(1 रेटिंग, औसत: 5,00 5 में से)

रेटिनल एबियोट्रॉफी के लक्षण और परिणाम और इसकी रोकथाम

रेटिनल एबियोट्रॉफी एक दुर्लभ विकृति है जो आंख की रेटिना के अध: पतन में प्रकट होती है, जो जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है। इसके विकास का कारण कई उत्परिवर्तन हैं, जिसके कारण रोग के पाठ्यक्रम में विभिन्न प्रकार के परिवर्तन हुए। इस वजह से, रोग का पूर्वानुमान अनिश्चित है: एबियोट्रॉफी के कुछ रूप परिधीय दृष्टि की तीक्ष्णता में कमी में योगदान करते हैं, अन्य अंधापन को भड़काते हैं।

शब्द "एबियोट्रॉफी" का अर्थ शरीर के एक अलग अंग या प्रणाली की छिपी हुई विसंगति है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी (रेटिना) एक जटिल आनुवंशिक अध:पतन है, जो एक दुर्लभ विकृति है और दृष्टि के अंग - छड़ और शंकु की सबसे महत्वपूर्ण फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है। यह रोग उन जीनों की क्षति के परिणामस्वरूप होता है जो रेटिना के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं और इसे पोषक तत्वों की आपूर्ति की प्रक्रिया सुनिश्चित करते हैं। ऐसी परिस्थितियों में, एक धीमी लेकिन अपरिवर्तनीय अपक्षयी प्रक्रिया होती है। यह रेटिना की बाहरी परत तक फैला हुआ है, जहां छड़ें और शंकु, जो फोटोरिसेप्टर का भी हिस्सा हैं, स्थित हैं।

उनमें से पहले रेटिना की पूरी सतह पर स्थित होते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश केंद्र से दूर होते हैं। छड़ों का मुख्य कार्य दृश्य क्षेत्रों की तैनाती और अंधेरे में पूर्ण दृष्टि सुनिश्चित करना है।

शंकु नेत्रगोलक के रेटिना के मध्य भाग में स्थानीयकृत होते हैं। उनका कार्य रंग स्पेक्ट्रम को समझना और दृष्टि के केंद्रीय क्षेत्र की गुणवत्ता सुनिश्चित करना है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी क्या है, यह समझाने का पहला प्रयास 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में किया गया था। इस विकृति विज्ञान को "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा" कहा जाता था। बाद में, इस बीमारी को प्राइमरी टेपरेटिनल या रॉड-कोन डिस्ट्रोफी कहा जाने लगा।

आमतौर पर रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ प्रभावित करती है। यदि किसी बच्चे में रेटिनल डिजनरेशन का निदान किया जाता है, तो बीमारी के पहले लक्षण कम उम्र में ही पता चल जाते हैं। लगभग 20 वर्ष की आयु तक, यह गंभीर समस्याओं का कारण बनता है: दृष्टि की हानि, ग्लूकोमा का विकास, लेंस का धुंधला होना।

रेटिना को डिस्ट्रोफिक क्षति की एक और खतरनाक जटिलता प्रभावित कोशिकाओं का घातक कोशिकाओं में अध:पतन है। इस मामले में, मेलेनोमा विकसित होता है।

आमतौर पर रोग प्रक्रिया दृष्टि के दोनों अंगों को एक साथ प्रभावित करती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रेटिना क्षति होती है:

• ऑटोसोमल प्रमुख (पिता से पुत्र तक गुजरता है, पहली पीढ़ी में देखी गई विकृति की अभिव्यक्तियों के साथ);
• ऑटोसोमल रिसेसिव (माता-पिता दोनों से दूसरी या तीसरी पीढ़ी में अभिव्यक्ति के साथ);
• एक्स क्रोमोसोम पर लिंकेज द्वारा (पैथोलॉजी उन पुरुषों में फैलती है जो मातृ पक्ष पर एक दूसरे से संबंधित हैं)।

एक्वायर्ड रेटिनल डिस्ट्रोफी का निदान आमतौर पर वृद्ध लोगों में किया जाता है। इस प्रकार की विकृति गंभीर नशा, उच्च रक्तचाप और थायरॉयड ग्रंथि की विकृति के साथ होती है।

अधिकतर, रेटिनल एबियोट्रॉफी की अभिव्यक्तियाँ सबसे पहले बचपन में दिखाई देती हैं। वयस्कता में ऐसा बहुत कम होता है।

पैथोलॉजी के प्रकार

आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण के अनुसार, निम्न प्रकार के रेटिनल डिस्ट्रोफी को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• परिधीय अध:पतन. इस प्रकार की विकृति फोटोरिसेप्टर छड़ों की क्षति से शुरू होती है। उल्लंघन या तो रेटिना और कोरॉइड तक या कांच के शरीर तक विस्तारित होते हैं। परिधीय अध:पतन में पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी, व्हाइट स्पॉट एबियोट्रॉफी, गोल्डमैन-फेवर रोग और वैगनर रोग शामिल हैं। परिधीय एबियोट्रॉफी के साथ, परिधीय दृष्टि क्षीण होती है और दृश्य क्षेत्र संकुचित हो जाते हैं। यह रोग कई वर्षों में विकसित हो सकता है या तेजी से बढ़ सकता है, जिससे दृष्टि में कमी और पूर्ण अंधापन हो सकता है;
• केंद्रीय अध:पतन. शंकु कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। मैक्युला, मैक्युला के क्षेत्र में उल्लंघन होता है। केंद्रीय अध:पतन के साथ, दृश्य समारोह में स्पष्ट हानि होती है, और रंगों को देखने की क्षमता क्षीण होती है। आपके दृष्टि क्षेत्र में अंधे धब्बे दिखाई दे सकते हैं। रेटिना के धब्बेदार अध: पतन में स्टारगार्ड सिंड्रोम, बेस्ट रोग, उम्र से संबंधित एबियोट्रॉफी शामिल हैं;
• सामान्यीकृत (मिश्रित) अध:पतन। विचलन के इस रूप के साथ, रेटिना के सभी क्षेत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जन्मजात स्थिर रतौंधी है।

रोगी में किस प्रकार की विकृति का निदान किया गया है, इसके आधार पर, कुछ लक्षण प्रबल होते हैं।

पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के लक्षण

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी (प्राथमिक टेपरेटिनल रेटिनल एबियोट्रॉफी) आंख की अंदरूनी परत का एक रोग है जो रेटिना की छड़ों को प्रभावित करता है। इस बीमारी की विशेषता फोटोरिसेप्टर्स और पिगमेंट एपिथेलियम का अध: पतन है, जिसके परिणामस्वरूप रेटिना से सेरेब्रल कॉर्टेक्स तक सिग्नल ट्रांसमिशन बंद हो जाता है।

रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी वंशानुगत है।

टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी वंशानुगत है। रेटिना अध:पतन के इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता दृष्टि में बारी-बारी से गिरावट और छूट के साथ एक लंबा प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। आमतौर पर, यदि पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी किशोरावस्था में ही प्रकट हो जाती है, तो 20-25 वर्ष की आयु तक रोगी दृष्टि खो देता है, जिससे विकलांगता हो जाती है।

पैथोलॉजी की व्यापकता प्रति 5000 लोगों पर 1 मामला है।

पैथोलॉजी के विकास के कारणों का विश्वसनीय रूप से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन अधिकांश वैज्ञानिक यह मानते हैं कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। रेटिनल डिस्ट्रोफी के विकास में योगदान देने वाले अन्य संभावित कारक हैं:

• शरीर को गंभीर विषाक्त क्षति;
• अंतःस्रावी तंत्र के रोग;
• विटामिन की कमी।

विचलन का यह रूप निम्नलिखित अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• अंधेरे में अभिविन्यास की गड़बड़ी, दृष्टि की गिरावट के साथ जुड़ी;
• कोष में वर्णक का निर्माण;
• परिधीय दृष्टि की सीमाओं का संकुचन;
• सिरदर्द;
• गंभीर नेत्र थकान;
• आँखों में रोशनी चमकती है;
• रंगों को पहचानने में कठिनाई.

निम्नलिखित नैदानिक ​​उपायों का उपयोग करके टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी की पहचान की जा सकती है:

• ऑप्थाल्मोस्कोपी (आंख के कोष की जांच);
• दृश्य कार्यों का अध्ययन;
• दृष्टि के अंगों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• अंतर्गर्भाशयी दबाव का माप;
• एंजियोग्राफी.

ऑप्थाल्मोस्कोपी टेपरेटिनल एबियोट्रॉफी की पहचान करने में मदद करती है।

पैथोलॉजी के उपचार के लिए एक विशिष्ट दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। आवश्यक:

• रेटिना को पोषण और रक्त की आपूर्ति को प्रोत्साहित करने के लिए दवाओं का उपयोग (इंजेक्शन के रूप में "माइल्ड्रोनैट", "टौफॉन" ड्रॉप);
• फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं (ओजोन उपचार, विद्युत उत्तेजना) करना;
• शल्य चिकित्सा। रेटिना क्षेत्र में रक्त के प्रवाह को उत्तेजित करने के लिए, आंख की मांसपेशी प्रत्यारोपण सर्जरी की जाती है।

नेत्र विज्ञान में भी, घरेलू दवा एलोप्लांट का उपयोग रेटिना अध: पतन के इलाज के लिए किया जाता है। यह एक जैविक ऊतक है जो श्वेतपटल को मजबूत करता है। एबियोट्रॉफी के मामले में, दवा का उपयोग संवहनी रक्त आपूर्ति को बहाल करने के लिए किया जाता है। कपड़े की विशेषता अच्छी जीवित रहने की दर है।

एलुनकुलस (गैर-वर्णक) अध:पतन

पिगमेंटलेस एबियोट्रॉफी, पिगमेंटेड की तरह, धीरे-धीरे विकसित होती है और प्रकृति में आनुवंशिक होती है। पैथोलॉजी के इस रूप की मुख्य विशेषता फंडस की परिधि पर सफेद, छोटे घावों की उपस्थिति है। यह एक प्रकार का टेपरेटिनल रेटिनल डिजनरेशन है।

पैथोलॉजी के विकास को भड़काने वाला मुख्य कारक जीन उत्परिवर्तन है।

पैथोलॉजी की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• देखने के क्षेत्र का संकुचन;
• केंद्रीय दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट;
• रेटिना के पूरे क्षेत्र पर सफेद बिंदुओं का दिखना।

रेटिना के सफेद धब्बे वाले एबियोट्रॉफी के साथ, ऑप्टिक तंत्रिका शोष होती है।

रंगहीन एबियोट्रॉफी प्रकृति में आनुवंशिक है।

इस तरह के जोड़तोड़ के दौरान पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है:

• आँखों की आंतरिक संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड;
• नेत्र संरचनाओं की परत-दर-परत जांच के लिए ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी;
• फंडस परीक्षा;
• दृश्य क्षेत्रों की स्थिति का अध्ययन।

गैर-वर्णक रेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए, रोगी को निर्धारित किया जाता है:

• एंटीकोआगुलंट्स, वैसोडिलेटर्स, विटामिन बी लेना;
• शेष शंकुओं और छड़ों की गतिविधि को उत्तेजित करने के लिए पिट्यूटरी ग्रंथि के मध्य लोब से एक हार्मोन का इंट्राडर्मल इंजेक्शन;
• शल्य चिकित्सा।

चिकित्सीय उपायों का प्रभाव आमतौर पर अस्थायी होता है।

स्टारगार्ड रोग

येलो-स्पॉटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी एक ऐसी स्थिति है जिसमें केंद्रीय दृष्टि त्वरित दर से बिगड़ती है।

पैथोलॉजी के विकास का मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। जीन दोष ऊर्जा की कमी पैदा करते हैं।

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होती है:

• रोगी की कमजोर रंग सीमा वाली वस्तुओं को अलग करने में असमर्थता;
• केंद्रीय दृष्टि की हानि और इसकी तीक्ष्णता में कमी;
• आँखों के पिछले हिस्से में पीले-सफ़ेद धब्बों का दिखना;
• कम रोशनी में अभिविन्यास में कठिनाई।

रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका नष्ट हो जाती है, जिससे अंधापन हो जाता है।

पीले-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी को स्टारगार्ड रोग भी कहा जाता है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

• इतिहास लेना;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण;
• फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा।

स्टारगार्ड रोग का इलाज करने के लिए, वैसोडिलेटर्स और विटामिन के प्रशासन के साथ चिकित्सा की जाती है। फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का संकेत दिया गया है - लेजर उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड थेरेपी।

