एंजियोएडेमा: निदान और चिकित्सा के सिद्धांत। दुर्लभ वंशानुगत बीमारी वाले मरीजों को दूसरा पासपोर्ट जारी किया जाएगा

सीएल-इनहिबिटर (सीआई) की कमी से एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​सिंड्रोम होता है - वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई)। वंशानुगत एंजियोएडेमा की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति आवर्ती एडिमा है, जो महत्वपूर्ण स्थानों में विकसित होने पर रोगी के जीवन को खतरे में डाल सकती है।

सीएल-अवरोधक की कमी का रोगजनन

कमी का कारण सीएल अवरोधक जीन में उत्परिवर्तन है - एक सेरीन प्रोटीज़ जो पूरक के सी1आर और सीएल घटकों को निष्क्रिय करता है, साथ ही कल्लिकेरिन-किनिन प्रणाली और जमावट कैस्केड के सक्रिय कारक XI और XII को निष्क्रिय करता है। हालाँकि C1 अवरोधक प्लास्मिन का एक महत्वपूर्ण अवरोधक नहीं है, लेकिन इसका सेवन प्लास्मिन द्वारा किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, प्लास्मिन का सक्रियण एडिमा एपिसोड के लिए सबसे महत्वपूर्ण ट्रिगर में से एक है। एचएई में संवहनी पारगम्यता में वृद्धि का मुख्य कारण ब्रैडीकाइनिन की अधिकता है, जो कैलिकेरिन द्वारा उच्च आणविक भार किनिनोजेन के अत्यधिक प्रोटियोलिसिस का परिणाम है।

जन्मजात C1I की कमी एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जिसमें समान नस्लीय और लिंग वितरण होता है और यह सभी पूरक प्रणाली दोषों में सबसे आम है। वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों में, तीन मुख्य प्रकार के दोष प्रतिष्ठित हैं: 85% मामलों में, बिगड़ा हुआ प्रतिलेखन के कारण सीएल-अवरोधक की कमी या अनुपस्थिति होती है; सक्रिय स्थल में एक गलत उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, सीएल-अवरोधक की सांद्रता सामान्य हो सकती है या बढ़ भी सकती है, लेकिन प्रोटीन गैर-कार्यात्मक है। टाइप 3 HAE C1 अवरोधक में स्वप्रतिपिंडों की उपस्थिति के कारण होता है।

सीएल-अवरोधक की कमी के लक्षण

वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों में रोग के लक्षण मुख्य रूप से जीवन के पहले वर्षों में देखे जाते हैं। साहित्य में वर्णित अधिकांश मामलों में, रोग की अभिव्यक्ति रोगी के 18 वर्ष की आयु से पहले हुई थी, हालाँकि 52 वर्ष की आयु में रोग का प्राथमिक पता चलने के मामले भी हैं। चिकित्सकीय रूप से, वंशानुगत एंजियोएडेमा की विशेषता शरीर के विभिन्न हिस्सों में सूजन है। सूजन तेजी से होती है, 1-2 दिनों के भीतर अधिकतम तक पहुंच जाती है और 3-4 दिनों के बाद अपने आप ठीक हो जाती है। एडिमा आमतौर पर दाने, खुजली, त्वचा के मलिनकिरण के साथ नहीं होती है। दर्द के लक्षण. हालाँकि, आंतों की दीवार में सूजन हो सकती है गंभीर दर्दएक पेट में. इस संबंध में, वंशानुगत एंजियोएडेमा की इस प्रकार की अभिव्यक्तियों वाले रोगी अक्सर सर्जिकल हस्तक्षेप के विषय होते हैं। कुछ रोगियों में, भूख न लगना, उल्टी और पेट में ऐंठन दर्द ही होता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवंशानुगत वाहिकाशोफ, चमड़े के नीचे के ऊतक के शोफ की पूर्ण अनुपस्थिति में। स्वरयंत्र शोफ अक्सर घातक होता है, खासकर छोटे बच्चों में। एडिमा को भड़काने वाले कारकों का निर्धारण नहीं किया गया है, हालांकि रोगी अक्सर हमलों को तनाव या मामूली आघात से जोड़ते हैं, आमतौर पर हाथ-पांव की सूजन के साथ। चेहरे की सूजन और श्वसन तंत्रदांत निकलवाने या टॉन्सिल्लेक्टोमी के बाद हो सकता है।

सीएल-अवरोधक की कमी का निदान

सीएल-I का सामान्य स्तर वयस्कों के लिए 0.15-0.33 ग्राम/लीटर और बच्चों के लिए 0.11-0.22 ग्राम/लीटर है। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सीएल-आई की कार्यात्मक गतिविधि वयस्कों की तुलना में 47-85% है। C1I की सांद्रता में कमी या C1I की कार्यात्मक गतिविधि में महत्वपूर्ण कमी निदान है। दौरान तीव्र आक्रमणवंशानुगत वाहिकाशोफ, C4 और C2 के हेमोलिटिक टाइटर्स में उल्लेखनीय कमी होती है, और, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस और अन्य प्रतिरक्षा जटिल बीमारियों वाले रोगियों के विपरीत, C3 का स्तर सामान्य रहता है। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के कारण, वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों का अक्सर सकारात्मक पारिवारिक इतिहास होता है।

सीएल-अवरोधक की कमी का उपचार

वंशानुगत एंजियोएडेमा के उपचार के लिए विभिन्न प्रकार की दवाएं प्रस्तावित की गई हैं। इन्हें निम्नलिखित समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

एण्ड्रोजन। I960 में, उन्होंने पहली बार दिखाया कि मिथाइलटेस्टोस्टेरोन का HAE हमलों की गंभीरता और आवृत्ति पर एक प्रभावशाली निवारक प्रभाव है। 1963 में यह प्राप्त हुआ सिंथेटिक एनालॉगमिथाइलटेस्टोस्टेरोन डेनाज़ोल। प्राथमिक औषधीय क्रियाएँदवा गोनैडोट्रोपिन को रोकती है, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण को दबाती है, और प्रतिस्पर्धात्मक रूप से प्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स को बांधती है। डेनाज़ोल का उपयोग एंडोमेट्रियोसिस, गाइनेकोमास्टिया, मासिक धर्म से जुड़े रक्त की हानि में वृद्धि, रक्तस्राव को कम करने के लिए हीमोफिलिया ए और बी और इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के उपचार में किया जाता है, जहां दवा प्लेटलेट्स की संख्या बढ़ाने में मदद कर सकती है। डैनज़ोल को वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले अधिकांश रोगियों में सीएल-आई सांद्रता बढ़ाने के लिए दिखाया गया है। यद्यपि डेनाज़ोल वंशानुगत एंजियोएडेमा की रोगनिरोधी चिकित्सा में सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले एजेंटों में से एक है, लेकिन इसकी क्रिया का तंत्र अज्ञात है। दुर्भाग्य से, लंबे समय तक रोगनिरोधी उपयोग के साथ, एण्ड्रोजन जैसी दवाओं के दुष्प्रभाव देखे जाते हैं। मोटापा, रजोरोध, कामेच्छा में कमी, अमीनोट्रांस्फरेज़ और कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि, मांसपेशियों में ऐंठन, मायालगिया की प्रवृत्ति होती है। बढ़ी हुई थकान, सिरदर्द। बच्चों और गर्भवती महिलाओं में दवा का उपयोग विशेष रूप से सीमित है।

एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं। पहला सफल आवेदनस्वीडिश डॉक्टरों द्वारा वंशानुगत एंजियोएडेमा के लिए एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं का वर्णन किया गया है। अल्फा-एमिनोकैप्रोइक एसिड, जो एक प्लास्मिन अवरोधक है, साथ ही ट्रैनेक्सैमिक एसिड का उपयोग वंशानुगत एंजियोएडेमा के हमलों को रोकने के लिए आंशिक सफलता के साथ किया जा सकता है, खासकर अगर डैनज़ोल का उपयोग नहीं किया जा सकता है। वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र हमलों में, इन दवाओं के साथ चिकित्सा अप्रभावी है। अल्फा-अमीनोकैप्रोइक एसिड में निम्नलिखित हैं दुष्प्रभाव: मतली, सिरदर्द, दस्त, मायोसिटिस, घनास्त्रता विकसित करने की प्रवृत्ति।

ताजा प्लाज्मा और शुद्ध सीएल-आई का आधान। एक नियम के रूप में, वंशानुगत एंजियोएडेमा के हमले के दौरान, ताजा जमे हुए प्लाज्मा का आधान मिनटों के भीतर एडिमा की तीव्रता को कम कर देता है। हालाँकि, C1-I युक्त ताज़ा जमे हुए प्लाज़्मा में अन्य सभी पूरक घटक भी होते हैं, जिनकी ट्रांसफ़्यूज़्ड दवा में उपस्थिति से रोगी की स्थिति खराब हो सकती है। इसके अलावा, ताज़ा जमा हुआ प्लाज़्मा इसका एक संभावित स्रोत है विषाणु संक्रमणजैसे एचआईवी, हेपेटाइटिस बी और सी. के लिए पिछले साल काक्रायोप्रेसिपिटेट सीएल-I का उपयोग कई देशों में सफलतापूर्वक किया जाता है। सभी दृष्टिकोणों से, C1-I ऊपरी श्वसन पथ के शोफ के विकास के उच्च जोखिम वाले रोगियों के लिए एक आदर्श दवा है और उन रोगियों के लिए जिनमें Danazol के उपयोग से C1-I या की एकाग्रता में वृद्धि नहीं होती है। निषेधित है.

