आनुवंशिक रोगों के सिंड्रोम. वंशानुगत रोग. आनुवंशिक रोग - निदान के तरीके क्या हैं?

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियाँ भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीनों में खराबी अंततः संतानों पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है। हम सात सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों के बारे में बात करेंगे।

वंशानुगत गुण गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में व्यवस्थित जीन के रूप में पूर्वजों से वंशजों को हस्तांतरित होते हैं। यौन कोशिकाओं को छोड़कर, शरीर की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा हिस्सा माँ से और दूसरा हिस्सा पिता से आता है। जीन में कुछ खराबी के कारण होने वाले रोग वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया. आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण नेत्रगोलक का बढ़ना है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति निकट तो बिल्कुल नहीं देखता, लेकिन दूरी में ठीक से नहीं देख पाता।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टिदोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया का अध्ययन करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% काकेशियन लोगों की विशेषता है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित एशिया के 80% मूल निवासियों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों में से वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से पहचाने गए दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना और आंख के ऊतकों में संकेतों के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं।

डाउन सिंड्रोम

इस सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, जो क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

यह रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। आनुवंशिकीविद् इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, अतिरिक्त गुणसूत्र मां से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है। यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालाँकि, क्योंकि सामान्य तौर पर कम उम्र में बच्चों का जन्म अधिक आम है, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% बच्चे 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं।

आनुवंशिक विकारों के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी विकार यादृच्छिक विफलताएँ हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति ऐसी बीमारी से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी, अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के दुर्लभ ट्रांसलोकेशन रूप देखे जाते हैं, जब बच्चे में क्रोमोसोम सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान प्रकार एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, रूस में हर साल डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र संबंधी विकार. लगभग प्रत्येक 500 नवजात लड़कों में से एक इस विकृति से ग्रस्त होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद प्रकट होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमेस्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतकों की अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि का बढ़ना।

इस सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी डॉक्टर हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ मिलकर, उन्होंने पाया कि यदि महिलाओं में सामान्य रूप से सेक्स क्रोमोसोम, XX और पुरुषों में XY की एक जोड़ी होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त X क्रोमोसोम होते हैं।

रंग अन्धता

या रंग अंधापन. यह वंशानुगत है, बहुत कम बार इसे प्राप्त किया जाता है। एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता व्यक्त की जाती है।
रंग अंधापन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और एक "टूटी हुई" जीन की मालिक मां से उसके बेटे तक फैलता है। तदनुसार, 8% पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएँ रंग अंधापन से पीड़ित हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकमात्र एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि महिलाओं के विपरीत, उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

एक और बीमारी जो बेटों को अपनी मां से विरासत में मिलती है। विंडसर राजवंश से अंग्रेजी रानी विक्टोरिया के वंशजों की कहानी व्यापक रूप से जानी जाती है। न तो वह स्वयं और न ही उसके माता-पिता रक्त के थक्के जमने से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि विक्टोरिया के पिता उसके गर्भाधान के समय पहले से ही 52 वर्ष के थे।

विक्टोरिया के बच्चों को घातक जीन विरासत में मिला। उनके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उनकी पांच बेटियों में से दो, ऐलिस और बीट्राइस, दुर्भाग्यपूर्ण जीन की वाहक थीं। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध हीमोफिलिया वंशजों में से एक उनकी पोती का बेटा, त्सारेविच एलेक्सी है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस द्वितीय का इकलौता बेटा है।

पुटीय तंतुशोथ

एक वंशानुगत रोग जो बाह्य स्रावी ग्रंथियों के विघटन में प्रकट होता है। इसमें अधिक पसीना आना, बलगम का स्राव होना इसकी विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे के विकास में बाधा डालता है, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यह फेफड़ों को ठीक से काम करने से रोकता है। श्वसन विफलता के कारण मृत्यु की संभावना है।

अमेरिकी रसायन और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा यूरोपीय देशों में 40 वर्ष, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में 48 वर्ष और रूस में 30 वर्ष है। एक प्रसिद्ध उदाहरण फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमार्चल हैं, जिनकी 23 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, और 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप उनकी मृत्यु हो गई।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित एक रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ एपिसोडिक या नियमित रूप से सिरदर्द का गंभीर दौरा है। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक, गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने इस बीमारी को हेमिक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "आधा सिर" होता है। "माइग्रेन" शब्द इसी शब्द से आया है। 90 के दशक में 20वीं सदी में यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। ऐसे कई जीनों की खोज की गई है जो माइग्रेन की विरासत के लिए जिम्मेदार हैं।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः खुश बेटे या बेटी का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने टूट जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अधिकांश मामलों में यह प्रिय, रक्त (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) बच्चा कम प्यार और कम प्रिय होगा।

बेशक, जब एक बीमार बच्चा पैदा होता है, तो चिंताएँ, भौतिक लागत और तनाव - शारीरिक और नैतिक - एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक पैदा होते हैं। कुछ लोग उस माँ और/या पिता की निंदा करते हैं जो बीमार बच्चे को पालने से इंकार कर देता है। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो और तुम्हारे साथ न्याय नहीं किया जाएगा।" वे कई कारणों से बच्चे को छोड़ देते हैं, माता और/या पिता (सामाजिक, वित्तीय, उम्र से संबंधित, आदि) और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावना और संभावनाएँ, आदि) दोनों की ओर से। .). तथाकथित परित्यक्त बच्चे उम्र की परवाह किए बिना बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग दोनों हो सकते हैं: नवजात शिशु और शिशु दोनों, साथ ही बड़े भी।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी अनाथालय से या सीधे प्रसूति अस्पताल से बच्चे को परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। कम ही, यह, हमारे दृष्टिकोण से, मानवीय नागरिक कार्य, एकल महिलाओं द्वारा किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे अनाथालय छोड़ देते हैं और उनके नामित माता-पिता जानबूझकर डाउन रोग या सेरेब्रल पाल्सी और अन्य बीमारियों वाले बच्चे को परिवार में ले जाते हैं।

