La maladie de Stargardt - maladie dangereuse, qui se produit dans pratique médicale assez rare. Cela peut entraîner une perte totale de la vision et n’est pas toujours traitable. La pathologie est communément appelée œil de bœuf. Il provoque la destruction de la coque centrale de la rétine - la macula, dans laquelle sont localisées les cellules sensibles à la lumière.

La maladie de Stargardt se développe enfance. Il est généralement diagnostiqué chez les enfants de 8 à 11 ans et moins souvent chez les adolescents.

Pourquoi se produit la dystrophie pigmentaire rétinienne - la cause de la maladie de Stargardt ?

La dégénérescence rétinienne dans la maladie de Stargardt n'est causée par aucun facteurs externes. Il s’agit d’une maladie génétiquement déterminée et absolument indépendante du sexe. Dans le même temps, la dystrophie de Stargardt ne se transmet pas toujours aux enfants des malades.

Types de maladie de Stargardt

Selon la localisation et l'étendue de la zone de dégénérescence pigmentaire rétinienne, la maladie de Stargardt est classée en trois formes :

• Central. Pendant examen ophtalmologique Il s’avère que les cellules situées au centre même de la macula de l’œil sont endommagées. Le patient perd la vision centrale. Lorsqu'il examine des objets, il voit une tache plus sombre au milieu.
• Péricentral. La maladie affecte les cellules situées du côté de la tache centrale - au-dessus, en dessous, à droite ou à gauche du point de fixation. Subjectivement, cela se manifeste comme suit : en regardant une image, une personne remarque qu'un de ses côtés sort de son champ de vision et ressemble à une lune noire. Au fil des années, la zone touchée prend la forme d’un cercle noir.
• Mixte. L'abiotrophie pigmentaire rétinienne commence au milieu de la tache visuelle centrale et se déplace rapidement vers un côté. En conséquence, l’œil devient complètement aveugle.

Comment se manifeste la maladie de Stargardt ?

La dégénérescence maculaire de Stargardt, comme on appelle aussi la maladie décrite, commence à se faire sentir lorsque l'enfant atteint l'âge de 6 ou 7 ans. Le patient commence à se plaindre tâche noire, qui observe en regardant des objets. Cela l'empêche de les regarder. Objets lumineux couleurs riches il voit mieux, pâle, noir et blanc - pire. Il est également possible que la perception de la palette de couleurs habituelle change.

Au début, la tache noire est de petite taille, mais à mesure que la maladie progresse, son volume augmente. Cela peut conduire à une cécité irréversible, à une destruction nerf optique.

À quelle vitesse la maladie de Stargardt évolue-t-elle ?

Il est difficile de prédire l’évolution de la maladie. Cela peut progresser lentement, puis « se figer ». Lorsque le patient se détend et croit que sa vision ne se détériorera plus, la maladie de Stargardt peut se manifester par nouvelle force et en quelques années provoquer le développement d’une cécité complète.

Selon les statistiques, à 50 ans, la moitié des malades ont une très mauvaise vision - 20/200, alors que la norme est exprimée à 20/20. En conséquence, il diminue à 20/400.

Puisque la maladie de Stargardt perturbe le fonctionnement des organes de la vision, ils meurent Tissu nerveux, corrigez la situation avec des lunettes, lentilles de contact et même les méthodes de chirurgie réfractive moderne sont impossibles.

Mesures diagnostiques de la maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt survient chez une personne sur 20 000, donc tous les ophtalmologistes ne la rencontrent pas dans leur pratique médicale. Comprendre que c'est ce que le patient a maladie génétique, le médecin doit procéder examen complet et un diagnostic différentiel compétent. Il comprend:

1. Visométrie - détermination de l'acuité visuelle lorsqu'une personne regarde au loin (généralement, une table ophtalmologique spéciale avec des lettres est utilisée).
2. Tonométrie - mesure pression intraocculaire.
3. La réfractométrie est une évaluation de la puissance optique de l'organe de vision.
4. Etude de la vision des couleurs à l'aide de tables ophtalmologiques spéciales Rabkin.
5. La périmétrie est une technique permettant d’étudier la vision périphérique d’un patient.
6. Électroculographie - enregistrement du potentiel constant de l'œil en appliquant des électrodes spéciales fixées directement sur la zone de la paupière inférieure des deux côtés. La méthode permet d'identifier des modifications anormales de l'épithélium pigmenté de la rétine et d'étudier les photorécepteurs.
7. Ophtalmoscopie - examen du fond de l'œil, vaisseaux sanguins et la rétine.
8. Électrorétinographie - une façon informative d'étudier état fonctionnel rétine de l'œil.
9. Campimétrie - détermination du champ de vision central.
10. Étude électrophysiologique - visant à étudier les fonctions de la rétine, du nerf optique et à évaluer l'état du cortex cérébral.
11. L'angiographie à la fluorescéine est une technique d'étude des vaisseaux qui irriguent la rétine.
12. L'OTC (tomographie par cohérence optique) est une tomographie par cohérence optique utilisée pour détecter les maladies de la rétine et du nerf optique.