उपरोक्त को सारांशित करते हुए, वंशानुगत एंजियोएडेमा के उपचार के लिए तीन चरण के दृष्टिकोण को ध्यान में रखना आवश्यक है: दीर्घकालिक निवारक चिकित्सा, वैकल्पिक हस्तक्षेप से पहले अल्पकालिक निवारक चिकित्सा, और वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र हमलों का उपचार। वर्तमान में, एण्ड्रोजन और एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं के साथ दीर्घकालिक निवारक चिकित्सा की जाती है। निवारक चिकित्सालघु पाठ्यक्रम, मुख्य रूप से वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले रोगियों में दंत चिकित्सा से गुजर रहे हैं शल्य प्रक्रियाएं, साथ ही जीवन-घातक एडिमा के लिए उपचार ताजा जमे हुए प्लाज्मा और, यदि उपलब्ध हो, C1-I क्रायोकॉन्सेन्ट्रेट के साथ किया जाता है।

दुर्लभ बीमारियाँ

यह ज्ञात है कि बीमारी कोई दया या सीमा नहीं जानती। उदाहरण के लिए, वायरस किसी व्यक्ति की उम्र, लिंग या सामाजिक स्थिति की बिल्कुल भी परवाह नहीं करता है। अधिक या कम संभावना के साथ, हममें से कोई भी बीमार हो सकता है। सौभाग्य से, अधिकांश बीमारियों का अध्ययन लंबे समय से किया जा रहा है, इसलिए समय पर सही निदान और सही उपचार से बीमारियों को हमें नुकसान पहुंचाने का कोई मौका नहीं मिलता है।

हालाँकि, ऐसी बीमारियाँ हैं जो बहुत दुर्लभ हैं: मान लीजिए, प्रति दस या एक लाख निवासियों पर एक व्यक्ति में। ऐसी बीमारियों और उनके इलाज के तरीकों के बारे में अभी भी बहुत कम जानकारी है, और तब भी केवल विशेषज्ञों को ही। अक्सर दुर्लभ बीमारीकभी-कभी दूसरे के समान, अधिक प्रसिद्ध। और रोगी को अनुचित उपचार मिलता है या अनावश्यक उपचार मिलता है सर्जिकल ऑपरेशन. किसी व्यक्ति को सही निदान तक पहुंचने में वर्षों लग जाना कोई असामान्य बात नहीं है।

बहुत सारी दुर्लभ बीमारियाँ हैं। इस प्रकार, यूरोर्डिस संगठन के अनुसार, 5 हजार से लेकर लगभग 7 हजार विभिन्न दुर्लभ बीमारियाँ हैं। अधिकांश दुर्लभ बीमारियाँ आनुवंशिक होती हैं और इसलिए दीर्घकालिक होती हैं। अक्सर, दुर्लभ बीमारियाँ माता-पिता से बच्चे में विरासत में मिलती हैं। पूरा परिवार बीमार है.

इस पोस्ट में, मैं वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) नामक एक दुर्लभ बीमारी के बारे में बात करना चाहूंगा, जिसे क्विंके एडेमा भी कहा जाता है, और इसके साथ रहने के अपने अनुभव के बारे में बात करना चाहूंगा। लेकिन सबसे पहले, बीमारी के बारे में संक्षेप में।

वंशानुगत एंजियोएडेमा रक्त पूरक प्रणाली के घटकों में से एक - सी1 अवरोधक की कमी से जुड़ी एक बीमारी है। किसी एक जीन में उत्परिवर्तन (अक्सर वंशानुगत) के कारण, रोगी का शरीर आवश्यक मात्रा में HAE का उत्पादन नहीं करता है। इस पदार्थ का, जिससे सूजन हो जाती है। शरीर का कोई भी हिस्सा सूज सकता है, लेकिन सूजन अक्सर हाथ और पैरों में दिखाई देती है।

आंतरिक अंगों (उदाहरण के लिए, आंत) की सूजन बहुत दर्दनाक होती है। वे गंभीर दर्द, मतली, उल्टी के साथ होते हैं और बाह्य रूप से "तीव्र पेट", अपेंडिसाइटिस, जैसे लगते हैं। पित्ताश्मरताआदि। रास्ते में सही निदानकई HAE मरीज़ अनुपयुक्त तरीके से सर्जरी कराते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, उन्होंने मेरा परिशिष्ट काट दिया।

चेहरे की सूजन बेहद अप्रिय होती है। कई दिनों तक (जब तक सूजन बनी रहती है), व्यक्ति करीबी रिश्तेदारों के लिए भी पहचान योग्य नहीं रह जाता है। होंठ और नाक सूज जाते हैं, पलकें सूज जाती हैं और व्यक्ति देखना बंद कर देता है।

हालाँकि, वंशानुगत एंजियोएडेमा के सबसे खतरनाक हमले लैरिंजियल एडिमा हैं। इस मामले में, वायुमार्ग अवरुद्ध होने का खतरा होता है, जिससे दम घुट सकता है। यदि स्वरयंत्र शोफ के लिए विभाग में तत्काल अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होती है गहन देखभाल. सौभाग्य से, सूजन काफी धीरे-धीरे (कई घंटों में) विकसित होती है, और इससे अस्पताल पहुंचने का मौका मिल जाता है।

HAE किसी व्यक्ति की जीवनशैली, प्रदर्शन और व्यक्तिगत जीवन को बहुत प्रभावित करता है।

मेरी कहानी NAO

एनएओ के साथ मेरे संबंधों का इतिहास बचपन से ही शुरू हुआ और 30 से अधिक वर्षों तक चला। मैं अपने जैसा हूं छोटी बहन(उनकी पहली एडिमा 26 साल की उम्र में प्रकट हुई) यह बीमारी उन्हें अपने पिता से विरासत में मिली। हमारी दादी हमारे परिवार की सबसे बुजुर्ग पीढ़ी थीं जो HAE से पीड़ित थीं। दुर्भाग्य से, सबसे युवा पीढ़ी मेरा नौ वर्षीय बेटा निकिता है।

सही निदान तक मेरी व्यक्तिगत यात्रा 24 वर्षों तक चली। जीवन का यह दौर अप्रत्याशित सूजन से भरा है, अनावश्यक उपचारऔर सर्जिकल हस्तक्षेप. पहले से कुछ भी योजना बनाना कठिन था। अस्पताल से दूर यात्रा करना खतरनाक है, जहां स्वरयंत्र की सूजन के कारण मुझे इंटुबैषेण या कोनिकोटॉमी हुई थी। किसी को नहीं पता था कि यह किस तरह की बीमारी है या इससे कैसे लड़ा जाए।

2004 के आखिरी दिन, मुझे स्वरयंत्र की विशेष रूप से गंभीर सूजन का सामना करना पड़ा, जिसके बाद मुझे कई दिनों तक कुछ भी दिखाई नहीं दिया, और फिर मैंने बात करना और चलना सीख लिया। मैं अपनी मां का बहुत आभारी हूं, जिन्होंने मेरे बगल के अस्पताल में काफी समय बिताया। और तभी मैं अंततः एक डॉक्टर से मिला जो एचएई का निदान करने में सक्षम था और उसने एक निवारक उपाय के रूप में डेनाज़ोल लेने की सिफारिश की - जो हमारे देश में उपलब्ध एकमात्र दवा है - और इससे मदद मिली। जिस डॉक्टर ने मेरी जिंदगी बदल दी उसका नाम वेलेंटीना अलेक्जेंड्रोवना ज़ेमोयत्याक, उम्मीदवार है चिकित्सीय विज्ञान, ग्रोड्नो रीजनल चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल के दैहिक विभाग के क्यूरेटर।

तब यह आसान था. इंटरनेट की ओर मुड़ते हुए, मुझे यह देखकर बहुत आश्चर्य हुआ कि कई लोग HAE से पीड़ित हैं। और सबसे महत्वपूर्ण बात यह थी कि अब मैं अपनी बीमारी के साथ अकेला नहीं था। यह इंटरनेट से था कि मैंने एडिमा से निपटने के तरीके के बारे में वह जानकारी (ज्यादातर अंग्रेजी में) ली, जिसमें मेरी रुचि थी।

वेबसाइट

लगभग उसी समय, मैंने एक रूसी भाषा की वेबसाइट बनाई जो पूरी तरह से नेनेट्स ऑटोनॉमस ऑक्रग को समर्पित थी। साइट का मुख्य लक्ष्य बीमारी, उसके लक्षण, बचाव और उपचार के तरीकों के बारे में बात करना और बताना है निजी अनुभवमरीज़ और उनकी सलाह। उत्तरार्द्ध हमारे देश और अन्य पूर्व सोवियत गणराज्यों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जहां अभी भी कोई उपलब्ध नहीं है प्रभावी औषधि, जो खतरनाक सूजन को तुरंत रोक सकता है।

और ऐसी दवाएं (जैसे बेरिनर्ट या फ़िराज़िर) कई वर्षों से मौजूद हैं और यूरोपीय देशों और संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रभावी ढंग से उपयोग की जाती हैं। ये दवाएं खतरनाक सूजन को डेढ़ घंटे के भीतर रोक सकती हैं। वे सस्ते नहीं हैं ($600 से $1800 तक, प्रकार और खुराक के आधार पर), लेकिन अधिकांश यूरोपीय एचएई रोगियों को स्वास्थ्य बीमा प्रणालियों के माध्यम से दवाएं मुफ्त मिलती हैं। दुर्भाग्य से, आज तक इनमें से कोई भी दवा हमारे देश में पंजीकृत नहीं हुई है। इसलिए, एनएओ में मरीज़ अभी भी सरकारी मदद पर भरोसा नहीं कर सकते हैं।

NAO के खिलाफ एक साथ

बेलारूस में इस पल C1 अवरोधक की कमी से पीड़ित लगभग 20 लोगों की पहचान की गई है। निदान की पुष्टि के लिए कई और लोगों की जांच की जा रही है। अंतरराष्ट्रीय आंकड़ों (30,000-50,000 लोगों पर एक मरीज) के आधार पर हमारे देश में लगभग 300-500 मरीज होने चाहिए। तुलना के लिए, पड़ोसी यूक्रेन में अभी भी लगभग 50 ऐसे रोगी हैं (बच्चों को छोड़कर), पोलैंड में पहले से ही 200 से अधिक रोगी हैं, संयुक्त राज्य अमेरिका में - लगभग 30,000।

NAO के बेलारूसी मरीज़ रिपब्लिकन का हिस्सा हैं सार्वजनिक संघप्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी वाले मरीज़ों (माता-पिता) के लिए "सेव इम्युनिटी" की स्थापना अगस्त 2010 में की गई। हम मिलकर मरीजों और उनके प्रियजनों के जीवन को आसान बनाने के लिए इस स्थिति से बाहर निकलने का रास्ता खोजने की कोशिश कर रहे हैं।

मैं बेलारूस, रूस, यूक्रेन, जर्मनी, डेनमार्क, नॉर्वे, पोलैंड, संयुक्त राज्य अमेरिका आदि के मरीजों और डॉक्टरों को जानता हूं और उनके साथ सक्रिय रूप से संवाद करता हूं। 2011 में, मैं HAE मरीजों के अंतर्राष्ट्रीय संगठन (HAEI - अंतर्राष्ट्रीय) की एक बैठक में भाग लेने में सक्षम हुआ। सी1-इनहिबिटर की कमी के लिए रोगी संगठन), फ्रैंकफर्ट में, जहां मैंने बेलारूस के रोगियों का प्रतिनिधित्व किया।

नेनेट्स स्वायत्त ऑक्रग का अंतर्राष्ट्रीय दिवस

अंतर्राष्ट्रीय मरीज़ संगठन ने 16 मई को HAE दिवस के रूप में घोषित किया। दुनिया भर के कई देशों में, समुदाय और रोगी समूह बीमारी को बढ़ावा देने, रोगियों की समस्याओं और प्रभावी दवाओं तक पहुंच की समस्या पर ध्यान आकर्षित करने के लिए इस तिथि को समर्पित कार्यक्रम आयोजित करते हैं।

