Nemcsak a külső tünetek, hanem a betegségek is öröklődnek. Az ősök génjeinek meghibásodása végül következményekhez vezet az utódokban. A hét leggyakoribb genetikai betegségről fogunk beszélni.
Az örökletes tulajdonságokat kromoszómáknak nevezett blokkokba rendeződő gének formájában adják át az ősök leszármazottaira. A nemi sejtek kivételével a test összes sejtje kettős kromoszómakészlettel rendelkezik, amelynek fele az anyától, a másik része az apától származik. A gének bizonyos működési zavarai által okozott betegségek örökletesek.
Rövidlátás
Vagy rövidlátás. Genetikailag meghatározott betegség, melynek lényege, hogy a kép nem a retinán, hanem előtte alakul ki. Ennek a jelenségnek a leggyakoribb oka a szemgolyó megnagyobbodása. Általában a myopia serdülőkorban alakul ki. Ugyanakkor az ember tökéletesen közel lát, de rosszul lát a távolba.
Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor a myopia kialakulásának kockázata gyermekeiknél több mint 50%. Ha mindkét szülőnek normális a látása, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.
A myopia tanulmányozása során a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a rövidlátás a kaukázusiak 30%-ára jellemző, és az ázsiai bennszülöttek 80%-át érinti, beleértve a kínai, japán, dél-koreai stb. lakosokat. Adatgyűjtés után több mint 45 ezer emberből a tudósok 24 rövidlátáshoz kapcsolódó gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két korábban azonosított génnel is. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, szerkezetéért és a jelek továbbításáért a szemszövetben.
Down-szindróma
A szindróma, amelyet John Down angol orvosról neveztek el, aki először 1866-ban írta le, a kromoszómamutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajt érint.
A betegség annak a következménye, hogy a sejtekben nem két, hanem három kópia található a 21. kromoszómából. A genetikusok ezt triszómiának nevezik. A legtöbb esetben az extra kromoszóma az anyától kerül a gyermekre. Általánosan elfogadott, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ. Mivel azonban a fiatal születések általában gyakoribbak, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 év alatti nőktől születik.
A genetikai rendellenességekkel ellentétben a kromoszóma rendellenességek véletlenszerű kudarcok. És egy családban csak egy ember szenvedhet ilyen betegségben. De itt is vannak kivételek: az esetek 3-5%-ában a Down-szindróma ritkább transzlokációs formái figyelhetők meg, amikor a gyermek kromoszómakészletének összetettebb szerkezete van. A betegség hasonló változata ugyanazon család több generációjában is megismétlődhet.
A Downside Up jótékonysági alapítvány szerint évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.
Klinefelter szindróma
Egy másik kromoszóma rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiúra jut egy ilyen patológiás. A Klinefelter-szindróma általában pubertás után jelenik meg. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek. Ezenkívül gynecomastia jellemzi őket - az emlőmirigy megnagyobbodása a mirigyek és a zsírszövet hipertrófiájával.
A szindróma nevét Harry Klinefelter amerikai orvos tiszteletére kapta, aki először 1942-ben írta le a patológia klinikai képét. Fuller Albright endokrinológussal együtt kiderítette, hogy ha a nőknek általában egy pár XX nemi kromoszómája van, a férfiaknak pedig XY, akkor ezzel a szindrómával a férfiaknál egy-három további X kromoszóma van.
Színvakság
Vagy színvakság. Ez örökletes, sokkal ritkábban szerzett. Egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki.
A színvakság az X-kromoszómához kapcsolódik, és az anyától, egy „eltört” gén tulajdonosától a fiára terjed. Ennek megfelelően a férfiak 8%-a és a nők legfeljebb 0,4%-a szenved színvakságban. A tény az, hogy a férfiaknál az egyetlen X-kromoszómában létrejövő „házasság” nem kompenzálódik, mivel a nőkkel ellentétben nekik nincs második X-kromoszómájuk.
Vérzékenység
Egy másik betegség, amelyet a fiak az anyjuktól örökölnek. A Windsor-dinasztiából származó Viktória angol királynő leszármazottainak története széles körben ismert. Sem ő maga, sem szülei nem szenvedtek ebben a súlyos, véralvadási zavarokkal járó betegségben. A génmutáció feltehetően spontán történt, annak köszönhető, hogy Victoria édesapja már 52 éves volt a fogantatáskor.
Victoria gyermekei örökölték a végzetes gént. Fia, Leopold 30 éves korában hemofíliában halt meg, és öt lánya közül kettő, Alice és Beatrice a balszerencsés gén hordozói voltak. Victoria egyik leghíresebb hemofíliás leszármazottja unokája fia, Alekszej Tsarevics, az utolsó orosz császár, II. Miklós egyetlen fia.
Cisztás fibrózis
Örökletes betegség, amely a külső elválasztású mirigyek zavarában nyilvánul meg. Fokozott izzadás, nyálkakiválasztás jellemzi, amely felhalmozódik a szervezetben és megzavarja a gyermek fejlődését, és ami a legfontosabb, megakadályozza a tüdő megfelelő működését. Légzési elégtelenség miatti halál valószínű.
Az Abbott amerikai vegyipari és gyógyszeripari vállalat oroszországi fiókja szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama az európai országokban 40 év, Kanadában és az Egyesült Államokban 48 év, Oroszországban pedig 30 év. Jól ismert példa a francia énekes, Gregory Lemarchal, aki 23 évesen halt meg. Feltehetően Frederic Chopin is cisztás fibrózisban szenvedett, és 39 éves korában tüdőelégtelenség következtében halt meg.
Az ókori egyiptomi papiruszokban említett betegség. A migrén jellegzetes tünete az epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás a fej egyik oldalán. A görög származású római orvos, Galenus, aki a 2. században élt, a betegséget hemicraniának nevezte, ami „fél fej”-nek felel meg. A „migrén” szó ebből a kifejezésből származik. A 90-es években A 20. században kiderült, hogy a migrént túlnyomórészt genetikai tényezők okozzák. Számos gént fedeztek fel, amelyek felelősek a migrén öröklődéséért.
