंत बाद भी विकसित हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर पहले दो से तीन महीनों के भीतर अपने आप ठीक हो जाता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लगभग 10-12% बच्चे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यताओं से भी पीड़ित होते हैं, जिनके लिए आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग एक चौथाई वयस्कों (35 वर्ष से अधिक आयु) में अल्जाइमर रोग (मनोभ्रंश) के लक्षण दिखाई देते हैं। आमतौर पर, अल्जाइमर रोग 50 वर्ष की आयु तक विकसित नहीं होता है, और 65 वर्ष से अधिक आयु के केवल 5-10% वयस्कों में इसके लक्षण अनुभव होते हैं।

अपने डॉक्टर को बुलाएँ और डाउन सिंड्रोम के बारे में बात करेंयदि आप गर्भवती हैं या गर्भधारण की योजना बना रही हैं, और (या आपके साथी का) डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने का पारिवारिक इतिहास है।