Stargardt-kór - veszélyes betegség, amely ben fordul elő orvosi gyakorlat elég ritka. Teljes látásvesztéshez vezethet, és nem mindig kezelhető. A patológiát népiesen bikaszemnek nevezik. Ez provokálja a retina központi héjának - a makula - pusztulását, amelyben a fényérzékeny sejtek lokalizálódnak.

Stargardt-kór alakul ki gyermekkor. Általában 8-11 éves gyermekeknél, ritkábban serdülőknél diagnosztizálják.

Miért fordul elő a retina pigmentdisztrófiája - a Stargardt-kór oka?

A retina degenerációját a Stargardt-kórban nem okozza egyik sem külső tényezők. Ez egy genetikailag meghatározott betegség, amely abszolút független a nemtől. Ugyanakkor a Stargardt-dystrophia nem mindig terjed át a beteg emberek gyermekeire.

A Stargardt-kór típusai

A retina pigmentdegenerációjának helyétől és mértékétől függően a Stargardt-kór három formára osztható:

• Központi. Alatt szemészeti vizsgálat Kiderül, hogy a szem makula közepén található sejtek sérültek. A beteg elveszíti a központi látást. A tárgyak vizsgálatakor sötétebb foltot lát a közepén.
• Pericentrális. A betegség azokat a sejteket érinti, amelyek a központi folt oldalán helyezkednek el - fent, lent, a rögzítési ponttól jobbra vagy balra. Szubjektíven ez a következőképpen nyilvánul meg: az ember valamilyen képet nézegetve észreveszi, hogy annak egyik oldala kiesik a látóteréből, és úgy néz ki, mint egy fekete hold. Az évek során az érintett terület fekete kör formáját ölti.
• Vegyes. A retina pigment abiotrófiája a központi vizuális folt közepén kezdődik, és gyorsan eltolódik az egyik oldalra. Ennek eredményeként a szem teljesen megvakul.

Hogyan nyilvánul meg a Stargardt-kór?

A Stargardt-féle makuladegeneráció, ahogy a leírt betegséget is nevezik, akkor kezd érezni, amikor a gyermek 6-7 éves lesz. A beteg panaszkodni kezd fekete folt, amely bármilyen tárgyra nézve megfigyel. Megakadályozza, hogy rájuk nézzen. Fényes tárgyak gazdag színek jobban lát, sápadt, fekete-fehér – rosszabbul. Az is előfordulhat, hogy megváltozik a megszokott színséma érzékelése.

Eleinte a fekete folt kicsi, de a betegség előrehaladtával térfogata nő. Ez visszafordíthatatlan vaksághoz, pusztuláshoz vezethet látóideg.

Milyen gyorsan fejlődik a Stargardt-kór?

Nehéz megjósolni a betegség lefolyását. Lassan fejlődhet, majd „lefagyhat”. Amikor a beteg ellazul, és úgy gondolja, hogy a látása már nem fog romlani, a Stargardt-kór megnyilvánulhat új erőés néhány éven belül teljes vakság kialakulását idézik elő.

A statisztikák szerint 50 éves korig a betegek felének nagyon rossz a látása - 20/200, míg a normát 20/20-ban fejezik ki. Ennek eredményeként 20/400-ra csökken.

Mivel a Stargardt-kór megzavarja a látószervek működését, elhalnak idegszövet, javítsa ki a helyzetet szemüveggel, kontaktlencseés még a modern refraktív sebészet módszerei is lehetetlenek.

Diagnosztikai intézkedések a Stargardt-kórra

A Stargardt-kór 20 ezer emberből egynél fordul elő, így nem minden szemész találkozik vele az orvosi gyakorlatában. Megérteni, hogy a betegnek ez van genetikai betegség, az orvosnak kell lefolytatnia átfogó vizsgálatés kompetens differenciáldiagnózis. Magába foglalja:

1. Visometria - a látásélesség meghatározása, amikor egy személy a távolba néz (általában speciális, betűkkel ellátott szemészeti táblázatot használnak).
2. Tonometria - mérés intraokuláris nyomás.
3. A refraktometria a látószerv optikai erejének felmérése.
4. Színlátás vizsgálata speciális Rabkin szemészeti táblázatok segítségével.
5. A perimetria a páciens perifériás látásának tanulmányozására szolgáló technika.
6. Elektrookulográfia - a szem állandó potenciáljának rögzítése speciális elektródák alkalmazásával, amelyek mindkét oldalon közvetlenül az alsó szemhéj területére vannak rögzítve. A módszer lehetővé teszi a retina pigmentált hámjában bekövetkező kóros elváltozások azonosítását és a fotoreceptorok tanulmányozását.
7. Oftalmoszkópia - a szemfenék vizsgálata, véredényés retina.
8. Elektroretinográfia - informatív módszer a tanuláshoz funkcionális állapot a szem retina.
9. Kampimetria - a központi látómező meghatározása.
10. Elektrofiziológiai vizsgálat - a retina, a látóideg funkcióinak tanulmányozására és az agykéreg állapotának felmérésére irányul.
11. A fluoreszcein angiográfia a retinát ellátó erek tanulmányozására szolgáló technika.
12. Az OTC (optikai koherencia tomográfia) egy optikai koherencia tomográfia, amelyet a retina és a látóideg betegségeinek kimutatására használnak.