Mindannyian, ha egy gyermekre gondolunk, arról álmodozunk, hogy csak egy egészséges és végső soron boldog fiunk vagy lányunk legyen. Néha összetörnek álmaink, súlyos betegen születik egy gyermek, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy ezt a kedves, vér szerinti (tudományosan: biológiai) gyermeket az esetek túlnyomó többségében kevésbé szeretik és kevésbé fogják szeretni.
Természetesen, ha beteg gyermek születik, mérhetetlenül több aggodalom, anyagi költség és stressz – fizikai és erkölcsi –, mint amikor egészséges gyermek születik. Vannak, akik elítélik azt az anyát és/vagy apát, aki nem hajlandó beteg gyermeket nevelni. De ahogy az evangélium mondja: „Ne ítéljetek, és nem ítéltetnek”. Különféle okok miatt hagyják el a gyermeket, mind az anya és/vagy az apa (szociális, anyagi, életkor stb.), mind a gyermek (a betegség súlyossága, a kezelés lehetősége és kilátásai stb.) miatt. . Az úgynevezett elhagyott gyerekek lehetnek betegek és gyakorlatilag egészségesek is, életkortól függetlenül: újszülöttek és csecsemők, illetve idősebbek egyaránt.
Különféle okok miatt a házastársak úgy döntenek, hogy egy gyermeket egy árvaházból vagy közvetlenül egy szülészeti kórházból vesznek a családba. Ritkábban ezt a mi szempontunkból humánus civil cselekedetet egyedülálló nők követik el. Előfordul, hogy a fogyatékkal élő gyerekek elhagyják az árvaházat, és nevezett szüleik szándékosan vesznek a családba Down-kóros, agybénulásos és egyéb betegségekben szenvedő gyermeket.
A munka célja, hogy rávilágítson a gyermekben közvetlenül a születés után jelentkező leggyakoribb örökletes betegségek klinikai és genetikai sajátosságaira, majd a betegség klinikai képe alapján a diagnózis felállítása, illetve az azt követő évek során. a gyermek életében, amikor a patológiát a betegségre jellemző első tünetek megjelenésének időpontjától függően diagnosztizálják. Egyes betegségek a gyermeknél már a klinikai tünetek megjelenése előtt kimutathatók számos laboratóriumi, biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálattal.
A veleszületett vagy örökletes patológiás gyermekvállalás valószínűsége, az úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázat 3-5%-kal egyenlő, minden várandós nőt nyomaszt. Egyes esetekben megjósolható egy adott betegségben szenvedő gyermek születése, és már a gyermek méhen belüli fejlődése során diagnosztizálható a patológia. Egyes veleszületett rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi, biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai technikákkal, pontosabban prenatális (antenatális) diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják a magzatban.
Meggyőződésünk, hogy minden örökbefogadásra felajánlott gyermeket minden szakorvosnak részletesen meg kell vizsgálnia a releváns speciális patológiák kizárása érdekében, beleértve a genetikus vizsgálatot és vizsgálatot. Ebben az esetben a gyermekről és szüleiről ismert összes adatot figyelembe kell venni.
Az emberi test minden sejtjének magjában 46 kromoszóma található, i.e. 23 pár, amely tartalmazza az összes örökletes információt. Egy személy 23 kromoszómát kap az anyától a petesejttel és 23 kromoszómát az apától a spermával együtt. Amikor ez a két nemi sejt összeolvad, az az eredmény, amit a tükörben és magunk körül látunk. A kromoszómák vizsgálatát citogenetikus végzi. Erre a célra limfocitáknak nevezett vérsejteket használnak, amelyeket speciálisan kezelnek. Kariotípusnak nevezik a kromoszómakészletet, amelyet a szakember párokba és sorozatszám szerint oszt el - az első pár stb. Megismételjük, minden sejt magja 46 kromoszómát vagy 23 párat tartalmaz. Az utolsó kromoszómapár határozza meg az ember nemét. Lányoknál ezek XX kromoszómák, az egyik az anyától, a másik az apától származik. A fiúknak XY nemi kromoszómájuk van. Az elsőt az anyától, a másodikat az apától kapja. A spermiumok fele X kromoszómát, másik fele Y kromoszómát tartalmaz.
A betegségeknek van egy csoportja, amelyet a kromoszómakészlet változása okoz. Közülük a leggyakoribb az Down-kór(700 újszülöttből egy). A gyermek betegségének diagnosztizálását neonatológusnak kell felállítania az újszülött szülészeti kórházban való tartózkodásának első 5-7 napjában, és meg kell erősítenie a gyermek kariotípusának vizsgálatával. Down-szindrómában a kariotípus 47 kromoszómából áll, a harmadik kromoszóma a 21. páron található. Lányok és fiúk egyaránt szenvednek ettől a kromoszómapatológiától.
Csak a lányok kaphatják meg Shereshevsky-Turner betegség. A patológia első jelei leggyakrabban 10-12 éves korban észlelhetők, amikor a lány kis termetű, alacsonyan dőlt szőr a fején, 13-14 évesen pedig már nyoma sincs a menstruációnak. Enyhe mentális retardáció tapasztalható. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt betegek vezető tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma. Egy X kromoszóma hiányzik. A betegség előfordulási gyakorisága 1/3000 lány, a 130-145 cm magas lányoknál pedig 73/1000.
Csak hímeknél figyelhető meg Kleinfelter-betegség, melynek diagnózisát leggyakrabban 16-18 éves korban állítják fel. A beteg magas (190 cm és afeletti), gyakran enyhe szellemi retardáció, magasságához képest aránytalan hosszú karok, körözéskor a mellkast fedik. A kariotípus tanulmányozása során 47 kromoszómát figyeltek meg - 47, XXY. Kleinfelter-kórban szenvedő felnőtt betegeknél a vezető tünet a meddőség. A betegség prevalenciája 1: 18 000 egészséges férfi, 1: 95 mentális retardált fiú és minden 9. meddő férfi.
