Down-kór diagnózisa. A Down-szindrómának három típusa van. Lehetséges-e a patológia megelőzése - megelőző intézkedések

Orvosi szempontból a Down-szindróma terhesség alatt egy plusz kromoszóma jelenléte a magzatban. Az élet szempontjából pedig komoly teher és felelősség nehezedik a szülők vállára, hiszen egy különleges gyermek gondozása, nevelése jelentős erkölcsi és anyagi erőt igényel.

Minden Down-szindrómás gyermek különbözik a egészséges emberek szellemi és fizikai értelemben rendkívül nehezen tudnak alkalmazkodni a társadalmi önálló élethez.

Ezért egy ilyen gyermek nevelése minden szempontból nehéz. Ennek elkerülése érdekében a szakértők azt javasolják, hogy minden nő szűrővizsgálaton menjen keresztül, amelynek célja a magzat meglévő patológiáinak azonosítása, beleértve a Down-szindróma jeleit a terhesség alatt.

A Down-szindróma olyan patológia, amely a kromoszómák számának megsértésének hátterében fordul elő meg nem született gyermek mindkét szülőtől kap. Az ilyen diagnózisú gyermekek nem 46, hanem 47 kromoszómával születnek.

A Down-szindróma a genetikusok szempontjából nem nevezhető betegségnek, mivel az ezzel a patológiával született személynek bizonyos jelei és tulajdonságai vannak, amelyek az ilyen emberekre jellemzőek.

Eltérés jellemzői:

• A Down-szindróma nem nevezhető ritka jelenségnek, mivel 700 születésenként 1 gyermek születik ezzel a patológiával. Egyébként napjainkban ez a statisztika jelentősen megváltozott, az arány 1100:1 lett, mivel megnőtt azon nők körében az indukált abortuszok és szülések száma, akik a terhesség alatti Down-szindróma teszten értesültek gyermekük eltéréséről.
• A hasonló kromoszómazavarban szenvedő női és férfi csecsemők százalékos aránya azonos.
• A patológia nem függ etnikai hovatartozástól és nemzetiségtől, valamint a szülők életszínvonalától.

A 24 év alatti nőknél a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 562: 1. 25 és 30 év között - 1000: 1, 30 és 39 év között - 214: 1. Várandós anyák, akiknek életkora meghaladja a 45 évet maximális kockázatnak vannak kitéve, a statisztikák ebben az esetben kérlelhetetlenek - 19: 1. Ha a gyermek apja 42 évesnél idősebb, a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége többszöröse.

Az ezzel a rendellenességgel küzdő gyermekek 80%-a 35 év alatti nőktől születik, ami az ebben a korcsoportban tapasztalható magas születési rátával magyarázható.

Az ezzel a patológiával született gyermekeket általában „napos” gyermekeknek nevezik, mivel a túlzott melegség és kedvesség, valamint az állandó boldog mosoly az arcukon. Az ilyen gyerekek nem tudják, hogyan legyenek dühösek és irigykedjenek, de testi és szellemi fogyatékosságuk miatt nehezen alkalmazkodnak az élethez. Milyen okokból születnek ilyen gyerekek?

Okoz

A szakértők még mindig nem tudnak pontos listát adni a Down-szindrómás gyermek születésének okairól. A mai napig nagyon kevés döntő tényezőt azonosítottak ebben a problémában.

Soroljuk fel őket:

• az anya életkora 35 év felett;
• az apa életkora 42 év feletti;
• a körülmények véletlenszerű, kedvezőtlen kombinációja, amely az első sejtek megtermékenyítésének és osztódásának pillanatában merült fel;
• hiányosság a várandós anya szervezetében (a tudomány által nem igazolt feltevés).

Ugyanakkor a genetikusok biztosak abban, hogy a kromoszóma-rendellenességek megjelenését nem befolyásolják negatív tényezők környezetés mindkét szülő életmódja. Emiatt a házastársak nem hibáztathatják magukat, ha egy magzatnál vagy újszülöttnél patológiát diagnosztizálnak.

