Stargardtova bolest - opasna bolest, koji se javlja u medicinska praksa prilično rijetko. Može dovesti do potpunog gubitka vida i nije uvijek izlječiv. Patologija se popularno naziva bikovo oko. Provocira uništavanje središnje ljuske retine - makule, u kojoj su lokalizirane stanice osjetljive na svjetlost.

Stargardtova bolest se razvija u djetinjstvo. Obično se dijagnosticira kod djece od 8-11 godina, a rjeđe kod adolescenata.

Zašto se javlja pigmentna distrofija retine - uzrok Stargardtove bolesti?

Degeneracija retine kod Stargardtove bolesti nije uzrokovana ničim vanjski faktori. Ovo je genetski uvjetovana bolest koja je apsolutno neovisna o spolu. U isto vrijeme, Stargardtova distrofija se ne prenosi uvijek na djecu bolesnih ljudi.

Vrste Stargardove bolesti

U zavisnosti od lokacije i obima područja pigmentne degeneracije retine, Stargardtova bolest se klasificira u tri oblika:

• Central. Tokom oftalmološki pregled Ispostavilo se da su ćelije koje se nalaze u samom centru makule oka oštećene. Pacijent gubi centralni vid. Kada ispituje predmete, vidi tamniju tačku u njihovoj sredini.
• Pericentralno. Bolest zahvata ćelije koje se nalaze sa strane centralne tačke - iznad, ispod, desno ili levo od tačke fiksacije. Subjektivno se to manifestira na sljedeći način: gledajući neku sliku, osoba primjećuje da jedna njena strana ispada iz njegovog vidnog polja i izgleda kao crni mjesec. Tokom godina, zahvaćeno područje poprima oblik crnog kruga.
• Miješano. Abiotrofija pigmenta retine počinje u sredini centralne vidne tačke i brzo se pomera na jednu stranu. Kao rezultat, oko postaje potpuno slijepo.

Kako se manifestuje Stargardtova bolest?

Stargardtova makularna degeneracija, kako se još naziva opisana bolest, počinje da se osjeća kada dijete napuni 6 ili 7 godina. Pacijent počinje da se žali crna tačka, koji posmatra kada gleda u bilo koji objekt. Sprečava ga da ih gleda. Svijetli objekti bogate boje vidi bolje, bledo, crno belo - gore. Također je moguće da će se percepcija uobičajene sheme boja promijeniti.

U početku je crna mrlja male veličine, ali kako bolest napreduje, njen volumen se povećava. To može dovesti do nepovratnog sljepila, uništenja optički nerv.

Koliko brzo napreduje Stargardtova bolest?

Teško je predvidjeti tok bolesti. Može polako napredovati, a zatim se "zamrznuti". Kada se pacijent opusti i vjeruje da mu se vid više neće pogoršavati, Stargardtova bolest se može manifestirati nova snaga i u roku od nekoliko godina izazivaju razvoj potpunog sljepila.

Prema statistikama, do 50. godine, polovina bolesnih ljudi ima veoma loš vid - 20/200, dok se norma izražava kao 20/20. Kao rezultat toga, smanjuje se na 20/400.

Pošto Stargardova bolest remeti rad organa vida, oni umiru nervnog tkiva, ispravite situaciju sa naočarima, Kontaktne leće a čak su i metode moderne refraktivne hirurgije nemoguće.

Dijagnostičke mjere za Stargardovu bolest

Stargardtova bolest javlja se kod jednog od 20 hiljada ljudi, tako da se ne susreću svi oftalmolozi u svojoj medicinskoj praksi. Shvatiti da je to upravo ono što pacijent ima genetska bolest, lekar mora da sprovede sveobuhvatan pregled i kompetentnu diferencijalnu dijagnozu. To uključuje:

1. Visometrija - određivanje vidne oštrine kada osoba gleda u daljinu (obično se koristi posebna oftalmološka tablica sa slovima).
2. Tonometrija - merenje intraokularni pritisak.
3. Refraktometrija je procjena optičke snage organa vida.
4. Proučavanje vida boja pomoću posebnih oftalmoloških Rabkinovih tablica.
5. Perimetrija je tehnika za proučavanje pacijentovog perifernog vida.
6. Elektrookulografija - snimanje konstantnog potencijala oka primjenom posebnih elektroda pričvršćenih direktno na područje donjeg kapka s obje strane. Metoda omogućava identifikaciju abnormalnih promjena u pigmentiranom epitelu mrežnice i proučavanje fotoreceptora.
7. Oftalmoskopija - pregled fundusa oka, krvni sudovi i retina.
8. Elektroretinografija - informativni način proučavanja funkcionalno stanje retina oka.
9. Kampimetrija - određivanje centralnog vidnog polja.
10. Elektrofiziološka studija - usmjerena na proučavanje funkcija mrežnice, optičkog živca i procjenu stanja moždane kore.
11. Fluoresceinska angiografija je tehnika za proučavanje krvnih sudova koji opskrbljuju mrežnicu.
12. OTC (optička koherentna tomografija) je optička koherentna tomografija koja se koristi za otkrivanje bolesti mrežnice i optičkog živca.