स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के लिए स्टेम सेल उपचार का उपयोग किया जाता है। आंख में प्रत्यारोपित स्टेम कोशिकाएं क्षतिग्रस्त क्षेत्र में चली जाती हैं और प्रभावित ऊतकों में विलीन हो जाती हैं, जिसके बाद वे स्वस्थ कोशिकाओं में बदल जाती हैं। ग्राफ्ट को सुरक्षित करने के लिए आमतौर पर एक साधारण लेंस का उपयोग किया जाता है। इस पद्धति को आधुनिक नेत्र विज्ञान में एक सफलता माना जाता है।

सर्वोत्तम रेटिनल एबियोट्रॉफी

बेस्ट रेटिनल एबियोट्रॉफी क्या है? यह विकृति मैक्यूलर ज़ोन में द्विपक्षीय रेटिनल डिस्ट्रोफी का प्रतिनिधित्व करती है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

बेस्ट की बीमारी स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित होती है, इसलिए आमतौर पर इसका पता आकस्मिक रूप से चलता है।

नैदानिक ​​​​उपायों के दौरान, मैक्युला में पीले धब्बों की उपस्थिति और सब्रेटिनल रक्तस्राव के विकास जैसे विकृति विज्ञान के लक्षण निर्धारित किए जाते हैं।

मुख्य निदान पद्धति फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी है।

बेस्ट की बीमारी के लिए, "मिल्ड्रोनैट", "इमैक्सिपिन", "मेक्समडोल" दवाओं का उपयोग करके रखरखाव चिकित्सा की जाती है।

यदि आवश्यक हो, तो लेजर फोटोकैग्यूलेशन किया जाता है।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी बेस्ट रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान करने में मदद करती है।

जन्मजात स्थिर अंधापन

पैथोलॉजी का यह रूप एक गैर-प्रगतिशील बीमारी है जिसमें रात की दृष्टि क्षीण होती है।

यह रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

कुल मिलाकर दृश्य तीक्ष्णता नहीं बदलती। फंडस की जांच के दौरान, कई पीले-सफेद बिंदुओं का पता लगाया जाता है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, दृश्य क्षेत्र परीक्षण, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी की जाती है।

इस बीमारी का कोई कारगर इलाज नहीं है.

संभावित परिणाम

रोग का निदान सीधे तौर पर पैथोलॉजी के प्रकार से संबंधित है। रोग के रूप (जन्मजात स्थिर अंधापन को छोड़कर) लगातार विकसित हो रहे हैं और अंततः दृष्टि हानि का कारण बनते हैं। इसका परिणाम रोगी की विकलांगता के रूप में सामने आता है।

उपचार का लक्ष्य पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करना और रोग प्रक्रिया को धीमा करना है।

रोकथाम

चूंकि रेटिनल डिजनरेशन जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए पैथोलॉजी को रोकने के लिए कोई प्रभावी उपाय नहीं हैं।

• किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाएँ;
• फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं और दवाओं का उपयोग करके दृश्य तीक्ष्णता को सही करना;
• एक स्वस्थ जीवन शैली अपनाएं;
• दृष्टि के अंगों पर पड़ने वाले भार को मापें;
• आंखों को सीधी धूप से बचाएं;
• तर्कसंगत रूप से खाओ;
• आंखों की मांसपेशियों को काम करने और दृश्य अंगों की थकान को दूर करने के उद्देश्य से व्यायाम के सेट करें;
• बुरी आदतों से इंकार करना.

दृष्टि में गिरावट की पहली उपस्थिति के लिए डॉक्टर से तत्काल परामर्श की आवश्यकता होती है। आपको उपचार के पारंपरिक तरीकों पर भरोसा नहीं करना चाहिए: रेटिनल एबियोट्रॉफी के मामले में, वे केवल प्रक्रिया को बढ़ाएंगे और अंधापन के विकास में तेजी लाएंगे।

20 नवंबर 2017 अनास्तासिया तबलीना

जुवेनाइल मैक्यूलर डीजनरेशन या स्टारगार्ड रोग रेटिना के मैक्यूलर क्षेत्र के वंशानुगत डिस्ट्रोफी के प्रकारों में से एक है। इस बीमारी का पता 12-20 साल की उम्र में चलता है और यह दोनों आंखों में दृश्य तीक्ष्णता में प्रगतिशील कमी से प्रकट होता है।

पैथोलॉजी के स्थान के आधार पर, किशोर धब्बेदार अध: पतन के 4 रूपों को अलग करने की प्रथा है:

• मैक्युला के क्षेत्र में;
• मध्य परिधि पर;
• पैरासेंट्रल क्षेत्र में;
• मध्य एवं परिधीय क्षेत्रों में (मिश्रित रूप में)।

वर्तमान में चल रहे आनुवंशिक अध्ययन साबित करते हैं कि किशोर मैक्यूलर अध: पतन और फ्रांसेशेट्टी रोग (पीला-धब्बेदार फंडस) एक ही बीमारी के फेनोटाइपिक लक्षण हैं।

कारण

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा फैलता है, शायद ही कभी ऑटोसोमल प्रमुख होता है। पोजिशनल क्लोनिंग के माध्यम से किशोर धब्बेदार अध:पतन के लिए प्रमुख रोग पैदा करने वाले जीन स्थान की पहचान की गई है। इसे फोटोरिसेप्टर में व्यक्त किया जाता है और इसे एबीसीआर कहा जाता है। एबीसीआर तथाकथित सुपरफैमिली का सदस्य है। एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर, मानव आरएमपी जीन के अनुक्रम में समान।

रोग की विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके के साथ, गुणसूत्र 13q और 6q14 पर उत्परिवर्तन जीन का स्थानीयकरण निर्धारित किया गया है। यह पता चला कि एबीसीआर उत्परिवर्तन उम्र और कोन-रॉड डीजेनरेशन से जुड़े मैक्यूलर डीजेनरेशन के गैर-एक्सयूडेटिव रूप वाले मरीजों की उप-जनसंख्या में मौजूद हैं, जो मरीजों के रक्त रिश्तेदारों में एएमडी विकसित करने के आनुवंशिक रूप से निर्धारित जोखिम का सुझाव देता है।

बीमारी के बारे में हमारे विशेषज्ञ का वीडियो

रोग के लक्षण

रेटिना के वर्णक उपकला में लिपोफ़सिन का तीव्र संचय होता है। यह प्रक्रिया लाइसोसोम के ऑक्सीडेटिव फ़ंक्शन के कमजोर होने के साथ होती है, जिसमें वर्णक उपकला कोशिकाओं में पीएच में वृद्धि होती है, जिससे उनकी झिल्ली अखंडता में बदलाव होता है।

