Prader Willi-szindróma: kórtörténet. Prader-Willi szindróma: leírás, diagnózis, fényképek, kezelés. Jelek a korai gyermekkorban

A Prader-Willi szindróma ritka genetikai patológia. A betegség kialakulása a következő folyamatokhoz kapcsolódik:

• a gének diszfunkciója;
• nincs kifejezés

A gének fő funkciója a genetikai rendszer működésének lehetővé tétele. A férfiaknál az arcszőrzet hiánya a megnyilvánulása.

A pubertást a haj hiánya kíséri. A patológia leírása az ötvenes évekre nyúlik vissza. Ezt a szindrómát viszonylag ritkán figyelik meg.

A patológiát sok tudós leírta.

Prader-Willi szindróma - etiológia

A patológia jellemzői:

• hét gén hiánya;
• kifejezési folyamat

A gének az apától származnak. Az anya kromoszómapatológiáival, a. A betegség a gének másolatának hiányában nyilvánul meg.

Prader-Willi szindróma - jelek

A tünetek a következő klinikai megnyilvánulások:

• ízületi diszplázia folyamata;
• hipotenzió jelenléte;
• túlsúly;
• csökkent mozgáskoordináció;
• csökkent csontsűrűség;
• kis lábakkal;
• kis méretű ecset jelenléte;
• alacsony termetű;
• álmos állapot;
• ferde szemek;
• a gerinc görbült

Külső jelek:

• vastag nyál állaga;
• csökkent szexuális funkció;
• a fogászati ​​fejlődés megsértése;
• meddőség

Egyéb jelek:

• mentális zavarok;
• beszédzavarok;
• pubertás rendellenesség;
• a motoros funkció csökken

Egyéb megnyilvánulások a betegeknél:

• az orrnyereg mérete nagy;
• keskeny homlok jelenléte;
• magas homlok jelenléte;
• keskeny ajak jelenléte

Prader-Willi szindróma – diagnosztikai módszerek

A diagnosztikát az anyaméhben végzik. Az intrauterin károsodás jelei:

• a magzat mobilitása károsodott;
• a gyermek helyzete zavart;
• polihidramnion jelenléte

A diagnózis magában foglalja a genetikai vizsgálatot. A kockázati csoport a csökkent izomtónusú újszülött. Hasonló betegségek:

• Down-szindróma jelei;
• myopathia

Késői tünetek:

• A császármetszésnek vannak jelei;
• farfekvés bemutató;
• csökkent szívófunkció;
• izomgyengeség;
• légzési gondok;
• hipogonadizmus jelenléte

A gyermekek külső jellemzőinek hasonlósága egymás között.

Hasonlóságok Angelman és Prader–Willi szindróma között

A kóros szindrómák hasonlóak. Ami összeköti őket, az a mutáció. Az enzim egy géntermék.

A betegség hasonló a gyermekorvos nevéhez.

Prader-Willi szindróma - terápia

A betegség veleszületett eredete. A kezelési lehetőségeket nem vizsgálták. Mik a terápia módszerei?

Van egy kezelési eljárás. Kezelési módszerek:

• masszázs;
• speciális kezelés;
• beszédpatológus;
• beszédterapeuta

A gyógyszeres terápia magában foglalja:

• növekedési hormon alkalmazása;
• gonadotropinok

A jelek megnyilvánulásai a férfi nemben:

• csökkent ivarmirigyek;
• mikropenia;
• kriptorchidizmus jelei

A herék leereszkedésének hiányában sebészeti beavatkozást alkalmaznak. Hormonterápiát is alkalmaznak. A diétás étrend a következőket tartalmazza:

• szénhidrátok csökkentése;
• zsírcsökkentés

A szabályozás a táplálkozással kapcsolatos. A betegek étvágya nem romlik. Komplikációk:

• légzési nehézség éjszaka;
• jelek

Prader-Willi szindróma - prognózis

A szindróma kialakulhat a másodlagos szülés során. Az ok egy génhiba. A kockázatok csökkennek a géndelécióban. A kockázat 50 százalékos mutációs lézió esetén.

De a megelőzés fontos módszere a genetikai vizsgálat. Mentett jelek:

• a beszédfejlődés késik;
• késleltetett mentális fejlődés

A fejlődési késések a következők lehetnek:

• intenzív természet;
• a lemaradás átlagos jellege;
• a lemaradás gyenge természete

Az ilyen betegeknél gyakrabban átlagos intelligenciát diagnosztizálnak. Ezeknek a gyerekeknek jó a memóriájuk. Hosszú távú karakterrel rendelkezik.

A gyermekek a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:

• olvasási képesség;
• passzív szókincs;
• a beszédértés nem sérül;
• a hallási memória károsodott;
• a matematikai készségek átlagosak

A betegség tünetei:

• fokozott étvágy;
• a ghrelin hormon növekedése

Ezek a jelek a hipotalamusz sejtszámának csökkenésére utalhatnak. Ritkábban ezek a jelek nem kapcsolódnak ehhez.

Élettartam

Ezzel a betegséggel a várható élettartam csökken a légzési rendellenességek miatt. De az időben történő diagnózis és terápia révén az életminőség javul. A várható élettartam ebben az esetben a következőktől függ:

• a kezelés helyessége;
• súlyos vagy közepes szintű károsodás jelenléte;
• légzési elégtelenség tünetei

Egy személy álmában meghalhat ezzel a szindrómával. Oka légzési elégtelenség, fulladás. Ha a patológiát külső jelek jellemzik, akkor sebészeti beavatkozást alkalmaznak.

