स्टारगार्ड रोग - खतरनाक बीमारी, जो घटित होता है मेडिकल अभ्यास करनाकाफी दुर्लभ। इससे दृष्टि की पूरी हानि हो सकती है और इसका हमेशा इलाज संभव नहीं होता है। इस रोगविज्ञान को लोकप्रिय रूप से सांड की आंख कहा जाता है। यह रेटिना के केंद्रीय खोल - मैक्युला के विनाश को भड़काता है, जिसमें प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाएं स्थानीयकृत होती हैं।

स्टारगार्ड रोग विकसित होता है बचपन. इसका निदान आमतौर पर 8-11 वर्ष के बच्चों में होता है, और किशोरों में यह कम आम है।

रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी क्यों होती है - स्टारगार्ड रोग का कारण?

स्टारगार्ड रोग में रेटिनल डिजनरेशन किसी के कारण नहीं होता है बाह्य कारक. यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो लिंग से बिल्कुल स्वतंत्र है। साथ ही, स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी हमेशा बीमार लोगों के बच्चों में नहीं फैलती है।

स्टारगार्ड रोग के प्रकार

रेटिनल पिगमेंटरी डिजनरेशन के क्षेत्र के स्थान और सीमा के आधार पर, स्टारगार्ड रोग को तीन रूपों में वर्गीकृत किया गया है:

• केंद्रीय। दौरान नेत्र परीक्षणइससे पता चलता है कि आंख के मैक्युला के बिल्कुल मध्य में स्थित कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो गई हैं। रोगी केंद्रीय दृष्टि खो देता है। वस्तुओं की जांच करते समय, उसे उनके बीच में एक गहरा धब्बा दिखाई देता है।
• पेरीसेंट्रल. यह रोग उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो केंद्रीय स्थान के किनारे स्थित होती हैं - निर्धारण बिंदु के ऊपर, नीचे, दाईं या बाईं ओर। व्यक्तिपरक रूप से, यह स्वयं को इस प्रकार प्रकट करता है: किसी छवि को देखते समय, एक व्यक्ति देखता है कि उसका एक पक्ष उसकी दृष्टि के क्षेत्र से बाहर गिर जाता है और एक काले चंद्रमा जैसा दिखता है। वर्षों में, प्रभावित क्षेत्र एक काले घेरे का रूप ले लेता है।
• मिश्रित। रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी केंद्रीय दृश्य स्थान के मध्य में शुरू होती है और जल्दी से एक तरफ शिफ्ट हो जाती है। परिणामस्वरूप, आँख पूरी तरह से अंधी हो जाती है।

स्टारगार्ड रोग कैसे प्रकट होता है?

स्टारगार्ड का मैक्यूलर डीजनरेशन, जैसा कि वर्णित बीमारी भी कहा जाता है, जब बच्चा 6 या 7 साल का हो जाता है तब इसका असर दिखना शुरू हो जाता है। रोगी शिकायत करने लगता है काला धब्बा, जो किसी भी वस्तु को देखते समय निरीक्षण करता है। यह उसे उन्हें देखने से रोकता है। चमकीली वस्तुएँ समृद्ध रंगवह बेहतर, पीला, काला और सफेद - बदतर देखता है। यह भी संभव है कि सामान्य रंग योजना की धारणा में बदलाव आएगा।

सबसे पहले, काला धब्बा आकार में छोटा होता है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, इसकी मात्रा बढ़ती जाती है। इससे अपरिवर्तनीय अंधापन, विनाश हो सकता है नेत्र - संबंधी तंत्रिका.

स्टारगार्ड रोग कितनी तेजी से बढ़ता है?

रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना कठिन है। यह धीरे-धीरे आगे बढ़ सकता है और फिर "जम" सकता है। जब रोगी आराम करता है और मानता है कि उसकी दृष्टि अब खराब नहीं होगी, तो स्टारगार्ड की बीमारी स्वयं प्रकट हो सकती है नई ताकतऔर कुछ ही वर्षों में पूर्ण अंधापन विकसित हो जाता है।

आंकड़ों के अनुसार, 50 वर्ष की आयु तक, आधे बीमार लोगों की दृष्टि बहुत खराब हो जाती है - 20/200, जबकि मानक 20/20 के रूप में व्यक्त किया जाता है। परिणामस्वरूप, यह घटकर 20/400 हो जाता है।

चूँकि स्टारगार्ड की बीमारी दृष्टि के अंगों के कामकाज को बाधित करती है, वे मर जाते हैं तंत्रिका ऊतक, चश्मे से स्थिति को ठीक करें, कॉन्टेक्ट लेंसऔर यहां तक ​​कि आधुनिक अपवर्तक सर्जरी के तरीके भी असंभव हैं।

स्टारगार्ड रोग के निदान के उपाय

स्टारगार्ड रोग 20 हजार लोगों में से एक में होता है, इसलिए सभी नेत्र रोग विशेषज्ञ अपनी चिकित्सा पद्धति में इसका सामना नहीं करते हैं। यह समझने के लिए कि रोगी के पास बिल्कुल यही है आनुवंशिक रोग, डॉक्टर को आचरण करना चाहिए व्यापक परीक्षाऔर सक्षम विभेदक निदान। इसमें शामिल है:

1. विज़ोमेट्री - जब कोई व्यक्ति दूरी को देखता है तो दृश्य तीक्ष्णता का निर्धारण (आमतौर पर अक्षरों के साथ एक विशेष नेत्र विज्ञान तालिका का उपयोग किया जाता है)।
2. टोनोमेट्री - माप इंट्राऑक्यूलर दबाव.
3. रेफ्रेक्टोमेट्री दृष्टि के अंग की ऑप्टिकल शक्ति का आकलन है।
4. विशेष रबकिन नेत्र विज्ञान तालिकाओं का उपयोग करके रंग दृष्टि का अध्ययन।
5. पेरीमेट्री किसी मरीज की परिधीय दृष्टि का अध्ययन करने की एक तकनीक है।
6. इलेक्ट्रोकुलोग्राफी - दोनों तरफ निचली पलक क्षेत्र पर सीधे लगाए गए विशेष इलेक्ट्रोड लगाकर आंख की निरंतर क्षमता को रिकॉर्ड करना। यह विधि रेटिना के पिगमेंटेड एपिथेलियम में असामान्य परिवर्तनों की पहचान करना और फोटोरिसेप्टर का अध्ययन करना संभव बनाती है।
7. ऑप्थाल्मोस्कोपी - आंख के कोष की जांच, रक्त वाहिकाएंऔर रेटिना.
8. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी - अध्ययन करने का एक जानकारीपूर्ण तरीका कार्यात्मक अवस्थाआंख की रेटिना.
9. कैंपिमेट्री - दृष्टि के केंद्रीय क्षेत्र का निर्धारण।
10. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन - जिसका उद्देश्य रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका के कार्यों का अध्ययन करना और सेरेब्रल कॉर्टेक्स की स्थिति का आकलन करना है।
11. फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी रेटिना को आपूर्ति करने वाली वाहिकाओं का अध्ययन करने की एक तकनीक है।
12. ओटीसी (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) एक ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी है जिसका उपयोग रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के रोगों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

इस बीमारी का एक मुख्य लक्षण 6-8 वर्ष की उम्र में इसकी शुरुआत है। बच्चा अपने माता-पिता से एक काले धब्बे के बारे में शिकायत करता है जो उसे लगातार दिखाई देता है। जांच के दौरान, डॉक्टर को आंख में काले केंद्र के साथ कम रंजकता का एक धब्बा पता चलता है। इसके चारों ओर रंजित कोशिकाएँ होती हैं। देखने में यह बैल की आंख जैसा दिखता है (इसलिए उपर्युक्त लोकप्रिय नाम)।

मैक्युला क्षेत्र में पीले या सफेद धब्बे होते हैं विभिन्न आकारऔर रूप. समय के साथ, इन संरचनाओं की स्पष्ट सीमाएँ गायब हो जाती हैं - वे धुंधली हो जाती हैं और भूरे रंग का रंग प्राप्त कर लेती हैं। वे पूरी तरह से घुल सकते हैं.

किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि स्टारगार्ड रोग में रोगी हमेशा बहुत जल्दी अंधा हो जाता है। बच्चा कर सकता है कब काउनकी दृश्य तीक्ष्णता अच्छी है और वे केवल अंधेरे में गति के प्रति खराब अनुकूलन के कारण कठिनाइयों का अनुभव करते हैं।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण अंततः रेटिनल एबियोट्रॉफी के प्रारंभिक निदान की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

स्टारगार्ड रोग का उपचार

प्रेरक कारकों को हटा दें और इस प्रकार विकास या प्रगति से बचें नेत्र रोगअसंभव। आमतौर पर, रोगियों की स्थिति में सुधार करने और रोग प्रक्रिया को धीमा करने के लिए, रोगियों को यह सलाह दी जाती है:

• एंटीऑक्सीडेंट दवाएं;
• अमीनो एसिड टॉरिन के इंजेक्शन;
• वासोडिलेटर बूँदें;
• हार्मोनल समाधान;
• विटामिन (विशेष रूप से महत्वपूर्ण ए, बी, सी, ई);
• रक्त परिसंचरण में सुधार का मतलब है।

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं के बीच, नेत्र रोग विशेषज्ञ कई दवाओं, रेटिना की लेजर उत्तेजना और अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके वैद्युतकणसंचलन लिख सकते हैं।

स्टारगार्ड रोग के इलाज के कट्टरपंथी तरीके

आज आधुनिक तकनीकें जैसे:

1. रेटिना पुनरोद्धार;
2. ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा.

पहले मामले में, सर्जन एक बीम स्थापित करता है जिसमें शामिल है मांसपेशी फाइबर. यह कुछ समय के लिए दृश्य कार्य को बरकरार रखता है, क्योंकि शोषित तंत्रिका को बदल दिया जाता है। लेकिन प्रत्यारोपण से अंधेपन से बचा नहीं जा सकता - वर्षों में काला धब्बा चौड़ा हो जाता है।

ऑटोलॉगस के संबंध में ऊतक चिकित्सा, तो यह अधिक है आधुनिक तकनीक. इसमें रोगी के स्वयं के वसा ऊतक से प्राप्त स्टेम कोशिकाओं का उपयोग शामिल है। इस तकनीक का विकास रूसी वैज्ञानिक वी.पी. फिलाटोव ने किया था। उनके सिद्धांत के अनुसार, स्टारगार्ड रोग का इलाज सेलुलर स्तर पर किया जाना चाहिए।

यह थेरेपी सुरक्षित है, क्योंकि नष्ट हुई नेत्र कोशिकाओं को नई, स्वस्थ कोशिकाओं से बदल दिया जाता है।

उनकी अस्वीकृति का जोखिम न्यूनतम है, क्योंकि ऑपरेशन के दौरान दाता सामग्री का उपयोग नहीं किया जाता है, बल्कि रोगी से प्राप्त सामग्री का उपयोग किया जाता है। यह जल्दी से जड़ें जमा लेता है और दृश्य अंगों के कार्यों को बहाल करता है।

यह कहना असंभव है कि ऑटोलॉगस टिशू थेरेपी दृष्टि बहाली की 100% गारंटी प्रदान करती है। लेकिन आज यह एकमात्र तकनीक है जो रोग के आगे विकास को प्रभावी ढंग से रोकती है और रोगी को देखने पर भी दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करने में मदद करती है दुनियापहले से ही बहुत बुरा है.