Jedan od glavnih znakova bolesti je početak u dobi od 6-8 godina. Dijete se žali roditeljima na crnu tačku koju stalno viđa. Prilikom pregleda, doktor otkriva mrlju smanjene pigmentacije sa tamnim centrom u oku. Oko njega su pigmentirane ćelije. Vizualno podsjeća na oko bika (otuda i gore spomenuti popularni naziv).

U području makule postoje žućkaste ili bjelkaste mrlje različite veličine i forme. S vremenom nestaju jasne granice ovih formacija - postaju zamagljene i dobivaju sivkastu nijansu. Mogu se potpuno rastvoriti.

Ne treba misliti da sa Stargardtovom bolešću pacijent uvijek vrlo brzo oslijepi. Dijete može dugo vremena imaju dobru vidnu oštrinu i doživljavaju poteškoće samo zbog slabe adaptacije na kretanje u mraku.

Molekularno genetsko ispitivanje može konačno potvrditi ili opovrgnuti preliminarnu dijagnozu abiotrofije retine.

Liječenje Stargardtove bolesti

Uklonite uzročne faktore i tako izbjegnete razvoj ili napredovanje oftalmološka bolest nemoguće. Obično, kako bi se poboljšalo stanje pacijenata i usporio patološki proces, pacijentima se propisuje:

• Antioksidativni lijekovi;
• Injekcije aminokiseline taurina;
• Vazodilatatorne kapi;
• Hormonska rješenja;
• Vitamini (posebno važni A, B, C, E);
• Sredstva za poboljšanje cirkulacije krvi.

Od fizioterapeutskih postupaka, oftalmolog može propisati elektroforezu uz upotrebu niza lijekova, lasersku stimulaciju mrežnice i ultrazvuk.

Radikalne metode liječenja Stargardtove bolesti

Danas se koriste moderne tehnike kao što su:

1. Revaskularizacija retine;
2. Terapija autolognim tkivom.

U prvom slučaju, kirurg ugrađuje gredu koja se sastoji od mišićna vlakna. Time se neko vrijeme čuva vizualna funkcija, jer se atrofirani živac zamjenjuje. Ali transplantacija ne izbjegava sljepoću - s godinama tamna mrlja postaje šira.

Što se tiče autolognih terapija tkiva, onda je više savremena tehnika. Podrazumijeva korištenje matičnih stanica dobivenih iz vlastitog masnog tkiva pacijenta. Tehnologiju je razvio ruski naučnik V.P. Prema njegovoj teoriji, Stargardtova bolest se mora liječiti na ćelijskom nivou.

Ova terapija je sigurna, jer se uništene očne stanice zamjenjuju novim, zdravim.

Rizik od njihovog odbacivanja je minimalan, jer se tokom operacije ne koristi donorski materijal, već materijal dobiven od samog pacijenta. Brzo se ukorijeni i obnavlja funkcije vidnih organa.

Nemoguće je reći da terapija autolognim tkivom daje 100% garanciju za obnovu vida. Ali danas je ovo jedina tehnika koja se efikasno odupire daljem razvoju bolesti i pomaže poboljšanju vidne oštrine čak i kada pacijent vidi svijet već jako loše.

DEFINICIJA

Stargardtova bolest je degeneracija makularne regije retine, koja počinje u RPE i manifestira se bilateralnim smanjenjem vidne oštrine u dobi od 10-20 godina.

ICD-10 KOD

H35.5 Nasljedne distrofije retine.

KLASIFIKACIJA

Postoje četiri oblika Stargardtove bolesti u zavisnosti od lokalizacije patološkog procesa: u makularnoj regiji, na srednjoj periferiji ( fundus flavimaculatus), u paracentralnom regionu, kao i mješoviti oblik kada je lokalizovan u centru i na periferiji.

ETIOLOGIJA

Trenutno je uz pomoć genetskih studija dokazano da su Stargardtova bolest i žuto-pjegavo fundus fenotipske manifestacije iste bolesti sa autosomno recesivnim, rijetko autosomno dominantnim oblikom nasljeđivanja.

