Sindromi genetskih bolesti. Nasljedne bolesti. Genetske bolesti - koje su dijagnostičke metode?

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu biti nasljedne. Poremećaji u genima predaka u konačnici dovode do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva se prenose na potomke predaka u obliku gena raspoređenih u blokove koji se nazivaju hromozomi. Sve ćelije u telu, sa izuzetkom polnih ćelija, imaju dvostruki set hromozoma, od kojih polovina potiče od majke, a drugi deo od oca. Bolesti uzrokovane određenim poremećajima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili miopija. Genetski uvjetovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave je uvećana očna jabučica. Kratkovidnost se u pravilu razvija tokom adolescencije. Istovremeno, osoba savršeno vidi blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, onda je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, onda vjerovatnoća razvoja miopije nije veća od 10%.

Proučavajući miopiju, zaposlenici Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došli su do zaključka da je kratkovidnost karakteristična za 30% belaca i da pogađa do 80% starosedelaca Azije, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupljeni podaci od više od 45 hiljada ljudi, naučnici su identifikovali 24 gena povezana sa miopijom, a takođe su potvrdili njihovu vezu sa dva prethodno identifikovana gena. Svi ovi geni su odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu i prijenos signala u tkivu oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866. godine, oblik je hromozomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posledica činjenice da u ćelijama ne postoje dve, već tri kopije 21. hromozoma. Genetičari to nazivaju trizomijom. U većini slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, s obzirom na to da su mlađi porođaji općenito češći, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od genetskih poremećaja, hromozomski poremećaji su slučajni neuspjesi. A u porodici može biti samo jedna osoba koja boluje od takve bolesti. Ali i ovdje postoje izuzeci: u 3-5% slučajeva primjećuju se rjeđi translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu hromozomskog seta. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
Prema podacima dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Na svakih 500 novorođenih dječaka dođe jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde sa hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog doktora Harryja Klinefeltera, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno sa endokrinologom Fullerom Olbrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par polnih hromozoma, XX, a muškarci, XY, onda sa ovim sindromom muškarci imaju od jednog do tri dodatna X hromozoma.

Daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Daltonizam je povezan sa X hromozomom i prenosi se sa majke, vlasnice „slomljenog“ gena, na njenog sina. Shodno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od daltonizma. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jedinom X hromozomu nije nadoknađen, jer, za razliku od žena, nemaju drugi X hromozom.

Hemofilija

Još jedna bolest koju sinovi nasljeđuju od svojih majki. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona sama ni njeni roditelji nisu bolovali od ove ozbiljne bolesti povezane sa poremećajima zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je do mutacije gena došlo spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac već imao 52 godine u vrijeme njenog začeća.

Viktorijina djeca su naslijedila fatalni gen. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositeljice nesretnog gena. Jedan od Viktorijinih najpoznatijih hemofiličnih potomaka je sin njene unuke, carević Aleksej, sin jedinac poslednjeg ruskog cara Nikolaja II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se manifestira poremećajem u radu egzokrinih žlijezda. Karakterizira ga pojačano znojenje, lučenje sluzi, koja se nakuplja u tijelu i ometa razvoj djeteta, a što je najvažnije onemogućava pravilno funkcionisanje pluća. Vjerovatna je smrt zbog respiratorne insuficijencije.

Prema ruskom ogranku američke hemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom je 40 godina u evropskim zemljama, 48 godina u Kanadi i SAD-u i 30 godina u Rusiji. Poznati primjer je francuski pjevač Gregory Lemarchal, koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je Frederic Chopin također patio od cistične fibroze, a umro je od posljedica zatajenja pluća u 39. godini.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodični ili redovni jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski lekar grčkog porekla Galen, koji je živeo u 2. veku, nazvao je bolest hemikranija, što se prevodi kao „pola glave“. Riječ "migrena" potiče od ovog pojma. 90-ih godina U 20. veku je otkriveno da je migrena pretežno uzrokovana genetskim faktorima. Otkriveno je više gena koji su odgovorni za nasljeđivanje migrene.

Svako od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi sruše, a dijete se rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to drago, krvno (naučno: biološko) dijete u ogromnoj većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago.

Naravno, kada se rodi bolesno dijete, brige, materijalni troškovi i stres - fizički i moralni - nastaju nemjerljivo više nego kada se rodi zdravo. Neki ljudi osuđuju majku i/ili oca koji odbijaju da odgajaju bolesno dijete. Ali, kako nam Jevanđelje kaže: „Ne sudite i nećete biti suđeni.“ Napuštaju dijete iz raznih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, starosni, itd.), tako i sa strane djeteta (težina bolesti, mogućnost i izgledi za liječenje itd. .). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesni i praktično zdravi ljudi, bez obzira na godine: kako novorođenčad i dojenčad, tako i starija.

Iz različitih razloga, supružnici se odlučuju da uzmu dijete u porodicu iz sirotišta ili direktno iz porodilišta. Ređe, ovaj, sa naše tačke gledišta, humani građanski čin, čine neudate žene. Dešava se da djeca sa invaliditetom napuste sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno uzmu u porodicu dijete sa Daunovom bolešću ili sa cerebralnom paralizom i drugim bolestima.