A betegség egyik fő tünete, hogy 6-8 éves korban jelentkezik. A gyermek panaszkodik a szüleinek egy fekete folt miatt, amelyet folyamatosan lát. A vizsgálat során az orvos csökkent pigmentáltságú foltot fedez fel a szemen egy sötét középponttal. Körülötte pigmentált sejtek. Vizuálisan egy bika szemére emlékeztet (innen ered a fent említett népi név).

A makula területén sárgás vagy fehéres foltok találhatók különböző méretűés formák. Idővel ezeknek a formációknak a világos határai eltűnnek - elmosódnak és szürkés árnyalatot kapnak. Teljesen feloldódhatnak.

Nem szabad azt gondolni, hogy Stargardt-kórban a beteg mindig nagyon gyorsan megvakul. A gyerek tud hosszú ideje jó a látásélessége, és csak a sötétben való mozgáshoz való rossz alkalmazkodás miatt tapasztal nehézségeket.

A molekuláris genetikai vizsgálat végül megerősítheti vagy megcáfolhatja a retina abiotrófiájának előzetes diagnózisát.

Stargardt-kór kezelése

Szüntesse meg a kiváltó tényezőket, és így kerülje el a fejlődést vagy a progressziót szemészeti betegség lehetetlen. Általában a betegek állapotának javítása és a kóros folyamat lelassítása érdekében a betegeket felírják:

• Antioxidáns gyógyszerek;
• A taurin aminosav injekciói;
• értágító cseppek;
• Hormonális oldatok;
• Vitaminok (különösen fontos A, B, C, E);
• A vérkeringést javító eszközök.

A fizioterápiás eljárások közül a szemész számos gyógyszeres elektroforézist, a retina lézeres stimulációját és ultrahangot írhat elő.

A Stargardt-kór kezelésének radikális módszerei

Ma már olyan modern technikákat alkalmaznak, mint pl.

1. A retina revaszkularizációja;
2. Autológ szövetterápia.

Az első esetben a sebész egy gerendát telepít, amely a izomrostok. Ez egy ideig megőrzi a vizuális funkciót, mivel az elsorvadt ideg kicserélődik. De a transzplantáció nem kerüli el a vakságot - az évek során a sötét folt szélesebbé válik.

Ami az autológot illeti szövetterápia, akkor ez több modern technika. Ez magában foglalja a páciens saját zsírszövetéből nyert őssejtek felhasználását. A technológiát az orosz tudós, V. P. Filatov fejlesztette ki. Elmélete szerint a Stargardt-kórt sejtszinten kell kezelni.

Ez a terápia biztonságos, mivel az elpusztult szemsejteket új, egészséges sejtekkel helyettesítik.

Elutasításuk kockázata minimális, mivel a műtét során nem donor anyagot használnak, hanem magától a pácienstől származó anyagot. Gyorsan gyökeret ereszt és helyreállítja a látószervek funkcióit.

Lehetetlen azt mondani, hogy az autológ szövetterápia 100%-os garanciát nyújt a látás helyreállítására. De ma ez az egyetlen technika, amely hatékonyan ellenáll a betegség további fejlődésének, és segít javítani a látásélességet még akkor is, ha a beteg lát a világ már nagyon rossz.

MEGHATÁROZÁS

A Stargardt-kór a retina makula régiójának degenerációja, amely az RPE-ben kezdődik, és 10-20 éves korban a látásélesség kétoldali csökkenésével nyilvánul meg.

ICD-10 KÓD

H35.5 Örökletes retina dystrophiák.

OSZTÁLYOZÁS

A Stargardt-kórnak négy formája van a kóros folyamat helyétől függően: a makula régióban, a középső periférián ( fundus flavimaculatus), a paracentrális régióban, valamint vegyes formában amikor a központban és a periférián lokalizálódik.

ETIOLÓGIA

Jelenleg genetikai vizsgálatok segítségével bebizonyosodott, hogy a Stargardt-kór és a sárgafoltos szemfenék ugyanannak a betegségnek a fenotípusos megnyilvánulásai, autoszomális recesszív, ritkán autoszomális domináns öröklődési formával.