किशोर डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप में, जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, मैक्युला क्षेत्र की नेत्र संबंधी तस्वीर में निम्नलिखित उपस्थिति होती है: "टूटी हुई धातु", फिर "बैल की आंख", फिर "जाली कांस्य" और बाद में - कोरॉइडल शोष।

बैल की आँख की घटना के चरण में ऑप्थाल्मोस्कोपी से एक अंधेरे केंद्र का पता चलता है, जो हाइपोपिगमेंटेशन की एक विस्तृत रिंग से घिरा होता है और, इसके बाद, हाइपरपिग्मेंटेशन की एक और रिंग होती है। रेटिना वाहिकाएं अपरिवर्तित रहती हैं, टेम्पोरल साइड पर ऑप्टिक डिस्क पीली होती है, जो पैपिलोमैक्यूलर बंडल के तंत्रिका तंतुओं के शोष के कारण होती है। फोवियल रिफ्लेक्स अनुपस्थित है, जैसा कि मैक्यूलर एमिनेंस है।

आंख के पिछले ध्रुव के रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में पीले-सफेद धब्बों की उपस्थिति पाई जाती है। धब्बों के अलग-अलग आकार, आकार और विन्यास होते हैं - यह पीले-धब्बेदार फंडस का सबसे विशिष्ट लक्षण है। समय के साथ, धब्बों का आकार, रंग और साइज़ बदल सकता है। प्रारंभ में पीले धब्बे, स्पष्ट रूप से परिभाषित किनारों के साथ, कुछ वर्षों के बाद वे अक्सर भूरे हो जाते हैं, उनकी सीमाएँ धुंधली हो जाती हैं या गायब हो जाती हैं।

रोग का निदान

इतिहास एकत्र करने की प्रक्रिया में, रोग की शुरुआत का समय (अभिव्यक्ति की उम्र) निर्धारित किया जाता है, जो निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रयोगशाला हिस्टोलॉजिकल अध्ययनों में, फंडस के मध्य क्षेत्र में वर्णक में वृद्धि, आसन्न रेटिना वर्णक उपकला का शोष, संयुक्त शोष और वर्णक उपकला का अतिवृद्धि नोट किया गया है। लिपोफ़सिन जैसी सामग्री द्वारा पीले धब्बों का प्रतिनिधित्व।

वाद्य अध्ययन के दौरान, किशोर धब्बेदार अध: पतन वाले रोगियों में परिधि अलग-अलग आकार के सापेक्ष या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा को प्रकट करती है, जो प्रक्रिया के समय और इसकी व्यापकता पर निर्भर करती है - प्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था से। पीले-धब्बेदार फ़ंडस के मामले में, मैक्युला क्षेत्र में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है, और दृष्टि का क्षेत्र अक्सर नहीं बदला जाता है।

रोग प्रक्रिया के केंद्रीय स्थानीयकरण वाले अधिकांश रोगियों में रंग संबंधी विसंगतियाँ ड्यूटेरानोपिया या लाल-हरे डिस्क्रोमेसिया के रूप में विकसित होती हैं, जो अक्सर अधिक स्पष्ट होती हैं।

पीले-धब्बेदार फंडस के मामले में रंग दृष्टि नहीं बदल सकती है। स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता सभी स्थानिक आवृत्ति श्रेणियों में महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है, मध्यम क्षेत्र में काफी कम हो जाती है और उच्च स्थानिक आवृत्ति क्षेत्र (तथाकथित पैटर्न-शंकु डिस्ट्रोफी) में पूरी तरह से अनुपस्थित होती है। रेटिना के मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री के भीतर कंट्रास्ट संवेदनशीलता अनुपस्थित होती है।

दृश्य तीक्ष्णता, दृश्य क्षेत्र और रंग दृष्टि सामान्य हैं। अंधेरा अनुकूलन आमतौर पर सामान्य या थोड़ा कम होता है।

एफए पर, एक विशिष्ट "बैल की आंख" घटना के मामले में, एक सामान्य पृष्ठभूमि के साथ, "अनुपस्थिति" के क्षेत्र या, कुछ मामलों में, गाइनोफ्लोरेसेंस, दृश्यमान कोरियोकैपिलारिस की उपस्थिति के साथ, साथ ही "अंधेरे" या "मूक" कोरॉइड का पता चलता है। मैक्यूलर क्षेत्र में प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति को लिपोफसिन के संचय द्वारा समझाया गया है, जो प्रतिदीप्ति को स्क्रीन करता है। हाइपोफ्लोरेसेंस के क्षेत्र कभी-कभी हाइपरफ्लोरेसेंट हो जाते हैं, जो वर्णक उपकला परत शोष के क्षेत्रों के अनुरूप होते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान

मैक्युला में कई डिस्ट्रोफिक रोगों की नैदानिक ​​तस्वीर की समानता के कारण निदान गंभीर रूप से बाधित होता है। किशोर धब्बेदार अध: पतन के विभेदक निदान में पारिवारिक ड्रूसन, रेटिनल कंडोरी स्पॉट, प्रगतिशील प्रमुख फोवियल डिस्ट्रोफी शामिल हैं; किशोर रेटिनोस्किसिस; शंकु, शंकु-रॉड, रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी; विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डीजनरेशन; औषधीय डिस्ट्रोफी.

उपचार और पूर्वानुमान

आज तक, किशोर धब्बेदार अध:पतन के लिए कोई रोगजन्य आधारित उपचार नहीं है। किसी विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण, दृश्य क्षेत्र निगरानी, ​​​​ईआरजी और ईओजी निगरानी की आवश्यकता होती है।

स्टारगार्ड रोगयह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें आंख की रेटिना प्रभावित होती है और धीरे-धीरे अंधापन विकसित हो जाता है।

आज, तीन जीन ज्ञात हैं जिनके उत्परिवर्तन इस बीमारी से जुड़े हैं: ABCA4 (प्रकार I रोग), ELOVL4 (प्रकार II) और PROM1 (प्रकार III)। सबसे आम उत्परिवर्तन पहले जीन में होते हैं। सामान्य तौर पर, बीमारी की व्यापकता 10 हजार में 1 मामले का अनुमान है। इसके अलावा, उत्तरी यूरोप की 40% आबादी एबीसीए4 जीन में उत्परिवर्तन की वाहक है, दक्षिणी देशों में यह कम आम है;