Svrha ovog rada je da se ukažu na kliničko-genetske karakteristike najčešćih nasljednih bolesti koje se javljaju kod djeteta neposredno nakon rođenja, a zatim se na osnovu kliničke slike bolesti može postaviti dijagnoza, odnosno tokom narednih godina. djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti kod djeteta i prije pojave kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih, biohemijskih, citogenetskih i molekularno-genetskih studija.

Vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijskim ili općim statističkim rizikom, jednaka 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već tokom intrauterinog razvoja djeteta. Neki urođeni defekti i bolesti dijagnosticiraju se kod fetusa laboratorijskim, biohemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim tehnikama, tačnije, skupom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da svu djecu koja se nude na usvajanje treba detaljno pregledati od strane svih medicinskih specijalista kako bi se isključile relevantne specijalizirane patologije, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

U jezgru svake ćelije ljudskog tijela nalazi se 46 hromozoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba dobija 23 hromozoma od majke sa jajetom i 23 od oca sa spermom. Kada se ove dvije polne ćelije spoje, dobije se rezultat koji vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje hromozoma provodi citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvna zrnca nazvana limfociti, koja se posebno tretiraju. Skup hromozoma, koji specijalista raspoređuje u parove i po serijskom broju - prvi par itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, jezgro svake ćelije sadrži 46 hromozoma ili 23 para. Poslednji par hromozoma određuje pol osobe. Kod djevojčica su to XX hromozomi, jedan od njih dobijen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY polne hromozome. Prvi se dobija od majke, a drugi od oca. Polovina sperme sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozom.

Postoji grupa bolesti koje su uzrokovane promjenom seta hromozoma. Najčešći od njih je Daunova bolest(jedan na 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u porodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downovog sindroma kariotip je 47 hromozoma, treći hromozom se nalazi na 21. paru. Od ove hromozomske patologije podjednako pate i djevojčice i dječaci.

Samo devojke to mogu imati Bolest Shereshevsky-Turner. Prvi znakovi patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada je djevojčica malenog rasta, nisko postavljene kose na potiljku, a sa 13-14 godina nema ni nagoveštaja menstruacije. Postoji blaga mentalna retardacija. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Jedan X hromozom nedostaje. Incidencija bolesti je 1 na 3.000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm - 73 na 1.000.

Uočeno samo kod muškaraca Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visoku visinu (190 cm i više), često blagu mentalnu retardaciju, duge ruke nesrazmjerne visini, pokrivaju grudni koš pri kruženju. Prilikom proučavanja kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata sa Kleinfelterovom bolešću, vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18.000 zdravih muškaraca, 1:95 dječaka sa mentalnom retardacijom i jedan od 9 muškaraca koji su neplodni.

Gore smo opisali najčešće hromozomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasifikovano je kao monogeno, kod kojih postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgru ljudske ćelije. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu koji su odgovorni za funkcionisanje ćelija, organa i sistema organizma. Poremećaj (mutacija) gena dovodi do poremećaja sinteze proteina i daljeg narušavanja fiziološke funkcije ćelija, organa i tjelesnih sistema u kojima je protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Sva djeca mlađa od 2-3 mjeseca moraju se podvrgnuti posebnom biohemijskom testu urina radi isključivanja fenilketonurija ili piruvična oligofrenija. Kod ove nasljedne bolesti roditelji pacijenata su zdrave osobe, ali je svaki od njih nosilac potpuno istog patološkog gena (tzv. recesivnog gena) i uz rizik od 25% mogu imati bolesno dijete. Češće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Fenilketonurija je jedna od čestih nasljednih bolesti. Učestalost ove patologije je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je da se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu i njene toksične koncentracije negativno utiču na funkcionalnu aktivnost mozga i niza organa i sistema. Usporen mentalni i motorički razvoj, epileptiformni napadi, dispeptične manifestacije (poremećaji gastrointestinalnog trakta) i dermatitis (lezije kože) glavne su kliničke manifestacije ove bolesti. Liječenje se uglavnom sastoji od posebne dijete i upotrebe mješavina aminokiselina kojima nedostaje aminokiselina fenilalanin.

Djeci mlađoj od 1-1,5 godina preporučuje se dijagnostika radi utvrđivanja teške nasljedne bolesti - cistična fibroza. Uz ovu patologiju, uočava se oštećenje respiratornog sistema i gastrointestinalnog trakta. Kod bolesnika se javljaju simptomi kronične upale pluća i bronha u kombinaciji s dispeptičkim simptomima (proljev praćen zatvorom, mučninom i sl.). Učestalost ove bolesti je 1:2500. Liječenje se sastoji u primjeni enzimskih lijekova koji podržavaju funkcionalnu aktivnost pankreasa, želuca i crijeva, kao i u propisivanju protuupalnih lijekova.

Češće se tek nakon godinu dana života uočavaju kliničke manifestacije uobičajene i nadaleko poznate bolesti - hemofilija. Uglavnom dječaci pate od ove patologije. Majke ove bolesne djece su nosioci mutacije. Jao, ponekad u zdravstvenom kartonu djeteta ništa ne piše o majci i njenoj rodbini. Poremećaj krvarenja uočen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova (hemoragični artritis) i drugih oštećenja tijela, bilo kakve posjekotine uzrokuju produženo krvarenje, koje može biti fatalno za osobu.

