डाउन सिंड्रोम उन बीमारियों में से एक है जो पहली जांच का इंतजार कर रही गर्भवती महिलाओं को डरा देती है। घटना की आवृत्ति काफी अधिक है - लगभग 700 स्वस्थ बच्चों में से एक बच्चा। हालाँकि, हाल ही में आँकड़ों में कमी आई है - अब लगभग 1,100 स्वस्थ बच्चों पर इस विकार वाला एक बच्चा पैदा होता है। इसका कारण प्रसवपूर्व निदान का प्रसार था प्रारम्भिक चरण, विकृति विज्ञान की पहचान करने और गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है।
प्रारंभिक अवस्था में प्रसवपूर्व निदान के प्रसार से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की संख्या में काफी कमी आई हैजोखिम
आंकड़ों के मुताबिक, हर साल दुनिया में डाउन सिंड्रोम वाले लगभग पांच हजार बच्चे सामने आते हैं। बच्चे के लिंग या राष्ट्रीयता पर कोई निर्भरता नहीं थी - यह बीमारी सभी क्षेत्रों में समान रूप से आम है। रोग विकसित होने की संभावना की केवल गर्भवती माँ की उम्र पर लगातार निर्भरता होती है:
- 20-24 वर्ष - 1562 में 1 मौका;
- 25-35 वर्ष - 1/1000;
- 35-39 वर्ष - 1/214;
- 45 के बाद - 1/19.
जैसा कि आप देख सकते हैं, जोखिम सीधे तौर पर गर्भधारण की उम्र पर निर्भर करता है। पुरुषों के लिए, 42 वर्ष की आयु के बाद विकृति वाले बच्चे के गर्भधारण का जोखिम बढ़ गया।
रोगजनन
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विकृति एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप एक "अतिरिक्त" गुणसूत्र बनता है, जो पूरी तरह या आंशिक रूप से गुणसूत्र संख्या 21 की आनुवंशिक सामग्री की नकल करता है। स्वस्थ व्यक्ति 46 गुणसूत्र बनाते हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं।
ऐसा क्यों होता है यह ठीक से ज्ञात नहीं है। डाउन सिंड्रोम के कारणों का माता-पिता की जीवन परिस्थितियों, उनके किसी दवा के उपयोग या अन्य जोखिम कारकों से कोई लेना-देना नहीं है। स्पष्ट रूप से एकमात्र स्थापित निर्भरता- मातृ आयु, लेकिन निर्भरता का तंत्र अज्ञात रहता है। यह गुणसूत्र विभाजन एक घातक दुर्घटना है और इसे रोका या बदला नहीं जा सकता है।
रोग के लक्षण
डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं और नवजात शिशुओं में पहले से ही देखे जा सकते हैं। निम्नलिखित लक्षण डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देने की अत्यधिक संभावना रखते हैं:
- छोटा सिर;
- छोटा, अक्सर खुला मुंह;
- लघु ठुड्डी;
- चपटी छोटी खोपड़ी;
- नाक का चपटा पुल;
- विकृत कान;
- बादाम के आकार की आँखें;
- पलक के भीतरी किनारे पर एपिकेन्थस (राष्ट्रीयता की परवाह किए बिना);
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीत्वचा की सिलवटों के साथ;
- छोटी उंगलियाँ और अंग;
- क्षैतिज तह के साथ चौड़ी सपाट हथेलियाँ;
- अवतल छोटी उंगलियाँ;
- बड़े और सूचकांक पैर की उंगलियों के बीच बड़ी दूरी;
- कमजोर सामान्य स्वर.
डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण जटिल तरीके से प्रकट होते हैं, इसलिए नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का बाहरी निदान काफी सटीक होता है। आनुवंशिक कैरियोटाइप परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। मोज़ेक-प्रकार डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करना सबसे कठिन है, क्योंकि ऐसे रोगी की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है।
नतीजे
प्रभाव अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की मात्रा और आनुवंशिक वातावरण के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली होती है, इसलिए उन्हें एआरवीआई और श्वसन और पाचन अंगों से जुड़ी बीमारियां होने की अधिक संभावना होती है, और वे बचपन के संक्रमण को बदतर तरीके से सहन करते हैं। जीवन के पहले पांच वर्षों में, ऐसे संक्रमण और जन्मजात सहवर्ती विकृति के परिणाम सबसे बड़ा खतरा पैदा करते हैं।
डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में मानसिक विकास संबंधी विकार, हल्की या मध्यम गंभीरता भी शामिल हैं मानसिक मंदता, मोटर कौशल के विकास में देरी और भाषण क्षमताओं का सामान्य अविकसित होना। वयस्क रोगियों में, विकास में उल्लेखनीय अंतराल होता है - अपेक्षित मानदंड की तुलना में लगभग बीस सेंटीमीटर। अनुकूल परिस्थितियों में, रोगी लगभग 50-60 वर्ष जीवित रहते हैं। कोई विशेष रोगी कितने समय तक जीवित रहेगा? एक बड़ी हद तकगंभीरता पर निर्भर करता है संबंधित जटिलताएँ.
उचित देखभाल और विकास के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे समाज में एकीकृत हो सकते हैं और रह सकते हैं लंबा जीवनहालाँकि, उनके शरीर की प्रणालियाँ अतिसंवेदनशील होती हैं गंभीर रोग, जिन्हें स्थानांतरित करना सबसे कठिन है बचपन
डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में, तंत्रिका, पाचन और प्रजनन प्रणालीविशेष जोखिम में हैं. विकास हो सकता है प्रारंभिक बीमारीअल्जाइमर, मोटापा या वृषण कैंसर। पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं, महिलाएं अक्सर गर्भधारण और बच्चे पैदा करने में सक्षम होती हैं, लेकिन उनकी प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।
वंशागति
ट्राइसॉमी 21, जो बीमारी के 10 में से 9 मामलों के लिए जिम्मेदार है, और दुर्लभ मोज़ेक डाउन सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलते हैं। रोग का स्थानान्तरण रूप आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जा सकता है, जब माता-पिता में से किसी एक के पास गुणसूत्र विनिमय होता था जिससे विकृति नहीं होती थी, जिसके कारण गुणसूत्र 21 की आनुवंशिक सामग्री की अधिकता होती थी। संचरित होने पर, ऐसे स्थानान्तरण स्थल संतानों में विकारों की घटना को भड़का सकते हैं।
सैद्धांतिक रूप से जन्म स्वस्थ बच्चासिंड्रोम वाली महिला में यह संभव है, लेकिन आमतौर पर सहवर्ती प्रजनन विकास विकारों के कारण इसकी संभावना नहीं है।
डाउन सिंड्रोम वाले लोग सैद्धांतिक रूप से परिवार शुरू कर सकते हैं और बच्चे पैदा कर सकते हैं
प्रारंभिक निदान
गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए चिकित्सा परीक्षणों के एक सेट को प्रसव पूर्व जांच कहा जाता है।
- पहली तिमाही में, इसे 11-13 सप्ताह में किया जाता है और इसमें अल्ट्रासाउंड द्वारा और विशिष्ट जैव रासायनिक मार्करों के लिए रक्त परीक्षण के माध्यम से विकृति विज्ञान के संकेतों की पहचान करना शामिल है।
- इसके बाद दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है, जो 16-22 सप्ताह में की जाती है - प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड और निम्नलिखित मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना गर्भवती महिला की उम्र के आधार पर 56 से 70% की सटीकता और 5% गलत सकारात्मक परिणामों के साथ की जा सकती है। इसके अलावा, मोज़ेक प्रकार निर्धारित करना लगभग असंभव है।
जोखिम वाली महिलाओं को अतिरिक्त नैदानिक उपायों की पेशकश की जाती है: भ्रूण कैरियोटाइपिंग के साथ एमनियो- या कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, परामर्श चिकित्सा आनुवंशिकी. यदि अध्ययन से परिणाम मिलता है सकारात्मक नतीजेपैथोलॉजी की उपस्थिति के बारे में, गर्भावस्था को समाप्त करने या जारी रखने का निर्णय माता-पिता के पास होता है।
रोग के प्रभाव को कम करना
जीवन के पहले दिनों में, विकार वाले शिशुओं को सहवर्ती विकासात्मक विकृति की पहचान करने के लिए अल्ट्रासाउंड और इकोकार्डियोग्राम से गुजरना चाहिए। आंतरिक अंग. बच्चों की जांच बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा भी की जानी चाहिए: एक बाल हृदय रोग विशेषज्ञ, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक सर्जन और एक आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट।
पर इस पलइलाज गुणसूत्र उत्परिवर्तनअसंभव। मौजूदा तरीकेसैद्धांतिक रूप से पूर्ण इलाज प्रायोगिक हैं और चिकित्सकीय रूप से सिद्ध प्रभावशीलता नहीं है, हालांकि, व्यवस्थित की मदद से इस विचलन वाले बच्चों के मनोसामाजिक विकास में कुछ सफलताएं प्राप्त करना संभव है चिकित्सा नियंत्रणऔर विशेष शैक्षणिक हस्तक्षेप। यह डाउन सिंड्रोम के इलाज के बारे में नहीं है, बल्कि इससे जुड़ी कठिनाइयों को कम करने के बारे में है।
अतिरिक्त विकृति विज्ञान की प्रचुरता के कारण या भारी जोखिमउनके विकास के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को डॉक्टरों की निरंतर निगरानी में रहने की सलाह दी जाती है: एक चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ।
- गंभीर जन्मजात विकृतियाँ पाचन तंत्रऔर हृदय विषय हैं शल्य चिकित्साबहुत कम उम्र में.
