A Werding-Hoffmann-kór kialakulásának okai és tünetei. Spinalis izomsorvadás: tünetek és kezelés

A gerincizom atrófia súlyos patológia, amely károsodott motoros funkcióval jár. A betegségnek négy típusa van, ezek közül a legkedvezőtlenebbnek a csecsemő- és gyermekkorban kialakuló Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiát tartják. Ez a fajta patológia örökletes és nem gyógyítható, és az alkalmazott technikák csak kis mértékben enyhíthetik a beteg állapotát. Milyen jelek alapján ismerhető fel a betegség, és mi a teendő, ha észlelik?

A spinális izomsorvadás vagy az SMA a neuronok károsodásával jár gerincvelő felelős valamiért motoros funkciók izmok. Általában a láb és a nyak izmai szenvednek leginkább, de az izmok felső végtagok ritkábban érintettek. A betegek mozgási, nyelési, fejtartási problémákkal küzdenek, de az érzékenység megmarad, és nincs késés. mentális fejlődés. De ha az SMA más formáival a betegeknek esélyük van megélni az idős kort, bár fogyatékossággal, akkor Werdnig-Hoffmann amiotrófiával maximális időtartamélettartama nem haladja meg a 30 évet.

A patológia meglehetősen ritka - 80-100 ezerből egy esetben. De sokkal több hordozója van annak a génnek, amely az anomália kialakulásáért felelős. A betegség recesszív autoszomális módon öröklődik, és ahhoz, hogy a gyermek Werdnig-Hoffmann-amiotrófiát mutasson, mindkét szülőnek a gén hordozójának kell lennie. Bár ebben az esetben a baba betegségének valószínűsége csak 25%. A betegség oka kizárólag genetikai hajlam, és nem találtak összefüggést az SMA és a sérülések, fertőzések és egyéb tényezők között.

A betegség megnyilvánulásai

A szakértők a Werdnig-Hoffmann SMA három formáját különböztetik meg, amelyek a megnyilvánulás és a tipikus tünetek tekintetében különböznek egymástól.

Asztal. Werdnig-Hoffmann SMA formák

A patológia ezen formáit egyesíti a mentális és érzékszervi károsodások hiánya, de a klinikai kép jelentős eltéréseket mutat.

Csecsemőforma

Az I. típusú patológiában az első tünetek már a gyermek születésekor észrevehetők: petyhüdt parézissel születik, nagyon gyenge sírást produkál, nincsenek mély reflexek. A szakember számára nem nehéz meghatározni az izom hipotóniát, amely lehetővé teszi a Werdnig-Hoffmann atrófia jelenlétének megállapítását az első napoktól kezdve. Az ilyen gyermekek lassan szopják a mellet, rosszul nyelnek tejet, és gyakran fulladnak. Még a nyelv mozgása is nehézkes, alapos vizsgálat után akaratlan izomösszehúzódások láthatók rajta - apró hullámszerű mozgások. Mindez nehézségeket okoz az etetésnél, mert a táplálék behatolhat Légutakés a gyermek halálát okozzák.

Ezeken a tüneteken kívül a rekeszizom parézise és a csontváz deformációja figyelhető meg: a gyermek gerince görbült, depressziós vagy éppen ellenkezőleg, élesen kiálló lehet. mellkas, ízületek kifordulnak. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek jelentősen le vannak maradva a motoros fejlődésben társaikhoz képest. Nem tudják felemelni a fejüket, egyik oldalról a másikra átgurulni, nem nyúlhatnak olyan tárgyhoz, amely magára vonzza a figyelmet, és nem tudnak ülő pozíciót felvenni. Ugyanakkor az arckifejezések és funkciók szemizmok a betegség nem érinti, és a gyermek által kifejezett érzelmek nem torzulnak el.

Tájékoztatásul: korlátozott számú Werdnig-Hoffmann amiotrófiás gyermeknél a motoros készségek továbbra is megjelennek, igaz, nagy késéssel, de utána egy kis idő visszafejlődés.

Az 1-es típusú SMA-t gyakran más veleszületett patológiák kísérik:

• a kismedencei ízületek diszpláziája;
• az agy hydrocephalusa;
• hemangiómák;
• szívhiba.

A betegség nagyon gyorsan fejlődik, és a halál a legtöbb esetben a születést követő hat hónapon belül következik be. Egyes babák 2-3 évig élnek. A halál oka általában súlyos szív- és légzési elégtelenség.

Korai forma

A második típusú amiotrófia esetén a gyermekek életük első hat hónapjában teljesen normálisan fejlődnek, minden figyelmeztető jel nélkül. Hat hónapos korukban egyesek egészen aktívan felállnak, és a kiságy vagy a járóka mentén mozognak. Az első tünet az izomgyengeség, amely fokozatosan alakulhat ki, vagy hirtelen jelentkezhet bármely háttérben gyermekkori betegség, különböző fertőzések. Ez általában a baba életének 7-10 hónapjában történik.

Az izomműködések először az alsó végtagokban sérülnek meg, aminek következtében a gyermek egyre rosszabbul kúszik, nehezen áll fel a lábán. Továbbá az elváltozás egyre magasabbra terjed, ami a mély reflexek csökkenéséhez, az ujjak remegésének megjelenéséhez, a nyelv akaratlagos izomösszehúzódásához és a légzőrendszer megzavarásához vezet. A patológia ezen formája kevésbé intenzíven fordul elő, mint gyermekkorban, és a legtöbb beteg túléli a serdülőkorig, bár az életminőség ez idő alatt nagyon alacsony marad. Az ilyen gyerekek nem tudnak gondoskodni magukról, és nem nélkülözhetik a külső segítséget. A halál oka általában meghibásodás légzőszervek, és különféle fertőzések, amelyek gyakran a betegség által legyengült szervezetet érintik.

