Az örökletes betegségek okai. Örökletes emberi betegségek Az örökletes emberi betegségek típusai

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem öröklött is. Kik ők? Hogyan lehet felismerni őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt a betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy mik is azok. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS-lánc töredékeit géneknek nevezzük. Minden gén a szervezet egy vagy több olyan jellemzőjére vonatkozó integrált információt tartalmaz, amelyet a szülőktől a gyerekekig továbbítanak, például a bőrszín, a haj, a jellemvonás stb. Ha megsérülnek vagy megzavarják a munkájukat, öröklődő genetikai betegségek előfordul.

A DNS 46 kromoszómára vagy 23 párra szerveződik, amelyek közül az egyik a nemi kromoszóma. A kromoszómák felelősek a génaktivitásért, a másolásért és a károsodásból való felépülésért. A megtermékenyítés eredményeként minden párnak van egy kromoszómája az apától és egy másik az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Leegyszerűsítve: ha az apa szemszínért felelős génje dominánsnak bizonyul, akkor a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, és nem az anyától.

Genetikai betegségek

Öröklött betegségek akkor fordulnak elő, ha zavarok vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbadja leszármazottainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy a következő generációkban nem jelenik meg, de hordozói lesznek. Annak az esélye, hogy nem fog megnyilvánulni, fennáll, ha egy egészséges gén is dominánsnak bizonyul.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányuk soha nem jelentkezik a tulajdonos előtt. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer-kór, a skizofrénia és más betegségek rendkívül gyakran fordulnak elő.

Osztályozás

Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukkor figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, okait, klinikai képét és az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint osztályozhatjuk. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. A betegségeket megkülönböztetik:

• Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
• Nemtől függően (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - A és B hemofília, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása genetikai, kromoszómális és mitokondriális típusokat különböztet meg. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-zavaraira utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több altípusa van:

Okoz

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez egy mutáció. Meglehetősen ritkán, körülbelül egymillió esetből 1-szer fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutáció gyakorisága 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek abban, hogy jobban alkalmazkodjunk környezetünkhöz és életmódunkhoz (például szembehelyezhető hüvelykujj), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák előfordulását a génekben fokozzák a fizikai, kémiai és biológiai tényezők. Egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A rubeolavírusok, a kanyaró, az antigének stb. biológiai okként működnek.

Genetikai hajlam

A szülők nem csak a nevelésen keresztül befolyásolnak bennünket. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségekre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha valamelyik rokon génjei eltéréseket mutatnak.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ az illető rasszától és a beteggel való kapcsolatának mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeket szül, a betegség öröklésének esélye 50%. Lehetséges, hogy a gén semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel való házasság esetén már 25% az esélye annak, hogy leszármazottakra kerüljön. Ha azonban a házastárs is rendelkezik ilyen recesszív génnel, akkor a leszármazottakban való megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Általában minden nagyobb városban van egy. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultációt tartanak egy orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a hozzátartozókban.

Az orvosi genetikai vizsgálatot vérvétellel végzik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A várandós szülők általában a terhesség után vesznek részt ilyen konzultációkon. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek mentális és fizikai egészségét, és befolyásolják a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel lehet korrigálni. Ezért jobb, ha már a baba fogantatása előtt felkészülsz erre.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben egy személynek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülek általában kicsik, a szemek ferdeek, a koponya alakja szabálytalan.

A beteg gyermekek egyidejű rendellenességeket és betegségeket tapasztalnak - tüdőgyulladás, ARVI stb. Súlyosbodások fordulhatnak elő, például hallás-, látásvesztés, pajzsmirigy alulműködés, szívbetegség. A leépüléssel lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok és a gyógyszerek jelentősen javítják a helyzetet. Sok olyan eset van, amikor a hasonló szindrómában szenvedők képesek voltak önálló életet élni, munkát találni és szakmai sikereket elérni.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. 10 000 esetből egyszer fordul elő. A hemofília nem gyógyítható, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása következtében alakul ki. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már egy kisebb sérülés is vérzést okoz, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a sérülést követő napon nyilvánul meg.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. A betegséget sok leszármazottjára is átadta, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget „királyinak” vagy „viktoriánusnak” kezdték nevezni.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran „boldog baba-szindrómának” vagy „petrezselyem-szindrómának” nevezik, mivel a betegek gyakori nevetés- és mosolykitöréseket, valamint kaotikus kézmozdulatokat tapasztalnak. Ezt az anomáliát az alvás és a mentális fejlődés zavarai jellemzik.