L'un des principaux signes de la maladie est son apparition entre 6 et 8 ans. Un enfant se plaint à ses parents d'un point noir qu'il voit constamment. Lors de l'examen, le médecin découvre une tache de pigmentation réduite avec un centre sombre dans l'œil. Autour d'elle se trouvent des cellules pigmentées. Visuellement, il ressemble à l’œil d’un taureau (d’où le nom populaire mentionné ci-dessus).

Il y a des taches jaunâtres ou blanchâtres dans la zone de la macula des tailles différentes et les formulaires. Au fil du temps, les limites claires de ces formations disparaissent - elles deviennent floues et acquièrent une teinte grisâtre. Ils peuvent se dissoudre complètement.

Il ne faut pas croire qu'avec la maladie de Stargardt, le patient devient toujours aveugle très rapidement. L'enfant peut pendant longtemps avoir une bonne acuité visuelle et éprouver des difficultés uniquement dues à une mauvaise adaptation au mouvement dans l'obscurité.

L'examen génétique moléculaire peut enfin confirmer ou infirmer le diagnostic préliminaire d'abiotrophie rétinienne.

Traitement de la maladie de Stargardt

Éliminer les facteurs causals et ainsi éviter le développement ou la progression maladie ophtalmologique impossible. Habituellement, pour améliorer l'état des patients et ralentir le processus pathologique, on prescrit aux patients :

• Médicaments antioxydants ;
• Injections de l’acide aminé taurine ;
• Gouttes vasodilatatrices ;
• Solutions hormonales ;
• Vitamines (particulièrement importantes A, B, C, E) ;
• Moyens pour améliorer la circulation sanguine.

Parmi les procédures physiothérapeutiques, l'ophtalmologiste peut prescrire l'électrophorèse utilisant un certain nombre de médicaments, la stimulation laser de la rétine et les ultrasons.

Méthodes radicales de traitement de la maladie de Stargardt

Aujourd'hui, des techniques modernes telles que :

1. Revascularisation rétinienne ;
2. Thérapie tissulaire autologue.

Dans le premier cas, le chirurgien installe une poutre constituée de fibre musculaire. Cela préserve la fonction visuelle pendant un certain temps, à mesure que le nerf atrophié est remplacé. Mais la greffe n’évite pas la cécité : au fil des années, la tache sombre s’élargit.

Concernant l'autologue thérapie tissulaire, alors c'est plus technique moderne. Il s’agit de l’utilisation de cellules souches obtenues à partir du propre tissu adipeux du patient. La technologie a été développée par le scientifique russe V.P. Filatov. Selon sa théorie, la maladie de Stargardt doit être traitée au niveau cellulaire.

Cette thérapie est sûre, puisque les cellules oculaires détruites sont remplacées par de nouvelles cellules saines.

Le risque de leur rejet est minime, puisque lors de l'opération, ce n'est pas du matériel de donneur qui est utilisé, mais du matériel obtenu du patient lui-même. Il s'enracine rapidement et restaure les fonctions des organes visuels.

Il est impossible de dire que la thérapie tissulaire autologue offre une garantie à 100 % de restauration de la vision. Mais aujourd'hui, c'est la seule technique qui résiste efficacement au développement ultérieur de la maladie et contribue à améliorer l'acuité visuelle même lorsque le patient voit le monde déjà très mauvais.

DÉFINITION

La maladie de Stargardt est une dégénérescence de la région maculaire de la rétine, qui débute au niveau de l'EPR et se manifeste par une diminution bilatérale de l'acuité visuelle à l'âge de 10-20 ans.

CODE CIM-10

H35.5 Dystrophies rétiniennes héréditaires.

CLASSIFICATION

Il existe quatre formes de maladie de Stargardt selon la localisation du processus pathologique : dans la région maculaire, en périphérie moyenne ( fond d'oeil flavimaculé), dans la région paracentrale, ainsi que forme mixte lorsqu'il est localisé au centre et en périphérie.

ÉTIOLOGIE

Actuellement, à l'aide d'études génétiques, il a été prouvé que la maladie de Stargardt et le fond d'œil tacheté de jaune sont des manifestations phénotypiques de la même maladie avec une forme de transmission autosomique récessive, rarement autosomique dominante.