Poziciono kloniranje identifikovalo je glavni lokus ABCR gena za Stargardovu bolest, koji je eksprimiran u fotoreceptorima. ABCR je član superfamilije transportera kaseta koji se vezuju za ATP. Kod autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja Stargardtove bolesti određena je lokalizacija mutiranih gena na hromozomima 13q i 6q14; analiza povezanosti mapiranja lokusa za centralne i periferne oblike Stargardtove bolesti.

PATOGENEZA

U RPE dolazi do intenzivne akumulacije lipofuscina. Smanjuje oksidativnu funkciju lizosoma, povećava pH stanica RPE, što dovodi do narušavanja integriteta membrane.

KLINIČKA SLIKA

U centralnom obliku Stargardtove distrofije, kako se proces razvija, oftalmoskopska slika makularnog područja ima različite vrste: od „slomljenog metala“ do „bikovog oka“, „kovane bronze“ i atrofije koroide.

Fenomen bikovog oka se oftalmoskopski vidi kao tamno središte okruženo širokim prstenom hipopigmentacije, nakon čega obično slijedi još jedan prsten hiperpigmentacije. Žile retine nisu promijenjene, optički disk je blijed sa temporalne strane, što je povezano sa atrofijom nervnih vlakana u papilomakularnom snopu. Fovealni refleks i makularna eminencija (umbo) su odsutni.

Prisutnost žućkasto-bijelih mrlja na stražnjem polu oka u pigmentnom epitelu retine različitih veličina, oblika i konfiguracija karakterističan je znak žuto-pjegavog fundusa (fundus flavimaculatus). S vremenom se boja, oblik i veličina ovih mrlja mogu promijeniti. U početku žućkaste mrlje sa jasno izraženim rubovima, nakon nekoliko godina mogu postati sive s nejasnim granicama ili nestati.

DIJAGNOSTIKA

Anamneza

Vrijeme početka bolesti (u djetinjstvu ili adolescenciji) može igrati važnu ulogu u njenoj dijagnozi.

Laboratorijsko istraživanje

Histološki se bilježi povećanje količine pigmenta u središnjoj zoni fundusa, atrofija susjednog RPE i kombinacija atrofije i hipertrofije pigmentnog epitela. Žute mrlje su predstavljene materijalom sličnim lipofuscinu.

Instrumentalne studije

Tokom perimetrije, relativni ili apsolutni centralni skotomi se otkrivaju kod svih pacijenata sa Stargardtovom bolešću različite veličine ovisno o vremenu i širenju procesa od ranog djetinjstva ili adolescencije. Sa žutim mrljama na očnom dnu, u makularnom području se ne primjećuju promjene;

Oblik anomalije boje kod većine pacijenata sa centralnom lokalizacijom procesa je tipa deuteranopije, crveno-zelene dishromazije ili izraženije.

Sa žutim mrljama na očnom dnu vid u boji ne može se mijenjati. Osetljivost prostornog kontrasta kod Stargardtove distrofije je značajno izmenjena u čitavom opsegu prostornih frekvencija sa značajnim smanjenjem u srednjem opsegu i njegovim potpunim odsustvom u visokom prostornom opsegu frekvencija – „distrofija konusnog uzorka“. Kontrastna osetljivost (on- i off-aktivnost konusnog sistema) je odsutna u centralnom delu mrežnjače unutar 6-10 stepeni.

ERG i EOG. Makularni ERG se već smanjuje početnim fazama centralni oblik Stargardtove distrofije i nije zabilježen u uznapredovalim stadijumima.

U početnim stadijumima fundusa flavimaculatus ganzfelda, ERG i EOG ostaju u granicama normale: u naprednim stadijumima, konusne i štapićaste komponente ERG se smanjuju, što postaje subnormalno, a EOG indikatori se također mijenjaju. Pacijenti sa ovim oblikom nemaju simptome. Oštrina vida, vid boja i vidno polje su u granicama normale. Tamna adaptacija može biti normalna ili blago smanjena.

Na FA sa tipičnim fenomenom "bull's eye". normalna pozadina detektuju se zone “odsutnosti” ili ginofluorescencije, sa vidljivim horiokapilarima, “tamnim” ili “tihim” horoidom. Nedostatak fluorescencije u makularnom području objašnjava se akumulacijom lipofuscina, koji skrinira fluorescein. Područja s hipofluorescencijom mogu postati hiperfluorescentna, što odgovara području atrofije RPE.