Fentebb leírtuk a leggyakoribb kromoszómabetegségeket. Több mint 5000 örökletes természetű betegség minősül monogénnek, amelyekben az emberi sejt magjában található 30 000 gén bármelyikében változás, mutáció történik. Bizonyos gének munkája hozzájárul egy vagy ennek a génnek megfelelő fehérje vagy fehérjék szintéziséhez (képződéséhez), amelyek a szervezet sejtjeinek, szerveinek és rendszereinek működéséért felelősek. Egy gén megzavarása (mutációja) a fehérjeszintézis megzavarásához és a sejtek, szervek és testrendszerek élettani funkcióinak további megzavarásához vezet, amelyekben a fehérje részt vesz. Nézzük meg ezek közül a betegségek közül a leggyakoribbakat.
Minden 2-3 hónaposnál fiatalabb gyermeknek speciális biokémiai vizeletvizsgálatot kell végeznie a kizárás érdekében fenilketonúria vagy lázas oligofrénia. Ebben az örökletes betegségben a beteg szülei egészséges emberek, de mindegyikük pontosan ugyanazon kóros gén (ún. recesszív gén) hordozója, és 25%-os kockázattal lehet beteg gyermekük. Gyakrabban fordulnak elő ilyen esetek rokon házasságokban. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Ennek a patológiának a gyakorisága 1:10 000 újszülött. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, és mérgező koncentrációja negatívan befolyásolja az agy, valamint számos szerv és rendszer funkcionális aktivitását. A betegség fő klinikai megnyilvánulásai a szellemi és motoros fejlődés visszamaradása, az epilepsziás rohamok, a dyspeptikus megnyilvánulások (a gyomor-bél traktus rendellenességei) és a dermatitis (bőrelváltozások). A kezelés főként speciális diétából és fenilalanin aminosavat nem tartalmazó aminosavkeverékek alkalmazásából áll.
Az 1-1,5 év alatti gyermekeknek ajánlott diagnosztika alávetni a súlyos örökletes betegséget - cisztás fibrózis. Ezzel a patológiával a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus károsodása figyelhető meg. A betegnél a tüdő és a hörgők krónikus gyulladásának tünetei dyspeptikus tünetekkel (hasmenés, majd székrekedés, hányinger stb.) társulnak. Ennek a betegségnek a gyakorisága 1:2500. A kezelés a hasnyálmirigy, a gyomor és a belek funkcionális aktivitását támogató enzimatikus gyógyszerek alkalmazásából, valamint gyulladáscsökkentő gyógyszerek felírásából áll.
Gyakrabban csak egy év elteltével figyelhetők meg egy gyakori és széles körben ismert betegség klinikai megnyilvánulásai - vérzékenység. Leggyakrabban a fiúk szenvednek ebben a patológiában. E beteg gyerekek anyja a mutáció hordozója. Sajnos a gyermek kórlapján olykor nem írnak semmit az anyáról és a hozzátartozóiról. A hemofíliában megfigyelt vérzési rendellenesség gyakran súlyos ízületi károsodáshoz (vérzéses ízületi gyulladás) vezet, és bármilyen vágás elhúzódó vérzést okoz, ami végzetes lehet az ember számára.
4-5 éves korban és csak fiúknál jelentkeznek klinikai tünetek Duchenne izomsorvadás. Csakúgy, mint a hemofíliánál, az anya a mutáció hordozója, pl. „vezető” vagy adó. A harántcsíkolt vázizmokat, egyszerűbben, először a láb izmait, majd az évek múlásával a test többi részét olyan kötőszövet váltja fel, amely nem képes összehúzódni. A páciens teljes mozdulatlansággal és halállal néz szembe, gyakran élete második évtizedében. A mai napig nem fejlesztettek ki hatékony terápiát a Duchenne-izomdisztrófiára, bár a világ számos laboratóriumában, köztük a miénkben is kutatnak a géntechnológiai módszerek e patológiás kezelésében. A kísérlet már most lenyűgöző eredményeket ért el, lehetővé téve, hogy optimistán tekintsünk az ilyen betegek jövőjébe.
Megjelöltük azokat a leggyakoribb örökletes betegségeket, amelyeket molekuláris diagnosztikai technikákkal már a klinikai tünetek megjelenése előtt kimutatnak. Úgy gondoljuk, hogy a kariotípus vizsgálatát, valamint a gyermek vizsgálatát a gyakori mutációk kizárása érdekében a gyermek tartózkodási helye szerinti intézményeknek kell elvégezniük. A gyermekre vonatkozó egészségügyi adatokban a vércsoportja és Rhesus hovatartozása mellett fel kell tüntetni a kariotípus és molekuláris genetikai vizsgálatok adatait, amelyek jellemzik a gyermek jelenlegi egészségi állapotát és a leggyakoribb örökletes betegségek jövőbeni előfordulásának valószínűségét.
A javasolt vizsgálatok minden bizonnyal számos globális probléma megoldásában segítenek, mind a gyermek, mind azok számára, akik ezt a gyermeket családjukba szeretnék fogadni.
V.G. Vakharlovsky orvosgenetikus, a legmagasabb kategóriájú gyermekneurológus, az orvostudományok kandidátusa. Az IAH örökletes és veleszületett betegségeinek prenatális diagnosztikájával foglalkozó genetikai laboratórium orvosa. ELŐTT. Otta - több mint 30 éve foglalkozik orvosi és genetikai tanácsadással a gyermekek egészségi állapotának előrejelzésével, az örökletes és veleszületett idegrendszeri betegségekben szenvedő gyermekek tanulmányozásával, diagnosztizálásával és kezelésével. Több mint 150 publikáció szerzője.
Örökletes és Veleszületett Betegségek Prenatális Diagnosztikai Laboratóriuma (vezető: az Orosz Orvostudományi Akadémia levelező tagja, V. S. Baranov professzor) Szülészeti és Nőgyógyászati Intézet névadója. ELŐTT. Otta RAMS, Szentpétervár
A genetikai betegségek olyan betegségek, amelyek az emberben a kromoszómális mutációk és a gének, azaz az öröklődő sejtrendszer hibái miatt lépnek fel. A genetikai apparátus károsodása súlyos és változatos problémákhoz vezet - halláskárosodás, látáskárosodás, késleltetett pszicho-fizikai fejlődés, meddőség és sok más betegség.