Le clonage positionnel a identifié le locus principal du gène ABCR de la maladie de Stargardt, exprimé dans les photorécepteurs. ABCR est membre de la superfamille des transporteurs de cassettes de liaison ATP. Dans le type de transmission autosomique dominante de la maladie de Stargardt, la localisation des gènes mutés sur les chromosomes 13q et 6q14 a été déterminée ; analyse de liaison de la cartographie des locus pour les formes centrales et périphériques de la maladie de Stargardt.

PATHOGÉNÈSE

Une accumulation intensive de lipofuscine se produit dans le RPE. Il affaiblit la fonction oxydative des lysosomes, augmente le pH des cellules RPE, ce qui entraîne une perturbation de l'intégrité membranaire.

IMAGE CLINIQUE

Dans la forme centrale de la dystrophie de Stargardt, au fur et à mesure que le processus se développe, l'image ophtalmoscopique de la zone maculaire s'améliore. différentes sortes: du « métal brisé » à l’« oeil de bœuf », au « bronze forgé » et à l’atrophie choroïdienne.

Le phénomène de l'œil de bœuf est observé ophtalmoscopiquement sous la forme d'un centre sombre entouré d'un large anneau d'hypopigmentation, généralement suivi d'un autre anneau d'hyperpigmentation. Les vaisseaux rétiniens ne sont pas modifiés, le disque optique est pâle du côté temporal, ce qui est associé à une atrophie des fibres nerveuses du faisceau papillomaculaire. Le réflexe fovéal et l'éminence maculaire (umbo) sont absents.

La présence de taches blanc jaunâtre dans le pôle postérieur de l'œil dans l'épithélium pigmentaire rétinien de différentes tailles, formes et configurations est un signe caractéristique d'un fond d'œil tacheté de jaune (fundus flavimaculatus). Au fil du temps, la couleur, la forme et la taille de ces taches peuvent changer. Initialement taches jaunâtres avec des bords clairement définis, après quelques années, ils peuvent devenir gris avec des limites floues ou disparaître.

DIAGNOSTIQUE

Anamnèse

Le moment d’apparition de la maladie (dans l’enfance ou l’adolescence) peut jouer un rôle important dans son diagnostic.

Recherche en laboratoire

Histologiquement, on note une augmentation de la quantité de pigment dans la zone centrale du fond d'œil, une atrophie du RPE adjacent et une combinaison d'atrophie et d'hypertrophie de l'épithélium pigmentaire. Les taches jaunes sont représentées par un matériau semblable à la lipofuscine.

Etudes instrumentales

Lors de la périmétrie, des scotomes centraux relatifs ou absolus sont détectés chez tous les patients atteints de la maladie de Stargardt des tailles différentes en fonction du moment et de l'étendue du processus dès la petite enfance ou l'adolescence. Avec un fond d'œil tacheté de jaune, aucun changement n'est noté dans la zone maculaire ; le champ de vision peut ne pas être modifié.

La forme d'anomalie de couleur chez la plupart des patients présentant une localisation centrale du processus est du type deutéranopie, dyschromasie rouge-vert ou plus prononcée.

Avec fond d'œil tacheté de jaune vision des couleurs ne peut pas être modifié. La sensibilité au contraste spatial dans la dystrophie de Stargardt est considérablement altérée dans toute la gamme de fréquences spatiales avec une diminution significative dans la gamme moyenne et son absence totale dans la gamme de fréquences spatiales élevées - « dystrophie des cônes à motif ». La sensibilité au contraste (activité activée et désactivée du système de cônes) est absente dans la région centrale de la rétine entre 6 et 10 degrés.

ERG et EOG. L'ERG maculaire diminue déjà en étapes initiales la forme centrale de la dystrophie de Stargardt et n'est pas enregistrée aux stades avancés.

Dans les stades initiaux du fond d'œil flavimaculatus ganzfeld, l'ERG et l'EOG restent dans les limites normales : aux stades avancés, les composants cônes et bâtonnets de l'ERG diminuent, ce qui devient inférieur à la normale, et les indicateurs de l'EOG changent également. Les patients présentant cette forme ne présentent aucun symptôme. L'acuité visuelle, la vision des couleurs et le champ de vision se situent dans les limites normales. L'adaptation à l'obscurité peut être normale ou légèrement réduite.

Sur FA avec un phénomène typique de « cible » sur fond normal des zones « d'absence » ou de gynofluorescence sont détectées, avec choriocapillaire visible, choroïde « sombre » ou « silencieuse ». L'absence de fluorescence au niveau de la zone maculaire s'explique par l'accumulation de lipofuscine, qui filtre la fluorescéine. Les zones en hypofluorescence peuvent devenir hyperfluorescentes, ce qui correspond à une zone d'atrophie du RPE.