U dobi od 4-5 godina i samo kod dječaka pojavljuju se klinički znaci Duchenneova mišićna distrofija. Kao i kod hemofilije, majka je nosilac mutacije, tj. "provodnik" ili predajnik. Skeletnoprugasti mišići, jednostavnije, mišići prvo nogu, a godinama i svi ostali dijelovi tijela, zamjenjuju se vezivnim tkivom koje nije sposobno za kontrakciju. Pacijent se suočava sa potpunom nepokretnošću i smrću, često u drugoj deceniji života. Do danas nije razvijena efikasna terapija za Duchenneovu mišićnu distrofiju, iako mnoge laboratorije širom svijeta, uključujući i našu, provode istraživanja o korištenju metoda genetskog inženjeringa za ovu patologiju. Eksperiment je već postigao impresivne rezultate, što nam je omogućilo da optimistično gledamo u budućnost takvih pacijenata.

Ukazali smo na najčešće nasljedne bolesti koje se otkrivaju tehnikama molekularne dijagnostike i prije pojave kliničkih simptoma. Smatramo da bi proučavanje kariotipa, kao i pregled djeteta radi isključivanja uobičajenih mutacija, trebalo da se sprovode u ustanovama u kojima se dijete nalazi. U medicinskim podacima o djetetu, uz njegovu krvnu grupu i rezus pripadnost, moraju se navesti podaci kariotipa i molekularno-genetičkih studija koji karakterišu trenutno zdravstveno stanje djeteta i vjerovatnoću od najčešćih nasljednih bolesti u budućnosti.

Predloženi pregledi će zasigurno pomoći u rješavanju mnogih globalnih problema, kako za dijete, tako i za ljude koji to dijete žele uzeti u svoju porodicu.

V.G. Vakharlovsky je medicinski genetičar, dječji neurolog najviše kategorije, kandidat medicinskih nauka. Doktor genetičke laboratorije za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti IAH po imenu. PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinskim i genetskim savjetovanjem o prognozi zdravstvenog stanja djece, proučavanjem, dijagnostikom i liječenjem djece oboljele od nasljednih i urođenih bolesti nervnog sistema. Autor više od 150 publikacija.

Laboratorija za prenatalnu dijagnostiku naslednih i kongenitalnih bolesti (Rukovodilac: dopisni član Ruske akademije medicinskih nauka, profesor V.S. Baranov) Institut za akušerstvo i ginekologiju im. PRIJE. Otta RAMS, Sankt Peterburg

Genetske bolesti su bolesti koje nastaju kod ljudi zbog hromozomskih mutacija i defekata u genima, odnosno u nasljednom ćelijskom aparatu. Oštećenje genetskog aparata dovodi do ozbiljnih i raznovrsnih problema – gubitka sluha, oštećenja vida, zakašnjelog psihofizičkog razvoja, neplodnosti i mnogih drugih bolesti.

Koncept hromozoma

Svaka ćelija u telu ima ćelijsko jezgro, čiji glavni deo čine hromozomi. Skup od 46 hromozoma je kariotip. 22 para hromozoma su autozomi, a posljednja 23 para su polni hromozomi. To su polni hromozomi koji razlikuju muškarca i ženu jedno od drugog.

Svi znaju da žene imaju XX hromozome, a muškarci XY hromozome. Kada nastane novi život, majka prenosi X hromozom, a otac - ili X ili Y. Upravo su s tim hromozomima, odnosno sa njihovom patologijom, povezane genetske bolesti.

Gen može mutirati. Ako je recesivna, onda se mutacija može prenositi s generacije na generaciju, a da se ne manifestira na bilo koji način. Ako je mutacija dominantna, onda će se ona svakako manifestirati, pa je preporučljivo zaštititi svoju porodicu tako što ćete na vrijeme saznati o potencijalnom problemu.

Genetske bolesti su problem savremenog svijeta.

Svake godine otkriva se sve više nasljednih patologija. Već je poznato više od 6.000 naziva genetskih bolesti, oni su povezani i s kvantitativnim i kvalitativnim promjenama u genetskom materijalu. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, oko 6% djece pati od nasljednih bolesti.

Najneugodnije je to što se genetske bolesti mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Roditelji se raduju zdravoj bebi, ne sluteći da su im djeca bolesna. Na primjer, neke nasljedne bolesti mogu se manifestirati u dobi kada sam pacijent ima djecu. A polovina ove djece može biti osuđena na propast ako roditelj nosi dominantni patološki gen.

Ali ponekad je dovoljno znati da djetetov organizam nije u stanju apsorbirati određeni element. Ako se roditelji na to upozore na vrijeme, onda u budućnosti, jednostavnim izbjegavanjem proizvoda koji sadrže ovu komponentu, možete zaštititi tijelo od manifestacija genetske bolesti.

Zbog toga je veoma važno da se prilikom planiranja trudnoće uradi test na genetske bolesti. Ako test pokaže vjerovatnoću prenošenja mutiranog gena na nerođeno dijete, tada u njemačkim klinikama mogu izvršiti korekciju gena tijekom umjetne oplodnje. Testovi se mogu uraditi i tokom trudnoće.

U Njemačkoj vam mogu biti ponuđene inovativne tehnologije najnovijeg dijagnostičkog razvoja koje mogu odagnati sve vaše sumnje i sumnje. Oko 1.000 genetskih bolesti može se otkriti prije rođenja djeteta.

Genetske bolesti - koje vrste postoje?