A kromoszómák fogalma
A test minden sejtjének van egy sejtmagja, amelynek fő része kromoszómákból áll. A 46 kromoszómából álló halmaz kariotípus. 22 pár kromoszóma autoszóma, az utolsó 23 pár pedig nemi kromoszóma. Ezek azok a nemi kromoszómák, amelyek megkülönböztetik egymástól a férfit és a nőt.
Mindenki tudja, hogy a nőknek XX kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig XY kromoszómájuk. Amikor új élet keletkezik, az anya az X kromoszómát adja tovább, az apa pedig X-kromoszómát vagy Y-t. Ezekkel a kromoszómákkal, vagy inkább patológiájukkal társulnak genetikai betegségek.
A gén mutálódhat. Ha recesszív, akkor a mutáció nemzedékről nemzedékre továbbadható anélkül, hogy bármilyen módon megnyilvánulna. Ha a mutáció domináns, akkor mindenképpen megnyilvánul, ezért célszerű megvédeni családját az esetleges probléma időben történő megismerésével.
A genetikai betegségek problémát jelentenek a modern világban.
Évről évre egyre több örökletes patológiát fedeznek fel. A genetikai betegségeknek már több mint 6000 elnevezése ismert, ezek mind mennyiségi, mind minőségi változásokhoz kapcsolódnak a genetikai anyagban. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek körülbelül 6%-a szenved örökletes betegségekben.
A legkellemetlenebb az, hogy a genetikai betegségek csak néhány év múlva jelentkezhetnek. A szülők örülnek az egészséges babának, nem sejtve, hogy gyermekeik betegek. Például egyes örökletes betegségek abban a korban jelentkezhetnek, amikor a betegnek gyermeke van. És ezeknek a gyerekeknek a fele halálra ítélhető, ha a szülő domináns patológiás gént hordoz.
De néha elég tudni, hogy a gyermek teste nem képes felvenni egy bizonyos elemet. Ha a szülőket időben figyelmeztetik, akkor a jövőben egyszerűen elkerülve az ezt az összetevőt tartalmazó termékeket, megvédheti a testet a genetikai betegség megnyilvánulásaitól.
Ezért nagyon fontos, hogy a terhesség megtervezésekor genetikai betegségekre vonatkozó tesztet végezzenek. Ha a teszt azt mutatja, hogy a mutáns gén átadható a születendő gyermeknek, akkor a német klinikákon génkorrekciót végezhetnek a mesterséges megtermékenyítés során. A tesztek terhesség alatt is elvégezhetők.
Németországban a legújabb diagnosztikai fejlesztések innovatív technológiáit kínálják, amelyek eloszlatják minden kétségét és gyanúját. Körülbelül 1000 genetikai betegség észlelhető a gyermek születése előtt.
Genetikai betegségek – milyen típusai vannak?
A genetikai betegségek két csoportját fogjuk megvizsgálni (valójában több is van)
1. Genetikai hajlamú betegségek.
Az ilyen betegségek külső környezeti tényezők hatására nyilvánulhatnak meg, és nagyon függenek az egyéni genetikai hajlamtól. Egyes betegségek időseknél jelentkezhetnek, míg mások váratlanul és korán jelentkezhetnek. Így például egy erős fejütés epilepsziát válthat ki, egy emészthetetlen termék bevétele súlyos allergiát stb.
2. Domináns patológiás gén jelenlétében kialakuló betegségek.
Az ilyen genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Például izomdisztrófia, hemofília, hatujjú, fenilketonuria.
Családok, akiknél nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermekük születik.
Mely családoknak kell először genetikai konzultáción részt venniük, és azonosítani az örökletes betegségek kockázatát utódaiknál?
1. Rokonházasságok.
2. Ismeretlen etiológiájú meddőség.
3. Szülők életkora. Kockázati tényezőnek számít, ha a kismama 35 év feletti, az apa 40 év feletti (egyes források szerint 45 év feletti). Az életkor előrehaladtával egyre több károsodás jelenik meg a reproduktív sejtekben, ami növeli az örökletes patológiájú baba születésének kockázatát.
4. Örökletes családi betegségek, vagyis két vagy több családtag hasonló betegségei. Vannak olyan betegségek, amelyek kifejezett tünetekkel járnak, és a szülőknek nincs kétsége afelől, hogy ez egy örökletes betegség. De vannak olyan jelek (mikroanomáliák), amelyekre a szülők nem fordítanak kellő figyelmet. Például a szemhéjak és a fülek szokatlan formája, ptosis, kávé színű foltok a bőrön, furcsa vizeletszag, izzadság stb.
5. Bonyolult szülészeti anamnézis - halvaszületés, egynél több spontán vetélés, elmulasztott terhesség.
6. A szülők egy kis nemzetiség képviselői, vagy egy kisebb településről származnak (ebben az esetben nagy a valószínűsége a rokonsági házasságoknak)
7. Kedvezőtlen háztartási vagy szakmai tényezők hatása az egyik szülőre (kalciumhiány, elégtelen fehérje táplálkozás, nyomdai munka stb.)
8. Rossz környezeti feltételek.
9. Teratogén tulajdonságú gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt.
10. Betegségek, különösen vírusos etiológiájú (rubeola, bárányhimlő), terhes nők által elszenvedett betegségek.
11. Egészségtelen életmód. Az állandó stressz, alkohol, dohányzás, drogok, helytelen táplálkozás génkárosodást okozhat, hiszen a kromoszómák szerkezete a kedvezőtlen körülmények hatására az élet során megváltozhat.
Genetikai betegségek – melyek a diagnosztikai módszerek?
Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálása rendkívül hatékony, hiszen minden ismert high-tech módszert és a modern orvostudomány abszolút minden lehetőségét (DNS-elemzés, DNS-szekvenálás, genetikai útlevél stb.) felhasználják az esetleges örökletes problémák meghatározására. Nézzük a leggyakoribbakat.