A pozicionális klónozás azonosította a Stargardt-kór ABCR-génjének fő lokuszát, amely fotoreceptorokban fejeződik ki. Az ABCR az ATP-kötő kazettás transzporter szupercsalád tagja. A Stargardt-kór autoszomális domináns öröklődési típusában meghatározták a mutált gének lokalizációját a 13q és 6q14 kromoszómákon; A Stargardt-kór központi és perifériás formáira vonatkozó lokusztérképezés kapcsolatelemzése.

PATOGENEZIS

A lipofuscin intenzív felhalmozódása következik be az RPE-ben. Gyengíti a lizoszómák oxidatív funkcióját, növeli az RPE sejtek pH-ját, ami a membrán integritásának megzavarásához vezet.

KLINIKAI KÉP

A Stargardt-dystrophia központi formájában a folyamat fejlődésével a makula terület oftalmoszkópos képe megváltozik. másfajta: a „törött fémtől” a „bikaszemig”, „kovácsolt bronz” és érhártya-sorvadás.

A bikaszem jelenséget oftalmoszkóposan egy sötét középpontként látjuk, amelyet egy széles hipopigmentációs gyűrű vesz körül, amelyet általában egy másik hiperpigmentáció követ. A retina erei nem változnak, a látókorong halványan halványodik a temporális oldalon, ami a papillomacularis kötegben lévő idegrostok sorvadásával jár. A fovealis reflex és a makula eminencia (umbo) hiányzik.

A sárgás-fehér foltok jelenléte a szem hátsó pólusában a retina pigmenthámjában különböző méretű, formájú és konfigurációjú, a sárgafoltos szemfenék (fundus flavimaculatus) jellegzetes jele. Idővel ezeknek a foltoknak a színe, alakja és mérete megváltozhat. Alapvetően sárgás foltok jól körülhatárolható élekkel, néhány év múlva elszürkülhetnek, tisztázatlan határokkal, vagy eltűnhetnek.

DIAGNOSZTIKA

Anamnézis

A betegség kialakulásának időpontja (gyermek- vagy serdülőkorban) fontos szerepet játszhat a diagnózisban.

Laboratóriumi kutatás

Szövettanilag megfigyelhető a pigment mennyiségének növekedése a fundus központi zónájában, a szomszédos RPE sorvadása, valamint a pigment epitélium atrófiájának és hipertrófiájának kombinációja. A sárga foltokat lipofuscin-szerű anyag képviseli.

Instrumentális tanulmányok

A perimetria során minden Stargardt-kórban szenvedő betegnél relatív vagy abszolút centrális scotomákat észlelnek különböző méretű a folyamat időzítésétől és terjedésétől függően kora gyermek- vagy serdülőkortól kezdve. Sárga foltos szemfenék esetén nem észlelhető elváltozás a makula területén, és a látómező nem változhat.

A színanomália formája a legtöbb betegnél, ahol a folyamat központi lokalizációja van, deuteranopia, vörös-zöld dyschromasia típusú vagy kifejezettebb.

Sárga foltos szemfenékkel színlátás nem módosítható. A Stargardt-dystrophia térbeli kontrasztérzékenysége jelentősen megváltozik a térbeli frekvencia teljes tartományában, a közepes tartomány jelentős csökkenésével és teljes hiányával a magas térbeli frekvencia tartományban - „minta kúp disztrófia”. A kontrasztérzékenység (a kúprendszer be- és kikapcsolása) a retina központi régiójában 6-10 fokon belül hiányzik.

ERG és EOG. A makula ERG már ben csökken kezdeti szakaszaiban a Stargardt-dystrophia központi formája, és nem rögzítik előrehaladott stádiumban.

A fundus flavimaculatus ganzfeld kezdeti szakaszában az ERG és az EOG a normál határokon belül marad: előrehaladott állapotban az ERG kúp- és rúdkomponensei csökkennek, ami szubnormálissá válik, és az EOG indikátorok is változnak. Az ilyen formában szenvedő betegeknek nincsenek tünetei. A látásélesség, a színlátás és a látómező a normál határokon belül van. A sötét adaptáció normális vagy kissé csökkentett lehet.

Az FA-n egy tipikus „bikaszem” jelenséggel normál háttér„hiány” vagy gynofluoreszcencia zónák észlelhetők, látható choriocapillarisszal, „sötét” vagy „néma” érhártyával. A makula területén a fluoreszcencia hiányát a fluoreszceint szűrő lipofuscin felhalmozódása magyarázza. A hipofluoreszcenciával rendelkező területek hiperfluoreszkálóvá válhatnak, ami az RPE atrófiás területének felel meg.