Pogledat ćemo dvije grupe genetskih bolesti (zapravo ih ima više)

1. Bolesti sa genetskom predispozicijom.

Takve se bolesti mogu manifestirati pod utjecajem vanjskih faktora okoline i vrlo su zavisne od individualne genetske predispozicije. Neke bolesti se mogu pojaviti kod starijih ljudi, dok se druge mogu pojaviti neočekivano i rano. Tako, na primjer, jak udarac u glavu može izazvati epilepsiju, uzimanje neprobavljivog proizvoda može izazvati teške alergije itd.

2. Bolesti koje se razvijaju u prisustvu dominantnog patološkog gena.

Takve genetske bolesti se prenose s generacije na generaciju. Na primjer, mišićna distrofija, hemofilija, šestoprsti, fenilketonurija.

Porodice sa visokim rizikom da imaju dijete sa genetskom bolešću.

Koje porodice prvo treba da odu na genetske konsultacije i identifikuju rizik od nasljednih bolesti kod svojih potomaka?

1. Krvni brakovi.

2. Neplodnost nepoznate etiologije.

3. Starost roditelja. Faktorom rizika se smatra ako je buduća majka starija od 35 godina, a otac preko 40 (prema nekim izvorima, preko 45). S godinama dolazi do sve više oštećenja u reproduktivnim stanicama, što povećava rizik od rođenja djeteta s nasljednom patologijom.

4. Nasljedne porodične bolesti, odnosno slične bolesti kod dva ili više članova porodice. Postoje bolesti sa izraženim simptomima i roditelji ne sumnjaju da se radi o nasljednoj bolesti. Ali postoje znaci (mikroanomalije) na koje roditelji ne obraćaju dužnu pažnju. Na primjer, neobičan oblik kapaka i ušiju, ptoza, mrlje boje kafe na koži, čudan miris urina, znoja itd.

5. Komplikovana akušerska anamneza - mrtvorođenje, više od jednog spontanog pobačaja, izostala trudnoća.

6. Roditelji su predstavnici male nacionalnosti ili dolaze iz jednog malog naselja (u ovom slučaju postoji velika vjerovatnoća sklapanja srodnih brakova)

7. Uticaj nepovoljnih domaćinskih ili profesionalnih faktora na jednog od roditelja (nedostatak kalcijuma, nedovoljna proteinska ishrana, rad u štampariji i sl.)

8. Loši uslovi životne sredine.

9. Upotreba lijekova sa teratogenim svojstvima tokom trudnoće.

10. Bolesti, posebno virusne etiologije (rubeola, vodene boginje), od kojih je bolovala trudnica.

11. Nezdrav način života. Stalni stres, alkohol, pušenje, droge, loša ishrana mogu uzrokovati oštećenje gena, jer se struktura hromozoma pod uticajem nepovoljnih uslova može menjati tokom života.

Genetske bolesti - koje su dijagnostičke metode?

U Njemačkoj je dijagnostika genetskih bolesti vrlo efikasna, jer se sve poznate metode visoke tehnologije i apsolutno sve mogućnosti moderne medicine (DNK analiza, DNK sekvenciranje, genetski pasoš itd.) koriste za utvrđivanje potencijalnih nasljednih problema. Pogledajmo one najčešće.

1. Klinička i genealoška metoda.

Ova metoda je važan uvjet za kvalitetnu dijagnostiku genetske bolesti. Šta to uključuje? Prije svega, detaljan razgovor sa pacijentom. Ako postoji sumnja na nasljednu bolest, onda se anketa ne tiče samo samih roditelja, već i svih rođaka, odnosno prikupljaju se potpuni i detaljni podaci o svakom članu porodice. Nakon toga se sastavlja rodovnik koji ukazuje na sve znakove i bolesti. Ova metoda završava se genetskom analizom, na osnovu koje se postavlja ispravna dijagnoza i odabire optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujući ovoj metodi utvrđuju se bolesti koje nastaju zbog problema u hromozomima ćelije. Citogenetskom metodom se ispituje unutrašnja struktura i raspored hromozoma. Ovo je vrlo jednostavna tehnika - uzima se struganje sa sluznice unutrašnje površine obraza, a zatim se struganje pregledava pod mikroskopom. Ova metoda se provodi sa roditeljima i članovima porodice. Vrsta citogenetičke metode je molekularna citogenetika, koja vam omogućava da vidite i najmanje promjene u strukturi hromozoma.

3. Biohemijska metoda.

Ovom metodom, ispitivanjem bioloških tečnosti majke (krv, pljuvačka, znoj, urin itd.), mogu se utvrditi nasledne bolesti na osnovu metaboličkih poremećaja. Jedna od najpoznatijih genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima je albinizam.

4. Molekularna genetička metoda.

Ovo je najprogresivnija metoda koja se trenutno koristi za identifikaciju monogenih bolesti. Vrlo je precizan i otkriva patologiju čak iu sekvenci nukleotida. Zahvaljujući ovoj metodi moguće je utvrditi genetsku predispoziciju za nastanak onkologije (karcinom želuca, materice, štitne žlijezde, prostate, leukemije itd.) Stoga je posebno indikovan za osobe čiji su bliski srodnici oboljeli od endokrinih bolesti. , mentalne, onkološke i vaskularne bolesti.

U Njemačkoj će vam se za dijagnosticiranje genetskih bolesti ponuditi cijeli niz citogenetskih, biohemijskih, molekularno genetskih studija, prenatalne i postnatalne dijagnostike, plus neonatalni skrining novorođenčeta. Ovdje možete napraviti oko 1.000 genetskih testova koji su odobreni za kliničku upotrebu u zemlji.