Ez az a művelet, amely meghosszabbítja az ember életét és javítja annak minőségét. Hiszen a külső jelek nagy jelentőséggel bírnak a betegség lefolyása során. De a terápiát orvos felügyelete mellett kell elvégezni.

A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai probléma, amelyet az apai 15-ös kromoszóma elvesztése jellemez. Az ilyen rendellenességet hipogonadizmus, elhízás és mentális retardáció jeleinek kialakulása kíséri. A betegség első tünetei csecsemőkorban jelentkeznek, gyakran a gyermek növekedésével és fejlődésével súlyosbodnak. A patológia diagnosztizálása az endokrin rendszer működésének értékelésén alapul, a rendellenesség specifikus jeleivel kombinálva. A kezelés tüneti, és a betegség intenzitásának csökkentésére, valamint a szövődmények megelőzésére irányul.

Általános információk a Willi-Prader szindrómáról

A patológia első említése 1887-ből származik. Langdon Down leírt egy tinédzser lányt, akinek fejlődési elmaradása, hipogonadizmusa és elhízása volt. Kezdetben a betegséget „polysarciának” nevezték. A szindrómát a svájci Prader, Willi és Labhart orvosok jellemezték 1956-ban. Később, egy alapos vizsgálat során az orvosok meghatározták annak a genetikai mutációnak a pontos helyét, amely a gyermekeknél a betegség kialakulásához vezetett. A változásokat az Angelman-szindrómával is összekapcsolták. Mindkét rendellenességet a 15-ös kromoszóma szerkezetének hibája okozza. Ezenkívül az egyik esetben az anomália az anyai másolatban, a másikban pedig az apai másolatban alakul ki. A patológiát Willi-Prader-szindrómának nevezték el azon orvosok tiszteletére, akik a legnagyobb mértékben járultak hozzá a vizsgálathoz. A betegség ritka, prevalenciája 10-25 ezer újszülöttre számítva egy eset. Nemi vagy faji hajlamot nem állapítottak meg.

A betegség formái és jelei

A genetikában szokás megkülönböztetni több kariotípus-hibát, ami a Prader-Willi szindróma kialakulásához vezet. Meghatározzák a betegség tüneteinek intenzitását. A következő formákat különböztetjük meg:

1. A leggyakoribb fenotípus az, amelyben a kromoszóma apai másolata elveszik a sejtosztódás során. A betegek 70%-ánál diagnosztizálják, és a károsodás klasszikus jeleivel jár, beleértve az ivarmirigyek alulműködését, az elhízást és a mentális retardációt.
2. Négy betegnél a kariotípus uniparentális anyai diszómia miatt alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a méhen belüli fejlődés során a magzat csak a nőtől kapja meg a 15. kromoszómát, és a férfi genetikai információ elvész. Ez a fenotípus a rendellenesség enyhe lefolyásához kapcsolódik. A gyermek fejlettebb értelmi képességekkel rendelkezik, és kevésbé satnya.
3. A hiba legritkább változata a kromoszóma szakaszok transzlokációjának eredménye, amely a sejtosztódás során a bevésődési folyamat megszakadásával párosul. Ez az anomália a klinikai megnyilvánulások maximális intenzitásával jár. Ugyanakkor a gyermekeknél jelentősen megnő a veszélyes szövődmények, köztük a szívhibák kialakulásának kockázata.

A Prader-Willi szindróma tüneteit a terhesség alatt rögzítik. A patológia kialakulásának közvetett jelei a magzat alacsony aktivitása és helytelen elhelyezkedése. Szintén megfigyelhető a polihidramnion és a gonadotropinszint változása a várandós anyában. A szindróma további megnyilvánulásai a beteg életkorától függenek.

Gyermekeknél

Már a születés utáni első hónapokban érezhető a betegség. A gyermekek súlyos izom hipotóniában szenvednek; gyakran diagnosztizálják az ízület veleszületett diszpláziája miatt. Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknél a szívó- és nyelési reflex csökkenése is megfigyelhető, egészen a teljes hiányukig. Az anyatejfogyasztás képessége néhány hónapon belül spontán visszatérhet. A betegségben szenvedő betegek arcának és végtagjainak különböző deformitásai vannak, beleértve a mikrokefáliát, fejletlen fülporcot, valamint aránytalanul csökkent láb- és kézfejet. A Prader-Willi szindróma jellemző vonása a hipogonadizmus, amely különösen fiúknál figyelhető meg. A betegek gyakran kriptorchideák, és fejletlen a herezacskójuk és a péniszük. A lányok csökkent ivarmirigy-működéstől is szenvednek, de ezek a tünetek serdülőkorig ritkán észlelhetők. Ahogy a gyermek fejlődik, nyilvánvalóvá válnak az értelmi fogyatékosságok, amelyek gyenge tanulásban, szűkös szókincsben és egyéb beszédzavarban nyilvánulnak meg. Súlyos esetekben a betegek neurológiai hiányosságokkal és szív- és légúti problémákkal is küzdenek.

Serdülőkorban

A Willi-Prader szindróma klinikai megnyilvánulásai a pubertás idején érik el legnagyobb intenzitásukat. Ez annak köszönhető, hogy a betegek és a pubertáson áteső társaik között jelentős különbségek vannak. A patológiás serdülők fejlődése késik, és súlyos elhízásban is szenved. A hipogonadizmus tünetei felerősödnek. Lányoknál a menarche - az első menstruáció - kezdete késik, egészen a teljes hiányáig, és a mell nem nő meg. A fiúknak nőies alakjuk van. A gyerekek magassága az átlag alatt marad. A betegek intellektuális képességei csökkennek, de az olvasási és írási képesség megmarad. A szókincs fokozatosan növekszik, bár a gyerekek még mindig nehezen tudják kifejezni gondolataikat szóban. A tinédzserek fokozott szorongással és ideges ingerlékenységgel küzdenek. Az ilyen viselkedési jellemzők sajátos megjelenéssel kombinálva nehézségeket okoznak az ilyen gyermekek szocializációs folyamatában.