इस कार्य का उद्देश्य सबसे आम वंशानुगत बीमारियों की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में दिखाई देती हैं और फिर, रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर, या बाद के वर्षों के दौरान निदान किया जा सकता है। बच्चे के जीवन में, जब विकृति का निदान किया जाता है, तो समय के आधार पर इस बीमारी के लिए विशिष्ट पहले लक्षणों की उपस्थिति होती है। कई प्रयोगशाला, जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही किसी बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को परेशान करता है। कुछ मामलों में, किसी विशेष बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान पहले से ही विकृति का निदान करना संभव है। भ्रूण में कुछ जन्मजात दोषों और बीमारियों का निदान प्रयोगशाला, जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तकनीकों, या अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान विधियों के एक सेट का उपयोग करके किया जाता है।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने के लिए पेश किए गए सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा विस्तार से जांच की जानी चाहिए ताकि किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच और परीक्षण सहित प्रासंगिक विशिष्ट विकृति को बाहर किया जा सके। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात्। 23 जोड़े जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी शामिल है। एक व्यक्ति को अंडे के साथ मां से 23 गुणसूत्र और शुक्राणु के साथ पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। जब ये दोनों सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं तो वही परिणाम प्राप्त होता है जो हम दर्पण में और अपने आस-पास देखते हैं। गुणसूत्रों का अध्ययन एक साइटोजेनेटिकिस्ट द्वारा किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिनका विशेष उपचार किया जाता है। गुणसूत्रों का एक समूह, जिसे किसी विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या - पहली जोड़ी, आदि द्वारा वितरित किया जाता है, कैरियोटाइप कहलाता है। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। गुणसूत्रों का अंतिम जोड़ा व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है। लड़कियों में ये XX गुणसूत्र होते हैं, इनमें से एक माँ से, दूसरा पिता से प्राप्त होता है। लड़कों में XY लिंग गुणसूत्र होते हैं। पहला माँ से और दूसरा पिता से प्राप्त होता है। शुक्राणु के आधे भाग में X गुणसूत्र और आधे भाग में Y गुणसूत्र होता है।

रोगों का एक समूह है जो गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन के कारण होता है। उनमें से सबसे आम है डाउन की बीमारी(प्रति 700 नवजात शिशुओं में से एक)। एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात शिशु के प्रसूति अस्पताल में रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन सिंड्रोम में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्रों का होता है, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े पर पाया जाता है। लड़कियाँ और लड़के इस गुणसूत्र विकृति से समान रूप से पीड़ित होते हैं।

यह सिर्फ लड़कियों को ही मिल सकता है शेरशेव्स्की-टर्नर रोग. पैथोलॉजी के पहले लक्षण अक्सर 10-12 साल की उम्र में ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की का कद छोटा होता है, उसके सिर के पीछे कम बाल होते हैं, और 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म का कोई संकेत नहीं होता है। थोड़ी मानसिक मंदता है. शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्रों का होता है। एक X गुणसूत्र गायब है. इस बीमारी की घटना 3,000 लड़कियों में से 1 में होती है और 130-145 सेमी की ऊंचाई वाली लड़कियों में - 1,000 में 73 होती है।

केवल पुरुषों में देखा गया क्लेनफेल्टर रोग, जिसका निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित होता है। रोगी की ऊंचाई अधिक (190 सेमी और अधिक), अक्सर थोड़ी मानसिक मंदता, ऊंचाई के अनुपात में लंबी भुजाएं, चक्कर लगाते समय छाती को ढंकना। कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, 47 गुणसूत्र देखे जाते हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस बीमारी की व्यापकता 1:18,000 स्वस्थ पुरुषों में, 1:95 लड़कों में मानसिक मंदता और 9 में से एक पुरुष में बांझपन है।

ऊपर हमने सबसे आम गुणसूत्र रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति की 5,000 से अधिक बीमारियों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी एक में परिवर्तन, उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीनों का कार्य इस जीन से संबंधित प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है जो शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। जीन में व्यवधान (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण में व्यवधान होता है और कोशिकाओं, अंगों और शरीर प्रणालियों के शारीरिक कार्य में और अधिक व्यवधान होता है जिसमें प्रोटीन शामिल होता है। आइए इनमें से सबसे आम बीमारियों पर नजर डालें।

2-3 महीने से कम उम्र के सभी बच्चों को बाहर करने के लिए एक विशेष जैव रासायनिक मूत्र परीक्षण से गुजरना होगा फेनिलकेटोनुरिया या पाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया. इस वंशानुगत बीमारी के साथ, रोगी के माता-पिता स्वस्थ लोग होते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही पैथोलॉजिकल जीन (तथाकथित रिसेसिव जीन) का वाहक होता है और 25% जोखिम के साथ उनका बच्चा बीमार हो सकता है। अक्सर ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया सामान्य वंशानुगत बीमारियों में से एक है। इस विकृति की आवृत्ति 1:10,000 नवजात शिशु है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है और इसकी विषाक्त सांद्रता मस्तिष्क और कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक गतिविधि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। मंद मानसिक और मोटर विकास, मिर्गी जैसे दौरे, अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ (जठरांत्र संबंधी विकार) और जिल्द की सूजन (त्वचा पर घाव) इस बीमारी की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं। उपचार में मुख्य रूप से एक विशेष आहार और अमीनो एसिड फेनिलएलनिन की कमी वाले अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग शामिल है।

1-1.5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को गंभीर वंशानुगत बीमारी की पहचान करने के लिए निदान कराने की सलाह दी जाती है - पुटीय तंतुशोथ. इस विकृति के साथ, श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान देखा जाता है। रोगी में अपच संबंधी लक्षणों (दस्त के बाद कब्ज, मतली, आदि) के साथ फेफड़ों और ब्रांकाई की पुरानी सूजन के लक्षण विकसित होते हैं। इस रोग की आवृत्ति 1:2500 है। उपचार में एंजाइमैटिक दवाओं का उपयोग शामिल है जो अग्न्याशय, पेट और आंतों की कार्यात्मक गतिविधि का समर्थन करते हैं, साथ ही सूजन-रोधी दवाओं के नुस्खे भी शामिल हैं।

अधिक बार, जीवन के एक वर्ष के बाद ही एक सामान्य और व्यापक रूप से ज्ञात बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं - हीमोफीलिया. अधिकतर लड़के इस विकृति से पीड़ित होते हैं। इन बीमार बच्चों की माताएँ उत्परिवर्तन की वाहक हैं। अफ़सोस, कभी-कभी बच्चे के मेडिकल रिकॉर्ड में माँ और उसके रिश्तेदारों के बारे में कुछ भी नहीं लिखा होता है। हीमोफीलिया में देखा जाने वाला रक्तस्राव विकार अक्सर जोड़ों (रक्तस्रावी गठिया) को गंभीर क्षति पहुंचाता है और शरीर को अन्य क्षति पहुंचाता है, जिससे लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, जो किसी व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है;

4-5 वर्ष की आयु में और केवल लड़कों में ही नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं Duchenne पेशी dystrophy. हीमोफीलिया की तरह ही, माँ उत्परिवर्तन की वाहक होती है, अर्थात। "कंडक्टर" या ट्रांसमीटर। कंकाल-धारीदार मांसपेशियां, अधिक सरल शब्दों में, सबसे पहले पैरों की मांसपेशियां, और वर्षों से शरीर के अन्य सभी हिस्सों की मांसपेशियों को संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो संकुचन में असमर्थ है। रोगी को अक्सर जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करना पड़ता है। आज तक, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा विकसित नहीं की गई है, हालांकि हमारी सहित दुनिया भर की कई प्रयोगशालाएं इस विकृति के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के उपयोग पर शोध कर रही हैं। प्रयोग ने पहले ही प्रभावशाली परिणाम प्राप्त कर लिए हैं, जिससे हम ऐसे रोगियों के भविष्य को आशावादी रूप से देख सकते हैं।