A szindróma 10 000 esetből egyszer fordul elő bizonyos gének hiánya miatt a 15. kromoszóma hosszú karján. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegség nem gyógyítható teljesen, de a tünetek enyhíthetők. Ebből a célból fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során el tudják látni magukat.

Azáltal, hogy meghatározza az ember fenotípusának kialakulását a fejlődés során, az öröklődés és a környezet bizonyos szerepet játszik egy hiba vagy betegség kialakulásában. A genetikai és környezeti tényezők hozzájárulása azonban a különböző körülmények között változik. Ebből a szempontból a normális fejlődéstől való eltérések formáit általában 3 csoportba osztják: örökletes betegségek (kromoszómális és genetikai), multifaktoriális betegségek.

Örökletes betegségek. A genetikai anyag károsodásának mértékétől függően kromoszómális és génbetegségeket különböztetnek meg. Ezeknek a betegségeknek a kialakulása teljes egészében az öröklődési program hibáira vezethető vissza, a környezet szerepe pedig a betegség fenotípusos megnyilvánulásainak módosítása. Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómális és genomiális mutációk, valamint a többgénes öröklött betegségek. Az örökletes betegségek mindig mutációval járnak, azonban ez utóbbi fenotípusos megnyilvánulása és súlyossága egyénenként eltérő lehet. Egyes esetekben ez a mutáns allél dózisának, más esetekben a környezeti hatásoknak köszönhető.

Multifaktoriális betegségek (örökletes hajlamú betegségek). Ezek elsősorban az érett és időskori betegségek. Kifejlődésük oka a környezeti tényezők, de megvalósulásuk mértéke a szervezet genetikai felépítésétől függ.

Emberi kromoszóma betegségek

Ezt a betegségcsoportot az egyes kromoszómák szerkezetének megváltozása vagy bizonyos számú kariotípus változása okozza (az örökítőanyag egyensúlyhiánya). Emberben poliploidia típusú genomi mutációkat írtak le, amelyek abortált embriókban (magzatokban) és halvaszülöttekben fordulnak elő. A kromoszómabetegségek fő részét az aneuploidiák teszik ki. Legtöbbjük a 21-es és 22-es kromoszómát érinti, és leggyakrabban mozaikokban találhatók meg (azokban az egyénekben, amelyekben mutáns és normál kariotípusú sejt található). A triszómiákat nagyszámú autoszómára és az X kromoszómára írják le (4-5 példányban lehet jelen). A kromoszómák szerkezeti átrendeződése általában szintén a genetikai anyag egyensúlyhiányát jelenti. Az életképesség csökkenésének mértéke a hiányzó vagy feleslegben lévő örökletes anyag mennyiségétől és a megváltozott kromoszóma típusától függ.

A fejlődési rendellenességekhez vezető kromoszómális változások leggyakrabban az egyik szülő ivarsejtjével kerülnek a zigótába. Ebben az esetben az új szervezet összes sejtje rendellenes kromoszómakészlettel rendelkezik (a diagnózishoz elegendő bármely szövet sejtjeinek kariotípusának elemzése). Ha a normál ivarsejtekből képződött zigóta első osztódásai során kromoszóma-rendellenességek lépnek fel valamelyik blasztomerben, akkor mozaikos szervezet alakul ki. Annak meghatározásához, hogy a már beteg gyermeket nevelő családok utódaiban milyen valószínűséggel fordul elő kromoszómabetegség, meg kell határozni, hogy ez a rendellenesség új vagy öröklött. Gyakran a beteg gyermekek szülei normális kariotípussal rendelkeznek, és a betegség az egyik ivarsejt mutációjának eredménye. Ebben az esetben a kromoszóma-rendellenesség valószínűsége nem valószínű. Egy másik esetben a szülők szomatikus sejtjeiben kromoszómális vagy genomiális mutációkat találnak, amelyek átterjedhetnek csírasejtjeikbe. A kromoszóma-rendellenességeket fenotípusosan normális szülők továbbítják az utódoknak, akik kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződések hordozói. A különböző kromoszómális és genomiális mutációk fenotípusos megnyilvánulását a különböző rendszerek és szervek korai és többszörös elváltozásai jellemzik. A kromoszóma betegségeket számos veleszületett rendellenesség kombinációja jellemzi. Jellemzőjük a fenotípusos megnyilvánulások sokfélesége és változatossága is. A kromoszómabetegségek legspecifikusabb megnyilvánulásai a kromoszóma egy viszonylag kis részének kiegyensúlyozatlanságával járnak. A kromoszómaanyag jelentős mennyiségének egyensúlyhiánya kevésbé specifikussá teszi a képet.