- यदि दृष्टि या श्रवण बाधित है, तो कुछ मामलों में चश्मा या श्रवण यंत्र का चयन करना भी आवश्यक हो सकता है; शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान.
- पर एंडोक्रिनोलॉजिकल विकारहार्मोनल थेरेपी का चयन किया जाता है।
- शारीरिक विशेषताओं में अंतराल के स्तर को कम करने के लिए व्यायाम चिकित्सा और फिजियोथेरेपी की सिफारिश की जाती है।
- भाषण विकारों का सुधार और संचार कौशल में महारत एक भाषण चिकित्सक और एक ऑलिगोफ्रेनोपेडागोगिस्ट की मदद से किया जाता है।
सामाजिक पहलुओं
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर विकास संबंधी विकलांग बच्चों के लिए विशेष स्कूलों में या सुधारात्मक कक्षाओं में शिक्षा प्राप्त करते हैं। यदि एकीकृत शिक्षा का आयोजन किया जाए तो नियमित स्कूल जाना संभव है। "सनी बच्चों" को अनुकूलित शैक्षिक कार्यक्रमों, सामाजिक शिक्षकों और शिक्षकों से अतिरिक्त ध्यान और उनके विकास के लिए एक आरामदायक और सुरक्षित वातावरण की आवश्यकता है।
समर्थन करना ज़रूरी है सही व्यवहारविशेष बच्चों के साथियों के साथ-साथ इस विकार वाले बच्चों का पालन-पोषण करने वाले परिवारों को मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक परामर्श प्रदान करते हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोगों के प्रति रवैया इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए बनाया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम कोई गंभीर विकलांगता नहीं है, और ये लोग सीखने, विकास और समाजीकरण करने में सक्षम हैं।
हालाँकि, यह समझना महत्वपूर्ण है कि मानसिक मंदता और शारीरिक विकासकिसी न किसी स्तर तक ध्यान देने योग्य होगा। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की तुलना सामान्य बच्चों से करना सही नहीं होगा, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि ऐसा बच्चा समाज का उपयोगी और अनुकूलित सदस्य नहीं बन सकता है। बहुत ज़रूरी व्यक्तिगत कार्यक्रमविकास, किसी विशेष बच्चे की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए - तब सुधार के परिणाम सबसे अनुकूल होंगे।
लेख में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की विशेषताओं और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के तरीकों का वर्णन किया गया है।
अक्सर, विशेष रूप से झुकी हुई आंखों और गोल चेहरे वाले हंसमुख और अच्छे स्वभाव वाले लोग दूसरों के बीच दया या गलतफहमी पैदा करते हैं। लेकिन कम ही लोग जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग न केवल विकलांग लोग हैं जिन्हें सुरक्षा और सहानुभूति की आवश्यकता है, बल्कि सबसे पहले, रचनात्मक, व्यापक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली व्यक्ति हैं।
डाउन शब्द का क्या अर्थ है?
डाउन सिंड्रोम का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जॉन डाउन, जिन्होंने सबसे पहले निश्चित लोगों में व्यवहार, मानसिक क्षमताओं और भावनाओं की अभिव्यक्ति में समानता की खोज की सामान्य सुविधाएंखोपड़ी और जीभ की संरचना. इस बीमारी को आधिकारिक तौर पर इसका नाम 1965 में मिला।
डॉक्टर और वैज्ञानिक डाउन ने 1858 से पागलों के लिए एर्सड रॉयल शरण में एक चिकित्सा निदेशक के रूप में काम किया। उनकी गतिविधियों का लक्ष्य यह साबित करना था कि मानसिक रूप से मंद बच्चों के साथ कक्षाएं सकारात्मक परिणाम देती हैं। वह आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के लिए बनाए गए नॉर्मन्सफ़ील्ड डेवलपमेंट सेंटर के संस्थापक बने।
महत्वपूर्ण: छोटे बच्चों को उनकी सकारात्मक सोच, सभी जीवित चीजों के प्रति प्यार, दोस्त बनाने की क्षमता, सहानुभूति और सहानुभूति के कारण सनी बच्चे भी कहा जाता है।
डाउन सिंड्रोम क्या है: लक्षण, चेहरा, नवजात शिशुओं की तस्वीरें
डाउन सिंड्रोम शरीर की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता है जो तब होती है जब गुणसूत्रों की संख्या बढ़ जाती है। 46 गुणसूत्रों के बजाय, प्रकृति ने इन लोगों को 47 गुणसूत्रों के साथ "संपन्न" किया, अर्थात् 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।
महत्वपूर्ण: डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, 650-700 शिशुओं में से एक को डाउन सिंड्रोम होता है। वहीं, साथ में पुरुष और महिला बच्चों की संख्या भी यह विकृति विज्ञान, जो उसी।
मां की उम्र के साथ डाउन्स के साथ जन्म की आवृत्ति बढ़ जाती है, हालांकि, 18 साल के बच्चे भी अपने बच्चों में इस आनुवंशिक बीमारी के प्रकट होने से प्रतिरक्षित नहीं हैं। 33 साल के बाद एक महिला में डाउन को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।
सिंड्रोम के ऐसे रूप हैं:
- त्रिगुणसूत्रता
- अनुवादन
- मोज़ाइसिज़्म
लक्षण:
- चेहरा और सिर का पिछला हिस्सा अस्वाभाविक रूप से सपाट है
- विशेष आँख का आकार
- अनोखी खोपड़ी की आकृति
- ऊपरी पलक क्षेत्र में त्वचा की चौड़ी तहें
- अस्वाभाविक रूप से छोटे कान
- छोटे अंग
- छोटी उंगली का टेढ़ापन
- बहुत पीछे का अंगूठा
- हथेली को गहराई से मोड़कर "काटना"।
- धीमी वृद्धि
- कमजोर मांसपेशी टोन
- ख़राब समन्वय
- अस्पष्ट भाषण
- कमजोर मानसिक क्षमताएं
महत्वपूर्ण: अनेक के बावजूद भौतिक विशेषताऐंडाउन सिंड्रोम वाले लोग हंसमुख, खुले, भोले, हंसमुख, दयालु और स्नेही होते हैं। उनमें से कई के पास संगीत के प्रति अच्छी तरह से विकसित कान और कला के प्रति जुनून है।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के चेहरे पर चार खास विशेषताएं होती हैं:
- गोल और सपाट आकार
- शीर्ष पर पलकों के ऊपर अतिरिक्त सिलवटों के साथ झुकी हुई आँखें
- मुह खोलो
- चौड़ी और साथ ही छोटी नाक
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?