Diagnostic différentiel

Similitudes image clinique divers maladies dystrophiques la zone maculaire rend le diagnostic difficile. Diagnostic différentiel La maladie de Stargardt doit être envisagée en cas de drusen familial, de fond d'œil albipunctatus, de taches rétiniennes de Kandori, de dystrophie fovéale progressive dominante, de dystrophie à cônes, à cônes et à bâtonnets, de rétinoschisis juvénile, de dégénérescence maculaire vitelliforme, de dystrophies acquises d'origine médicamenteuse (par exemple, rétinopathie à la chloroquine). .

Caractérisée par un fond d'œil tacheté de jaune, appelé dystrophie des points jaunes, est une anomalie de la zone rétinienne. Il provient de l’épithélium pigmentaire et s’exprime des deux côtés entre 10 et 20 ans.

La maladie a été expliquée par K. Stargardt au tout début du 20e siècle comme une maladie héréditaire de la zone maculaire.

Elle se caractérise par un tableau ophtalmoscopique avec des signes de polymorphisme : « bronze brisé », « œil de bœuf », dystrophie choroïdienne, etc.

En utilisant une méthode d'identification d'un gène basée uniquement sur son emplacement dans le génome, un locus majeur d'un gène appelé ABCR, qui détermine la maladie de Stargardt et est exprimé dans les neurones sensoriels sensibles à la lumière de la rétine, a été isolé. Dans le cas d'un type d'hérédité autosomique dominante de la maladie, la localisation des gènes défectueux sur les chromosomes 13q et 6q14 a été déterminée.

VIDÉO

Symptômes et diagnostic de la maladie de Stargardt

Les résultats des études génétiques menées en Dernièrement, ils disent que, malgré les différences dans l'ensemble des manifestations de la maladie, la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, le fond d'œil tacheté de jaune et la destruction du niveau moléculaire les maladies liées à l'âge sont provoquées par des anomalies alléliques du locus ABCR.

L'anomalie de l'oeil de bœuf est déterminée ophtalmoscopiquement point noir au centre, autour duquel se trouve un large anneau d'hypopigmentation - derrière, en règle générale, il y a un anneau de superpigmentation. Sur FA, dans le cas d'une simple anomalie, des zones sans fluorescence ou avec hypofluorescence avec choriocapillaire notable sont déterminées sur fond de zone sans déviations. D'un point de vue structurel, elle se caractérise par une augmentation de la proportion de colorant au centre du fond d'œil, une atrophie du tissu pigmentaire rétinien adjacent et une augmentation du tissu pigmentaire. La privation de fluorescence dans la zone maculaire est provoquée par l'accumulation de lipofuscine dans l'épithélium pigmentaire rétinien, qui constitue un écran pour la fluorescéine. Dans le même temps, la glycolipoprotéine lipofuscine réduit propriété oxydante lysosomes et augmente le pH des tissus épithéliaux pigmentaires rétiniens, ce qui entraîne une perte de leur intégrité membranaire.

Parfois, un type rare de dystrophie à points jaunes est diagnostiqué, qui ne présente pas d'anomalies dans la zone maculaire. Avec cette forme de la maladie, entre la macula et l'équateur il y a un grand nombre de taches couleur jaunâtre Formes variées, dont l'emplacement peut être très différent - ils peuvent être combinés ou séparés. Au fil du temps, leur couleur, leur forme et leur taille peuvent varier ; l'image sur FA peut changer : les zones d'hyperfluorescence se transforment en zones d'hypofluorescence, ce qui indique une diminution du tissu pigmentaire rétinien.

Tous les patients atteints de la maladie de Stargardt reçoivent un diagnostic de scotomes centraux partiels ou complets de différentes tailles, dont le type dépend de la progression du processus. Dans le cas de la dystrophie des points jaunes, le champ visuel peut avoir indicateurs normauxà condition qu'il n'y ait pas de déviations dans la zone maculaire.

Chez la plupart des patients, elle est enregistrée comme dans la deutéranopie, la dichromasie rouge-vert, mais il peut y avoir des formes plus prononcées. Si une anomalie de points jaunes est présente, des différences de couleur peuvent être acceptables.

La sensibilité au contraste de l'espace dans la maladie de Stargardt présente de grands écarts sur toute la gamme de fréquences avec une diminution significative de la zone de privation moyenne et absolue dans la zone des grandes valeurs d'onde - un modèle de dysfonctionnement du cône. La sensibilité au contraste au centre de la rétine entre 6 et 10 degrés n'est pas observée.

Aux premiers stades de la maladie de Stargardt et de l'anomalie des taches jaunes, l'électrorétinographie et l'électrooculographie sont normales. À des stades plus complexes, les composants des cônes diminuent à l'électrorétinographie et à l'électrooculographie, ils sont légèrement inférieurs à la normale. L'électrorétinographie locale donne des résultats insatisfaisants dès les premiers stades de la maladie et devient irréparable au cours du développement de la maladie.