हमने सबसे आम वंशानुगत बीमारियों का संकेत दिया है जिनका नैदानिक ​​लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही आणविक निदान तकनीकों का उपयोग करके पता लगाया जाता है। हमारा मानना ​​है कि कैरियोटाइप का अध्ययन, साथ ही सामान्य उत्परिवर्तन को बाहर करने के लिए बच्चे की जांच, उन संस्थानों द्वारा की जानी चाहिए जहां बच्चा स्थित है। बच्चे के बारे में चिकित्सा डेटा में, उसके रक्त प्रकार और रीसस संबद्धता के साथ, कैरियोटाइप और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों से डेटा का संकेत दिया जाना चाहिए, जो बच्चे की वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति और भविष्य में सबसे आम वंशानुगत बीमारियों की संभावना को दर्शाता है।

प्रस्तावित परीक्षाएं निश्चित रूप से बच्चे और उन लोगों दोनों के लिए कई वैश्विक समस्याओं को हल करने में मदद करेंगी जो इस बच्चे को अपने परिवार में लेना चाहते हैं।

वी.जी. वखारलोव्स्की एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार हैं। IAH के वंशानुगत और जन्मजात रोगों के जन्मपूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर के नाम पर रखा गया है। पहले। ओट्टा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों के स्वास्थ्य की स्थिति के पूर्वानुमान, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसव पूर्व निदान की प्रयोगशाला (प्रमुख: रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के संवाददाता सदस्य, प्रोफेसर वी.एस. बारानोव) प्रसूति एवं स्त्री रोग संस्थान के नाम पर। पहले। ओट्टा RAMS, सेंट पीटर्सबर्ग

आनुवंशिक रोग वे रोग हैं जो मनुष्यों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन और जीन में दोष, यानी वंशानुगत सेलुलर तंत्र के कारण उत्पन्न होते हैं। आनुवंशिक तंत्र के क्षतिग्रस्त होने से गंभीर और विविध समस्याएं पैदा होती हैं - श्रवण हानि, दृश्य हानि, मानसिक-शारीरिक विकास में देरी, बांझपन और कई अन्य बीमारियाँ।

गुणसूत्रों की अवधारणा

शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक कोशिका केन्द्रक होता है, जिसका मुख्य भाग गुणसूत्रों से बना होता है। 46 गुणसूत्रों का एक सेट एक कैरियोटाइप है। गुणसूत्रों के 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, और अंतिम 23 जोड़े लिंग गुणसूत्र हैं। ये लिंग गुणसूत्र हैं जो एक पुरुष और एक महिला को एक दूसरे से अलग करते हैं।

हर कोई जानता है कि महिलाओं में XX गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में XY गुणसूत्र होते हैं। जब एक नया जीवन उत्पन्न होता है, तो माँ X गुणसूत्र से गुजरती है, और पिता - या तो X या Y। यह इन गुणसूत्रों के साथ है, या बल्कि उनकी विकृति के साथ, आनुवंशिक रोग जुड़े हुए हैं।

जीन उत्परिवर्तित हो सकता है. यदि यह अप्रभावी है, तो उत्परिवर्तन किसी भी तरह से प्रकट हुए बिना पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित हो सकता है। यदि उत्परिवर्तन प्रबल है, तो यह निश्चित रूप से स्वयं प्रकट होगा, इसलिए सलाह दी जाती है कि समय रहते संभावित समस्या के बारे में जानकर अपने परिवार की रक्षा करें।

आधुनिक दुनिया में आनुवंशिक बीमारियाँ एक समस्या हैं।

हर साल अधिक से अधिक वंशानुगत विकृति की खोज की जा रही है। आनुवंशिक रोगों के 6,000 से अधिक नाम पहले से ही ज्ञात हैं; वे आनुवंशिक सामग्री में मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों परिवर्तनों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 6% बच्चे वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।

सबसे अप्रिय बात यह है कि आनुवांशिक बीमारियाँ कई वर्षों के बाद ही प्रकट हो सकती हैं। माता-पिता एक स्वस्थ बच्चे पर खुशी मनाते हैं, उन्हें इस बात का संदेह नहीं होता कि उनके बच्चे बीमार हैं। उदाहरण के लिए, कुछ वंशानुगत बीमारियाँ उस उम्र में प्रकट हो सकती हैं जब रोगी के स्वयं बच्चे हों। और इनमें से आधे बच्चे बर्बाद हो सकते हैं यदि माता-पिता में प्रमुख रोग संबंधी जीन मौजूद हो।

लेकिन कभी-कभी यह जानना ही काफी होता है कि बच्चे का शरीर किसी खास तत्व को अवशोषित करने में सक्षम नहीं है। यदि माता-पिता को समय रहते इसके बारे में चेतावनी दी जाए, तो भविष्य में, इस घटक वाले उत्पादों से परहेज करके, आप शरीर को आनुवंशिक बीमारी की अभिव्यक्तियों से बचा सकते हैं।

इसलिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवांशिक बीमारियों का परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण अजन्मे बच्चे में उत्परिवर्तित जीन को प्रसारित करने की संभावना दिखाता है, तो जर्मन क्लीनिकों में वे कृत्रिम गर्भाधान के दौरान जीन सुधार कर सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान भी परीक्षण किया जा सकता है।

जर्मनी में, आपको नवीनतम नैदानिक ​​​​विकास की नवीन तकनीकों की पेशकश की जा सकती है जो आपके सभी संदेह और शंकाओं को दूर कर सकती हैं। एक बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग 1,000 आनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

आनुवंशिक रोग - कितने प्रकार के होते हैं?

हम आनुवंशिक रोगों के दो समूहों को देखेंगे (वास्तव में और भी हैं)

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग।

ऐसी बीमारियाँ बाहरी पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकती हैं और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति पर बहुत निर्भर होती हैं। कुछ बीमारियाँ वृद्ध लोगों में प्रकट हो सकती हैं, जबकि अन्य अप्रत्याशित रूप से और जल्दी प्रकट हो सकती हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, सिर पर एक जोरदार झटका मिर्गी को भड़का सकता है, अपचनीय उत्पाद लेने से गंभीर एलर्जी हो सकती है, आदि।

2. रोग जो एक प्रमुख रोगविज्ञानी जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं।

ऐसी आनुवंशिक बीमारियाँ पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलती रहती हैं। उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफीलिया, सिक्स-फिंगर, फेनिलकेटोनुरिया।

जिन परिवारों में आनुवंशिक रोग से पीड़ित बच्चे होने का जोखिम अधिक है।

किन परिवारों को सबसे पहले आनुवंशिक परामर्श में भाग लेने और उनकी संतानों में वंशानुगत बीमारियों के खतरे की पहचान करने की आवश्यकता है?