Diagnosztika

Az első trimeszterben a Down-szindrómát a terhesség alatt határozzák meg. De a hiba valószínűsége megnő a laboratóriumi kutatás amelyeket a második trimeszterben végeznek.

Ha az ultrahang eredményei pozitívak, például a magzatban kromoszóma-rendellenesség jeleihez hasonló durva fejlődési kórképeket észlelnek, a nőt további, pontosabb kutatási módszerek elvégzésére kérik.

További vizsgálatokat végeznek, ha a terhesség alatti downizmus elemzése megkérdőjelezhető vagy pozitív eredményt mutat.

Ezek tartalmazzák:

• amniocentesis - kutatáshoz magzatvizet vesznek, aminek segítségével laboratóriumban meghatározható a születendő gyermek kromoszómakészlete;
• chorion villus teszt - egy szövetdarabot vesznek a diagnózishoz;
• cordocentesis – a köldökzsinórvért a bőrgáton keresztül veszik.

Érdemes megjegyezni, hogy nem minden nő ért egyet a Down-szindróma vizsgálatával a terhesség alatt, aggódva a spontán vetélés lehetőségétől a manipuláció során. Kiderült, hogy készen állnak arra, hogy anyává váljanak egészséges gyermek mint nélküle maradni.

Mennyi ideig tart a szűrődiagnosztika?

A Down-szindróma terhesség alatti jeleinek meghatározására szűrődiagnosztikát végeznek a következő időpontokban:

• Korionboholy biopszia - 10-12 hét. Az eredmény néhány napon belül megvan, az eljárás veszélyes a spontán abortusz kockázatával - az esetek 3% -ában.
• Placentocentosis - 13-18 hét. Az eredmény néhány nappal később, a vetélés veszélye ugyanaz.
• Amniocentézis - 17-22 hét. A vetélés kockázata 0,5%.
• Cordocentesis - 21-23 hét. A vetélés kockázata 2%.

Nagy valószínűséggel meg lehet ítélni ennek a patológiának a jelenlétét egy születendő gyermekben az ultrahangvizsgálat eredményei alapján, ha durva anatómiai rendellenességeket észlelnek.

Ezek közé tartoznak a Down-szindróma következő jelei a terhesség alatt::

1. Megnagyobbodott nyaki tér, amely a nyakredő nagy vastagsága vagy a magzati nyak hátsó részén felhalmozódó folyadék miatt fordulhat elő. Normális esetben ez a szám nem lehet több 2,5 mm-nél transzvaginális ultrahangnál és 3 mm-nél, amikor az eljárást keresztül végzik. hasfal. A Down-szindróma terhesség alatti ultrahangját nem végzik kifejezetten, mivel a manipuláció során felmérik a magzat általános állapotát, és diagnosztizálják a fejlődés egyéb anomáliáit, ezért minden nő a tervek szerint 10-13 hétig átesik.
2. A születendő gyermek orrcsontjainak hosszát a második trimeszterben értékelik. Minden második Down-szindrómás gyermeknél van az orrcsontok hypoplasiája. Ezenkívül az ultrahang során növekedés észlelhető Hólyag, csökken maxilláris csont, tachycardia több mint 170 ütés percenként, változások a véráramlásban a vénás csatornában.

Ha a terhesség alatt végzett Down ultrahang egy vagy több rendellenességre utaló jelet tár fel, ez nem jelenti azt, hogy az eredmény 100%-ban megbízható. Ebben az esetben a nőt a fent felsorolt ​​​​vizsgálatokra utalják, amelyek eredménye a lehető legpontosabb lesz. Az első trimeszter végén végzett ultrahangvizsgálat határozza meg a legpontosabban a patológia kockázatát, és segít a megfelelő intézkedések megtételében.

Terhesség alatt is van vénás vérvizsgálat a Down-ra, amely a hormon és az alfa-fetoprotein koncentrációjának meghatározásából áll. Az alfafetoprotein egy fehérjevegyület, amelyet a magzati májsejtek szintetizálnak. E fehérje alacsony koncentrációja Down-szindróma jelenlétét jelzi, akárcsak a hCG. A diagnózist 16-18 hetesen végzik el.