NAO दिवस का आदर्श वाक्य "कई चेहरे - एक परिवार" है, जिसका अनुवाद "कई चेहरे - एक परिवार" के रूप में किया जा सकता है। यह आदर्श वाक्य दुनिया की कई भाषाओं में प्रचार वेबसाइट www.haeday.org पर प्रस्तुत किया गया है। हमारी मूल भाषा भी है: "शमत असोब, अदना सम"या।"

16 मई को, जो लोग HAE रोगियों के भाग्य के प्रति उदासीन नहीं हैं, वे एक बड़े परिवार की तरह महसूस करेंगे और एक साथ सपना देखेंगे कि एक दिन HAE हार जाएगा।

टिप्पणियाँ

वंशानुगत/जन्मजात एंजियोटेका (HAE/CAO) - दुर्लभ बीमारी, मानव पूरक प्रणाली के C1 अवरोधक की अपर्याप्त/अतिरिक्त या अपर्याप्त गतिविधि से जुड़ा हुआ है, जो रक्त में अनियंत्रित आंतरिक प्रतिक्रियाओं की ओर जाता है और शरीर पर एडिमा के रूप में प्रकट होता है। अधिकतर सूजन हाथ, पैर, चेहरे पर होती है। पेट की गुहा, साथ ही स्वरयंत्र में भी।

NAO की विशेषता है:

अंगों और चेहरे पर बार-बार सूजन;

"अनुचित" पेट दर्द के बार-बार होने वाले एपिसोड;

क्या आपके किसी रिश्तेदार में भी ऐसे ही लक्षण हैं?

वंशानुगत एंजियोएडेमा के तीव्र हमलों के दौरान उपचार

इलाज जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए!

1. C1-अवरोधक सांद्रण (C1-अवरोधक)।

2. ब्रैडीकाइनिन रिसेप्टर विरोधी: फ़िराज़ीर (इकाटिबैंट)।
केवल वयस्क। बाल चिकित्सा में, अनुसंधान जारी है।
3. कल्लिकेरिन अवरोधक: कैल्बिटर (एकैलेंटाइड)।
4. ताजा जमे हुए प्लाज्मा, यदि सी1 अवरोधक दवाओं और अन्य आधुनिक दवाओं का उपयोग करना संभव नहीं है।

विक्टर लेबेड

वंशानुगत एंजियोएडेमा एक आनुवंशिक रोग है। इस रोग की विशेषता यह है कि रक्त वाहिकाएंद्रव जमा हो जाता है और तदनुसार, अंगों तक रक्त का प्रवाह मुश्किल हो जाता है। स्पष्ट लक्षणयह रोग शरीर के विभिन्न भागों में सूजन के कारण होता है। सबसे पहले, चेहरा सूज जाता है, अक्सर ऐसा होता है कि ऊपरी या निचले होंठ (कुछ मामलों में दोनों प्रभावित होते हैं) का आकार काफी बढ़ जाता है। हाथ, पैर आदि भी सूज जाते हैं। लेकिन ये केवल बाहरी अभिव्यक्तियाँ हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और श्वसन पथ में भी सूजन और सूजन हो जाती है, जो कहीं अधिक खतरनाक है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा की विशेषताएं

इस बीमारी के लक्षण अन्य बीमारियों से मिलते जुलते हैं एलर्जी संबंधी बीमारियाँहालाँकि, एंजियोएडेमा का उपचार अलग-अलग होगा।

विभिन्न प्रकार की एलर्जी में रोगी को मुख्य लक्षणों के अलावा गंभीर खुजली भी होती है। में इस मामले मेंऐसी कोई समस्या नहीं देखी गई है.

एंजियोएडेमा किसी भी तरह से हानिरहित बीमारी नहीं है; यह किसी व्यक्ति के जीवन को खतरे में डाल सकती है। विशेष रूप से जब श्वसन पथ की सूजन की बात आती है, तो व्यक्ति के लिए सांस लेना मुश्किल हो जाता है, सूजन ऑक्सीजन तक पहुंच को अवरुद्ध कर सकती है और अंततः व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। इसलिए, इस विषय को बहुत गंभीरता से और जिम्मेदारी से लेना उचित है।

यह रोग C1 अवरोधक की कमी के कारण होता है। यह रोग सबसे पहले किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, लेकिन आंकड़ों के अनुसार, यह आमतौर पर 20 वर्ष की आयु से पहले ही प्रकट होता है।

लक्षण

एंजियोएडेमा वंशानुगत बीमारी के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि शरीर के कौन से अंग या हिस्से प्रभावित हैं।

यदि पेट की गुहा में सूजन होती है, तो लक्षण विषाक्तता के साथ देखे गए लक्षणों के समान होंगे, अर्थात। गंभीर मतलीऔर उल्टी, पेट क्षेत्र में दर्द। चूंकि ये लक्षण कई अन्य बीमारियों की विशेषता हैं, इसलिए इस विशेष पाठ्यक्रम में इस बीमारी का निदान करना मुश्किल है।

स्वरयंत्र की सूजन के साथ सांस लेने में कठिनाई और त्वचा का रंग नीला पड़ जाता है। इस स्थिति में, यथाशीघ्र सहायता प्रदान की जानी चाहिए, क्योंकि स्थिति जीवन के लिए खतरा है। स्वयं कोई भी निर्णय लेने का कोई मतलब नहीं है। तत्काल एम्बुलेंस को कॉल करना आवश्यक है।

त्वचा में सूजन के साथ हल्का दर्द और कभी-कभी दाने भी निकल आते हैं।

वंशानुगत एंजियोएडेमा को क्या ट्रिगर कर सकता है?

यह समझना मुश्किल है कि सूजन कब दिखाई देगी, लेकिन कुछ कारक हैं जो इसके ट्रिगर होने की संभावना रखते हैं। इसमे शामिल है:

• स्टेरेस;
• गंभीर थकान और नींद की गड़बड़ी;
• शरीर में होने वाली विभिन्न सूजन प्रक्रियाएं;
• संक्रमण;
• चोटें.

बीमारी की पहचान कैसे करें?

इस बीमारी की सटीक पहचान करने के लिए, एक विशेष रक्त परीक्षण करना आवश्यक है जो सी1 प्रोटीन की मात्रा निर्धारित करने और इसकी गतिविधि का मूल्यांकन करने में मदद करेगा। यदि निदान की पुष्टि हो जाए तो डॉक्टर से परामर्श के बाद ही इस सूजन का इलाज करना चाहिए। इस मामले में स्व-दवा नकारात्मक परिणामों से भरी है। यह विश्लेषण सटीक रूप से निर्धारित करेगा कि रोग जन्मजात है या नहीं।

कैसे प्रबंधित करें?

उपचार का सार यह है कि जब एडिमा होती है, तो व्यक्ति को तत्काल सी1 अवरोधक सांद्रण दिया जाता है। कभी-कभी प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन भी किया जाता है।

यदि स्वरयंत्र में सूजन आ जाए और स्थिति गंभीर हो तो श्वासनली में एक विशेष ट्यूब डाली जाती है, जो फेफड़ों तक ऑक्सीजन की आपूर्ति सुनिश्चित करती है।

एक नियम के रूप में, सूजन चेहरे और अंगों पर स्थानीयकृत होती है। इन क्षेत्रों में सभी रोगियों में से 70% एडिमा से पीड़ित हैं। शेष 30% पहले से ही ऊपरी श्वसन पथ को नुकसान पहुंचा चुके हैं जठरांत्र पथ.

आंतों के म्यूकोसा की सूजन किसी भी अन्य की तुलना में कम आम है। चूंकि इसके लक्षण स्पष्ट होते हैं, इसलिए इस समस्या वाले लोग अक्सर गलत निदान के साथ अस्पतालों में पहुंच जाते हैं और भर्ती हो जाते हैं गलत इलाज, और कुछ मामलों में गिर भी जाते हैं शाली चिकित्सा मेज़, क्योंकि यदि अल्ट्रासाउंड एक्स-रे किया जाता है, तो डॉक्टर को सूजी हुई आंत का एक क्षेत्र दिखाई देगा। यह स्थिति काफी कठिन है, क्योंकि ऑपरेशन के दौरान वाहिकाएं घायल हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पुन: सूजन हो जाती है। इसलिए, अनावश्यक नकारात्मक स्थितियों से बचने के लिए इस बीमारी का समय पर और सही ढंग से निदान करना बेहद जरूरी है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा क्विन्के की एडिमा जैसी एलर्जी प्रतिक्रिया के समान है। लेकिन विशेष फ़ीचरठीक यही है कि वंशानुगत सूजन के साथ, एक नियम के रूप में, होंठ, नाक और आंखें सूज जाती हैं। क्विंके एडिमा से पूरा चेहरा प्रभावित होता है।

मूल रूप से, एंजियोएडेमा के लिए उपचार एंजियोएडेमा के समान ही निर्धारित किया जाता है, लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एंटीहिस्टामाइन का उपयोग आवश्यक सकारात्मक प्रभाव प्रदान नहीं करता है। हार्मोनल औषधियाँवे आंशिक रूप से ही मदद करते हैं। सबसे सही और प्रभावी होगा, जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, सी 1 अवरोधक ध्यान केंद्रित करना, क्योंकि यह विशेष प्रोटीन इस बीमारी के लिए पर्याप्त नहीं है।

इस बीमारी के लक्षण 72 घंटों के अंदर खत्म हो जाते हैं।

परीक्षण करने से पहले डॉक्टर यह जरूर पूछेंगे कि क्या किसी रिश्तेदार को यह बीमारी थी।

आपको और क्या जानना चाहिए?