Lehetséges szövődmények

Egyes esetekben a betegek súlyos következményekkel járnak a Prader-Willi szindróma kialakulásában. A betegségben szenvedő csecsemők veleszületett szívhibákban szenvedhetnek, amelyek veszélyt jelentenek életükre és egészségükre. A neurológiai hiány a görcsrohamok kialakulásához kapcsolódik, amelyek megfelelő ellenőrzést igényelnek, és bizonyos esetekben a gyermek speciális egészségügyi központokban történő kórházi kezelését igénylik. Gyakoriak az anyagcserezavarok hátterében kialakuló elhízással összefüggő diabetes mellitusban szenvedő betegek diagnózisának epizódjai. A túlsúly negatívan befolyásolja a mozgásszervi rendszer állapotát is. Gyermekeknél a gerincdeformitások súlyosbodnak, és fájdalmat szenvednek az ízületek nem megfelelő terhelése miatt. A betegek hajlamosak az onkológiai folyamatok kialakulására. A Prader-Willi-szindróma azonban megfelelő kezelés mellett nem befolyásolja jelentősen az ember várható élettartamát.

A fejlesztés okai

A patológia genetikai jellegű, vagyis az emberi kromoszómakészletben előforduló mutációkhoz kapcsolódik. A specifikus klinikai tünetek kialakulását a DNS-fragmensek diszfunkciója okozza, mivel az apai információ hiányzik. Az ilyen változások következtében az ivarmirigyek képződése meghibásodik. A magzat növekedése és fejlődése során fellépnek a hipogonadizmus következményei, amelyek magukban foglalják a csontváz deformációit és az anyagcsere-elégtelenségeket.

Diagnosztikai módszerek

A rendellenesség megerősítése vizsgálattal kezdődik. Az orvos részletes kórtörténetet gyűjt. Bármilyen kromoszóma-rendellenesség jelenléte a rokonoknál a genetikai hiba kialakulása mellett szól. A diagnózis felállítása a Prader-Willi szindróma sajátos klinikai képe, valamint a páciens kariotipizálásának eredményei alapján történik. Az egyidejű patológiák azonosítására és a további terápia megtervezésére standard vérvizsgálatokat és ultrahangot végeznek, amelyek lehetővé teszik a belső szervek fényképezését, szerkezetének és méretének értékelését.

Kezelés

Nem dolgoztak ki speciális módszereket a patológia leküzdésére. Ez a probléma a betegség genetikai alapjával függ össze. A Prader-Willi-szindróma kezelése tüneti jellegű, és mind a meglévő rendellenességek kijavítására, mind a szövődmények kialakulásának megelőzésére irányul.

Csecsemőkorban a betegek gyakran igényelnek szondatáplálást, valamint légzési elégtelenség esetén gépi lélegeztetést. Hipotonitás észlelésekor masszázstechnikákat és fizioterápiát alkalmaznak a mozgásszervi rendszer támogatására.

Ahogy a gyerekek felnőnek, hormonális gyógyszereket írnak fel nekik. A beteg nemétől függően szomatotropin, tesztoszteron és ösztrogén készítményeket alkalmaznak. A terápiás intézkedések a gyermekek időben történő és intenzív szocializációját is célozzák. Ez magában foglalja a pszichiáterrel való kommunikációt, a logopédus és a beszédpatológus látogatását. A terápia időtartama egyéni és a változások súlyosságától függ. Egyes esetekben sebészeti beavatkozást végeznek a mozgásszervi rendszer hibáinak kijavítására. A veleszületett szívhibák kimutatására sebészeti technikákat is alkalmaznak. A rehabilitációs időszakban különféle gyógyszereket használnak. Adrenerg blokkolókat, például Enapot, nootropokat, amelyek közé tartozik a Piracetam, és nyugtatókat, például Persent írnak fel.

Csecsemőkorban az orvosok azt javasolják, hogy fordítsanak különös figyelmet a megfelelő táplálkozás biztosítására. Ez szükséges a baba megfelelő növekedéséhez és a belső szervek fejlődéséhez. Ebből a célból etetési ütemterveket alakítanak ki, és speciális eszközöket használnak a csökkent reflexű gyermekek szopási folyamatának megkönnyítésére. A Willi-Prader-szindróma jellegzetessége, hogy az etetési problémák átmenetiek, de bizonyos esetekben a gyermeknek orr-gyomorszondát kell beépíteni. Ugyanakkor a megfelelő takarmányozás fontos feltétele a kalóriabevitel szabályozása, különösen az aktív növekedés időszakában. A táplálkozási szakértővel való konzultáció segít helyesen elkészíteni a gyermek napi menüjét, amely szükséges az elhízás megelőzéséhez. A vitamin- és ásványianyag-kiegészítőket is széles körben alkalmazzák a mozgásszervi rendszer megfelelő fejlődésének biztosítására.

A kognitív károsodás intenzitásának csökkentése érdekében speciális stimuláló technikák alkalmazása javasolt. Céljuk a finommotorika és a beszédkészség fejlesztése. A kezelés fontos szakasza olyan gyakorlatok, amelyek erősítik az izmokat és segítenek csökkenteni a hipotenzió megnyilvánulását.

Ahogy a beteg öregszik, a gyermeket meg kell tanítani, hogy kontrollálja saját táplálkozását. Ennek oka az állandó éhségérzet az endokrin rendellenességek hátterében. Szükséges egy világos étkezési rend betartása, valamint az adagok méretének korlátozása.