Megkülönböztető diagnózis

Hasonlóságok klinikai kép különféle disztrófiás betegségek a makula területe megnehezíti a diagnózist. Megkülönböztető diagnózis A Stargardt-kórt meg kell fontolni a familiáris drusen, a fundus albipunctatus, a Kandori retina foltok, a domináns progresszív fovealis dystrophia, a kúp-, kúp- és rúd-kúp-dystrophia, a juvenilis retinoschisis, a vitelliform makuladegeneráció, a szerzett gyógyszer okozta dystrophia (pl. retinopathyne) esetén. .

A sárgafoltos szemfenék, az úgynevezett sárgafolt-dystrophia a retina zóna rendellenessége. A pigmenthámból származik, és 10-20 éves korban mindkét oldalon kifejeződik.

A betegséget K. Stargardt a 20. század legelején a makulazóna betegségével magyarázta, amely öröklődik.

Szemészeti kép jellemzi, polimorfizmus jeleivel: „törött bronz”, „bikaszem”, érhártya-dystrophia és így tovább.

Egy gén azonosítására szolgáló módszerrel csak a genomban elfoglalt helye alapján izolálták a Stargardt-kórt meghatározó és a retina fényérzékeny szenzoros neuronjaiban kifejeződő ABCR nevű gén fő lókuszát. A betegség autoszomális domináns típusú öröklődése esetén meghatározták a hibás gének elhelyezkedését a 13q és 6q14 kromoszómán.

VIDEÓ

A Stargardt-kór tünetei és diagnózisa

A ben végzett genetikai vizsgálatok eredményei Utóbbi időben, azt mondják, hogy a betegség megnyilvánulási formáinak összességében mutatkozó különbségek ellenére a retinitis pigmentosa, a Stargardt-kór, a sárga foltos szemfenék és a szem károsodása. molekuláris szintenéletkorfüggő betegségeket az ABCR lókusz allél rendellenességei váltanak ki.

A bikaszem anomáliáját oftalmoszkópiával határozzák meg sötét folt a közepén, amely körül egy széles hipopigmentációs gyűrű található - mögötte általában egy szuperpigmentáció gyűrű található. Az FA-n egyszerű anomália esetén a fluoreszcencia nélküli vagy hipofluoreszcenciás területeket, észrevehető choriocapillarisszal határozzák meg egy eltérés nélküli terület hátterében. Szerkezeti szempontból a szemfenék közepén a festék arányának növekedése, a szomszédos retina pigmentszövet sorvadása és a pigmentszövet növekedése jellemzi. A makula zónában a fluoreszcencia hiányát a lipofuscin felhalmozódása okozza a retina pigment epitéliumában, amely a fluoreszcein szűrése. Ugyanakkor a glikolipoprotein lipofuscin csökken oxidáló tulajdonsága lizoszómák, és növeli a retina pigment epiteliális szöveteinek pH-értékét, ami a membrán integritásának elvesztéséhez vezet.

Néha a sárgafoltos dystrophia ritka típusát diagnosztizálják, amely nem okoz rendellenességeket a makula zónában. A betegség ezen formájával a makula és az egyenlítő között van nagyszámú helyek sárgás színű különféle formák, amelyek elhelyezkedése meglehetősen eltérő lehet - kombinálhatók vagy különállóak is lehetnek. Idővel színük, alakjuk és méretük változhat az FA-n: a hiperfluoreszcens zónák hipofluoreszcenciás zónákká alakulnak, ami a retina pigmentszövetének csökkenését jelzi.

Minden Stargardt-kórban szenvedőnél különböző méretű részleges vagy teljes központi scotomákat diagnosztizálnak, amelyek típusa a folyamat előrehaladtától függ. Sárgafoltos dystrophia esetén a látótérben előfordulhat normál mutatók feltéve, hogy a makulazónában nincsenek eltérések.

A legtöbb betegnél deuteranopiaként, vörös-zöld dichromasiaként regisztrálják, de előfordulhatnak kifejezettebb formák is. Ha sárga folt anomália van jelen, a színeltérések rendben lehetnek.

A Stargardt-kórban a tér kontrasztérzékenysége nagy eltéréseket mutat a teljes frekvenciatartományban, jelentősen csökken a közepes és az abszolút depriváció területén a nagy hullámértékek területén - ez a kúp diszfunkció mintája. A retina közepén 6-10 fokon belüli kontrasztérzékenység nem figyelhető meg.

A Stargardt-kór kezdeti szakaszában és a sárga foltos anomáliában az elektroretinográfia és az elektrookulográfia normális. Bonyolultabb szakaszokban a kúpkomponensek elektroretinográfián csökkennek, az elektrookulográfián pedig valamivel a normál alatt vannak. A lokális elektroretinográfia már a betegség korai stádiumában nem kielégítő eredményt ad, és a betegség kialakulása során javíthatatlanná válik.