A kromoszómabetegség megnyilvánulásának specifitását a specifikus fehérjék szintézisét kódoló egyes szerkezeti gének tartalmának változása határozza meg. A kromoszómabetegség félig specifikus megnyilvánulásai nagyrészt a sejtélet kulcsfontosságú folyamatait szabályozó gének sok kópia által képviselt kiegyensúlyozatlanságához kapcsolódnak. A kromoszómabetegségek nem specifikus megnyilvánulásai a sejtek heterokromatin tartalmának megváltozásával járnak, ami befolyásolja a sejtosztódás normál lefolyását, a növekedést és a mennyiségi jellemzők kialakulását.

Emberi génbetegségek

A génbetegségek között különbséget tesznek a Mendel-törvények szerint öröklődő, többgénes betegségek és a poligén (örökletes hajlamú betegségek) között. A megfelelő gének elsődleges termékeinek funkcionális jelentőségétől függően a génbetegségeket a következőkre osztják:

1. az enzimrendszerek megsértése (enzimopátiák);
2. vérfehérje hibái (hemoglobinopátiák);
3. a szerkezeti fehérjék hibái (kollagénbetegségek);
4. ismeretlen biokémiai hibával járó betegségek.

Enzimpátiák

Az enzimopátiák vagy az enzimaktivitás változásán, vagy szintézise intenzitásának csökkenésén alapulnak. Az örökletes enzimhibák klinikailag homozigóta egyedeknél jelentkeznek, heterozigóta egyedeknél pedig az elégtelen enzimaktivitást speciális vizsgálatok tárják fel.

Az anyagcserezavartól függően a következők vannak:

1. a szénhidrát-anyagcsere örökletes hibái (galaktosémia - a tejcukor metabolizmusának zavara; mukopoliszacharidózis - a poliszacharidok lebomlásának rendellenessége);
2. a lipid- és lipoprotein-anyagcsere örökletes hibái;
3. az aminosav-anyagcsere örökletes hibái (albinizmus - a melanin pigment szintézisének zavara; tirozinózis - a tirozin anyagcsere zavara);
4. a vitamin-anyagcsere örökletes hibái;
5. a purin-pirimidin-nitrogénbázisok metabolizmusának örökletes hibái;
6. a hormonbioszintézis örökletes hibái;
7. a vörösvérsejt enzimek örökletes hibái.

Hemoglobinopátiák

Ezt a betegségcsoportot a hemoglobin peptidláncának elsődleges hibája, valamint tulajdonságainak és funkcióinak ezzel összefüggő megzavarása (eritrocitózis, methemoglobinémia) okozza.

Kollagén emberi betegségek

E betegségek előfordulása a kötőszövet legfontosabb alkotóeleme, a kollagén bioszintézisének és lebomlásának genetikai hibáján alapul.

Örökletes emberi betegségek ismeretlen biokémiai hibával

A monogén eredetű örökletes betegségek túlnyomó része ebbe a csoportba tartozik. A leggyakoribbak a következők:

1. cisztás fibrózis - a test külső elválasztású mirigyeinek és mirigysejtjeinek örökletes károsodása;
2. achondroplasia - a legtöbb esetben egy újonnan előforduló mutáció okozza. Ez az inert rendszer betegsége, amelyben a porcszövet fejlődésének rendellenességei figyelhetők meg.
3. Az izomdisztrófiák (miopátiák) a harántcsíkolt és simaizmok károsodásával járó betegségek.