क्योंकि बीमारी ले जाती है वंशानुगत कारक, इसका पूरी तरह से इलाज करना अभी तक संभव नहीं है। हालाँकि दवा अभी भी स्थिर नहीं है, एंजियोएडेमा का गहन अध्ययन किया जा रहा है और इससे पता चलता है कि उम्मीद है कि यह बीमारी जल्द ही पूरी तरह से दूर हो जाएगी।

लेकिन, सौभाग्य से, बीमारी को नियंत्रण में रखा जा सकता है। और उत्तेजना के मामले में, प्रभाव के तरीके हैं जो खत्म कर सकते हैं अप्रिय लक्षणकाफ़ी तेज। प्रोफिलैक्सिस के रूप में उपयोग किया जाता है हार्मोन थेरेपी, लेकिन यह केवल तभी प्रदान किया जाता है जब सूजन बार-बार दिखाई दे।

और, सबसे महत्वपूर्ण बात जो दोहराने लायक है वह यह है कि सबसे खतरनाक चीज है स्वरयंत्र की सूजन। सहायता की तत्काल आवश्यकता है, क्योंकि यदि व्यक्ति की सहायता नहीं की गई तो मृत्यु की संभावना अधिक है।

क्या कॉल करें रोगी वाहनआवश्यक, यहां तक ​​कि समझौता योग्य भी नहीं। यह आवश्यक है। साथ ही, यह स्पष्ट और स्पष्ट रूप से समझाना आवश्यक है कि सहायता यथाशीघ्र प्रदान की जानी चाहिए, क्योंकि व्यक्ति का दम घुट रहा है।

वहीं, जब एंबुलेंस चल रही हो तो सभी खिड़कियां खोलना जरूरी है ताकि कमरे में ऑक्सीजन का संचार हो और कम से कम किसी तरह पीड़ित की मदद हो सके।

गर्दन के क्षेत्र को कपड़ों और विभिन्न जंजीरों से मुक्त किया जाना चाहिए। यह बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह कम से कम एक कठिन परिस्थिति को थोड़ा आसान बना देगा।

एम्बुलेंस को कॉल करते समय, यह पूछना सबसे अच्छा है कि डॉक्टर के आने से पहले क्या किया जा सकता है। स्वयं प्रयोग करने का कोई मतलब नहीं है।

फोटो दिखाता है कि वंशानुगत एंजियोएडेमा वाले मरीज़ कैसे दिखते हैं।

यदि वंशानुगत एंजियोएडेमा से पीड़ित व्यक्ति किसी सर्जरी से गुजर रहा है (भले ही यह साधारण हो), तो डॉक्टर को इसके बारे में सूचित करना सुनिश्चित करें।

ऐसी स्थितियाँ होती हैं जब किसी महिला में मासिक धर्म की शुरुआत से सूजन उत्पन्न हो जाती है। प्रसव भी एक कारण हो सकता है जो सूजन का कारण बनता है। ऐसी स्थितियाँ अक्सर घटित नहीं होती हैं, लेकिन, फिर भी, मौजूद रहती हैं।

यह ध्यान में रखते हुए कि यह रोग अक्सर हल्का होता है और 72 घंटों के भीतर अपने आप गायब हो जाता है, कई रोगियों को उनके निदान के बारे में पता भी नहीं चलता है। लेकिन आपको सूजन को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि कोई नहीं जानता कि अगली बार स्थिति क्या होगी। किसी भी सूजन के लिए कम से कम किसी विशेषज्ञ से परामर्श और कारण की पहचान की आवश्यकता होती है।

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एंजियोएडेमा या अन्यथा एंजियोएडेमा (एओ) एक विकृति है जो एडिमा आवरण के गठन की विशेषता है त्वचा के नीचे की वसाऔर त्वचा की गहरी परतें।

में पैथोलॉजिकल प्रक्रियामूत्र, पाचन और श्वसन तंत्र की श्लेष्मा परतें शामिल हो सकती हैं।

यह बीमारी विरासत में मिल सकती है, और कुछ लोगों में यह एक अर्जित विकृति है।

लक्षणों के संदर्भ में, एंजियोएडेमा क्विन्के की एडिमा के समान है, लेकिन इसमें विकास तंत्र थोड़ा अलग है, इसलिए उपचार को तदनुसार चुना जाना चाहिए।

महामारी विज्ञान

एंजियोएडेमा का वर्तमान में सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है; यह स्थापित किया गया है कि यह लगभग 15-25% लोगों में उनके जीवनकाल के दौरान होता है। इनमें से आधे मामलों में यह रोग क्रोनिक पित्ती के रोगियों में दर्ज किया गया है।

एसीई अवरोधकों से उपचार प्राप्त करने वाले लोगों में एओ की संभावना (0.1-0.7% तक) बढ़ जाती है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) का शायद ही कभी पता लगाया जाता है; 2% लोगों में इसकी घटना के मामलों की पहचान की गई है जिनके माता-पिता इस बीमारी से पीड़ित थे। एनएई का विकास नस्ल या लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

रोग का प्रकट होना

एंजियोएडेमा मुख्य रूप से चमड़े के नीचे की वसा की भागीदारी के साथ एपिडर्मिस की सतह परत की तेजी से बढ़ती सूजन से प्रकट होती है, जो स्पष्ट रूप से दिखाई देती है।

आंतरिक प्रसार के साथ, सूजन पाचन अंगों, श्लेष्मा झिल्ली तक फैल जाती है मूत्राशय, श्वसन प्रणाली। अधिकांश रोगियों में, एओ के पहले लक्षण दिखाई देने के 72 घंटों के भीतर लक्षण गायब हो जाते हैं।

एंजियोएडेमा के वंशानुगत और अधिग्रहित रूपों के विकास और पाठ्यक्रम की अपनी विशेषताएं हैं।

एनएओ का क्लिनिक और इसके विकास की विशेषताएं, इसकी विशेषता क्या है

सूजे हुए क्षेत्रों का बनना जिनमें खुजली नहीं होती और छूने पर घनापन महसूस होता है।

उन्हें शरीर के किसी भी क्षेत्र में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन अक्सर होंठ और पलकें रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं, सबसे ऊपर का हिस्सापैर और हाथ, जांघें निचले अंग, जननांग क्षेत्र।

जब प्रक्रिया में शामिल किया गया ऊपरी भाग श्वसन प्रणालीसूजन स्वरयंत्र के ऊपर शुरू होती है, जो ग्रसनी, मौखिक गुहा, जीभ की सतह और होठों तक फैल जाती है।

स्वरयंत्र की सूजन सबसे अधिक में से एक है बारंबार अभिव्यक्तियाँबीमारियाँ, वे समय-समय पर इस बीमारी के आधे रोगियों में दर्ज की जाती हैं।

स्वरयंत्र की सूजन का संकेत स्वर बैठना या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति, शोर से सांस लेना और गले में गांठ जैसा महसूस होना है। समय पर सहायता के अभाव में बढ़ती घुटन मौत का कारण बन सकती है।

कम सामान्यतः, एडिमा में आंतों की दीवारें शामिल होती हैं, यह बढ़ते पेट दर्द, अत्यधिक दस्त, एंडोस्कोपी के दौरान उल्टी से संकेत मिलता है, सबम्यूकोसल एडिमा का एक क्षेत्र प्रकट होता है जिसमें सूजन प्रतिक्रिया का कोई संकेत नहीं होता है।

एओ के उदर संस्करण के साथ, नैदानिक ​​​​तस्वीर "तीव्र" पेट के लक्षणों के समान है।

में दुर्लभ मामलों मेंसूजन हावी हो जाती है मेनिन्जेस, जो संचार संबंधी विकारों के लक्षणों से प्रकट होता है विभिन्न विभागदिमाग।

मूत्र अंगों की सूजन से मूत्रवर्धक विकार और मूत्र रुकने का कारण बनता है।

HAE कंधे, गर्दन, पीठ की मांसपेशियों की परत की सूजन और कूल्हे या कंधे के जोड़ों की सूजन के रूप में प्रकट हो सकता है;

सहजता.

अधिकतर, एंजियोएडेमा आघात के कारण होता है, कभी-कभी मामूली भी। उनका विकास मनो-भावनात्मक तनाव, संक्रमण, दंत चिकित्सा और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, महिलाओं में मासिक धर्म, कम तापमान, कंपन से शुरू हो सकता है।

आधे मामलों में, HAE माइक्रोट्रामा और सर्जिकल हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप होता है:

• मुख्य रूप से एक ही स्थानीयकरण में एडिमा का गठन;
• मुख्य लक्षणों में धीमी वृद्धि. सूजन 36 घंटों में बढ़ती है और लगभग 3-5 दिनों में ठीक हो जाती है। पेट की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर 24 घंटों के भीतर गायब हो जाती हैं;
• एंटीहिस्टामाइन और ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रशासन से स्पष्ट चिकित्सीय प्रभाव का अभाव;
• आवर्तक पाठ्यक्रम. कुछ रोगियों में, उत्तेजना लगभग हर हफ्ते होती है, दूसरों में साल में कई बार तक होती है।

रोग का वंशानुगत रूप पहली बार 20 वर्ष की आयु से पहले दर्ज किया जाता है और अधिकतर किशोरावस्था के दौरान होता है।

अधिग्रहीत रूप के लक्षण रोग के वंशानुगत संस्करण के समान हैं, लेकिन कुछ अंतर हैं:

• पहली बार, पीएओ 40 से 50 वर्ष की आयु के लोगों में दर्ज किया गया है;
• कोई वंशानुगत प्रवृत्ति नहीं है;
• तीव्र हमलों में, C1 अवरोधक सांद्रता के प्रशासन के बाद लक्षण HAE की तुलना में थोड़ा कम हो जाते हैं;
• अधिक उपचारात्मक प्रभावदेखा गया कि क्या रोगी को एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं निर्धारित की गई हैं;
• ऑटोइम्यून और नियोप्लास्टिक रोगों के लक्षणों का विकास अधिग्रहीत एंजियोएडेमा के पहले प्रकरण के कई वर्षों बाद दर्ज किया गया है।

एंजियोएडेमा खुद को खुजली के साथ पित्ती के रूप में प्रकट नहीं करता है, हालांकि, प्रोड्रोमल अवधि में, कुछ रोगियों को अंगूठी के आकार के एरिथेमा की घटना का अनुभव होता है।

खुजली, छाले और एटोपी की विशेषता वाले अन्य लक्षणों के साथ एडिमा का होना एंजियोएडेमा की एलर्जी संबंधी एटियलजि को इंगित करता है।

इस विकल्पएओ आम तौर पर तेजी से विकसित होता है और अक्सर इसे क्विन्के की एडिमा समझ लिया जाता है।

एलर्जिक एंजियोएडेमा के लक्षण ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स, एंटीहिस्टामाइन और एड्रेनालाईन के प्रशासन के माध्यम से अच्छी तरह से समाप्त हो जाते हैं।

एसीई अवरोधक लेने से होने वाली पृथक सूजन इन दवाओं के साथ उपचार की शुरुआत में और उनके उपयोग की शुरुआत के कई महीनों बाद दिखाई देती है। वे जीभ और होठों के क्षेत्र, गर्दन की सतह, स्वरयंत्र और ग्रसनी में स्थानीयकृत होते हैं।

आंतों की सूजन के विकास से इंकार नहीं किया जा सकता है, जो स्वयं प्रकट होता है पेट में दर्द, और शरीर पर कोई बाहरी, दृश्यमान अभिव्यक्तियाँ नहीं हो सकती हैं।

पूर्वानुमान

• यदि समय पर चिकित्सा सहायता प्रदान न की जाए तो स्वरयंत्र की सूजन घातक हो सकती है;
• यदि पित्ती के साथ एंजियोएडेमा समय-समय पर 6 महीने में खराब हो जाती है, तो अगले 10 वर्षों में उनके दोबारा होने का जोखिम 40% तक पहुंच जाता है;
• एंजियोएडेमा और क्रोनिक पित्ती वाले आधे रोगियों में, सहज छूट निर्धारित होती है;
• रोग के वंशानुगत और अर्जित दोनों रूपों पर विचार किया जाता है पुरानी विकृति, लेकिन उचित रूप से चयनित चिकित्सा तीव्र हमलों को रोक सकती है और रोगी के जीवन में काफी सुधार कर सकती है।

विकास तंत्र

सच्चा एंजियोएडेमा C1 अवरोधक की कमी के कारण होता है, एक जीन जो रक्त के उन प्रोटीन घटकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार होता है जो रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में शामिल होते हैं, सूजन संबंधी प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं। दर्दनाक संवेदनाएँ, रक्तचाप का स्तर।

अधिकांश मामलों में C1 अवरोधक का अपर्याप्त उत्पादन जीन विकारों के कारण होता है।

एक्वायर्ड एंजियोएडेमा सी1 अवरोधक के त्वरित विघटन और खपत का परिणाम है। ऐसा ऑटोइम्यून विकारों के कारण होता है, प्राणघातक सूजन, बहना कठिन है संक्रामक प्रक्रियाएं.