1. सजातीय विवाह.

2. अज्ञात एटियलजि की बांझपन।

3. माता-पिता की आयु. यदि भावी मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है और पिता की उम्र 40 से अधिक है (कुछ स्रोतों के अनुसार, 45 से अधिक) तो इसे जोखिम कारक माना जाता है। उम्र के साथ, प्रजनन कोशिकाओं में अधिक से अधिक क्षति दिखाई देती है, जिससे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म का खतरा बढ़ जाता है।

4. वंशानुगत पारिवारिक रोग, अर्थात परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों में समान रोग। स्पष्ट लक्षणों वाली बीमारियाँ हैं और माता-पिता को इसमें कोई संदेह नहीं है कि यह एक वंशानुगत बीमारी है। लेकिन ऐसे संकेत (सूक्ष्म विसंगतियाँ) हैं जिन पर माता-पिता उचित ध्यान नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, पलकों और कानों का असामान्य आकार, पीटोसिस, त्वचा पर कॉफी के रंग के धब्बे, मूत्र, पसीने की अजीब गंध आदि।

5. जटिल प्रसूति इतिहास - मृत प्रसव, एक से अधिक सहज गर्भपात, छूटा हुआ गर्भधारण।

6. माता-पिता एक छोटी राष्ट्रीयता के प्रतिनिधि हैं या एक छोटे इलाके से आते हैं (इस मामले में, सजातीय विवाह की उच्च संभावना है)

7. माता-पिता में से किसी एक पर प्रतिकूल घरेलू या व्यावसायिक कारकों का प्रभाव (कैल्शियम की कमी, अपर्याप्त प्रोटीन पोषण, प्रिंटिंग हाउस में काम, आदि)

8. खराब पर्यावरणीय स्थितियाँ।

9. गर्भावस्था के दौरान टेराटोजेनिक गुणों वाली दवाओं का उपयोग।

10. गर्भवती महिला को होने वाले रोग, विशेष रूप से वायरल एटियोलॉजी (रूबेला, चिकन पॉक्स)।

11. अस्वास्थ्यकर जीवनशैली. लगातार तनाव, शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, खराब पोषण जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं, क्योंकि प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रभाव में गुणसूत्रों की संरचना जीवन भर बदल सकती है।

आनुवंशिक रोग - निदान के तरीके क्या हैं?

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों का निदान अत्यधिक प्रभावी है, क्योंकि संभावित वंशानुगत समस्याओं को निर्धारित करने के लिए सभी ज्ञात उच्च तकनीक तरीकों और आधुनिक चिकित्सा की सभी क्षमताओं (डीएनए विश्लेषण, डीएनए अनुक्रमण, आनुवंशिक पासपोर्ट, आदि) का उपयोग किया जाता है। आइए सबसे आम पर नजर डालें।

1. नैदानिक ​​एवं वंशावली विधि.

आनुवंशिक रोग के उच्च गुणवत्ता वाले निदान के लिए यह विधि एक महत्वपूर्ण शर्त है। इसमें क्या शामिल है? सबसे पहले, रोगी के साथ एक विस्तृत साक्षात्कार। यदि किसी वंशानुगत बीमारी का संदेह है, तो सर्वेक्षण में न केवल स्वयं माता-पिता, बल्कि सभी रिश्तेदारों की भी चिंता होती है, यानी परिवार के प्रत्येक सदस्य के बारे में पूरी और गहन जानकारी एकत्र की जाती है। इसके बाद, सभी लक्षणों और बीमारियों को दर्शाते हुए एक वंशावली संकलित की जाती है। यह विधि आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है, जिसके आधार पर सही निदान किया जाता है और इष्टतम चिकित्सा का चयन किया जाता है।

2. साइटोजेनेटिक विधि।

इस विधि की बदौलत कोशिका के गुणसूत्रों में समस्याओं के कारण उत्पन्न होने वाली बीमारियों का निर्धारण किया जाता है। साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और व्यवस्था की जांच करती है। यह एक बहुत ही सरल तकनीक है - गाल की भीतरी सतह की श्लेष्मा झिल्ली से एक खुरचनी ली जाती है, फिर खुरचन की माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। यह विधि माता-पिता और परिवार के सदस्यों के साथ अपनाई जाती है। एक प्रकार की साइटोजेनेटिक विधि आणविक साइटोजेनेटिक है, जो आपको गुणसूत्रों की संरचना में सबसे छोटे बदलाव देखने की अनुमति देती है।

3. जैवरासायनिक विधि.

यह विधि, मां के जैविक तरल पदार्थ (रक्त, लार, पसीना, मूत्र, आदि) की जांच करके चयापचय संबंधी विकारों के आधार पर वंशानुगत बीमारियों का निर्धारण कर सकती है। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक बीमारियों में से एक ऐल्बिनिज़म है।

4. आण्विक आनुवंशिक विधि.

यह मोनोजेनिक रोगों की पहचान करने के लिए वर्तमान में उपयोग की जाने वाली सबसे प्रगतिशील विधि है। यह बहुत सटीक है और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में भी विकृति का पता लगाता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, ऑन्कोलॉजी (पेट, गर्भाशय, थायरॉयड ग्रंथि, प्रोस्टेट, ल्यूकेमिया, आदि का कैंसर) के विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का निर्धारण करना संभव है, इसलिए, यह विशेष रूप से उन लोगों के लिए संकेत दिया जाता है जिनके करीबी रिश्तेदार अंतःस्रावी रोग से पीड़ित थे। , मानसिक, ऑन्कोलॉजिकल और संवहनी रोग।

जर्मनी में, आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए, आपको साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक अध्ययन, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान, साथ ही नवजात शिशु की नवजात जांच की पूरी श्रृंखला की पेशकश की जाएगी। यहां आप लगभग 1,000 आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं जो देश में नैदानिक ​​​​उपयोग के लिए अनुमोदित हैं।

गर्भावस्था और आनुवंशिक रोग

प्रसव पूर्व निदान आनुवांशिक बीमारियों की पहचान के लिए बेहतरीन अवसर प्रदान करता है।

प्रसव पूर्व निदान में जैसे अध्ययन शामिल हैं

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी - गर्भावस्था के 7-9 सप्ताह में भ्रूण के कोरियोनिक ऊतक का विश्लेषण; बायोप्सी दो तरीकों से की जा सकती है - गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से या पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद करके;
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में, पूर्वकाल पेट की दीवार के पंचर के माध्यम से एमनियोटिक द्रव प्राप्त किया जाता है;
• कॉर्डोसेन्टेसिस सबसे महत्वपूर्ण निदान विधियों में से एक है, क्योंकि यह गर्भनाल से प्राप्त भ्रूण के रक्त की जांच करता है।