Érdemes megtenni?

A szűrés erősen ajánlott nőnek, ha életkora meghaladja a 35 évet, ha a gyermek apja közeli rokon vagy már korábban is szült kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyerekeket. Az orvos olyan nőt is beküldhet szűrésre, aki nemrégiben sugárzást, röntgensugarat vagy más sugárzást kapott.

Ezenkívül a diagnózis kötelező azon kismamák esetében, akik vírusos vagy bakteriális patológia hátterében esnek teherbe, terhességük kórtörténetében szerepel, vagy a fogamzás során tiltott gyógyszereket szedtek.

Ha az egyik diagnosztikai eljárások a Down-szindróma jeleit jelzi a terhesség alatt, a nőnek joga van saját kérésére 22 hétig megszakítani.

Természetesen a spontán abortusz lehetősége a kutatás során kellemetlen ár lehet a helyes eredményért, különösen akkor, ha a gyermek nem rendelkezik ezzel a diagnózissal, és egészségesnek bizonyul. Ezért nem minden nő vállalja, hogy terhesség alatt alávetik a Down-jeleket.

Még ha erkölcsi ill vallásos hiedelmek a várandós anya biztosan tudja, hogy nem szakítja meg a terhességet, ha a baba eltérése bebizonyosodik, kivétel nélkül mindenkinek el kell végeznie a diagnosztikát. Legalább azért, hogy időben megtudja az igazságot gyermeke egészségével kapcsolatban, és mentálisan felkészítse magát és szeretteit a születésére, ha különlegesnek bizonyul.

A megerősített diagnózis prognózisa

Hosszú távú megfigyelések szerint az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek eltérő módon fejlődnek. Az intenzitásuk intellektuális és beszéd késése a fejlődés nem a meglévő veleszületett patológiától, hanem az adott gyermek egyéni hozzájárulásától függ. Vagyis a Down-szindrómás gyerekek tanulhatnak, csak nekik ez a folyamat nehezebb, mint egészséges társaiknak, innen ered a lemaradás.

A szakértők úgy vélik, hogy megfelelő ellátás és kezelés mellett a prognózis a következő lesz:

• bizonyos késéssel, de a gyerek megtanul beszélni, járni, elsajátítja az írás-olvasás alapjait, vagyis képes lesz arra, amit sokan tudnak;
• biztosan lesznek beszédproblémák;
• a képzés történhet szakirányú és általános iskolában is;
• házasságkötés lehetséges;
• a Down-szindrómás nők fele elérheti az anyaság boldogságát, de ezeknek a gyerekeknek a fele egészségtelenül születik;
• Jelenleg az ilyen emberek átlagos várható élettartama 50 év;
• a rák valószínűsége minimálisra csökken.

Nehéz megjósolni, milyen lesz egy Down-szindrómás gyermek. Minden nagyon egyéni. A jövőbeli szülők, akik úgy döntenek, hogy elhagyják a terhességet, a fent felsorolt ​​előrejelzések alapján vezérelhetik ezt a géneltérést.

Lehetséges-e megakadályozni ennek a patológiának a előfordulását egy születendő gyermekben? Sajnos nincsenek megelőző intézkedések, amelyek megakadályozzák ezt az eltérést.

De az orvosok azt tanácsolják, hogy ne hagyja figyelmen kívül a következő ajánlásokat::

• a fogamzás előtt és után konzultáljon genetikussal;
• gyermeket szülni 40 éves kor előtt;
• Vegyen be multivitaminokat, beleértve a folsavat is, az első trimeszterben és alatt.

Fontos megérteni, hogy senki sem hibás egy különleges gyermek fogantatásáért és születéséért. Ez csak egy természeti véletlen, kromoszómahiba. Miatta rendkívüli gyerekek jönnek az életünkbe - derűsek, kedvesek, bizalommal. Hogy felvesznek-e egy ilyen babát a családjukba, azt minden család egyénileg dönti el.

Hasznos videó a Down-szindróma terhesség alatti diagnosztizálásáról

Szeretem!