Késői forma

A szakértők az SMA-nak ezt a formáját tartják a legkevésbé súlyosnak, bár az ember legfeljebb 30 évig élhet vele. Tipikus megnyilvánulások leggyakrabban a gyermek 1,5-2 éves korában fordulnak elő. Addig fizikai fejlődés nélkül történik a legkisebb jogsértés A baba sétál, fut, és a korának megfelelő aktivitási szintet mutat. Csak korlátozott számú beteg tapasztalhat késést a motoros fejlődésben vagy túlzott lassúságot.

Az első tünetek enyhék:

• a gyermek gyorsabban elfárad;
• a mozgások koordinációja csökken, a baba gyakrabban esik el futás és séta közben;
• gyakran letargia figyelhető meg.

A betegség előrehaladtával további jellegzetes tünetek jelennek meg:

• a járás megváltozik, a gyermek járás közben magasabbra emeli a térdét;
• az izomgyengeség fokozódik;
• megfigyelt enyhe remegés ujjak;
• a nyelv önkéntes görcsei, nyelési nehézségek vannak;
• A csontok és ízületek deformációi alakulnak ki, ez különösen a mellkasban kifejezett.

Mindezek a folyamatok meglehetősen lassan fejlődnek ki, és a járásképesség körülbelül 8-10 éves korig fennmarad. A jövőben a mozgás csak kerekesszékben lehetséges, de az öngondoskodás képessége még néhány évig nem vész el teljesen. A szupportív terápiával az ilyen diagnózisban szenvedők akár 25-30 évig is élnek.

A betegség diagnózisa

A veleszületett izom hipotónia szindróma nemcsak az SMA-ra jellemző, hanem számos más patológiára is, például az agyi bénulásra, amiotrófiás szklerózis, myopathiák különböző formák. Ezért a vizuális vizsgálat, valamint a tünetek megjelenésének időzítésével és fejlődésük dinamikájával kapcsolatos információk nem segítik a Werdnig-Hoffmann amiotrófia megkülönböztetését. A CT vagy MRI kizárhatja más gerincpatológiák jelenlétét, de ezek a vizsgálatok nem elegendőek az SMA meghatározásához.

Fő diagnosztikai módszer spinalis izomsorvadás gyanúja esetén elektroneuromiográfiát vagy ENMG-t végeznek. Ez a módszer célja a neuromuszkuláris rendszer működésének elemzése, különös tekintettel az idegimpulzusok áthaladására és az azokra adott reakciókra. A diagnózis megerősítésére izomszövet-biopsziát és DNS-vizsgálatot is előírnak.

Fontos! Azoknak, akiknek a családjában előfordult SMA, genetikai vizsgálaton kell részt venni az SMN gén jelenlétének meghatározására, amely az izomfejlődési rendellenességekért felelős. A terhes nőknél a magzat prenatális DNS-vizsgálata történik, és ha a diagnózis beigazolódik, ez komoly jelzés a terhesség megszakítására.

Fenntartó terápia

A Werdnig-Hoffmann SMA gyógyíthatatlan, ezért a betegeket szupportív terápiában részesítik, melynek célja a betegség tüneteinek enyhítése. A fő hangsúly az érintett izom- és idegrostok anyagcseréjének javításán van, ami segít lelassítani a patológia előrehaladását. Erre a célra használnak gyógyszereket több csoport: neurometabolitok, neuromuszkuláris átvitelt elősegítő gyógyszerek, szöveti trofizmust és vérkeringést javító gyógyszerek.

Leggyakrabban felírt:

A gyógyszerek típusát, az adagolást és a használat időtartamát a kezelőorvos határozza meg a vizsgálat eredményei alapján és figyelembe véve a gyermek életkorát. A gyógyszerek mellett fel van tüntetve fizikoterápia, fizioterápiás eljárások, lágy masszázs. Súlyos gerincdeformitás esetén használja ortopéd fűzőkés kötszerek.

Videó - Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia

Az izomsorvadás nem az egyetlen patológia motoros rendszer, ami genetikailag öröklődik. Olvashat arról, hogy milyen egyéb örökletes gerincbetegségek léteznek, és hogyan kell kezelni őket.

A spinális izomsorvadás (SMA) vagy a Werdnig-Hoffmann-féle spinális amyotrophia egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet progresszív hipotenzió és izomgyengeség jellemez.

Az izomszövet jellegzetes gyengülése a gerincvelő elülső szarvában lévő alfa-motoros neuronok progresszív degenerációja miatt következik be. Így a betegség a gerincvelő patológiáján alapul, amely örökölhető.

A betegség egyik jellemzője a gyengeség aktívabb megnyilvánulása vázizmok mélyebben helyezkednek el, mint azok, amelyek közelebb helyezkednek el a test felszínéhez. Ebben az anyagban a Werdnig-Hoffmann spinális izomsorvadás tüneteiről és kezeléséről lesz szó.

Az információ hasznos lesz mindenkinek, akinek több okból is meg kellett küzdenie ezzel a súlyos és gyakran halálos betegséggel.