A szindrómás betegek speciális igényei

A betegeknek külső segítségre és támogatásra van szükségük az élet számos területén. A családnak elő kell segítenie a gyermek interakcióját a társadalommal, valamint ösztönöznie kell a rendszeres testmozgást. Sok betegnek pszichoterapeutával kell kommunikálnia a kognitív károsodás, az agresszió és más neurológiai hibák kijavítása érdekében.

Prognózis és megelőzés

A betegség kimenetele a klinikai megnyilvánulások súlyosságától, valamint az orvosi ellátás időszerűségétől függ. Szívelégtelenség, károsodott vese- vagy tüdőfunkció hiányában a betegek megfelelő kezelés mellett magas kort élnek meg.

A betegség megelőzésére konkrét módszereket nem dolgoztak ki. A patológia kialakulásának megelőzése a jövőbeli szülők kariotípusának genetikai elemzésén és a terhesség megfelelő tervezésén alapul.

Az intrauterin fejlődés folyamata során zavarok lépnek fel a gyermek kromoszómakészletében. Különösen a tizenötödik pár q11-13 szakaszának működésére vonatkoznak. Arra a kérdésre válaszolva, hogy mi okozhatja, és hogyan nyilvánul meg a szóban forgó betegség a jövőben, a szakemberek mindig az apai kromoszómák szintjén jelentkező rendellenességekhez hozzák összefüggésbe.

Nagyon gyakran a Prader-Willi szindrómát kísérik:

• Deléció, azaz az apa ivarsejtjének Q 11-13 régiójának teljes elvesztése 100 esetből 70 esetben.
• A tizenötödik apai eredetű kromoszóma másolatának hiánya, majd ennek a másolatnak az anyai kromoszómával való helyettesítése 100-ból 20 esetben.
• Deaktiválás az embrionális fejlődés szakaszában a molekula mutációja és a DNS nukleotid szekvencia megőrzése miatt, 100 esetből 5 esetben.

Normális esetben az apai oldalról kapott génmásolatnak működnie kell, míg az anyáé nem. Így a természetes problémák megoldásának képtelensége ennek a munkapéldánynak a hiánya miatt a betegség kialakulását okozhatja.

Tünetek

A betegség első jelei születéskor jelentkeznek. A Prader-Willi-szindrómával diagnosztizált csecsemők abszolút többsége koraszülöttként jön világra nyilvánvaló intrauterin hypotrophiával, azaz atipikusan alacsony mobilitással. A szakasztól függően a betegséget a következők jellemzik:

• Az izmok hipotóniája. Ezenkívül a szindróma a Moro-reflexszel, az ínreflexek elégtelenségével és a hipotermia hajlamával társul.
• Polifágia. A betegség élénk megnyilvánulása a kielégíthetetlen éhség állandó érzése formájában már 6-12 hónapos kortól kezdődik. A Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekek mindig elhízottak. A bőr alatti zsír lerakódása a végtagok proximális részén, a törzsön történik. A gyermek kezei és lábai kicsik maradnak, és nem felelnek meg a test arányainak. Ebben a fázisban a hipotenzió minimálisra csökken.

A kiskorú betegek fizikai fejlődésben lemaradnak kortársaik mögött. Hipoplázia van a külső nemi szervek területén - lányoknál belső - és kriptorchidizmus.

A Prader-Willi szindrómával diagnosztizált gyermekek pszichomotoros fejlődése némileg rendellenes. A gyermek vizuális memóriája kiváló, és gyorsan megtanul olvasni, de a beszédfejlődés lassú, szókincse korlátozott. A kiskorú beteg nehezen tudja elsajátítani a matematikát és az írást. Nehezen emlékezik az információkra füllel.

A tünetek listája kiegészíthető:

• magas szájpadlás ív alakú;
• a szájüreg nyálkahártyájának szárazsága;
• kisfejűség;
• a fogzománc és a fogszuvasodás károsodása;
• a fül porcszövetének hipopláziája;
• gyakori görcsök és strabismus;
• a gerinc görbülete;
• koordinációs zavarok;
• keresztirányú tenyérredő jelenléte.

Minden Prader-Willi szindrómában szenvedő betegnek:

• széles, nagy méretű orr;
• túlzott testsúly zsírlerakódásokkal a hasi területen;
• fokozott bőrérzékenység azonnali zúzódásokkal;
• aránytalanul kis méretű kezek és lábak keskeny ujjakkal.

Prader-Willi szindróma diagnózisa gyermeknél

A diagnózis alapja a betegség genetikai vizsgálatokkal megerősített tünetei. A betegség felismerésére a molekuláris genetikai analízis vagy a citogenetikai vizsgálat módszerét alkalmazzák. Ezenkívül az orvosok a 15. és más kromoszómák meghatározott zónáinak DNS-markereivel dolgoznak. Lehetetlen a betegség diagnosztizálása ezeknek a módszereknek a használata nélkül, másokkal való hasonlósága miatt - például Down-szindróma.

Komplikációk

Miért veszélyes a Prader-Willi szindróma? Általában nem életveszélyes, és a kezelés prognózisa kedvező. A betegek átlagos várható élettartama 60 év vagy több. Az egészséget és az életet fenyegető lehetséges veszélyek a következők:

• cukorbetegség;
• leukémia.

Kezelés

A diagnosztikai eredmények figyelembevételével az orvosok döntik el, mit tegyenek a gyermek életminőségének javítása és a társadalomban való sikeres alkalmazkodása érdekében. A betegség teljes gyógyítása lehetetlen. A következmények megelőzése és a jelenlegi tünetek minimalizálása érdekében a kezelés főként fizikoterápiát foglal magában - masszázs, tornaterápia stb.