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma megháromszorozódása okoz. Ha egy személynek általában 23 párja vagy 46 kromoszómája van, akkor Down-szindrómában a 21. kromoszóma háromszoros mennyisége van a szükséges kettő helyett.

A betegséget először John Down orvos írta le 1866-ban, ezért nevezték el a szerzőről.

A Down-szindróma meglehetősen gyakori patológia, 700-800 születésből egy gyermeknél fordul elő. Lehetetlen megmondani, hogy ki szenved gyakrabban ettől a genetikai anomáliától: fiúk vagy lányok mindkét esetben azonos arányban fordulnak elő.

A Down-szindróma jellemző megnyilvánulásai a szellemi és fizikai fejlődés (különösen az alacsony termet) elmaradottsága.

Fajták

A Down-szindróma kromoszóma-rendellenességének három formája van:

• triszómia - az esetek 90% -ában fordul elő. A triszómia egy további 21. kromoszóma jelenléte: a szükséges kettő helyett három van. Akkor fordul elő, ha a sejtosztódás megszakad a tojás vagy a spermium fejlődése során. Hasonló jelenség figyelhető meg minden emberi sejtben;
• mozaikizmus - csak néhány sejt rendelkezik extra 21. kromoszómával, úgy néz ki, mint egy normális és patológiás sejtek mozaikja. Ez a hiba a fogantatás utáni sejtosztódás károsodásával jár. A betegség előfordulása eléri a 2-3% -ot;
• transzlokáció - a kromoszóma egy részének átrendeződése a 21. párban. Vagyis a várakozásoknak megfelelően csak két kromoszóma van, de a 21. párban csak az egyik kromoszóma egy része kapcsolódik a másikhoz (egy extra kar). A diagnózis aránya 4%.

Okoz

A Down-szindrómának eddig csak két okát azonosították.

Az első az anya életkora, és minél idősebb a nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket szüljön ezzel a patológiával (30 év után 1:1000, 42 év után pedig 1:60). Ennek oka a tojások öregedése: mint ismeretes, számuk a magzat kialakulása során rakódik le.

Egy másik, ritkább ok az öröklődés (a 21. kromoszómapár transzlokációja miatt kialakuló Down-szindróma). Világossá válik, hogy konkrét érték Rokonsági házasságaik is vannak, valamint rokonuk van a családban Down-szindrómás. Ezenkívül a tudósok összefüggést észlelnek a nagymama életkora és a Down-szindrómás unoka esélye között. Minél idősebb a nagymama, annál nagyobb a kockázata annak, hogy unokája lesz ezzel az anomáliával. Nem tagadják az apa életkorának jelentőségét (a kockázati tényező a 45 év feletti férfiak).

A Down-szindróma kockázatának diagnosztizálása

A Down-szindróma diagnózisát a terhesség alatt, a terhesség szakaszában végzik.

Fontos jelzés a nő életkora (30 év és idősebb). Az első trimeszterben a magzat ultrahangvizsgálatát végezzük (10-14 hét) a nyaki-gallér rés szélességének (normál 2 mm) és az orrcsont jelenlétének/hiányának meghatározására. Ezek a tünetek nem jellemzőek, és nem adnak 100% -os garanciát a betegségre. Ezután vérvizsgálatot végeznek a hCG szintjének meghatározására.

A második trimeszterben, 16-18 héten, hármas tesztet végeznek: hCG meghatározása, alfa-fetoprotein (AFP) és ösztriol. Ha a mutatók csökkennek, a nő a magas kockázatú csoportba kerül, és invazív vizsgálati módszerek javasoltak:

• chorioncentesis (kórionbolyhos biopszia körülbelül 13. héten);
• amniocentézis (analízis magzatvíz 18 hét után a vizsgálat során nagy a vetélés és a fertőzés veszélye);
• kordocentézis (magzati köldökzsinórvér elemzése, 18 hét után).

A gyermek születése után a diagnózis a jellemzők alapján történik klinikai tünetekés a kariotípus meghatározása.