Egyes betegeknél a kóros folyamat a koponyaidegek motoros neuronjai, különösen V-től V-ig, szintén érintettek lehetnek XII pár. Ebben az esetben a betegség abból ered hátsó szarv a gerincvelő sejtjei, amelyek mindenekelőtt a rekeszizom izmainak elégtelenségét okozzák, gyomor-bél traktus, szív és záróizmok.

1890-ben Werdnig írta le először az SMA klasszikus infantilis formáját, amely a szindróma megnyilvánulása kisgyermekeknél. Sok évvel később, 1956-ban Kugelberg és Welander kevesebbet minősített súlyos forma spinális izomsorvadás idősebb betegeknél.

Ezeknek a tudósoknak köszönhetően ma az orvosok pontosan meg tudják különböztetni az SMA-t a különböző típusú, hasonló tünetekkel járó betegségektől, például a Duchenne-izomdystrophiától.

A spinalis amiotrófia a leggyakoribb diagnózis a lányoknál, súlyosan progresszív gyengeséggel. Ez az egyik leggyakoribb genetikai okok halál a gyermekeknél.

Az SMA-szindrómát a beteg életkora alapján négy típusra osztják:

• I. típus (a Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófiája). 6 hónapos korig fejlődik.
• II. típus – 6 és 12 hónapos kor között.
• III. típusú (Kugelberg-Welander-kór) – 2-15 éves korig
• IV típusú felnőtt betegeknél.

Terítés

A betegség előfordulási gyakorisága 15-20 ezer emberre körülbelül egy eset. Ha csak újszülöttekről beszélünk, akkor ez a szám körülbelül 5-7 eset lesz 100 ezerre. Mivel a spinális amiotrófia egy öröklött recesszív betegség, sok szülő lehet, hogy hordozója, és nem is ismeri.

Az SMA-hordozók előfordulása 1 a 80-hoz, vagyis minden 80. családban előfordulhat spinális izomsorvadásban szenvedő gyermek. Ez a kockázat többszörösére nő, ha mindkét szülő a mutáns gén hordozója.

Így az SMA-szindróma a cisztás fibrózist követően a gyermekek idegrendszerének leggyakoribb degeneratív betegsége, és amint azt fentebb említettük, ez a vezető örökletes ok gyermekhalálozás.

A halált légzési elégtelenség okozta. Hogyan fiatalabb beteg tovább korai szakaszaiban betegség, annál rosszabb a prognózis. Tábornok átlagos életkor a halál időpontjában körülbelül 10 év. Az intelligencia állapota és a gyermek pszichoszomatikus fejlődésének egyéb mutatói semmilyen módon nem befolyásolják a betegség előrehaladását.

A fiatal betegekkel ellentétben a felnőtt férfiakat gyakrabban érinti a betegség, mint a nőket, körülbelül 2:1 arányban, míg a férfi betegek klinikai lefolyása súlyosabb. A nőknél a megbetegedések száma körülbelül 8 éves korban kezdődik, a fiúk pedig 13 éves korukban „utolérik” a lányokat.

Spinalis izomsorvadás - tünetek

A spinális izomsorvadás első típusa az első tüneteket a baba születése előtt okozza. A legtöbb anya kóros magzati inaktivitásról számol be késői szakaszok terhesség. Az újszülötteknél az SMA tünetei meglehetősen nyilvánvalóak - a gyermek nem tud önállóan felborulni, és ezt követően ülő helyzetet vesz fel.

Emellett progresszív klinikai állapotromlás alakul ki, amely az esetek túlnyomó többségében halállal végződik. A halál általában a légzési elégtelenség és annak szövődményei miatt következik be 2 évesnél idősebb betegeknél.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő betegek életük első 4-6 hónapjában normálisan fejlődnek. Lehet, hogy fel tudnak ülni önállóan, de soha nem fognak tudni járni, és a jövőben kerekesszékre lesz szükségük a közlekedéshez. Általában az ilyen gyermekek sokkal tovább élnek, mint a szenvedő betegek spinalis atrófia Werdnig-Hoffman. Az átlagos élettartam akár 40 év.

A 3-as típusú betegek gyakran nehezen tudnak felmászni a lépcsőn vagy felállni a padlóról, elsősorban az extensor gyengesége miatt. csípőizület. A várható élettartam közel áll a normálhoz.

További információ az SMA tüneteiről

Az 1-es típusú spinális izomsorvadásban szenvedő újszülöttek inaktívak. Nagy nehezen mozgatják végtagjaikat, ha egyáltalán képesek erre. A csípő szinte állandóan hajlott, legyengül, és kézzel könnyen különböző irányba csavarható. A térd is hajlított.

Mivel a külső izmok általában kevésbé érintettek, a kéz- és lábujjak szinte normálisan mozognak. A babák nem tudják irányítani vagy felemelni a fejüket. Areflexia (reflexek hiánya) szinte minden betegnél megfigyelhető.

A második típusú SMA-ban szenvedő gyermekek képesek mozgatni a fejüket, és a betegek 75%-a tud önállóan ülni. Az izomgyengeség nagyobb az alsó végtagokban, mint a felső végtagokban. Reflex térdkalács hiányzó. Az idősebb gyermekek bicepsz és tricepsz reflexeket mutathatnak.