Une méthode de diagnostic excluant toutes sortes de facteurs inhabituels pour la maladie doit être réalisée avec une prédominance anomalie en développement macula rétinienne centrale, anomalies cônes, cônes-bâtonnets et bâtonnets-cônes, rétinoschisis lié à l'X, anomalie maculaire vitelliforme, anomalies d'origine médicamenteuse, en cas de intoxication aiguë pendant la période de procréation d'un enfant.

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Signes caractéristiques et conséquences de l'abiotrophie rétinienne et sa prévention

L'abiotrophie rétinienne est une pathologie rare se manifestant par une dégénérescence de la rétine de l'œil, qui peut être congénitale ou acquise. La raison de son développement réside dans de nombreuses mutations, qui ont conduit à diverses variantes de l'évolution de la maladie. De ce fait, le pronostic de la maladie est incertain : certaines formes d'abiotrophie contribuent à une diminution de l'acuité de la vision périphérique, d'autres provoquent la cécité.

Le terme « abiotrophie » désigne une anomalie cachée corps séparé ou des systèmes corporels.

L'abiotrophie de la rétine (rétine) est une dégénérescence génétique complexe qui fait référence à pathologies rares et se caractérise par des dommages aux cellules photoréceptrices les plus importantes de l'organe de la vision - les bâtonnets et les cônes. La maladie résulte de lésions des gènes responsables du fonctionnement de la rétine et assurant le processus d'accès à celle-ci. nutriments. Dans de telles conditions, un processus dégénératif lent mais irréversible se produit. Il s'étend jusqu'à la couche externe de la rétine, où se trouvent les bâtonnets et les cônes, qui sont également partie intégrante photorécepteurs.

Les premiers d’entre eux sont situés sur toute la surface de la rétine, mais la plupart sont éloignés du centre. La fonction principale des tiges est d'assurer l'expansion des champs visuels et une vision complète dans temps sombre jours.

Les cônes sont localisés dans la partie centrale de la rétine globe oculaire. Leur fonction est de percevoir le spectre des couleurs et d'assurer la qualité du champ de vision central.

Les premières tentatives pour expliquer ce qu'est l'abiotrophie rétinienne ont été faites dans la seconde moitié du XIXe siècle. La pathologie était appelée « rétinite pigmentaire ». Plus tard, la maladie a commencé à être appelée dystrophie primitive taperetinal ou rod-cône.

Généralement processus pathologique capture les deux organes de vision à la fois. Si un enfant reçoit un diagnostic de dégénérescence rétinienne, les premiers signes de la maladie sont détectés dès jeune âge. Vers l'âge de 20 ans, cela entraîne de graves problèmes : perte de vision, développement d'un glaucome, opacification du cristallin.

Un de plus complication dangereuse les lésions dystrophiques de la rétine de l'œil sont la dégénérescence des cellules affectées en cellules malignes. Dans ce cas, un mélanome se développe.

Habituellement, le processus pathologique affecte simultanément les deux organes de la vision.

Les lésions rétiniennes résultent de mutations génétiques qui se produisent :

• autosomique dominant (passe de père en fils, avec des manifestations de pathologie observées dès la première génération) ;
• autosomique récessif (des deux parents avec manifestations dans la deuxième ou la troisième génération) ;
• par liaison sur le chromosome X (la pathologie se transmet aux hommes apparentés entre eux du côté maternel).

La dystrophie rétinienne acquise est généralement diagnostiquée chez les personnes âgées. Ce type de pathologie survient en cas d'intoxication grave, d'hypertension et de pathologies de la glande thyroïde.

Le plus souvent, les manifestations de l'abiotrophie rétinienne apparaissent pour la première fois dans l'enfance. Cela arrive beaucoup moins souvent à l’âge adulte.

Types de pathologie

Selon la classification généralement acceptée, on distingue les types de dystrophie rétinienne suivants :

• dégénérescences périphériques. Ce type de pathologie commence par des lésions des bâtonnets photorécepteurs. Les violations s'étendent soit au maillage et choroïde, soit sur vitreux. À dégénérescences périphériques comprennent la dystrophie pigmentaire, l'abiotrophie des points blancs, la maladie de Goldmann-Favre et la maladie de Wagner. Avec l'abiotrophie périphérique, la vision périphérique est altérée et les champs visuels sont rétrécis. La maladie peut se développer sur de nombreuses années ou progresser rapidement, entraînant une diminution de la vision et une cécité complète ;
• dégénérescences centrales. Les cellules des cônes sont endommagées. Des violations se produisent dans la zone de la macula, macula. Avec les dégénérescences centrales, une perturbation prononcée se produit fonction visuelle, la capacité de percevoir les couleurs est altérée. Des angles morts peuvent apparaître dans votre champ de vision. La dégénérescence maculaire de la rétine comprend le syndrome de Stargardt, la maladie de Best et l'abiotrophie liée à l'âge ;
• dégénérescences généralisées (mixtes). Avec cette forme de déviation, toutes les zones de la rétine sont endommagées. Il s’agit de la rétinite pigmentaire, cécité nocturne stationnaire congénitale.