Mit tudsz csinálni

A szülőknek az orvossal együtt kell kezelniük a gyermeket. Csak ilyen feltételek mellett számíthatunk igazán sikeres eredményekre. Ezért szükséges a beteg számára rendszeres logopédus és defektológus foglalkozások biztosítása, csoportos vagy egyéni képzés. A gyógyszer felírásakor be kell tartania az orvos utasításait.

Mit csinál egy orvos

Általános gyakorlat a hormonterápia felírása. A hormonkezelés a „növekedési hormon” rendszeres injekcióiból áll. A gonadotropinok beadásával a természetes termelés hiányát is kompenzálhatjuk. Ha fiúknál mikropeniával és le nem ereszkedett herékkel jár a betegség, a hormonterápia nem biztos, hogy elegendő, csak műtéttel lehet gyógyítani a tünetet. A túlsúly korrigálása érdekében az orvos szigorú szénhidrátszegény étrendet ír elő a gyermek számára.

Megelőzés

A veleszületett betegség nem előzhető meg. A szülők feladata csak a szövődmények megelőzése. Minél hamarabb kap kezelést egy gyermek, annál jobb lesz az életminősége a jövőben. A gyermek képes alkalmazkodni a társadalomhoz, tanulni és kölcsönhatásba lépni másokkal.

A gondoskodó szülők pedig a szolgáltatási oldalakon teljes körű információkat találnak a Prader-Willi szindróma gyermekeknél jelentkező tüneteiről. Miben térnek el a betegség tünetei 1, 2 és 3 éves gyermekeknél a 4, 5, 6 és 7 éves gyermekek megnyilvánulásaitól? Mi a legjobb módja a Prader-Willi szindróma kezelésére gyermekeknél?

Vigyázzon szerettei egészségére és maradjon jó formában!

A Prader-Willi szindróma meglehetősen ritka kóros állapot, amely öröklődik. Jellemzője, hogy a tizenötödik apai kromoszómán hét gén nem működik (vagy nem működik teljesen).

A diagnózis 15-25 ezer csecsemőnél fordul elő. A nemnek nincs hatása, mivel a kóros folyamat mind a férfi, mind a női újszülötteknél megfigyelhető. A faj és a nemzetiség nem befolyásolja a probléma diagnosztizálásának gyakoriságát.

Egy év alatti gyermekek kóros folyamatának sajátos jele az. Hasonló anomális jelenséget azonosítottak a Prader-Willi-szindrómával – Angelman-szindrómával – kapcsolatban. Amikor ez a fajta patológia előfordul, nem az apai, hanem a magzat anyai kromoszómái érintettek. A betegségek lefolyásában és tüneteiben nincs semmi közös.

Etiológia

A kóros állapot a 15. kromoszómapár q11-13 régiójának diszfunkciója miatt nyilvánul meg. A Prader-Willi szindróma soha nem kapcsolódik az anyai kromoszómákhoz.

A betegség előrehaladását befolyásoló tényezők:

• a q11-13 apai kromoszóma elvesztése (az esetek 70%-át fedi le);
• a 15. kromoszóma apai kópiája nem figyelhető meg, helyébe duplikált anyai kópia kerül (a betegek 20%-ánál fordul elő);
• A molekulák a DNS nukleotid szekvencia reakciója nélkül transzformálódnak, ami funkcionális dezaktivációt vált ki a magzatban (az összes beteg 5%-ánál).

A betegség autoszomális domináns öröklődésű, de az azonosított esetek jelentős része sporadikus.

Az apa és az anya szelektív génexpresszióját monitorozzák, de korábban a kutatók azt feltételezték, hogy az örökletes információ fehérjévé vagy RNS-vé történő átalakulása egyformán megtörténik. Az anomália patogenezise ma még nem teljesen tanulmányozott.

A tudósok azt sugallják, hogy a lassú zsírlebontási folyamatok elhízást váltanak ki a gyermekeknél. A tironáz egy enzim, amely katalizálja a fenolok oxidációját, és passzív munkája miatt hozzájárul a bőr, a haj és az írisz hipopigmentációjához.

A hypothalamus diszfunkciója közvetlen kapcsolatban áll a manifeszt hypogonadizmussal.

Osztályozás

A Prader-Willi szindróma következő fenotípusait különböztetjük meg:

• tipikus fenotípus (az apa kromoszómájának egy másolatának törlése miatt előrehalad);
• enyhe fenotípus (az egyszülős anyai diszómia miatt fordul elő);
• kifejezett fenotípus (az uniparentális anyai diszómia és a 15. mozaiktriszómia miatt jelenik meg).

Az ICD-10 szerinti Prader-Willi szindróma egyedi kóddal rendelkezik - Q87.1

Tünetek

A Prader-Willi szindróma tünetei eltérőek, és a beteg korosztályától függően változnak.

A méhen belüli patológiás állapot a következő tünetekkel jár:

• a magzati mozgások aktivitásának csökkenése;
• szokatlan hely;

Közvetlenül a születés után a tünetek a következők:

• a magzat farfekvéses bemutatása;
• alacsony nyomás;
• csökkent szívóreflex;
• nehéz légzés.

Gyermekkorában a gyermek a következő állapotokat tapasztalja:

• a beszédkészség gátlása;
• fogászati ​​károsodás;
• a mozgások lehangolt koordinációja;
• nagy mennyiségű élelmiszer fogyasztása;
• gyors súlygyarapodás;
• alvási problémák;
• a pubertás a szokásosnál később következik be;
• alacsony termetű;
• késleltetett intellektuális fejlődés;
• késleltetett pszichomotoros fejlődés;
• túlzott rugalmasság.