1. Klinikai és genealógiai módszer.
Ez a módszer fontos feltétele egy genetikai betegség magas színvonalú diagnosztizálásának. Mit tartalmaz? Mindenekelőtt részletes interjú a pácienssel. Ha örökletes betegség gyanúja merül fel, akkor a felmérés nemcsak magát a szülőket, hanem az összes hozzátartozót is érinti, vagyis minden családtagról teljes és alapos információkat gyűjtenek. Ezt követően törzskönyvet állítanak össze, amely feltünteti az összes jelet és betegséget. Ez a módszer genetikai elemzéssel zárul, amely alapján felállítják a helyes diagnózist és kiválasztják az optimális terápiát.
2. Citogenetikai módszer.
Ennek a módszernek köszönhetően meghatározzák azokat a betegségeket, amelyek a sejt kromoszómáiban jelentkeznek. A citogenetikai módszer a kromoszómák belső szerkezetét és elrendeződését vizsgálja. Ez egy nagyon egyszerű technika - az arc belső felületének nyálkahártyájáról kaparást vesznek, majd mikroszkóp alatt megvizsgálják a kaparást. Ezt a módszert a szülőkkel és a családtagokkal végezzük. A citogenetikai módszer egy fajtája a molekuláris citogenetikai, amely lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének legkisebb változásainak megtekintését.
3. Biokémiai módszer.
Ezzel a módszerrel az anya biológiai folyadékainak (vér, nyál, verejték, vizelet, stb.) vizsgálatával az anyagcserezavaron alapuló örökletes betegségeket lehet meghatározni. Az egyik leghíresebb anyagcserezavarral összefüggő genetikai betegség az albinizmus.
4. Molekuláris genetikai módszer.
Ez a jelenleg használt legfejlettebb módszer a monogén betegségek azonosítására. Nagyon pontos, és még a nukleotidszekvenciában is kimutatja a patológiát. Ennek a módszernek köszönhetően meghatározható az onkológia kialakulására való genetikai hajlam (gyomor-, méh-, pajzsmirigy-, prosztatarák, leukémia stb.) Ezért különösen ajánlott olyan személyek számára, akiknek közeli hozzátartozói endokrin betegségben szenvedtek. , mentális, onkológiai és érrendszeri betegségek.
Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálásához citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai vizsgálatok teljes skáláját, prenatális és posztnatális diagnosztikát, valamint újszülött újszülöttkori szűrését kínálják. Itt körülbelül 1000 genetikai tesztet végezhet el, amelyek klinikai felhasználásra engedélyezettek az országban.
Terhesség és genetikai betegségek
A prenatális diagnosztika nagyszerű lehetőséget kínál a genetikai betegségek azonosítására.
A prenatális diagnózis olyan tanulmányokat foglal magában, mint pl
- chorionboholy biopszia - a magzati chorionszövet elemzése a terhesség 7-9 hetében; a biopsziát kétféleképpen lehet elvégezni - a méhnyakon keresztül vagy az elülső hasfal átszúrásával;
- amniocentesis - a terhesség 16-20 hetében magzatvíz nyerhető az elülső hasfal átszúrásával;
- A kordocentézis az egyik legfontosabb diagnosztikai módszer, mivel a köldökzsinórból nyert magzati vért vizsgálják.
A diagnosztikában olyan szűrési módszereket is alkalmaznak, mint a tripla teszt, a magzati echokardiográfia és az alfa-fetoprotein meghatározása.
A magzat ultrahangos képalkotása 3D és 4D dimenziókban jelentősen csökkentheti a fejlődési rendellenességgel rendelkező babák születését. Mindezek a módszerek alacsony mellékhatásokkal járnak, és nem befolyásolják hátrányosan a terhesség lefolyását. Ha a terhesség alatt genetikai betegséget észlelnek, az orvos bizonyos egyéni taktikákat javasol a terhes nő kezelésére. A terhesség korai szakaszában a német klinikák génkorrekciót kínálhatnak. Ha az embrionális periódusban időben elvégzik a génkorrekciót, akkor bizonyos genetikai hibák kijavíthatók.
Gyermek újszülöttkori szűrése Németországban
Az újszülöttkori szűrés azonosítja a csecsemők leggyakoribb genetikai betegségeit. A korai diagnózis lehetővé teszi annak megértését, hogy a gyermek beteg, még mielőtt a betegség első jelei megjelennének. Így a következő örökletes betegségek azonosíthatók - hypothyreosis, fenilketonuria, juharszirup betegség, adrenogenitális szindróma és mások.
Ha ezeket a betegségeket időben észlelik, a gyógyulás esélye meglehetősen magas. A jó minőségű újszülöttszűrés az egyik oka annak, hogy a nők Németországba repülnek, hogy itt szüljenek gyermeket.
Emberi genetikai betegségek kezelése Németországban
Egészen a közelmúltig a genetikai betegségeket nem tartották lehetetlennek, ezért reménytelennek. Ezért egy genetikai betegség diagnosztizálását halálos ítéletnek tekintették, és legjobb esetben is csak tüneti kezelésre lehetett számítani. Most a helyzet megváltozott. Az előrelépés észrevehető, pozitív kezelési eredmények jelentek meg, sőt, a tudomány folyamatosan új és hatékony módszereket fedez fel az örökletes betegségek kezelésére. És bár sok örökletes betegség ma már nem gyógyítható, a genetikusok bizakodóak a jövőt illetően.
A genetikai betegségek kezelése nagyon összetett folyamat. Ugyanazon elven alapul, mint bármely más betegség - etiológiai, patogenetikai és tüneti. Nézzük meg röviden mindegyiket.