स्टारगार्ड रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है: यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो 25% संभावना के साथ बच्चा इस विकृति के साथ पैदा हो सकता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन से कोशिका की कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है, जिसके कारण लिपोफ़सिन (एक विषैला रंगद्रव्य) कोशिकाओं में जमा हो जाता है, और मुख्य दृश्य वर्णक की बहाली की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

स्टारगार्ड रोग अन्य अंगों और प्रणालियों को प्रभावित नहीं करता है और आमतौर पर 6 से 20 वर्ष की आयु के बीच विकसित होता है। अभी तक कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन नैदानिक ​​​​अध्ययन सक्रिय रूप से चल रहे हैं, जिन्होंने पहले ही उत्साहजनक परिणाम दिखाए हैं।

निदान

• परिवार नियोजन के चरण में माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण बच्चे में इस बीमारी को रोकने का सबसे प्रभावी तरीका है। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो रोग से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना 25% है। आनुवंशिक परीक्षण केवल इस बीमारी के लिए या अन्य वंशानुगत बीमारियों के संयोजन में किया जा सकता है। परीक्षण में आमतौर पर रक्त या लार लिया जाता है, और परिणाम कुछ हफ्तों के भीतर तैयार हो जाते हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो आनुवंशिकीविद् से परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• प्रसवपूर्व जांच. आमतौर पर, स्टारगार्ड रोग से जुड़े उत्परिवर्तन को इस निदान पद्धति में शामिल नहीं किया जाता है, क्योंकि वे भ्रूण के विकास और प्रारंभिक विकास को प्रभावित नहीं करते हैं। हालाँकि, यदि परिवार में अंधेपन के मामले थे और किसी कारण से बच्चे की योजना बनाने के चरण में आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया था, तो इन संकेतकों को प्रसव पूर्व जांच में शामिल किया जा सकता है: जितनी जल्दी रोकथाम शुरू होगी, उतनी ही लंबी दृष्टि को संरक्षित किया जा सकता है।
• ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी (OCT)। यह उन डॉक्टरों के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीकों में से एक है जो रेटिनल रोगों के विशेषज्ञ हैं। यह विधि अवरक्त विकिरण के प्रतिबिंब पर आधारित एक उच्च परिशुद्धता रेटिनल स्कैन है। परिणामस्वरूप, डॉक्टर को रेटिना की स्थिति की एक वस्तुनिष्ठ छवि प्राप्त होती है। यह घाव की सीमा और प्रकृति को निर्धारित करने और बाद में परिवर्तनों की गतिशीलता की निगरानी करने में मदद करता है।
• आणविक आनुवंशिक निदान. यदि स्टारगार्ड रोग का संदेह है, तो निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक विश्लेषण आवश्यक है। यदि परिवार में बीमारी का कोई मामला नहीं था, और उत्परिवर्तन पाया गया था, तो इसे सीधे अनुक्रमण द्वारा दोबारा जांचा जाना चाहिए - यह उत्परिवर्तन वाले जीन को पूरी तरह से पढ़ने का एक अधिक सटीक तरीका है।
• ऑटोफ्लोरेसेंस रिकॉर्डिंग। यह विधि इस तथ्य पर आधारित है कि लिपोफसिन का फॉसी, जो रेटिना के ऊतकों में जमा होता है, एक निश्चित प्रकार के लेजर के प्रभाव में स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगता है। यह विधि आपको रेटिना क्षति की एक वस्तुनिष्ठ तस्वीर प्राप्त करने और रोग की गतिशीलता की निगरानी करने की अनुमति देती है। विशेषज्ञों के अनुसार, यह विधि रेटिना की फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी को सफलतापूर्वक प्रतिस्थापित कर सकती है।
• आंखों की इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल जांच (ईपीआई, ईआरजी)। तकनीक आपको रेटिना कोशिकाओं की कार्यक्षमता का आकलन करने की अनुमति देती है। जबकि OCT रेटिना की संरचनात्मक अखंडता की जाँच करता है, EPI कार्य का आकलन करने के लिए आवश्यक है, क्योंकि संरचनात्मक तस्वीर संतोषजनक हो सकती है, लेकिन कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर रही हैं।
• रेटिना की फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी। रेटिना क्षति की सीमा का आकलन करने के लिए एक पुष्ट निदान के साथ यह परीक्षा आवश्यक है। एक विशेष कंट्रास्ट एजेंट को नस में इंजेक्ट किया जाता है, जो मशीन से जांच करने पर प्रभावित वाहिकाओं को "हाइलाइट" करता है।

लक्षण

बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, स्टारगार्ड की बीमारी किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती है।

दृष्टि संबंधी शिकायतें 6 वर्ष की आयु से दिखाई दे सकती हैं; बच्चे को धुंधलापन, रंग विकृति और खराब रोशनी में धुंधली दृष्टि की शिकायत हो सकती है।

मुख्य लक्षण एक ही समय में दोनों आंखों की दृष्टि में धीरे-धीरे कमी आना है।

यदि स्टारगार्ड की बीमारी या अंधेपन का पारिवारिक इतिहास है, तो दृश्य हानि के किसी भी लक्षण की जल्द से जल्द जांच की जानी चाहिए।

स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी का एक विशिष्ट लक्षण (ज्यादातर मामलों में) परिधीय दृष्टि को बनाए रखते हुए केंद्रीय दृष्टि का बिगड़ना है। लेकिन कुछ मामलों में, परिधीय दृष्टि भी गंभीर रूप से प्रभावित होती है, जो उत्परिवर्तन की गंभीरता के कारण होती है।

इलाज

आज भी इसका पूर्ण इलाज संभव नहीं है। स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी से पीड़ित मरीजों को रोग की प्रगति को धीमा करने के उद्देश्य से सहायक उपचार प्राप्त होता है।

कुछ मामलों में, आपका डॉक्टर नेत्रगोलक के नीचे टॉरिन इंजेक्शन और कम ऊर्जा वाली अवरक्त लेजर उत्तेजना जैसी भौतिक चिकित्सा लिख ​​सकता है।

साथ ही, वैज्ञानिक सक्रिय रूप से एक स्टेम सेल-आधारित दवा विकसित कर रहे हैं जो रेटिना कोशिकाओं से लिपोफसिन को हटा सकती है।