डाउन सिंड्रोम भी कहा जाता है गुणसूत्र 21 पर त्रिगुणसूत्रता.इसका मतलब यह है कि डाउन्स को दो 21 गुणसूत्रों के बजाय तीन विरासत में मिलते हैं। आमतौर पर, दो प्रतियां मां से और एक पिता से विरासत में मिलती है। इस प्रकार, 46 गुणसूत्रों के बजाय, डाउन में 47 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 3 21वें होते हैं।
लगभग 3% डाउन पूरे 21वें गुणसूत्र को विरासत में नहीं लेते हैं, बल्कि केवल 14वें गुणसूत्र से जुड़े कुछ जीन प्राप्त करते हैं। इस घटना को कहा जाता है अनुवादन.
अन्य 3% को प्रत्येक कोशिका में नहीं, बल्कि केवल कुछ में गुणसूत्र 21 के जीन विरासत में मिलते हैं। यह मोज़ेक विकल्प. अक्सर ऐसे लोगों के पास नहीं होता स्पष्ट संकेतसिंड्रोम, उनके बौद्धिक और शारीरिक क्षमताओंबहुत सीमित नहीं. मोज़ेक प्रकार के चिह्न दूसरों के लिए अदृश्य हो सकते हैं।
बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं: कारण
एकमात्र चीज जो डाउन होने का खतरा बढ़ाती है वह है उसके जैविक पिता और मां की उम्र। माता-पिता जितने बड़े होंगे प्रकट होने की अधिक सम्भावना हैआनुवंशिक विकारों वाले बच्चे का जन्म।
औरत के लिए"गंभीर" उम्र की शुरुआत होती है 33-35 वर्ष, जब डाउन होने की संभावना 1:30 तक बढ़ जाती है। एक आदमी के लिएये ख़तरा बढ़ता जा रहा है 42 साल बाद. यह अप्रचलन के कारण है महिला शरीरऔर पुरुषों में शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट।
महत्वपूर्ण: धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत और असामाजिक जीवनशैली से डाउन के साथ पैदा होने की संभावना नहीं बढ़ती है। इस विकृति की उपस्थिति पारिस्थितिकी, परिवेश के तापमान या मौसम से भी प्रभावित नहीं होती है।
इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का कारण डाउन सिंड्रोम वाली माताओं (लगभग 50%) में अधिक है। हालाँकि, ज्यादातर मामलों में उन्हें प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात का अनुभव होता है। अधम पुरुषों के बच्चे नहीं हो सकते.
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को कौन जन्म देता है?
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकते हैं। यदि स्वस्थ माता-पिता के पास पहले से ही एक बच्चा है, तो उनके दूसरे बच्चे के होने की संभावना लगभग 1% है।
कैसे बड़ी माँ, वे अधिक संभावनानीचे जन्म:
- 25 वर्ष से कम आयु - 1:2000
- 25 वर्ष - 1:1250 - 1:1270
- 30 वर्ष - 1:1000
- 35 वर्ष 1:450
- 40 वर्ष - 1:150
- 45 वर्ष - 1:30 - 1:50
डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने की संभावना उन लोगों में बढ़ जाती है जो आनुवंशिक स्थानांतरण के वाहक हैं। यदि वाहक माँ है, तो यह संभावना 30% है, पिता लगभग 5% है।
डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत
प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पहचान करना काफी मुश्किल होता है। में से एक एलार्म 11-13 सप्ताह में गर्दन के पीछे (कॉलर) भाग में चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का अल्ट्रासाउंड पर पता लगाया जाता है। हालाँकि, यह विधि अविश्वसनीय है - 20% मामलों में परिणाम गलत निकलता है।
सबसे विश्वसनीय परिणाम व्यापक सर्वेक्षण. यदि, उसी 11-13 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड से कॉलर क्षेत्र में पैथोलॉजिकल गाढ़ापन का पता चला और, इसके अलावा, रक्त सीरम परीक्षण के परिणाम सकारात्मक थे, तो गर्भवती महिला को 16 की अवधि में "ट्रिपल टेस्ट" निर्धारित किया जाता है। -18 सप्ताह.
ऐसे मामलों में जहां ये सभी विश्लेषण और परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, इसमें कोई संदेह नहीं है: 100 में से 99 बच्चे अतिरिक्त 47वें गुणसूत्र के साथ पैदा होंगे।
महत्वपूर्ण: जितने कम परीक्षण और विश्लेषण किए जाएंगे, आप परिणाम पर उतना ही कम भरोसा कर पाएंगे। इस प्रकार, "ट्रिपल टेस्ट", जो एस्ट्रिऑल, एचसीजी और सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करता है, स्वयं 9% मामलों में त्रुटि उत्पन्न करता है।
अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण, परीक्षण
डाउन के लिए परीक्षण और विश्लेषण निश्चित रूप से उन गर्भवती महिलाओं के लिए आवश्यक होंगे जिनके बच्चों में अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान कॉलर स्पेस मोटा पाया गया था।
16-18 सप्ताह में, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। यदि यह परीक्षण भी पुष्टि करता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तो शारीरिक द्रव की जांच करना आवश्यक होगा। यह प्रक्रिया एक अस्पताल में की जाती है और इसमें गर्भवती महिला के पेट की गुहा का पंचर और विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह शामिल होता है।
महत्वपूर्ण: इस परीक्षण के बाद गर्भपात का खतरा कई गुना बढ़ जाता है। ऐसा करना या न करना हर मां का काम है। यदि विश्लेषण उल्बीय तरल पदार्थपर करो बाद में, और यह भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करता है, गर्भपात कराना संभव नहीं होगा - आपको समय से पहले जन्म कराना होगा।
क्या अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम दिखाई देता है?
यदि भ्रूण में असामान्यताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना का संकेत देती हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से अल्ट्रासाउंड के दौरान उनका पता लगा लेंगे। संकेतक जिनके द्वारा कोई सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना का अंदाजा लगा सकता है:
- कॉलर क्षेत्र बढ़ाया गया
- स्पाइना बिफिडा
- नाक की हड्डी बहुत छोटी है
- बच्चे का चेहरा सपाट है
- छोटी उंगलियां छोटी, अविकसित होती हैं
महत्वपूर्ण: अकेले अल्ट्रासाउंड परिणाम प्राप्त करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं विश्वसनीय परिणाम. केवल अतिरिक्त परीक्षाओं और परीक्षणों के परिणाम ही भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।
अल्ट्रासाउंड से डाउन सिंड्रोम का पता चलता है डाउन सिंड्रोम: इलाज कैसे करें और क्या डाउन सिंड्रोम का इलाज संभव है?