C1 अवरोधक की वंशानुगत और अधिग्रहित दोनों कमी ब्रैडीकाइनिन और C2-किनिन - पदार्थों के उत्पादन में वृद्धि को प्रभावित करती है, जिसके प्रभाव में संवहनी दीवारों की पारगम्यता कई गुना बढ़ जाती है और तदनुसार, विकास के लिए सभी शर्तें बढ़ जाती हैं। रोग पैदा होते हैं.

NAO को 3 प्रकारों में विभाजित किया गया है:

1. पहले प्रकार में, अवरोधक की एकाग्रता और कार्यात्मक गतिविधि 50 प्रतिशत या उससे अधिक कम हो जाती है;
2. दूसरे प्रकार में, C1 अवरोधक की सांद्रता का एक सामान्य या ऊंचा स्तर नोट किया जाता है, लेकिन इसकी गतिविधि लगभग आधी हो जाती है;
3. तीसरे प्रकार में, एंजियोएडेमा के गठन का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। अवरोधक का स्तर और उसकी गतिविधि दोनों ही सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं। वैज्ञानिक एडिमा की घटना को ब्रैडीकाइनिन के उत्पादन में वृद्धि और इसके विनाश में कमी के साथ जोड़ते हैं, जो तब होता है जब एस्ट्रोजेन के प्रभाव में किनिनेज गतिविधि कम हो जाती है।

एंजियोएडेमा एलर्जी संबंधी एटियलजि का हो सकता है; इसका विकास सक्रियता पर आधारित है मस्तूल कोशिकाओंइसके बाद ल्यूकोट्रिएन्स, हिस्टामाइन, प्रोस्टाग्लैंडिंस जैसे सूजन मध्यस्थों की रिहाई होती है।

उनके प्रभाव में, पैपिलरी परत की वाहिकाएँ फैल जाती हैं त्वचा, संवहनी पारगम्यता बढ़ जाती है, अंतरकोशिकीय शोफ विकसित होता है और ईोसिनोफिल, न्यूट्रोफिल, बेसोफिल और लिम्फोसाइट्स सूजन फोकस में स्थानांतरित हो जाते हैं।

इससे चमड़े के नीचे की वसा और त्वचा की गहरी परतों में एडिमा का निर्माण होता है। त्वचा पर खुजली वाले फफोले के साथ आंतरिक सूजन भी हो सकती है।

एलर्जिक एंजियोएडेमा का पहला हमला शरीर के एक निश्चित प्रकार के एलर्जेन - दवाओं, भोजन, लेटेक्स उत्पादों, कीड़ों के जहर के प्रति संवेदनशीलता से पहले होता है।

जानना महत्वपूर्ण है: यह स्वयं कैसे प्रकट होता है।

रक्त में पित्ती के साथ एंजियोएडेमा के इतिहास वाले लगभग आधे रोगियों में, FceRI रिसेप्टर की α-श्रृंखला के लिए IgG1, IgG3, IgG4 एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है। उनके प्रभाव में, बेसोफिल और मस्तूल कोशिका झिल्ली का क्षरण होता है, जिससे एनाफिलोटॉक्सिन C5a निकलता है।

आवंटित करें और विशेष आकारअधिग्रहीत एंजियोएडेमा - अज्ञातहेतुक। यदि पैथोलॉजी का मुख्य कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है तो इसे सेट किया जाता है।

रोग के कारण

एंजियोएडेमा के वंशानुगत रूप में, अक्सर बिना किसी स्पष्ट कारण के तीव्रता बढ़ जाती है।

मौसम की स्थिति में अचानक बदलाव, मनो-भावनात्मक तनाव, आदि के कारण सूजन हो सकती है। शारीरिक अत्यधिक परिश्रम.

एलर्जिक एओ एक या कई एलर्जेन के प्रभाव में होता है।

डॉक्टरों से परामर्श के लिए संकेत

संदिग्ध एंजियोएडेमा वाले रोगी को संकीर्ण विशेषज्ञता वाले डॉक्टरों से परामर्श की आवश्यकता होती है, ये हैं:

• दाँतों का डॉक्टर। यदि आवश्यक हो, मौखिक गुहा को साफ किया जाता है;
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकृति को बाहर रखा गया है;
• ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट। एओ वाले मरीजों में अक्सर मौखिक गुहा में उच्च स्तर के फंगल संक्रमण और अवसरवादी सूक्ष्मजीव होते हैं, और स्वरयंत्र में एडिमा का विकास विशिष्ट होता है;
• शल्य चिकित्सक। परामर्श यह विशेषज्ञके रोगियों के लिए आवश्यक है उदर सिंड्रोम;
• ऑन्कोलॉजिस्ट। एक घातक प्रक्रिया को बाहर रखा गया है;
• एलर्जिस्ट-इम्यूनोलॉजिस्ट;
• रुमेटोलॉजिस्ट. यदि सूजन आर्टिकुलर सतहों के क्षेत्र में स्थानीयकृत है तो इस विशेषज्ञ से परामर्श विशेष रूप से आवश्यक है।

प्राथमिक चिकित्सा

एंजियोएडेमा को इसके परिणामों के कारण एक खतरनाक बीमारी माना जाता है, इसलिए आपको सही ढंग से प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने में सक्षम होना चाहिए।

यदि एओ के लक्षण विकसित होते हैं, तो यह आवश्यक है:

• तुरंत एम्बुलेंस को बुलाओ;
• संदिग्ध एलर्जेन से संपर्क बंद करें;
• यदि इंजेक्शन के बाद या किसी कीड़े के काटने के बाद सूजन शुरू हो जाए तो लगाएं दबाव पट्टीप्रभाव से ऊपर के क्षेत्र में. यदि इंजेक्शन नितंब में लगाया जाता है, तो इस स्थान पर बर्फ या ठंडा सेक लगाया जाता है। तापमान में कमी से रक्त वाहिकाएं सिकुड़ जाती हैं और इस प्रकार पूरे शरीर में एलर्जेन का प्रसार धीमा हो जाता है;
• रोगी को तंग कपड़ों से मुक्त करें - बेल्ट खोलें, टाई ढीली करें;
• प्राप्ति सुनिश्चित करें ताजी हवाखिड़कियाँ और दरवाज़े खोलकर;
• व्यक्ति को शांत करें;
• गर्म पानी में घोलकर पीने के लिए दें (व्यक्ति के वजन के प्रति 10 किलोग्राम एक गोली)।

अस्पताल में भर्ती होने के संकेत

एओ वाले रोगियों का नियोजित अस्पताल में भर्ती छूट की अवधि के दौरान किया जाता है, इसका उद्देश्य सहवर्ती विकृति का निदान और पहचान करना है।

मरीज को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया गया है:

• जब रोग के तीव्र लक्षण पाए जाते हैं;
• श्लेष्मा झिल्ली, त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों की गंभीर सूजन के साथ।

वर्गीकरण

वाहिकाशोफ नैदानिक ​​तस्वीरउपविभाजित:

• पाठ्यक्रम की विशेषताओं के अनुसार, तीव्र (6 सप्ताह से अधिक नहीं चलने वाला) और क्रोनिक (6 सप्ताह या उससे अधिक समय तक चलने वाला);
• संयुक्त और पृथक प्रकारों में पित्ती के लक्षणों के साथ संयुक्त संयोजन के आधार पर।

इसके विकास के तंत्र के अनुसार इसे निम्न में वर्गीकृत किया गया है:

• पूरक प्रणाली की सक्रियता के प्रभाव में प्रमुख घटना वाली विकृति;
• अन्य तंत्रों की भागीदारी के साथ;
• अज्ञातहेतुक रूप.

