डाउन रोग का निदान. डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं। क्या पैथोलॉजी को रोकना संभव है - निवारक उपाय

चिकित्सकीय दृष्टिकोण से, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। और जीवन के दृष्टिकोण से, यह एक गंभीर बोझ और जिम्मेदारी है जो माता-पिता के कंधों पर आती है, क्योंकि एक विशेष बच्चे की देखभाल और पालन-पोषण के लिए काफी नैतिक और भौतिक शक्ति की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चे अलग-अलग होते हैं स्वस्थ लोगबौद्धिक और शारीरिक दृष्टि से, उनके लिए समाज में स्वतंत्र जीवन को अपनाना बेहद कठिन है।

इसलिए ऐसे बच्चे का पालन-पोषण करना हर तरह से मुश्किल होता है। इससे बचने के लिए, विशेषज्ञों का सुझाव है कि सभी महिलाएं गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों सहित भ्रूण में मौजूदा विकृति की पहचान करने के उद्देश्य से स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स से गुजरें।

डाउन सिंड्रोम एक विकृति है जो गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है अजन्मा बच्चामाता-पिता दोनों से प्राप्त होता है। इस निदान वाले बच्चे 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों के साथ पैदा होते हैं।

आनुवंशिकीविदों के दृष्टिकोण से, डाउन सिंड्रोम को एक बीमारी नहीं कहा जा सकता है, क्योंकि इस विकृति के साथ पैदा हुए व्यक्ति में ऐसे लोगों की विशेषताओं और लक्षणों का एक निश्चित समूह होता है।

विचलन विशेषताएं:

• डाउन सिंड्रोम को एक दुर्लभ घटना नहीं कहा जा सकता है, क्योंकि प्रत्येक 700 जन्मों में इस विकृति के साथ एक बच्चे के जन्म का 1 मामला होता है। वैसे, इन दिनों यह आँकड़ा काफी बदल गया है, अनुपात 1100:1 हो गया है, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के परीक्षण के माध्यम से अपने बच्चे के विचलन के बारे में जानने वाली महिलाओं में प्रेरित गर्भपात और जन्म की संख्या में वृद्धि हुई है।
• समान गुणसूत्र विकार वाले महिला और पुरुष शिशुओं का प्रतिशत समान है।
• विकृति विज्ञान जातीयता और राष्ट्रीयता के साथ-साथ माता-पिता के जीवन स्तर पर निर्भर नहीं करता है।

24 वर्ष से कम आयु की महिलाओं में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना 562: 1 है। 25 से 30 वर्ष की आयु में - 1000: 1, 30 से 39 तक - 214: 1। गर्भवती माताएँ जिनकी आयु 45 वर्ष से अधिक हो गई है अधिकतम जोखिम में हैं, इस मामले में आँकड़े कठोर हैं - 19:1। यदि बच्चे के पिता की उम्र 42 वर्ष से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना अधिक है।

इस विकार वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं, जो इस आयु वर्ग में उच्च जन्म दर से समझाया गया है।

इस विकृति के साथ पैदा हुए बच्चों को आमतौर पर "सनी" बच्चे कहा जाता है, क्योंकि वे अत्यधिक गर्मजोशी और दयालुता और उनके चेहरे पर लगातार खुश मुस्कान से प्रतिष्ठित होते हैं। ऐसे बच्चे गुस्सा करना और ईर्ष्या करना नहीं जानते, लेकिन शारीरिक और मानसिक अक्षमताओं के कारण उन्हें जीवन के साथ तालमेल बिठाने में कठिनाई होती है। ऐसे बच्चे किन कारणों से पैदा होते हैं?

कारण

विशेषज्ञ अभी भी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के कारणों की सटीक सूची नहीं दे सकते हैं। आज तक, इस समस्या में बहुत कम निर्णायक कारकों की पहचान की गई है।

आइए उन्हें सूचीबद्ध करें:

• माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक;
• पिता की आयु 42 वर्ष से अधिक है;
• परिस्थितियों का एक यादृच्छिक प्रतिकूल संयोजन जो पहली कोशिकाओं के निषेचन और विभाजन के समय उत्पन्न हुआ;
• भावी माँ के शरीर में कमी (विज्ञान द्वारा पुष्टि नहीं की गई एक धारणा)।

साथ ही, आनुवंशिकीविदों को विश्वास है कि गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति नकारात्मक कारकों से प्रभावित नहीं होती है पर्यावरणऔर माता-पिता दोनों की जीवनशैली। इस कारण से, यदि भ्रूण या नवजात शिशु में विकृति का निदान किया जाता है, तो पति-पत्नी को खुद को दोष नहीं देना चाहिए।

निदान

पहली तिमाही में, डाउन सिंड्रोम का निर्धारण गर्भावस्था के दौरान किया जाता है। लेकिन इसकी तुलना में त्रुटि की संभावना बढ़ जाएगी प्रयोगशाला अनुसंधानजो दूसरी तिमाही में किया जाता है।

यदि अल्ट्रासाउंड के परिणाम सकारात्मक हैं, उदाहरण के लिए, भ्रूण में क्रोमोसोमल विकार के लक्षणों के समान सकल विकासात्मक विकृति का पता लगाया जाता है, तो महिला को अतिरिक्त, अधिक सटीक शोध विधियों से गुजरने के लिए कहा जाता है।

यदि गर्भावस्था के दौरान डाउनिज्म का विश्लेषण संदिग्ध या सकारात्मक परिणाम दिखाता है तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं।

इसमे शामिल है:

• एमनियोसेंटेसिस - शोध के लिए एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसकी मदद से प्रयोगशाला में अजन्मे बच्चे के गुणसूत्र सेट का निर्धारण किया जा सकता है;
• कोरियोनिक विलस परीक्षण - निदान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लिया जाता है;
• कॉर्डोसेन्टेसिस - गर्भनाल रक्त को त्वचा की बाधा के माध्यम से लिया जाता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि सभी महिलाएं गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के परीक्षण के लिए सहमत नहीं होती हैं, हेरफेर के दौरान सहज गर्भपात की संभावना के बारे में चिंता करती हैं। इससे पता चलता है कि वे मां बनने के बजाय तैयार हैं स्वस्थ बच्चाइसके बिना रहने की तुलना में.

स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स में कितना समय लगता है?

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण निर्धारित करने के लिए, निम्नलिखित समय पर स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स किए जाते हैं:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी - 10-12 सप्ताह। परिणाम कुछ दिनों में प्राप्त हो जाएगा, प्रक्रिया सहज गर्भपात के जोखिम के साथ खतरनाक है - 3% मामलों में।
• प्लेसेंटोसेंटोसिस - 13-18 सप्ताह। नतीजा कुछ दिनों बाद गर्भपात का खतरा उतना ही रहता है।
• एमनियोसेंटेसिस - 17-22 सप्ताह। गर्भपात का जोखिम 0.5%।
• कॉर्डोसेन्टेसिस - 21-23 सप्ताह। गर्भपात का खतरा 2%।

संभावना की उच्च डिग्री के साथ, सकल शारीरिक असामान्यताओं का पता चलने पर अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों के आधार पर अजन्मे बच्चे में इस विकृति की उपस्थिति का अनुमान लगाना संभव है।

इनमें गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण शामिल हैं::

1. नलिका स्थान का बढ़ना, जो गर्दन की तह की बड़ी मोटाई या भ्रूण की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ के जमा होने के कारण हो सकता है। आम तौर पर, यह आंकड़ा ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड के साथ 2.5 मिमी और प्रक्रिया करते समय 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए उदर भित्ति. डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड विशेष रूप से नहीं किया जाता है, क्योंकि हेरफेर के दौरान भ्रूण की सामान्य स्थिति का आकलन किया जाता है और इसके विकास की अन्य विसंगतियों का निदान किया जाता है, इसलिए सभी महिलाएं योजना के अनुसार 10 से 13 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड कराती हैं।
2. अजन्मे बच्चे की नाक की हड्डियों की लंबाई का आकलन दूसरी तिमाही में किया जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले हर दूसरे बच्चे की नाक की हड्डियों में हाइपोप्लेसिया होता है। साथ ही, अल्ट्रासाउंड के दौरान वृद्धि का पता लगाया जा सकता है मूत्राशय, घटाना मैक्सिलरी हड्डी, 170 बीट प्रति मिनट से अधिक टैचीकार्डिया, शिरापरक वाहिनी में रक्त के प्रवाह में परिवर्तन।

यदि गर्भावस्था के दौरान डाउन अल्ट्रासाउंड में असामान्यता के एक या अधिक लक्षण दिखाई देते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि परिणाम 100% विश्वसनीय है। इस मामले में, महिला को ऊपर सूचीबद्ध परीक्षणों के लिए भेजा जाएगा, जिसके परिणाम यथासंभव सटीक होंगे। पहली तिमाही के अंत में एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा पैथोलॉजी के जोखिम को सबसे सटीक रूप से निर्धारित करती है और उचित उपाय करने में मदद करती है।

गर्भावस्था के दौरान डाउन के लिए एक शिरापरक रक्त परीक्षण भी होता है, जिसमें हार्मोन और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की एकाग्रता का निर्धारण होता है। अल्फाफेटोप्रोटीन भ्रूण के यकृत कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित एक प्रोटीन यौगिक है। इस प्रोटीन की कम सांद्रता एचसीजी की तरह ही डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देती है। निदान 16-18 सप्ताह में किया जाता है।

क्या यह करने लायक है?

यदि किसी महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो स्क्रीनिंग की जोरदार सिफारिश की जाती है, यदि बच्चे का पिता है करीबी रिश्तेदारया वह पहले ही क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों को जन्म दे चुकी है। डॉक्टर स्क्रीनिंग के लिए उस महिला को भी रेफर कर सकते हैं जिसे हाल ही में विकिरण, एक्स-रे या अन्य विकिरण प्राप्त हुआ हो।

इसके अलावा, उन गर्भवती माताओं के लिए निदान अनिवार्य है जो वायरल या बैक्टीरियल पैथोलॉजी की पृष्ठभूमि के खिलाफ गर्भवती हो जाती हैं, गर्भावस्था का इतिहास रखती हैं, या गर्भधारण के दौरान अवैध दवाएं लेती हैं।

यदि इनमें से एक नैदानिक ​​प्रक्रियाएँगर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को इंगित करते हुए, एक महिला को 22 सप्ताह तक अपने अनुरोध पर इसे समाप्त करने का अधिकार है।

बेशक, शोध के दौरान सहज गर्भपात की संभावना सही परिणाम के लिए भुगतान करने के लिए एक अप्रिय कीमत हो सकती है, खासकर अगर बच्चे का यह निदान नहीं है और वह स्वस्थ है। इसलिए, सभी महिलाएं गर्भावस्था के दौरान डाउन लक्षणों के लिए परीक्षण कराने के लिए सहमत नहीं होती हैं।

भले ही नैतिकता के लिए या धार्मिक विश्वासगर्भवती माँ निश्चित रूप से जानती है कि यदि किसी भी मामले में बच्चे में विचलन की पुष्टि हो जाती है, तो वह गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेगी, बिना किसी अपवाद के सभी को निदान से गुजरना होगा; कम से कम समय रहते अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सच्चाई का पता लगाने के लिए और उसके जन्म के लिए खुद को और अपने प्रियजनों को मानसिक रूप से तैयार करने के लिए, यदि वह विशेष हो तो।

एक पुष्ट निदान के लिए पूर्वानुमान

दीर्घकालिक अवलोकनों के अनुसार, इस निदान वाले बच्चों का विकास अलग तरह से होता है। उनकी बौद्धिकता की प्रखरता और भाषण में देरीविकास मौजूदा जन्मजात विकृति पर नहीं, बल्कि किसी विशेष बच्चे के व्यक्तिगत योगदान पर निर्भर करता है। यानी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सीख सकते हैं, बात सिर्फ इतनी है कि उनके लिए यह प्रक्रिया उनके स्वस्थ साथियों की तुलना में कठिन है, इसलिए अंतराल है।

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि उचित देखभाल और उपचार के साथ, रोग का निदान इस प्रकार होगा:

• एक निश्चित देरी के साथ, लेकिन बच्चा बोलना, चलना, साक्षरता की बुनियादी बातों में महारत हासिल करना सीख जाएगा, यानी वह वह करने में सक्षम होगा जो कई लोग कर सकते हैं;
• वाणी संबंधी समस्याएँ अवश्य होंगी;
• प्रशिक्षण किसी विशेष और सामान्य शिक्षा विद्यालय दोनों में हो सकता है;
• विवाह मिलन संभव है;
• डाउन सिंड्रोम वाली आधी महिलाएं मातृत्व का सुख प्राप्त कर सकती हैं, लेकिन इनमें से आधे बच्चे अस्वस्थ पैदा होंगे;
• वर्तमान में, ऐसे लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष है;
• उनमें कैंसर की संभावना न्यूनतम हो जाती है।

यह अनुमान लगाना कठिन है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा कैसा होगा। सब कुछ बहुत व्यक्तिगत है. भावी माता-पिता जो गर्भावस्था छोड़ने का निर्णय लेते हैं, उन्हें इस जीन विचलन के लिए ऊपर सूचीबद्ध पूर्वानुमानों द्वारा निर्देशित किया जा सकता है।

क्या अजन्मे बच्चे में इस विकृति की घटना को रोकना संभव है? दुर्भाग्य से, इस विचलन को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं।

लेकिन डॉक्टर निम्नलिखित अनुशंसाओं को नज़रअंदाज़ न करने की सलाह देते हैं::

• गर्भधारण से पहले और बाद में किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें;
• 40 वर्ष की आयु से पहले बच्चों को जन्म देना;
• पहली तिमाही के दौरान और दौरान फोलिक एसिड सहित मल्टीविटामिन लें।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि विशेष बच्चे के गर्भधारण और जन्म के लिए कोई भी दोषी नहीं है। यह महज़ प्रकृति की एक दुर्घटना है, एक गुणसूत्र त्रुटि है। उसकी वजह से, असाधारण बच्चे हमारे जीवन में आते हैं - उज्ज्वल, दयालु, भरोसेमंद। ऐसे बच्चे को अपने परिवार में स्वीकार करना है या नहीं, यह प्रत्येक परिवार पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करता है।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के निदान के बारे में उपयोगी वीडियो

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डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता है जो क्रोमोसोम 21 के तीन गुना होने के कारण होती है। यदि किसी व्यक्ति में सामान्य रूप से 23 जोड़े या 46 गुणसूत्र होते हैं, तो डाउन सिंड्रोम में आवश्यक दो के बजाय 21वें गुणसूत्र की तिगुनी मात्रा होती है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1866 में चिकित्सक जॉन डाउन द्वारा किया गया था और इसलिए इसका नाम लेखक के नाम पर रखा गया है।

डाउन सिंड्रोम एक काफी सामान्य विकृति है; यह 700-800 जन्मों में से एक बच्चे में होता है। यह कहना असंभव है कि इस आनुवंशिक विसंगति से कौन अधिक पीड़ित है: लड़के या लड़कियाँ; दोनों मामलों में बीमार बच्चों का प्रतिशत समान है।

डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ मानसिक और शारीरिक विकास में देरी (विशेष रूप से, छोटा कद) हैं।

प्रकार

डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र असामान्यता के तीन रूप हैं:

• ट्राइसॉमी - 90% मामलों में होता है। ट्राइसॉमी एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति है: आवश्यक दो के बजाय तीन होते हैं। तब होता है जब अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान कोशिका विभाजन बाधित हो जाता है। सभी मानव कोशिकाओं में एक समान घटना देखी जाती है;
• मोज़ेकवाद - केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 21वाँ गुणसूत्र होता है, यह सामान्य और पैथोलॉजिकल कोशिकाओं के मोज़ेक जैसा दिखता है। यह दोष गर्भधारण के बाद ख़राब कोशिका विभाजन से जुड़ा है। रोग की घटना 2-3% तक पहुँच जाती है;
• स्थानान्तरण - 21वें जोड़े में गुणसूत्र के भाग की पुनर्व्यवस्था। अर्थात्, अपेक्षा के अनुरूप केवल दो गुणसूत्र हैं, लेकिन 21वें जोड़े में एक गुणसूत्र का केवल एक भाग दूसरे (एक अतिरिक्त भुजा) से जुड़ा हुआ है। निदान दर 4% है.

कारण

आज तक, डाउन सिंड्रोम के केवल दो कारणों की पहचान की गई है।

सबसे पहले मां की उम्र है, और महिला जितनी बड़ी होती जाती है, इस विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम उतना अधिक होता है (30 साल के बाद यह 1:1000 है, और 42 साल के बाद - 1:60)। यह अंडों की उम्र बढ़ने के कारण होता है: जैसा कि ज्ञात है, उनकी संख्या भ्रूण के निर्माण के दौरान निर्धारित होती है।

दूसरा, अधिक दुर्लभ, कारण आनुवंशिकता है (गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी के स्थानांतरण के कारण डाउन सिंड्रोम)। इससे यह स्पष्ट हो जाता है विशिष्ट मूल्यउनमें सजातीय विवाह भी होते हैं, साथ ही परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले किसी रिश्तेदार की मौजूदगी भी होती है। इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने दादी की उम्र जिस पर उसने अपनी बेटी को जन्म दिया था और डाउन सिंड्रोम वाले पोते के होने की संभावना के बीच एक संबंध पाया है। दादी जितनी बड़ी होगी, इस विसंगति वाले पोते के होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। पिता की उम्र के महत्व से इनकार नहीं किया गया है (जोखिम कारक 45 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुष हैं)।

डाउन सिंड्रोम के जोखिमों का निदान

डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान गर्भधारण के चरण में किया जाता है।

एक महत्वपूर्ण संकेत महिला की उम्र (30 वर्ष और अधिक) है। पहली तिमाही में, सर्वाइकल-कॉलर स्पेस की चौड़ाई (सामान्य 2 मिमी) और नाक की हड्डी की उपस्थिति/अनुपस्थिति निर्धारित करने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है (10-14 सप्ताह)। ये लक्षण विशिष्ट नहीं हैं और बीमारी की 100% गारंटी नहीं देते हैं। फिर एचसीजी के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।

दूसरी तिमाही में, 16-18 सप्ताह में, एक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है: एचसीजी निर्धारण, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और एस्ट्रिऑल। यदि संकेतक कम हो जाते हैं, तो महिला को उच्च जोखिम समूह में शामिल किया जाता है और आक्रामक परीक्षा विधियों की सिफारिश की जाती है:

• कोरियोनिक सेंटेसिस (लगभग 13 सप्ताह पर कोरियोनिक विलस बायोप्सी);
• एम्नियोसेंटेसिस (विश्लेषण) उल्बीय तरल पदार्थ 18 सप्ताह के बाद, जांच के दौरान गर्भपात और संक्रमण का खतरा अधिक होता है);
• कॉर्डोसेन्टेसिस (भ्रूण के गर्भनाल रक्त का विश्लेषण, 18 सप्ताह के बाद किया जाता है)।

बच्चे के जन्म के बाद लक्षण के आधार पर निदान किया जाता है चिकत्सीय संकेतऔर कैरियोटाइप का निर्धारण।

नवजात शिशुओं में लक्षण

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद लक्षण के आधार पर डॉक्टर को डाउन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। हालाँकि, कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) निर्धारित करने के बाद एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है।

अधिकांश भाग के लिए, "डौन्याट्स" का चपटा चेहरा, मंगोल जैसी आंख का आकार और छोटी, गोल खोपड़ी (ब्रैचिसेफली) होती है। आंखों में, त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह होती है जो आंख के अंदरूनी कोने (एपिकैन्थस) को ढकती है।

जोड़ों की गतिशीलता और मांसपेशियों में हाइपोटोनिया बढ़ जाता है, जिसके कारण बच्चे का मुंह थोड़ा खुला होता है और जीभ फैली हुई होती है।

बच्चों के सिर का पिछला हिस्सा चपटा होता है, गर्दन छोटी होती है और सिर छोटा होता है और कान लंबवत लगे होते हैं और लोब जुड़े होते हैं, और दांतों में विसंगतियाँ होती हैं।

8 वर्ष से अधिक उम्र में अक्सर नेत्र रोग (मोतियाबिंद, ग्लूकोमा) विकसित हो जाते हैं। "डाउनयाट" की नाक का पुल भी चपटा होता है, और अक्सर भेंगापन और छोटी नाक होती है।

हथेली में एक अनुप्रस्थ मोड़ होता है, और छोटी उंगली छोटी और घुमावदार होती है।

अक्सर ऐसे शिशुओं में जन्मजात हृदय और पाचन तंत्र दोष, रोगसूचक मिर्गी और छाती विकृति का निदान किया जाता है।

बीमार बच्चे औसत ऊंचाई तक पहुंच सकते हैं, लेकिन अक्सर कंकाल विकास संबंधी विकारों के कारण उनका शारीरिक विकास पिछड़ जाता है।

इस विकृति वाले सभी रोगियों में अलग-अलग डिग्री तक मानसिक विकलांगता होती है।

डाउन सिंड्रोम का उपचार

डाउन सिंड्रोम का उपचार आजीवन होता है; इसमें क्रोमोसोमल विकृति से छुटकारा पाना शामिल नहीं है, बल्कि उपचार शामिल है सहवर्ती रोगऔर विकास संबंधी दोष। उदाहरण के लिए, जब जन्मजात दोषदिल की सर्जरी की जाती है.

विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों का एक समूह "डाउनयाट" के उपचार में शामिल है: बाल रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक और मनोवैज्ञानिक, हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक और अन्य।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को यह समझना और जानना चाहिए कि यह विसंगति मौत की सजा नहीं है, और इसके अलावा, ऐसे बच्चे के जन्म के लिए किसी की गलती नहीं है।

मुख्य उपचार का उद्देश्य सामाजिक और पारिवारिक अनुकूलन है। सावधानीपूर्वक देखभाल और धैर्य के साथ, बच्चे सरल मानवीय कौशल (बैठना, चलना, बात करना) सीखते हैं। वे सामान्य शिक्षा और विशेष स्कूलों (अधिमानतः दोनों) दोनों में जा सकते हैं। एक नियमित स्कूल में, एक बच्चा अन्य बच्चों के साथ संवाद करना सीखता है, विकसित होता है और हर चीज में अपने सहपाठियों की नकल करने का प्रयास करता है। इसके बाद, ऐसे बच्चे माध्यमिक व्यावसायिक शिक्षा प्राप्त कर सकते हैं। देखभाल में मुख्य बात विशेष बच्चा- यह माता-पिता का ध्यान और प्यार है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का समर्थन करने के लिए, "डाउनर्स" निर्धारित दवाएं हैं जो मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण में सुधार करती हैं:

• सेरेब्रोलिसिन;
• पिरासेटम;
• बी विटामिन;
• एमिनोलोन

जटिलताएँ और पूर्वानुमान

डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• संक्रामक रोग;
• ल्यूकेमिया;
• प्रारंभिक मनोभ्रंश (अल्जाइमर रोग);
• नींद के दौरान सांस रोकना;

इस विकृति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा कम है, लगभग 49-50 वर्ष, लेकिन हाल ही में इसमें वृद्धि हुई है: 20वीं शताब्दी में, ऐसे रोगी लगभग 25 वर्षों तक जीवित रहते थे। वे परिवार बनाने में सक्षम हैं, लेकिन पुरुष बच्चे पैदा नहीं कर सकते। एक नियम के रूप में, डाउन सिंड्रोम वाले लोग माध्यमिक शिक्षा और काम प्राप्त करते हैं।

बच्चों में डाउन सिंड्रोम का विकास किससे जुड़ा है? गुणसूत्रों की संख्या में जन्मजात असामान्यता. इस विकृति के लिए पूर्वानुमान ज्यादातर मामलों में प्रतिकूल है।

यह बीमारी सबसे जटिल और गंभीर स्थितियों में से एक है जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से बदल देती है।

चिकित्सा पद्धति में, सिंड्रोम है बाल चिकित्सा का अलग अनुभाग. हम इस लेख में नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों के बारे में बात करेंगे।

एक बच्चे में ब्रैचिडैक्टली कैसे विरासत में मिलती है? इस बारे में हमारे यहां से जानिए.