A diagnosztikai módszert, amely kizár mindenféle, a betegség szempontjából szokatlan tényezőt, túlsúlyban kell elvégezni anomália kialakulása centrális retina makula, kúp, kúp- és rúd-kúp anomáliák, X-hez kötött retinoschisis, vitelliform makula anomália, gyógyszer okozta anomáliák, akut mérgezés a gyermekvállalás ideje alatt.

(1 értékelések, átlag: 5,00 5-ből)

Jellegzetes jelekés a retina abiotrófia következményei és megelőzése

A retina abiotrófia ritka patológia, amely a szem retinájának degenerációjában nyilvánul meg, amely lehet veleszületett vagy szerzett. Kialakulásának oka számos mutáció, amelyek a betegség lefolyásának különféle változataihoz vezettek. Emiatt a betegség prognózisa bizonytalan: az abiotrófia egyes formái hozzájárulnak a perifériás látás élességének csökkenéséhez, mások vakságot váltanak ki.

Az „abiotrófia” kifejezés rejtett anomáliát jelent külön test vagy testrendszerek.

A retina (retina) abiotrófiája egy összetett genetikai degeneráció, amelyre utal ritka patológiákés a látószerv legfontosabb fotoreceptor sejtjeinek - a rudak és kúpok - károsodása jellemzi. A betegség a retina működéséért és az ahhoz való hozzáférés folyamatáért felelős gének károsodása következtében alakul ki. tápanyagok. Ilyen körülmények között lassú, de visszafordíthatatlan degeneratív folyamat megy végbe. A retina külső rétegéig terjed, ahol a rudak és a kúpok, amelyek szintén szerves része fotoreceptorok.

Az elsők a retina teljes felületén helyezkednek el, de legtöbbjük távol van a központtól. A rudak fő funkciója a látómezők kiterjesztésének és a teljes belátás biztosítása sötét idő napok.

A kúpok a retina központi részén lokalizálódnak szemgolyó. Feladatuk a színspektrum érzékelése és a központi látómező minőségének biztosítása.

Az első kísérletek arra, hogy megmagyarázzák, mi az a retina abiotrófia, a 19. század második felében történtek. A patológiát „retinitis pigmentosa”-nak nevezték. Később a betegséget elsődleges taperetinális vagy rúdkúp-dystrophiának kezdték nevezni.

Általában kóros folyamat egyszerre rögzíti mindkét látószervet. Ha egy gyermeknél retina degenerációt diagnosztizálnak, a betegség első jelei már korán észlelhetők fiatalon. Körülbelül 20 éves korig ez komoly problémákhoz vezet: látásvesztés, zöldhályog kialakulása, a lencse homályosodása.

Még egy veszélyes szövődmény a szem retinájának dystrophiás károsodása az érintett sejtek rosszindulatúvá történő degenerációja. Ebben az esetben melanoma alakul ki.

Általában a kóros folyamat egyszerre érinti mindkét látásszervet.

A retina károsodása a következő genetikai mutációk eredményeként következik be:

• autoszomális domináns (apáról fiúra száll, az első generációban megfigyelt patológia megnyilvánulásaival);
• autoszomális recesszív (mindkét szülőtől a második vagy harmadik generáció megnyilvánulásaival);
• az X kromoszómán való kapcsolódás révén (a patológia olyan férfiakra terjed, akik anyai oldalról rokonok).

A szerzett retina dystrophiát általában idősebb embereknél diagnosztizálják. Ez a fajta patológia súlyos mérgezéssel, magas vérnyomással és a pajzsmirigy patológiáival fordul elő.

Leggyakrabban a retina abiotrófiájának megnyilvánulásai először gyermekkorban jelentkeznek. Ez felnőttkorban sokkal ritkábban fordul elő.

A patológia típusai

Az általánosan elfogadott osztályozás szerint a retina dystrophia következő típusait különböztetjük meg:

• perifériás degenerációk. Ez a fajta patológia a fotoreceptor rudak károsodásával kezdődik. A jogsértések kiterjednek vagy a hálóra és érhártya, bármelyiken üvegszerű. NAK NEK perifériás degenerációk ide tartozik a pigmentdisztrófia, a fehér folt-abiotrófia, a Goldmann-Favre-kór és a Wagner-kór. Perifériás abiotrófia esetén a perifériás látás romlik, és a látómezők beszűkülnek. A betegség sok éven át fejlődhet, vagy gyorsan előrehaladhat, ami csökkent látást és teljes vakságot okozhat;
• központi degenerációk. A kúpsejtek sérültek. Megsértések fordulnak elő a makula, a makula területén. Központi degeneráció esetén kifejezett zavar lép fel vizuális funkció, a színek érzékelésének képessége károsodik. Vakfoltok jelenhetnek meg a látómezőben. A retina makuladegenerációja magában foglalja a Stargardt-szindrómát, a Best-betegséget, az életkorral összefüggő abiotrófiát;
• generalizált (vegyes) degenerációk. Az eltérés ezen formájával a retina minden területe károsodik. Ez a retinitis pigmentosa, veleszületett stacioner éjszakai vakság.