निदान में ट्रिपल टेस्ट, भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के निर्धारण जैसी स्क्रीनिंग विधियों का भी उपयोग किया जाता है।

3डी और 4डी आयामों में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड इमेजिंग से विकासात्मक दोष वाले शिशुओं के जन्म को काफी हद तक कम किया जा सकता है। इन सभी तरीकों से साइड इफेक्ट का जोखिम कम होता है और गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। यदि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक बीमारी का पता चलता है, तो डॉक्टर गर्भवती महिला के प्रबंधन के लिए कुछ व्यक्तिगत रणनीति सुझाएंगे। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, जर्मन क्लीनिक जीन सुधार की पेशकश कर सकते हैं। यदि भ्रूण काल ​​में जीन सुधार समय पर किया जाए तो कुछ आनुवंशिक दोषों को ठीक किया जा सकता है।

जर्मनी में एक बच्चे की नवजात जांच

नवजात शिशु की जांच एक शिशु में सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों की पहचान करती है। शीघ्र निदान से यह समझना संभव हो जाता है कि बीमारी के पहले लक्षण प्रकट होने से पहले ही बच्चा बीमार है। इस प्रकार, निम्नलिखित वंशानुगत बीमारियों की पहचान की जा सकती है - हाइपोथायरायडिज्म, फेनिलकेटोनुरिया, मेपल सिरप रोग, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।

अगर समय रहते इन बीमारियों का पता चल जाए तो इनके ठीक होने की संभावना काफी ज्यादा होती है। उच्च गुणवत्ता वाली नवजात शिशु जांच भी एक कारण है कि महिलाएं यहां बच्चे को जन्म देने के लिए जर्मनी जाती हैं।

जर्मनी में मानव आनुवंशिक रोगों का उपचार

हाल तक, आनुवंशिक रोगों का इलाज नहीं किया जाता था, इसे असंभव और इसलिए निराशाजनक माना जाता था। इसलिए, आनुवंशिक बीमारी के निदान को मौत की सजा के रूप में माना जाता था, और सबसे अच्छा, कोई केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकता था। अब स्थिति बदल गई है. प्रगति ध्यान देने योग्य है, उपचार के सकारात्मक परिणाम सामने आए हैं, और इससे भी अधिक, विज्ञान वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए लगातार नए और प्रभावी तरीकों की खोज कर रहा है। और हालाँकि कई वंशानुगत बीमारियाँ आज ठीक नहीं हो सकती हैं, लेकिन आनुवंशिकीविद् भविष्य को लेकर आशावादी हैं।

आनुवंशिक रोगों का उपचार एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। यह किसी भी अन्य बीमारी के समान प्रभाव के सिद्धांतों पर आधारित है - एटियलॉजिकल, रोगजनक और रोगसूचक। आइए प्रत्येक पर संक्षेप में नजर डालें।

1. प्रभाव का एटिऑलॉजिकल सिद्धांत।

प्रभाव का एटिऑलॉजिकल सिद्धांत सबसे इष्टतम है, क्योंकि उपचार सीधे बीमारी के कारणों पर केंद्रित होता है। यह जीन सुधार के तरीकों का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है, डीएनए के क्षतिग्रस्त हिस्से को अलग किया जाता है, इसकी क्लोनिंग की जाती है और इसे शरीर में डाला जाता है। फिलहाल यह काम बहुत मुश्किल है, लेकिन कुछ बीमारियों के लिए यह पहले से ही संभव है

2. प्रभाव का रोगजन्य सिद्धांत।

उपचार का उद्देश्य रोग के विकास के तंत्र पर है, अर्थात, यह शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बदलता है, रोग संबंधी जीन के कारण होने वाले दोषों को समाप्त करता है। जैसे-जैसे आनुवंशिकी विकसित होती है, प्रभाव का रोगजनक सिद्धांत फैलता है, और विभिन्न बीमारियों के लिए, क्षतिग्रस्त लिंक को ठीक करने के नए तरीके और संभावनाएं हर साल खोजी जाएंगी।

3. प्रभाव का लक्षणात्मक सिद्धांत।

इस सिद्धांत के अनुसार, आनुवंशिक रोग के उपचार का उद्देश्य दर्द और अन्य अप्रिय घटनाओं से राहत देना और रोग को आगे बढ़ने से रोकना है। रोगसूचक उपचार हमेशा निर्धारित किया जाता है; इसे उपचार के अन्य तरीकों के साथ जोड़ा जा सकता है, या यह एक स्वतंत्र और एकमात्र उपचार हो सकता है। यह दर्द निवारक, शामक, आक्षेपरोधी और अन्य दवाओं का नुस्खा है। फार्माकोलॉजिकल उद्योग अब बहुत विकसित हो गया है, इसलिए आनुवंशिक रोगों के इलाज (या बल्कि, उनकी अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए) के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं की श्रृंखला बहुत व्यापक है।

दवा उपचार के अलावा, रोगसूचक उपचार में फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग शामिल है - मालिश, साँस लेना, इलेक्ट्रोथेरेपी, बालनोथेरेपी, आदि।

कभी-कभी बाहरी और आंतरिक दोनों तरह की विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है।

जर्मनी में आनुवंशिकीविदों के पास आनुवंशिक रोगों के इलाज में पहले से ही व्यापक अनुभव है। रोग की अभिव्यक्ति और व्यक्तिगत मापदंडों के आधार पर, निम्नलिखित तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• आनुवंशिक पोषण;
• पित्रैक उपचार,
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण,
• अंग और ऊतक प्रत्यारोपण,
• एंजाइम थेरेपी,
• हार्मोन और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी;
• हेमोसर्प्शन, प्लास्मफोरेसिस, लिम्फोसोर्शन - विशेष तैयारी के साथ शरीर को साफ करना;
• शल्य चिकित्सा।

बेशक, आनुवांशिक बीमारियों के इलाज में लंबा समय लगता है और यह हमेशा सफल नहीं होता है। लेकिन चिकित्सा के नए तरीकों की संख्या हर साल बढ़ रही है, इसलिए डॉक्टर आशावादी हैं।

पित्रैक उपचार

दुनिया भर के डॉक्टर और वैज्ञानिक जीन थेरेपी पर विशेष आशा रखते हैं, जिसकी बदौलत किसी बीमार जीव की कोशिकाओं में उच्च गुणवत्ता वाली आनुवंशिक सामग्री डालना संभव है।

जीन सुधार में निम्नलिखित चरण होते हैं:

• रोगी से आनुवंशिक सामग्री (दैहिक कोशिकाएं) प्राप्त करना;
• इस सामग्री में एक चिकित्सीय जीन का परिचय, जो जीन दोष को ठीक करता है;
• संशोधित कोशिकाओं की क्लोनिंग;
• रोगी के शरीर में नई स्वस्थ कोशिकाओं का प्रवेश।