वंशानुगत एंजियोएडेमा को तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• प्रकार I - रोग सी1 अवरोधक की पूर्ण अनुपस्थिति से जुड़ा है और पृथक एडिमा की विशेषता है;
• प्रकार II - अवरोधक की सापेक्ष कमी की विशेषता;
• प्रकार III - शरीर में C1 अवरोधक की कोई कमी नहीं है।

एक्वायर्ड एंजियोएडेमा:

• प्रकार I - C1 अवरोधक की पूर्ण अनुपस्थिति विकसित होती है।
• प्रकार II - शरीर में स्वप्रतिपिंडों के निर्माण के साथ अवरोधक की सापेक्ष कमी होती है;

एंजियोएडेमा संबंधित नहीं है पैथोलॉजिकल परिवर्तनपूरक प्रणाली में:

• एओ मस्तूल कोशिकाओं से सूजन मध्यस्थों की सक्रिय रिहाई के कारण उत्पन्न होता है। दर्ज मामलों में से आधे में, ऐसी एंजियोएडेमा पित्ती के साथ होती है, और दोनों बीमारियों की विशेषता होती है सामान्य तंत्रघटना और उत्तेजक कारण। उन्हें राहत देने के लिए, एक उपचार पद्धति का उपयोग किया जाता है;
• संवहनी किनिन तंत्र की बढ़ी हुई गतिविधि के परिणामस्वरूप एंजियोएडेमा;
• एपिसोडिक - एंजियोएडेमा, पित्ती, बुखार, त्वचा की खुजली, वजन बढ़ना, रक्त में ईोसिनोफिलिया के साथ ल्यूकोसाइटोसिस, सीरम ΙgM में वृद्धि के लक्षणों के विकास की विशेषता। एपिसोडिक एओ दुर्लभ हैं और 80% मामलों में उनके परिणाम अनुकूल होते हैं।

निदान

रोगियों की जांच करते समय, इतिहास और शिकायतों को सावधानीपूर्वक एकत्र करना आवश्यक है।

मरीज़ मुख्य रूप से संकेत देते हैं:

• , पलकें, होंठ, गाल, खोपड़ी और माथे को ढंकना;
• अंडकोश, अंगों, मुख्य रूप से पैरों, जोड़ों, हाथों की सूजन;
• दर्दनाक संवेदनाएँपेट में जब सूजन जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली पर स्थानीयकृत होती है;
• स्वरयंत्र के अंदर सूजन, स्टेनोसिस के साथ भौंकने वाली खांसी प्रकट होती है।

पूछताछ करते समय, यह स्थापित करना आवश्यक है कि क्या ऐसे मामले हुए हैं और क्या एलर्जी संबंधी बीमारियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है।

रोगी की शारीरिक जांच तीव्र अवधिसेट:

• के साथ सूजन विभिन्न स्थानीयकरण. से सूजन वाले क्षेत्र स्वस्थ क्षेत्रशरीर तेजी से सीमित होते हैं, सूजन स्वयं घनी होती है, उस पर दबाव डालने से गड्ढे नहीं बचते हैं;
• खांसी, दम घुटना, कर्कश आवाज, आवाज के साथ सांस लेना और सूजन गले तक फैल जाना;
• पाचन अंगों के क्षतिग्रस्त होने पर दस्त के साथ आंतों में शूल, उल्टी और मतली।

वाद्य परीक्षा:

• नाड़ी माप. एओ के साथ, टैचीकार्डिया स्थापित हो जाता है;
• रक्तचाप - सामान्य या निम्न;
• हृदय गति-ब्रैडीकार्डिया या टैचीकार्डिया;
• दिल की आवाज़, दबी हुई;
• साँस लेना - उथली, कम या बढ़ी हुई श्वसन गतिविधियाँ।

रोगी की जांच मानक प्रक्रिया के अनुसार की जानी चाहिए:

• त्वचा। रंग (एओ के साथ अक्सर पीलापन होता है), सूजन की डिग्री, एक्रोसायनोसिस का आकलन किया जाता है;
• चेहरा और सिर. यह निर्धारित करने के लिए निरीक्षण किया जाता है दर्दनाक चोटें;
• कान और नाक. जैविक तरल पदार्थों के स्राव पर ध्यान दें - मवाद, रक्त, मस्तिष्कमेरु द्रव;
• आँखें। कंजंक्टिवा की स्थिति का आकलन करें - हाइपरमिया, सूजन;
• गरदन। गर्दन और शरीर के ऊपरी आधे हिस्से की नसों में सूजन हो सकती है, गर्दन में अकड़न नहीं होती;
• भाषा। वृद्धि का निरीक्षण करें, इसकी नमी की मात्रा का मूल्यांकन करें;
• पंजर. चोटों से बचें;
• पेट। आकार, सूजन की डिग्री, तनाव का आकलन करें और तीव्र पेट के लक्षणों को बाहर करें।

यह जानना महत्वपूर्ण है : ?

एलर्जिक एंजियोएडेमा को HAE से अलग किया जाना चाहिए।

विभेदक निदान तालिका.

उपचार की रणनीति

वंशानुगत एंजियोएडेमा का इलाज लंबे समय तक किया जाता है, इसमें शामिल हैं:

• कपिंग तीव्र लक्षण;
• तीव्रता को रोकने के लिए अल्पकालिक प्रोफिलैक्सिस;
• दीर्घकालिक रोकथाम जो पुनरावृत्ति की गंभीरता को कम करती है और उनकी आवृत्ति को कम करती है।

गैर-दवा उपचार

• वायुमार्ग में पर्याप्त धैर्य बनाए रखना और एओ के तीव्र लक्षणों के दौरान हाइपोवोलेमिक विकारों को रोकने के उद्देश्य से उपाय करना;
• तत्काल आवश्यकता के मामले में ट्रेकियोस्टोमी या इंटुबैषेण करना;
• हेमोडायनामिक्स की निगरानी करना, हृदय संबंधी विकृति वाले रोगियों में द्रव अधिभार को रोकना;

क्रोनिक एंजियोएडेमा वाले रोगी को सिखाया जाना चाहिए कि हमले के दौरान कैसे व्यवहार करना है:

• मामूली उत्तेजना के मामले में, सभी चिकित्सा सिफारिशों का पालन करना और भलाई में सभी परिवर्तनों को सावधानीपूर्वक रिकॉर्ड करना महत्वपूर्ण है;
• यदि होठों, जीभ में सूजन है, या दम घुटने के लक्षण हैं, तो आपको एम्बुलेंस को कॉल करना चाहिए या निकटतम चिकित्सा सुविधा पर जाना चाहिए;
• हमेशा अपने साथ एक मेडिकल ब्रेसलेट रखें जिसमें आपकी बीमारी और स्वास्थ्य "पासपोर्ट" के बारे में जानकारी हो।

दवा से इलाज

निर्धारित चिकित्सा की प्रभावशीलता इस बात से निर्धारित होती है कि एंजियोएडेमा का रूप कितनी सही ढंग से निर्धारित किया गया है।

एंजियोएडेमा के वंशानुगत रूप वाले मरीजों को सबसे अच्छी मदद मिलती है:

वंशानुगत एंजियोएडेमा टाइप 3 वाले मरीजों को सी1 अवरोधक सांद्रता और एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाओं से लाभ नहीं होता है।

ऐसे मरीजों को तीव्र दौरे से बाहर निकाला जाता है रोगसूचक उपचार, निरंतर वायुमार्ग बनाए रखना और एस्ट्रोजन उपचार बंद करना।

इलाज एलर्जी का रूपजेएससी:

• क्लोरोपाइरामाइन का प्रशासन, पहली पीढ़ी का एंटीहिस्टामाइन। वयस्कों के लिए, खुराक प्रति दिन 20-40 मिलीग्राम है;
• प्रणालीगत ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग। वे सूजन संबंधी प्रतिक्रिया को कम करते हैं और संवहनी दीवारों की पारगम्यता को कम करते हैं। - दैनिक खुराक 0.5-1 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम वजन। इसे दो खुराक में विभाजित करें, दिन के पहले भाग में इसे मौखिक रूप से लें। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ उपचार 5-7 दिनों के लिए किया जाता है;
• खूब क्षारीय पेय पियें। एलर्जी को दूर करने और माइक्रो सर्कुलेशन में सुधार करने में मदद करता है। आप सक्रिय कार्बन या किसी अन्य एंटरोसॉर्बेंट का उपयोग कर सकते हैं। वयस्कों के लिए सक्रिय कार्बन दिन में 4 बार तक 3-6 गोलियाँ निर्धारित की जाती है, भोजन से कम से कम एक घंटे पहले या बाद में ली जाती है;
• हल्के एंजियोएडेमा के लिए, पहली पीढ़ी के एंटीहिस्टामाइन प्रभावी होते हैं। हिफेनडाइन 25-50 मिलीग्राम दिन में 4 बार तक निर्धारित किया जाता है, चिकित्सा का कोर्स 10-12 दिन है। चौथे दिन मरीज को अपॉइंटमेंट पर स्थानांतरित किया जा सकता है एंटिहिस्टामाइन्सलंबे समय तक कार्रवाई के साथ, ये दूसरी पीढ़ी की दवाएं हैं, दिन में एक बार 10 मिलीग्राम मौखिक रूप से, प्रति दिन 5 मिलीग्राम निर्धारित;
• स्टेबलाइजर्स लेने से एलर्जी प्रक्रिया स्थिर हो जाती है कोशिका की झिल्लियाँ, यह केटोटीफेन है;
• एंजाइम की तैयारी. उनके उपयोग का उद्देश्य खाद्य एलर्जी के प्रति संवेदनशीलता को कम करना है। वयस्कों को प्रत्येक भोजन से पहले 100 मिलीग्राम पैनक्रिएटिन निर्धारित किया जाता है;
• सूजन बढ़ने पर मूत्रवर्धक दवाओं का उपयोग किया जाता है। फ़्यूरोसेमाइड सुबह 40 मिलीग्राम की खुराक पर लिया जाता है, दिन के दौरान 20 मिलीग्राम की रखरखाव खुराक का उपयोग किया जाता है;
• एड्रेनालाईन का उपयोग गंभीर शोफ, श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग में सूजन के स्थानीयकरण के लिए किया जाता है। यह दवा हाइपोटेंशन के लिए भी प्रभावी है। 0.1% एड्रेनालाईन को रोगी के वजन के प्रति किलोग्राम 0.01 मिलीग्राम की खुराक पर चमड़े के नीचे प्रशासित किया जाता है। यदि अप्रभावी हो, तो एड्रेनालाईन प्रशासन 20-30 मिनट के बाद दोहराया जाता है;
• माइक्रोसिरिक्युलेशन में सुधार के लिए, डिसएग्रीगेंट्स और एंटीकोआगुलंट्स का अर्क निर्धारित किया जाता है। हेपरिन प्रशासित किया जाता है;
• यदि फफूंद वनस्पति बोई गई है तो अतिरिक्त ऐंटिफंगल दवाएं, उदाहरण के लिए, फ्लुकोनाज़ोल। दैनिक खुराक यह दवा 50-400 मिलीग्राम. निस्टैटिन दिन में 4 बार, भोजन के बाद 100 हजार यूनिट निर्धारित किया जाता है। थेरेपी का कोर्स 7 दिन का है।

यदि मरीज को जांच के लिए अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, तो इन दवाओं का उपयोग नहीं किया जाता है।