Attól függően, hogy a páciensben milyen patológiát diagnosztizáltak, bizonyos tünetek dominálnak.

A pigment dystrophia jellemzői

A retinális pigment abiotrófia (elsődleges taperetinális retina abiotrófia) a szem belső nyálkahártyájának betegsége, amely a retina rudakat érinti. Ezt a betegséget a fotoreceptorok és a pigment epitélium degenerációja jellemzi, aminek következtében a retinából az agykéregbe irányuló jelátvitel leáll.

A retina pigment abiotrófiája örökletes.

A tapetoretinalis abiotrófia örökletes. Megkülönböztető tulajdonság A retina degenerációjának ez a formája hosszú, progresszív lefolyású, váltakozó látásromlással és remissziókkal. Általában ha pigment dystrophia abban nyilvánul meg serdülőkor, majd 20-25 éves korára a beteg elveszíti a látást, ami rokkantsághoz vezet.

A patológia prevalenciája 1 eset 5000 emberből.

A patológia kialakulásának okait nem vizsgálták megbízhatóan, de a legtöbb tudós hajlamos azt hinni, hogy genetikai mutációk eredményeként fordul elő. Mások lehetséges tényezők amelyek hozzájárulnak a retina dystrophia kialakulásához:

• nehéz mérgező károsodás test;
• betegségek endokrin rendszer;
• avitaminózis.

Az eltérés ezen formáját a következő megnyilvánulások jellemzik:

• a tájékozódás zavara a sötétben, ami a látás romlásával jár;
• pigment képződése a szemfenékben;
• a perifériás látás határainak szűkítése;
• fejfájás;
• súlyos szemfáradtság;
• fény villan a szemekben;
• A színek megkülönböztetésének nehézségei.

A tapetoretinális abiotrófia a következő diagnosztikai intézkedésekkel azonosítható:

• oftalmoszkópia (a szemfenék vizsgálata);
• vizuális funkciók tanulmányozása;
• A látószervek belső struktúráinak ultrahangja;
• az intraokuláris nyomás mérése;
• angiográfia.

Az oftalmoszkópia segít azonosítani a taperetinalis abiotrófiát.

A patológia kezelése speciális megközelítést igényel. Kívánt:

• gyógyszerek alkalmazása a retina táplálkozásának és vérellátásának serkentésére ("Mildronat" injekciók formájában, "Taufon" cseppek);
• fizioterápiás eljárások elvégzése (ózonkezelés, elektromos stimuláció);
• sebészi kezelés. A retina területén a véráramlás serkentése érdekében transzplantációs műtétet végeznek szemizmok.

Szintén a szemészetben a hazai Alloplant gyógyszert a retina degenerációinak kezelésére használják. Ez egy biológiai szövet, amely erősíti a sclerát. Abiotrófia esetén a gyógyszert az érrendszeri vérellátás helyreállítására használják. A szövetet jó túlélési arány jellemzi.

Alunculus (nem pigmentált) degeneráció

A pigmentmentes abiotrófia, akárcsak a pigmentált, lassan fejlődik ki, és genetikai jellegű. fő jellemzője A patológiának ez a formája fehér, kis elváltozások megjelenése a szemfenék perifériáján. Ez a taperetinális retina degeneráció egyik fajtája.

A patológia kialakulását kiváltó fő tényező a génmutációk.

A patológia jellemző megnyilvánulásai a következők:

• a látómező szűkítése;
• a központi látás progresszív romlása;
• fehér pontok megjelenése a retina teljes területén.

A retina fehér foltos abiotrófiájával a látóideg sorvad.

A pigmentmentes abiotrófia genetikai természetű.

A patológiát olyan manipulációk során észlelik, mint:

• A szem belső struktúráinak ultrahangja;
• optikai koherencia tomográfia a szem szerkezetének rétegről-rétegre történő vizsgálatához;
• szemfenék vizsgálata;
• a látómezők állapotának tanulmányozása.

Nem pigmentált retina dystrophia esetén a beteget felírják:

• véralvadásgátló szerek szedése, értágítók, B-vitamin;
• intradermális beadás hormon középső ütem az agyalapi mirigy a még megmaradt kúpok és rudak aktivitásának serkentésére;
• sebészet.