Diferencijalna dijagnoza

Sličnosti kliničku sliku razne distrofične bolesti makularno područje otežava dijagnozu. Diferencijalna dijagnoza Stargardovu bolest treba uzeti u obzir za porodične druse, fundus albipunctatus, Kandori retinalne mrlje, dominantnu progresivnu fovealnu distrofiju, distrofiju konusa, štapića i štapića, juvenilnu retinošizu, viteliformnu makularnu degeneraciju, stečenu distrofiju uzrokovanu lijekovima (npr. .

Karakteriziran je fundusom žutih mrlja, koji se naziva distrofija žutih mrlja, a abnormalnost je retinalne zone. Potiče iz pigmentnog epitela i izražen je obostrano u dobi od 10-20 godina.

Bolest je K. Stargardt na samom početku 20. vijeka objasnio kao bolest makularne zone koja se nasljeđuje.

Karakterizira ga oftalmoskopska slika sa znacima polimorfizma: „slomljena bronza“, „bikovo oko“, koroidna distrofija i tako dalje.

Koristeći metodu identifikacije gena zasnovanu samo na njegovoj lokaciji u genomu, izolovan je glavni lokus gena nazvan ABCR, koji određuje Stargardtovu bolest i koji se izražava u senzornim neuronima retine osjetljivim na svjetlost. U slučaju autosomno dominantnog tipa naslijeđa bolesti, određena je lokacija defektnih gena na hromozomima 13q i 6q14.

VIDEO

Simptomi i dijagnoza Stargardove bolesti

Rezultati genetskih studija sprovedenih u U poslednje vreme, kažu da, uprkos razlikama u ukupnosti manifestacija bolesti, retinitis pigmentosa, Stargardtova bolest, žuto-pjegavo očno dno i destrukcija molekularnom nivou bolesti zavisne od starosti izazvane su alelnim abnormalnostima ABCR lokusa.

Anomalija bikovog oka utvrđuje se oftalmoskopski tamna mrlja u centru, oko kojeg se nalazi široki prsten hipopigmentacije - iza njega se u pravilu nalazi prsten superpigmentacije. Na FA, u slučaju jednostavne anomalije, određuju se područja bez fluorescencije ili sa hipofluorescencijom sa uočljivim horiokapilarima na pozadini područja bez odstupanja. Sa strukturne tačke gledišta, karakterizira ga povećanje udjela boje u centru fundusa, atrofija susjednog pigmentnog tkiva retine i povećanje pigmentnog tkiva. Uskraćivanje fluorescencije u makularnoj zoni uzrokovano je akumulacijom lipofuscina u pigmentnom epitelu retine, koji je ekran za fluorescein. Istovremeno, glikolipoprotein lipofuscin se smanjuje oksidativno svojstvo lizozoma i povećava pH pigmentnog epitelnog tkiva retine, što dovodi do gubitka integriteta njihove membrane.

Ponekad se dijagnosticira rijetka vrsta žuto-pjegave distrofije, koja nema abnormalnosti u makularnoj zoni. Kod ovog oblika bolesti, između makule i ekvatora postoji veliki broj spotovi žućkaste boje razne forme, čija lokacija može biti prilično različita - mogu se kombinirati ili biti odvojene. S vremenom se njihova boja, oblik i veličina mogu mijenjati: zone sa hiperfluorescencijom se transformišu u zone sa hipofluorescencijom, što ukazuje na smanjenje pigmentnog tkiva retine.

Svim oboljelima od Stargardtove bolesti dijagnosticiraju se djelomični ili potpuni centralni skotomi različitih veličina, čija vrsta ovisi o napredovanju procesa. U slučaju distrofije žutih mrlja, vidno polje može imati normalni indikatori pod uslovom da nema odstupanja u makularnoj zoni.

Kod većine bolesnika bilježi se kao kod deuteranopije, crveno-zelene dihromazije, ali mogu biti i izraženiji oblici. Ako je prisutna anomalija žute mrlje, razlike u boji mogu biti u redu.

Kontrastna osjetljivost prostora kod Stargardtove bolesti ima velika odstupanja u cijelom frekventnom opsegu sa značajnim smanjenjem područja srednje i apsolutne deprivacije u području velikih valnih vrijednosti - obrazac disfunkcije konusa. Ne uočava se kontrastna osjetljivost u centru mrežnice unutar 6-10 stepeni.

U početnim stadijumima Stargardove bolesti i anomalije žute mrlje, elektroretinografija i elektrookulografija su normalne. U složenijim fazama konusne komponente se smanjuju na elektroretinografiji, a na elektrookulografiji su nešto ispod normale. Lokalna elektroretinografija daje nezadovoljavajuće rezultate već u ranim stadijumima bolesti i postaje nepopravljiva tokom razvoja bolesti.