निवारक कार्रवाई

• अतीत में एंजियोएडेमा वाले मरीजों को एटीपी अवरोधक दवाएं सावधानी से निर्धारित की जानी चाहिए, ये एनालाप्रिल, कैप्टोप्रिल, रामिप्रिल और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर विरोधी हैं, ये टेल्मिसर्टन, एप्रोसार्टन, वाल्सार्टन हैं। यह नियम एंजियोएडेमा के पारिवारिक इतिहास वाले रोगियों और ऊतक या अंग प्रत्यारोपण के बाद इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी प्राप्त करने वाले व्यक्तियों पर भी लागू होता है;
• गंभीर मरीज एनाफिलेक्टिक प्रतिक्रियाएंखाद्य उत्पादों से होने वाले नुकसान के बारे में निरंतर अनुपालन की आवश्यकता के बारे में सचेत किया जाना चाहिए। उत्पाद जो कारण बनते हैं एलर्जी की प्रतिक्रिया. के मरीज संबंधित रोगविज्ञानजठरांत्र पथ, यकृत, चयापचय और न्यूरोएंडोक्राइन विकारहिस्टामाइन, हिस्टामाइन मुक्तिदाता, टायरामाइन - समुद्री भोजन, स्मोक्ड मीट, गर्म मसाले, टमाटर, डिब्बाबंद भोजन, वाइन से भरपूर खाद्य पदार्थों को छोड़कर आहार का पालन करना चाहिए।
• गंभीर एनाफिलेक्टॉइड प्रतिक्रियाओं वाले मरीज़ दवाइयाँसमान दवाओं के साथ इलाज नहीं किया जाना चाहिए रासायनिक सूत्र. HAE के वंशानुगत रूप वाले लोगों को यदि संभव हो तो उपचार का कम बार उपयोग करना चाहिए। सर्जिकल हस्तक्षेप, दांत उखाड़ना। चोटों (यहाँ तक कि छोटी-मोटी भी) के संपर्क से बचना आवश्यक है कम तामपान, मनो-दर्दनाक स्थितियाँ, अत्यधिक शारीरिक गतिविधि।
• जिन महिलाओं को एओ हुआ है उन्हें इसके बिना काम करना सीखना होगा गर्भनिरोधक गोली. उन्हें हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित नहीं है।
• एंजियोएडेमा वाले मरीजों को, यदि संभव हो तो, प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर्स - अल्टेपेज़, स्ट्रेप्टोकिनेस, एक्टिलाइज़ के उपयोग से बचना चाहिए।

एंजियोएडेमा एक गंभीर विकृति है; स्वरयंत्र की सूजन के साथ, परिणाम घातक हो सकता है। यदि बीमारी के लक्षण विकसित होते हैं, तो समय पर उपचार प्रदान करना महत्वपूर्ण है दवा सहायता, इसलिए आपको अपनी ताकत पर भरोसा नहीं करना चाहिए।

एओ के साथ एडिमा अधिकतम तीन दिनों के भीतर अपने आप ठीक हो जाती है। लेकिन बीमारी के हमले महीने में कई बार हो सकते हैं, और इससे सामान्य जीवन बाधित होता है और प्रदर्शन पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

समय पर निदानऔर अनुपालन निवारक उपायआपको तीव्र हमलों के विकास की संभावना को न्यूनतम करने की अनुमति देता है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) एक दुर्लभ बीमारी है।
मुझे वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) होने का संदेह है। डॉक्टरों का कहना है कि यह बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। मैं इसके बारे में और जानना चाहूंगा... मैं कहां जांच और इलाज करा सकता हूं? जर्मन वी., ग्रोड्नो।

"अज्ञात" एनएओ

NAO के बारे में प्रश्नों के उत्तर दें मिखाइल बेलेवत्सेव,अनुसंधान के लिए उप निदेशक बच्चों के लिए रिपब्लिकन वैज्ञानिक और व्यावहारिक केंद्रऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी, जैविक विज्ञान के उम्मीदवार।

मिखाइल व्लादिमीरोविच, यूरोर्डिस संगठन के अनुसार, दुनिया में 6 हजार से अधिक दुर्लभ बीमारियाँ हैं। उनमें से अधिकांश आनुवंशिक हैं, इसलिए दीर्घकालिक हैं...

बिल्कुल सही, NAO उनमें से एक है। इसे कभी-कभी "क्विन्के एडिमा का वंशानुगत रूप" भी कहा जाता है। यह पूरक प्रणाली के C1 अवरोधक के स्तर में कमी या सामान्य या ऊंचे स्तर पर इसकी अपर्याप्त गतिविधि पर आधारित है।

- इससे क्या होता है?

रक्त में अनियंत्रित आंतरिक प्रतिक्रियाएँ, जो हाथ, पैर, चेहरे, पेट के अंगों और स्वरयंत्र की सूजन से प्रकट होती हैं।
आंतरिक अंगों (उदाहरण के लिए, आंत) की सूजन विशेष रूप से कष्टप्रद होती है। वे गंभीर दर्द, मतली, उल्टी के साथ होते हैं और चिकित्सकीय रूप से "तीव्र पेट", एपेंडिसाइटिस, कोलेलिथियसिस से मिलते जुलते हैं...
बाह्य रोगी आधार पर निदान कठिन है और इसके लिए विशेष प्रयोगशाला रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। इसलिए, कभी-कभी सही निदान के रास्ते पर, कई मरीज़ व्यर्थ में ऑपरेशन से गुजरते हैं: पेट के अंगों की सूजन के साथ एचएई के लक्षण "तीव्र पेट" की तस्वीर देते हैं।
सबसे खतरनाक चीज है स्वरयंत्र की सूजन: इससे दम घुट सकता है। ऐसे मामलों में, तुरंत चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है; गहन चिकित्सा इकाई में तत्काल अस्पताल में भर्ती करने की आवश्यकता होगी।

- आपने कहा कि इन मरीजों की पहचान करने में दिक्कतें आ रही हैं...

हाँ, साथ ही अन्य प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी वाले मरीज़ भी। मुझे ध्यान दें कि समस्या न केवल बेलारूस के लिए प्रासंगिक है। गणतंत्र में वर्तमान में C1 अवरोधक की कमी वाले 35 रोगी पंजीकृत हैं। यदि हम अंतरराष्ट्रीय आंकड़ों (प्रति 10-50 हजार लोगों पर 1 मरीज) के आंकड़ों को अपने देश से जोड़ते हैं, तो हमारे पास एचएई के 200-900 (यानी, औसतन लगभग 500) मरीज हो सकते हैं। तुलना के लिए: पड़ोसी यूक्रेन में इस निदान वाले लगभग 50 लोग हैं, रूस में - लगभग 80, पोलैंड में - 200 से अधिक, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 4,300।

- एनएई को कैसे पहचानें? प्राथमिक देखभाल चिकित्सकों और रोगियों को किस पर ध्यान देना चाहिए?

- जब ऐसे लक्षण हों तो आउटबैक में डॉक्टर को क्या करना चाहिए?

बच्चों या वयस्कों को पहले एक क्षेत्रीय प्रतिरक्षाविज्ञानी से परामर्श लेना चाहिए। निदान के उपाय भी उसी स्तर पर किये जायेंगे। HAE की अंतिम पुष्टि के लिए, स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार, मरीजों को रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी में भेजा जाता है।

हमारा केंद्र 2003 से प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी में निकटता से शामिल रहा है। उस समय संभावनाएँ सीमित थीं। हमने C1 अवरोधक के स्तर को निर्धारित करने के लिए उपकरण और किट खरीदे। उसी समय, HAE वाले रोगियों का एक समूह बनना शुरू हुआ।
अब हम सभी प्रकार के HAE को पहचानते हैं। हमारे विशेषज्ञ न केवल पूरक प्रणाली के घटकों के स्तर का निर्धारण करते हैं, बल्कि निदान की निश्चित रूप से पुष्टि करने के लिए रोग के अंतर्निहित जीन उत्परिवर्तन का भी विश्लेषण करते हैं।
HAE के रोगियों की पहचान और आगे के प्रबंधन में एक प्रमुख भूमिका चौथे सिटी क्लिनिकल अस्पताल और मिन्स्क के 10वें सिटी क्लिनिकल अस्पताल के विशेष (एलर्जी संबंधी) विभागों द्वारा निभाई जाती है।
हालाँकि, स्थिति को हल करने के लिए यह आवश्यक है एक जटिल दृष्टिकोण. इसे अब कार्यान्वित किया जा रहा है: बच्चों के लिए प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी के लिए रिपब्लिकन सेंटर का गठन रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के आधार पर किया गया है; वयस्कों को रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर रेडिएशन मेडिसिन एंड ह्यूमन इकोलॉजी द्वारा स्वीकार किया जाता है। जहां तक ​​नेनेट्स ऑटोनॉमस ऑक्रग का सवाल है, हमारा केंद्र अभी भी संदर्भ केंद्र बना हुआ है निदान केंद्र. प्रत्येक क्षेत्र में और मिन्स्क में बच्चों सहित एलर्जी विशेषज्ञों और प्रतिरक्षाविज्ञानी के परामर्श कक्ष हैं। सभी कर्मचारियों ने अतिरिक्त प्रशिक्षण प्राप्त किया है, वे ऐसे रोगियों के बारे में जानते हैं और हमारे साथ लगातार संपर्क में हैं। बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी और हेमटोलॉजी विभाग BelMAPO में
बाल रोग विशेषज्ञों के लिए प्रतिवर्ष प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी पर 3-4 चक्र आयोजित किए जाते हैं। इसके अलावा, हमारे डॉक्टर क्षेत्रीय क्लीनिकों की यात्रा करते हैं, जहां वे प्रशिक्षण सेमिनार आयोजित करते हैं और मरीजों को परामर्श देते हैं।
सवालों में जल्दी पता लगाने केऔर डॉक्टरों के साथ मिलकर HAE जैसी जटिल और दुर्लभ बीमारियों का अवलोकन किया
मरीजों को भी पहल करनी होगी. यह बीमारी वंशानुगत है, इसलिए, यदि आपके किसी रिश्तेदार को यह बीमारी है, तो आपको पूरे परिवार की जांच करनी होगी, खुद को, अपने बच्चों और पोते-पोतियों को चिकित्सकीय देखरेख में रखना होगा।

- आज HAE के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

HAE वाले रोगियों के निदान और उपचार के लिए मानकों को मंजूरी दे दी गई है और वे प्रभावी हैं।
एंटीफाइब्रिनोलिटिक एजेंटों का उपयोग किया जाता है (-एमिनो-कैप्रोइक, ट्रैनेक्सैमिक एसिड), कमजोर एंड्रोजेनिक प्रभाव वाली दवाएं (डैनज़ोल), प्रतिस्थापन चिकित्सा(शुद्ध C1 अवरोधक सांद्रण)।
हमलों की दीर्घकालिक रोकथाम के लिए, कमजोर एंड्रोजेनिक प्रभाव (डैनज़ोल) वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं, शुद्ध सी 1 अवरोधक ध्यान या पुनः संयोजक सी 1 अवरोधक का भी उपयोग किया जा सकता है।
हमारे विशेषज्ञ, स्वास्थ्य मंत्रालय के कर्मचारियों के साथ मिलकर, प्रभावी दवाओं के पंजीकरण और खरीद के मुद्दों पर काम कर रहे हैं सक्रिय पदार्थएक C1 अवरोधक जो न केवल रोक सकता है खतरनाक सूजनडेढ़ घंटे के भीतर, लेकिन इसे रोकें भी। उदाहरण के लिए, बेरिनर्ट, फ़िराज़िर और रुकोनेस्ट जैसी दवाओं ने पश्चिम और रूस में खुद को अच्छी तरह साबित किया है।