परिभाषा

स्टारगार्ड रोग रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र का अध:पतन है, जो आरपीई में शुरू होता है और 10-20 वर्ष की आयु में दृश्य तीक्ष्णता में द्विपक्षीय कमी के साथ प्रकट होता है।

आईसीडी-10 कोड

H35.5 वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी।

वर्गीकरण

रोग प्रक्रिया के स्थान के आधार पर स्टारगार्ड रोग के चार रूप होते हैं: धब्बेदार क्षेत्र में, मध्य परिधि में ( फ़ंडस फ्लेविमेकुलैटस), पैरासेंट्रल क्षेत्र में, साथ ही मिश्रित रूपजब केंद्र और परिधि पर स्थानीयकृत हो।

एटियलजि

वर्तमान में, आनुवंशिक अध्ययनों की मदद से, यह साबित हो गया है कि स्टारगार्ड रोग और पीले-धब्बेदार फंडस एक ही बीमारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हैं, जिनमें ऑटोसोमल रिसेसिव, शायद ही कभी ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का रूप होता है।

पोजिशनल क्लोनिंग ने स्टारगार्ड रोग के लिए एबीसीआर जीन के मुख्य स्थान की पहचान की, जो फोटोरिसेप्टर में व्यक्त होता है। एबीसीआर एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर सुपरफैमिली का सदस्य है। स्टारगार्ड रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में, गुणसूत्र 13q और 6q14 पर उत्परिवर्तित जीन का स्थानीयकरण निर्धारित किया गया था; स्टारगार्ड रोग के केंद्रीय और परिधीय रूपों के लिए लोकस मैपिंग का लिंकेज विश्लेषण।

रोगजनन

आरपीई में लिपोफ़सिन का गहन संचय होता है। यह लाइसोसोम के ऑक्सीडेटिव कार्य को कमजोर करता है, आरपीई कोशिकाओं के पीएच को बढ़ाता है, जिससे झिल्ली की अखंडता में व्यवधान होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप में, जैसे-जैसे प्रक्रिया विकसित होती है, मैक्यूलर क्षेत्र की नेत्र संबंधी तस्वीर सामने आती है कुछ अलग किस्म का: "टूटी हुई धातु" से लेकर "बैल की आँख", "गढ़ा हुआ कांस्य" और कोरॉइडल शोष तक।

बैल की आंख की घटना को नेत्र विज्ञान में एक अंधेरे केंद्र के रूप में देखा जाता है जो हाइपोपिगमेंटेशन की एक विस्तृत रिंग से घिरा होता है, जिसके बाद आमतौर पर हाइपरपिग्मेंटेशन की एक और रिंग होती है। रेटिना वाहिकाओं को नहीं बदला जाता है, ऑप्टिक डिस्क टेम्पोरल साइड पर पीली होती है, जो पैपिलोमैक्यूलर बंडल में तंत्रिका तंतुओं के शोष से जुड़ी होती है। फोवियल रिफ्लेक्स और मैक्यूलर एमिनेंस (उम्बो) अनुपस्थित हैं।

विभिन्न आकारों, आकृतियों और विन्यासों के रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में आंख के पीछे के ध्रुव में पीले-सफेद धब्बों की उपस्थिति, पीले-धब्बेदार फंडस (फंडस फ्लेविमेकुलैटस) का एक विशिष्ट संकेत है। समय के साथ, इन धब्बों का रंग, आकार और साइज़ बदल सकता है। शुरू में पीले धब्बेस्पष्ट रूप से परिभाषित किनारों के साथ, कुछ वर्षों के बाद वे अस्पष्ट सीमाओं के साथ भूरे हो सकते हैं या गायब हो सकते हैं।

निदान

इतिहास

रोग की शुरुआत का समय (बचपन या किशोरावस्था में) इसके निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

हिस्टोलॉजिकल रूप से, फंडस के मध्य क्षेत्र में वर्णक की मात्रा में वृद्धि, आसन्न आरपीई का शोष, और वर्णक उपकला के शोष और अतिवृद्धि का संयोजन नोट किया गया है। पीले धब्बे लिपोफ़सिन जैसे पदार्थ द्वारा दर्शाए जाते हैं।

वाद्य अध्ययन

परिधि के दौरान, स्टारगार्ड रोग वाले सभी रोगियों में सापेक्ष या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा का पता लगाया जाता है विभिन्न आकारप्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था से प्रक्रिया के समय और प्रसार पर निर्भर करता है। पीले-धब्बेदार फ़ंडस के साथ, धब्बेदार क्षेत्र में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है; दृष्टि का क्षेत्र नहीं बदला जा सकता है।

प्रक्रिया के केंद्रीय स्थानीयकरण वाले अधिकांश रोगियों में रंग विसंगति का रूप ड्यूटेरानोपिया, लाल-हरा डिस्क्रोमेसिया या अधिक स्पष्ट प्रकार का होता है।

पीले धब्बेदार कोष के साथ रंग दृष्टिबदला नहीं जा सकता. स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी में स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता को स्थानिक आवृत्तियों की पूरी रेंज में महत्वपूर्ण रूप से बदल दिया जाता है, मध्यम रेंज में महत्वपूर्ण कमी और उच्च स्थानिक आवृत्ति रेंज में इसकी पूर्ण अनुपस्थिति - "पैटर्न शंकु डिस्ट्रोफी"। कंट्रास्ट संवेदनशीलता (शंकु प्रणाली की चालू और बंद गतिविधि) रेटिना के मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री के भीतर अनुपस्थित है।

ईआरजी और ईओजी। मैक्यूलर ईआरजी पहले से ही कम हो जाता है शुरुआती अवस्थास्टारगार्ड डिस्ट्रोफी का केंद्रीय रूप और उन्नत चरणों में दर्ज नहीं किया गया है।

फ़ंडस फ्लेविमाकुलैटस गैंज़फेल्ड के प्रारंभिक चरणों में, ईआरजी और ईओजी सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं: उन्नत चरणों में, ईआरजी के शंकु और रॉड घटक कम हो जाते हैं, जो असामान्य हो जाते हैं, और ईओजी संकेतक भी बदल जाते हैं। इस फॉर्म वाले मरीजों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। दृश्य तीक्ष्णता, रंग दृष्टि और दृष्टि का क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर हैं। अंधेरा अनुकूलन सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।

एफए पर एक विशिष्ट "बैल की आंख" घटना के साथ सामान्य पृष्ठभूमिदृश्यमान कोरियोकैपिलारिस, "डार्क" या "साइलेंट" कोरॉइड के साथ "अनुपस्थिति" या गाइनोफ्लोरेसेंस के क्षेत्रों का पता लगाया जाता है। मैक्यूलर क्षेत्र में प्रतिदीप्ति की कमी को लिपोफ़सिन के संचय द्वारा समझाया गया है, जो फ़्लुओरेसिन को स्क्रीन करता है। हाइपोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र हाइपरफ्लोरेसेंट बन सकते हैं, जो आरपीई शोष के क्षेत्र से मेल खाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

समानताएँ नैदानिक ​​तस्वीरविभिन्न डिस्ट्रोफिक रोगमैक्यूलर क्षेत्र निदान को कठिन बना देता है। क्रमानुसार रोग का निदानस्टारगार्ड रोग को पारिवारिक ड्रूसन, फंडस अल्बिपंक्टैटस, कैंडोरी रेटिनल स्पॉट, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल डिस्ट्रोफी, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी, किशोर रेटिनोस्किसिस, विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डीजेनरेशन, अधिग्रहित दवा-प्रेरित डिस्ट्रॉफी (उदाहरण के लिए, क्लोरोक्वीन रेटिनोपैथी) के लिए विचार किया जाना चाहिए। .