Felnőttkori jelek:

• meddőség;
• kis mennyiségű szőr a szemérem területén;
• elhízottság;
• cukorbetegségre való hajlam.

A külső különbségek általános tünetei felnőtteknél a következők:

• nagy, széles orr;
• keskeny ujjak;
• kis végtagok;
• a bőr túlérzékenysége van;
• nagy mennyiségű túlsúly;
• magas és keskeny homlok;
• a bőr és a haj világosabb színű a rokonokhoz képest.

A motoros és szexuális fejlődés késése van.

Az ilyen kóros folyamatban szenvedő betegeknél megemelkedett az éhséghormon, a ghrelin szintje. A gyomorból az agyalapi mirigybe áramolva bekapcsolja a szomatotropin szintézisét, ami étkezési magatartást vált ki, ezért a betegek mindig elhízottak.

Diagnosztika

A Prader-Willi szindróma gyermekeknél meglehetősen gyakori – világszerte több mint 400 000 ember él ezzel a diagnózissal.

A betegség időben történő diagnosztizálásával a prognózis kedvező. Jelentős szerepet játszik a betegség lefolyása is, amely enyhe formából összetettebbé válhat - ez az emberi szervezettől függ. A szindróma negatív hatással van a gyermek szerveire és rendszereire.

A betegség diagnosztizálásához szakképzett szakembernek meg kell ismerkednie a klinikai képpel. Ezenkívül genetikai vizsgálatot alkalmaznak, amely lehetővé teszi a patológia jelenlétének kimutatását a 15q11-q13 kromoszómán, amelynek fejletlensége a Prader-Willi szindróma provokációja.

A genetikai teszttel felállított diagnózis szinte minden betegnél megerősítést nyer, és az újszülötteknél a leghatékonyabb, mivel a csecsemők nem panaszkodhatnak a tünetekre.

Előfordulhat, hogy a patológiás gyermekek születése nem a legjobb úton halad, fontos tudni, hogy a születéskor bekövetkező oxigénhiány és sérülés hozzájárulhat a betegség szövődményéhez.

A szindrómával kapcsolatos ismeretek hiánya a betegség téves diagnosztizálásához vezet. Differenciáldiagnózist végeznek, mivel a legtöbb esetben Prader-Willi szindróma helyett ezt mondják.

Kezelés

Mivel a betegség veleszületett rendellenesség, a Prader-Willi szindróma kezelését nem biztosítják. A terápiát az anyagcsere folyamatok normalizálására és a tünetek megszüntetésére írják elő.

A betegek terápiája során a következőket alkalmazzák:

• diétás táplálkozás, amely alacsony kalóriatartalmú, vitaminokban és mikroelemekben gazdag ételeket tartalmaz;
• fokozott fizikai aktivitás;
• szájon át szedhető készítmények;
• Clomiphene, amelynek célja a gonadotropinok és a nemi szteroidok kiválasztásának regenerálása;
• rekombináns növekedési hormon napi adagolása.

Korai stádiumban masszázst írnak elő, ha a páciens izomhipotonitása van.

A következő orvosok időben történő vizsgálatára van szükség:

• neurológus;
• szemész;
• endokrinológus;
• pszichoterapeuta.

A gyógyszeres kezelést beszédpatológus és logopédus megfigyelése kísérheti.

Figyelembe véve a vérrák kialakulásának óriási kockázatát, ajánlott időben konzultálni az orvosokkal.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek várható élettartama teljes mértékben attól függ, hogy a betegség hogyan alakul ki, és hogy társul-e a szív- és érrendszeri vagy bármely más szervezeti rendszer diszfunkciója. Általában a prognózis pozitív, sok beteg több mint 60 évet él.

Megelőzés

Megelőző intézkedésként a pároknak javasoljuk, hogy konzultáljanak egy genetikussal, amikor gyermeket terveznek, mivel rendkívül nagy a kockázata egy hasonló szindrómában szenvedő második baba születésének.

Prader-Willi szindróma(SPV) egy orvosi szakkifejezés, amely magában foglalja egy ritka genetikai betegség fogalmát, amely a gének hiányával, a gének működésében vagy a tizenötödik kromoszóma részeiben előforduló, apától örökölt patológiákkal jár.

Ezt a jelenséget először A. Prader és H. Willi svájci orvosok írták le az 50-es évek közepén, ezért a szindrómát az ő tiszteletükre nevezték el.

A betegség kockázata 1: 15 000 újszülött.
A betegség lefolyása és a tünetek különböző módon nyilvánulnak meg, és az adott helyzettől függenek.

Prader-Willi szindróma okozza

A betegség oka a gén szülőmásolatának deléciója és mutációja. A hordozó másolat a 15. kromoszóma. Általában a mutációk és más genetikai folyamatok miatt egy részecskéje elveszhet. Egyéb genetikai folyamatok közé tartoznak: kromoszóma transzlokációk és géndeléciók, véletlenszerű mutációk, unipaternalis diszómia.

Az imprinting a fenti géneket az anyai kópiák aktivitásának csökkentésével vagy megszüntetésével befolyásolja, így csak a szülői kópiák expresszálódnak. A szóban forgó patológia a szülői gén egy másolatának elvesztésének eredménye.

Ugyanezen régió anyai kromoszómájának deléciós folyamata a megjelenés előfutára, amely a Prader-Willi-kórral együtt az orvostudományban az első, amelyet humán imprinting patológiák írnak le.