Tünetek újszülötteknél

Az orvos a jellegzetes jelek alapján közvetlenül a gyermek születése után gyanakodhat Down-szindrómára. A pontos diagnózist azonban a kariotípus (kromoszómakészlet) meghatározása után állítják fel.

A „daunyaták” többnyire lapos arcúak, mongoloid szem alakúak és rövid, lekerekített koponya (brachycephaly). A szemekben egy függőleges bőrredő található, amely a szem belső sarkát fedi (epicanthus).

Fokozott ízületi mobilitás és izomhipotónia, aminek következtében a gyermek szája enyhén nyitva van és a nyelv megnyúlik.

Gyermekek fejének hátulja lapított, nyaka kis fejjel és függőlegesen beállított fülekkel lerövidült, és fogászati ​​anomáliák vannak.

8 éves kor felett gyakran alakulnak ki szembetegségek (hályog, zöldhályog). A „downyat” orrnyereg is lapított, gyakran van kancsalság és rövid orr.

A tenyérben egy keresztirányú ránc található, a kisujj pedig lerövidült és ívelt.

Az ilyen csecsemőknél gyakran veleszületett szív- és emésztőrendszeri rendellenességeket, tüneti epilepsziát és mellkasi deformációt diagnosztizálnak.

A beteg gyerekek elérhetik az átlagos testmagasságot, de a testi fejlődésük gyakran elmarad a csontozat fejlődési zavarai miatt.

Minden ilyen patológiában szenvedő betegnek különböző mértékű mentális retardációja van.

Down-szindróma kezelése

A Down-szindróma kezelése élethosszig tartó, nem a kromoszóma-patológiától való megszabadulásból, hanem terápiából áll kísérő betegségekés fejlődési rendellenességek. Például mikor veleszületett rendellenességek szívműtétet végeznek.

Különböző egészségügyi szakemberek csoportja vesz részt a „downyat” kezelésében: gyermekorvos, pszichiáter és pszichológus, kardiológus, gasztroenterológus, endokrinológus, logopédus, szemész, fogorvos és mások.

A Down-szindrómás gyermekek szüleinek meg kell érteniük és tudniuk kell, hogy ez az anomália nem halálos ítélet, ráadásul senki hibája egy ilyen gyermek születéséért.

A fő kezelés a szociális és családi alkalmazkodásra irányul. Gondos odafigyeléssel és türelemmel a gyerekek elsajátítják az egyszerű emberi készségeket (ülés, járás, beszélgetés). Általános és speciális iskolákba is járhatnak (lehetőleg mindkettő). Egy rendes iskolában a gyerek megtanul kommunikálni más gyerekekkel, fejlődik és mindenben igyekszik utánozni osztálytársait. Ezt követően az ilyen gyermekek középfokú szakképzésben részesülhetnek. A legfontosabb a gondozásban különleges gyerek- ez a szülők figyelme és szeretete.

A központi idegrendszer támogatása érdekében a „leszállóknak” olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az agy vérkeringését:

• cerebrolizin;
• piracetám;
• B-vitaminok;
• aminolon

Komplikációk és prognózis

A Down-szindróma szövődményei a következők:

• veleszületett szívhibák;
• fertőző betegségek;
• leukémia;
• korai demencia (Alzheimer-kór);
• a légzés leállítása alvás közben;

Az ilyen patológiában szenvedők várható élettartama alacsony, körülbelül 49-50 év, de az utóbbi időben megnőtt: a 20. században az ilyen betegek körülbelül 25 évig éltek. Képesek családot alapítani, de a férfiaknak nem lehet gyerekük. A Down-szindrómás emberek általában középfokú oktatásban és munkában részesülnek.

Gyermekeknél a Down-szindróma kialakulása összefüggésbe hozható veleszületett rendellenesség a kromoszómák számában. Ennek a patológiának a prognózisa a legtöbb esetben kedvezőtlen.

A betegség az egyik legösszetettebb és legsúlyosabb állapot, amely jelentősen megváltoztatja a beteg életminőségét.

Az orvosi gyakorlatban a szindróma az a gyermekgyógyászat külön szekciója. Ebben a cikkben az újszülöttek Down-szindróma jeleiről fogunk beszélni.