Hatása terápiás tevékenységekáltalában átmeneti.

Stargardt-kór

A sárga foltos retina abiotrófia olyan állapot, amelyben a központi látás gyorsuló ütemben romlik.

A patológia kialakulásának fő oka a genetikai mutációk. A génhibák energiahiányt okoznak.

A Stargardt-dystrophia a következő tünetekben nyilvánul meg:

• a beteg képtelen megkülönböztetni a tárgyakat gyenge színösszeállítás;
• a központi látás elvesztése és élességének csökkenése;
• sárga-fehér foltok megjelenése a szem hátsó pólusában;
• tájékozódási nehézségek gyenge fényviszonyok mellett.

A betegség végső szakaszában a látóideg elsorvad, vakságot okozva.

A sárga foltos retina abiotrófiát Stargardt-kórnak is nevezik.

A patológia diagnosztizálásához a következőket kell elvégezni:

• anamnézis felvétele;
• molekuláris genetikai elemzés;
• szövettani vizsgálat a fundus központi zónájában.

A Stargardt-kór kezelésére a terápiát értágítók és vitaminok adásával végzik. Fizioterápiás eljárások javasoltak - lézeres stimuláció, ultrahang terápia.

Stargardt-dystrophia esetén őssejtkezelést alkalmaznak. A szembe beültetett őssejtek a sérült területre vándorolnak és egyesülnek az érintett szövetekkel, majd egészséges sejtekké alakulnak. A graft rögzítésére általában ezt használják egyszerű lencse. Ezt a módszert áttörésnek tekintik a modern szemészetben.

A legjobb retina abiotrófia

Mi a legjobb retina abiotrófia? Ez a patológia kétoldali retina dystrophiát jelent a makula zónában. Génmutációk következtében alakul ki.

A Best-kór tünetmentesen alakul ki, ezért általában véletlenül észlelik.

A diagnosztikai intézkedések során meghatározzák a patológia tüneteit, például a makulában való megjelenést sárga foltok valamint a subretinális vérzések kialakulása.

Fő diagnosztikai módszer- fluoreszcein angiográfia.

A Best-betegség esetében a fenntartó terápiát "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol" gyógyszerekkel végzik.

Szükség esetén lézeres fotokoagulációt végeznek.

A fluoreszcein angiográfia segít diagnosztizálni a legjobb retina abiotrófiát.

Veleszületett stacioner vakság

A patológia ezen formája nem progresszív betegség, amelyben az éjszakai látás romlik.

A betegség génmutációk következtében alakul ki.

Az általános látásélesség nem változik. A szemfenék vizsgálata során több sárga-fehér pont észlelhető.

A patológia diagnosztizálására látótérvizsgálatot, elektroretinográfiát és elektrookulográfiát végeznek.

Hatékony kezelés a a meghatározott betegség nem létezik.

Valószínű eredmény

A prognózis közvetlenül függ a patológia típusától. A betegség formái (kivéve a veleszületett stacioner vakságot) folyamatosan fejlődnek, és végső soron látásvesztést okoznak. Ennek következménye a beteg fogyatékossága.

A kezelés célja a patológia tüneteinek enyhítése és a kóros folyamat lelassítása.

Megelőzés

Mivel a retina degenerációit génmutációk okozzák, hatékony intézkedéseket Nincs patológia megelőzés.

• rendszeresen látogassa meg a szemészt;
• a látásélesség korrekciója fizioterápiás eljárások alkalmazásával és gyógyszerek;
• vezet egészséges képélet;
• mérje meg a látószervekre háruló terheléseket;
• védje a szemet közvetlen cselekvés napsugarak;
• racionálisan táplálkozni;
• végezzen gyakorlatsorokat, amelyek célja a szemizmok megmunkálása és a látószervek fáradtságának megszüntetése;
• megtagadni a rossz szokásokat.

A látásromlás első megjelenése sürgős orvosi konzultációt igényel. Ne hagyatkozz hagyományos módszerek kezelés: retina abiotrophia esetén csak súlyosbítják a folyamatot és felgyorsítják a vakság kialakulását.

2017. november 20 Anasztázia Tabalina

A fiatalkori makuladegeneráció kíséri disztrófiás változások a retina sárga foltja. A betegség első tünete a kétoldali látásvesztés, amely 10-20 éves korban jelentkezik.

Osztályozás

A Stargardt-betegség számos formája létezik, amelyek a kóros folyamat elterjedésének területétől függenek:

• Makula terület;
• Középső periféria;
• Paracentrális zóna;
• Vegyes forma (a patológia mind a központban, mind a periférián található).