Örökletes hajlamú emberi betegségek

Ez a betegségcsoport abban különbözik a genetikai betegségektől, hogy megnyilvánulásához környezeti tényezők hatását igénylik. Köztük van monogén és poligén is. Az ilyen betegségeket multifaktoriálisnak nevezik.

Az örökletes hajlamú monogén megbetegedések száma viszonylag kevés. A mendelevi genetikai elemzés módszere alkalmazható rájuk. Figyelembe véve a környezet megnyilvánulásukban betöltött fontos szerepét, örökletesen meghatározott kóros reakcióknak tekinthetők különböző külső tényezők (gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, fizikai és biológiai szerek) hatására, amelyek bizonyos enzimek örökletes hiányosságán alapulnak. A különböző genetikai kutatási módszerekkel történő pontos diagnózis felállítása, a környezet és az öröklődés betegség kialakulásában betöltött szerepének tisztázása, az öröklődés típusának meghatározása lehetővé teszi az orvos számára, hogy módszereket dolgozzon ki e betegségek későbbi generációkban történő kezelésére és megelőzésére.

A különféle tulajdonságok öröklődésének természetét vizsgálva az emberekben az öröklődés minden ismert típusát és a dominancia minden típusát leírják. Sok tulajdonság öröklődik monogén, azaz egy gén határozza meg, és a Mendel-törvényeknek megfelelően öröklődnek. Több mint ezer monogén tulajdonságot írtak le. Köztük van autoszomális és nemhez kötött is. Néhányat az alábbiakban közölünk.

Monogén betegségek a világ lakosságának 1-2%-ában fordulnak elő. Az sok. A sporadikus monogén betegségek gyakorisága a spontán mutációs folyamatok gyakoriságát tükrözi. Közülük nagy arányban vannak biokémiai hibás betegségek. Tipikus példa az fenilketonúria.

Családi megnyilvánulás
Morphan-szindróma

Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet egy gén mutációja okoz, amely megzavarja a fenilalanin átalakulás normál ciklusát. A betegeknél ez az aminosav felhalmozódik a sejtekben. A betegséget súlyos neurológiai tünetek (fokozott ingerlékenység), mikrokefália (kis fej) kísérik, és végül idiotizmushoz vezet. A diagnózis biokémiai úton történik. Jelenleg a szülészeti kórházak 100%-ban végzik az újszülöttek fenilketonuria szűrését. A betegség gyógyítható, ha a gyermeket azonnal átállítják egy speciális, fenilalanint nem tartalmazó étrendre.

A monogén betegség másik példája az Morphan-szindróma vagy pók ujjbetegség. Egy gén domináns mutációja erős pleiotróp hatást fejt ki. A végtagok (ujjak) fokozott növekedése mellett a betegek aszténiát, szívbetegséget, a szemlencse elmozdulását és egyéb rendellenességeket tapasztalnak. A betegség a megnövekedett intelligencia hátterében fordul elő, ezért nevezik „nagy emberek betegségének”. Különösen A. Lincoln amerikai elnök és a kiváló hegedűművész, N. Paganini szenvedett tőle.

Számos örökletes betegség társul a kromoszómák szerkezetének vagy normál számának megváltozásával, pl. kromoszómális vagy genomi mutációkkal. Így az újszülöttek súlyos örökletes betegsége, ún. cry macska szindróma”, amelyet az 5-ös kromoszóma hosszú karjának elvesztése (törlés) okozott. Ez a mutáció a gége rendellenes fejlődéséhez vezet, ami a baba jellegzetes sírását okozza. A betegség összeegyeztethetetlen az élettel.

Széles körben ismert Down-kór a 21. párból származó extra kromoszóma (a 21. kromoszóma triszómiája) kariotípusának az eredménye. Ennek oka a nemi kromoszómák szétválasztása az anyában az ivarsejtek képződése során. Az újszülötteknél a legtöbb esetben az extra kromoszóma esetében az anya eléri a 35. életévét. A súlyos környezetszennyezett területeken a betegség gyakoriságának nyomon követése a szindrómában szenvedő betegek számának jelentős növekedését mutatta ki. Azt is feltételezik, hogy a vírusfertőzés hatással lesz az anya szervezetére a peteérés során.