Selon la forme de pathologie diagnostiquée chez le patient, certains symptômes prédominent.

Caractéristiques de la dystrophie pigmentaire

L'abiotrophie pigmentaire rétinienne (abiotrophie rétinienne conique primaire) est une maladie de la paroi interne de l'œil qui affecte les bâtonnets rétiniens. Cette maladie se caractérise par une dégénérescence des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire, entraînant l'arrêt de la transmission du signal de la rétine au cortex cérébral.

L'abiotrophie pigmentaire rétinienne est héréditaire.

L'abiotrophie tapetorétinienne est héréditaire. Particularité Cette forme de dégénérescence rétinienne a une évolution longue et progressive avec une alternance de détériorations de la vision et de rémissions. Habituellement, si dystrophie pigmentaire se manifeste dans adolescence, puis vers l'âge de 20-25 ans, le patient perd la vision, ce qui conduit à un handicap.

La prévalence de la pathologie est de 1 cas pour 5 000 personnes.

Les raisons du développement de la pathologie n'ont pas été étudiées de manière fiable, mais la plupart des scientifiques sont enclins à croire qu'elle résulte de mutations génétiques. Autres facteurs possibles qui contribuent au développement de la dystrophie rétinienne sont :

• lourd dommages toxiques corps;
• les maladies Système endocrinien;
• avitaminose.

Cette forme de déviation se caractérise par les manifestations suivantes :

• perturbation de l'orientation dans l'obscurité, associée à une détérioration de la vision ;
• formation de pigment dans le fond d'œil ;
• rétrécissement des limites de la vision périphérique;
• mal de tête;
• fatigue oculaire sévère;
• la lumière clignote dans les yeux;
• Difficulté à distinguer les couleurs.

L'abiotrophie tapetorétinienne peut être identifiée à l'aide des mesures diagnostiques suivantes :

• ophtalmoscopie (examen du fond de l'œil) ;
• étude des fonctions visuelles;
• Échographie des structures internes des organes de la vision ;
• mesure de la pression intraoculaire;
• angiographie.

L'ophtalmoscopie permet d'identifier l'abiotrophie conique.

Le traitement de la pathologie nécessite une approche spécifique. Requis:

• l'utilisation de médicaments pour stimuler la nutrition et l'apport sanguin à la rétine (« Mildronat » sous forme d'injections, gouttes « Taufon ») ;
• effectuer des procédures physiothérapeutiques (traitement à l'ozone, stimulation électrique);
• traitement chirurgical. Afin de stimuler la circulation sanguine dans la zone rétinienne, une opération de transplantation est réalisée muscles des yeux.

Toujours en ophtalmologie, le médicament national Alloplant est utilisé pour traiter les dégénérescences rétiniennes. Il s'agit d'un tissu biologique qui renforce la sclère. En cas d'abiotrophie, le médicament est utilisé pour rétablir l'apport sanguin vasculaire. Le tissu se caractérise par un bon taux de survie.

Dégénérescence des aluncules (non pigmentés)

L'abiotrophie non pigmentée, comme l'abiotrophie pigmentée, se développe lentement et est de nature génétique. caractéristique principale Cette forme de pathologie est l’apparition de petites lésions blanches à la périphérie du fond d’œil. Il s’agit d’un type de dégénérescence rétinienne conique.

Les mutations génétiques sont le principal facteur provoquant le développement d'une pathologie.

Les manifestations caractéristiques de la pathologie sont les suivantes :

• rétrécissement du champ de vision;
• détérioration progressive de la vision centrale;
• l'apparition de points blancs sur toute la surface de la rétine.

Avec l'abiotrophie des points blancs de la rétine, le nerf optique s'atrophie.

L'abiotrophie sans pigment est de nature génétique.

La pathologie est détectée lors de manipulations telles que :

• Échographie des structures internes des yeux ;
• tomographie par cohérence optique pour l'examen couche par couche des structures oculaires ;
• examen du fond d'œil;
• étude de l'état des champs visuels.

Pour la dystrophie rétinienne non pigmentée, on prescrit au patient :

• prendre des anticoagulants, vasodilatateurs, vitamine B;
• administration intradermique hormone temps médian l'hypophyse pour stimuler l'activité des cônes et des bâtonnets restants ;
• chirurgie.

Effet de activités thérapeutiques est généralement temporaire.

Maladie de Stargardt

L'abiotrophie rétinienne à points jaunes est une affection dans laquelle la vision centrale se détériore à un rythme accéléré.