पीले-धब्बेदार फंडस की विशेषता, जिसे येलो-स्पॉट डिस्ट्रोफी कहा जाता है, रेटिना क्षेत्र की एक असामान्यता है। यह वर्णक उपकला से उत्पन्न होता है और 10-20 वर्ष की आयु अवधि में दोनों तरफ व्यक्त होता है।

इस बीमारी की व्याख्या के. स्टारगार्ड ने 20वीं सदी की शुरुआत में ही मैक्यूलर ज़ोन की एक बीमारी के रूप में की थी, जो विरासत में मिली है।

यह बहुरूपता के संकेतों के साथ एक नेत्र संबंधी तस्वीर की विशेषता है: "टूटा हुआ कांस्य", "बैल की आंख", कोरॉइडल डिस्ट्रोफी और इसी तरह।

जीनोम में केवल उसके स्थान के आधार पर जीन की पहचान करने की एक विधि का उपयोग करके, एबीसीआर नामक जीन का एक प्रमुख स्थान, जो स्टारगार्ड रोग का निर्धारण करता है और रेटिना के प्रकाश-संवेदनशील संवेदी न्यूरॉन्स में व्यक्त किया जाता है, को अलग किया गया था। रोग की आनुवंशिकता के एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के मामले में, गुणसूत्र 13q और 6q14 पर दोषपूर्ण जीन का स्थान निर्धारित किया गया है।

वीडियो

स्टारगार्ड रोग के लक्षण और निदान

में आयोजित आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम हाल ही में, वे कहते हैं कि, रोग की अभिव्यक्तियों की समग्रता में अंतर के बावजूद, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, स्टारगार्ड रोग, पीले-धब्बेदार फंडस और का विनाश सूक्ष्म स्तरउम्र पर निर्भर बीमारियाँ एबीसीआर लोकस की असामान्यताओं से उत्पन्न होती हैं।

बैल की आंख की विसंगति का निर्धारण नेत्र परीक्षण से किया जाता है काला धब्बाकेंद्र में, जिसके चारों ओर हाइपोपिगमेंटेशन की एक विस्तृत रिंग होती है - इसके पीछे, एक नियम के रूप में, सुपरपिग्मेंटेशन की एक रिंग होती है। एफए पर, एक साधारण विसंगति के मामले में, प्रतिदीप्ति के बिना या ध्यान देने योग्य कोरियोकैपिलारिस के साथ हाइपोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्रों को विचलन के बिना एक क्षेत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ निर्धारित किया जाता है। संरचनात्मक दृष्टिकोण से, यह फंडस के केंद्र में डाई के अनुपात में वृद्धि, आसन्न रेटिना वर्णक ऊतक के शोष और वर्णक ऊतक में वृद्धि की विशेषता है। मैक्यूलर ज़ोन में प्रतिदीप्ति का अभाव रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में लिपोफ़सिन के संचय के कारण होता है, जो फ़्लुओरेसिन के लिए एक स्क्रीन है। साथ ही ग्लाइकोलिपोप्रोटीन लिपोफ्यूसीन कम हो जाता है ऑक्सीकरण गुणधर्मलाइसोसोम और रेटिना वर्णक उपकला ऊतकों के पीएच को बढ़ाता है, जिससे उनकी झिल्ली अखंडता का नुकसान होता है।

कभी-कभी एक दुर्लभ प्रकार के पीले-धब्बेदार डिस्ट्रोफी का निदान किया जाता है, जिसमें मैक्यूलर ज़ोन में असामान्यताएं नहीं होती हैं। रोग के इस रूप के साथ, मैक्युला और भूमध्य रेखा के बीच होता है एक बड़ी संख्या कीस्पॉट पीला रंग विभिन्न रूप, जिनका स्थान काफी भिन्न हो सकता है - उन्हें जोड़ा जा सकता है या अलग किया जा सकता है। समय के साथ, उनका रंग, आकार और आकार भिन्न हो सकता है; एफए पर तस्वीर बदल सकती है: हाइपरफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र हाइपोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्रों में बदल जाते हैं, जो रेटिना वर्णक ऊतक में कमी का संकेत देता है।

स्टारगार्ड रोग के सभी पीड़ितों में विभिन्न आकारों के आंशिक या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा का निदान किया जाता है, जिसका प्रकार प्रक्रिया की प्रगति पर निर्भर करता है। पीले-धब्बेदार डिस्ट्रोफी के मामले में, दृश्य क्षेत्र हो सकता है सामान्य संकेतकबशर्ते मैक्यूलर ज़ोन में कोई विचलन न हो।

अधिकांश रोगियों में, इसे ड्यूटेरानोपिया, लाल-हरा डाइक्रोमेसिया के रूप में दर्ज किया गया है, लेकिन इसके अधिक स्पष्ट रूप भी हो सकते हैं। यदि पीला धब्बा विसंगति मौजूद है, तो रंग में अंतर ठीक हो सकता है।

स्टारगार्ड रोग में अंतरिक्ष की विपरीत संवेदनशीलता में मध्यम के क्षेत्र में महत्वपूर्ण कमी और बड़े तरंग मूल्यों के क्षेत्र में पूर्ण अभाव के साथ संपूर्ण आवृत्ति रेंज में बड़े विचलन होते हैं - शंकु शिथिलता का एक पैटर्न। 6-10 डिग्री के भीतर रेटिना के केंद्र में कंट्रास्ट संवेदनशीलता नहीं देखी जाती है।