Dijagnostička metoda koja isključuje sve vrste faktora neuobičajenih za bolest mora se provesti s preovlađujućim anomalija u razvoju centralna retinalna makula, anomalije konusa, štapića i štapića, retinošiza povezana s X, viteliformna makularna anomalija, anomalije uzrokovane lijekovima, u slučaju akutna intoksikacija tokom perioda rađanja deteta.

(1 ocjene, prosjek: 5,00 od 5)

Karakteristični znaci i posljedice abiotrofije retine i njene prevencije

Abiotrofija retine je rijetka patologija koja se manifestira degeneracijom mrežnice oka, koja može biti urođena ili stečena. Razlog za njegov razvoj su brojne mutacije koje su dovele do raznih varijanti toka bolesti. Zbog toga je prognoza bolesti neizvjesna: neki oblici abiotrofije doprinose smanjenju oštrine perifernog vida, drugi izazivaju sljepoću.

Termin "abiotrofija" označava skrivenu anomaliju odvojeno tijelo ili tjelesnih sistema.

Abiotrofija retine (retine) je složena genetska degeneracija koja se odnosi na rijetke patologije a karakterizira ga oštećenje najvažnijih fotoreceptorskih stanica organa vida – štapića i čunjića. Bolest nastaje kao posljedica oštećenja gena koji su odgovorni za funkcioniranje mrežnice i osiguravanje procesa pristupa njoj. hranljive materije. U takvim uslovima dolazi do sporog, ali nepovratnog degenerativnog procesa. Proteže se do vanjskog sloja retine, gdje se nalaze štapići i čunjići, koji se također nalaze sastavni dio fotoreceptori.

Prvi od njih nalaze se na cijeloj površini mrežnice, ali većina ih je udaljena od centra. Glavna funkcija štapova je osigurati širenje vidnih polja i potpuni vid mračno vrijeme dana.

Čunjići su lokalizirani u središnjem dijelu mrežnice očna jabučica. Njihova funkcija je da percipiraju spektar boja i obezbede kvalitet centralnog vidnog polja.

Prvi pokušaji da se objasni šta je retinalna abiotrofija napravljeni su u drugoj polovini 19. veka. Patologija je nazvana "retinitis pigmentosa". Kasnije se bolest počela zvati primarna taperetinalna ili štapićasta distrofija.

Obično patološki proces hvata oba organa vida odjednom. Ako se djetetu dijagnosticira degeneracija mrežnice, prvi znaci bolesti otkrivaju se već rane godine. Do oko 20 godina života to dovodi do ozbiljnih problema: gubitak vida, razvoj glaukoma, zamućenje sočiva.

Još jedan opasna komplikacija distrofično oštećenje retine oka je degeneracija zahvaćenih ćelija u maligne. U tom slučaju se razvija melanom.

Obično patološki proces zahvaća oba organa vida odjednom.

Oštećenje retine nastaje kao rezultat genetskih mutacija koje se javljaju:

• autosomno dominantna (prelazi s oca na sina, s manifestacijama patologije uočenim u prvoj generaciji);
• autosomno recesivni (od oba roditelja s manifestacijama u drugoj ili trećoj generaciji);
• povezivanjem na X hromozomu (patologija se prenosi na muškarce koji su međusobno povezani po majčinoj strani).

Stečena distrofija retine obično se dijagnosticira kod starijih ljudi. Ova vrsta patologije javlja se kod teške intoksikacije, hipertenzije i patologija štitne žlijezde.

Najčešće se manifestacije retinalne abiotrofije prvi put pojavljuju u djetinjstvu. To se dešava mnogo rjeđe u odrasloj dobi.

Vrste patologije

Prema općeprihvaćenoj klasifikaciji razlikuju se sljedeće vrste retinalne distrofije:

• periferne degeneracije. Ova vrsta patologije počinje oštećenjem štapića fotoreceptora. Kršenja se protežu ili na mrežu i choroid, na oba staklasto tijelo. TO periferne degeneracije uključuju pigmentnu distrofiju, abiotrofiju bijele mrlje, Goldmann-Favreovu bolest i Wagnerovu bolest. Sa perifernom abiotrofijom, periferni vid je oštećen i vidna polja su sužena. Bolest se može razviti dugi niz godina ili brzo napredovati, uzrokujući smanjenje vida i potpuno sljepilo;
• centralne degeneracije. Ćelije konusa su oštećene. Poremećaji se javljaju u području makule, makule. Kod centralnih degeneracija dolazi do izraženog poremećaja vizuelna funkcija, sposobnost percepcije boja je narušena. U vašem vidnom polju mogu se pojaviti slijepe mrlje. Makularna degeneracija retine uključuje Stargardtov sindrom, Bestovu bolest, starosnu abiotrofiju;
• generalizovane (mešovite) degeneracije. Kod ovog oblika devijacije oštećuju se sva područja mrežnjače. Ovo je retinitis pigmentosa, urođeno stacionarno noćno sljepilo.