Les mutations génétiques sont la principale raison du développement de la pathologie. Les défauts génétiques créent un déficit énergétique.

La dystrophie de Stargardt se manifeste par les symptômes suivants :

• l'incapacité du patient à distinguer les objets avec une faible Schéma de couleur;
• perte de vision centrale et diminution de son acuité ;
• l'apparition de taches jaune-blanches au pôle postérieur des yeux ;
• Difficulté à s'orienter dans des conditions de faible luminosité.

Au stade final de la maladie, le nerf optique s’atrophie, provoquant la cécité.

L'abiotrophie rétinienne à points jaunes est également appelée maladie de Stargardt.

Pour diagnostiquer une pathologie, on procède comme suit :

• prendre l'anamnèse;
• analyse génétique moléculaire;
• examen histologique dans la zone centrale du fond d'œil.

Pour traiter la maladie de Stargardt, un traitement est effectué avec l'administration de vasodilatateurs et de vitamines. Procédures physiothérapeutiques indiquées - stimulation laser, thérapie par ultrasons.

Pour la dystrophie de Stargardt, un traitement par cellules souches est utilisé. Les cellules souches implantées dans l'œil se déplacent vers la zone endommagée et fusionnent avec les tissus affectés, après quoi elles se transforment en cellules saines. Pour la fixation du greffon, il est généralement utilisé objectif simple. Cette méthode est considérée comme une avancée majeure dans l’ophtalmologie moderne.

Meilleure abiotrophie rétinienne

Quelle est la meilleure abiotrophie rétinienne ? Cette pathologie représente une dystrophie rétinienne bilatérale dans la zone maculaire. Se développe à la suite de mutations génétiques.

La maladie de Best se développe de manière asymptomatique, elle est donc généralement détectée accidentellement.

Lors des mesures de diagnostic, les symptômes de la pathologie sont déterminés, tels que l'apparition de la macula. taches jaunes et le développement d'hémorragies sous-rétiniennes.

Principal méthode de diagnostic– angiographie à la fluorescéine.

Pour la maladie de Best, le traitement d'entretien est effectué à l'aide des médicaments "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

Si nécessaire, une photocoagulation au laser est réalisée.

L'angiographie à la fluorescéine aide à diagnostiquer l'abiotrophie rétinienne Best.

Cécité stationnaire congénitale

Cette forme de pathologie est une maladie non évolutive dans laquelle la vision nocturne est altérée.

La maladie se développe à la suite de mutations génétiques.

L'acuité visuelle globale ne change pas. Lors d'un examen du fond d'œil, plusieurs points jaune-blanc sont détectés.

Pour diagnostiquer la pathologie, des tests du champ visuel, une électrorétinographie et une électrooculographie sont effectués.

Un traitement efficace pour la maladie spécifiée n'existe pas.

Résultat probable

Le pronostic est directement lié au type de pathologie. Les formes de la maladie (à l’exception de la cécité congénitale stationnaire) évoluent constamment et finissent par entraîner une perte de vision. La conséquence en est le handicap du patient.

Le but du traitement est d'atténuer les symptômes de la pathologie et de ralentir le processus pathologique.

La prévention

Puisque les dégénérescences rétiniennes sont causées par des mutations génétiques, des mesures efficaces Il n’y a pas de prévention des pathologies.

• consulter régulièrement un ophtalmologiste;
• corriger l'acuité visuelle à l'aide de procédures physiothérapeutiques et médicaments;
• plomb image saine vie;
• mesurer les charges exercées sur les organes de la vision ;
• protéger les yeux de action directe rayons de soleil;
• manger rationnellement ;
• effectuer des séries d'exercices visant à faire travailler les muscles des yeux et à éliminer la fatigue des organes visuels ;
• refuser les mauvaises habitudes.

La première apparition d’une détérioration de la vision nécessite une consultation urgente avec un médecin. Ne comptez pas sur méthodes traditionnelles traitement : en cas d'abiotrophie rétinienne, ils ne feront qu'aggraver le processus et accélérer le développement de la cécité.

20 novembre 2017 Anastasia Tabalina

La dégénérescence maculaire juvénile s'accompagne de changements dystrophiques tache jaune de la rétine. Les premiers symptômes de la maladie sont une perte de vision bilatérale, qui survient entre 10 et 20 ans.

Classification

Il existe plusieurs formes de maladie de Stargardt, qui dépendent de l'aire de répartition du processus pathologique :

• Zone maculaire ;
• Périphérie moyenne ;
• Zone paracentrale ;
• Forme mixte (la pathologie se situe à la fois au centre et en périphérie).