स्टारगार्ड रोग और पीले धब्बे की विसंगति के प्रारंभिक चरणों में, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी सामान्य हैं। अधिक जटिल चरणों में, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी पर शंकु घटक कम हो जाते हैं, और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी पर वे सामान्य से थोड़ा नीचे होते हैं। स्थानीय इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी रोग के प्रारंभिक चरण में ही असंतोषजनक परिणाम देती है और रोग के विकास के दौरान इसे ठीक नहीं किया जा सकता है।

एक निदान पद्धति जो रोग के लिए असामान्य सभी प्रकार के कारकों को बाहर करती है, उसे प्रमुखता से किया जाना चाहिए विसंगति विकसित हो रही हैकेंद्रीय रेटिनल मैक्युला, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु विसंगतियाँ, एक्स-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस, विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर विसंगति, दवा-प्रेरित विसंगतियाँ, के मामले में तीव्र नशाबच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान।

(1 रेटिंग, औसत: 5,00 5 में से)

चारित्रिक लक्षणऔर रेटिनल एबियोट्रॉफी के परिणाम और इसकी रोकथाम

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक दुर्लभ विकृति है जो आंख की रेटिना के अध: पतन में प्रकट होती है, जो जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है। इसके विकास का कारण कई उत्परिवर्तन हैं, जिसके कारण रोग के पाठ्यक्रम में विभिन्न प्रकार के परिवर्तन हुए। इस वजह से, रोग का पूर्वानुमान अनिश्चित है: एबियोट्रॉफी के कुछ रूप परिधीय दृष्टि की तीक्ष्णता में कमी में योगदान करते हैं, अन्य अंधापन को भड़काते हैं।

"एबियोट्रॉफी" शब्द का अर्थ छिपी हुई विसंगति है अलग शरीरया शरीर तंत्र.

रेटिना (रेटिना) की एबियोट्रॉफी एक जटिल आनुवंशिक अध: पतन को संदर्भित करती है दुर्लभ विकृतिऔर दृष्टि के अंग - छड़ और शंकु - की सबसे महत्वपूर्ण फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं को नुकसान की विशेषता है। यह रोग उन जीनों की क्षति के परिणामस्वरूप होता है जो रेटिना के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं और उस तक पहुंच की प्रक्रिया सुनिश्चित करते हैं। पोषक तत्व. ऐसी परिस्थितियों में, एक धीमी लेकिन अपरिवर्तनीय अपक्षयी प्रक्रिया होती है। यह रेटिना की बाहरी परत तक फैला हुआ है, जहां छड़ें और शंकु भी हैं अभिन्न अंगफोटोरिसेप्टर.

उनमें से पहले रेटिना की पूरी सतह पर स्थित होते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश केंद्र से दूर होते हैं। छड़ों का मुख्य कार्य दृश्य क्षेत्रों के विस्तार और पूर्ण दृष्टि को सुनिश्चित करना है अंधकारमय समयदिन.

शंकु रेटिना के मध्य भाग में स्थानीयकृत होते हैं नेत्रगोलक. उनका कार्य रंग स्पेक्ट्रम को समझना और दृष्टि के केंद्रीय क्षेत्र की गुणवत्ता सुनिश्चित करना है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी क्या है, यह समझाने का पहला प्रयास 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में किया गया था। इस विकृति विज्ञान को "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा" कहा जाता था। बाद में, इस बीमारी को प्राइमरी टेपरेटिनल या रॉड-कोन डिस्ट्रोफी कहा जाने लगा।

आम तौर पर पैथोलॉजिकल प्रक्रियादृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ पकड़ लेता है। यदि किसी बच्चे में रेटिनल डिजनरेशन का निदान किया जाता है, तो रोग के पहले लक्षणों का भी पता चल जाता है प्रारंभिक अवस्था. लगभग 20 वर्ष की आयु तक, यह गंभीर समस्याओं का कारण बनता है: दृष्टि की हानि, ग्लूकोमा का विकास, लेंस का धुंधला होना।

और एक खतरनाक जटिलताआंख की रेटिना को होने वाली डिस्ट्रोफिक क्षति से प्रभावित कोशिकाएं घातक कोशिकाओं में परिवर्तित हो जाती हैं। इस मामले में, मेलेनोमा विकसित होता है।

आमतौर पर रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ प्रभावित करती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रेटिना क्षति होती है:

• ऑटोसोमल प्रमुख (पिता से पुत्र तक गुजरता है, पहली पीढ़ी में देखी गई विकृति की अभिव्यक्तियों के साथ);
• ऑटोसोमल रिसेसिव (माता-पिता दोनों से दूसरी या तीसरी पीढ़ी में अभिव्यक्ति के साथ);
• एक्स क्रोमोसोम पर लिंकेज द्वारा (पैथोलॉजी उन पुरुषों में फैलती है जो मातृ पक्ष पर एक दूसरे से संबंधित हैं)।

एक्वायर्ड रेटिनल डिस्ट्रोफी का निदान आमतौर पर वृद्ध लोगों में किया जाता है। इस प्रकार की विकृति गंभीर नशा, उच्च रक्तचाप और थायरॉयड ग्रंथि की विकृति के साथ होती है।

अधिकतर, रेटिनल एबियोट्रॉफी की अभिव्यक्तियाँ सबसे पहले बचपन में दिखाई देती हैं। वयस्कता में ऐसा बहुत कम होता है।