1. A befolyásolás etiológiai elve.
A hatás etiológiai elve a legoptimálisabb, mivel a kezelés közvetlenül a betegség okaira irányul. Ezt génkorrekciós módszerekkel érik el, a DNS sérült részét izolálják, klónozzák és bejuttatják a szervezetbe. Jelenleg ez a feladat nagyon nehéz, de egyes betegségek esetében már megvalósítható
2. A befolyásolás patogenetikai elve.
A kezelés a betegség kialakulásának mechanizmusára irányul, vagyis megváltoztatja a szervezet élettani és biokémiai folyamatait, kiküszöbölve a kóros gén okozta hibákat. A genetika fejlődésével a befolyás patogenetikai elve bővül, és a különböző betegségek esetében évről évre új módokat és lehetőségeket találnak a sérült láncszemek korrigálására.
3. Tüneti hatás elve.
Ezen elv szerint a genetikai betegség kezelése a fájdalom és más kellemetlen jelenségek enyhítésére, valamint a betegség további progressziójának megelőzésére irányul. A tüneti kezelést mindig előírják, kombinálható más kezelési módszerekkel, vagy lehet önálló és egyedüli kezelés is. Ez a fájdalomcsillapítók, nyugtatók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek felírása. A gyógyszeripar mára nagyon fejlett, így a genetikai betegségek kezelésére (vagy inkább a megnyilvánulások enyhítésére) alkalmazott gyógyszerek köre igen széles.
A tüneti kezelés a gyógyszeres kezelés mellett magában foglalja a fizioterápiás eljárások alkalmazását - masszázs, inhaláció, elektroterápia, balneoterápia stb.
Néha sebészeti kezelést alkalmaznak a külső és belső deformációk korrigálására.
A németországi genetikusok már nagy tapasztalattal rendelkeznek a genetikai betegségek kezelésében. A betegség megnyilvánulásától és az egyéni paraméterektől függően a következő megközelítéseket alkalmazzák:
- genetikai táplálkozás;
- génterápia,
- őssejt transzplantáció,
- szerv- és szövetátültetés,
- enzimterápia,
- hormon- és enzimpótló terápia;
- hemoszorpció, plazmaforézis, limfoszorpció - a test tisztítása speciális készítményekkel;
- sebészet.
Természetesen a genetikai betegségek kezelése hosszú időt vesz igénybe, és nem mindig sikeres. De a terápia új megközelítéseinek száma évről évre nő, ezért az orvosok optimisták.
Génterápia
Az orvosok és a tudósok világszerte különös reményeket fűznek a génterápiához, melynek köszönhetően lehetőség nyílik jó minőségű genetikai anyag bejuttatására a beteg szervezet sejtjébe.
A génkorrekció a következő szakaszokból áll:
- genetikai anyag (szomatikus sejtek) kinyerése a pácienstől;
- terápiás gén bevitele ebbe az anyagba, amely kijavítja a génhibát;
- korrigált sejtek klónozása;
- új egészséges sejtek bejuttatása a páciens testébe.
A génkorrekció nagy körültekintést igényel, mivel a tudomány még nem rendelkezik teljes körű információval a genetikai apparátus működéséről.
Az azonosítható genetikai betegségek listája
A genetikai betegségeknek számos osztályozása létezik, ezek önkényesek és felépítési elveikben különböznek. Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribb genetikai és örökletes betegségeket:
- Gunther-kór;
- Canavan betegség;
- Niemann-Pick-kór;
- Tay-Sachs-betegség;
- Charcot-Marie-betegség;
- vérzékenység;
- hypertrichosis;
- színvakság - a színekkel szembeni érzéketlenség, a színvakság csak a női kromoszómával terjed, de a betegség csak a férfiakat érinti;
- Capgras tévedés;
- Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia;
- Blashko vonalak;
- mikropszia;
- cisztás fibrózis;
- neurofibromatózis;
- fokozott tükröződés;
- porfíria;
- progéria;
- spina bifida;
- Angelman-szindróma;
- robbanó fej szindróma;
- kék bőr szindróma;
- Down-szindróma;
- élő holttest szindróma;
- Joubert-szindróma;
- kőember szindróma
- Klinefelter-szindróma;
- Klein-Levin szindróma;
- Martin-Bell szindróma;
- Marfan-szindróma;
- Prader-Willi szindróma;
- Robin-szindróma;
- Stendhal-szindróma;
- Turner-szindróma;
- vastagbőrűség;
- fenilketonúria.
- cicero és mások.
Ebben a részben részletesen bemutatjuk az egyes betegségeket, és elmondjuk, hogyan lehet egyeseket gyógyítani. De jobb megelőzni a genetikai betegségeket, mint kezelni őket, különösen azért, mert a modern orvostudomány nem tudja, hogyan kell sok betegséget gyógyítani.
A genetikai betegségek olyan betegségek csoportja, amelyek klinikai megnyilvánulásaiban nagyon heterogének. A genetikai betegségek fő külső megnyilvánulásai:
- kis fej (mikrokefália);
- mikroanomáliák („harmadik szemhéj”, rövid nyak, szokatlan alakú fülek stb.)
- késleltetett fizikai és szellemi fejlődés;
- változások a nemi szervekben;
- túlzott izomrelaxáció;
- a lábujjak és a kezek alakjának megváltozása;
- a pszichológiai állapot megsértése stb.
Genetikai betegségek – hogyan lehet tanácsot kérni Németországban?
A genetikai konzultáción és a prenatális diagnózison folytatott beszélgetéssel megelőzhetőek a génszinten terjedő súlyos örökletes betegségek. A genetikai tanácsadás fő célja egy újszülöttben előforduló genetikai betegség kockázati fokának meghatározása.
Ahhoz, hogy minőségi konzultációt és tanácsot kapjon a további intézkedésekről, komolyan kell vennie az orvosával való kommunikációt. A konzultáció előtt felelősségteljesen fel kell készülnie a beszélgetésre, emlékeznie kell a hozzátartozói által elszenvedett betegségekre, le kell írnia az összes egészségügyi problémát, és le kell írnia azokat a fő kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
Ha a családban már van egy gyermek anomáliával, veleszületett fejlődési rendellenességgel, készítsd el a fényképeit. Feltétlenül beszélni kell a spontán vetélésekről, a halvaszületés eseteiről és arról, hogyan zajlott (folyik) a terhesség.