Hogyan öröklődik a brachydactyly gyermekben? Tudjon meg erről a miénktől.

Fogalom és jellemzők

Down-szindróma az kromoszóma-rendellenesség, amelyben a 21-es kromoszómapár másolata jelenik meg.

A kariotípust 47 kromoszóma képviseli. A betegség ritkán fordul elő az orvosi gyakorlatban.

Nem nem befolyásolja a patológia kialakulásának kockázatát. A szindróma a nevét annak a gyermekorvosnak a tiszteletére kapta, aki először hívta fel a figyelmet az ilyen típusú veleszületett rendellenességekre - L. Down.

A betegségnek kifejezett tünetei vannak, és speciális terápiát igényel.

Sajátosságok betegségek:

1. A norma az, hogy egy újszülöttnek 46 kromoszómája (23 pár) van, amelyek öröklődnek. egyenlő mennyiségben apától és anyától a 47-es kromoszóma jelenléte mindig Down-szindróma kialakulását jelzi.
2. A 21-es kromoszóma másolata további genetikai anyag miatt képződik (egy ilyen folyamatnak mindig vannak bizonyos okai a kialakulásának).

Miért születnek ilyen gyerekek?

A Down-szindrómás gyermek születésének fő oka az szülei egészsége. Különös szerepet játszik életkoruk, etnikai hovatartozásuk, kedvezőtlen környezeti környezetben való életük és számos egyéb tényező.

A betegség öröklődik. Ha a családban Down-szindrómás gyermekek születtek, akkor a terhesség alatt a nőnek speciális vizsgálatot kell végeznie.

A Down-szindrómás gyermek születésének okai a következő tényezők lehetnek érintettek:

Soha nem okozhat Down-szindrómát kedvezőtlen tényezők kísérő terhesség. Például rossz szokásokkal való visszaélés, stressz, vírusos vagy fertőző betegségek stb.

A betegség kizárólag kromoszóma- és veleszületett rendellenesség. Kialakulásának kockázata megnő, ha legalább az egyik szülő a 21. kromoszóma transzlokációjának hordozója.

Külső megnyilvánulások

Hogyan néznek ki a Down-szindrómás gyerekek? A Down-szindróma mindig megváltoztatja a gyermek megjelenését. Vizuális különbségekélete első napjaiban jelenik meg. Fokozatosan egyes jellemzők jobban megkülönböztethetők.

Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek nem hajlamosak az agresszióra. Békés, jó kedélyűek és minden eseményt képesek élvezni.

Az ilyen tényezők okozzák túlzott mosolygás gyermekek.

Down-szindrómás gyermek - fotó:

Külső megnyilvánulások Down-szindróma:

• Mongoloid szemforma;
• lapos orrnyereg;
• ránc a könnygümőre;
• különböző beszédhibák;
• széles kezek;
• a fej occipitális részének megnövekedett mérete;
• aránytalanul nagy arcvonások.

Tünetek és jelek

Hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát újszülötteknél?

A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyermekek teljes korban születnek, de a terhesség 6-8 hetében egy nőt veszélyeztet a vetélés.

Az újszülöttek patológiájának vizuális diagnosztizálása nem nehéz. Az ezzel a diagnózissal rendelkező csecsemők testfelépítésében, viselkedésében és környezeti tényezőkre adott reakciójában különböznek az egészséges csecsemőktől.

A Down-szindróma tünetei újszülötteknél a következő állapotok:

• a gyermek testtömege 8-10%-kal a normál alatt van;
• craniofacialis dysformia;
• csökkentett ;
• az ajkak és a nyelv megnövekedett mérete;
• egy harmadik fontanelle jelenléte;
• a fül deformációja;
• deformáció;
• lerövidült végtagok;
• a kisujj görbülete;
• íves szájpad;
• rossz elzáródás.

Prenatális diagnózis

A Down-szindrómát prenatális diagnózis állapítja meg. Felmérések készülnek a terhesség különböző szakaszaiban.