Etiológia

A genetikai elemzés során kiderült, hogy a fiatalkori makuladegeneráció a sárga foltos szemfenékkel együtt ugyanannak a mutációnak a fenotípusos megnyilvánulása. Ennek a patológiának a típusa általában autoszomális recesszív, de néha autoszomális domináns.

Pozíciós klónozással azonosították a fotoreceptorokban kifejeződő génlókuszt.

Patogenezis

Stargardt-kórban a lipofuscin kifejezett felhalmozódása figyelhető meg, ami gátolja a lizoszómák oxidatív funkcióját. Ennek eredményeként a szemfenéki sejtek savassága megnő, és membránintegritásuk megsérül.

Klinikai kép

Ha arról beszélünk a központi Stargardt-dystrophiáról, akkor a makula külső területe úgy néz ki, mint „bikaszem”, „törött fém”, „kovácsolt bronz” vagy érhártya-sorvadás.

A bikaszemben van egy sötét központi zóna, amelyet hipopigmentáció gyűrű vesz körül. Ezt általában egy újabb hiperpigmentációs gyűrű követi. Ebben az esetben a retina erei nem változnak, a látóideg fejének sápadtsága figyelhető meg a temporális oldalon (atrófia idegsejtek a papillomacularis kötegben). A makula eminencia és a fovealis reflex hiányzik.

Sárga foltos szemfenékkel a szem hátsó pólusában (retina pigmenthám) sárgásfehér foltok találhatók, amelyek alakja és mérete eltérő. Idővel a foltok mérete és alakja megváltozik, a szín sárgáról szürkére változik, a határok elmosódnak.

Diagnosztika

A juvenilis makuladegeneráció diagnózisában fontos szerepet játszik az első tünetek megjelenésének időpontja (gyermek- vagy serdülőkorban).
Nál nél szövettani vizsgálat A szemfenék központi régiójában a pigment növekedését észlelheti. A retina pigment epitélium atrófiája vagy atrophia és hipertrófia kombinációja is előfordul. A sárga foltok anyaga lipofuscin-szerű anyagból áll.

A Stargardt-kórban szenvedő betegek perimetriája lehetővé teszi a relatív vagy abszolút skotómák azonosítását. Méretük a betegség időzítésétől és prevalenciájától függ. Ha sárga foltos szemfenékről beszélünk, akkor a makula zóna általában nem érintett, így előfordulhat, hogy a látótérben nincs változás.

A színanomália leggyakrabban központi lokalizációban fordul elő, és deuteranópiában vagy vörös-zöld diszkromáziában nyilvánul meg.

Néha a sárga foltos szemfenék nem kíséri csökkent látást. A térbeli kontrasztérzékenység azonban minden frekvenciatartományban csökken (különösen a térközi frekvenciazónában). A középső zónában 6-10 fokon belül nincs kontrasztérzékenysége a kúprendszernek.

A központi Stargardt-kór kezdeti szakaszában a makula elektroretinogramjának csökkenése figyelhető meg, és késői szakaszokő nincs jelen. Ha a periféria érintett, akkor a változások csak előrehaladott stádiumban fordulnak elő, és a retinogram kúp- és rúdkomponenseinek csökkenésében nyilvánulnak meg. Ebben az esetben a betegeknek általában nincsenek tünetei, az élesség, a látótér és a színérzékelés a normál határokon belül van. A sötét adaptáció kissé csökkenthető.

A normál hátterű fluoreszcein angiográfia hipofluoreszcenciát (vagy annak hiányát) tárja fel látható choriocapillarisszal. A fluoreszceint szűrő lipofuscin felhalmozódása következtében a makula területén nincs lumineszcencia. Ha a hipofluoreszcens területek hiperfluoreszkálóvá válnak, ez a retina pigmenthám atrófiáját jelzi.

Megkülönböztető diagnózis

A hasonlóságok megnehezíthetik a diagnózist klinikai megnyilvánulásai különböző típusú makula dystrophiák. A Stargardt-kórt meg kell különböztetni a familiáris drusentől, a Kandori retina foltoktól, a kúp (rúd-kúp) dystrophiától, a domináns progresszív fovealis dystrophiától, a juvenilis retinoschisistől, a szerzett gyógyszer okozta dystrophiáktól és a vitelliform makula dystrophiától.

Kezelés

A patogenetikai alapú kezelés nem kivitelezhető, ezért a juvenilis makuladegenerációban szenvedő betegek gyermekkoruk óta rokkantak. Ezek a betegek monitorozást igényelnek a látómező határainak meghatározásával, elektroretinográfiával és elektrookulográfiával.

Előrejelzés

Stargardt-kór esetén a látásfunkció progresszív csökkenése következik be (különösen serdülőkorban vagy gyermekkorban), ami ennek következménye. kifejezett változások a makulában.