Ovisno o tome koji se oblik patologije dijagnosticira kod pacijenta, prevladavaju određeni simptomi.

Karakteristike pigmentne distrofije

Retinalna pigmentna abiotrofija (primarna taperetinalna retinalna abiotrofija) je bolest unutrašnje sluznice oka koja zahvaća retinalne šipke. Ovu bolest karakterizira degeneracija fotoreceptora i pigmentnog epitela, uslijed čega prestaje prijenos signala od retine do moždane kore.

Abiotrofija pigmenta retine je nasljedna.

Tapetoretinalna abiotrofija je nasljedna. Prepoznatljiva karakteristika Ovaj oblik degeneracije mrežnice ima dug, progresivan tok s naizmjeničnim pogoršanjem vida i remisijama. Obično ako pigmentna distrofija manifestuje se u adolescencija, tada do 20-25 godina pacijent gubi vid, što dovodi do invaliditeta.

Prevalencija patologije je 1 slučaj na 5000 ljudi.

Razlozi za razvoj patologije nisu pouzdano proučeni, ali većina znanstvenika je sklona vjerovati da se javlja kao rezultat genetskih mutacija. Drugi mogući faktori koji doprinose razvoju distrofije retine su:

• težak toksično oštećenje tijelo;
• bolesti endokrini sistem;
• avitaminoza.

Ovaj oblik odstupanja karakteriziraju sljedeće manifestacije:

• poremećaj orijentacije u mraku, povezan s pogoršanjem vida;
• stvaranje pigmenta u fundusu;
• sužavanje granica perifernog vida;
• glavobolja;
• jak zamor očiju;
• svjetlosni bljeskovi u očima;
• Poteškoće u razlikovanju boja.

Tapetoretinalna abiotrofija se može identificirati korištenjem sljedećih dijagnostičkih mjera:

• oftalmoskopija (pregled fundusa oka);
• proučavanje vizualnih funkcija;
• Ultrazvuk unutrašnjih struktura organa vida;
• mjerenje intraokularnog tlaka;
• angiografija.

Oftalmoskopija pomaže u identifikaciji taperetinalne abiotrofije.

Liječenje patologije zahtijeva poseban pristup. Obavezno:

• upotreba lijekova za stimulaciju ishrane i dotok krvi u mrežnicu ("Mildronat" u obliku injekcija, "Taufon" kapi);
• izvođenje fizioterapeutskih procedura (liječenje ozonom, elektrostimulacija);
• hirurško lečenje. Kako bi se stimulirao protok krvi u području retine, izvodi se operacija transplantacije očne mišiće.

Također u oftalmologiji, domaći lijek Alloplant se koristi za liječenje degeneracija mrežnice. Ovo je biološko tkivo koje jača skleru. U slučaju abiotrofije, lijek se koristi za obnavljanje vaskularne opskrbe krvlju. Tkanina se odlikuje dobrom stopom preživljavanja.

Alunculus (nepigmentirana) degeneracija

Abiotrofija bez pigmenta, kao i pigmentirana, razvija se sporo i genetske je prirode. glavna karakteristika Ovaj oblik patologije je pojava bijelih, malih lezija na periferiji fundusa. Ovo je vrsta taperetinalne degeneracije retine.

Glavni faktor koji izaziva razvoj patologije su mutacije gena.

Karakteristične manifestacije patologije su sljedeće:

• sužavanje vidnog polja;
• progresivno pogoršanje centralnog vida;
• pojava bijelih tačaka na cijelom području mrežnice.

Sa abiotrofijom bele mrlje mrežnjače, optički nerv atrofira.

Abiotrofija bez pigmenta je genetske prirode.

Patologija se otkriva tokom takvih manipulacija kao što su:

• Ultrazvuk unutrašnjih struktura očiju;
• optička koherentna tomografija za sloj-po-slojno proučavanje struktura oka;
• pregled fundusa;
• proučavanje stanja vidnih polja.

Za nepigmentiranu distrofiju retine, pacijentu se propisuje:

• uzimanje antikoagulansa, vazodilatatori, vitamin B;
• intradermalna primena hormona srednji ritam hipofiza za stimulaciju aktivnosti još preostalih čunjeva i štapića;
• operacija.

Efekat od terapijske aktivnosti je obično privremeno.