Az örökletes betegségek külön kategóriája a következőkből áll a nemi kromoszómák normál számának változásával összefüggő szindrómák. A Down-kórhoz hasonlóan akkor fordulnak elő, amikor az anyában a gametogenezis során a kromoszóma szegregáció folyamata megszakad.

Emberben, a Drosophilával és más állatokkal ellentétben, az Y kromoszóma nagy szerepet játszik a nem meghatározásában és fejlődésében. Ha egy tetszőleges számú X kromoszómát tartalmazó halmazban hiányzik, az egyed fenotípusosan nőstény lesz, és jelenléte meghatározza a férfi nem felé történő fejlődést. Különösen az XXY + 44A kromoszómakészlettel rendelkező férfiak betegek Klinefelter-szindróma. Jellemzőjük a mentális retardáció, a végtagok aránytalan növekedése, a nagyon kicsi herék, a spermiumok hiánya, az emlőmirigyek rendellenes fejlődése és egyéb kóros jelek. Az X kromoszómák számának növekedése egy Y kromoszómával kombinálva nem változtatja meg a férfi nem meghatározását, csak növeli a Klinefelter-szindrómát. Az XXYY kariotípust először 1962-ben írták le egy 15 éves fiúnál, aki jelentős szellemi retardációval, eunuchoid testarányokkal, csökkent herékkel és női típusú szőrnövekedéssel küzdött. Hasonló tünetek jellemzőek az XXXYY kariotípusú betegekre.

Klinefelter-szindróma (1) és Turner-Shereshevsky-szindróma (2)

A női kariotípusban (XO) a két X-kromoszóma közül az egyik hiánya okozza a fejlődést. Turner-Shereshevsky szindróma. Az érintett nők általában alacsonyak, 140 cm-nél kisebbek, zömök, rosszul fejlett emlőmirigyekkel, és jellegzetes szárnyszerű ráncokkal a nyakon. Általában terméketlenek a reproduktív rendszer fejletlensége miatt. Leggyakrabban a terhesség ezzel a szindrómával spontán abortuszhoz vezet. A beteg nők mindössze 2%-a marad terhes a végéig.

A triszómia (XXX) vagy poliszómia az X-kromoszómán a nőknél gyakran a Turner-Shereshevsky-szindrómához hasonló betegséget okoz.

Az X-kromoszómák számának változásával járó örökletes betegségeket citológiai módszerrel diagnosztizálják a sejtekben lévő Barr-testek vagy nemi kromatin mennyisége alapján. 1949-ben M. Barr és C. Bertram egy macskában a neuronok interfázisú magjait tanulmányozva egy intenzív színű testet fedeztek fel bennük. Csak a nőstények sejtmagjában volt jelen. Kiderült, hogy sok állatban előfordul, és mindig a nemhez kötődik. Ezt a szerkezetet ún nemi kromatin, vagy Barr testei. Gondos citológiai és citogenetikai elemzés során kiderült, hogy a nemi kromatin a két női nemi kromoszóma egyike, amely erős spiralizációs állapotban van, ezért inaktív. A Turner-Shereshevsky-szindrómában (XO kariotípus) szenvedő nők nem mutatnak nemi kromatint, akárcsak a normál XY férfiak. A normál XX nőnek és az abnormális férfinak egy-egy Barr teste van, XXX nőnek és XXXY férfinak kettő stb.

Az örökletes betegségben szenvedő egyének általában jelentős testi rendellenességekkel születnek, ami lehetővé teszi a betegség korai felismerését. De néha a betegség hónapokig vagy akár évtizedekig nem érezteti magát. Például egy súlyos örökletes betegség, amelyet a központi idegrendszer károsodása okoz - Huntington koreája- csak 40 év után jelenhet meg, és akkor hordozójának van ideje utódokat hagyni. A betegeket a fej és a végtagok önkéntelen rángatózó mozgása jellemzi.