संकल्पना एवं विशेषताएँ

डाउन सिंड्रोम है गुणसूत्र असामान्यता, जिसमें गुणसूत्र 21 जोड़ी की एक प्रति दिखाई देती है।

कैरियोटाइप को 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। चिकित्सा पद्धति में यह रोग बहुत कम पाया जाता है।

लिंगपैथोलॉजी के विकास के जोखिम को प्रभावित नहीं करता है। सिंड्रोम को इसका नाम बाल रोग विशेषज्ञ के सम्मान में मिला, जिन्होंने सबसे पहले इस प्रकार की जन्मजात असामान्यताओं की ओर ध्यान आकर्षित किया था - एल. डाउन।

रोग के स्पष्ट लक्षण होते हैं और इसके लिए विशिष्ट चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

peculiaritiesरोग:

1. आदर्श यह है कि एक नवजात शिशु में 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होते हैं, जो विरासत में मिलते हैं समान मात्रापिता और माता में, गुणसूत्र 47 की उपस्थिति हमेशा डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत देती है।
2. गुणसूत्र 21 की एक प्रति अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के कारण बनती है (ऐसी प्रक्रिया के विकास के लिए हमेशा कुछ निश्चित कारण होते हैं)।

ऐसे बच्चे क्यों पैदा होते हैं?

बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का मुख्य कारण है उसके माता-पिता का स्वास्थ्य. उनकी उम्र, जातीयता, प्रतिकूल पर्यावरणीय वातावरण में रहना और कई अन्य कारक एक विशेष भूमिका निभाते हैं।

यह बीमारी विरासत में मिली है। यदि परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं, तो गर्भावस्था के दौरान महिला को विशेष प्रकार की जांच करानी चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के कारणनिम्नलिखित कारक शामिल हो सकते हैं:

कभी भी डाउन सिंड्रोम का कारण नहीं बन सकता प्रतिकूल कारकगर्भावस्था के साथ. उदाहरण के लिए, बुरी आदतों का दुरुपयोग, तनाव, वायरल या संक्रामक रोग आदि।

यह रोग विशेष रूप से एक गुणसूत्र और जन्मजात असामान्यता है। इसके विकास का जोखिम बढ़ जाता है यदि माता-पिता में से कम से कम एक 21वें गुणसूत्र के स्थानांतरण का वाहक हो।

बाह्य अभिव्यक्तियाँ

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे दिखते हैं? डाउन सिंड्रोम हमेशा बच्चे की शक्ल बदल देता है। दृश्य भिन्नताउसके जीवन के पहले दिनों में प्रकट होते हैं। धीरे-धीरे, कुछ विशेषताएं अधिक विशिष्ट हो जाती हैं।

इस विकृति वाले बच्चों में आक्रामकता का खतरा नहीं होता है। वे शांतिपूर्ण, अच्छे स्वभाव वाले होते हैं और होने वाली किसी भी घटना का आनंद लेने में सक्षम होते हैं।

ऐसे कारक कारण बनते हैं अत्यधिक मुस्कुरानाबच्चे।

डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा - फोटो:

बाह्य अभिव्यक्तियाँडाउन सिंड्रोम:

• मंगोलोइड आँख का आकार;
• नाक का सपाट पुल;
• लैक्रिमल ट्यूबरकल पर मोड़ें;
• विभिन्न भाषण दोष;
• चौड़े हाथ;
• सिर के पिछले भाग का बढ़ा हुआ आकार;
• चेहरे की असंगत रूप से बड़ी विशेषताएं।

लक्षण एवं संकेत

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निर्धारण कैसे करें?

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूर्ण अवधि के लिए पैदा होते हैं, लेकिन गर्भावस्था के 6-8 सप्ताह में एक महिला को गर्भपात का खतरा होता है।

नवजात शिशुओं में विकृति विज्ञान का दृश्य निदान मुश्किल नहीं है। इस निदान वाले बच्चे शारीरिक संरचना, व्यवहार और पर्यावरणीय कारकों पर प्रतिक्रिया में स्वस्थ शिशुओं से भिन्न होते हैं।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षणनिम्नलिखित राज्य हैं:

• बच्चे के शरीर का वजन सामान्य से 8-10% कम है;
• क्रैनियोफेशियल डिसफॉर्मिया;
• कम किया हुआ ;
• होठों और जीभ का आकार बढ़ना;
• तीसरे फ़ॉन्टनेल की उपस्थिति;
• कान की विकृति;
• विकृति;
• छोटे अंग;
• छोटी उंगली की वक्रता;
• धनुषाकार तालु;
• कुप्रबंधन

प्रसव पूर्व निदान

डाउन सिंड्रोम का पता प्रसवपूर्व निदान से लगाया जाता है। सर्वेक्षण किये जाते हैं गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में.

यदि विकृति के लक्षण पाए जाते हैं, तो विशेषज्ञ सुझाव दे सकते हैं कि महिला भ्रूण धारण करने की प्रक्रिया को बाधित कर दे। अंतिम निर्णय माता-पिता द्वारा किया जाता है।

कुछ मामलों में, परीक्षा दिखा सकती है असत्य सकारात्मक नतीजे , लेकिन चिकित्सा पद्धति में ऐसी स्थितियाँ दुर्लभ हैं।

निदान निम्नलिखित विधियों का उपयोग करके किया जाता है:

1. स्क्रीनिंगगर्भावस्था की पहली तिमाही (भ्रूण गठन की निगरानी अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स द्वारा की जाती है, आगे का अध्ययन किया गया है जैव रासायनिक संरचनाऔरत का खून).
2. बायोप्सीकोरियोन (अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण झिल्ली के ऊतकों का अध्ययन करना है)।
3. दाई का काम अल्ट्रासाउंड(महिला प्रजनन प्रणाली की व्यापक जांच)।
4. उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का विस्तृत विश्लेषण)।
5. आम हैं रक्त परीक्षणगर्भवती महिलाओं के लिए (सामान्य, जैव रासायनिक, हार्मोन, आदि)।
6. कॉर्डोसेन्टेसिसभ्रूण के कैरियोटाइपिंग के साथ (प्रक्रिया गर्भनाल से लिए गए भ्रूण के रक्त का एक विशेष परीक्षण है)।

शारीरिक एवं मानसिक विकास

डाउन सिंड्रोम बनता है कारण क्षतिबच्चे के शरीर की सभी प्रणालियाँ।

इस निदान वाले बच्चे मानसिक, मोटर और शारीरिक विकास में पिछड़ रहे हैं, लेकिन केवल एक निश्चित स्तर तक।

शरीर की सामान्य कमजोरी बच्चे के जीवन के पहले पांच वर्षों में मृत्यु का कारण बन सकती है। हालाँकि, अनुकूल कारकों और उचित चिकित्सा की उपस्थिति में, बच्चे का विकास हो सकता है स्पष्ट प्रतिभाएँ.

"ताकत"डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा निम्नलिखित कारकों से प्रभावित हो सकता है:

• तेजी से पढ़ना सीखना;
• अच्छी सीखने की क्षमता;
• रचनात्मक विशिष्टताओं में प्रतिभाएँ;
• कुछ खेल उपलब्धियाँ।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे छोटी-छोटी बातों पर बहुत ध्यान देते हैं। उनके पास है अच्छी दृश्य स्मृति. अवलोकन से उन्हें अन्य लोगों के कार्यों को शीघ्रता से याद रखने और दोहराने में मदद मिलती है।

इसके अलावा, ऐसे बच्चे प्रवृत्त होते हैं समानुभूति. वे अनुभवों के प्रति सहानुभूति रखते हैं, कठिन समय में किसी जरूरतमंद का समर्थन करने की इच्छा दिखाते हैं और धोखे को पहचानने में अच्छे होते हैं।

"कमजोर पक्षडाउन सिंड्रोम वाला बच्चा:

• गणितीय गणना में कठिनाइयाँ;
• कम सांद्रता;
• ख़राब शब्दावली;
• कुछ सामग्री का विश्लेषण करने में असमर्थता.

साथ में बीमारियाँ

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बार-बार बीमार पड़ने का खतराविभिन्न एटियलजि के.

पैथोलॉजी के विकास से उनकी प्रतिरक्षा काफी कम हो जाती है।

ये बच्चे अधिक बार बीमार पड़ते हैं जुकाम, न्यूमोनिया, ।

संक्रामक और वायरल घावशरीर जटिलताओं के साथऔर जीर्ण हो सकता है।

संबंधितनिम्नलिखित विकृतियाँ रोग बन सकती हैं:

• भेंगापन;
• मिर्गी;
• कूपशोथ;
• बांझपन;
• बहरापन;
• मोटापा;
• एपिसिंड्रोम;
• मोतियाबिंद;
• एक्जिमा;
• आंख का रोग;
• अल्जाइमर रोग;
• लेकिमिया

क्या आनुवंशिक विकारों का इलाज संभव है?

डाउन सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन समय पर और जटिल चिकित्साबच्चे को उसके कुछ कौशल सुधारने और उसके स्वास्थ्य में सुधार करने में मदद मिलती है।

कुछ रोगियों को प्रभावशाली सफलता प्राप्त होती है वी श्रम गतिविधिया सामाजिक अनुकूलन वयस्कता में. उपचार के सकारात्मक परिणाम की शर्त जीवन भर निरंतर चिकित्सा है।

डाउन सिंड्रोम का उपचारनिम्नलिखित तकनीकें शामिल हैं:

• विशेष विशेषज्ञों द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण;
• सहवर्ती रोगों का रोगसूचक उपचार;
• फिजियोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा;
• भाषण चिकित्सा कक्षाएं;
• थायराइड हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी.

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शिक्षा की विशेषताएं

माता-पिता को अपनी जीवनशैली में बदलाव के लिए पहले से तैयारी करनी होगी, जिसमें बच्चे को अधिकतर समय की आवश्यकता होगी।

यहां तक ​​कि बच्चे पर ध्यान की अस्थायी कमी भी उसकी स्थिति को बढ़ा सकती है और चिकित्सा की प्रभावशीलता को कम कर सकती है।

माता-पिता को चाहिए:

1. मानसिक क्षमताओं और मोटर कौशल विकसित करने के उद्देश्य से नियमित कक्षाएं संचालित करें।
2. बच्चे की उचित देखभाल करें.
3. चिकित्सीय प्रक्रियाएं अपनाएं.
4. अपने बच्चे के साथ अधिक संवाद करें।
5. बच्चे का आत्म-सम्मान बढ़ाएं.
6. नैतिक समर्थन प्रदान करें.
7. अपने बच्चे की असफलताओं पर धैर्य रखें।
8. अपने बच्चे को एक निश्चित दैनिक दिनचर्या का आदी बनाने का प्रयास करें।
9. बच्चे के लिए प्रेरणा बनाएं.

अनुकूल माहौल के अभाव में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की सहानुभूति बदल सकती है आक्रमण.

एक ही प्रकार के कार्य चिड़चिड़ापन पैदा करेंगे।

आत्म-सम्मान कम होगा और जटिलताएँ प्रकट होंगी। बच्चा पीछे हट जायेगाअपने आप में और अपने आस-पास के लोगों से संपर्क बंद कर दें। ऐसे परिणामों को ठीक करना बेहद कठिन होगा।

परिवारों के लिए पूर्वानुमान

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए रोग का निदान सीधे तौर पर निर्भर करता है व्यक्तिगत विशेषताएंउसके शरीर और चिकित्सीय उपाय माता-पिता द्वारा किए गए।

सही दृष्टिकोण के साथ, ऐसे बच्चे बुनियादी संचार और रोजमर्रा के कौशल का अच्छी तरह से सामना करते हैं।

ऐसे मामले हैं जहां डाउन सिंड्रोम बच्चे के साथ हस्तक्षेप नहीं करता है रचनात्मक उपलब्धियों में महत्वपूर्ण सफलता प्राप्त करेंगे(जैसे संगीत, दृश्य कला, शिल्प)। वयस्कता में, यह बीमारी परिवार शुरू करने और उच्च शिक्षा प्राप्त करने में बाधा नहीं डालती है।

सकारात्मक पूर्वानुमानकेवल तभी संभव है जब निम्नलिखित कारक मौजूद हों:

• बच्चे के प्रति चौकस रवैया;
• निर्धारित चिकित्सा का निरंतर कार्यान्वयन;
• बच्चे के साथ शैक्षिक गतिविधियाँ;
• विशिष्ट विशेषज्ञों के साथ कक्षाएं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को इसकी आवश्यकता है विशेष स्थितिज़िंदगी।

शिक्षकों और अभिभावकों के साथ नियमित सत्र सफल चिकित्सा की कुंजी है।

जिन बच्चों पर यह लागू होता है जटिल उपचारविकृति विज्ञान, बेहतर ढंग से अनुकूलन करेंसमाज में अपनी प्रतिभा का एहसास करें।

रोग के विकास पर ध्यान दिए बिना, पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है और इसमें कम उम्र में मृत्यु का जोखिम भी शामिल है।

इस वीडियो में डाउन सिंड्रोम के बारे में:

हम आपसे अनुरोध करते हैं कि आप स्व-चिकित्सा न करें। डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें!