एक टिप्पणी
आइए बीमारी के दौरान एक-दूसरे का समर्थन करें

विक्टर लेबेड, प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी वाले रोगियों (माता-पिता) के एनजीओ "सेव द इम्युनिटी" के सदस्य:

2004 में, C1 अवरोधक की कमी से पीड़ित लोगों के लिए एक अंतर्राष्ट्रीय संगठन फ्रांस में पंजीकृत किया गया था। इसमें HAE के विशेषज्ञ और बेलारूस सहित कई देशों के इस रोग से पीड़ित लोगों के संगठन शामिल हैं।
सी1-इनहिबिटर की कमी वाले रोगियों का बेलारूसी समूह अगस्त 2010 में स्थापित आरओओ "सेव इम्युनिटी" का हिस्सा है और अन्य प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी वाले लोगों को भी एकजुट करता है।
एचएई वाले अधिकांश मरीज़ अभी भी सही निदान की राह पर हैं। इन लोगों का जीवन रोजमर्रा की जिंदगी, अध्ययन, काम और व्यक्तिगत संबंधों में विशेष समस्याओं से भरा होता है। अवसाद, अकेलेपन की भावनाएँ और यहाँ तक कि
निराशा. इसलिए, हमारा एक मुख्य कार्य विशेषज्ञों और जनता के बीच HAE में ज्ञान और रुचि बढ़ाकर ऐसे रोगियों की पहचान करने में मदद करना है।
हमारे पास बीमारी, इसके लक्षण, रोकथाम और उपचार के तरीकों और रोगी के अनुभव के बारे में नवीनतम जानकारी है। हम अपनी बनाई गई रूसी भाषा की वेबसाइट पर जानकारी प्रकाशित करते हैं।
, पूरी तरह से NAO को समर्पित। विकिपीडिया पर NAO के बारे में एक रूसी भाषा का पेज बनाया और बनाए रखा गया है।
हम सलाह देते हैं, लोगों को निदान की पुष्टि करने के लिए सक्षम विशेषज्ञों के पास जाने में मदद करते हैं (हमारे देश और विदेश दोनों में: क्राको, बर्लिन, बुडापेस्ट के क्लीनिकों में), संपर्क बनाए रखें
साथ अंतरराष्ट्रीय संगठन, अन्य देशों (पोलैंड, डेनमार्क, जर्मनी, अमेरिका, रूस, यूक्रेन, आदि) के डॉक्टर और मरीज़, साथ ही दवा कंपनियों के प्रतिनिधि।
और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि हम एक-दूसरे का समर्थन करने के लिए एक साथ रहने की कोशिश करते हैं। HAE एक कठिन बीमारी है, लेकिन निराशाजनक नहीं। आपको बस इसके साथ रहना सीखना होगा।
आप हमसे फ़ोन (8-029) 680-61-36 या इसके ज़रिए संपर्क कर सकते हैं ईमेल
[ईमेल सुरक्षित].

रोग के बारे में मरीज़: यह स्वयं को "तीव्र पेट" के रूप में प्रच्छन्न करता है। और न केवल

लिडिया, 67 वर्ष; मिन्स्क:

हमारे परिवार को 1965 में वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) का सामना करना पड़ा। छह लोग इस बीमारी से पीड़ित थे: एक पिता और उसके बेटे। बाद में, मेरे पोते-पोतियों में लक्षण विकसित हुए। प्रत्येक को एक अलग निदान दिया गया: "तीव्र अपेंडिसाइटिस" (दो के अनावश्यक ऑपरेशन हुए), " जीर्ण जठरशोथ", "डुओडेनाइटिस", "मैज रोग", "मल्टीपल पेट अल्सर" (जो 2 सप्ताह के बाद अपने आप बंद हो गए) और अन्य। अब यह स्पष्ट हो गया है कि यह आंतरिक अंगों की सूजन थी। उत्तेजना 1-3 दिनों तक चली, और चेहरे की सूजन से डॉक्टरों में भी डर पैदा हो गया। लेकिन सबसे बुरी बात स्वरयंत्र की सूजन है, जिसके कारण कई लोगों को बार-बार ट्रेकियोटॉमी करानी पड़ी, और हमारे चार रिश्तेदारों के लिए खतरनाक हमलेमृत्यु में समाप्त हुआ. हार्मोनल दवाओं से मदद नहीं मिली...
1978 में, हमने पहली बार HAE के बारे में एक मेडिकल जर्नल में पढ़ा। लक्षण मेल खाते थे, इसलिए लियोनिद पेट्रोविच टिटोव द्वारा तुरंत मिन्स्क स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के माइक्रोबायोलॉजी विभाग में उनकी जांच की गई। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि पूरक की कमी थी
परिवार के सभी सदस्यों में C1 अवरोधक।
निदान की पुष्टि हो गई, लेकिन जीवन आसान नहीं हुआ। अभी तक कोई प्रभावी दवा नहीं है और कई डॉक्टर अभी भी इस बीमारी से अनजान हैं। हालाँकि, मेरा मानना ​​है कि स्थिति बेहतरी के लिए बदलेगी।

एलेक्जेंड्रा, 62 वर्ष; ग्रोडनो:

मेरी बेटी में 1987 में HAE के सभी लक्षण थे, लेकिन तब हमने ऐसी बीमारी के बारे में नहीं सुना था। हालाँकि, बेटी का एलर्जी का इलाज किया गया था एंटिहिस्टामाइन्सऔर हार्मोन ने मदद नहीं की। सोवियत काल के दौरान, मिन्स्क या मॉस्को में सही निदान नहीं किया जा सका। हमें एचएई के बारे में 2011 में ही पता चला: इसका निदान मेरी पोती में रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी में हुआ था।
एनएई काफी हद तक जीवन को बर्बाद कर देता है। सर्दी, संक्रमण आदि के कारण दौरे पड़ सकते हैं खराब पोषण, तनाव; आप कभी नहीं जानते कि सूजन कब शुरू हो जाएगी। आप समुद्र में छुट्टियां मनाने नहीं जा सकते, बेलारूस के बाहर भ्रमण पर नहीं जा सकते, खेल खेलना जोखिम भरा है।
मुझे यकीन है कि हमारे देश में एचएई के कई और मरीज हैं, लेकिन इस तथ्य के कारण कि यह बीमारी दुर्लभ है, इसे अक्सर एलर्जी या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की बीमारी समझ लिया जाता है। यह आवश्यक है कि अधिक से अधिक डॉक्टर इसके बारे में जानें और एचएई के लक्षण वाले मरीजों को तुरंत मिन्स्क में जांच के लिए भेजें।

ओल्गा, 29 वर्ष; ग्रोडनो:

27 साल की उम्र में मेरे साथ एचएई की तीव्र अभिव्यक्ति हुई - तुरंत स्वरयंत्र शोफ के रूप में। उससे पहले, कभी-कभी मेरे हाथ-पैर सूज जाते थे, और कभी-कभी मेरे पेट में दर्द होता था, लेकिन काफी महत्व कीमैंने इसे कोई महत्व नहीं दिया. मेरे पिता और बड़ा भाई HAE से पीड़ित हैं, लेकिन उन्हें बचपन में ही इसका पता चल गया था, इसलिए मुझे यकीन था कि यह बीमारी मुझ तक नहीं पहुंची है। पता चला कि वह बस छुपी हुई थी।
अब मुझे लगभग हर महीने सूजन रहती है। इसे हाथों और पैरों पर ले जाना काफी आसान है। जब यह सूज जाता है तो बहुत दर्द होता है आंतरिक अंगऔर उल्टी होने लगती है. मेरा चेहरा सूज गया है - मैं घर से बाहर नहीं निकल सकता, मेरा स्वरयंत्र प्रभावित है - मुझे दम घुटने का डर है। हमलों के दौरान मुझे न केवल शारीरिक असुविधा का अनुभव होता है - मेरी नैतिक स्थिति भी खराब हो जाती है। हमें नियोजित गतिविधियों और बैठकों को स्थगित करना होगा।

इरीना, 31 वर्ष; मिन्स्क:

मुझे पता चला कि मेरे पति शादी से पहले HAE से पीड़ित थे। बचपन में उनका सही निदान किया गया था: वह भाग्यशाली थे कि उन्हें प्रोफेसर लियोनिद टिटोव के साथ नियुक्ति मिली, जिन्होंने HAE विषय पर अपने शोध प्रबंध का बचाव किया। मैं आनुवंशिकता के बारे में चिंतित थी और गर्भावस्था से पहले ही पंजीकृत थी। मेरे बेटे के निदान की पुष्टि 6 महीने में हो गई थी।
यह बीमारी काम और निजी जीवन दोनों को प्रभावित करती है।

इरीना, 50 वर्ष; बोब्रुइस्क:

मेरी बेटी बीमार है. पहला दौरा तब पड़ा जब बच्चा एक साल का था, लेकिन सही निदान तक पहुंचने में 5 साल लग गए। हमले हर महीने होते हैं. गंभीर सूजन के लिए हम ड्रॉप्स लगाते हैं ताजा जमे हुए प्लाज्मा, लेकिन प्रभाव नगण्य है. हमले बहुत दर्दनाक होते हैं, और उनकी आवृत्ति सामान्य रूप से अध्ययन और जीवन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। मैं वास्तव में आशा करता हूं कि निकट भविष्य में बेलारूस में प्रभावी दवाएं दिखाई देंगी।

मारिया, 30 वर्ष; नोवोपोलॉट्स्क:

मेरा सामना 2 साल पहले HAE से हुआ था, जब मेरे पति को इसका पता चला था। हमें बहुत डर था कि यह बीमारी हमारे बेटे को विरासत में मिलेगी। और ऐसा ही हुआ. इसकी पुष्टि रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी ने की है।
मेरे पति की बीमारी 12 साल की उम्र में प्रकट हुई, और इसका कारण केवल 50 की उम्र में पता चला। इस दौरान, उनका विभिन्न बीमारियों के लिए इलाज किया गया, लेकिन बहुत कम मदद मिली। हाथ-पैरों में सूजन अक्सर होती है, लेकिन यह ज्यादा परेशान करने वाली नहीं होती। तभी जब पेट फूलता है तो होते हैं बड़ी समस्याएँ. केवल दर्दनिवारक इंजेक्शन ही बचाते हैं। और स्वरयंत्र की सूजन के कारण वह लगभग मर ही गया। मेरे बेटे में अभी तक कोई उल्लेखनीय लक्षण नहीं हैं...