जीन सुधार के लिए बहुत सावधानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि विज्ञान के पास अभी तक आनुवंशिक तंत्र की कार्यप्रणाली के बारे में पूरी जानकारी नहीं है।

आनुवंशिक रोगों की सूची जिनकी पहचान की जा सकती है

आनुवंशिक रोगों के कई वर्गीकरण हैं, वे मनमाने हैं और उनके निर्माण सिद्धांतों में भिन्न हैं। नीचे हम सबसे आम आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारियों की एक सूची प्रदान करते हैं:

• गुंथर की बीमारी;
• कैनावन रोग;
• नीमन-पिक रोग;
• टे सेक्स रोग;
• चारकोट-मैरी रोग;
• हीमोफ़ीलिया;
• हाइपरट्रिकोसिस;
• रंग अंधापन - रंग के प्रति असंवेदनशीलता, रंग अंधापन केवल महिला गुणसूत्र से फैलता है, लेकिन यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है;
• कैपग्रास भ्रांति;
• पेलिजेअस-मर्ज़बैकर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी;
• ब्लाश्को लाइनें;
• मिक्रोप्सिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस;
• बढ़ा हुआ प्रतिबिंब;
• पोरफाइरिया;
• प्रोजेरिया;
• स्पाइना बिफिडा;
• एंजेलमैन सिंड्रोम;
• विस्फोटित सिर सिंड्रोम;
• नीली त्वचा सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• जीवित लाश सिंड्रोम;
• जौबर्ट सिंड्रोम;
• स्टोन मैन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• क्लेन-लेविन सिंड्रोम;
• मार्टिन-बेल सिंड्रोम;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• प्रेडर-विली सिंड्रोम;
• रॉबिन सिंड्रोम;
• स्टेंडल सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एलिफेंटियासिस;
• फेनिलकेटोनुरिया।
• सिसरो और अन्य।

इस अनुभाग में हम प्रत्येक बीमारी के बारे में विस्तार से जानेंगे और आपको बताएंगे कि उनमें से कुछ को कैसे ठीक किया जा सकता है। लेकिन आनुवांशिक बीमारियों का इलाज करने की तुलना में उन्हें रोकना बेहतर है, खासकर जब से आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों का इलाज करना नहीं जानती है।

आनुवंशिक रोग उन रोगों का एक समूह है जो अपनी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बहुत भिन्न होते हैं। आनुवंशिक रोगों की मुख्य बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

• छोटा सिर (माइक्रोसेफली);
• सूक्ष्म विसंगतियाँ ("तीसरी पलक", छोटी गर्दन, असामान्य आकार के कान, आदि)
• विलंबित शारीरिक और मानसिक विकास;
• जननांग अंगों में परिवर्तन;
• अत्यधिक मांसपेशी छूट;
• पैर की उंगलियों और हाथों के आकार में परिवर्तन;
• मनोवैज्ञानिक स्थिति का उल्लंघन, आदि।

आनुवंशिक रोग - जर्मनी में सलाह कैसे प्राप्त करें?

आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान में बातचीत से जीन स्तर पर प्रसारित होने वाली गंभीर वंशानुगत बीमारियों को रोका जा सकता है। आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य नवजात शिशु में आनुवंशिक रोग के जोखिम की डिग्री की पहचान करना है।

आगे की कार्रवाइयों पर गुणवत्तापूर्ण परामर्श और सलाह प्राप्त करने के लिए, आपको अपने डॉक्टर के साथ संवाद करने के बारे में गंभीर होने की आवश्यकता है। परामर्श से पहले, आपको जिम्मेदारी से बातचीत के लिए तैयार होने की जरूरत है, उन बीमारियों को याद रखें जिनसे आपके रिश्तेदार पीड़ित थे, सभी स्वास्थ्य समस्याओं का वर्णन करें और उन मुख्य प्रश्नों को लिखें जिनके उत्तर आप प्राप्त करना चाहते हैं।

यदि परिवार में पहले से ही किसी असामान्य, जन्मजात विकृतियों वाला बच्चा है, तो उसकी तस्वीरें लें। सहज गर्भपात, मृत बच्चे के जन्म के मामलों और गर्भावस्था कैसे हुई (जा रही है) के बारे में बात करना अनिवार्य है।

एक आनुवंशिक परामर्श चिकित्सक गंभीर वंशानुगत विकृति वाले बच्चे (भविष्य में भी) के होने के जोखिम की गणना करने में सक्षम होगा। हम आनुवंशिक रोग विकसित होने के उच्च जोखिम के बारे में कब बात कर सकते हैं?

• 5% तक का आनुवंशिक जोखिम कम माना जाता है;
• 10% से अधिक नहीं - थोड़ा बढ़ा हुआ जोखिम;
• 10% से 20% तक - औसत जोखिम;
• 20% से ऊपर - उच्च जोखिम।

डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने के कारण के रूप में या (यदि कोई अभी तक अस्तित्व में नहीं है) 20% या उससे अधिक के जोखिम को गर्भधारण के लिए एक विरोधाभास के रूप में विचार करने की सलाह देते हैं। लेकिन निःसंदेह, अंतिम निर्णय विवाहित जोड़े द्वारा किया जाता है।

परामर्श कई चरणों में हो सकता है। किसी महिला में आनुवांशिक बीमारी का निदान करते समय, डॉक्टर गर्भावस्था से पहले और यदि आवश्यक हो, गर्भावस्था के दौरान प्रबंधन रणनीति विकसित करता है। डॉक्टर रोग के पाठ्यक्रम, इस विकृति के लिए जीवन प्रत्याशा, आधुनिक चिकित्सा की सभी संभावनाओं, मूल्य घटक और रोग के पूर्वानुमान के बारे में विस्तार से बात करते हैं। कभी-कभी कृत्रिम गर्भाधान के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान जीन सुधार से रोग की अभिव्यक्तियों से बचा जा सकता है। हर साल, जीन थेरेपी और वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के नए तरीके विकसित हो रहे हैं, इसलिए आनुवंशिक विकृति के इलाज की संभावना लगातार बढ़ रही है।

जर्मनी में, स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके जीन उत्परिवर्तन से निपटने के तरीकों को सक्रिय रूप से पेश किया जा रहा है और पहले से ही सफलतापूर्वक लागू किया जा रहा है, और आनुवंशिक रोगों के उपचार और निदान के लिए नई तकनीकों पर विचार किया जा रहा है।

विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, लगभग 6% बच्चे आनुवंशिकी के कारण होने वाले विभिन्न विकास संबंधी विकारों के साथ पैदा होते हैं। यह संकेतक उन विकृति को भी ध्यान में रखता है जो तुरंत प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं। आधुनिक दुनिया में, वंशानुगत बीमारियों का प्रतिशत हर साल बढ़ रहा है, जो ध्यान आकर्षित करता है और दुनिया भर के विशेषज्ञों को बहुत चिंतित करता है।