डाउन सिंड्रोम स्वयं इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि वास्तव में यह एक आनुवंशिक त्रुटि है। हालाँकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा और जन्मजात सहवर्ती रोगों के "सेट" के साथ पैदा होते हैं। इसलिए, जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, बच्चे को लगातार कई विशेषज्ञों की देखरेख में रहना चाहिए।
महत्वपूर्ण: इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है, सनी बच्चों की लगातार देखभाल की आवश्यकता होती है। नियमित विकासात्मक गतिविधियाँ, उचित देखभाल और उपचार सामान्य समाज में डाउंस के समाजीकरण में योगदान करते हैं।
डाउन ट्रेनिंग चंचल तरीके से होनी चाहिए और पशु चिकित्सा (जानवरों के साथ संचार) द्वारा पूरक होनी चाहिए। ऐसी गतिविधियाँ अच्छे सकारात्मक परिणाम देती हैं और बच्चों का बौद्धिक विकास करती हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का जोखिम
चूँकि डाउन सिंड्रोम एक त्रुटि है, आनुवंशिकता के संचरण में एक दुर्घटना, प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति के लिए डाउन के साथ पैदा होने का जोखिम मौजूद है। हालाँकि, उन परिवारों में जोखिम कम हो जाता है जहाँ पहले से ही एक बच्चा है।
भारतीय वैज्ञानिकों के हालिया शोध से अप्रत्याशित परिणाम सामने आए हैं। यह पता चला है कि न केवल माता और पिता की उम्र सनी बच्चा होने की संभावना को प्रभावित करती है, बल्कि नानी की उम्र भी प्रभावित करती है। जब उसने अपनी बेटी को जन्म दिया तो वह जितनी बड़ी थी, उसके पोते-पोतियों के डाउंस के साथ पैदा होने का जोखिम उतना ही अधिक था।
इसके अलावा, करीबी पारिवारिक संबंधों के मामलों में डाउन के साथ पैदा होने की संभावना अधिक होती है।
अन्य कारक किसी भी तरह से भ्रूण में आनुवंशिक खराबी की संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं।
पहली स्क्रीनिंग के अनुसार डाउन सिंड्रोम का खतरा कब अधिक होता है?
पहली स्क्रीनिंग (10 से पहले नहीं, लेकिन 14 सप्ताह से बाद में नहीं) प्रारंभिक चरण में भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाती है। हार्मोन की मात्रा निर्धारित करने के लिए अल्ट्रासाउंड किया जाता है और रक्त लिया जाता है। यदि ये दोनों अध्ययन सकारात्मक हैं, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास परामर्श के लिए भेजा जाता है, जो ज्यादातर मामलों में दो परीक्षण निर्धारित करता है। अतिरिक्त विश्लेषण: कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस।
ये परीक्षण भ्रूण में गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करना संभव बनाते हैं, लेकिन वे गर्भपात को उकसा सकते हैं।
महत्वपूर्ण: प्रारंभिक चरण में डाउन के परीक्षण से इस आनुवंशिक विसंगति वाले नवजात शिशुओं की संख्या घटकर 1:1000 हो गई है।
डाउन सिंड्रोम निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?
ऐसे परिवार में डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने का जोखिम जहां इस सिंड्रोम वाले रक्त संबंधी हैं, मुख्य रूप से इसके रूप पर निर्भर करता है। इसलिए ट्राइसॉमी संचरित नहीं होती है, जबकि स्थानांतरण विरासत में मिल सकता है।
महत्वपूर्ण: यदि किसी माँ को डाउन सिंड्रोम है, तो उसके बच्चे में समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होने का 50% जोखिम होता है।
डाउन सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है क्या डाउन सिंड्रोम वाले लोग बच्चे पैदा कर सकते हैं?
पुरुष चढ़ावअधिकांश मामलों में उनके बच्चे नहीं हो सकते। अपवाद पुरुषों में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मामले हैं - उनकी प्रजनन क्षमताएं संरक्षित हैं।
महिलाएँ नीचेबच्चे को जन्म दे सकती हैं, लेकिन अधिकतर उन्हें प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात का अनुभव होता है।
डाउन सिंड्रोम वाले लोग कितने वर्ष जीवित रहते हैं?
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का औसत जीवनकाल होता है 50 साल. लेकिन अगर विकलांग लोगों और उनके पूर्ण समाजीकरण के प्रति सामान्य दृष्टिकोण वाले विकसित देशों में यह आंकड़ा बहुत अधिक है, तो रूस, यूक्रेन और अन्य देशों में जहां इस समस्या पर ध्यान नहीं दिया जाता है, यह 35 से अधिक नहीं है।
विदेश में, नीचे के बच्चे नियमित किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं, क्लबों और खेल क्लबों में जाते हैं और उच्च शिक्षा प्राप्त करते हैं। वयस्कों के रूप में, उन्हें आसानी से ऐसा काम मिल जाता है जिसके लिए गहन मानसिक कार्य की आवश्यकता नहीं होती है।
वे फिल्मों में अभिनय करते हैं और मंच पर प्रदर्शन करते हैं, खेल खेलते हैं और चित्र बनाते हैं, परिवार शुरू करते हैं और बच्चों का पालन-पोषण करते हैं। एक शब्द में, वे समाज के पूर्ण सदस्य की तरह महसूस करते हैं। यह सब इन विशेष लोगों के जीवन को लम्बा करने में मदद करता है।
इस आनुवंशिक विकार के कुछ सामान्य लक्षण डाउन्स को एक-दूसरे के समान बनाते हैं: आंखों का आकार, नाक का आकार, चेहरे की गोलाई, शरीर की संरचना, साथ ही एक हंसमुख, मैत्रीपूर्ण स्वभाव।
हालाँकि, बाहरी समानता के बावजूद, उनमें से प्रत्येक एक व्यक्ति है। इनमें से प्रत्येक व्यक्ति का चरित्र और विकास संबंधी विशेषताएं व्यक्तिगत हैं।
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम
एकमात्र प्रभावी निवारक विधिएक बच्चे में डाउन सिंड्रोम - कम उम्र में गर्भधारण और बच्चे का जन्म। युवा माता-पिता के बच्चे में आनुवंशिक विकार होने की संभावना सबसे कम होती है।
यदि बच्चे के माता और पिता की उम्र 35-40 वर्ष से अधिक है, तो महिला को किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाकर जांच करानी चाहिए। आवश्यक परीक्षाएंऔर सभी अनुशंसित परीक्षण लें।
महत्वपूर्ण: यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को गर्भपात की पेशकश की जाएगी।
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम - कम उम्र में गर्भधारण और बच्चे का जन्म डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई प्रसिद्ध उत्कृष्ट संगीतकार, अभिनेता, कलाकार और एथलीट हैं। उनके रिकॉर्ड और उपलब्धियाँ आनुवंशिक विकारों वाले लोगों के हताश रिश्तेदारों में आश्चर्य, प्रसन्नता और आशा जगाती हैं।
सारी दुनिया जानती है:
- पाब्लो पिनेडा- अभिनेता, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित दुनिया का पहला व्यक्ति जो उच्च शिक्षा संस्थान से स्नातक करने में सक्षम था
- स्टेफ़नी जिन्स- अभिनेत्री जिसने फिल्म "डुओ" में अभिनय किया, जिसे बाद में कई अमेरिकी फिल्म पुरस्कार मिले
- माइकल जॉनसन- कलाकार
- सेर्गेई मकारोव- रूसी अभिनेता, थिएटर ऑफ़ द इनोसेंट में अभिनय करते हैं
- रोनाल्ड जेनकिंस- एक शानदार संगीतकार, जब वह 6 साल का था तब से वह सिंथेसाइज़र बजा रहा है
- मैक्स लुईस- अंग्रेजी अभिनेता
- करेन गफ़नी- एथलीट जिसने तैराकी में विश्व रिकॉर्ड बनाया
- पाउला साज़- वकील, एथलीट, अभिनेत्री
- मारिया लांगोवाया- ओलंपिक चैंपियन तैराक जिसने विशेष ओलंपिक में स्वर्ण पदक जीता
- जेमी ब्रेवर- अभिनेत्री जिन्होंने "अमेरिकन हॉरर स्टोरी" में अभिनय किया