A gerincferdülés a leginkább gyakori tünet SMA, és a legtöbb betegnél egy- vagy kétoldali csípő-diszlokáció alakul ki. Ezek a tünetek 10 éves kor előtt jelentkeznek.

A 3-as típusú gerincvelői izomsorvadásos betegségben szenvedő betegek életük korai szakaszában járhatnak, és ez a képesség ambulánsként a serdülőkorban végig fenntartható. A gyengeség a test állóképességének korlátozottságához vezethet. A betegek harmada 40 éves korára kerekesszékhez kötődik.

Kezelés

Jelenleg nem ismert orvosi kezelés spinalis izomsorvadás, ezért azonnal érdemes megjegyezni, hogy a korai és középkorú betegek túlélési aránya meglehetősen alacsony.

A Werdnig-Hoffmann gerincvelői izomsorvadásban szenvedő újszülöttek rövid várható élettartamuk miatt kevés ortopédiai ellátást igényelnek. A sínezést olyan esetekben alkalmazzák, amelyek gyakran megfigyelhetők legyengült izomaktivitás mellett.

II-es és III-as típusú SMA-ban szenvedő betegek számára, fizikoterápiaízületi kontraktúra (korlátozott mozgás) kezelésére használható. Többért radikális kezelés A kontraktúrák műtéti kezelése javasolt.

Mint fentebb említettük, az SMA-szindróma leggyakoribb ortopédiai problémája a gerincferdülés, amely gyakran súlyos formát ölt. A gerincgörbület előrehaladása körülbelül évi 8°, a fogszabályzós kezelés ellenére.

Fiatal, görbületben szenvedő betegek számára gyakran javasolt a szegmentális típusú hátsó gerincfúzió gerincoszlop fogszabályozóval nem korrigálható, valamint 10 év feletti, 40°-nál nagyobb görbületű betegeknél is.

A műtétet addig kell halasztani orvosi pont ez lehetséges. Szem előtt kell tartani, hogy a görbület progressziója lassabban fordul elő a harmadik típusú SMA-ban szenvedő betegeknél, és gyakrabban jelenik meg az idősebbeknél késői kor.

Diéta

A spinális izomsorvadás kezelése egyéni megközelítést igényel a páciens menüjének összeállításához, amit sajnos a kezelőorvosok nagyon gyakran nem figyelnek meg. Az antropometriai mutatók, a vér összetétele és az izomállapot biokémiai markerei fontos elemeiértékelések SMA-ban szenvedő betegeknél.

A betegség lefolyásának sajátossága egy adott betegnél megkövetelheti az étrendbe való beavatkozást a fenti mutatók befolyásolása érdekében, mivel az étkezés segítségével az izmok megkaphatják azokat. tápanyagok amelyre a betegnek az ő esetében szüksége van.

Természetesen ez a megközelítés a kezelésre spinális izom-amiotrófia csak a betegség második vagy harmadik formájának diagnosztizálásánál releváns.

Fizikoterápia

A második és harmadik típusú spinális izomsorvadásban szenvedő betegek további támogatása nem kevésbé fontos, mint az étrend. Mindenekelőtt a normalizált terhelés segítségével megelőzhető az ízületi kontraktúra progressziója, valamint megőrizhető az erő, a kitartás és az önállóság az önellátásban.

A testmozgás meglehetősen jelentős szerepet játszik a páciens oktatási, szociális, pszichológiai és szakmai tevékenységében, mivel lehetősége lesz szinte normális életmódot folytatni, mint az egészséges emberek.

Ez az örökletes betegségek csoportja, amelynek fő jellemzője a gerincvelő elülső szarvának motoros neuronjainak károsodása, valamint a IX, X, XII agyidegek gyökereinek károsodása.

A spinális amiotrófiát az izom beidegzés megsértése jellemzi alsó végtagok, nyak, fej, légzőizmok. Fontos kritériumok a beállításhoz helyes diagnózis mindenféle érzékenység megőrzése, a felső végtagok izomzatának normális fejlődése és a gyermek távolléte mentális zavarok. A betegség előfordulási gyakorisága 7 ember 100 000 születésenként.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia okai

A Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia (SMN) gén az V. kromoszómán lokalizálódik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Azoknál a szülőknél, akiknek kromoszómái az SMN gént hordozzák, 25%-os esélyük van arra, hogy spinális amiotrófiás gyermeket szüljenek.

Patomorfológiai változások a Werdnig-Hoffmann amiotrófiában

A vizsgálat során a gerincvelő térfogatának csökkenése figyelhető meg. A ganglionsejtek sorvadnak vagy teljesen eltűnnek. Az elülső gyökerekben degenerációt, demyelinizációt, az idegrostok (peri-, epi-, endoneurális) szklerotikus változásait zsírlerakódással észlelik. A vázizmokban sorvadt kötegek találhatók, amelyek ép rostokkal fonódnak össze, és proliferáció figyelhető meg. kötőszöveti.

A betegség osztályozása Werdnig-Hoffmann amyotrophia

Előfordulás időpontja és mértéke szerint disztrófiás változások spinalis amiotrófia esetén Werdnig-Hoffmann:

• Veleszületett (a betegség tüneteinek megjelenése az élet első 6 hónapjában);

• Kora gyermekkor (6 hónaptól 1,5 évig);

• Késő gyermekkor (1,5 év felett).