Stargardtova bolest

Abiotrofija retine sa žutim pjegama je stanje u kojem se centralni vid ubrzano pogoršava.

Glavni razlog za razvoj patologije su genetske mutacije. Defekti gena stvaraju energetski nedostatak.

Stargardtova distrofija se manifestuje sledećim simptomima:

• nesposobnost pacijenta da razlikuje objekte sa slabim sema boja;
• gubitak centralnog vida i smanjenje njegove oštrine;
• pojava žuto-bijelih mrlja u stražnjem polu oka;
• poteškoće s orijentacijom pri slabom svjetlu.

U završnoj fazi bolesti, optički živac atrofira, uzrokujući sljepoću.

Abiotrofija retine sa žutim pjegama naziva se i Stargardtova bolest.

Za dijagnosticiranje patologije provodi se sljedeće:

• uzimanje anamneze;
• molekularne genetske analize;
• histološki pregled u centralnoj zoni fundusa.

Za liječenje Stargardtove bolesti, terapija se provodi primjenom vazodilatatora i vitamina. Indicirane fizioterapeutske procedure - laserska stimulacija, ultrazvučna terapija.

Za Stargardtovu distrofiju koristi se tretman matičnim ćelijama. Matične ćelije implantirane u oko prelaze na oštećeno područje i spajaju se sa zahvaćenim tkivom, nakon čega se pretvaraju u zdrave ćelije. Obično se koristi za fiksaciju grafta jednostavno sočivo. Ova metoda se smatra probojom u modernoj oftalmologiji.

Najbolja abiotrofija retine

Šta je najbolja abiotrofija retine? Ova patologija predstavlja bilateralnu distrofiju retine u makularnoj zoni. Razvija se kao rezultat genskih mutacija.

Bestova bolest se razvija asimptomatski, pa se obično otkriva slučajno.

Prilikom dijagnostičkih mjera utvrđuju se simptomi patologije, poput pojave u makuli žute mrlje i razvoj subretinalnih krvarenja.

Main dijagnostička metoda– fluoresceinska angiografija.

Za Bestovu bolest, terapija održavanja provodi se lijekovima "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

Po potrebi se radi laserska fotokoagulacija.

Fluoresceinska angiografija pomaže u dijagnosticiranju najbolje abiotrofije retine.

Kongenitalno stacionarno sljepilo

Ovaj oblik patologije je neprogresivna bolest u kojoj je oštećen noćni vid.

Bolest se razvija kao rezultat genskih mutacija.

Ukupna oštrina vida se ne mijenja. Prilikom pregleda fundusa otkriva se više žuto-bijelih tačaka.

Za dijagnosticiranje patologije provode se ispitivanje vidnog polja, elektroretinografija i elektrookulografija.

Efikasan tretman za navedene bolesti ne postoji.

Vjerovatan ishod

Prognoza je direktno povezana s vrstom patologije. Oblici bolesti (osim kongenitalnog stacionarnog sljepila) stalno se razvijaju i u konačnici uzrokuju gubitak vida. Posljedica toga je invaliditet pacijenta.

Cilj liječenja je ublažavanje simptoma patologije i usporavanje patološkog procesa.

Prevencija

Budući da su degeneracije mrežnice uzrokovane mutacijama gena, efikasne mjere Ne postoji prevencija patologije.

• redovno posjećujte oftalmologa;
• ispraviti oštrinu vida primjenom fizioterapeutskih procedura i lijekovi;
• olovo zdrav imidžživot;
• izmjeriti opterećenje na organe vida;
• zaštitite oči od direktnu akciju sunčeve zrake;
• jedite racionalno;
• izvoditi setove vježbi usmjerenih na rad očnih mišića i uklanjanje umora vidnih organa;
• odbiti loše navike.

Prva pojava pogoršanja vida zahteva hitnu konsultaciju sa lekarom. Ne oslanjaj se na tradicionalne metode liječenje: u slučaju abiotrofije retine samo će pogoršati proces i ubrzati razvoj sljepoće.

20. novembar 2017 Anastasia Tabalina

Juvenilna makularna degeneracija je praćena distrofične promenežuta mrlja retine. Prvi simptomi bolesti su obostrani gubitak vida, koji se javlja u dobi od 10-20 godina.

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika Stargardtove bolesti, koji ovise o području distribucije patološkog procesa:

• Makularno područje;
• Srednja periferija;
• Paracentralna zona;
• Mješoviti oblik (patologija se nalazi i u centru i na periferiji).

Etiologija

Genetskom analizom ustanovljeno je da je juvenilna makularna degeneracija, zajedno sa žutim mrljama na očnom dnu, fenotipska manifestacija iste mutacije. Tip nasljeđivanja ove patologije je obično autosomno recesivan, ali ponekad i autosomno dominantan.