हर माँ चाहती है कि उसका बच्चा स्वस्थ और पूर्ण विकसित हो। माता-पिता के लिए सबसे चिंता का समय गर्भावस्था है, क्योंकि जन्म का इंतजार करते समय कई सवाल उठते हैं - बच्चा कैसा होगा, उसका लिंग क्या होगा, वह कैसा दिखेगा। अत्यधिक शक्की पिता और माँ को बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सब कुछ जानने का जुनून हो सकता है। विशेष रूप से अक्सर आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति के लिए बच्चे की जांच करने की इच्छा होती है - सवाल उठ सकता है - गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निर्धारण कैसे करें; लेकिन क्या यह संभव है और क्या ऐसे प्रयास हानिरहित हैं? वास्तव में, एक नकारात्मक निदान के मामले में, भले ही वह गलत हो, "गलत सकारात्मक", जैसा कि डॉक्टर कहते हैं, व्यक्ति को बच्चे के जन्म से पहले अप्रिय विचार आने लगेंगे, और जन्म के बाद बच्चा उद्देश्य बन जाएगा। सावधानीपूर्वक और थकाऊ चिकित्सा अनुसंधान।

सामान्य जानकारी

इस बीमारी का नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर पड़ा, जिन्होंने 1886 में इस बीमारी पर अपने शोध के नतीजे प्रकाशित किए थे। बीमारी कब काआंखों के विशिष्ट आकार के कारण इसे मंगोलॉइड सिंड्रोम कहा जाता है, जिसे एंटी-मोंगोलॉइड कहा जाता है। हालाँकि, इस बीमारी का नाम किसी भी राष्ट्र के साथ न जोड़ने के लिए, इस आनुवंशिक दोष का नाम उस डॉक्टर के नाम पर रखा गया जिसने सबसे पहले इसका वैज्ञानिक वर्णन किया था।

यह विकृति दुर्लभ है, औसतन प्रति 700 जन्मों पर एक बच्चा। यह आंकना कठिन है कि वास्तव में कितने शिशुओं में यह दोष है, क्योंकि उनमें से कई गर्भपात के शिकार हो जाते हैं। इसके अलावा, प्रसवपूर्व जांच के आधार पर निष्कर्ष निकालने वाले डॉक्टरों द्वारा किए गए निदान के प्रभाव में अक्सर बच्चों को गर्भ में ही मार दिया जाता है। इस तरह के निदान से आंकड़ों में बदलाव आया है - प्रति 1000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा बीमार पैदा होता है, बाकी, दुर्भाग्य से, डॉक्टरों की गलती के कारण जन्म तक जीवित नहीं रहते हैं।

इतनी बड़ी संख्या में गर्भावस्था समाप्ति का कारण प्रसवपूर्व निदान पर अत्यधिक निर्भरता है, जो न केवल अक्सर गलत होता है, बल्कि गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण कराने की आक्रामकता के कारण मां और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए भी खतरनाक होता है (उदाहरण के लिए) , नाल को सिरिंज से छेदने से गर्भपात हो सकता है)। डॉक्टर और रिश्तेदार भी अक्सर माँ पर दबाव डालते हैं, जो गर्भावस्था के दौरान एक कठिन मनोवैज्ञानिक स्थिति में होती है, अजन्मे बच्चे के बारे में स्थिति को बढ़ा-चढ़ाकर पेश करती है। संभावित विचलनविकास में। लेकिन सबसे पहले, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा दोषपूर्ण नहीं होता है, और दूसरी बात, कई बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ होकर मारे जाते हैं, गर्भपात उद्योग का विरोध करने में असमर्थ होते हैं, जो कुछ देशों में, उदाहरण के लिए यूक्रेन और रूस में, असेंबली लाइन पर डाल दिया जाता है।

डाउन सिंड्रोम केवल तभी विरासत में मिलता है जब माता-पिता के पास एक अतिरिक्त जीन होता है, ज्यादातर मामलों में आनुवंशिक दोष यादृच्छिक होता है; बढ़िया मौका 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म, हालांकि क्रोमोसोमल दोष वाले अधिकांश बच्चे युवा माताओं से पैदा होते हैं, क्योंकि 30 वर्ष से कम उम्र में जन्म दर बाद की उम्र की तुलना में अधिक होती है।

कारण

सिंड्रोम का कारण क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति है, और इसे पूरी तरह से कॉपी किया जा सकता है, फिर ट्राइसोमी होती है, या क्रोमोसोम के अलग-अलग वर्गों की प्रतिलिपि बनाई जा सकती है, फिर रोग का एक ट्रांसलोकेशन संस्करण होता है। आनुवंशिक मानदंड 46 गुणसूत्र हैं, सिंड्रोम तब होता है जब 47 गुणसूत्र होते हैं।

ट्राइसॉमी 21 को सबसे पहले फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज्यून ने समझाया था, और इस बीमारी को आनुवंशिक दोष के रूप में परिभाषित किया था। उन्होंने डाउन सिंड्रोम का अध्ययन किया - यह कैसे निर्धारित किया जाए कि इस बीमारी के रोगियों को कैसे ठीक किया जाए। उन्होंने प्रसव पूर्व अनुसंधान के लिए अपने आविष्कार के उपयोग की भी निंदा की, जो गर्भपात के उद्देश्य से किया गया था। गर्भाधान के क्षण से जीवन की रक्षा करने के उद्देश्य से वैज्ञानिक को नोबेल पुरस्कार मिला (यह अनौपचारिक है, लेकिन नोबेल समिति में व्यक्तिपरकता भी मौजूद है)। पोप जॉन पॉल द्वितीय ने उस वैज्ञानिक को नियुक्त किया जो रोग के विकास के पैटर्न को पहचानने में सक्षम था, उसे पापल एकेडमी ऑफ लाइफ का पहला अध्यक्ष नियुक्त किया गया।

अब रोम में जेरोम लेज्यून को संत घोषित करने के मामले पर विचार किया जा रहा है, जीवन की रक्षा में उनके शब्द आज विशेष ध्यान देने योग्य हैं: "मानव आनुवंशिकी को इस मूल सिद्धांत में संक्षेपित किया जा सकता है: शुरुआत में एक संदेश है, और एक है जीवन में संदेश, और संदेश ही जीवन है। और यदि संदेश एक मानवीय संदेश है, तो जीवन एक मानव जीवन है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि किसी व्यक्ति की आनुवंशिकी क्या है। मुख्य बात यह है कि यह मानव जीवन है, जिसे समान रूप से महत्व दिया जाना चाहिए; स्वास्थ्य कारणों सहित किसी भी कारण से लोगों के खिलाफ भेदभाव को रोका जाना चाहिए।

लेज्यून ने यह भी कहा: “जीवन के दुश्मन जानते हैं कि ईसाई सभ्यता को नष्ट करने के लिए, उन्हें सबसे पहले परिवार को उसके सबसे कमजोर बिंदु - बच्चे - को नष्ट करना होगा। और सबसे कमजोर लोगों में से, उन्हें सबसे कमजोर को चुनना होगा - एक बच्चा जिसे अभी तक किसी ने नहीं देखा है, एक बच्चा जिसे अभी तक नहीं जाना जाता है और शब्द के सामान्य अर्थों में प्यार नहीं किया जाता है, जिसने दिन की रोशनी नहीं देखी है, जो नहीं देख सकता है यहाँ तक कि दुःख से रोओ भी।” न केवल बीमारी की पहचान करना महत्वपूर्ण है, बल्कि व्यक्ति को समाज में स्वीकार करना भी महत्वपूर्ण है; माँ को व्यक्तिगत कठिनाइयों, चिकित्सा निर्देशों और रिश्तेदारों के दबाव के बावजूद गर्भावस्था को समाप्त करने से बचना चाहिए।

जेरोम लेज्यून

बीमारी किसी पर निर्भर नहीं होती बाह्य कारक, लेकिन महिला की उम्र पर निम्नलिखित निर्भरता सांख्यिकीय रूप से पाई गई:

• 20 से 24 वर्ष की आयु के बीच, आनुवंशिक दोष वाले बच्चे के होने की सांख्यिकीय संभावना 1500 में लगभग 1 या 0.07 प्रतिशत है, यानी एक प्रतिशत के दसवें हिस्से से भी कम;
• क्रमशः 25 से 35 वर्ष तक - 1 से 1000 या 0.1 प्रतिशत;
• 35 - 39 वर्ष - लगभग 0.5 प्रतिशत या 200 में 1;
• 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती हैं, लेकिन इस उम्र में सिंड्रोम का खतरा महत्वपूर्ण है - लगभग 5 प्रतिशत शिशुओं के अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र के साथ पैदा होने की संभावना होती है।

शायद उम्र के साथ आनुवंशिक सामग्रीपुरुषों में भी यह कमजोर हो जाता है, लेकिन यह काफी हद तक स्वास्थ्य और जीवनशैली पर निर्भर करता है। वंशानुगत आनुवंशिकी का बिगड़ना काफी हद तक जीवनशैली और जीवनशैली पर निर्भर करता है बुरी आदतेंइसलिए, आपको एक नैतिक और स्वस्थ जीवन जीने की ज़रूरत है, और इसका न केवल आपकी तत्काल संतानों पर, बल्कि आने वाली पीढ़ियों के स्वास्थ्य पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा।

जिन लोगों को पहले से ही डाउन सिंड्रोम है, उनमें आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने की संभावना 50 प्रतिशत तक अधिक होती है। अधिकांश महिलाएं बच्चे पैदा कर सकती हैं, अधिकांश पुरुष बांझ हैं, लेकिन सभी नहीं, अभी भी उपजाऊ लोगों का एक छोटा प्रतिशत है, इस संभावना को निर्धारित करना मुश्किल है। इसलिए, जिन लोगों में पहले से ही आनुवंशिक दोष है, उन्हें यह जानने की ज़रूरत नहीं है कि गर्भावस्था से कैसे बचा जाए, उन्हें बस सामान्य रूप से संभोग से दूर रहने की ज़रूरत है। यदि गर्भावस्था होती है, तो कुछ भी हो सकता है, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है या नहीं, बच्चे की जान बचाई जानी चाहिए, उसे जन्म लेने का अवसर दिया जाना चाहिए और पूर्ण जीवन जीने में मदद की जानी चाहिए। समाज को ऐसे परिवारों में बीमार और स्वस्थ दोनों तरह के बच्चों के पालन-पोषण में माता-पिता की मदद करनी चाहिए।

निदान संबंधी विशेषताएं

गर्भावस्था के दौरान, डाउन सिंड्रोम का निदान सुरक्षित रूप से और साथ ही उच्च संभावना के साथ नहीं किया जा सकता है। बेशक, यदि आप कई परीक्षणों से गुजरते हैं तो यह उच्च स्तर की संभावना के साथ किया जा सकता है, लेकिन महिलाओं को यह तय करने की आवश्यकता है कि क्या उन्हें सैद्धांतिक रूप से परिणाम की आवश्यकता है।

प्रसवपूर्व निदान की बेकारता के कारण:

1. काफी नुकसान पहुंचाता है शारीरिक मौत- गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के कुछ परीक्षण एक सिरिंज का उपयोग करके किए जाते हैं जिसे मां के पेट के माध्यम से डाला जाता है, इस तरह के हेरफेर बच्चे को नुकसान पहुंचा सकते हैं (और बच्चे को भी नुकसान पहुंचा सकते हैं), और यहां तक ​​कि गर्भपात का कारण भी बन सकते हैं;
2. गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम और इस बीमारी के लक्षणों की पहचान करने का प्रयास किसी भी मामले में मां को महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक नुकसान पहुंचाता है - यदि बच्चा बीमार है, तो मां को गर्भपात के लिए राजी किया जा सकता है, शिशुहत्या के प्रति प्रतिरोध हो सकता है। संघर्ष की स्थितियाँ, और यह जानते हुए कि वह बीमार है, बच्चे को ले जाना है मनोवैज्ञानिक आघातएक माँ के लिए उसे इसकी बिल्कुल भी आवश्यकता नहीं है। यदि बच्चा स्वस्थ है, लेकिन निदान गलत है, तो मनोवैज्ञानिक अनुभवउसे और उसकी मां दोनों को नुकसान पहुंचा सकता है, और जन्म के बाद ऐसा बच्चा केवल एक स्वागत योग्य खुशी होने के बजाय अनावश्यक संदेह के दायरे में आ जाता है, किसी गैर-मौजूद बीमारी की उपस्थिति के लिए उसका महीनों तक परीक्षण किया जा सकता है;
3. गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाना - परीक्षण, जांच, परीक्षण, अल्ट्रासाउंड एक सौ प्रतिशत संभावना के साथ रोग का निदान नहीं कर सकते हैं, और अक्सर गलत होते हैं और इसलिए बेकार होते हैं।