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia tünetei

A legnehezebb az veleszületett forma Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia. Gyermekeknél már az élet első perceiben, petyhüdt parézis. Felfedik az izomgyengeséget, az újszülött időszak csökkent reflexeit vagy azok hiányát. Az újszülöttek gyengén szopják a mellet, nyelvük rángatózik, nyelésük nehézkes.
A betegség ezen formáját mozgásszervi deformitások, különösen gerincferdülések kialakulásával kísérik; tölcsér alakú vagy „csirke” mell; ízületi kontraktúrák. Nagyon ritka esetekben a gyermek képes feltartani a fejét és leülni. Ezek a képességek azonban későn fejlődnek, majd visszafejlődnek. Ezt a betegséget gyakran kísérik veleszületett rendellenességek, mint a vízfejűség, a csípőízületek diszpláziája, a láb planovalgus vagy planovalgus deformitásai, a herezacskóba nem ereszkedett herék, hemangiomák stb. amely – hipotenzió mellizmokés a rekeszizom izmai.

Kora gyermekkori formákés a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiát az év második felében manifesztálódás jellemzi. A beteg gyermek azonnal felemeli a fejét, leül, és néha még állni vagy járni is tud. Továbbá az alimentáris enterocolitis elszenvedése után az állapot előrehalad: petyhüdt parézis először a lábakon jelenik meg, majd a testre és a felső végtagokra emelkedik. A diffúz izomsorvadás következtében a nyelv fascicularis rángatózása, kontraktúrák és a kezek finom remegése figyelhető meg. Bulbar szindróma sokkal később alakul ki. A Werdnig-Hoffmann spinalis amyotrophia korai gyermekkori formája nem olyan rosszindulatú, mint a betegség első változata, azonban a halál 12-15 éves korig következik be.
A betegség késői formája óvodáskorú gyermekeknél nyilvánul meg. A képzeletbeli jólét hátterében, amikor a gyermek önállóan mozog, ugrik, fut, merevség jelenik meg, a mozgások kínossá válnak ("felhúzós baba" járása), a gyerekek gyakran megbotlik. A vázizmok atrófiája fokozatosan és lassan következik be: először petyhüdt parézis figyelhető meg az alsó végtagok alsó részén, majd az izmok vesznek részt a folyamatban alsó szakaszok felső végtagok, törzs. Az izomsorvadás észrevétlen maradhat, mert ebben a korban a bőr alatti szövet jól fejlett zsírszövet. Fokozatosan gyengülnek az olyan reflexek, mint a garat és a palatina, és csökkennek a feltétel nélküli reflexek. A betegséget deformitások kísérik alátámasztó berendezés, leggyakrabban ez a „csirke” mell.
A prognózis megfelelő és időben történő terápia mellett kedvezőbb az első két lehetőséghez képest. A betegek akár 30-40 évig is élhetnek. Az önálló mozgás képessége azonban 10-12 évre eltűnik.

A szakirodalomban néha megtalálhatja a betegség negyedik formáját - egy felnőtt formát, amely 35 éves kor felett nyilvánul meg. Ez a betegség rendkívül ritka és legkedvezőbb formája, amelyben csak az alsó végtagok izomcsoportjainak beidegzése zavart meg. Az ilyen betegeknél az önálló mozgás képessége elvész, de nincs légzési vagy nyelési probléma. Az amiotrófia felnőttkori formája nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

A Werdnig-Hoffmann ADS diagnózisa

A diagnózis megerősítése alapján történik klinikai kép (korai kezdés atrófiás változások, Rajt degeneratív változások proximális izomcsoportokban, izom hipotónia, nyelvi izomrángás, pszeudohipertrófia hiánya, ENMG adatok (elektroneuromiográfia), biopszia eredmények izomrostok, MRI, genealógiai elemzés (genetikai mutációk keresése szülőkben és gyermekben). A betegség gyorsan progresszív lefolyású.

Megkülönböztető diagnózis Werdnig-Hoffmann amiotrófia

1. Más betegségek esetén, amelyeket „floppy child syndroma” jellemez;
2. Genetikai betegségek anyagcsere;
3. Oppenheim-amiotrófia (egyes szakértők jelenleg a Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia egyik változatának tekintik);
4. Cerebrális bénulás;
5. Progresszív izomdisztrófiák(Duchenne és Erb-Roth);
6. Kugelberg-Welander amiotrófia;
7. Ólommérgezés.

Werdnig-Hoffmann amiotrófia kezelése

Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája Ebben a pillanatban gyógyíthatatlan, folyamatosan progresszív betegség. Csak van tüneti terápia: gyógyszerek, amelyek hatnak anyagcsere folyamatok idegszövet(cerebrolizin; aminolon; encephabol); nootróp szerek (lucetam, nootropil); vitaminok B csoport; masszázs és tornaterápia, speciális diéta stb.

A spinalis amiotrófiában a genetikai mutációk az SMN fehérje termelésének csökkenésével járnak, ami a motoros neuronok elvesztéséhez vezet. A modern farmakológia első számú feladata ebben a betegségben, hogy olyan gyógyszert találjon, amely növelheti az SMN fehérje szintjét.

Megelőzés Werdnig-Hoffmann amiotrófia

ben áll időben történő diagnózis genetikai rendellenességek szülőknél, prenatális DNS diagnosztika. Amikor patológiát észlelnek a magzatban, felmerül a kérdés

Ijesztő megtudni, hogy a baba soha nem fog ülni, állni vagy futni. Még ijesztőbb látni, hogy milyen rendesen növekszik és fejlődő gyermek hirtelen kezd lassan elhalványulni, folyamatosan elesik, néhány hónap múlva már nem tud felmászni a lépcsőn, és egy nap elveszti a képességét, hogy egyszerűen felálljon.