हाल के वर्षों में, इस बीमारी के लिए जीन थेरेपी विधियों का भी सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। जीन थेरेपी विशेष वायरल वैक्टर के उपयोग पर आधारित है जो एबीसीए 4 जीन के एक स्वस्थ संस्करण को रेटिना कोशिकाओं में पेश करती है, जिससे विषाक्त लिपोफसिन के संचय में मंदी आती है। इस तकनीक पर ऑक्सफोर्ड बायोमेडिका द्वारा शोध किया जा रहा है, और वर्तमान में यह नैदानिक ​​​​परीक्षणों के पहले चरण से गुजर रहा है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह विधि किसी हानिकारक वायरस का उपयोग नहीं करती है, बल्कि इसके विपरीत, वायरस की एक उपयोगी विशेषता यह है कि वे प्रभावी ढंग से जीनोम में एकीकृत होते हैं।

एक अन्य उपचार जो वर्तमान में नैदानिक ​​​​परीक्षणों से गुजर रहा है वह संशोधित विटामिन ए के उपयोग पर आधारित है। इस पर आधारित दवाएं रेटिना में चयापचय को धीमा कर सकती हैं और परिणामस्वरूप, विषाक्त पदार्थों के संचय को कम कर सकती हैं।

रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम प्रत्यारोपण की एक विधि भी परीक्षण चरण में है।

इन सभी विधियों ने परीक्षण के पहले चरण को सफलतापूर्वक पार कर लिया है। संभावना है कि आने वाले वर्षों में इन्हें मंजूरी मिल जायेगी.

इसके साथ कैसे रहना है

आधुनिक चिकित्सा में स्टारगार्ड रोग के निदान और सहायक चिकित्सा के लिए पर्याप्त उपकरण हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि इस तरह के निदान वाले व्यक्ति की दृष्टि रातोंरात और अचानक नहीं जाती है, यह धीरे-धीरे होता है। इसलिए, आपको सभी उपलब्ध साधनों का उपयोग करके इस प्रक्रिया को जितना संभव हो उतना धीमा करने की आवश्यकता है: यूवी सुरक्षा वाले चश्मे पहनने से लेकर अपने डॉक्टर के व्यक्तिगत निर्देशों का पालन करने तक।

2017 में, रूसी संघ के श्रम और सामाजिक संरक्षण मंत्रालय का आदेश दिनांक 13 जून, 2017 संख्या 486n जारी किया गया था "एक विकलांग व्यक्ति के लिए व्यक्तिगत पुनर्वास या पुनर्वास कार्यक्रम के विकास और कार्यान्वयन की प्रक्रिया के अनुमोदन पर, एक विकलांग बच्चा, चिकित्सा और सामाजिक विशेषज्ञता के संघीय राज्य संस्थानों और उनके रूपों द्वारा जारी किया गया, जिसके अनुसार आप वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए विशेष आवर्धक उपकरण प्राप्त कर सकते हैं: एक मैनुअल या स्थिर वीडियो आवर्धक, ऑडियोबुक पढ़ने के लिए एक उपकरण, एक बैकलिट आवर्धक काँच। इस कार्यक्रम में शामिल होने के लिए, आपको चिकित्सा और सामाजिक परीक्षण ब्यूरो से डॉक्टर का रेफरल प्राप्त करना होगा और एक कमीशन पास करना होगा।

उपयोगी साइटें

• http://looktosee.ru/- अंतर्राज्यीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!" (वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों और उनके परिवारों को सूचना समर्थन और सहायता)
• www.clinicaltrials.gov - दुनिया भर में किए गए निजी और सार्वजनिक नैदानिक ​​परीक्षणों का डेटाबेस
• www.centerwatch.com - निजी तौर पर वित्त पोषित नैदानिक ​​​​परीक्षणों का डेटाबेस

स्टारगार्ड डिजनरेशन मुख्य रूप से रेटिना (मैक्युला) के मध्य भाग की शिथिलता है। यह रोग रेटिना के मैक्युला को नुकसान पहुंचाता है, जिससे केंद्रीय दृष्टि के नुकसान का खतरा होता है। मैक्युला मानव आंख के रेटिना का केंद्रीय बिंदु है, जहां कॉर्निया द्वारा अपवर्तित किरणें केंद्रित होती हैं।

यह मैक्युला ही है जो हमें अपने आस-पास मौजूद वस्तुओं और लोगों को स्पष्ट रूप से देखने की अनुमति देता है। एक स्वस्थ व्यक्ति की दृश्य प्रक्रिया की ख़ासियत यह है कि परावर्तित किरणें मैक्युला के केंद्र में स्पष्ट रूप से केंद्रित होती हैं, ऐसी दृष्टि को सौ प्रतिशत कहा जाता है। जब कॉर्निया द्वारा परावर्तित किरणों की किरण मैक्युला के सामने स्थित होती है, तो इस घटना को मायोपिया कहा जाता है, और जब इसके पीछे - दूरदर्शिता। मैक्युला एक गोल तल है जो रेटिना के बिल्कुल मध्य में स्थित होता है, जिसका रंग पीला होता है।

पहली बार, आंख के रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र को प्रभावित करने वाली बीमारी का वर्णन 20वीं सदी की शुरुआत में जर्मनी के एक नेत्र रोग विशेषज्ञ कार्ल स्टारगार्ड द्वारा किया गया था। रेटिनल एबियोट्रॉफी की आनुवंशिक प्रवृत्ति केवल 20वीं सदी के अंत में ही सिद्ध की जा सकी। अध्ययन से पता चला कि स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी का कारण जीन का उत्परिवर्तन है जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

रेटिनल एबियोट्रॉफी के लक्षण काफी कम उम्र में दिखाई देते हैं - 20 वर्ष तक. जब पहले लक्षण प्रकट होते हैं, तो बीमारी का समय पर निदान और उपचार बेहद महत्वपूर्ण होता है, अन्यथा व्यक्ति कम उम्र में विकलांग होने (देखने की क्षमता पूरी तरह से खोने) का जोखिम उठाता है।

स्टारगार्ड सिंड्रोम की विशेषता वंशानुक्रम की एक अप्रभावी विधि है। इसका मतलब यह है कि भले ही माता-पिता पैथोलॉजिकल रूप से खतरनाक जीन के वाहक हों, जरूरी नहीं कि उनके बच्चे को यह विरासत में मिले। इसके अलावा, इस जीन की विरासत की आवृत्ति बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करती है। अपेक्षाकृत हाल ही में, यह साबित हुआ कि स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी भी प्रमुख तरीके से प्रसारित हो सकती है। लेकिन इस मामले में, विकलांगता विकसित होने की संभावना बहुत कम है।

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन के उत्पादन में व्यवधान होता है जिसका एक महत्वपूर्ण कार्य होता है - मैक्युला में स्थित फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं में ऊर्जा संचारित करना। परिणामस्वरूप, ऊर्जा की कमी से पीड़ित कोशिकाएं क्षीण होने लगती हैं, जिससे दृष्टि की पूर्ण हानि हो सकती है।

रोग के लक्षण स्टारगार्ड सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करते हैं, जिनमें से दो हैं। स्टारगार्ड मैक्यूलर डिजनरेशन का पहला प्रकार सबसे आम है। यह एक ऐसी बीमारी है जो पुरुषों और महिलाओं दोनों में आनुवंशिक रूप से फैलती है। पहले लक्षण पहले से ही दिखाई देने लगे हैं छ: की आयु पर.