आनुवंशिक कारकों की भूमिका को ध्यान में रखते हुए, मानव वंशानुगत रोगों को निम्नलिखित तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. ऐसे रोग जिनका विकास केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण होता है
ऐसी विकृतियाँ पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होती रहती हैं। इनमें सिक्स-फिंगर, मायोपिक और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

2. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग
उनके विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी कारकों के संपर्क की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, किसी उत्पाद में एक निश्चित प्राकृतिक घटक गंभीर एलर्जी प्रतिक्रिया का कारण बन सकता है, और दर्दनाक मस्तिष्क की चोट से मिर्गी हो सकती है।

3. संक्रामक एजेंटों या चोटों के प्रभाव से होने वाले रोग, लेकिन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ विशेषज्ञों द्वारा स्थापित संबंध नहीं होना
इस मामले में, आनुवंशिकता अभी भी एक निश्चित भूमिका निभाती है। उदाहरण के लिए, कुछ परिवारों में, बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं, जबकि अन्य में, संक्रामक रोगियों के निकट संपर्क में रहने पर भी, वे स्वस्थ रहते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि शरीर की वंशानुगत विशेषताएं विभिन्न रोगों के प्रकार और रूपों की विविधता भी निर्धारित करती हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

किसी भी वंशानुगत बीमारी का मुख्य कारण उत्परिवर्तन यानी जीनोटाइप में लगातार बदलाव होता है। मानव वंशानुगत सामग्री के उत्परिवर्तन भिन्न होते हैं, उन्हें कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

— जीन उत्परिवर्तनडीएनए के अनुभागों में संरचनात्मक परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं - एक मैक्रोमोलेक्यूल जो मानव शरीर के विकास के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम के भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन को सुनिश्चित करता है। ऐसे परिवर्तन तब खतरनाक हो जाते हैं जब उनमें असामान्य विशेषताओं वाले प्रोटीन का निर्माण होने लगता है। जैसा कि आप जानते हैं, प्रोटीन मानव शरीर के सभी ऊतकों और अंगों का आधार हैं। कई आनुवांशिक बीमारियाँ उत्परिवर्तन के कारण विकसित होती हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, हीमोफिलिया और अन्य।

— जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन- ये गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन हैं - कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व जो पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। यदि परिवर्तन केवल उनकी संरचना में होते हैं, तो शरीर और मानव व्यवहार के बुनियादी कार्यों का उल्लंघन इतना स्पष्ट नहीं हो सकता है। जब परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या को प्रभावित करते हैं, तो बहुत गंभीर बीमारियाँ विकसित होती हैं।

— यौन या दैहिक उत्परिवर्तन(यौन प्रजनन में शामिल नहीं) कोशिकाओं. पहले मामले में, पहले से ही निषेचन के चरण में भ्रूण आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकास संबंधी असामान्यताएं प्राप्त करता है, और दूसरे में, शरीर के ऊतकों के केवल कुछ क्षेत्र स्वस्थ रहते हैं।

विशेषज्ञ ऐसे कई कारकों की पहचान करते हैं जो वंशानुगत सामग्री में उत्परिवर्तन और बाद में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म को भड़का सकते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

— अजन्मे बच्चे के पिता और माँ के बीच पारिवारिक संबंध
इस मामले में, यह जोखिम बढ़ जाता है कि माता-पिता समान क्षति वाले जीन के वाहक होंगे। ऐसी परिस्थितियाँ बच्चे के स्वस्थ फेनोटाइप प्राप्त करने की संभावनाओं को बाहर कर देंगी।

— भावी माता-पिता की आयु
समय के साथ, जनन कोशिकाओं में आनुवांशिक क्षति की बढ़ती संख्या, भले ही बहुत मामूली हो, दिखाई देती है। परिणामस्वरूप, वंशानुगत विसंगति वाले बच्चे के जन्म का जोखिम बढ़ जाता है।

— पिता या माता का किसी विशेष जातीय समूह से संबंधित होना
उदाहरण के लिए, एशकेनाज़ी यहूदियों के प्रतिनिधियों को अक्सर गौचर रोग होता है, और भूमध्यसागरीय लोगों और अर्मेनियाई लोगों को अक्सर विल्सन रोग होता है।

— माता-पिता में से किसी एक के शरीर पर विकिरण का प्रभाव, एक शक्तिशाली विषैला पदार्थ या औषधि।

— अस्वस्थ जीवन शैली
किसी व्यक्ति के पूरे जीवन में गुणसूत्रों की संरचना बाहरी कारकों से प्रभावित होती है। बुरी आदतें, खराब पोषण, गंभीर तनाव और कई अन्य कारण जीन के "टूटने" का कारण बन सकते हैं।

यदि, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आप अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक बीमारियों को बाहर करना चाहती हैं, तो जांच अवश्य कराएं। यथाशीघ्र ऐसा करने से, माता-पिता को अपने बच्चे को अच्छा स्वास्थ्य देने का एक अतिरिक्त मौका मिलता है।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आधुनिक चिकित्सा भ्रूण के विकास के चरण में एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम है और उच्च संभावना के साथ गर्भावस्था की योजना के दौरान संभावित आनुवंशिक विकारों की भविष्यवाणी करती है। कई निदान विधियाँ हैं:

1. परिधीय रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषणऔर माँ के शरीर में अन्य जैविक तरल पदार्थ
यह आपको चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों के एक समूह की पहचान करने की अनुमति देता है।
2. साइटोजेनेटिक विश्लेषण
यह विधि कोशिका के अंदर गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और सापेक्ष स्थिति के विश्लेषण पर आधारित है। इसका अधिक उन्नत एनालॉग आणविक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है, जो कोशिका नाभिक के सबसे महत्वपूर्ण तत्वों की संरचना में मामूली बदलाव का पता लगाना संभव बनाता है।
3. सिन्ड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण
इसमें एक विशिष्ट आनुवंशिक रोग की संपूर्ण विविधता विशेषता में से कई विशेषताओं की पहचान करना शामिल है। यह रोगी की गहन जांच और विशेष कम्प्यूटरीकृत कार्यक्रमों के उपयोग के माध्यम से किया जाता है।
4. भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच
कुछ गुणसूत्र रोगों का पता लगाता है।
5. आणविक आनुवंशिक विश्लेषण
डीएनए संरचना में सबसे छोटे बदलावों का भी पता लगाता है। आपको मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन का निदान करने की अनुमति देता है।

अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति या संभावना का तुरंत पता लगाना महत्वपूर्ण है। इससे भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में उपाय किए जा सकेंगे और प्रतिकूल परिणामों को कम करने के अवसर पहले से उपलब्ध कराए जा सकेंगे।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