Egy genetikai konzultációs orvos képes lesz kiszámítani a súlyos örökletes patológiájú baba születésének kockázatát (még a jövőben is). Mikor beszélhetünk genetikai betegség kialakulásának magas kockázatáról?
- az akár 5%-os genetikai kockázat alacsonynak tekinthető;
- legfeljebb 10% - enyhén megnövekedett kockázat;
- 10%-ról 20%-ra - átlagos kockázat;
- 20% felett - magas kockázat.
Az orvosok azt tanácsolják, hogy a körülbelül 20%-os vagy azt meghaladó kockázatot vegyék figyelembe a terhesség megszakításának indokaként, vagy (ha még nem áll fenn) a fogamzás ellenjavallataként. De a végső döntést természetesen a házaspár hozza meg.
A konzultáció több szakaszban történhet. A genetikai betegség diagnosztizálása során az orvos a terhesség előtt és szükség esetén a terhesség alatt kezelési taktikát dolgoz ki. Az orvos részletesen beszél a betegség lefolyásáról, ennek a patológiának a várható élettartamáról, a modern terápia minden lehetőségéről, az árkomponensről és a betegség prognózisáról. Néha a mesterséges megtermékenyítés vagy az embrionális fejlődés során végzett génkorrekció lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásainak elkerülését. Évről évre új génterápiás módszereket és az örökletes betegségek megelőzését fejlesztik ki, így a genetikai patológia gyógyításának esélye folyamatosan nő.
Németországban aktívan bevezetik és már sikeresen alkalmazzák a génmutációk leküzdésére szolgáló módszereket őssejtek felhasználásával, valamint új technológiákat fontolgatnak a genetikai betegségek kezelésére és diagnosztizálására.
Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek mintegy 6%-a genetikai eredetű különféle fejlődési rendellenességekkel születik. Ez a mutató figyelembe veszi azokat a patológiákat is, amelyek nem azonnal jelennek meg, hanem a gyermekek növekedésével. A modern világban az örökletes betegségek aránya évről évre növekszik, ami felkelti a figyelmet és nagyon aggasztja a szakembereket szerte a világon.
A genetikai tényezők szerepét tekintve az emberi örökletes betegségek a következő három csoportba sorolhatók:
1. Olyan betegségek, amelyek kialakulását csak egy mutált gén jelenléte okozza
Az ilyen patológiákat nemzedékről nemzedékre továbbítják. Ide tartozik a hatujjú, rövidlátó, izomdystrophia.
2. Genetikai hajlamú betegségek
Fejlődésük további külső tényezőknek való kitettséget igényel. Például egy termék bizonyos természetes összetevője súlyos allergiás reakciót válthat ki, a traumás agysérülés pedig epilepsziához vezethet.
3. Fertőző ágensek vagy sérülések hatására előidézett, de genetikai mutációkkal nem rendelkező szakemberek által megállapított kapcsolattal rendelkező betegségek
Ebben az esetben az öröklődés továbbra is bizonyos szerepet játszik. Például egyes családokban a gyerekek nagyon gyakran megfázásban szenvednek, míg másokban még fertőző betegekkel való szoros érintkezés esetén is egészségesek maradnak. A kutatók úgy vélik, hogy a szervezet örökletes jellemzői meghatározzák a különböző betegségek típusainak és formáinak változatosságát is.
Az örökletes betegségek okai
Minden örökletes betegség fő oka a mutáció, vagyis a genotípus tartós változása. Az emberi örökletes anyag mutációi különbözőek, több típusra oszthatók:
— Génmutációk szerkezeti változásokat képviselnek a DNS szakaszaiban - egy makromolekula, amely biztosítja az emberi test fejlődéséhez szükséges genetikai program tárolását, átvitelét és végrehajtását. Az ilyen változások akkor válnak veszélyessé, ha szokatlan tulajdonságokkal rendelkező fehérjék képződéséhez vezetnek. Mint tudják, a fehérjék az emberi test minden szövetének és szervének alapja. Számos genetikai betegség alakul ki mutációk miatt. Például cisztás fibrózis, hypothyreosis, hemofília és mások.
— Genomi és kromoszómális mutációk- ezek a kromoszómák minőségi és mennyiségi változásai - a sejtmagok szerkezeti elemei, amelyek biztosítják az öröklődő információk generációról generációra való átvitelét. Ha az átalakulások csak szerkezetükben fordulnak elő, akkor a test alapvető funkcióinak és az emberi viselkedésnek a megsértése nem lehet olyan hangsúlyos. Amikor a változások befolyásolják a kromoszómák számát, nagyon súlyos betegségek alakulnak ki.
— Szexuális vagy szomatikus mutációk(nem vesz részt a szexuális szaporodásban) sejteket. Az első esetben a magzat már a megtermékenyítés stádiumában genetikailag meghatározott fejlődési rendellenességekre tesz szert, a második esetben a test szöveteinek csak néhány területe marad egészséges.
A szakértők számos olyan tényezőt azonosítanak, amelyek provokálhatják az örökítőanyag mutációit, és ezt követően a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születését. Ezek a következők:
— Családi kapcsolat a születendő baba apja és anyja között
Ebben az esetben megnő annak a kockázata, hogy a szülők azonos károsodást okozó gének hordozói lesznek. Az ilyen körülmények kizárják annak esélyét, hogy a baba egészséges fenotípust szerezzen.
— Leendő szülők életkora
Idővel egyre több genetikai károsodás, bár nagyon csekély, megjelenik a csírasejtekben. Ennek eredményeként nő az örökletes rendellenességgel rendelkező gyermekvállalás kockázata.
— Az apa vagy anya egy adott etnikai csoporthoz való tartozása
Például az askenázi zsidók képviselői gyakran Gaucher-kórban szenvednek, a mediterrán népek és örmények pedig gyakran Wilson-kórban szenvednek.
— Az egyik szülő testének sugárzásnak való kitettsége, erős mérgező anyag vagy gyógyszer.