Koristeći pozicijsko kloniranje, identifikovan je lokus gena koji se ekspresuje u fotoreceptorima.

Patogeneza

Kod Stargardtove bolesti dolazi do izražene akumulacije lipofuscina, koji inhibira oksidativnu funkciju lizosoma. Kao rezultat, povećava se kiselost ćelija fundusa i narušava se njihov integritet membrane.

Klinička slika

Ako mi pričamo o tome o centralnoj Stargardtovoj distrofiji, tada vanjsko područje makule izgleda kao „bikovo oko“, „slomljeni metal“, „kovana bronca“ ili atrofija koroide.

U bikovom oku se nalazi tamna centralna zona koja je okružena prstenom hipopigmentacije. Nakon toga obično slijedi još jedan prsten hiperpigmentacije. U ovom slučaju retinalne žile nisu promijenjene, bljedilo glave vidnog nerva se primjećuje na temporalnoj strani (atrofija nervne celije u papilomakularnom snopu). Makularna eminencija i fovealni refleks su odsutni.

Sa žuto-pjegavim fundusom, u stražnjem polu oka (retinalni pigmentni epitel) nalaze se žućkasto-bijele mrlje, čiji su oblik i veličina različiti. S vremenom se mijenja veličina i oblik mrlja, boja prelazi iz žute u sivkastu, a granice su zamagljene.

Dijagnostika

Važnu ulogu u dijagnostici juvenilne makularne degeneracije igra vrijeme pojave prvih simptoma (u djetinjstvu ili adolescenciji).
At histološki pregled Možete otkriti povećanje pigmenta u središnjem dijelu fundusa. Javlja se i atrofija ili kombinacija atrofije i hipertrofije pigmentnog epitela retine. Supstanca žutih mrlja sastoji se od materijala nalik lipofuscinu.

Perimetrija kod pacijenata sa Stargardtovom bolešću omogućava identifikaciju relativnih ili apsolutnih skotoma. Njihova veličina zavisi od vremena nastanka bolesti i njene prevalencije. Ako je riječ o žuto-pjegavom fundusu, tada makularna zona obično nije zahvaćena, pa možda nema promjena u vidnom polju.

Anomalija boje najčešće se javlja u centralnoj lokalizaciji i manifestuje se deuteranopijom ili crveno-zelenom dishromazijom.

Ponekad žuto-pjegavo očno dno nije praćeno smanjenjem vida. Međutim, osjetljivost na prostorni kontrast se smanjuje u svim frekventnim opsezima (naročito u zoni srednje prostorne frekvencije). U centralnoj zoni, unutar 6-10 stepeni, nema kontrastne osjetljivosti konusnog sistema.

U početnim stadijumima centralne Stargardtove bolesti uočava se smanjenje makularnog elektroretinograma, a u kasne faze ona je odsutna. Ako je zahvaćena periferija, promjene se javljaju tek u uznapredovalim stadijima i manifestiraju se smanjenjem konusne i štapićaste komponente retinograma. U tom slučaju pacijenti obično nemaju simptome, a oštrina, vidno polje i percepcija boja su u granicama normale. Tamna adaptacija može biti malo smanjena.

Fluoresceinska angiografija sa normalnom pozadinom otkriva područja hipofluorescencije (ili nedostatak iste) sa vidljivim koriokapilarima. Nema luminescencije u makularnom području kao rezultat akumulacije lipofuscina, koji ekranizira fluorescein. Ako hipofluorescentna područja postanu hiperfluorescentna, to ukazuje na atrofiju pigmentnog epitela retine.

Diferencijalna dijagnoza

Sličnosti mogu otežati dijagnozu kliničke manifestacije razne vrste makularnih distrofija. Stargardtova bolest se mora razlikovati od porodičnih drusena, Kandori mrlja na mrežnici, distrofije konusa (šipčastog konusa), dominantne progresivne fovealne distrofije, juvenilne retinošize, stečenih distrofija izazvanih lijekovima i viteliformne makularne distrofije.

Tretman

Nemoguće je provesti patogenetski zasnovano liječenje, stoga su pacijenti s juvenilnom makularnom degeneracijom invalidi od djetinjstva. Ovi pacijenti zahtijevaju praćenje uz određivanje granica vidnog polja, elektroretinografiju i elektrookulografiju.

Prognoza

Kod Stargardtove bolesti dolazi do progresivnog smanjenja vidne funkcije (naročito u adolescenciji ili djetinjstvu), što je posljedica izražene promjene u makuli.