पैथोलॉजी के प्रकार

आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण के अनुसार, निम्न प्रकार के रेटिनल डिस्ट्रोफी को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• परिधीय अध:पतन. इस प्रकार की विकृति फोटोरिसेप्टर छड़ों की क्षति से शुरू होती है। उल्लंघन या तो जाल तक फैला हुआ है और रंजित, या तो पर कांच का. को परिधीय अध:पतनइसमें पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी, व्हाइट स्पॉट एबियोट्रॉफी, गोल्डमैन-फेवर रोग और वैगनर रोग शामिल हैं। परिधीय एबियोट्रॉफी के साथ, परिधीय दृष्टि क्षीण होती है और दृश्य क्षेत्र संकुचित हो जाते हैं। यह रोग कई वर्षों में विकसित हो सकता है या तेजी से बढ़ सकता है, जिससे दृष्टि में कमी और पूर्ण अंधापन हो सकता है;
• केंद्रीय अध:पतन. शंकु कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। मैक्युला, मैक्युला के क्षेत्र में उल्लंघन होता है। केंद्रीय अध:पतन के साथ, एक स्पष्ट गड़बड़ी होती है दृश्य समारोह, रंगों को समझने की क्षमता क्षीण हो जाती है। आपके दृष्टि क्षेत्र में अंधे धब्बे दिखाई दे सकते हैं। रेटिना के धब्बेदार अध: पतन में स्टारगार्ड सिंड्रोम, बेस्ट रोग, उम्र से संबंधित एबियोट्रॉफी शामिल हैं;
• सामान्यीकृत (मिश्रित) अध:पतन। विचलन के इस रूप के साथ, रेटिना के सभी क्षेत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जन्मजात स्थिर रतौंधी है।

रोगी में किस प्रकार की विकृति का निदान किया गया है, इसके आधार पर, कुछ लक्षण प्रबल होते हैं।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के लक्षण

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी (प्राथमिक टेपरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी) आंख की अंदरूनी परत का एक रोग है जो रेटिना की छड़ों को प्रभावित करता है। इस बीमारी की विशेषता फोटोरिसेप्टर्स और पिगमेंट एपिथेलियम का अध: पतन है, जिसके परिणामस्वरूप रेटिना से सेरेब्रल कॉर्टेक्स तक सिग्नल ट्रांसमिशन बंद हो जाता है।

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी वंशानुगत है।

टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी वंशानुगत है। विशेष फ़ीचररेटिना अध:पतन के इस रूप में दृष्टि में बारी-बारी से गिरावट और छूट के साथ एक लंबा, प्रगतिशील पाठ्यक्रम होता है। आमतौर पर अगर पिगमेंटरी डिस्ट्रोफीमें ही प्रकट होता है किशोरावस्था, फिर 20-25 वर्ष की आयु तक रोगी की दृष्टि चली जाती है, जिससे विकलांगता हो जाती है।

पैथोलॉजी की व्यापकता प्रति 5000 लोगों पर 1 मामला है।

पैथोलॉजी के विकास के कारणों का विश्वसनीय अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन अधिकांश वैज्ञानिक यह मानते हैं कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। अन्य संभावित कारकरेटिनल डिस्ट्रोफी के विकास में योगदान देने वाले ये हैं:

• भारी विषाक्त क्षतिशरीर;
• बीमारियों अंत: स्रावी प्रणाली;
• विटामिन की कमी।

विचलन का यह रूप निम्नलिखित अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• अंधेरे में अभिविन्यास की गड़बड़ी, दृष्टि की गिरावट के साथ जुड़ी;
• फंडस में वर्णक का गठन;
• परिधीय दृष्टि की सीमाओं का संकुचन;
• सिरदर्द;
• गंभीर नेत्र थकान;
• आँखों में रोशनी चमकती है;
• रंगों को पहचानने में कठिनाई.

निम्नलिखित नैदानिक ​​उपायों का उपयोग करके टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी की पहचान की जा सकती है:

• ऑप्थाल्मोस्कोपी (आंख के कोष की जांच);
• दृश्य कार्यों का अध्ययन;
• दृष्टि के अंगों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• अंतर्गर्भाशयी दबाव का माप;
• एंजियोग्राफी.

ऑप्थाल्मोस्कोपी टेपरेटिनल एबियोट्रॉफी की पहचान करने में मदद करती है।

पैथोलॉजी के उपचार के लिए एक विशिष्ट दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। आवश्यक:

• रेटिना को पोषण और रक्त की आपूर्ति को प्रोत्साहित करने के लिए दवाओं का उपयोग (इंजेक्शन के रूप में "माइल्ड्रोनैट", "टौफॉन" ड्रॉप);
• फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं (ओजोन उपचार, विद्युत उत्तेजना) करना;
• शल्य चिकित्सा. रेटिना क्षेत्र में रक्त के प्रवाह को उत्तेजित करने के लिए, एक प्रत्यारोपण ऑपरेशन किया जाता है आँख की मांसपेशियाँ.

नेत्र विज्ञान में भी, घरेलू दवा एलोप्लांट का उपयोग रेटिना अध: पतन के इलाज के लिए किया जाता है। यह एक जैविक ऊतक है जो श्वेतपटल को मजबूत करता है। एबियोट्रॉफी के मामले में, दवा का उपयोग संवहनी रक्त आपूर्ति को बहाल करने के लिए किया जाता है। कपड़े की विशेषता अच्छी जीवित रहने की दर है।

अलंकुलस (गैर-वर्णक) अध: पतन

पिगमेंटलेस एबियोट्रॉफी, पिगमेंटेड की तरह, धीरे-धीरे विकसित होती है और प्रकृति में आनुवंशिक होती है। मुख्य विशेषतापैथोलॉजी का यह रूप फंडस की परिधि पर सफेद, छोटे घावों की उपस्थिति है। यह एक प्रकार का टेपरेटिनल रेटिनल डिजनरेशन है।

पैथोलॉजी के विकास को भड़काने वाला मुख्य कारक जीन उत्परिवर्तन है।

पैथोलॉजी की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• देखने के क्षेत्र का संकुचन;
• केंद्रीय दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट;
• रेटिना के पूरे क्षेत्र पर सफेद बिंदुओं का दिखना।

रेटिना के सफेद धब्बे वाले एबियोट्रॉफी के साथ, ऑप्टिक तंत्रिका शोष होती है।

रंगहीन एबियोट्रॉफी प्रकृति में आनुवंशिक है।

इस तरह के जोड़तोड़ के दौरान पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है:

• आँखों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• नेत्र संरचनाओं की परत-दर-परत जांच के लिए ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी;
• फंडस परीक्षा;
• दृश्य क्षेत्रों की स्थिति का अध्ययन।

गैर-वर्णक रेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए, रोगी को निर्धारित किया जाता है:

• थक्कारोधी लेना, वाहिकाविस्फारक, विटामिन बी;
• अंतर्त्वचीय प्रशासनहार्मोन मध्य बीटपिट्यूटरी ग्रंथि अभी भी शेष शंकुओं और छड़ों की गतिविधि को उत्तेजित करने के लिए;
• शल्य चिकित्सा।

का असर उपचारात्मक गतिविधियाँआमतौर पर अस्थायी होता है.