मैरी लोंगोवाया - डाउन सिंड्रोम वाली तैराक प्रसिद्ध लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक त्रुटि से अधिक कुछ नहीं है। और यदि इसे टाला या रोका जा सकता था, तो चाहे कितना भी प्रसिद्ध और अपनी क्षमताओं और संपर्कों से समृद्ध क्यों न हो, किसने ऐसा किया होता।
हालाँकि, सार्वजनिक लोगों के प्रसिद्ध परिवार भी डाउना बच्चों को जन्म देते हैं:
08/30/1995 बोरिस येल्तसिनपोते ग्लीब का जन्म डाउन सिंड्रोम के साथ हुआ था। अब लड़का शतरंज अच्छा खेलता है, चित्र बनाता है और खेल खेलता है।
- 1.04. 2012 की अभिनेत्री एवेलिना ब्लेडंसएक पुत्र शिमोन को जन्म दिया। अब लड़का अपने बिल्कुल स्वस्थ साथियों की तरह ही विकसित हो रहा है। गर्भावस्था के 14वें सप्ताह में माता-पिता को पता चला कि बच्चा विकलांग पैदा होगा, लेकिन बच्चे को मारने का कोई सवाल ही नहीं था। माता-पिता खुश हैं और अपने बेटे का पालन-पोषण करने में आनंद लेते हैं
- बेटों स्पेनिश राष्ट्रीय टीम के कोचफुटबॉल डाउन सिंड्रोम. अल्वारो डेल बोस्क 25 वर्षों से टीम का शुभंकर रहा है। खिलाड़ी उनकी मित्रता और खुलेपन के कारण उनसे प्यार करते थे। हर बार लड़का अपने पिता के साथ ट्रेनिंग के लिए आता है और अपने दोस्तों का समर्थन करता है
- 1997 में इरीना खाकामाडाएक विशेष बेटी मारिया को जन्म दिया, जो डाउन सिंड्रोम के अलावा ल्यूकेमिया से भी पीड़ित थी। अब लड़की चित्र बनाना, नृत्य करना और अच्छा गाना सीख रही है
एवेलिना ब्लेडेंस का खुशहाल परिवार वीडियो: एवेलिना ब्लेडंस और डाउन सिंड्रोम से पीड़ित उसका बच्चा
डाउन सिंड्रोम प्रतीक
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आधिकारिक प्रतीक नीला और पीला रिबन है। जो लोग डाउन्स का समर्थन करते हैं या इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं वे स्वयं अपनी छाती पर एक रिबन या प्रतीक बैज पहनते हैं।
डाउन सिंड्रोम प्रतीक 21 मार्च अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस है
2005 से हर साल तीसरे महीने की 21 तारीख को पूरी दुनिया अंतरराष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस मनाती है। यह तिथि संयोग से नहीं चुनी गई थी - यह तीन इक्कीसवें गुणसूत्रों का प्रतीक है जो डाउन्स को सामान्य लोगों से अलग करते हैं।
रूस में यह दिवस पहली बार 2011 में ही मनाया गया था।
21 मार्च डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का दिन है महत्वपूर्ण: डाउन डे यथासंभव अधिक से अधिक जानकारी देने के उद्देश्य से मनाया जाता है अधिक लोगइस जीन विकृति विज्ञान की विशेषताओं के बारे में।
यदि जीवन ने तय कर लिया है कि बच्चे का जन्म होना तय है, तो माता-पिता को निराश नहीं होना चाहिए, क्योंकि ये बच्चे एक वास्तविक उपहार हैं। विदेश में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं के इनकार 1% से अधिक नहीं होते हैं (रूस में - 95% इनकार), और सनी बच्चों को गोद लेने की प्रतीक्षा सूची कई साल पहले भरी जानी चाहिए।
इस आनुवंशिक विशेषता के प्रति अपना दृष्टिकोण बदलना, अपनी खुशी की ओर हाथ बढ़ाना और अपने जीवन में धूप आने देना ही काफी है।
वीडियो: क्लोज़-अप. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे
समूह के अंतर्गत आता है आनुवंशिक रोगडीएनए के अनुभागों में उत्परिवर्तन के कारण।
डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति इक्कीसवें जोड़े के गुणसूत्रों (तथाकथित ट्राइसॉमी) की विसंगति, मनोभ्रंश की अलग-अलग डिग्री, विशिष्ट द्वारा विशेषता है। बाहरी संकेत(इनमें चपटा चेहरा, तिरछी आंखें, उभरे हुए कान, बढ़ी हुई जीभ, एक अनुप्रस्थ पामर तह, छोटा कद, आदि शामिल हैं)।
डाउन सिंड्रोम के कारण.
ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र अग्रानुक्रम दो के बजाय गुणसूत्रों की तीन प्रतियों की उपस्थिति है। कुल मिलाकर, डाउन सिंड्रोम वाले जीव के कैरियोटाइप में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी। 22 जोड़े और 1 ट्रिपल। इस प्रकार, ऑटोसोम्स की मात्रात्मक विफलता के कारण, 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त आणविक संरचना शामिल है।
सामान्य आनुवंशिक प्रक्रिया में 46 मातृ और इतनी ही संख्या में पैतृक वंशानुगत संरचनाएँ - गुणसूत्र शामिल होते हैं। एक महिला का पूरा गुणसूत्र सेट (कैरियोटाइप) 23 जोड़े XX है, पुरुषों के लिए - 23 जोड़े XY। प्रत्येक जोड़े की एक संरचना वंशज को पिता से और दूसरी माता से विरासत में मिलती है। कई स्वतंत्र कारणों से तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में जुड़ जाता है:
अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान युग्मित गुणसूत्र अलग नहीं हुए;
निषेचन के बाद सामान्य कोशिका विभाजन बाधित हो जाता है;
आनुवंशिक उत्परिवर्तन किसी न किसी लिंग के माता-पिता से विरासत में मिलता है।
इन कारणों को ध्यान में रखते हुए, आनुवंशिकी ने डाउन सिंड्रोम में तीन प्रकार की कैरियोटाइपिक असामान्यताओं की पहचान की है। उनमें निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:
सरल (उर्फ नियमित) ट्राइसॉमी - 94% मामले। इसके साथ सेट क्रोमोसोम को 47,XX, 21+ (महिलाओं के लिए) या 47,XY, 21+ (पुरुषों के लिए) के रूप में वर्णित किया गया है। इक्कीसवीं जोड़ी में पैथोलॉजी शरीर की सभी कोशिकाओं को कवर करती है। यह मातृ/पैतृक कोशिकाओं के न्यूनीकरण विभाजन में विफलता के कारण है। सामान्य अर्धसूत्रीविभाजन प्रत्येक पीढ़ी में गुणसूत्रों की संख्या को दोगुना होने से रोकता है; एक विकृत अर्धसूत्रीविभाजन अनावश्यक आनुवंशिक संरचना उत्पन्न कर सकता है। इस प्रकार, मातृ या पितृ 21वें जोड़े में ट्राइसॉमी बच्चे में स्थानांतरित हो जाती है।
मोज़ेक रूप (मोज़ेकवाद) - रोग के 1-2% मामले, जिसमें गुणसूत्रों की तीन गुना संख्या शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं की विशेषता होती है। मोज़ेकवाद एकल रोगाणु कोशिका के समसूत्री विभाजन की प्रक्रिया में विफलता के कारण होता है। इस मामले में, विकासशील जीव अंडे को कुचलने (ब्लास्टुलेशन) के अंतिम चरण में है या भविष्य के अंगों और ऊतकों (गैस्ट्रुलेशन) के लिए स्रोत बनाता है। भविष्य में, ट्राइसोमी केवल इस कोशिका के डेरिवेटिव में मौजूद होगी - तथाकथित। व्युत्पन्न। शरीर के अन्य घटकों का कैरियोटाइप सामान्य होता है।
डाउन सिंड्रोम वाले 4-5 प्रतिशत रोगियों में असंतुलित ट्रांसलोकेशन या ट्रांसलोकेशन फॉर्म का निदान किया जाता है। इस मामले में, 21वें गुणसूत्र या उसके हिस्से का विस्थापन अन्य संरचनाओं में होता है, अक्सर 14वें और 15वें गुणसूत्र में, कभी-कभी 4वें, 5वें, 13वें, 22वें में। पुनर्नियोजन यादृच्छिक है, लेकिन माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। इस मामले में, सामान्य फेनोटाइप वाला माता या पिता असंतुलित अनुवाद के वाहक के रूप में कार्य करता है। बच्चों में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना माता-पिता के लिंग पर निर्भर करती है। एनटी से ग्रस्त एक पिता 3% की संभावना के साथ बीमार संतान पैदा कर सकता है, और विस्थापित गुणसूत्र वाली मां 10-15% तक की संभावना के साथ बीमार संतान पैदा कर सकती है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण.
डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को जन्म देने वाली लगभग 30% महिलाएं 6-8 सप्ताह की महत्वपूर्ण गर्भकालीन आयु में होती हैं। सहज गर्भपात का अनुभव करना। शेष 70 प्रतिशत बच्चे को सुरक्षित रूप से ले जाते हैं। नियत तारीख. डाउन सिंड्रोम वाला नवजात शिशु कई मायनों में या उनके संयोजन में सामान्य बच्चे से भिन्न होता है:
खोपड़ी की संरचना में गड़बड़ी - नाक, चेहरे और सिर के पिछले हिस्से का सपाट पुल, छोटा सिर, विकृत कान के गोले, एक विशिष्ट पश्चकपाल तह के साथ मोटी और छोटी गर्दन।
फेशियल डिस्मॉर्फिया - आंखों का एक मंगोलोइड आकार, उनके आंतरिक कोने ऊर्ध्वाधर त्वचा की परतों (एपिकैन्थस) के पीछे छिपे होते हैं। सफेद ब्रशफ़ील्ड धब्बे परितारिका के किनारे पाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम के अन्य चेहरे के लक्षणों में धनुषाकार तालु, असामान्य काटने, अविकसितता शामिल हैं नीचला जबड़ा. मुंह आधा खुला है, होंठ और नालीदार जीभ बड़ी हुई है।
कंकाल और मांसपेशियों में विकृति - छाती फ़नल या कील के आकार में विकृत हो जाती है। तथाकथित के साथ, संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि हुई है। एटलांटोएक्सियल अस्थिरता ग्रीवा रीढ़रीढ़ की हड्डी। उंगलियां और अंग छोटे और मोटे होते हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और पैरों पर बड़ी और दूसरी उंगलियों के बीच चंदन के आकार का अंतर होता है। कभी-कभी होता है जन्मजात अव्यवस्थानितंब।
डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु वजन में सामान्य साथियों से 8-10 प्रतिशत पीछे होते हैं। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के वेरिएंट की परवाह किए बिना, बीमारी के बाहरी लक्षण संभावित निदान वाले अधिकांश बच्चों की विशेषता हैं। डाउन सिंड्रोम की शारीरिक अभिव्यक्तियों का सेट सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करता है। नियमित ट्राइसॉमी की तुलना में ट्रांसलोकेशन बाहरी संकेतों की अधिक स्पष्टता देता है। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले बच्चे फेनोटाइप की अलग-अलग गंभीरता प्रदर्शित करते हैं, जो क्रोमोसोम सेट में ट्राइसोमिक घटकों के अनुपात पर निर्भर करता है।
डाउन सिंड्रोम के साथ, जन्मजात हृदय दोषों का भी पता लगाया जा सकता है - फैलोट की टेट्रालॉजी, सेप्टम की विसंगति - इंटरएट्रियल (एएसडी) और इंटरवेंट्रिकुलर (वीएसडी)। पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) और अन्य जन्मजात हृदय दोष आम हैं। नेत्र विकृति (स्ट्रैबिस्मस, ग्लूकोमा या मोतियाबिंद), और श्रवण हानि जैसी सुनने की समस्याएं आम हैं। जीवन के शुरुआती चरणों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में पाचन तंत्र के दोष विकसित होते हैं - ग्रहणी में स्टेनोसिस/एट्रेसिया, एसोफेजियल एट्रेसिया, साथ ही कब्ज और हिर्शस्प्रुंग रोग। कुछ मनोविश्लेषणात्मक समस्याएं विशिष्ट हैं: हल्का या मध्यम मनोभ्रंश, प्रणालीगत भाषण अविकसितता, बिगड़ा हुआ मोटर विकास, मिर्गी, प्रारंभिक अल्जाइमर रोग। देखा अंतःस्रावी विकृति: हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, एलोपेसिया एरीटा (गंजेपन के गोल धब्बे), पुरुषों में बांझपन, महिलाओं में ओव्यूलेशन विकार। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर ल्यूकेमिया और वृषण कैंसर का निदान किया जाता है। में किशोरावस्थाविशिष्ट त्वचा संबंधी समस्याएं - शुष्क त्वचा, एक्जिमा, फॉलिकुलिटिस, मुंहासा.
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा 50-60 वर्ष तक पहुंच जाती है। पहले पांच वर्षों में डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे कमज़ोरी के कारण मर जाते हैं प्रतिरक्षा तंत्रऔर जन्म दोष. ऐसे बच्चे सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं और बीमारियों से अधिक पीड़ित होते हैं। उनमें निमोनिया, एडेनोओडाइटिस के बढ़ने का खतरा अधिक होता है, वे आसानी से एआरवीआई की चपेट में आ जाते हैं और अक्सर ओटिटिस मीडिया और टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। तक में परिपक्व उम्रडाउन सिंड्रोम वाले लोग औसत से लगभग 0.2 मीटर छोटे होते हैं।
डाउन सिंड्रोम का निदान.
मां के गर्भ में भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच की प्रणाली से डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का शीघ्र पता लगाने में मदद मिलती है। पहली तिमाही में, निदान 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। लक्ष्य अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं की विशिष्टताओं की पहचान करना है, साथ ही मां के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों के स्तर को निर्धारित करना है। ऐसे मार्करों में एचसीजी, पीएपीपी-ए शामिल हैं। दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 15वें और 22वें सप्ताह के बीच की जाती है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए परीक्षाओं की सूची में प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, एचसीजी, एएफपी और हार्मोन एस्ट्रिऑल के लिए मातृ रक्त परीक्षण शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के जोखिम की गणना गर्भवती महिला की उम्र को ध्यान में रखकर की जाती है। सटीकता 56 से 70 प्रतिशत तक है, और छद्म सकारात्मक दर 5 प्रतिशत है।
जिन गर्भवती माताओं को भ्रूण डाउन सिंड्रोम का खतरा है, उन्हें इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स से गुजरने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार की आंतरिक जांच में भ्रूण के गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियो- या कॉर्डोसेन्टेसिस जैसे जोड़-तोड़ शामिल होते हैं। इसके अतिरिक्त, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निर्धारित है। यदि शोध डेटा डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करता है, तो माता-पिता को यह निर्णय लेना चाहिए कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।
अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के पहले दिनों में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम और पेट की गुहा की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना चाहिए। यह सब आंतरिक अंगों के विकास में जन्मजात दोषों का पता लगाने के लिए किया जाता है। बच्चों की जांच बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा भी की जाती है: एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक सर्जन, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक आर्थोपेडिक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट।
डाउन सिंड्रोम का उपचार.