हानिकारक आक्रामक निदान विधियाँ

डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसवपूर्व जांच आवश्यक नहीं है और यह मां और बच्चे के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक स्वास्थ्य के लिए हानिकारक हो सकती है। इसके अलावा, इनमें बहुत पैसा खर्च होता है, जिसका उपयोग नवजात शिशु के विकास या भरण-पोषण के लिए किया जा सकता है बेहतर स्थितियाँएक गर्भवती माँ के लिए. बेशक, सबसे बुरी बात यह है कि इस तरह के अध्ययन "सिर्फ जानने" के लिए नहीं किए जाते हैं और बच्चे के इलाज के लिए नहीं, जैसा कि अक्सर प्रस्तुत किया जाता है, बल्कि गर्भावस्था की समाप्ति के रूप में ऐसी जानकारी कमाई को जारी रखने के लिए किया जाता है। , या गर्भपात, किसी कारण से वे इस शब्द से बचना पसंद करते हैं। गर्भपात की बात करते समय, माँ को हत्या के लिए राजी करने के लिए, डॉक्टर अक्सर बच्चे को निराकार शब्द "भ्रूण" कहते हैं। बात उस बिंदु पर पहुंच गई जहां बोलचाल की भाषाहत्या को "शुद्धिकरण" कहा जाता है, संभवतः मनोवैज्ञानिक रूप से स्वयं को इस महान पाप से दूर करने के लिए।

पहली तिमाही

पहली तिमाही में, जिन माताओं को भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों के लिए एक संयुक्त जांच की पेशकश की गई है, वे रक्त परीक्षण से गुजरती हैं - वे क्रोनिक गोनाट्रोपिन, प्रोटीन ए के स्तर को मापते हैं, और एक विशेष पैरामीटर की मोटाई को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं - बच्चे की न्युकल पारभासी। संदेह की स्थिति में (परीक्षणों में अक्सर त्रुटियाँ होती हैं), आनुवंशिकीविद् ऐसा करने का सुझाव देते हैं विभिन्न परीक्षण, जिसमें एक महिला के शरीर में गंभीर यांत्रिक हस्तक्षेप शामिल है, और यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए खतरनाक है।

एचसीजी स्तर माप

रक्त एक नस से लिया जाता है, जिसमें गर्भावस्था हार्मोन ह्यूमन क्रॉनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) के बीटा सबयूनिट का स्तर निर्धारित किया जाता है। यह माना जाता है कि क्रोनिक गोनाडोट्रोपिन के ऊंचे स्तर के साथ एक बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं संभव हैं। लेकिन डाउन सिंड्रोम इस सूचक के साथ बहुत दृढ़ता से जुड़ा हुआ है, हालांकि इस हार्मोन की बढ़ी हुई सामग्री के अन्य कारण भी संभव हैं:

• गर्भकालीन आयु गलत तरीके से निर्धारित की गई है, और तदनुसार हार्मोन की सामान्य एकाग्रता की गणना गलत तरीके से की जाती है;
• गेस्टोसिस के रूप में गर्भावस्था की जटिलताएं, यानी, देर से विषाक्तता (हर महिला में ऐसी जटिलता हो सकती है और यह तथ्य नहीं है कि यह नुकसान पहुंचाएगा);
• माँ को मधुमेह है;
• अंतर्गर्भाशयी विकास में विभिन्न विसंगतियाँ, जिनमें से डाउन सिंड्रोम हो सकता है (या नहीं भी हो सकता है, ध्यान रखें);
• बच्चे में विकृति विज्ञान (यह संभावित संकेतों में से एक है, हालांकि बच्चा वास्तव में स्वस्थ हो सकता है);
• स्वागत विभिन्न औषधियाँ, जेस्टजेन सहित सिंथेटिक मूल, साथ ही एचसीजी दवाओं का उपयोग गर्भपात का खतरा होने पर गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए किया जाता है;
• परिपक्वता के बाद (पहली तिमाही में यह शायद ही प्रासंगिक है)।

यह विश्लेषण कई बार लिया जाता है, क्योंकि विश्लेषण में त्रुटियां संभव हैं, जिसमें रक्त का नमूना लेने के दौरान भी त्रुटियां शामिल हैं। नतीजों के बावजूद सीधे लिंक करने की जरूरत नहीं है बढ़ा हुआ स्तरडाउन सिंड्रोम के साथ एचसीजी, यह विधि रोग का सटीक निदान नहीं करती है, लेकिन संकेत देती है संभावित विशेषताएंबाल विकास और गर्भावस्था.

प्रोटीन ए स्तर

रक्त में पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन ए) का स्तर निर्धारित होता है; यदि इस प्रोटीन की मात्रा कम है, तो डॉक्टर संभावित डाउन सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं। लेकिन संभावित विश्लेषण त्रुटि सहित कई कारणों से इस पदार्थ का स्तर कम हो सकता है। लेकिन जिन माताओं में कम प्लाज्मा प्रोटीन ए का निदान किया गया है, वे दिन के दौरान डॉक्टरों के पास जाना शुरू कर देती हैं, और शाम को वे बच्चे के बारे में चिंता करते हुए रो सकती हैं, इससे गर्भनाल से जुड़े दो लोगों के लिए गंभीर तनाव और नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं।

माँ को अल्ट्रासाउंड के लिए एक आनुवंशिकीविद् और अन्य विशेषज्ञों के पास भेजा जाता है जो सुझाव दे सकते हैं कि माँ को एमनियोसेंटेसिस से गुजरना पड़ता है - पेट के माध्यम से डाली गई एक लंबी सुई का उपयोग करके आनुवंशिक विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह। यह प्रक्रिया बहुत खतरनाक है और बच्चे को नुकसान पहुंचा सकती है और गर्भपात का कारण बन सकती है। मुख्य समस्या तो यही है कम स्तर PAPP-A उन कई माताओं में पाया जाता है जिनका बच्चा पूरी तरह स्वस्थ पैदा होता है। लेकिन हालाँकि, ऐसा विश्लेषण स्वतंत्र नहीं हो सकता है, बल्कि केवल माँ को दूसरी स्क्रीनिंग के लिए तैयार करता है, जो दूसरी तिमाही में की जाती है - अगर पहली स्क्रीनिंग के कोई नकारात्मक परिणाम नहीं होते तो माँ शायद दूसरी स्क्रीनिंग नहीं कराती। इसलिए नकारात्मक परिणामविश्लेषण आवश्यक रूप से विश्वसनीय नहीं हो सकता है, लेकिन डॉक्टर इसे आगे के शोध का आधार मानते हैं - और इसका मतलब अतिरिक्त चिंताएं, वित्तीय लागत और मां और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए खतरा है।

यह प्रसवपूर्व चिकित्सा उद्योग है - एक डॉक्टर एक नकारात्मक परीक्षण देता है, फिर कई अन्य विशेषज्ञों को काम पर रखा जाता है, हालांकि यह सब टाला जा सकता था अगर कोई स्क्रीनिंग नहीं की गई होती। इसके अलावा, रक्त निकालने के बाद भी, वे अक्सर आगे के शोध के लिए पेट में सुई छेदने का सुझाव देते हैं, और यह पहले से ही माँ और बच्चे के स्वास्थ्य और जीवन को खतरे में डालता है। यह संभव है कि ट्राइसॉमी 21 के साथ प्लाज्मा प्रोटीन ए का स्तर वास्तव में कम हो, लेकिन यह आनुवांशिक बीमारी आम तौर पर दुर्लभ है, और खराब परीक्षण विभिन्न परिस्थितियों में हो सकते हैं जो वंशानुगत बीमारियों से संबंधित नहीं हैं। लेकिन इस तरह के विश्लेषण से एक महिला की उन्मादी स्थिति पैदा हो जाती है, जिसमें उसे हेरफेर करना आसान होता है, माता-पिता इस स्तर पर अनुसंधान जारी रखने के लिए एक महत्वपूर्ण राशि देने के लिए तैयार होते हैं, हालांकि ये अध्ययन आम तौर पर बेकार होते हैं;

कॉलर की मोटाई

पहली तिमाही में, बच्चे के कॉलर स्पेस की मोटाई निर्धारित की जाती है। माप से तात्पर्य शिशु की त्वचा की आंतरिक सतह के बीच की दूरी से है मुलायम ऊतक, जो रीढ़ की हड्डी को अंदर से ढक देता है ग्रीवा रीढ़. आदर्श से इस पैरामीटर का विचलन तब होता है जब किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम होता है, हालांकि, माप के आधार पर, वे संभावित "जोखिम समूह" की बात करते हैं, न कि सटीक निदान. अधिक संभावित कारणकॉलर स्पेस के आयामों में विचलन:

• टर्नर, एडवर्ड्स, पट्टौ सिंड्रोमेस
• हृदय दोष, लसीका परिसंचरण की समस्याएं, संयोजी ऊतकों, हड्डी की संरचनाएँसामान्य गुणसूत्र सेट के साथ
• गर्भावस्था के दौरान माँ के शरीर द्वारा अनुभव की जाने वाली जटिलताएँ - एनीमिया, जिसे टैक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, पार्वोवायरस भी कहा जाता है, हालाँकि बाद वाले वायरस किसी भी चीज़ को प्रभावित करने की संभावना नहीं रखते हैं, परीक्षणों में उनकी उपस्थिति, सिद्धांत रूप में, कोई मतलब नहीं रखती है
• अत्यंत सामान्य बच्चामानक से विचलन भी हो सकता है, जिसे कॉलर स्पेस की मोटाई मापते समय भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

मापन त्रुटि काफी संभव है, क्योंकि मानक 0.7 से 3 मिलीमीटर तक होता है, और अल्ट्रासाउंड में बहुत अधिक होता है जोर शोर, यहां तक ​​कि आधुनिक और महंगे उपकरण भी, इसलिए इस पैरामीटर को सटीक रूप से निर्धारित करना बहुत मुश्किल है, क्योंकि अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान सब कुछ देखना मुश्किल है, और बच्चा ऐसी स्थिति भी ले सकता है जिसमें कॉलर स्पेस को सटीक रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है - सिर हो सकता है छाती से दबाया जाए, या बगल की ओर कर दिया जाए।

एक महिला जिसके बच्चे का अल्ट्रासाउंड के अनुसार कुछ गलत पैरामीटर है, वह डॉक्टरों के रडार पर आती है - उसे हर महीने निदान दोहराने की आवश्यकता होती है। महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास भी भेजा जाता है, जो मां को पूरी तरह से हानिकारक प्रक्रियाओं से गुजरने के लिए राजी करना शुरू कर देता है जो बच्चे को नुकसान पहुंचा सकती हैं या समय से पहले जन्म का कारण बन सकती हैं - ऐसी हानिकारक प्रक्रियाओं में एमनियोसेंटोसिस शामिल है, जिसमें भ्रूण से पानी लिया जाता है, कोरियोनिक बायोप्सी और प्लेसेंटल बायोप्सी, जिसमें विश्लेषण के लिए अपरा कोशिकाओं को लिया जाता है, कॉर्डोसेन्टेसिस - मानव भ्रूण की गर्भनाल और विली से रक्त का विश्लेषण। यदि इस तरह के अध्ययन, आंकड़ों के अनुसार, तीन सौ में से एक मामले में गर्भपात का कारण बनते हैं, तो बाद की गर्भावस्था जटिलताओं के साथ बच्चे को नुकसान और भी अधिक बार होता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग विशेष रूप से खतरनाक है, जो गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से लिया जाता है। ऐसे "शोध" से बच्चे की मृत्यु हो सकती है। ट्रांससर्विकल एमनियोस्कोपी के साथ, जिसे आनुवंशिकीविद् भी करने का सुझाव देते हैं, बच्चे और मां दोनों के लिए जटिलताएं संभव हैं - एमनियोटिक द्रव के समय से पहले फटने के साथ झिल्ली का टूटना, दौरान रक्तस्राव यांत्रिक क्षतिग्रीवा नहर.