A fájdalmas folyamatok valószínűsége egy újszülöttben egy olyan családban, ahol már van ennek a betegségnek a hordozója, azzal a genetikai mechanizmussal függ össze, amely a rendellenességet okozta. A szindróma újszülötteknél való előfordulásának kockázata kevesebb, mint egy százalék, ha a gyermek normális géndeléciós folyamata és unipaternalis diszómiája van. Az imprintinggel járó régió mutációja esetén a betegség valószínűsége ötven százalékra nő.

A kromoszóma transzlokációk az esetek huszonöt százalékában a szindróma megnyilvánulásához vezetnek a következő gyermekben. A fenti folyamatok és mechanizmusok diagnózisa prenatális teszteléssel történik.
Az embereken és állatokon végzett megfigyelések azt mutatják, hogy a PWS előfordulása közvetlenül összefügg 29 génkópia deléciójával.

Tünetek

A tudósok a betegség számos megnyilvánulását leírták, amelyek lehetővé teszik, hogy előzetes következtetést vonjanak le a betegség lehetőségéről, még akkor is, ha nem mindegyik fejeződik ki.

Méhen belüli jelek:

• csökkent intrauterin magzati mozgás;
• helytelen intrauterin pozíció;
• magas intrauterin folyadéktartalom.

Születési jelek:

• szülés sebészeti beavatkozással a magzat farfekvése miatt;
• letargia;
• alacsony nyomás;
• rosszul fejlett szopási reflex, ami etetési nehézségekhez vezet;
• légzési reflex zavarok.
• hipogonadizmus

A korai gyermekkor jelei:

• problémák a fizikai fejlődésben;
• nehézségek a gyermek etetésében;
• a mentális fejlődés nehézségei;
• álmosság és fáradtság;
• sztrabizmus;
• gerincferdülés megnyilvánulása.

Prader-Willi szindróma jelei korai gyermekkorban

Gyermekkori jelek:

• problémák a beszédkészülék fejlesztésében;
• motoros és koordinációs zavarok;
• hízás;
• alvászavar;
• gerincferdülés jelei.

A szindróma jelei gyermekkorban

A serdülőkor jelei:

• pubertás rendellenességek;
• alacsony termetű;
• a zsírszövet növekedése;
• rugalmasság

Prader-William szindróma serdülőkorban

A felnőttkor jelei:

Általános külső jelek (felnőtteknél):

• nagy orrméret;
• rövid végtagok, keskeny ujjak;
• a bőr érzékenysége a mechanikai és éghajlati hatásokra;
• a zsírszövet túlzott felhalmozódása;
• magas és keskeny homlok;
• a szemek mandula alakúak, a szemhéjak vékonyak és lelógóak;
• haj- és bőrszín világosabb, mint a családtagoké;
• a szexuális fejlődés késése;
• mozgászavarok.

Neurokognitív rendellenességek

A Prader-Willi szindróma nehézségeket okoz az oktatási nevelés és a tanulási anyagok folyamatában. A tudósok a 90-es évek elején. megfigyeléseket végzett a tanulási folyamatokról és az anyag elsajátítása során felmerült nehézségekről.

A patológiára fogékony gyermekek különleges kognitív tulajdonságokkal rendelkeznek. Fejlett vizuális észlelésük van, jó szókincsük és olvasási képességük mutatkozik, de a beszéd fejlettsége jelentősen elmarad a vizuális észleléstől.

A hallási észlelés és információértés gyengén fejlett, az írástanulás és a matematika elsajátítása problémássá válik. A hallási és vizuális memória károsodott, a hangészlelés koncentrációja alacsony. Egyes esetekben az intellektuális képességek és képességek idővel javulnak, de a fenti tünetek továbbra is problémákat jeleznek.

Viselkedési zavarok

A Prader-Willi szindrómát fokozott étvágy kíséri, ami a zsírszövet túlzott lerakódásához vezet. Ez idáig a tudósok között nincs közös nézet ennek a betegségnek az előfordulásáról, gyakran a hipotalamusz működési zavarával járnak összefüggésben, amelyet a 15. kromoszóma patológiái érintenek.

Mivel a hipotalamusz számos fiziológiai folyamatot szabályoz a szervezetben, beleértve a táplálékszükségletet is, teljesen logikus azt állítani, hogy az élettani nehézségei elhízáshoz vezetnek. Ugyanakkor a patológiai vizsgálatok eredményei nem erősítik meg a hipotalamusz morfológiájának megsértését.

A Prader-Willi-szindrómás betegek szervezetében megemelkedett a ghrelin szintje, ami megnövekedett táplálékigényhez vezet, és ennek eredményeként a felesleges zsírszövet megjelenéséhez.

A mentális zavarok kényszeres viselkedésben, depresszióban, paranoiában és hallucinációkban nyilvánulnak meg, amelyek sok fiatalt érintenek. A mentális és viselkedési zavarok gyakran kórházi kezeléshez vezetnek.

Endokrin rendellenességek

Számos tényező támogatja a növekedési hiány fogalmát a szindrómára fogékony egyénekben.

1. Az érintett egyének alacsonyak és túlságosan elhízottak, ami azt jelenti, hogy alacsony a szabad zsírtömegük, alacsony a csontsűrűségük és alacsony az energiafelhasználásuk.
2. Ezt a betegséget az urogenitális rendszer zavarai jellemzik. Férfiaknál problémák merülnek fel a le nem ereszkedett herékkel (idővel a herék normális szintre csökkenhetnek), a nőknél pedig az adrenarcha megjelenése. Mindkét esetben lehetséges a probléma műtéti megoldása.

Diagnosztika

A Prader-Willi szindróma még az intrauterin fejlődés szakaszában is megnyilvánul. Az ultrahangos eljárás után a nőknek javasolt a szülés előtti vizsgálat, ha szükséges, invazív technika bevezetésével. A gyermek születése után egy tapasztalt orvos azonnal felállíthatja a diagnózist a beteg gyermekek egymáshoz való hasonlósága miatt.