क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैसे डाउन सिंड्रोम, यहां तक कि में भी आधुनिक परिस्थितियाँइलाज करना असंभव. किसी बच्चे को दी जाने वाली प्रायोगिक चिकित्साएँ सिद्ध नैदानिक प्रभावशीलता नहीं रखती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को व्यवस्थित चिकित्सा निगरानी और समय पर शैक्षणिक सहायता की आवश्यकता होती है। यह बच्चों के सफल विकास, सामाजिक जीवन में उनके अनुकूलन के साथ-साथ उनके कार्य और स्व-सेवा कौशल के विकास में योगदान देता है।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अपने पूरे जीवन भर चिकित्सकीय देखरेख में रहना चाहिए। इनमें बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, ईएनटी, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अन्य डॉक्टर शामिल हैं। इस तरह के नियंत्रण की आवश्यकता विकसित होने के जोखिम या संबंधित बीमारियों की उपस्थिति से जुड़ी है। यदि डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को गंभीर जन्मजात हृदय रोग या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष है, तो शीघ्र सर्जिकल हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। गंभीर श्रवण हानि के लिए, चयन करें श्रवण - संबंधी उपकरण. दृश्य अंगों की विकृति के लिए ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और स्ट्रैबिस्मस को खत्म करने के लिए चश्मा पहनने या नेत्र शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। विकल्प हार्मोन थेरेपीहाइपोथायरायडिज्म के लिए प्रदर्शन किया गया - थायराइड हार्मोन की कमी।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मोटर कौशल और क्षमताओं को फिजियोथेरेपी और फिजिकल थेरेपी की मदद से उत्तेजित किया जाता है। एक स्पीच थेरेपिस्ट और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागोगिस्ट बच्चों को भाषण और संचार विकसित करने में मदद करते हैं।
सामान्य शिक्षाडाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ विशेष सुधारात्मक स्कूलों में शिक्षा प्राप्त करते हैं, लेकिन कुछ नियमित स्कूल में पढ़ने में सक्षम होते हैं। एकीकृत शिक्षा कार्यक्रमों के तहत ऐसे मामले संभव हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सीखने की विशेष आवश्यकता होती है। यह उनके लिए आसान नहीं है, इसलिए उन्हें योग्य सहायता की आवश्यकता है कक्षा शिक्षक, विषय शिक्षक और सामाजिक शिक्षक। विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को एक सहायक और सुरक्षित वातावरण की आवश्यकता होती है, और उनके परिवारों को मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन की आवश्यकता होती है।
- एक क्रोमोसोमल असामान्यता जिसमें कैरियोटाइप में क्रोमोसोम 21 पर आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, यानी क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी देखी जाती है, डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइपिक लक्षण ब्रैकीसेफली, सपाट चेहरे और ओसीसीपुट, पैलेब्रल विदर के मंगोलॉइड चीरा, एपिकेन्थस द्वारा दर्शाए जाते हैं। गर्दन पर त्वचा की तह, अंगों का छोटा होना, छोटी उंगलियां, अनुप्रस्थ पामर तह, आदि। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता जन्म से पहले (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस के अनुसार) या बाहरी संकेतों के आधार पर जन्म के बाद लगाया जा सकता है। आनुवंशिक अनुसंधान. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सहवर्ती विकास संबंधी विकारों के सुधार की आवश्यकता होती है।
आईसीडी -10
प्रश्न90
सामान्य जानकारी
डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल सिंड्रोम है जिसमें क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण कैरियोटाइप को 47 क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जाता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 500-800 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में लिंगानुपात 1:1 है। डाउन सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1866 में अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ एल. डाउन द्वारा किया गया था, लेकिन पैथोलॉजी (ट्राइसॉमी 21) की गुणसूत्र प्रकृति और सार लगभग एक सदी बाद सामने आया था। डाउन सिंड्रोम के नैदानिक लक्षण विविध हैं: जन्मजात विकृतियों और विचलन से मानसिक विकासद्वितीयक इम्युनोडेफिशिएंसी के लिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अतिरिक्त की आवश्यकता होती है स्वास्थ्य देखभालविभिन्न विशेषज्ञों द्वारा, और इसलिए वे बाल चिकित्सा में एक विशेष श्रेणी का गठन करते हैं।
डाउन सिंड्रोम के कारण
सामान्य कोशिकाएँ मानव शरीरइसमें 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (सामान्य महिला कैरियोटाइप 46,XX; पुरुष - 46,XY)। इस मामले में, प्रत्येक जोड़े का एक गुणसूत्र माँ से और दूसरा पिता से विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम के विकास के लिए आनुवंशिक तंत्र निहित हैं मात्रात्मक उल्लंघनऑटोसोम्स, जब गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जोड़ी जाती है। क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है।
एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति एक आनुवंशिक दुर्घटना (अंडजनन या शुक्राणुजनन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन), निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकती है। इन तंत्रों को ध्यान में रखते हुए, आनुवंशिकी डाउन सिंड्रोम में तीन प्रकार की कैरियोटाइप असामान्यताओं को अलग करती है: नियमित (सरल) ट्राइसोमी, मोज़ेकिज्म और असंतुलित अनुवाद।
डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले (लगभग 94%) साधारण ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47,XX, 21+ या 47,XY, 21+) से जुड़े होते हैं। इस मामले में, मातृ या पितृ जनन कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण में व्यवधान के कारण 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं।
डाउन सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले होते हैं मोज़ेक आकार, जो ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला चरण में भ्रूण की केवल एक कोशिका में माइटोसिस के उल्लंघन के कारण होता है। मोज़ेकवाद में, 21वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी केवल इस कोशिका के व्युत्पन्न में पाई जाती है, और बाकी कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।
डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन फॉर्म 4-5% रोगियों में होता है। इस मामले में, 21वां गुणसूत्र या उसका टुकड़ा ऑटोसोम में से एक से जुड़ा (स्थानांतरित) होता है और, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, इसके साथ नवगठित कोशिका में चला जाता है। स्थानान्तरण की सबसे आम "वस्तुएँ" गुणसूत्र 14 और 15 हैं, कम अक्सर - 13, 22, 4 और 5 पर। गुणसूत्रों की ऐसी पुनर्व्यवस्था यादृच्छिक हो सकती है या माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली हो सकती है जो संतुलित अनुवाद का वाहक है और है एक सामान्य फेनोटाइप. यदि स्थानान्तरण का वाहक पिता है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 3% है, यदि वहन मातृ से जुड़ा हुआ है आनुवंशिक सामग्री, जोखिम 10-15% तक बढ़ जाता है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने के जोखिम कारक
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म माता-पिता की जीवनशैली, जातीयता या निवास क्षेत्र से संबंधित नहीं है। एकमात्र विश्वसनीय रूप से स्थापित कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाता है वह मां की उम्र है। इसलिए, यदि 25 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में बीमार बच्चा होने की संभावना 1:1400 है, 35 वर्ष की आयु तक यह पहले से ही 1:400 है, 40 वर्ष की आयु तक यह 1:100 है; और 45 - 1:35 तक। सबसे पहले, यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर कम नियंत्रण और क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के बढ़ते जोखिम के कारण है। हालाँकि, चूंकि युवा महिलाओं में जन्म दर आम तौर पर अधिक होती है, आंकड़े बताते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं से पैदा होते हैं। कुछ रिपोर्ट्स के मुताबिक, पिता की उम्र 42-45 साल से ज्यादा होने से भी बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