स्टारगार्ड रोग

येलो-स्पॉटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जिसमें केंद्रीय दृष्टि त्वरित दर से बिगड़ती है।

पैथोलॉजी के विकास का मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। जीन दोष ऊर्जा की कमी पैदा करते हैं।

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होती है:

• रोगी की कमजोर वस्तुओं में अंतर करने में असमर्थता रंग योजना;
• केंद्रीय दृष्टि की हानि और इसकी तीक्ष्णता में कमी;
• आँखों के पिछले हिस्से में पीले-सफ़ेद धब्बों का दिखना;
• कम रोशनी में अभिविन्यास में कठिनाई।

रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका नष्ट हो जाती है, जिससे अंधापन हो जाता है।

पीले-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी को स्टारगार्ड रोग भी कहा जाता है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

• इतिहास लेना;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण;
• फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा।

स्टारगार्ड रोग का इलाज करने के लिए, वैसोडिलेटर्स और विटामिन के प्रशासन के साथ चिकित्सा की जाती है। फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का संकेत - लेजर उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड थेरेपी।

स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के लिए स्टेम सेल उपचार का उपयोग किया जाता है। आंख में प्रत्यारोपित स्टेम कोशिकाएं क्षतिग्रस्त क्षेत्र में चली जाती हैं और प्रभावित ऊतकों में विलीन हो जाती हैं, जिसके बाद वे स्वस्थ कोशिकाओं में बदल जाती हैं। ग्राफ्ट निर्धारण के लिए, इसका उपयोग आमतौर पर किया जाता है साधारण लेंस. इस पद्धति को आधुनिक नेत्र विज्ञान में एक सफलता माना जाता है।

सर्वोत्तम रेटिनल एबियोट्रॉफी

बेस्ट रेटिनल एबियोट्रॉफी क्या है? यह विकृति मैक्यूलर ज़ोन में द्विपक्षीय रेटिनल डिस्ट्रोफी का प्रतिनिधित्व करती है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

बेस्ट की बीमारी स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित होती है, इसलिए आमतौर पर इसका पता आकस्मिक रूप से चलता है।

नैदानिक ​​उपायों के दौरान, विकृति विज्ञान के लक्षण निर्धारित किए जाते हैं, जैसे मैक्युला में उपस्थिति पीले धब्बेऔर सब्रेटिनल रक्तस्राव का विकास।

मुख्य निदान विधि– फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी.

बेस्ट की बीमारी के लिए, "मिल्ड्रोनैट", "इमैक्सिपिन", "मेक्समडोल" दवाओं का उपयोग करके रखरखाव चिकित्सा की जाती है।

यदि आवश्यक हो, तो लेजर फोटोकैग्यूलेशन किया जाता है।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी बेस्ट रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान करने में मदद करती है।

जन्मजात स्थिर अंधापन

पैथोलॉजी का यह रूप एक गैर-प्रगतिशील बीमारी है जिसमें रात की दृष्टि क्षीण होती है।

यह रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

कुल मिलाकर दृश्य तीक्ष्णता नहीं बदलती। फंडस की जांच के दौरान, कई पीले-सफेद बिंदुओं का पता लगाया जाता है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, दृश्य क्षेत्र परीक्षण, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी की जाती है।

के लिए प्रभावी उपचार निर्दिष्ट रोगमौजूद नहीं होना।

संभावित परिणाम

रोग का निदान सीधे तौर पर पैथोलॉजी के प्रकार से संबंधित है। रोग के रूप (जन्मजात स्थिर अंधापन को छोड़कर) लगातार विकसित हो रहे हैं और अंततः दृष्टि हानि का कारण बनते हैं। इसका परिणाम रोगी की विकलांगता के रूप में सामने आता है।

उपचार का लक्ष्य पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करना और रोग प्रक्रिया को धीमा करना है।

रोकथाम

चूंकि रेटिनल डिजनरेशन जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, प्रभावी उपायपैथोलॉजी की कोई रोकथाम नहीं है।

• किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाएँ;
• फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग करके दृश्य तीक्ष्णता को सही करें और दवाइयाँ;
• नेतृत्व करना स्वस्थ छविज़िंदगी;
• दृष्टि के अंगों पर पड़ने वाले भार को मापें;
• आंखों को इससे बचाएं प्रत्यक्ष कार्रवाई सूरज की किरणें;
• तर्कसंगत रूप से खाओ;
• आंखों की मांसपेशियों को काम करने और दृश्य अंगों की थकान को दूर करने के उद्देश्य से व्यायाम के सेट करें;
• बुरी आदतों से इंकार करना.

दृष्टि में गिरावट की पहली उपस्थिति के लिए डॉक्टर से तत्काल परामर्श की आवश्यकता होती है। पर भरोसा मत करो पारंपरिक तरीकेउपचार: रेटिनल एबियोट्रॉफी के मामले में, वे केवल प्रक्रिया को बढ़ाएंगे और अंधापन के विकास को तेज करेंगे।

20 नवंबर 2017 अनास्तासिया तबलीना

किशोर धब्बेदार अध:पतन के साथ है डिस्ट्रोफिक परिवर्तनरेटिना का पीला धब्बा. रोग का पहला लक्षण द्विपक्षीय दृष्टि हानि है, जो 10-20 वर्ष की आयु में होता है।

वर्गीकरण

स्टारगार्ड रोग के कई रूप हैं, जो रोग प्रक्रिया के वितरण के क्षेत्र पर निर्भर करते हैं:

• धब्बेदार क्षेत्र;
• मध्य परिधि;
• पैरासेंट्रल जोन;
• मिश्रित रूप (पैथोलॉजी केंद्र और परिधि दोनों पर स्थित है)।