Trudnoća i genetske bolesti

Prenatalna dijagnostika pruža velike mogućnosti za identifikaciju genetskih bolesti.

Prenatalna dijagnoza uključuje studije kao npr

• biopsija horionskih resica - analiza fetalnog korionskog tkiva u 7-9 sedmici trudnoće; biopsija se može izvesti na dva načina - kroz cerviks ili punkcijom prednjeg trbušnog zida;
• amniocenteza - u 16-20 sedmici trudnoće, amnionska tekućina se dobija punkcijom prednjeg trbušnog zida;
• Kordocenteza je jedna od najvažnijih dijagnostičkih metoda, jer se njome ispituje fetalna krv dobijena iz pupčane vrpce.

U dijagnostici se također koriste metode skrininga kao što su trostruki test, fetalna ehokardiografija i određivanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvučno snimanje fetusa u 3D i 4D dimenzijama može značajno smanjiti rađanje beba sa smetnjama u razvoju. Sve ove metode imaju nizak rizik od nuspojava i ne utiču negativno na tok trudnoće. Ukoliko se genetska bolest otkrije tokom trudnoće, doktor će predložiti određene individualne taktike vođenja trudnice. U ranim fazama trudnoće, njemačke klinike mogu ponuditi korekciju gena. Ako se genska korekcija izvrši na vrijeme u embrionalnom periodu, tada se mogu ispraviti neki genetski defekti.

Neonatalni skrining djeteta u Njemačkoj

Neonatalni skrining novorođenčadi identifikuje najčešće genetske bolesti kod novorođenčeta. Rana dijagnoza omogućava da se shvati da je dijete bolesno i prije nego što se pojave prvi znaci bolesti. Tako se mogu identificirati sljedeće nasljedne bolesti - hipotireoza, fenilketonurija, bolest javorovog sirupa, adrenogenitalni sindrom i druge.

Ako se ove bolesti otkriju na vrijeme, šanse za njihovo izlječenje su prilično velike. Kvalitetan neonatalni skrining je također jedan od razloga zašto žene lete u Njemačku kako bi ovdje rodile dijete.

Liječenje ljudskih genetskih bolesti u Njemačkoj

Donedavno se genetske bolesti nisu liječile, smatralo se nemogućim, a samim tim i beznadežnim. Stoga se dijagnoza genetske bolesti smatrala smrtnom kaznom, a u najboljem slučaju moglo se računati samo na simptomatsko liječenje. Sada se situacija promijenila. Napredak je primjetan, pojavili su se pozitivni rezultati liječenja, a što više, nauka neprestano otkriva nove i učinkovite načine liječenja nasljednih bolesti. I iako se mnoge nasljedne bolesti danas ne mogu izliječiti, genetičari su optimistični u pogledu budućnosti.

Liječenje genetskih bolesti je vrlo složen proces. Zasniva se na istim principima djelovanja kao i svaka druga bolest - etiološka, ​​patogenetska i simptomatska. Pogledajmo ukratko svaki.

1. Etiološki princip uticaja.

Etiološki princip utjecaja je najoptimalniji, jer je liječenje usmjereno direktno na uzroke bolesti. To se postiže metodama korekcije gena, izolacijom oštećenog dijela DNK, kloniranjem i unošenjem u organizam. Trenutno je ovaj zadatak veoma težak, ali za neke bolesti je već izvodljiv

2. Patogenetski princip uticaja.

Liječenje je usmjereno na mehanizam razvoja bolesti, odnosno mijenja fiziološke i biohemijske procese u tijelu, eliminirajući defekte uzrokovane patološkim genom. Kako se genetika razvija, patogenetski princip uticaja se širi, a za različite bolesti svake godine će se pronaći novi načini i mogućnosti za ispravljanje oštećenih karika.

3. Simptomatski princip uticaja.

Prema ovom principu, liječenje genetske bolesti ima za cilj ublažavanje boli i drugih neugodnih pojava i sprječavanje daljeg napredovanja bolesti. Simptomatsko liječenje se uvijek propisuje, može se kombinirati s drugim metodama liječenja, ili može biti samostalan i jedini tretman. Ovo je recept za lijekove protiv bolova, sedativa, antikonvulzive i druge lijekove. Farmakološka industrija je danas vrlo razvijena, pa je raspon lijekova koji se koriste za liječenje (ili bolje rečeno, za ublažavanje manifestacija) genetskih bolesti vrlo širok.

Uz liječenje lijekovima, simptomatsko liječenje uključuje primjenu fizioterapeutskih postupaka - masaža, inhalacije, elektroterapija, balneoterapija itd.

Ponekad se hirurško liječenje koristi za korekciju deformiteta, vanjskih i unutrašnjih.

Genetičari u Njemačkoj već imaju veliko iskustvo u liječenju genetskih bolesti. Ovisno o manifestaciji bolesti i pojedinačnim parametrima, koriste se sljedeći pristupi:

• genetska prehrana;
• genska terapija,
• transplantacija matičnih ćelija,
• transplantacija organa i tkiva,
• enzimska terapija,
• hormonska i enzimska nadomjesna terapija;
• hemosorpcija, plazmaforeza, limfosorpcija - čišćenje organizma posebnim preparatima;
• operacija.

Naravno, liječenje genetskih bolesti traje dugo i nije uvijek uspješno. No, broj novih pristupa terapiji svake godine raste, pa su liječnici optimisti.