Étiologie

Grâce à l'analyse génétique, il a été constaté que la dégénérescence maculaire juvénile, ainsi que le fond d'œil tacheté de jaune, sont une manifestation phénotypique de la même mutation. Le type de transmission de cette pathologie est généralement autosomique récessif, mais parfois autosomique dominant.

Grâce au clonage positionnel, le locus génétique exprimé dans les photorécepteurs a été identifié.

Pathogénèse

Dans la maladie de Stargardt, il existe une accumulation prononcée de lipofuscine, qui inhibe la fonction oxydative des lysosomes. En conséquence, l’acidité des cellules du fond d’œil augmente et l’intégrité de leur membrane est perturbée.

Image clinique

Si nous parlons deà propos de la dystrophie centrale de Stargardt, alors la zone externe de la macula ressemble à une « cible », à un « métal brisé », à un « bronze forgé » ou à une atrophie choroïdienne.

Dans l’œil de bœuf, il existe une zone centrale sombre entourée d’un anneau d’hypopigmentation. Ceci est généralement suivi d’un autre anneau d’hyperpigmentation. Dans ce cas, les vaisseaux rétiniens ne sont pas modifiés, une pâleur de la tête du nerf optique est notée du côté temporal (atrophie cellules nerveuses dans le faisceau papillomaculaire). L'éminence maculaire et le réflexe fovéal sont absents.

Avec un fond d'œil tacheté de jaune, dans le pôle postérieur de l'œil (épithélium pigmentaire rétinien), se trouvent des taches blanc jaunâtre dont la forme et la taille sont différentes. Au fil du temps, la taille et la forme des taches changent, la couleur passe du jaune au grisâtre et les limites s'estompent.

Diagnostique

Le moment d’apparition des premiers symptômes (dans l’enfance ou l’adolescence) joue un rôle important dans le diagnostic de la dégénérescence maculaire juvénile.
À examen histologique Vous pouvez détecter une augmentation de pigment dans la région centrale du fond d’œil. Une atrophie ou une combinaison d'atrophie et d'hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien se produit également. La substance des taches jaunes est constituée d’un matériau semblable à la lipofuscine.

La périmétrie chez les patients atteints de la maladie de Stargardt permet l'identification de scotomes relatifs ou absolus. Leur taille dépend du moment de l'apparition de la maladie et de sa prévalence. Si nous parlons de fond d'œil tacheté de jaune, la zone maculaire n'est généralement pas impliquée et il se peut donc qu'il n'y ait aucun changement dans le champ visuel.

L'anomalie de couleur survient le plus souvent dans une localisation centrale et se manifeste par une deutéranopie ou une dyschromasie rouge-vert.

Parfois, le fond d'œil tacheté de jaune ne s'accompagne pas d'une diminution de la vision. Cependant, la sensibilité au contraste spatial diminue dans toutes les gammes de fréquences (en particulier dans la zone de fréquence spatiale moyenne). Dans la zone centrale, entre 6 et 10 degrés, il n'y a pas de sensibilité au contraste du système de cônes.

Dans les premiers stades de la maladie centrale de Stargardt, une diminution de l'électrorétinogramme maculaire est observée, et dans étapes tardives elle est absente. Si la périphérie est affectée, les changements ne se produisent qu'à des stades avancés et se manifestent par une diminution des composants cônes et bâtonnets du rétinogramme. Dans ce cas, les patients ne présentent généralement aucun symptôme et l'acuité, le champ visuel et la perception des couleurs se situent dans les limites normales. L'adaptation à l'obscurité peut être légèrement réduite.

L'angiographie à la fluorescéine sur fond normal révèle des zones d'hypofluorescence (ou d'absence d'hypofluorescence) avec des choriocapillaires visibles. Il n'y a pas de luminescence dans la zone maculaire en raison de l'accumulation de lipofuscine, qui filtre la fluorescéine. Si les zones hypofluorescentes deviennent hyperfluorescentes, cela indique une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.

Diagnostic différentiel

Les similitudes peuvent rendre le diagnostic difficile manifestations cliniques divers types de dystrophies maculaires. La maladie de Stargardt doit être distinguée des drusen familiaux, des taches rétiniennes de Kandori, de la dystrophie des cônes (bâton-cône), de la dystrophie fovéale progressive dominante, du rétinoschisis juvénile, des dystrophies acquises d'origine médicamenteuse et de la dystrophie maculaire vitelliforme.

Traitement

Il est impossible d'effectuer un traitement pathogénétique, c'est pourquoi les patients atteints de dégénérescence maculaire juvénile sont handicapés depuis l'enfance. Ces patients nécessitent une surveillance avec détermination des limites du champ visuel, électrorétinographie et électrooculographie.

Prévision

Avec la maladie de Stargardt, on observe une diminution progressive de la fonction visuelle (surtout à l'adolescence ou dans l'enfance), qui est une conséquence changements prononcés dans la macula.