Azonban továbbra is szükség van egy speciális genetikai vizsgálatra, amely pontos eredményt ad a diagnózishoz. A humán koriongonadotropin jelenlétére vonatkozó véradási eljárás befejezése megszünteti a szindróma jelenlétét.

A modern genetika DNS-markereket és molekuláris biológiai technológiákat használ. A diagnózis a következő mutatók alapján történik:

• ha a baba teljes idős, súlya és magassága csökken;
• helytelen intrauterin pozíció és farfekvés;
• fejlődési mikroanomáliák;
• az izomszövet hipotóniája;
• a bőr, a haj és az írisz alacsony pigmentációja;
• gyors elhízás;
• a beszédfejlődés, a mentális és motoros funkciók zavarai.

A gyerekeknek kifejezett üldözési mániája van, ennivalót rejtegetnek és ételt követelnek. Alvás közben elhalhatnak alvási apnoe következtében (az elhízás következménye).

Kezelés

A gyermekeknél előforduló Prader-Willi-szindrómának a mai napig nincs speciális kezelése. Ha légzési reflexzavart észlelnek, az újszülötteket lélegeztetőgéphez kapcsolják. A nyelési reflex és a táplálkozás zavarait kezdetben szondával szüntetik meg. A csökkent izomtónushoz masszázs és fizioterápiás eljárások szükségesek.

A gyermekek növekedési hormont kapnak, amely az izomtömeg növelésének és az étvágy csökkenésének folyamatát kíséri. Az urogenitális rendszer rendellenességei egy speciális hormon beadását jelentik a beteg gyermekek számára, amelyek használata az időben történő pubertás elérésére irányul. Le nem ereszkedett herék esetén a gyermeket gyermekandrológussal regisztrálják. Ezt a problémát sebészi úton is meg lehet oldani, ha a herék idővel nem süllyedtek vissza normálisra.

Egyes esetekben pszichiáterrel való konzultáció is szükséges. A beszédkészülék késleltetett fejlődése és a pszichológiai állapot pszichológus segítségét igényli. A szülőknek komolyan kell venniük gyermekük étrendjét, óvniuk kell a túlevéstől, és be kell vezetniük azokat az ételeket, amelyeket a táplálkozási szakember javasol. Nagy figyelmet kell fordítani a gyermek szocializációjára, lehetőséget kell adni neki a sportolásra és a társakkal való kommunikációra. A második gyermek születését a családban meg kell tervezni, és genetikai vizsgálatnak kell alávetni, mivel meglehetősen magas a kockázata annak, hogy egy másik gyermek patológiás legyen. A gyermekeknek állandó konzultációra van szükségük endokrinológussal és neurológussal.

Az általános állapot javítása


A Prader-Willi szindrómát szomatikus szövődmények és kommunikációs nehézségek kísérik, ezért speciális orvosi ellátásra és a betegség hordozóinak megközelítésére van szükség.

Általában fogalmuk sincs egészségük biztonságáról, ami súlyosbítja általános állapotukat és szomatikus patológiáikat. Az ilyen emberek fő mozgatórugója a jó egészség.

Kevés tanulási képességről tesznek tanúbizonyságot, és gyakran változtatják életük prioritásait. Az ilyen emberek számára nagyon fontos a környezet és a benne lévő szocializáció, hogy a társadalom tagjaivá váljanak.

Prader-Willi szindrómában szenvedő betegek életminősége

Az életszínvonal egyik fő tényezője az egészségi egyenlőtlenség. Az így létrejövő koncepció felhívhatja a külvilág figyelmét az ilyen emberekre.

Mindenekelőtt az egyenlőtlenség a betegség különböző mértékű kifejeződésében és progressziójában nyilvánul meg mentális, hormonális, érzelmi és egyéb szinten, ezért nehéz meghatározni az ilyen emberek kapacitásának mértékét. A vizsgálatokat olyan csoportokban kell végezni, ahol a betegség tünetei és súlyossága hasonló.

A vizsgálatokból származó adatok azt mutatják, hogy hasonló helyzet áll fenn a betegeknél:

• gyakrabban betegszenek meg, mint a lakosság többi része;
• látásélességük csökken;
• gyakran kérjen tanácsot orvostól;
• túlsúlyosak és hajlamosak az elhízásra.

A betegek igényei

A Prader-Willi szindróma számos szükségletet okoz. Az ilyen embereknek állandó orvosi ellátásra, súlyos krónikus betegségek kezelésére és a segítségnyújtás megfelelő megközelítésére van szükségük.

Ez a patológia, amelyben nagyon alacsony tanulási képesség nyilvánul meg, más betegségek előfordulásával jár. A saját egészségével kapcsolatos ellenőrizetlen cselekvések akár 60 évre csökkentik az életfunkciókat és a várható élettartamot. Általában az ilyen emberek gyógyulásának prognózisa kedvezőtlen.

A szindrómában szenvedőknek számos korlátozáson és akadályon kell keresztülmenniük ahhoz, hogy szakképzett segítséget kapjanak:

• alacsony mobilitás az elhízás miatt;
• nehézségek a kommunikációban és a másokkal való interakcióban;
• speciális oktatási intézmények hiánya;
• viselkedési zavarok;
• a patológia elégtelen tanulmányozása;
• alacsony a köztudatosság ezzel a problémával kapcsolatban.

Az összefogással az emberek képesek megoldani ezeket a problémákat, és esélyt adnak a betegeknek arra, hogy a társadalom részévé váljanak.