— Egészségtelen életmód
A kromoszómák szerkezetét külső tényezők befolyásolják az ember egész életében. A rossz szokások, a helytelen táplálkozás, a súlyos stressz és sok más ok a gének „lebomlásához” vezethet.
Ha a terhesség megtervezésekor szeretné kizárni a születendő baba genetikai betegségeit, feltétlenül végezzen vizsgálatot. Ha ezt a lehető legkorábban megteszik, a szülők további lehetőséget kapnak, hogy jó egészséget biztosítsanak gyermeküknek.
Genetikai rendellenességek diagnosztizálása
A modern orvostudomány képes kimutatni az örökletes betegség jelenlétét a magzati fejlődés szakaszában, és nagy valószínűséggel előre jelezni az esetleges genetikai rendellenességeket a terhesség tervezése során. Számos diagnosztikai módszer létezik:
1. A perifériás vér biokémiai elemzéseés más biológiai folyadékok az anya szervezetében
Lehetővé teszi, hogy azonosítsa a genetikailag meghatározott betegségek csoportját, amelyek anyagcserezavarokhoz kapcsolódnak.
2. Citogenetikai elemzés
Ez a módszer a sejten belüli kromoszómák belső szerkezetének és relatív helyzetének elemzésén alapul. Fejlettebb analógja a molekuláris citogenetikai analízis, amely lehetővé teszi a sejtmag legfontosabb elemeinek szerkezetében bekövetkező legkisebb változások kimutatását.
3. Szindróma elemzés
Ez magában foglalja számos jellemző azonosítását egy adott genetikai betegség teljes sokféleségéből. Ez a páciens alapos vizsgálatával és speciális számítógépes programok használatával történik.
4. A magzat ultrahang vizsgálata
Kimutat néhány kromoszómabetegséget.
5. Molekuláris genetikai elemzés
Érzékeli a DNS szerkezetének legkisebb változásait is. Lehetővé teszi a monogén betegségek és mutációk diagnosztizálását.
Fontos, hogy azonnal meghatározzuk az örökletes betegségek jelenlétét vagy valószínűségét a születendő babában. Ez lehetővé teszi az intézkedések meghozatalát a magzati fejlődés korai szakaszában, és lehetőséget biztosít a káros következmények minimalizálására.
Örökletes betegségek kezelési módszerei
Egészen a közelmúltig a genetikai betegségeket gyakorlatilag nem kezelték, mivel reménytelennek tartották. Feltételezték visszafordíthatatlan fejlődésüket és pozitív eredmény hiányát az orvosi és sebészeti beavatkozás során. A szakemberek azonban jelentős előrehaladást értek el az örökletes patológiák kezelésének új, hatékony módszereinek keresésében.
Ma három fő módszer létezik:
1. Tüneti módszer
Célja a fájdalmas tünetek megszüntetése és a betegség progressziójának lassítása. Ez a technika magában foglalja a fájdalomcsillapítók alkalmazását a fájdalom kezelésére, a nootróp gyógyszerek használatát demencia esetén és hasonlókat.
2. Patogenetikai terápia
Magában foglalja a mutált gén által okozott hibák kiküszöbölését. Például, ha nem termel egy bizonyos fehérjét, akkor ezt az összetevőt mesterségesen juttatják be a szervezetbe.
3. Etiológiai módszer
Génkorrekción alapul: a DNS sérült szakaszának izolálása, klónozása és további gyógyászati felhasználása.
A modern orvostudomány sikeresen kezel több tucat örökletes betegséget, de még mindig lehetetlen abszolút eredmények eléréséről beszélni. A szakértők azonnali diagnózist javasolnak, és ha szükséges, tegyenek intézkedéseket a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeinek csökkentésére.
Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mivel recesszívek (nem manifesztek). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül alacsony, de erősen megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek előfordulása.
Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ami sejtműködési károsodáshoz és fejlődési rendellenességekhez vezet.
Az orvos meg tudja határozni az esetleges genetikai anomália kockázatát, ha rákérdez a hozzátartozóinak „harmadik generációs” betegségeire mind az Ön, mind a férje oldalán.
Nagyon sok genetikai betegség létezik, amelyek közül néhány nagyon ritka.
Ritka örökletes betegségek listája
Íme néhány genetikai betegség jellemzői.
Down-szindróma (vagy 21-es triszómia)- szellemi retardációval és testi fejlődési zavarokkal jellemezhető kromoszómabetegség. A betegség a harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely körülbelül 700 születésből egyet érint. A Down-szindróma előfordulása növekszik a 35 év feletti nők gyermekeinél. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.
Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen állapotú lányok általában nagyon alacsonyak, és a petefészkük nem működik.
X triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. A triszómia X szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.
Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben egy fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, és nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességeik (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek enyhén megnagyobbodtak). A betegek intelligenciája általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak általában terméketlenek.
Cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése megzavarodik. A cisztás fibrózis csak a kaukázusiakat érinti. Körülbelül 20 fehér emberből egy sérült génnel rendelkezik, amely, ha megjelenik, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy két ilyen gént kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél, az USA-ban pedig 2500-ból egynél fordul elő. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és megnő a mirigyszekréció viszkozitása. Ennek eredményeként egy sűrű váladék blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, és ennek eredményeként a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen csökken. A modern kezelési módszerek (enzimek, vitaminok szedése és speciális étrend) lehetővé teszik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.
Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, és a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, ami végső soron jelentős deformációjukhoz (vagyis egy személy fogyatékosságához) vezethet. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzéshez vezethetnek. A hemofíliás betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és néhány fájdalomcsillapítót). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek nagy mennyiségű hiányzó véralvadási faktort tartalmazó plazmakoncentrátumot adnak.
Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyet a fitánsav (a zsírlebontás terméke) felhalmozódása jellemez a szövetekben. A betegség főként askenázi zsidók és francia kanadaiak körében fordul elő (3600 újszülöttből egy). A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek fejlődése korai életkortól kezdve késik, majd bénulás és vakság lép fel. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Erre a betegségre nincs kezelés.