एटियलजि

आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से, यह पाया गया कि किशोर धब्बेदार अध: पतन, पीले-धब्बेदार फंडस के साथ, उसी उत्परिवर्तन का एक फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति है। इस विकृति विज्ञान की विरासत का प्रकार आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव होता है, लेकिन कभी-कभी ऑटोसोमल प्रमुख होता है।

पोजिशनल क्लोनिंग का उपयोग करके, फोटोरिसेप्टर में व्यक्त जीन स्थान की पहचान की गई।

रोगजनन

स्टारगार्ड रोग में, लिपोफ़सिन का एक स्पष्ट संचय होता है, जो लाइसोसोम के ऑक्सीडेटिव कार्य को रोकता है। परिणामस्वरूप, फंडस कोशिकाओं की अम्लता बढ़ जाती है और उनकी झिल्ली अखंडता बाधित हो जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

अगर हम बात कर रहे हैंसेंट्रल स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के बारे में, मैक्युला का बाहरी क्षेत्र "बैल की आंख", "टूटी हुई धातु", "गढ़ा कांस्य" या कोरॉइडल शोष जैसा दिखता है।

बैल की आंख में, एक अंधेरा केंद्रीय क्षेत्र होता है जो हाइपोपिगमेंटेशन की एक अंगूठी से घिरा होता है। इसके बाद आमतौर पर हाइपरपिगमेंटेशन की एक और रिंग आती है। इस मामले में, रेटिना वाहिकाओं को नहीं बदला जाता है, ऑप्टिक तंत्रिका सिर का पीलापन अस्थायी पक्ष (शोष) पर नोट किया जाता है तंत्रिका कोशिकाएंपेपिलोमैक्यूलर बंडल में)। मैक्यूलर एमिनेंस और फोवियल रिफ्लेक्स अनुपस्थित हैं।

पीले-धब्बेदार फंडस के साथ, आंख के पीछे के ध्रुव (रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम) में पीले-सफेद धब्बे होते हैं, जिनका आकार और आकार अलग-अलग होता है। समय के साथ, धब्बों का आकार और आकार बदल जाता है, रंग पीले से भूरे रंग में बदल जाता है, और सीमाएं धुंधली हो जाती हैं।

निदान

किशोर मैक्यूलर अध: पतन के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका पहले लक्षणों की शुरुआत (बचपन या किशोरावस्था में) द्वारा निभाई जाती है।
पर हिस्टोलॉजिकल परीक्षाआप फंडस के मध्य क्षेत्र में रंगद्रव्य में वृद्धि का पता लगा सकते हैं। शोष या रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का शोष और अतिवृद्धि का संयोजन भी होता है। पीले धब्बों के पदार्थ में लिपोफ़सिन जैसा पदार्थ होता है।

स्टारगार्ड रोग के रोगियों में परिधि सापेक्ष या पूर्ण स्कोटोमा की पहचान करने की अनुमति देती है। उनका आकार रोग के समय और उसकी व्यापकता पर निर्भर करता है। यदि हम पीले-धब्बेदार फ़ंडस के बारे में बात कर रहे हैं, तो मैक्यूलर ज़ोन आमतौर पर शामिल नहीं होता है, इसलिए दृश्य क्षेत्र में कोई बदलाव नहीं हो सकता है।

रंग विसंगति अक्सर केंद्रीय स्थानीयकरण में होती है और ड्यूटेरानोपिया या लाल-हरे डिस्क्रोमेसिया द्वारा प्रकट होती है।

कभी-कभी पीले-धब्बेदार फंडस के साथ दृष्टि में कमी नहीं होती है। हालाँकि, सभी आवृत्ति श्रेणियों (विशेषकर मध्य-स्थानिक आवृत्ति क्षेत्र में) में स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता कम हो जाती है। मध्य क्षेत्र में, 6-10 डिग्री के भीतर, शंकु प्रणाली की कोई विपरीत संवेदनशीलता नहीं होती है।

सेंट्रल स्टारगार्ड रोग के शुरुआती चरणों में, मैक्यूलर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में कमी देखी जाती है, और देर के चरणवह अनुपस्थित है. यदि परिधि प्रभावित होती है, तो परिवर्तन केवल उन्नत चरणों में होते हैं और रेटिनोग्राम के शंकु और रॉड घटकों में कमी से प्रकट होते हैं। इस मामले में, रोगियों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, और तीक्ष्णता, दृश्य क्षेत्र और रंग धारणा सामान्य सीमा के भीतर होती है। अंधेरे अनुकूलन को थोड़ा कम किया जा सकता है।

सामान्य पृष्ठभूमि के साथ फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी दृश्यमान कोरियोकैपिलारिस के साथ हाइपोफ्लोरेसेंस (या इसकी कमी) के क्षेत्रों को प्रकट करती है। लिपोफ़सिन के संचय के परिणामस्वरूप मैक्यूलर क्षेत्र में कोई चमक नहीं होती है, जो फ़्लोरेसिन को स्क्रीन करता है। यदि हाइपोफ्लोरेसेंट क्षेत्र हाइपरफ्लोरेसेंट हो जाते हैं, तो यह रेटिना वर्णक उपकला के शोष को इंगित करता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

समानताएं निदान को कठिन बना सकती हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँविभिन्न प्रकार की मैक्यूलर डिस्ट्रोफी। स्टारगार्ड रोग को पारिवारिक ड्रूसन, कैंडोरी रेटिनल स्पॉट, कोन (रॉड-कोन) डिस्ट्रोफी, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल डिस्ट्रोफी, जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस, अधिग्रहित दवा-प्रेरित डिस्ट्रोफी और विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रोफी से अलग किया जाना चाहिए।

इलाज

रोगजनन आधारित उपचार करना असंभव है, इसलिए किशोर धब्बेदार अध: पतन वाले रोगियों को बचपन से ही अक्षम कर दिया गया है। इन रोगियों को दृश्य क्षेत्र, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी की सीमाओं के निर्धारण के साथ निगरानी की आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान

स्टारगार्ड की बीमारी के साथ, दृश्य समारोह में प्रगतिशील कमी होती है (विशेषकर किशोरावस्था या बचपन में), जो एक परिणाम है स्पष्ट परिवर्तनमैक्युला में.