Előfordul, hogy egy személy abszolút egészséges egyén benyomását kelti, de örökletes hajlam van egy bizonyos betegségre, amely külső vagy belső tényezők hatására nyilvánul meg. Például néhány ember súlyos reakciót vált ki bizonyos gyógyszerekre, amit genetikai hiba - egy adott enzim hiánya - okoz a szervezetben. Néha végzetes reakció lép fel az érzéstelenítés hatására a látszólag egészséges embereknél, valójában azonban látens speciális örökletes izombetegséget hordoznak. Az ilyen betegeknél az érzéstelenítés alatti műtét alatt vagy után hirtelen megemelkedik a hőmérséklet (akár 42°-ra).

Genetikai betegségek listája * Főbb cikkek: örökletes betegségek, Örökletes anyagcsere-betegségek, Enzimopátia. * A legtöbb esetben egy kódot is mellékelnek, amely jelzi a mutáció típusát és a hozzá kapcsolódó kromoszómákat Lásd. továbbá... ... Wikipédia

Az alábbiakban felsoroljuk a szimbolikus szalagokat (szimbolikus vagy értesítési szalag, az angol tudatosság szalagból) egy kis darab szalagot hurokká hajtva; arra szolgál, hogy demonstrálja a szalaghordozó hozzáállását bármilyen kérdéshez vagy... ... Wikipédia

Ez az oldal egy szószedet. Lásd még: Genetikai rendellenességek és betegségek listája Genetikai kifejezések ábécé sorrendben... Wikipédia

A téma kidolgozásával kapcsolatos munka koordinálására létrehozott cikkek szolgáltatási listája. Ez a figyelmeztetés nincs beállítva... Wikipédia

A humángenetika egyik ága, amely az örökletes tényezőknek a humán patológiában betöltött szerepének tanulmányozásával foglalkozik az életszervezés minden fő szintjén a populációtól a molekuláris genetikáig. Fő szekció M.g. klinikai genetikából áll,...... Orvosi enciklopédia

Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek programozási apparátusának hibáihoz kapcsolódik, amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést polietiológiai betegségek kapcsán használják, ellentétben a ... Wikipédiával

Betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a sejtek programozási apparátusának hibáihoz kapcsolódik, és amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezés a polietiológiai betegségek kapcsán használatos, ellentétben a szűkebb csoporttal: Genetikai... ... Wikipédia

Az örökletes betegség olyan betegség, amelynek előfordulása és kialakulása a sejtek programozási apparátusának hibáihoz kapcsolódik, amelyek ivarsejteken keresztül öröklődnek. A kifejezést polietiológiai betegségekre vonatkozóan használják, ellentétben a ... ... Wikipédiával

Az örökletes anyagcserezavarok közé tartozik az anyagcserezavarokat érintő örökletes betegségek nagy csoportja. Az ilyen rendellenességek az anyagcserezavarok (anyagcsere-betegségek) csoportjának jelentős részét alkotják... ... Wikipédia

Könyvek

• Gyermekkori betegségek, Belopolsky Jurij Arkadevics. A gyermek egészsége bármilyen életkorban különleges feladatot jelent az orvos számára, mert a növekvő szervezet fokozott odafigyelést és fokozott éberséget igényel a betegségekkel kapcsolatban. Tervezett orvosi vizsgálatok, azonosítás...
• Bevezetés az örökletes betegségek molekuláris diagnosztikájába és génterápiájába, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. A könyv felvázolja a modern elképzeléseket az emberi genom szerkezetéről, tanulmányozási módszereiről, olyan gének tanulmányozásáról, amelyek mutációi súlyos örökletes patológiához vezetnek.

Az örökletes emberi betegségek olyan betegségek, amelyek a sejtek örökletes apparátusának megzavarásával járnak, és a szülőktől az utódokra öröklődnek. A genetikai információ fő tárolója a nukleáris kromoszómákban található. Az emberi test minden sejtjének magjában ugyanannyi kromoszóma található. Kivételt képeznek a nemi sejtek vagy ivarsejtek - a spermiumok és a tojások, valamint a sejtek egy kis része, amelyek közvetlen osztódással osztódnak. A genetikai információ kisebb hányadát tartalmazza a mitokondriális DNS.