दृष्टि के अंगों की जांच करते समय, "बैल की आंख" नामक एक विशिष्ट तस्वीर दिखाई देती है: रेटिना वर्णक उपकला पर भूरे रंग के रंग का एक समूह दिखाई देता है। सांड की आँख के लक्षण की अभिव्यक्ति पहले प्रकार के स्टारगार्ड मैक्यूलर डिजनरेशन वाले लगभग सभी रोगियों की विशेषता है। यदि रोग बढ़ने पर उचित उपचार न किया जाए तो रोगी की दृष्टि तेजी से क्षीण होने लगती है। रंग दृष्टि सबसे पहले विफल होती है - रोगी को रंग दिखना बंद हो जाता है। स्टारगार्ड अध:पतन के अंतिम चरण में मैक्युला में स्थित फोटोरिसेप्टर का लगभग पूर्ण शोष होता है।

दूसरे प्रकार के स्टारगार्ड अध:पतन की विशेषता रोग के लक्षणों की देर से शुरुआत है, जिसके परिणामस्वरूप मरीज दृष्टि संबंधी समस्याओं की शिकायत नेत्र रोग विशेषज्ञ से बहुत बाद में करते हैं। स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी का दूसरा प्रकार न केवल आंख के रेटिना को प्रभावित करता है, बल्कि आंख के फंडस को भी प्रभावित करता है, जिस पर कई धब्बे बन जाते हैं।

प्रकारों के अलावा, स्टारगार्ड सिंड्रोम को रूपों में भी विभाजित किया गया है। रोग के तीन रूप हैं:

1. केंद्रीय।
2. पेरीसेंट्रल.
3. मिश्रित।

केन्द्रीय रूप से केन्द्रीय दृष्टि प्रभावित होती है। इस घटना को सेंट्रल स्कोटोमा कहा जाता है (ग्रीक में "स्कोटोस" का अर्थ "अंधेरा") होता है। रोग के पेरीसेंट्रल रूप में, परिधीय दृष्टि प्रभावित होती है। सबसे खतरनाक रूप मिश्रित है। यह केंद्रीय दृष्टि के स्कोटोमा की विशेषता है, जो धीरे-धीरे परिधीय दृष्टि में बदल जाता है।

निदान

जितनी जल्दी रोगी किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ को अपनी समस्या बताएगा, उसके लिए उपाय करना उतना ही आसान होगा जिससे दृष्टि की पूर्ण हानि को रोका जा सके। इसलिए, बचपन में ही विशेषज्ञ की मदद लेनी चाहिए, जब स्टारगार्ड सिंड्रोम के पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देने लगे हों।

किसी मरीज में स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी की पहचान करने के लिए नैदानिक ​​उपायों के सेट में निम्नलिखित प्रकार के अध्ययन शामिल हैं:

• नेत्रदर्शन;
• परिधि;
• फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी;
• हिस्टोलॉजिकल परीक्षा;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण;
• पीसीआर डायग्नोस्टिक्स।

ऑप्थाल्मोस्कोपी आंख के कोष की जांच है। विश्लेषण एक नेत्रदर्शी का उपयोग करके किया जाता है। रेटिनल एबियोट्रॉफी के विकास के साथ, ऑप्थाल्मोस्कोपी कम रंजकता की एक अंगूठी का पता लगा सकती है, जो एक अन्य अंगूठी से बनी होती है, जिसमें हाइपरपिगमेंटेड कोशिकाएं शामिल होती हैं। इस घटना को कहा जाता है "बुल्स-आई".

पेरीमेट्री का उद्देश्य रोगी की आंख के दृष्टि क्षेत्र का निर्धारण करना है। विश्लेषण के लिए, एक विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है - परिधि। इसके अलावा, विश्लेषण के लिए, रोगी को विभिन्न रंगों की वस्तुएं दिखाई जा सकती हैं और उन पर उसके दृश्य अंगों की प्रतिक्रिया देखी जा सकती है। यदि स्टारगार्ड के अध: पतन के लक्षण दिखाई देते हैं, तो परिधि केंद्रीय स्कोटोमा का निदान कर सकती है।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी रेटिना संबंधी विकारों का निदान करने में मदद कर सकती है। अध्ययन करने के लिए, रोगी को एक विशेष दवा, फ़्लोरेसिन के साथ अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है, जिससे आंख के संवहनी नेटवर्क को अलग करना संभव हो जाता है। अध्ययन के नतीजे विशेष कैमरों द्वारा रिकॉर्ड किए जाते हैं। पहली फ़ोटो बिना फ़िल्टर के ली गई है.

किसी भी हिस्टोलॉजिकल अध्ययन का उद्देश्य मुख्य रूप से ऊतकों और अंगों की आकृति विज्ञान का विश्लेषण करना है। रेटिनल एबियोट्रॉफी के साथ, हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से फंडस के केंद्र में लिपोफसिन का पता लगाया जा सकता है, साथ ही एट्रोफाइड और हाइपरट्रॉफाइड पिगमेंट एपिथेलियल कोशिकाओं का एक ध्यान देने योग्य संयोजन भी हो सकता है।

कम उम्र में आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के उपयोग से स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के पहले लक्षण दिखाई देने से पहले ही पैथोलॉजिकल रूप से खतरनाक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव हो जाता है।

पीसीआर डायग्नोस्टिक्स आज सबसे प्रभावी शोध पद्धति है जिसका उपयोग वायरस और बैक्टीरिया के डीएनए का पता लगाने के लिए किया जाता है जो मानव शरीर के लिए रोगजन्य रूप से खतरनाक हैं। स्टारगार्ड रोग में, पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया विशेष डीएनए जांच के उपयोग के दौरान न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन का पता लगा सकती है।

इलाज

दुर्भाग्य से, आज किसी वंशानुगत बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। रेटिना की एबियोट्रॉफी कोई अपवाद नहीं है। स्टारगार्ड रोग का उपचार केवल सहायक प्रभावों के उद्देश्य से किया जा सकता है, अर्थात रोग के लक्षणों को समाप्त करना दृष्टि की पूर्ण हानि को रोकना.