Genska terapija

Doktori i naučnici širom svijeta posebne nade polažu u gensku terapiju, zahvaljujući kojoj je moguće uvesti visokokvalitetni genetski materijal u ćelije bolesnog organizma.

Korekcija gena se sastoji od sljedećih faza:

• dobijanje genetskog materijala (somatskih ćelija) od pacijenta;
• uvođenje terapeutskog gena u ovaj materijal, čime se ispravlja defekt gena;
• kloniranje korigiranih ćelija;
• uvođenje novih zdravih ćelija u tijelo pacijenta.

Korekcija gena zahtijeva veliki oprez, jer nauka još nema potpune informacije o funkcioniranju genetskog aparata.

Spisak genetskih bolesti koje se mogu identifikovati

Postoje mnoge klasifikacije genetskih bolesti; one su proizvoljne i razlikuju se po principima konstrukcije. U nastavku donosimo listu najčešćih genetskih i nasljednih bolesti:

• Gunterova bolest;
• Canavanova bolest;
• Niemann-Pickova bolest;
• Tay-Sachsova bolest;
• Charcot-Marie bolest;
• hemofilija;
• hipertrihoza;
• sljepoća za boje - neosjetljivost na boje, sljepoća za boje se prenosi samo sa ženskim hromozomom, ali bolest pogađa samo muškarce;
• Capgrasova zabluda;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodistrofija;
• Blashko linije;
• mikropsija;
• cistična fibroza;
• neurofibromatoza;
• pojačana refleksija;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmanov sindrom;
• sindrom eksplodirajuće glave;
• sindrom plave kože;
• Downov sindrom;
• sindrom živog leša;
• Joubertov sindrom;
• sindrom kamenog čoveka
• Klinefelterov sindrom;
• Klein-Levin sindrom;
• Martin-Bell sindrom;
• Marfanov sindrom;
• Prader-Willi sindrom;
• Robinov sindrom;
• Stendhalov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• elefantijaza;
• fenilketonurija.
• cicerona i drugih.

U ovom odeljku ćemo detaljno opisati svaku bolest i reći vam kako se neke od njih mogu izliječiti. Ali bolje je spriječiti genetske bolesti nego ih liječiti, pogotovo što moderna medicina ne zna kako izliječiti mnoge bolesti.

Genetske bolesti su grupa bolesti koje su vrlo heterogene po svojim kliničkim manifestacijama. Glavne vanjske manifestacije genetskih bolesti:

• mala glava (mikrocefalija);
• mikroanomalije („treći kapak“, kratak vrat, neobično oblikovane uši, itd.)
• usporen fizički i mentalni razvoj;
• promjene na genitalnim organima;
• prekomjerno opuštanje mišića;
• promjena oblika nožnih prstiju i ruku;
• narušavanje psihičkog statusa itd.

Genetske bolesti - kako dobiti savjet u Njemačkoj?

Razgovor na genetskom savjetovanju i prenatalna dijagnoza mogu spriječiti teške nasljedne bolesti koje se prenose na nivou gena. Glavni cilj genetskog savjetovanja je identificirati stepen rizika od genetske bolesti kod novorođenčeta.

Da biste dobili kvalitetne konsultacije i savjete o daljnjim radnjama, morate ozbiljno pristupiti komunikaciji sa svojim ljekarom. Prije konsultacije morate se odgovorno pripremiti za razgovor, prisjetiti se bolesti od kojih su bolovali vaši rođaci, opisati sve zdravstvene probleme i zapisati glavna pitanja na koja biste željeli dobiti odgovore.

Ako porodica već ima dete sa anomalijom, sa urođenim malformacijama, fotografišite ga. Neophodno je govoriti o spontanim pobačajima, slučajevima mrtvorođenosti i kako je trudnoća tekla (teče).

Doktor genetske konsultacije će moći izračunati rizik od rođenja bebe s teškom nasljednom patologijom (čak i u budućnosti). Kada možemo govoriti o visokom riziku od razvoja genetske bolesti?

• genetski rizik od do 5% smatra se niskim;
• ne više od 10% - blago povećan rizik;
• od 10% do 20% - prosečan rizik;
• iznad 20% - visok rizik.

Doktori savjetuju da se rizik od oko ili iznad 20% uzme u obzir kao razlog za prekid trudnoće ili (ako još ne postoji) kao kontraindikacija za začeće. Ali konačnu odluku, naravno, donosi bračni par.

Konsultacije se mogu odvijati u nekoliko faza. Prilikom dijagnosticiranja genetske bolesti kod žene, liječnik razvija taktiku upravljanja prije trudnoće i, ako je potrebno, tijekom trudnoće. Doktor detaljno govori o toku bolesti, očekivanom životnom vijeku ove patologije, svim mogućnostima moderne terapije, komponenti cijene i prognozi bolesti. Ponekad korekcija gena tokom veštačke oplodnje ili tokom embrionalnog razvoja omogućava da se izbegnu manifestacije bolesti. Svake godine se razvijaju nove metode genske terapije i prevencije nasljednih bolesti, pa se šanse za izlječenje genetske patologije stalno povećavaju.

U Njemačkoj se aktivno uvode i već se uspješno primjenjuju metode borbe protiv genskih mutacija korištenjem matičnih stanica, a razmatraju se i nove tehnologije za liječenje i dijagnostiku genetskih bolesti.

Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, oko 6% djece rađa se s različitim poremećajima u razvoju uzrokovanim genetskim nasljedom. Ovaj pokazatelj također uzima u obzir one patologije koje se ne pojavljuju odmah, već kako djeca rastu. U savremenom svijetu postotak nasljednih bolesti raste svake godine, što privlači pažnju i uvelike zabrinjava specijaliste širom svijeta.

S obzirom na ulogu genetskih faktora, nasljedne bolesti ljudi mogu se podijeliti u sljedeće tri grupe:

1. Bolesti čiji je razvoj uzrokovan samo prisustvom mutiranog gena
Takve patologije se prenose s generacije na generaciju. To uključuje šesteroprstu, kratkovidnu i mišićnu distrofiju.

2. Bolesti sa genetskom predispozicijom
Njihov razvoj zahtijeva izlaganje dodatnim vanjskim faktorima. Na primjer, određena prirodna komponenta u proizvodu može izazvati ozbiljnu alergijsku reakciju, a traumatska ozljeda mozga može dovesti do epilepsije.

3. Bolesti uzrokovane utjecajem infektivnih agenasa ili ozljeda, a nemaju vezu utvrđenu od strane stručnjaka sa genetskim mutacijama
U ovom slučaju, nasljeđe još uvijek igra određenu ulogu. Na primjer, u nekim porodicama djeca vrlo često obolijevaju od prehlade, dok u drugima, čak i uz blizak kontakt sa zaraznim bolesnicima, ostaju zdrava. Istraživači vjeruju da nasljedne karakteristike tijela također određuju raznolikost vrsta i oblika raznih bolesti.

Uzroci nasljednih bolesti

Glavni uzrok svake nasljedne bolesti je mutacija, odnosno trajna promjena genotipa. Mutacije ljudskog nasljednog materijala su različite, podijeljene su u nekoliko tipova:

— Genske mutacije predstavljaju strukturne promjene u dijelovima DNK - makromolekule koja osigurava skladištenje, prijenos i implementaciju genetskog programa za razvoj ljudskog tijela. Takve promjene postaju opasne kada dovode do stvaranja proteina neuobičajenih karakteristika. Kao što znate, proteini su osnova svih tkiva i organa ljudskog tijela. Mnoge genetske bolesti nastaju zbog mutacija. Na primjer, cistična fibroza, hipotireoza, hemofilija i drugi.

— Genomske i hromozomske mutacije- to su kvalitativne i kvantitativne promjene u hromozomima - strukturnim elementima ćelijskih jezgara koji osiguravaju prijenos nasljednih informacija s generacije na generaciju. Ako se transformacije dešavaju samo u njihovoj strukturi, onda kršenja osnovnih funkcija tijela i ljudskog ponašanja možda neće biti toliko izražena. Kada promene utiču na broj hromozoma, nastaju veoma ozbiljne bolesti.

— Mutacije seksualne ili somatske(nije uključen u seksualnu reprodukciju) ćelije. U prvom slučaju, fetus već u fazi oplodnje stječe genetski uvjetovane razvojne abnormalnosti, au drugom samo neka područja tjelesnih tkiva ostaju zdrava.

Stručnjaci identificiraju niz faktora koji mogu izazvati mutacije nasljednog materijala, a potom i rođenje djeteta s genetskim abnormalnostima. To uključuje sljedeće:

— Porodična veza između oca i majke nerođene bebe
U tom slučaju povećava se rizik da će roditelji biti nosioci gena sa identičnim oštećenjima. Takve okolnosti će isključiti bebine šanse da stekne zdrav fenotip.

— Starost budućih roditelja
S vremenom se u zametnim stanicama pojavljuje sve veći broj genetskih oštećenja, iako vrlo malih. Kao rezultat toga, povećava se rizik od rođenja djeteta s nasljednom anomalijom.

— Pripadnost oca ili majke određenoj etničkoj grupi
Na primjer, predstavnici Jevreja Aškenaza često imaju Gocherovu bolest, a mediteranski narodi i Jermeni često imaju Wilsonovu bolest.

— Izloženost zračenju na tijelu jednog od roditelja, jaka toksična supstanca ili lijek.

— Nezdrav način života
Na strukturu hromozoma utiču spoljni faktori tokom celog života osobe. Loše navike, loša ishrana, ozbiljan stres i mnogi drugi razlozi mogu dovesti do "kvarova" gena.

Ako prilikom planiranja trudnoće želite isključiti genetske bolesti nerođene bebe, obavezno se podvrgnite pregledu. Radeći to što je ranije moguće, roditelji dobijaju dodatnu šansu da svom djetetu pruže dobro zdravlje.

Dijagnoza genetskih poremećaja

Moderna medicina je u stanju otkriti prisutnost nasljedne bolesti u fazi razvoja fetusa i sa velikom vjerovatnoćom predvidjeti moguće genetske poremećaje tokom planiranja trudnoće. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

1. Biohemijska analiza periferne krvi i druge biološke tečnosti u majčinom telu
Omogućava vam da identificirate grupu genetski uvjetovanih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima.
2. Citogenetska analiza
Ova metoda se zasniva na analizi unutrašnje strukture i relativnog položaja hromozoma unutar ćelije. Njegov napredniji analog je molekularna citogenetska analiza, koja omogućava otkrivanje i najmanjih promjena u strukturi najvažnijih elemenata ćelijskog jezgra.
3. Sindromološka analiza
Uključuje identifikaciju niza karakteristika iz cjelokupne raznolikosti karakteristika određene genetske bolesti. To se radi kroz detaljan pregled pacijenta i korištenjem posebnih kompjuterskih programa.
4. Ultrazvučni pregled fetusa
Otkriva neke hromozomske bolesti.
5. Molekularno genetička analiza
Otkriva čak i najmanje promjene u strukturi DNK. Omogućava dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Važno je pravovremeno utvrditi prisustvo ili vjerovatnoću nasljednih bolesti kod nerođene bebe. To će omogućiti poduzimanje mjera u ranim fazama razvoja fetusa i unaprijed osigurati mogućnosti za minimiziranje štetnih posljedica.