Az orvosok a mozgászavarokkal jellemezhető örökletes betegségeket egy csoportba sorolják, amelyet spinális izomsorvadásnak neveznek. Az ICD-10-ben G12 kóddal vannak ellátva a betegség típusának további jelzéseivel.

A kutatók szerint a gyermekek körülbelül 0,01-0,02%-a születik SMA diagnózissal. A patológia gyakrabban fordul elő fiúkban és férfiakban.

A spinális izomsorvadás elsősorban gyermekeknél fordul elő fiatalon. A betegség bizonyos formái azonban csak serdülőknél vagy felnőtteknél kezdenek megjelenni. A patológia alattomossága abban rejlik, hogy fokozatosan, nap mint nap elveszi a betegektől azt, amit el tudtak érni.

A patológiát először G. Werdnig írta le. 1891-ben felhívta a figyelmet a gerincvelő, annak elülső szarvai és a perifériás ideggyökök egyenlő oldalú sorvadására. következő év J. Hoffman ezt be tudta bizonyítani arról beszélünk O önálló betegség. A 20. század közepén. E. Kugelberg és L. Welander kutatók egy későbbi életkorban fellépő, kedvezőbb prognózisú patológiát írtak le.

Tünetek

Minden egyes SMA-típusnak megvannak a maga sajátosságai, de vannak olyan tünetek, amelyek lehetővé teszik a különböző betegségek egy csoportba való kombinálását. Ez:

1. Fokozódó izomgyengeség és atrófia.
2. Egy 1-2 év után megjelenő betegségnél észrevehető a már elért képességek, például a futás és a gyaloglás leromlása.
3. Az ujjak remegése. Remegés is megfigyelhető a nyelvben.
4. A csontváz deformációja.
5. Biztonsága a szellemi és mentális egészség a legtöbb betegnél.

Az SMA típusai

Az életkor, a tünetek megjelenésének időpontja, a patológia lefolyásának jellemzői és a prognózis lehetővé teszik a betegség többféle típusának megkülönböztetését.

Ez a forma a patológiát ritkán írják le, gyakran kombinálják az első típusú SMA-val. A betegség veleszületett. Azzal jellemezve teljes hiánya mozgások, ínreflexek, izomgyengeség, a térdízületek korlátozott mozgása. Születés óta légzési zavarok figyelhetők meg.

A diagnózist gyakran összekeverik a születési sérülésekkel. Az utóbbi két esetben azonban a gyerekek elég gyorsan alkalmazkodnak, állapotuk javul. Az SMA-ban szenvedő gyermekek a legtöbb esetben nem tapasztalnak javulást, egy hónapos koruk előtt meghalnak a szövődmények miatt.

Az első típusú patológiának nagyon van súlyos lefolyású. Werdnig-Hoffman-kórnak is nevezik. Ez a típus születéstől 6 hónapos korig diagnosztizálható. Izomgyengeség és időszakos rángatózás tapasztalható - ez utóbbit meglehetősen nehéz észrevenni a meglehetősen nagy zsírréteg miatt. Időnként remegés futhat át a baba nyelvén.

A gag romlása, a szívási, nyelési reflex és a nyálelválasztás romlik. A baba nem tud hangosan köhögni vagy sikoltozni. Gyakran súlyos kíséretében légzési rendellenességek, tüdőgyulladás.

Az ilyen gyermekek mellkasa laposabb alakú a rosszul fejlett mellkasi izmok miatt.

A Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófiában szenvedő csecsemőket könnyű felismerni békapózukról. Csípő és váll elrabolva, könyök és térd behajlítva.

6 hónapos korára a gyermek megtanulja feltartani a fejét, de szinte soha nem tud egyedül leülni, felállni vagy járni. A nyelési problémák etetési nehézséget okoznak.

Ezt a betegséget gyakran oligofrénia kíséri, veleszületett rendellenességek szívműködés, kis fejméret.

Késő csecsemőkor

A második típusú patológia hat hónapos és másfél és két év közötti gyermekeknél fordul elő. A Dubowitz-kórt gyengeség és remegés jellemzi a mély szakaszok izmok, az ujjak, a nyelv remegése, a végtagok mozgási tartományának korlátozása. A gyerekek megkülönböztethetők kis súly, fejlesztési késedelem. Ülnek és eszik magukat, de nem tudnak felkelni vagy járni.

A betegség progresszív. Idővel a mellkas és a nyak izmai gyengülnek, az ínreflexek eltűnnek, nyelési zavarok és gyenge hang figyelhető meg. A beteget lelógó fejéről lehet felismerni.

Fiatalkori

A Kugelberg-Welander patológiát gyakran 2 év után diagnosztizálják. Viszonylagosnak tartják enyhe forma SMA, sok beteg 30-40 évig él. A férfi áll, de nehezen tudja megtenni, mert gyenge izmok. Fokozatos izomsorvadás lép fel.

Egy 10-12 éves korig normálisan fejlődik, majd botladozni kezd, elesik, elveszíti sportolási, futási, otthoni elhagyási, vagy egyszerűen mozgásképességét. tolószék. A páciens időszakosan súlyos gerincferdülésben szenved, és a mellkas alakja megváltozik.