A genetikai apparátus patológiája kromoszómális szinten, egy-egy gén szintjén jelentkezik, és több gén hibájával vagy hiányával is összefüggésbe hozható. Az örökletes emberi betegségek a következőkre oszthatók:

Kromoszóma betegségek

A legismertebb kromoszómabetegségek a triszómia típusa - egy további harmadik kromoszóma egy párban:

1. Down-szindróma - 21-es triszómia;
2. Patau-szindróma - 13-as triszómia;
3. Az Edwards-szindróma a 18 kromoszómapár triszómiája.

A Shereshevsky-Turner-szindrómát egy X-kromoszóma hiánya okozza nőkben.

A Klinefelter-szindróma egy extra X-kromoszóma a férfiaknál.

Más kromoszómabetegségek a kromoszómák szerkezeti átrendeződésével járnak, ha számuk normális. Például egy kromoszóma egy részének elvesztése vagy megkettőződése, különböző párokból származó kromoszómaszakaszok cseréje.

A kromoszómabetegségek patogenezise nem teljesen világos. Úgy tűnik, az „ötödik kerék” mechanizmus akkor indul el, ha a párban lévő kromoszóma hiánya vagy extra kromoszóma megzavarja a sejtek genetikai apparátusának normális működését.

Génbetegségek

Az örökletes betegségek génszintű okai a DNS egy részének károsodása, ami egy meghatározott gén hibáját eredményezi. Leggyakrabban a génmutációk a felelősek örökletes degeneratív betegségek vagy örökletes anyagcsere-betegségek a megfelelő szerkezeti fehérje vagy enzimfehérje szintézisének megzavarása következtében:

1. Cisztás fibrózis;
2. Vérzékenység;
3. fenilketonúria;
4. Albinizmus;
5. Sarlósejtes vérszegénység;
6. Laktóz intolerancia;
7. Egyéb anyagcsere-betegségek.

A monogén örökletes betegségek Gregor Mendel klasszikus törvényei szerint öröklődnek. Vannak autoszomális domináns, autoszomális recesszív és nemhez kötött öröklődési típusok.

Leggyakrabban az örökletes betegségek géntípusa valósul meg.

Örökletes hajlamú vagy poligén eredetű betegségek

Ezek tartalmazzák:

1. Szív ischaemia;
2. Rheumatoid polyarthritis;
3. emlőrák;
4. Pikkelysömör;
5. Skizofrénia;
6. Allergiás betegségek;
7. Gyomorfekély…

A lista folytatódik. A betegségeknek csak egy kis része van, amelyek valamilyen módon nem kapcsolódnak örökletes hajlamhoz. Valójában a test működésének minden folyamatát különféle fehérjék szintézise határozza meg, mind az építő-, mind az enzimfehérjéket.

De ha monogén örökletes betegségekben egy gén felelős a megfelelő fehérje szintéziséért, akkor poligénes örökletes betegségekben több különböző gén felelős a komplex anyagcsere-folyamatért. Ezért az egyik mutációja kompenzálható, és csak további külső kedvezőtlen körülmények között jelenik meg. Ez megmagyarázza, hogy az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek nem mindig szenvednek tőlük, és fordítva, az egészséges szülők gyermekei szenvedhetnek ezektől a betegségektől. Ezért a poligénes örökletes betegségek esetében csak kisebb-nagyobb hajlamról beszélhetünk.

Örökletes betegségek diagnosztizálása

Az örökletes betegségek diagnosztizálásának módszerei:

Figyelembe kell azonban venni, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi mindössze 5-10%-ban felelősek a mellrákért (BC), jelenlétük vagy hiányuk csak a BC egy meglehetősen ritka formájának kockázati fokán változtat. A módszer hatékonyságának kiszámítását a következő publikációkban mutatjuk be.

Örökletes betegségek kezelése

Tüneti kezelés a betegséggel összefüggő anyagcsere- és egyéb kóros rendellenességek korrigálását jelenti.

Diétás terápia célja a betegek által nem felszívódó vagy nem tolerálható anyagokat tartalmazó termékek eltávolítása.

Génterápia Célja, hogy az emberi sejtek genetikai apparátusába embriót vagy zigótát vigyen be olyan genetikai anyag, amely kompenzálja a mutált gének hibáit. A génterápia sikere még mindig kicsi. Ám az orvostudomány optimista az örökletes betegségek kezelésében alkalmazott géntechnológiai módszerek fejlesztésével kapcsolatban.