यह ज्ञात है कि यदि समान जुड़वां बच्चों में से एक को डाउन सिंड्रोम है, तो 100% मामलों में दूसरे में भी यह विकृति होगी। इस बीच, भाई-बहनों के साथ-साथ भाई-बहनों के लिए भी ऐसे संयोग की संभावना नगण्य है। अन्य जोखिम कारकों में परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की उपस्थिति, 18 वर्ष से कम उम्र की मातृ आयु, पति या पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानांतरण, सजातीय विवाह, यादृच्छिक घटनाएं शामिल हैं जो रोगाणु कोशिकाओं या भ्रूण के सामान्य विकास को बाधित करती हैं।
प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, एआरटी (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन सहित) का उपयोग करके गर्भधारण करने से जोखिम वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम काफी कम हो जाता है, लेकिन इस संभावना को पूरी तरह से बाहर नहीं किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण
डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को गर्भ में धारण करना किससे जुड़ा है? बढ़ा हुआ खतरागर्भपात: लगभग 30% महिलाओं में गर्भावस्था का सहज समापन 6-8 सप्ताह में होता है। अन्य मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, पूर्ण अवधि में पैदा होते हैं, लेकिन उनमें मध्यम हाइपोप्लेसिया होता है (शरीर का वजन औसत से 8-10% कम होता है)। क्रोमोसोमल असामान्यता के विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं जो एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा नवजात शिशु की पहली जांच में पहले से ही विकृति विज्ञान की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में निम्नलिखित में से सभी या कुछ हो सकते हैं: भौतिक विशेषताएंनीचे वर्णित।
डाउन सिंड्रोम वाले 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिया होता है: चपटा चेहरा और नाक का पुल, ब्रेकीसेफली, छोटी चौड़ी गर्दन, सिर का सपाट पिछला भाग, कानों की विकृति; नवजात शिशु - गर्दन पर एक विशिष्ट त्वचा की तह। चेहरे की पहचान आंखों के मंगोलॉयड आकार, एपिकेन्थस (आंख के अंदरूनी कोने को ढकने वाली त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह), माइक्रोजेनिया, मोटे होंठों के साथ अक्सर आधा खुला मुंह और बड़ी उभरी हुई जीभ (मैक्रोग्लोसिया) की उपस्थिति से होती है। ). डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम होती है; जोड़ों की अतिसक्रियता (अटलांटो-अक्षीय अस्थिरता सहित), छाती की विकृति (उलटी या कीप के आकार की) होती है।
डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट शारीरिक लक्षण हैं नम अंग, ब्राचीडैक्ट्यली (ब्रैकिमेसोफैलांगी), छोटी उंगली की वक्रता (क्लिनोडैक्ट्यली), हथेली में एक अनुप्रस्थ ("बंदर") मोड़, पहली और दूसरी उंगलियों के बीच एक विस्तृत दूरी (सैंडल फांक), आदि। जब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच की जाती है तो आईरिस (ब्रशफील्ड स्पॉट), गॉथिक (धनुषाकार तालु), मैलोक्लूजन और ग्रूव्ड जीभ के किनारे पर सफेद धब्बे दिखाई देते हैं।
डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन वेरिएंट के साथ, बाहरी लक्षण साधारण ट्राइसॉमी की तुलना में अधिक स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। मोज़ेकवाद में फेनोटाइप की गंभीरता कैरियोटाइप में ट्राइसोमिक कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होती है।
आबादी में अन्य लोगों की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात हृदय रोग (पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, वीएसडी, एएसडी, टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट, आदि), स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, सुनने की हानि, मिर्गी, ल्यूकेमिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष (एसोफेजियल एट्रेसिया) होते हैं। , स्टेनोसिस और डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रुंग रोग), जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था। विशेषता त्वचा संबंधी समस्याएं तरुणाईशुष्क त्वचा, एक्जिमा, मुँहासा, फॉलिकुलिटिस हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बीमार रहते हैं; वे बचपन के संक्रमणों से अधिक गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं और अधिक बार निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, एआरवीआई, एडेनोइड्स और टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। कमजोर रोग प्रतिरोधक क्षमता और जन्मजात दोष सबसे ज्यादा होते हैं संभावित कारणजीवन के पहले 5 वर्षों में बच्चों की मृत्यु।
डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में विकार होते हैं बौद्धिक विकास- आमतौर पर मानसिक हल्की मंदताया मध्यम डिग्री. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का मोटर विकास उनके साथियों से पीछे है; भाषण का एक प्रणालीगत अविकसितता है।
डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में मोटापा, कब्ज, हाइपोथायरायडिज्म, एलोपेसिया एरीटा, वृषण कैंसर, विकसित होने का खतरा होता है। जल्द आरंभअल्जाइमर रोग, आदि। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं; एनोवुलेटरी चक्र के कारण महिलाओं की प्रजनन क्षमता काफी कम हो जाती है। वयस्क रोगियों की ऊंचाई आमतौर पर औसत से 20 सेमी कम होती है। जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।
डाउन सिंड्रोम का निदान
भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का प्रसवपूर्व पता लगाने के लिए, एक प्रसवपूर्व निदान प्रणाली प्रस्तावित की गई है। पहली तिमाही की जांच गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में की जाती है और इसमें विसंगति के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेतों की पहचान करना और गर्भवती महिला के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों (एचसीजी, पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण करना शामिल है। गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही की जांच की जाती है: प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एचसीजी और एस्ट्रिऑल के लिए मातृ रक्त परीक्षण। महिला की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है (सटीकता - 56-70%; गलत सकारात्मक परिणाम - 5%)।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व आक्रामक निदान की पेशकश की जाती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के साथ एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस और एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श। यह जानकारी मिलने पर कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, गर्भावस्था को आगे बढ़ाने या समाप्त करने का निर्णय माता-पिता पर निर्भर रहता है।
जीवन के पहले दिनों में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागोगिस्ट की आवश्यकता होती है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर एक विशेष सुधारात्मक स्कूल में शिक्षा दी जाती है, लेकिन एकीकृत शिक्षा के ढांचे के भीतर, ऐसे बच्चे नियमित पब्लिक स्कूल में भी जा सकते हैं। सभी मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। शैक्षिक आवश्यकताएँइसलिए, उन्हें शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों से अतिरिक्त सहायता, विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के उपयोग, अनुकूल और के निर्माण की आवश्यकता है सुरक्षित पर्यावरण. "धूप वाले बच्चों" की परवरिश करने वाले परिवारों के लिए मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
डाउन सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की सीखने और समाजीकरण की क्षमताएं अलग-अलग होती हैं; वे काफी हद तक बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं और माता-पिता और शिक्षकों द्वारा किए गए प्रयासों पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे रोजमर्रा की जिंदगी में आवश्यक न्यूनतम घरेलू और संचार कौशल हासिल करने में कामयाब होते हैं। वहीं, ललित कला, अभिनय, खेल के साथ-साथ उच्च शिक्षा के क्षेत्र में ऐसे रोगियों की सफलता के ज्ञात मामले हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, साधारण व्यवसायों में महारत हासिल कर सकते हैं और परिवार शुरू कर सकते हैं।
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम पर केवल संभावित जोखिमों को कम करने के परिप्रेक्ष्य से चर्चा की जा सकती है, क्योंकि किसी भी जोड़े में बीमार बच्चे होने की संभावना मौजूद होती है। प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ महिलाओं को गर्भावस्था में देरी न करने की सलाह देते हैं देर से उम्र. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने में मदद करने के लिए परिवारों की आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व जांच प्रणाली तैयार की गई है।