Ezek a betegek gyakran töréseket tapasztalnak, és korlátozott az ízületi mozgásuk.

Késői patológiák

A negyedik típusba tartozik a Kennedy bulbospinalis amiotrófia, a distalis Duchenne-Aran amiotrófia és a peroneális Vulpian amiotrófia. A betegségeket általában 35-40 éves korban diagnosztizálják, esetenként korhatárok 16-ról 60 évre bővül. A páciens az izomerő fokozatos csökkenését, az ínreflexek halványulását és az izomösszehúzódások láthatóságát észleli.

Duchenne-Harran atrófiában elsősorban a kezek érintettek. A vulpian amiotrófia a szárny alakú pengék kialakulásáról ismerhető fel.

A betegség kialakulásának okai és mechanizmusa

A spinális amiotrófia az ötödik kromoszómán található mutált SMN-gén miatt alakul ki. Ha mindkét szülő hordozó, 25% esély van arra, hogy a gyermek megszületik.

Az SMN gén mutációja a fehérjeszintézis megzavarásához vezet, ami a gerincvelő motoros neuronjainak pusztulásához vezet. Ideg impulzusok nem jut át ​​az izmokhoz, amelyek az inaktivitás miatt sorvadnak, a személy elveszíti mozgásképességét.

Úgy tartják, hogy a mélyen fekvő izomszövet veszít először teljesítményéből.

Diagnosztika

A legtöbb pontos módszer A gerincvelői izomsorvadás meghatározása gyermekeknél DNS-elemzés. Mind az újszülöttnél, mind pedig az alatt elvégzik méhen belüli fejlődés. Ezenkívül a következő tanulmányokat végzik:

1. Biokémiai elemzés. A cél az enzimek szintjének meghatározása: anin-aminotranszferáz, laktát-dehidrogenáz, kreatin-kináz. Normál tartalmuk lehetővé teszi számunkra, hogy kizárjuk a progresszív izomdisztrófia gyanúját.
2. A módszer a bioelektromos aktivitás rögzítésére irányul. A patológiát a „kerítés” ritmusa jellemzi.
3. MRI. Az izomsorvadás jeleinek kimutatására írják fel.
4. A gerincvelő mikroszkópos vizsgálata. Az idegfolyamatok sejtjeiben degeneratív folyamatok jelei vannak. Összezsugorodnak és megduzzadnak, míg a gliaszálak sűrű szerkezetűek.
5. Tandem tömegspektrometria. A tanulmány segít tisztázni az SMN aminosav- és fehérjeszintjét.
6. Szövettani vizsgálat harántcsíkolt izmok. Az eredmények kis szálak csoportjait mutatják.

Ha a gyermeket tervező fiataloknak SMA patológiás rokonai vannak, genetikai vizsgálaton kell átesni.

Kezelés

A spinális izom-amiotrófia kezelésére irányuló kutatások fő célja az SMN fehérje szintjének növelése. Jelenleg gyógyszereket tesztelés alatt állnak és hivatalosak Orosz orvoslás nem használja őket.

A kezelés ma olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek javítják az impulzusok áthaladását. Ez Prozerin, Galantamin. Nootrop gyógyszereket (Nootropil) írnak fel, amelyek fő feladata az agy működésének javítása. Az anyagcsere normalizálására gyógyszereket használnak, például az Actovegin-t. Biológiailag felírva aktív adalékanyagok, segít az anyagcsere javításában. Vitaminterápia javasolt, különösen a B, C, E vitaminok szedése. Az anabolikus szteroidok felgyorsítják a fehérjeszintézist.

A gerincferdülés és más Dubowitz- és Kugelberg-Welander-kór által kiváltott patológiák esetén javasolt. ortopédiai korrekció.

Fontos módszerekkel kezelések masszázs, fizioterápia, neuromuszkuláris stimuláció. Gyakorlati terápiát írnak elő. Testmozgás Segítenek megőrizni az erőt, másrészt a társadalomban való részvétel, az uszodába járás segíti a szocializálódást és a másokkal való kommunikációt.

Az SMA-ban szenvedő betegeknek étrendet kell követniük. Az élelmiszer az izmok számára szükséges anyagok forrása. Így az esszenciális aminosavak megtalálhatók a gabonában, húsban, halban, gombában, diófélékben, fermentált tejtermékek. Ajánlott zabból, búzából és barna rizsből készült ételek.

A spenót, a brokkoli, a hering, a hagyma, a grapefruit és a görögdinnye hozzájárul az izomzat természetes fenntartásához és növekedéséhez. A tesztoszteron növelésére a férfiaknak kaprot, paszternákot, ginzenget és petrezselymet javasolnak szedni.

Előrejelzés

Az, hogy a betegség hogyan alakul ki és hány évig fog élni a gyermek, a típusától függ.

Az első típusú atrófiával a prognózis rendkívül kedvezőtlen. A csecsemők körülbelül 50%-a nem él két éves kort. A Werdnig-Hoffman-kórban szenvedő gyermekek legfeljebb 10%-a élhet öt éves kort. A halál oka leggyakrabban tüdőgyulladás, légzésleállás vagy szívleállás.

A Dubowitz-kórral diagnosztizált betegek átlagosan 10, néha 12 évig élnek. A gyermekek körülbelül 30%-a hal meg négy éves koruk előtt.