Metode liječenja nasljednih bolesti

Donedavno se genetske bolesti praktički nisu liječile zbog činjenice da se smatralo beznadežnim. Pretpostavlja se njihov nepovratan razvoj i izostanak pozitivnog rezultata tokom medicinske i hirurške intervencije. Međutim, stručnjaci su postigli značajan napredak u potrazi za novim učinkovitim načinima liječenja nasljednih patologija.

Danas postoje tri glavne metode:

1. Simptomatska metoda
Usmjeren na uklanjanje bolnih simptoma i usporavanje napredovanja bolesti. Ova tehnika uključuje upotrebu analgetika za bol, primjenu nootropnih lijekova za demenciju i slično.

2. Patogenetska terapija
Uključuje eliminaciju defekata uzrokovanih mutiranim genom. Na primjer, ako ne proizvodi određeni protein, tada se ova komponenta umjetno unosi u tijelo.

3. Etiološka metoda
Zasniva se na korekciji gena: izolaciji oštećenog dijela DNK, kloniranju i daljnjoj upotrebi u medicinske svrhe.

Moderna medicina uspješno liječi desetine nasljednih bolesti, ali je još uvijek nemoguće govoriti o postizanju apsolutnih rezultata. Stručnjaci preporučuju brzu dijagnozu i, ako je potrebno, poduzimanje mjera za smanjenje mogućih genetskih poremećaja vašeg nerođenog djeteta.

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete ćelijske funkcije i ne dovode do bolesti, jer su recesivni (nemanifestni). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno niska, ali se naglo povećava ako su roditelji rođaci (odnosno, imaju sličan genotip). Iz tog razloga, učestalost genetskih abnormalnosti je visoka u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog ispoljavanja oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do poremećene funkcije ćelije i razvojnih defekata.

Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije tako što će vas pitati o bolestima rođaka "do treće generacije" i sa vaše i sa strane vašeg muža.

Postoji veliki broj genetskih bolesti, od kojih su neke vrlo rijetke.

Spisak retkih naslednih bolesti

Evo karakteristika nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom (ili trisomija 21)- hromozomska bolest koju karakteriše mentalna retardacija i narušen fizički razvoj. Bolest nastaje zbog prisustva trećeg hromozoma u 21. paru (ukupno osoba ima 23 para hromozoma). To je najčešći genetski poremećaj, koji pogađa otprilike jedno od 700 rođenih. Incidencija Downovog sindroma se povećava kod djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici sa ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i fizičke retardacije.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo jednog ili dva X hromozoma. Bolest se javlja kod jedne od 3.000 djevojčica. Djevojčice s ovim stanjem su obično vrlo niske i njihovi jajnici ne funkcionišu.

Sindrom X trisomije- bolest u kojoj se rađa djevojčica sa tri X hromozoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom trisomije X karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.

Klinefelterov sindrom- bolest u kojoj dječak ima jedan dodatni hromozom. Bolest se javlja kod jednog dečaka od 700. Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom su, po pravilu, visoki i nemaju uočljive vanjske razvojne abnormalnosti (nakon puberteta je otežano rast dlaka na licu i blago uvećane mlečne žlezde). Inteligencija pacijenata je obično normalna, ali su česta oštećenja govora. Muškarci koji pate od Klinefelterovog sindroma obično su neplodni.

Cistična fibroza- genetska bolest u kojoj su poremećene funkcije mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo ljude bele rase. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje ako osoba dobije dva takva gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD - kod jednog od 2500. Kod ove bolesti, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji reguliše kretanje natrijuma a hlor kroz ćelijske membrane je oštećen. Dolazi do dehidracije i povećava se viskoznost sekreta žlijezde. Kao rezultat toga, gusti sekret blokira njihovu aktivnost. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, proteini i masti se slabo apsorbuju, a kao rezultat toga, rast i povećanje telesne težine su znatno smanjeni. Savremene metode liječenja (uzimanje enzima, vitamina i posebna dijeta) omogućavaju polovini pacijenata s cističnom fibrozom da žive više od 28 godina.

Hemofilija- genetska bolest koju karakteriše pojačano krvarenje zbog nedostatka jednog od faktora zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji i pogađa ogromnu većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8.500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (odnosno do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebale bi izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Ljudi s hemofilijom ne bi trebali uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (na primjer, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora koagulacije koji nedostaje.

Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakteriše nakupljanje fitanske kiseline (proizvoda razgradnje masti) u tkivima. Bolest se javlja uglavnom među Aškenazi Jevrejima i Francusko Kanađanima (jedno na 3.600 novorođenčadi). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću kasne u razvoju od najranije dobi, zatim dolazi do paralize i sljepoće. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Ne postoje tretmani za ovu bolest.