हाल तक, आनुवंशिक रोगों का व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं किया जाता था क्योंकि इसे निराशाजनक माना जाता था। उनके अपरिवर्तनीय विकास और चिकित्सा और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान सकारात्मक परिणाम की अनुपस्थिति को मान लिया गया था। हालाँकि, विशेषज्ञों ने वंशानुगत विकृति के इलाज के नए प्रभावी तरीकों की खोज में महत्वपूर्ण प्रगति की है।

आज तीन मुख्य विधियाँ हैं:

1. रोगसूचक विधि
इसका उद्देश्य दर्दनाक लक्षणों को खत्म करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है। इस तकनीक में दर्द के लिए एनाल्जेसिक का उपयोग, मनोभ्रंश के लिए नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग और इसी तरह की अन्य चीजें शामिल हैं।

2. रोगज़नक़ चिकित्सा
इसमें उत्परिवर्तित जीन के कारण होने वाले दोषों को दूर करना शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि यह एक निश्चित प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, तो इस घटक को कृत्रिम रूप से शरीर में पेश किया जाता है।

3. एटिऑलॉजिकल विधि
यह जीन सुधार पर आधारित है: डीएनए के क्षतिग्रस्त हिस्से को अलग करना, उसका क्लोन बनाना और आगे चलकर औषधीय प्रयोजनों के लिए उपयोग करना।

आधुनिक चिकित्सा दर्जनों वंशानुगत बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज करती है, लेकिन पूर्ण परिणाम प्राप्त करने के बारे में बात करना अभी भी असंभव है। विशेषज्ञ शीघ्र निदान की सलाह देते हैं और यदि आवश्यक हो, तो आपके अजन्मे बच्चे के संभावित आनुवंशिक विकारों को कम करने के लिए उपाय करें।

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका कार्यों को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे अप्रभावी (गैर-प्रकट) होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। ऐसे संयोग की संभावना बेहद कम है, लेकिन अगर माता-पिता रिश्तेदार हैं (अर्थात उनका जीनोटाइप एक जैसा है) तो यह तेजी से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की घटनाएँ अधिक होती हैं।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की कार्यक्षमता ख़राब हो जाती है और विकासात्मक दोष हो जाते हैं।

एक डॉक्टर आपसे आपके और आपके पति दोनों पक्षों के रिश्तेदारों की "तीसरी पीढ़ी तक" की बीमारियों के बारे में पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति के जोखिम का निर्धारण कर सकता है।

बहुत सारी आनुवंशिक बीमारियाँ हैं, जिनमें से कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसोमी 21)- एक क्रोमोसोमल रोग जो मानसिक मंदता और ख़राब शारीरिक विकास की विशेषता है। यह रोग 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है (एक व्यक्ति में कुल मिलाकर 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं)। यह सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जो लगभग 700 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में डाउन सिंड्रोम की घटनाएं बढ़ जाती हैं। इस रोग से पीड़ित रोगी विशेष प्रकार के होते हैं और मानसिक तथा शारीरिक रूप से विकलांग हो जाते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- एक बीमारी जो लड़कियों को प्रभावित करती है, जिसमें एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। यह बीमारी 3,000 लड़कियों में से एक को होती है। इस स्थिति वाली लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

एक्स ट्राइसॉमी सिंड्रोम- एक बीमारी जिसमें एक लड़की तीन एक्स गुणसूत्रों के साथ पैदा होती है। यह बीमारी औसतन 1000 लड़कियों में से एक को होती है। ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम की विशेषता थोड़ी मानसिक मंदता और कुछ मामलों में बांझपन है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक रोग जिसमें लड़के में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। यह बीमारी 700 में से एक लड़के में होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले मरीज़, एक नियम के रूप में, लंबे होते हैं और उनमें कोई ध्यान देने योग्य बाहरी विकासात्मक असामान्यताएं नहीं होती हैं (यौवन के बाद, चेहरे पर बालों का विकास मुश्किल होता है और स्तन ग्रंथियां थोड़ी बढ़ जाती हैं)। रोगियों की बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन बोलने में दिक्कत आम है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं।

पुटीय तंतुशोथ- एक आनुवंशिक रोग जिसमें कई ग्रंथियों के कार्य बाधित हो जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस केवल कोकेशियान लोगों को प्रभावित करता है। लगभग 20 श्वेत लोगों में से एक में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, जो प्रकट होने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यह रोग तब होता है जब किसी व्यक्ति को दो ऐसे जीन (पिता से और माता से) प्राप्त होते हैं। रूस में, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस, 3500-5400 में से एक नवजात शिशु में होता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 2500 में से एक में। इस बीमारी में, प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन जो सोडियम की गति को नियंत्रित करता है और कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन क्षतिग्रस्त हो जाता है। निर्जलीकरण होता है और ग्रंथि स्राव की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, एक गाढ़ा स्राव उनकी गतिविधि को अवरुद्ध कर देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, प्रोटीन और वसा खराब रूप से अवशोषित होते हैं, और परिणामस्वरूप, विकास और वजन बढ़ना बहुत कम हो जाता है। आधुनिक उपचार विधियां (एंजाइम, विटामिन और एक विशेष आहार लेना) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले आधे रोगियों को 28 वर्ष से अधिक जीवित रहने की अनुमति देती हैं।

हीमोफीलिया- एक आनुवंशिक रोग जिसमें रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों में से किसी एक की कमी के कारण रक्तस्राव बढ़ जाता है। यह बीमारी महिला वंश के माध्यम से विरासत में मिली है, और अधिकांश लड़कों को प्रभावित करती है (औसतन, 8,500 में से एक)। हीमोफीलिया तब होता है जब रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। हीमोफीलिया के साथ, जोड़ों और मांसपेशियों में बार-बार रक्तस्राव देखा जाता है, जो अंततः उनकी महत्वपूर्ण विकृति (अर्थात किसी व्यक्ति की विकलांगता) का कारण बन सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को उन स्थितियों से बचना चाहिए जिनसे रक्तस्राव हो सकता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को ऐसी दवाएं नहीं लेनी चाहिए जो रक्त के थक्के को कम करती हैं (उदाहरण के लिए, एस्पिरिन, हेपरिन और कुछ दर्द निवारक)। रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए, रोगी को एक प्लाज्मा सांद्रण दिया जाता है जिसमें बड़ी मात्रा में लापता जमावट कारक होता है।

टे सेक्स रोग- एक आनुवांशिक बीमारी जो ऊतकों में फाइटैनिक एसिड (वसा के टूटने का एक उत्पाद) के संचय से होती है। यह बीमारी मुख्य रूप से एशकेनाज़ी यहूदियों और फ्रांसीसी कनाडाई (3,600 नवजात शिशुओं में से एक) में होती है। टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चों का विकास कम उम्र से ही धीमा हो जाता है, फिर लकवा और अंधापन हो जाता है। एक नियम के रूप में, मरीज़ 3-4 साल तक जीवित रहते हैं। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.