भले ही हम तीन मापदंडों को ध्यान में रखें - एचसीजी स्तर, प्रोटीन ए, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी, आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार भी, डाउन सिंड्रोम की पहचान करने की संभावना बहुत कम है। लेकिन वास्तव में, इन तरीकों का उपयोग करके ट्राइसॉमी 21 निर्धारित करने की संभावना बहुत कम है, क्योंकि कोई भी डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए गर्भपात किए गए बच्चों की जांच नहीं करता है। और एक महिला जो खुद को एक कठिन जीवन स्थिति में पाती है, उसे आसानी से जल्दबाज़ी में धकेला जा सकता है, यहाँ तक कि एक बच्चे की हत्या जैसे गंभीर कार्य भी। लेकिन पहली तिमाही में स्क्रीनिंग ही सब कुछ नहीं है, डॉक्टर दूसरी तिमाही में कई परीक्षण करने का सुझाव देते हैं। कई गर्भवती माताओं को सभी नकारात्मक चिकित्सा अनुसंधानों से गुजरना पड़ता है, और यह एक लाइलाज बीमारी का निर्धारण करने के लिए है (अंतर्गर्भाशयी लाइलाज बीमारी के बारे में जानने का कोई मतलब नहीं है), जिसकी संभावना 1000 में से 1 है, लेकिन इसे पर्याप्त रूप से टाला जा सकता है जानकारी। आपको बच्चे के स्वास्थ्य, कल्याण और भविष्य की परवरिश का ध्यान रखना होगा, न कि आर्थिक रूप से रुचि रखने वाले लोगों के लगातार प्रस्तावों के आगे झुकना होगा।

दूसरी तिमाही

दूसरी स्क्रीनिंग दूसरी तिमाही में 16-18 सप्ताह में की जाती है, इसमें कई प्रक्रियाएं भी शामिल होती हैं - एचसीजी, ए-भ्रूणप्रोटीन, फ्री एस्ट्रिऑल, इनहिबिन ए, अल्ट्रासाउंड के स्तर का निर्धारण, साथ ही आनुवंशिक अध्ययन - ट्रांसएब्डॉमिनल आकांक्षा और गर्भनाल. ये सभी प्रक्रियाएं शिशु और गर्भवती महिला दोनों के लिए हानिकारक होती हैं।

एचसीजी स्तर

वे एचसीजी - क्रोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर की जांच के लिए दोबारा रक्तदान करते हैं। परिणाम, पहली तिमाही की तरह, न केवल गुणसूत्र दोषों पर निर्भर करते हैं, बल्कि कई अन्य कारणों पर भी निर्भर करते हैं। डॉक्टर गर्भवती महिला को आगे के शोध के लिए रेफर करने के लिए रक्त में किसी पदार्थ के स्तर में कुछ विचलन का उपयोग करते हैं।

α-भ्रूणप्रोटीन स्तर

रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) का स्तर निर्धारित किया जाता है। यह एक प्रोटीन यौगिक है जो बच्चे के पेट और लीवर में बनता है। यह पदार्थ एक महिला की प्रतिरक्षा को प्रभावित करता है और बच्चे को माँ के शरीर द्वारा अस्वीकृति से बचाने में मदद करता है। इस पदार्थ का स्तर गर्भावस्था के दौरान रक्त में बढ़ता है, जो बच्चे के जन्म से पहले अधिकतम तक पहुँच जाता है। यदि ए-भ्रूणप्रोटीन सामान्य से कम है, तो पृथक मामलों में यह आनुवंशिक विफलता के जोखिम का संकेत हो सकता है, लेकिन अन्य कारण भी संभव हैं:

• भ्रूण के विकास की विकृति, तथाकथित हाइडेटिडिफॉर्म मोल;
• संभावित भ्रूण मृत्यु;
• संभावित गर्भपात;
• झूठी गर्भावस्था या गलत गर्भकालीन आयु;
• अन्य कारण - आपको परीक्षणों के बारे में बहुत अधिक चिंता नहीं करनी चाहिए, यह केवल निदान विधियों में से एक है, यहां तक ​​कि कागज पर खराब परीक्षण भी स्थितिजन्य हो सकते हैं और किसी समस्या का संकेत नहीं देते हैं, और त्रुटि की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता है।

कई मामलों में, इस प्रोटीन का निम्न स्तर गर्भावस्था के गलत समय का संकेत दे सकता है।

बढ़ी हुई एएफपी विभिन्न कारणों का संकेत दे सकती है:

• विश्लेषण त्रुटि से इंकार नहीं किया जा सकता है; रक्त का नमूना विशेष नियमों के अनुसार किया जाता है जिन्हें तोड़ना आसान होता है;
• एक बच्चे में एक वायरल संक्रमण जो उसके जिगर को नुकसान पहुंचा सकता है;
• एक दुर्लभ बीमारी के साथ - स्पाइना बिफिडा, परीक्षणों में मानक से विचलन बच्चे की तंत्रिका ट्यूब के विकास में समस्याओं का संकेत भी दे सकता है, जो दुर्लभ भी है;
• यदि माँ के पेट में दो या दो से अधिक बच्चे विकसित हों;
• यदि एक प्युलुलेंट-सेप्टिक जटिलता विकसित होती है, जो तब होती है जब पेट की गुहा की पूर्वकाल की दीवार ठीक नहीं होती है;
• बच्चे के मूत्र पथ में समस्या।

इस विश्लेषण की ख़ासियत यह है कि ए-प्रोटीन का स्तर सामान्य से अधिक या कम भी हो सकता है स्वस्थ बच्चेऔर माता को कोई परेशानी नहीं होती है।

मुफ़्त एस्ट्रिऑल

डाउन सिंड्रोम की संभावना निर्धारित करने के लिए नि:शुल्क एस्ट्रिऑल परीक्षण भी किया जाता है। लेकिन, जैसा कि अन्य परीक्षणों के मामले में होता है, इस महिला सेक्स हार्मोन की कमी का संकेत हो सकता है विभिन्न प्रक्रियाएं, माँ के शरीर में घटित होता है, और गर्भावस्था के दौरान की ख़ासियतों का संकेत भी दे सकता है।

के साथ संभावित समस्याएँ कम दरेंरक्त सीरम में मुक्त एस्ट्रिऑल:

• समय से पहले जन्म का खतरा, ऐसे परीक्षणों को अस्पताल की सेटिंग में रखने की आवश्यकता हो सकती है;
• परिपक्वता के बाद, हमारे मामले में दूसरी तिमाही में यह कारण अप्रासंगिक है, लेकिन यदि समय देर हो गया है और परिपक्वता वास्तव में होती है, तो आपको प्रसव प्रेरित करने के बारे में सोचने की ज़रूरत है यदि महिला लगातार संकुचन से परेशान है;
• एक संक्रामक प्रक्रिया जो माँ के गर्भ में हो सकती है;
• एक बच्चे में एन्सेफली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति);
• भ्रूण अपरा अपर्याप्तता (लक्षणों का एक समूह जो नाल के विकारों का परिणाम हो सकता है, और विभिन्न प्रसूति संबंधी विशेषताओं का भी परिणाम हो सकता है);
• एक बच्चे में अधिवृक्क हाइपोप्लेसिया।

फिर से परीक्षणों के बारे में चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है - एंटीबायोटिक्स, ग्लूकोकार्टोइकोड्स लेने पर, या यकृत की समस्याओं के साथ, जब पेट में बच्चा बड़ा हो, या जुड़वाँ या तीन बच्चे हों, तब भी एस्ट्रिओल कम हो सकता है। विश्लेषण कुछ पोषण संबंधी शर्तों के तहत किया जाना चाहिए, और भले ही सभी आवश्यकताएं पूरी हों, यह सच नहीं है कि विश्लेषण सटीक होगा।

इनहिबिन ए

दूसरी तिमाही में, स्क्रीनिंग में अवरोधक ए के स्तर को मापना शामिल होता है। यह एक प्रोटीन हार्मोन है जो व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है पुरुष शरीरमहिलाओं में, इसका संश्लेषण गर्भावस्था के दौरान रोम, साथ ही बच्चे के ऊतकों और नाल में होता है। हार्मोन की सांद्रता सप्ताह 10 तक अपनी अधिकतम सीमा तक पहुँच जाती है, फिर इसका स्तर कम हो जाता है, सप्ताह 17 तक न्यूनतम तक पहुँच जाता है, फिर इसकी मात्रा थोड़ी बढ़ जाती है।

विश्लेषण विशेष परिस्थितियों में एक नस से लिया जाता है - आप भारी भोजन नहीं खा सकते हैं, या शारीरिक रूप से अत्यधिक परिश्रम नहीं कर सकते हैं। कम स्तरयदि पहली तिमाही में ऐसा किया जाए तो हार्मोन गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकता है, जब हार्मोन की सांद्रता काफी अधिक होती है, साथ ही एक संभावित हाइडेटिडिफॉर्म मोल (भ्रूण की बीमारी, जब कोरियोनिक विली तरल के साथ पुटिकाओं में बदल जाता है, जबकि उपकला) विली के बढ़ने पर यह रोग प्रति 1000 जन्मों में लगभग एक मामले में होता है)। विश्लेषण प्रीक्लेम्पसिया की प्रवृत्ति भी दिखा सकता है - यह देर से विषाक्तता, जो दूसरी तिमाही के अंत में होता है - तीसरी तिमाही की शुरुआत में, यह विषाक्तता उच्च रक्तचाप और सूजन के साथ होती है।

डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक रोगों में, रक्त में इनहिबिन ए का स्तर सामान्य से अधिक होता है। लेकिन फिर भी, यदि परीक्षण खराब हैं, तो आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, क्योंकि वे इससे प्रभावित होते हैं कई कारक, जिनका आनुवंशिक रोगों से कोई संबंध नहीं है। डॉक्टर विभिन्न आक्रामक अध्ययनों की सिफारिश कर सकते हैं जिनमें मां या बच्चे के शरीर में हस्तक्षेप शामिल है, इन सिफारिशों को नजरअंदाज करना बेहतर है, क्योंकि वे मां और बच्चे के स्वास्थ्य को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं; और परीक्षण के परिणाम, भले ही वे नकारात्मक हों, माँ के जीवन में सुधार का आधार होना चाहिए - बेहतर पोषण, अधिक आराम, अधिक बार चलना, शायद गर्भपात का खतरा होने पर अस्पताल जाने की आवश्यकता। खराब परीक्षण प्रियजनों के लिए गर्भवती मां के लिए अधिक चिंता दिखाने और गर्भावस्था को समाप्त करने के बारे में न सोचने का संकेत है।

अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही में, अल्ट्रासाउंड योजना के अनुसार किया जाता है। बच्चा काफी छोटा है, और प्रौद्योगिकी के लिए अल्ट्रासाउंड निदान, यहां तक ​​कि एक नया भी, विस्तार से इस बात की पूरी तस्वीर नहीं देता कि बच्चा कैसा दिखता है। और यह सिर्फ "शोर" नहीं है जो छवि की स्पष्टता को आधे से कम कर देता है। तथ्य यह है कि प्रत्येक व्यक्ति में कई व्यक्तिगत विशेषताएं होती हैं, इसलिए डाउन सिंड्रोम का निदान इस पर आधारित है उपस्थितिएक बच्चा, और यहां तक ​​कि गर्भ में एक भी, यह मौलिक रूप से गलत है। आनुवंशिक दोष का निर्धारण करने या डाउन सिंड्रोम की जांच के हिस्से के रूप में की गई अन्य परीक्षाओं के परिणामों की अल्ट्रासाउंड के साथ पुष्टि करने की इस पद्धति में कम विश्वसनीयता है, इसलिए आपको अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के साथ बहुत दूर नहीं जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड को मुख्य रूप से अपने बच्चे के जन्म का बेसब्री से इंतजार करते हुए उसे बेहतर तरीके से जानने के अवसर के रूप में देखा जाना चाहिए। कुछ लोग आश्चर्य करते हैं कि क्या डाउन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है अल्ट्रासोनिक विधिऔर ऐसा करने में कितना समय लग सकता है. अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके ट्राइसोमी निर्धारित करने के लिए कुछ डॉक्टर क्या तर्क देते हैं:

1. बच्चा सामान्य से छोटा है. अवधि, साथ ही वजन और शरीर की लंबाई निर्धारित करने में त्रुटि हो सकती है - एक बहुत ही व्यक्तिगत विशेषता जो बच्चे के पोषण और आनुवंशिकता पर निर्भर करती है। एक बच्चे के स्वास्थ्य का निर्धारण उसके अंतर्गर्भाशयी आकार से किया जाता है कम से कमगंभीर नहीं। बच्चे को हो सकता है सामान्य से कम, मानक से अधिक और मानक को पूरा भी करते हैं। यह आकार के बारे में नहीं है, बल्कि स्थापित मानदंड के बारे में है, यह बिना किसी समायोजन के औसत आंकड़े दिखाता है व्यक्तिगत विशेषताएं. ऐसे में ट्राइसॉमी ही नहीं, किसी भी बीमारी को पहचानना बहुत मुश्किल है।
2. नाक की हड्डी छोटी या अनुपस्थित है - यह अल्ट्रासाउंड पर एक अस्पष्ट विवरण है। बच्चे की हड्डियाँ कमज़ोर होती हैं, ख़ासकर सिर की। यह बच्चे के जन्म के लिए शरीर की तैयारी है। जन्म के बाद ओस्सिफिकेशन सक्रिय रूप से होता है। सिर की हड्डियों की इस संरचनात्मक विशेषता को निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान में महत्वपूर्ण नहीं माना जा सकता है।
3. ऊपरी जबड़ा सामान्य से छोटा होता है - यह विशेषता आनुवंशिक रूप से काफी हद तक निर्धारित हो सकती है एक साधारण बच्चा, इस तथ्य का उल्लेख नहीं करने के लिए कि दूसरी तिमाही में मानक के सापेक्ष शरीर का आकार निर्धारित करना गलत है, क्योंकि 16वें सप्ताह में, दूसरी तिमाही की शुरुआत में, बच्चे का माप लगभग 15 सेंटीमीटर और वजन लगभग 130 ग्राम होता है।
4. कंधों और कूल्हों की छोटी हड्डियाँ - बच्चा भ्रूण की स्थिति में है, जिसमें ऊपरी और कूल्हों की हड्डियों का आकार मापें निचले अंगयह कठिन है, लेकिन ये सुविधाएँ सभी लोगों के लिए अलग-अलग हैं।
5. डाउन सिंड्रोम का निदान करते समय, वे मूत्राशय के आकार को माप सकते हैं, जो बहुत छोटा होता है, और गर्भनाल के पास की धमनियों को गिन सकते हैं, इन धमनियों को देखना मुश्किल होता है;
6. माँ के पेट में पानी कम होना या बिल्कुल न होना। ऑलिगोहाइड्रामनिओस 3 प्रतिशत गर्भधारण में होता है और इसके कई कारण होते हैं, जिसमें डाउन सिंड्रोम लगभग 0.1 प्रतिशत में होता है। पर्याप्त पानी न पीने से बच्चे के स्वास्थ्य को खतरा हो सकता है, और यह किसी आनुवांशिक बीमारी का संकेत नहीं है।
7. बच्चे की हृदय गति बढ़ सकती है विभिन्न कारणों सेऔर अक्सर यह ट्राइसॉमी से जुड़ा नहीं होता है, जैसा कि प्रसवपूर्व जांच के समर्थकों द्वारा दावा किया गया है।

आनुवंशिकीविद्, जिन्हें डॉक्टर सभी संदिग्ध मामलों में संदर्भित करते हैं, कोरियोनिक विलस बायोप्सी (ट्रांससर्विकल कोरियोनिक बायोप्सी, कोरियोनिक विश्लेषण), या प्लेसेंटल विलस ऊतक की ट्रांसएब्डॉमिनल एस्पिरेशन करने का सुझाव दे सकते हैं। यह एक अत्यंत हानिकारक प्रक्रिया है जिसमें निम्नलिखित जटिलताएँ हैं:

1. इससे गुज़र चुकी एक तिहाई महिलाओं में खूनी स्राव होता है दर्दनाक प्रक्रियाजो कि बेकार है और अपमानजनक भी है। हर बीसवीं महिला में रक्तस्राव हेमेटोमा में विकसित हो सकता है, जो जल्द ही ठीक हो सकता है। यह भी संभव है विपुल रक्तस्राव, स्वास्थ्य के लिए खतरनाक।
2. ऐसा संक्रमण होना संभव है जो कोरियोएम्नियोनाइटिस, एमनियोटिक झिल्लियों और एमनियोटिक द्रव की सूजन का कारण बनता है। महिलाओं का शरीर और पेट में पल रहा बच्चा बैक्टीरिया से काफी सुरक्षित रहता है। लेकिन पेट में मूर्खतापूर्ण हस्तक्षेप से झिल्ली फट सकती है और बच्चे की मृत्यु हो सकती है, भले ही ऐसा किया जाए सी-धारा(अवधि बहुत छोटी है, इतने छोटे बच्चे का जीवित रहना कठिन है)।
3. कोरियोएम्नियोनाइटिस का विकास प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था के कारण अक्सर झिल्ली फट जाती है और समय से पहले जन्म हो जाता है। बच्चे के जन्म के बाद (सिजेरियन सेक्शन और प्राकृतिक दोनों), कोरियोएम्नियोनाइटिस एंडोमेट्रैटिस में विकसित हो सकता है, यानी गर्भाशय की आंतरिक श्लेष्मा झिल्ली की सूजन। भले ही बच्चा स्वस्थ था और सब कुछ क्रम में था, समस्याएँ ऐसे परीक्षणों से ही शुरू हो सकती हैं, और बायोप्सी करने से इनकार करके इस नुकसान से बचा जा सकता था।
4. झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन।
5. रक्त में एफेटप्रोटीन का बढ़ा हुआ स्तर।
6. एक बच्चे में एलोइम्यून साइटोपेनिया के विकास (रक्त कोशिकाओं का विनाश) के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
7. कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद हर तीसवीं महिला का गर्भपात हो जाता है - यह बहुत कुछ है, वे इसके बारे में बात करना भूल जाते हैं (वे अक्सर इस खतरनाक प्रक्रिया के बाद बच्चों की मौत के खतरनाक आंकड़ों के बारे में बात नहीं करना चाहते हैं), एक प्रदर्शन करने का प्रस्ताव गर्भवती माँ के शरीर में खतरनाक आक्रामक हस्तक्षेप।

भले ही प्रत्येक मामले में जटिलताएँ उत्पन्न होने की संभावना नगण्य हो (और अक्सर जटिलताएँ बहुत खतरनाक होती हैं), कुल जोखिम बहुत मजबूत होता है, अक्सर घातक होता है। साथ ही महिला बड़ी संख्या में लोगों का इंतजार कर रही है दुष्प्रभाव. खतरा उस महिला का भी इंतजार कर रहा है जो स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में एक और प्रक्रिया से गुजरने के लिए सहमत है - गर्भनाल वाहिकाओं के पंचर के साथ ट्रांसएब्डॉमिनल कॉर्डोसेन्टेसिस, यह प्रक्रिया गंभीर नुकसान भी पहुंचा सकती है। जो लोग ऐसे अध्ययनों को हल्के में लेते हैं, उन्हें "गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट", "गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट" कहते हैं, वे सभी जोखिमों को ध्यान में नहीं रख सकते हैं, और गलत कार्य कर सकते हैं जिसके कारण गंभीर समस्याएं. आपको बस यह ध्यान रखने की जरूरत है कि डाउन सिंड्रोम का पता बच्चे के जन्म के बाद ही 100% निश्चितता के साथ लगाया जा सकता है।

एक महिला की खुशी मातृत्व में निहित है। कोई विशेष या गैर-विशेष बच्चे नहीं होते, सभी बच्चे अलग होते हैं, दूसरों से अलग होते हैं और अपनी माँ के सबसे प्यारे होते हैं। बच्चे को वैसा ही समझा जाना चाहिए जैसे वह बहुत प्रतिभाशाली है या आनुवंशिक भिन्नता वाला है (डाउन सिंड्रोम वाले लोग भी बहुत प्रतिभाशाली हो सकते हैं)। एक बच्चा माँ और पिता का टुकड़ा है; एक जीवन को नष्ट करना स्वयं और समाज दोनों को नष्ट करना है। आख़िरकार, बच्चा सबसे कमज़ोर प्राणी है जो अपनी रक्षा नहीं कर सकता। आप उन अपराधियों को क्रूरता से कैसे दंडित कर सकते हैं जो उन लोगों के खिलाफ अत्याचार करते हैं जो अपने लिए खड़े हो सकते हैं, और साथ ही उन माताओं के गर्भ में बच्चों की हत्या के बारे में चुप कैसे रह सकते हैं जो इतने असहाय हैं कि वे रो भी नहीं सकते। अपने बच्चे को जीवन और प्यार दें और आपके प्रति उसके शाश्वत प्रेम पर संदेह न करें। किसी भी परीक्षण, स्क्रीनिंग, विश्लेषण की आवश्यकता नहीं है जिसका उद्देश्य गर्भपात है; ऐसे अध्ययन अपने आप में खतरनाक हैं और कई वर्षों तक नकारात्मक परिणाम दे सकते हैं। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम बहुत कम है।

ऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) की संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाली क्रोमोसोमल बीमारियों को संदर्भित करता है। (मंगोलिज़्म) जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें कैरियोटाइप को अक्सर सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र, सामान्य दो के बजाय, तीन प्रतियों (ट्राइसॉमी) द्वारा दर्शाए जाते हैं ).

मानव शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है, जिनमें से प्रत्येक में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं - आधे माँ से, आधे पिता से। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जिसके परिणामस्वरूप उनकी कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होते हैं। इस मामले में, माता-पिता, एक नियम के रूप में, एक सामान्य जीनोटाइप रखते हैं।

सितंबर 2008 में, संयुक्त राज्य अमेरिका, ऑस्ट्रेलिया, स्पेन, स्विट्जरलैंड और यूके के वैज्ञानिकों की एक टीम ने भ्रूण काल ​​में डाउन सिंड्रोम के विकास के तंत्र को स्पष्ट किया। जैसा कि यह निकला, अतिरिक्त गुणसूत्र REST जीन को नुकसान पहुंचाता है, जो बदले में उत्तेजित करता है पूरी लाइनजीन में परिवर्तन जो भ्रूणीय स्टेम कोशिकाओं के स्तर पर शरीर के विकास को नियंत्रित करते हैं। इन परिवर्तनों का ट्रिगर तंत्र (ट्रिगर) क्रोमोसोम 21 पर मौजूद DYRK1A जीन है। इसके अलावा, जीनोम का वही क्षेत्र अल्जाइमर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, वैज्ञानिकों का मानना ​​है।

डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है।

एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ इस आनुवंशिक दोष को दर्शाता है।

इस प्रकार, इस सिंड्रोम के तीन रूप हैं: लगभग 95% मामलों में, रोग का एक गैर-वंशानुगत प्रकार होता है - गुणसूत्र 21 का सरल पूर्ण ट्राइसॉमी, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र गैर-विच्छेदन के कारण होता है। लगभग 1% रोगियों में मोज़ेकवाद का अनुभव होता है (सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है)। अन्य मामलों में, सिंड्रोम गुणसूत्र 21 के छिटपुट या वंशानुगत स्थानांतरण के कारण होता है। आमतौर पर, इस तरह के ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम 21 के सेंट्रोमियर और एक अन्य एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम के संलयन के परिणामस्वरूप होते हैं। रोगियों का फेनोटाइप ट्राइसॉमी 21q22 द्वारा निर्धारित किया जाता है। सामान्य कैरियोटाइप वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का बार-बार जोखिम बच्चे में सामान्य ट्राइसॉमी के साथ लगभग 1% होता है।

• रोग का गैर-वंशानुगत प्रकार - 95%
• गुणसूत्र 21 का अन्य गुणसूत्रों में स्थानांतरण (आमतौर पर 15 पर, कम अक्सर 14 पर, यहां तक ​​कि कम अक्सर 21, 22 और वाई गुणसूत्र पर) - 4% मामले,
• सिंड्रोम का मोज़ेक संस्करण - 1%।

वीडियो: गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ से आता है?