स्टारगार्ड मैक्यूलर डिजनरेशन के उपचार के लिए उपायों के एक सेट में शामिल हैं:

1. टॉरिन इंजेक्शन.
2. एंटीऑक्सीडेंट इंजेक्शन.
3. pentoxifylline.
4. एक निकोटिनिक एसिड.
5. स्टेरॉयड.
6. जटिल विटामिन थेरेपी.

इसके अतिरिक्त, निम्नलिखित उपचार विधियों का उपयोग किया जा सकता है:

• औषधीय वैद्युतकणसंचलन;
• अल्ट्रासाउंड;
• लेजर उत्तेजना;
• रेटिना पुनरोद्धार.

ड्रग वैद्युतकणसंचलन आपको करंट का उपयोग करके रोगी की त्वचा के नीचे दवाएँ डालने की अनुमति देता है। यह विधि आपको दवाओं पर बचत करने की अनुमति देती है, क्योंकि वांछित उपचार परिणाम प्राप्त करने के लिए दवा वैद्युतकणसंचलन के लिए दवाओं की बहुत छोटी खुराक की आवश्यकता होती है। लगभग दो दिन मेंप्रक्रिया के बाद, चिकित्सा दवा शरीर द्वारा पूरी तरह से संश्लेषित होती है।

रेटिना की लेजर उत्तेजना का ट्रॉफिक और रिपेरेटिव प्रभाव होता है। रेटिनल रिवास्कुलराइजेशन विधि मांसपेशी फाइबर को मैक्युला में प्रत्यारोपित करने की अनुमति देती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

आज तक, वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के लिए कोई प्रभावी तरीका नहीं है।

स्टारगार्ड रोग के लिए उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय उपाय केवल दृष्टि हानि की प्रक्रिया को रोक सकते हैं।

जिस रोगी में रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान किया गया है, उसे नियमित रूप से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए और धूप का चश्मा पहनना चाहिए।

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी एक पैथोलॉजिकल जीन के संचरण के परिणामस्वरूप होती है जो रेटिना की प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं में एटीपी परिवहन प्रोटीन के संश्लेषण को एन्कोड करती है। ऊर्जा की कमी के कारण, ये संरचनाएँ मर जाती हैं, जिससे दृष्टि के क्षेत्र में एक काला धब्बा बन जाता है या रंग योजना के साथ-साथ आसपास की वस्तुओं के आकार की गलत धारणा हो जाती है। उपचार में लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए रखरखाव थेरेपी शामिल है।

यह रोग मुख्यतः बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है।

एटियलजि

स्टारगार्ड रोग एक वंशानुगत विकृति है और यह ऑटोसोमल प्रमुख या अप्रभावी तरीके से फैलता है। रेटिनल डिस्ट्रोफी की घटना लिंग पर निर्भर नहीं करती है। इस मामले में, प्रोटीन संश्लेषण में व्यवधान उत्पन्न होता है, जो मैक्यूलर ज़ोन में एटीपी के परिवहन में शामिल होता है। यह घटना प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं की कार्यात्मक गतिविधि की मृत्यु और व्यवधान को भड़काती है, जो कोरॉइड से ऊर्जा परिवहन की कमी के कारण होती है। इसमें ट्रांस-रेटिनल प्रोटीन का भी संचय होता है, जो लिपोफ़सिन में परिवर्तित हो जाता है, जिसका रेटिना पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। प्रोटीन रोडोप्सिन का एक टूटने वाला उत्पाद है, और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, इसकी बहाली ख़राब हो जाती है। एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, रोग बहुत आसान हो जाता है।

किस्मों

केंद्रीय प्रकार की विकृति के साथ, स्पॉट उस वस्तु को कवर करता है जिस पर टकटकी निर्देशित होती है।

स्टारगार्ड अध: पतन, रेटिना पर रोग प्रक्रिया के फोकस के स्थान के आधार पर, निम्न प्रकार का हो सकता है:

• केंद्रीय। यह दृश्य क्षेत्र के मुख्य क्षेत्र के नुकसान और टकटकी निर्धारण के बिंदु पर स्कोटोमा की उपस्थिति के रूप में प्रकट होता है।
• परिधीय। यह टकटकी के केंद्र बिंदु के किनारे पर एक काले धब्बे की उपस्थिति की विशेषता है।
• मिश्रित।

मुख्य लक्षण

स्टारगार्ड सिंड्रोम की पहचान एक मरीज में निम्नलिखित नैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति से होती है:

• काली और सफेद वस्तुओं की खराब दृष्टि;
• दोनों आँखों को नुकसान;
• रंगों की गड़बड़ी और गलत धारणा;
• केंद्रीय या परिधीय स्कोटोमा की उपस्थिति;
• ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण पूर्ण अंधापन।

निदान के तरीके

यह निर्धारित करना संभव है कि इस रोगविज्ञान की विशेषता वाले नैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति से एक मरीज में स्टारगार्ड मैकुलर डीजेनरेशन है। निदान की पुष्टि करने के लिए, एक ऑप्थाल्मोस्कोपी करने की सिफारिश की जाती है, जो कम रंजकता के साथ रेटिना पर एक रिंग का खुलासा करती है। मैक्युला पर पैथोलॉजिकल समावेशन का भी पता लगाया जाता है। जब रंग दृष्टि का पता लगाया जाता है, तो लाल-हरा ड्यूटेरानोपिया देखा जाता है, जब रोगी को एक रंग पूरी तरह से अलग दिखाई देता है। इलेक्ट्रोग्राफी तंत्रिका आवेगों के संचरण में कमी दिखाती है। फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी करने की भी सिफारिश की जाती है, जिससे डार्क कोरॉइड का पता चलता है। मैक्युला की बायोप्सी की जाती है, उसके बाद हिस्टोलॉजिकल परीक्षण किया जाता है। बायोप्सी नमूने में बड़ी मात्रा में लिपोफ़सिन के जमा होने से निदान की पुष्टि की जाती है। अंतिम निदान आणविक आनुवंशिक विश्लेषण और दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के बाद किया जाता है।