A III-as típusú SMA-ban a csecsemőhalandóság ritkább. Sok betegnél a tünetek kis- és tizenéves korukban kezdődnek. Néhány év múlva abbahagyják a sétát. Továbbá fokozatosan izomsorvadás figyelhető meg belső szervek, beleértve a légutakat is.

Úgy gondolják, hogy a IV-es típusú betegség nem befolyásolja a várható élettartamot, azonban rokkantsághoz vezet.

Megelőzés

Az SMA kialakulásának megelőzésére és megelőzésére irányuló intézkedések nincsenek. A gyermek születését váró nő problémát gyaníthat, ha észreveszi a magzati mozgások gyengeségét. A DNS-elemzés megerősítheti vagy eloszlathatja a gyanút. Szükség esetén orvosi bizottságot tartanak, amely javasolhatja a terhesség megszakítását. Az orvosnak beszélnie kell a betegségről, annak lefolyásáról és következményeiről.

Miután egy már megszületett gyermeknél diagnosztizálták a betegséget, gonddal és odafigyeléssel veszik körül. A mesterséges tüdőszellőztető rendszer, a köpetszívók és a mozgásképes baba mozgatására szolgáló speciális eszközök használata javítja az életminőséget és segíti a gyermek életvitelét. Javasoljuk, hogy rendszeresen végezzen masszázst és fizioterápiát. A gyerekeket, még a mozgásukban korlátozottakat is elviszik a medencébe.

A spinalis amiotrófia veszélyes, de kezelhetetlen patológia. Izom atrófia jellemzi. ben fordul elő különböző korokban. A prognózis a legtöbb esetben kedvezőtlen.

A cikk elkészítéséhez a következő forrásokat használták fel:

Seliverstov Yu A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinalis izomsorvadás: koncepció, differenciáldiagnózis, kezelési kilátások // Journal of Nervous Diseases - 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Megkülönböztető diagnózis Az első típusú spinális izom-amiotrófia // Almatyi Bulletin állami intézet Az orvosok fejlesztései – 2016

Mennyire volt hasznos a cikk?

Mivel hasznosnak találtad ezt a bejegyzést...

Kövess minket a közösségi médiában!

Sajnáljuk, hogy ez a bejegyzés nem volt hasznos az Ön számára!

Javítsuk ezt a bejegyzést!

A spinális izomsorvadás abban nyilvánul meg kisgyermekkori. Az első tünetek már 2-4 egy hónapos. Ez örökletes betegség, amelyre az a tény jellemző, hogy az agytörzsi idegsejtek fokozatosan elpusztulnak.

A problémák típusai

Az első megjelenés időpontjától, a lefolyás súlyosságától és az atrófiás változások természetétől függően a betegség többféle típusát különböztetjük meg.

A gerinc izomsorvadása a következők miatt alakulhat ki:

Első típus: akut (Werdig-Hoffman forma);

A második típus: közepes (infantilis, krónikus);

Harmadik típus: Kugelberg-Welander forma (krónikus, juvenilis).

A szakértők szerint ugyanannak a betegségnek három típusa alakul ki, ugyanazon gén különböző mutációi miatt. A spinális izomsorvadás az autoimmun betegség, amely akkor fordul elő, ha két recesszív gént örököl, mindegyik szülőtől egyet. A mutációs hely az 5-ös kromoszómán található. Minden 40 emberben jelen van. A gén egy olyan fehérje kódolásáért felelős, amely biztosítja a motoros neuronok létezését a gerincvelőben. Ha ez a folyamat megszakad, a neuronok elhalnak.

Verdin-Hoffman-kór

Még a terhesség alatt is gyanakodhat a probléma jelenlétére. Ha egy gyermeknél 1-es típusú gerincvelői izomsorvadás alakul ki, akkor a terhesség alatt gyakran figyelhetők meg lassú és késői magzati mozgások. Születés után az orvosok általánosított izom hipotóniát diagnosztizálhatnak.

Az atrófiák az élet első hónapjaiban kezdenek megjelenni. A hát, a törzs és a végtagok fascicularis elváltozásai gyakran megfigyelhetők a proximális részeken. Bulbar rendellenességek is megfigyelhetők. Ezek közé tartozik a lassú szopás, a gyenge sírás és a nyelési zavar. A Verdin-Hoffman-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran csökken a öklendezés, a köhögés, a garat és a palatális reflexek. A nyelvizmok fibrillációját is tapasztalják.

De ezek nem mind a jelek, amelyek alapján megállapítható a spinalis izomsorvadás. Az 1-es típusra jellemző tünetek ennek a betegségnek, beleértve a bordaközi izmok gyengeségét. Ugyanakkor a csecsemők mellkasa lapítottnak tűnik.

Az élet első hónapjaiban az ilyen gyermekek gyakran szenvednek légúti fertőzések, tüdőgyulladás és gyakori aspirációk.

A Verdin-Hoffman-kór diagnózisa

A betegség a gyermek vizsgálatával megállapítható. Van egy szám klinikai tünetek, amellyel a szakemberek megállapíthatják, hogy a baba örökletes gerincvelői izomsorvadásban szenved. A diagnosztika a következőket tartalmazza:

Biokémiai vérvizsgálat (az aldoláz és a kreatin-foszfokináz enyhe növekedését mutatja);

Elektromiográfiás vizsgálat (a palánk ritmusa a gerincvelő elülső szarvának károsodását jelzi);