डाउन सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था। जन्मजात सिंड्रोम की उत्पत्ति और गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के बीच संबंध की पहचान केवल 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा की गई थी।

डाउन सिंड्रोम कोई दुर्लभ विकृति नहीं है - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है। यह अनुपात समान है विभिन्न देश, जलवायु क्षेत्र, सामाजिक स्तर। यह माता-पिता की जीवनशैली, त्वचा का रंग, राष्ट्रीयता पर निर्भर नहीं करता है। अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने में किसी की गलती नहीं है। अतिरिक्त गुणसूत्र या तो अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान आनुवंशिक दुर्घटना के परिणामस्वरूप, या निषेचन के बाद पहले कोशिका विभाजन के दौरान प्रकट होता है (अर्थात, जब अंडा और शुक्राणु एक हो जाते हैं)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के होने की संभावना मां की उम्र (35 वर्ष के बाद) और, कुछ हद तक, पिता की उम्र के साथ बढ़ जाती है। शुक्राणुजनन में 21वें गुणसूत्र के अंडविच्छेद की आवृत्ति, जैसे अंडजनन में, उम्र के साथ बढ़ती है।

25 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए, बीमार बच्चे होने की संभावना 1/1400 है, 30 वर्ष की आयु तक - 1/1000, 35 वर्ष की आयु में जोखिम 1/350 तक बढ़ जाता है, 42 वर्ष की आयु में - 1/ तक 60, और 49 वर्ष की आयु में - 1/1/1000 तक।

वर्तमान में, प्रसव पूर्व निदान के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 1100 में से 1 तक कम हो गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में लड़कों और लड़कियों का अनुपात 1:1 है।

हालाँकि, क्योंकि आम तौर पर युवा महिलाएं कई अधिक बच्चों को जन्म देती हैं, डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मरीज़ (80%) वास्तव में 30 वर्ष से कम उम्र की युवा महिलाओं से पैदा होते हैं।

और चूंकि अधिकांश मरीज युवा माताओं से पैदा होते हैं, इसलिए यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि मां की उम्र के अलावा कौन से कारक बीमार बच्चे के होने की संभावना को प्रभावित करते हैं। डॉक्टर अक्सर 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती माताओं को एमनियोसेंटेसिस यानी एम्नियोसेंटेसिस का सहारा लेने की सलाह देते हैं। कोशिकाओं की गुणसूत्र संरचना के विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करने की प्रक्रिया। इससे उस गर्भावस्था को समाप्त करना संभव हो जाता है जिससे बीमार बच्चे के जन्म का खतरा होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की आनुवंशिक संभावना

हाल ही में, भारतीय वैज्ञानिकों ने पता लगाया कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना काफी हद तक नानी की उम्र पर निर्भर करती है: जब वह अपनी बेटी को जन्म देती थी तो वह जितनी बड़ी होती थी, पोते-पोतियों के प्रभावित होने की संभावना उतनी ही अधिक होती थी। यह कारक पहले से ज्ञात अन्य तीन कारकों (मां की उम्र, पिता की उम्र और विवाह की सहमति की डिग्री) से अधिक महत्वपूर्ण हो सकता है। मालिनी एस.एस., रामचन्द्र एन.बी. डाउन सिंड्रोम पर नानी-दादी की बढ़ती उम्र का प्रभाव // बीएमसी मेडिकल जेनेटिक्स। 2006, 7:4.

शब्द " सिंड्रोम " का अर्थ है विशेषताओं या चारित्रिक विशेषताओं का एक समूह।

1866 में, अपने पहले लेख में, जे. लैंगडन डाउन ने कुछ का वर्णन किया चरित्र लक्षणडाउन सिंड्रोम वाले लोग. उन्होंने, विशेष रूप से, चेहरे की ऐसी विशिष्ट विशेषताओं पर ध्यान दिया जैसे: सपाट प्रोफ़ाइल, संकीर्ण, व्यापक रूप से फैली हुई तिरछी आँखें।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर निम्नलिखित के साथ होता है: बाहरी संकेत:

1. "सपाट चेहरा" - 90%
2. मंगोलॉइड आँख का आकार - 80%
3. ब्रैचिसेफली (खोपड़ी का असामान्य छोटा होना) - 81%
4. सिर का पिछला भाग सपाट - 78%
5. नाक का सपाट पुल - 52%
6. छोटी नाक - 40%
7. नवजात शिशुओं में गर्दन पर त्वचा की तह - 81%
8. छोटी चौड़ी गर्दन - 45%
9. इयरलोब खराब रूप से विकसित होते हैं और जड़ वाले प्रतीत होते हैं।
10. एपिकेन्थस (मध्यवर्ती कैन्थस को ढकने वाली ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह) - 80%
11. संयुक्त अतिसक्रियता - 80%
12. मांसपेशी हाइपोटोनिया - 80%
13. 8 वर्ष से अधिक उम्र में मोतियाबिंद - 66%
14. स्ट्रैबिस्मस = स्ट्रैबिस्मस - 29%
15. परितारिका के किनारे पर वर्णक धब्बे = ब्रशफील्ड धब्बे - 19%
16. खुला मुँह (मांसपेशियों की कम टोन और तालु की विशेष संरचना के कारण) - 65%
17. धनुषाकार ("गॉथिक") तालु - 58%
18. नालीदार जीभ - 50%
19. दंत विसंगतियाँ - 65%
20. छोटे अंग - 70%
21. ब्रैकिमेसोफैलेंजिया (मध्यम फालैंग्स के अविकसित होने के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) - 70%
22. 5वीं उंगली (टेढ़ी छोटी उंगली) का क्लिनिकोडैक्टली - 60%
23. अनुप्रस्थ पामर तह (जिसे "मंकी फोल्ड" भी कहा जाता है) - 45%
24. सीएचडी (जन्मजात हृदय रोग) - 40%
25. छाती की विकृति, उलटी या कीप के आकार की, - 27%
26. एपिसिंड्रोम - 8%
27. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विसंगतियाँ - 10-18%
28. ग्रहणी का स्टेनोसिस या गतिभंग - 8%
29. जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ छोटे होते हैं, कर्कश आवाज, मानसिक मंदता(सामान्य बुद्धिलब्धि 30 और 50 के बीच)।

जन्मजात हृदय दोष हैं विशेषणिक विशेषताएंडाउन सिंड्रोम। वे 40% रोगियों में होते हैं। अक्सर ये होते हैं: एट्रियोवेंट्रिकुलर संचार और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष।

डाउन सिंड्रोम की विशेषता अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "मंकी फोल्ड" भी कहा जाता है) है।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाली 50% महिलाएं बच्चे पैदा कर सकती हैं। डाउन सिंड्रोम वाली माताओं से पैदा होने वाले 35-50% बच्चे डाउन सिंड्रोम या अन्य विकलांगताओं के साथ पैदा होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में इसकी संभावना कम होती है कैंसरयुक्त ट्यूमर. जाहिरा तौर पर, क्रोमोसोम 21 में एक ट्यूमर दबाने वाला जीन होता है, और जीन की तीसरी प्रति की उपस्थिति कैंसर के खिलाफ अतिरिक्त सुरक्षा प्रदान करती है।

यह स्थापित किया गया है कि यदि समान जुड़वां बच्चों में से एक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, तो दूसरा अनिवार्य रूप से बीमार है, और भाइयों और बहनों की तरह, भाई-बहनों में, ऐसे संयोग की संभावना काफी कम है। इस तथ्यरोग की गुणसूत्र उत्पत्ति के पक्ष में अतिरिक्त साक्ष्य। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम पर विचार नहीं किया जा सकता है वंशानुगत रोग, क्योंकि इससे पीढ़ी दर पीढ़ी दोषपूर्ण जीन का संचरण नहीं होता है और प्रजनन प्रक्रिया के स्तर पर विकार उत्पन्न हो जाता है।

सटीक निदान

इसके आधार पर डाउन सिंड्रोम का सटीक निदान संभव है कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण .
(विश्लेषण प्रत्येक पति या पत्नी में गुणसूत्रों के सेट को दर्शाता है; गुणसूत्र रोगों की पहचान करना आवश्यक है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के लिए एक असामान्य मानव कैरियोटाइप, 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

केवल बाहरी संकेतों के आधार पर निदान करना असंभव है।

अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण

में पिछले साल का, उच्च रिज़ॉल्यूशन वाले अल्ट्रासोनिक उपकरणों के आगमन के लिए धन्यवाद, हासिल किया गया महान सफलताभ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों के दृश्य में। 3डी सतह मोड का अनुप्रयोग अल्ट्रासाउंड स्कैनिंगअध्ययन करने के लिए सामान्य शरीर रचनादूसरी और तीसरी तिमाही में भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के शुरुआती चरणों में डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण का पता लगाना संभव हो जाता है।

भ्रूण के चेहरे की विभिन्न छवियां
पैथोलॉजी के लिए:
ए) - डाउन सिंड्रोम
बी) - माइक्रोगैनेथिया
ग) - एपर्ट सिंड्रोम।

2009 में, लंदन के एक क्लिनिक के शोधकर्ता कृत्रिम गर्भाधानब्रिज फर्टिलिटी सेंटर ने लगभग सभी ज्ञात लोगों के लिए एक परीक्षण विकसित किया है आनुवंशिक रोग(यह 15 हजार बीमारियों की पहचान करने में सक्षम है)। इसकी कीमत 2400 डॉलर है.

इस तरह के एक सार्वभौमिक परीक्षण की मदद से, माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे में किसी विशेष आनुवंशिक विकार की संभावना निर्धारित कर सकते हैं। यह मौजूदा परीक्षणों की तुलना में अधिक तेजी से और अधिक सटीक रूप से परीक्षा परिणाम प्राप्त करने में मदद करेगा। इसके अलावा, आज केवल 2% आनुवांशिक बीमारियों की पहचान मौजूदा तरीकों से की जा सकती है।

निषेचन के दो दिन बाद और आरोपण से पहले, वंशानुगत बीमारियों के लिए भ्रूण की जांच करना आवश्यक है।

प्रसवपूर्व भ्रूण परीक्षण तकनीक के व्यापक उपयोग के बावजूद, यूके में अधिक बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो रहे हैं। उदाहरण के लिए, 2006 में देश में ऐसे 749 बच्चे पैदा हुए और 1989 में 717 बच्चे पैदा हुए। बीबीसी न्यूज़ की रिपोर्ट के अनुसार, 2000 के बाद से डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की संख्या में 15% की वृद्धि हुई है।

ब्रिटिश डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन ने यह पता लगाने के लिए 1,000 माता-पिता का सर्वेक्षण किया कि उन्होंने सकारात्मक परीक्षण परिणाम प्राप्त करने के बाद अपनी गर्भावस्था को समाप्त क्यों नहीं किया। उत्तरदाताओं में से पांचवें ने कहा कि वे डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति को जानते थे और इसलिए एक तिहाई उत्तरदाताओं ने उन्हें जन्म देने से डर नहीं लगाया धार्मिक सिद्धांतों और गर्भपात के विरोध का हवाला दिया गया और 30% का मानना ​​है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन में सुधार हुआ है, विशेष रूप से, उनके लिए शिक्षा उपलब्ध हो गई है, और आम लोगों ने ऐसे रोगियों का अधिक समझ के साथ इलाज करना शुरू कर दिया है।

विकसित देशों में, डाउन सिंड्रोम वाले लोग विशेष अध्ययन करते हैं और माध्यमिक स्कूलोंऔर फिर नौकरी प्राप्त करें या अपनी शिक्षा जारी रखें। विशिष्ट बाहरी विशेषताओं वाले बच्चों के लिए विशेष गुड़िया भी बनाई जाती हैं।

बेबी नीचे

एक गुड़िया जो पुरुषों और में आती है महिला संस्करण, कुछ खास नहीं करता है, अन्य गुड़ियों से एकमात्र अंतर उसका चेहरा है, जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के चेहरे के समान है, उसका मुंह थोड़ा खुला है और उसकी जीभ थोड़ी बाहर निकली हुई है। इनोप्रेसा की रिपोर्ट के अनुसार, इस खिलौने का उद्देश्य बच्चों की देखभाल करना और यह सीखना है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को क्या चाहिए; इस उद्देश्य के लिए, प्रत्येक गुड़िया के साथ एक व्याख्यात्मक ब्रोशर होता है जो बताता है कि बच्चे की क्षमताओं को विकसित करने के लिए उसके साथ क्या किया जा सकता है।

हमारे देश में डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का जीवन आज भी कई गलतफहमियों और पूर्वाग्रहों से घिरा हुआ है। उन्हें अत्यधिक मानसिक रूप से विकलांग और अशिक्षित माना जाता है, यही वजह है कि, अक्सर, माता-पिता ऐसे बच्चों को प्रसूति अस्पतालों में छोड़ देते हैं।

बहुत से लोग सोचते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग सच्चे स्नेह का अनुभव करने में असमर्थ होते हैं, वे आक्रामक होते हैं या (दूसरे संस्करण के अनुसार) हमेशा हर चीज से खुश रहते हैं। किसी भी स्थिति में, उन्हें व्यक्ति नहीं माना जाता है।
इस बीच, दुनिया के सभी विकसित देशों में 20-30 साल पहले इन रूढ़ियों का खंडन किया गया था।