Ha a patológia jeleit észlelik, a szakemberek javasolhatják, hogy a nő szakítsa meg a magzat viselésének folyamatát. A végső döntést a szülők hozzák meg.

Egyes esetekben a vizsgálat kimutathatja hamis pozitív eredményeket , de az ilyen helyzetek az orvosi gyakorlatban ritkák.

A diagnosztika a következő módszerekkel történik:

1. Szűrés terhesség első trimesztere (a magzati képződést ultrahangos diagnosztika követi, tovább vizsgálják biokémiai összetétel női vér).
2. Biopszia chorion (a tanulmány a magzati membrán szöveteinek tanulmányozására irányul).
3. Szülészet Ultrahang(a női reproduktív rendszer átfogó vizsgálata).
4. Amniocentézis(a magzatvíz részletes elemzése).
5. Gyakoriak vérvétel terhes nők számára (általános, biokémiai, hormonális stb.).
6. Kordocentézis magzati kariotipizálással (az eljárás a köldökzsinórból vett magzati vér speciális vizsgálata).

Fizikai és szellemi fejlődés

Down-szindróma lesz az ok károsodások a gyermek testének összes rendszere.

Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek le vannak maradva a mentális, motoros és fizikai fejlődésben, de csak egy bizonyos szakaszig.

A test általános gyengesége a gyermek életének első öt évében halált okozhat. Kedvező tényezők és megfelelő terápia jelenlétében azonban kialakulhat a gyermek kifejezett tehetségek.

"Erősségek" a Down-szindrómás gyermeket a következő tényezők befolyásolhatják:

• gyors olvasástanulás;
• jó tanulási képesség;
• tehetségek kreatív szakterületeken;
• néhány sporteredmény.

A Down-szindrómás gyermekek nagyon figyelmesek a részletekre. Van nekik jó vizuális memória. A megfigyelés segít nekik gyorsan emlékezni és megismételni más emberek cselekedeteit.

Ráadásul az ilyen gyerekek hajlamosak empátia. Együttérznek az élményekkel, vágyat mutatnak arra, hogy nehéz időkben támogassák a rászorulókat, és jól felismerik a megtévesztést.

"Gyenge oldalak Down-szindrómás gyermek:

• matematikai számítási nehézségek;
• alacsony koncentráció;
• gyenge szókincs;
• képtelenség bizonyos anyagok elemzésére.

Kísérő betegségek

Down-szindrómás gyermekek gyakori betegségekre hajlamos különböző etiológiájú.

Immunitásukat jelentősen csökkenti a patológia kialakulása.

Ezek a babák gyakrabban betegek megfázás, tüdőgyulladás, .

Fertőző és vírusos elváltozások test komplikációk kísérikés krónikussá válhat.

Összefüggő A következő patológiák betegségekké válhatnak:

• sztrabizmus;
• epilepszia;
• folliculitis;
• meddőség;
• halláskárosodás;
• elhízottság;
• episzindróma;
• szürkehályog;
• ekcéma;
• glaukóma;
• Alzheimer kór;
• leukémia

A genetikai rendellenességek kezelhetők?

Lehetetlen teljesen gyógyítani a Down-szindrómát, de időben és komplex terápia segít a gyermeknek bizonyos készségeinek fejlesztésében és egészségi állapotának javításában.

Néhány beteg lenyűgöző sikereket ér el V munkaügyi tevékenység vagy társadalmi alkalmazkodás felnőttkorban. A pozitív kezelési eredmény feltétele az egész életen át tartó folyamatos terápia.

Down-szindróma kezelése a következő technikákat tartalmazza:

• szakosodott szakemberek állandó felügyelete;
• kísérő betegségek tüneti kezelése;
• fizioterápia és tornaterápia;
• logopédiai órák;
• pajzsmirigy hormonpótló terápia.

Lehetséges-e korrigálni az arc aszimmetriáját egy csecsemőnél? azonnal megtudja.

Az oktatás jellemzői

A szülőknek előre fel kell készülniük életmódjuk megváltoztatására a gyermeknek legtöbbször szüksége lesz.

Még a baba iránti figyelem átmeneti hiánya is súlyosbíthatja állapotát és csökkentheti a terápia hatékonyságát.

A szülőknek kellene:

1. Tartson rendszeres órákat, amelyek célja a mentális képességek és a motoros készségek fejlesztése.
2. Biztosítson megfelelő gondozást a gyermek számára.
3. Terápiás eljárások végrehajtása.
4. Kommunikálj többet gyermekeddel.
5. Növelje a gyermek önbecsülését.
6. Erkölcsi támogatást nyújtani.
7. Legyen türelmes gyermeke kudarcaihoz.
8. Próbálja hozzászoktatni gyermekét egy bizonyos napi rutinhoz.
9. Hozzon létre motivációt a gyermek számára.

Kedvező légkör hiányában a Down-szindrómás gyermek empátiája megváltozhat agresszió.

Az azonos típusú feladatok ingerlékenységet váltanak ki.

Az önbecsülés csökken, és komplexek jelennek meg. A gyerek visszavonulönmagában, és abbahagyja a kapcsolatot a körülötte lévő emberekkel. Rendkívül nehéz lesz kijavítani az ilyen következményeket.

Előrejelzés családoknak

A Down-szindrómás gyermek prognózisa közvetlenül attól függ egyéni jellemzők testét és a szülők által végzett terápiás intézkedéseket.

A megfelelő megközelítéssel az ilyen gyerekek jól megbirkóznak az alapvető kommunikációs és mindennapi készségekkel.

Vannak esetek, amikor a Down-szindróma nem zavarja a gyermeket jelentős sikereket elérni a kreatív eredmények terén(pl. zene, képzőművészet, kézművesség). Felnőtt korban a betegség nem akadályozza a családalapítást és a felsőoktatás megszerzését.

Pozitív előrejelzések csak akkor lehetséges, ha a következő tényezők jelen vannak:

• figyelmes hozzáállás a gyermekhez;
• az előírt terápia folyamatos végrehajtása;
• oktatási tevékenységek a gyermekkel;
• osztályok speciális szakemberekkel.

Down-szindrómás gyermekeknek szüksége van különleges körülményekélet.

A rendszeres foglalkozások tanárokkal és szülőkkel a sikeres terápia kulcsa.

Gyerekek, akikre vonatkozik komplex kezelés patológiák, jobban alkalmazkodni a társadalomban, és megvalósítsák tehetségüket.

A betegség kialakulására való odafigyelés nélkül a prognózis rendkívül kedvezőtlen, és magában foglalja a korai életkorban bekövetkező halálozás kockázatát is.

A Down-szindrómáról ebben a videóban:

Kérjük, hogy ne öngyógyuljon. Kérjen időpontot orvoshoz!

Minden anya azt akarja, hogy gyermeke egészséges és teljesen fejlett legyen. A szülők számára a legaggasztóbb időszak a terhesség, mert a születésre várva sok kérdés merül fel - milyen lesz a gyermek, milyen nemű, kire fog kinézni. A túlságosan gyanakvó apának és anyának rögeszméje lehet, hogy mindent megtudjon a gyermek egészségéről. Különösen gyakran felmerül a vágy, hogy ellenőrizzék a babát a genetikai betegségek jelenlétére, felmerülhet a kérdés - hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát a terhesség alatt. De lehetséges ez, és ártalmatlanok az ilyen próbálkozások? Valójában negatív diagnózis esetén, még ha hibás is, „hamis pozitív”, ahogy az orvosok mondják, az embernek már a gyermek születése előtt kellemetlen gondolatai lesznek, és a születés után a gyermek a gyermek születése tárgyává válik. gondos és fárasztó orvosi kutatás.

Általános információ

A betegség nevét John Langdon Down brit orvosról kapta, aki 1886-ban publikálta a betegséggel kapcsolatos kutatásainak eredményeit. Betegség hosszú ideje Mongoloid szindrómának nevezik a szem jellegzetes alakja miatt, amit anti-mongoloidnak neveznek. Azonban, hogy a betegség nevét egyetlen nemzettel se hozzuk kapcsolatba, ezt a genetikai hibát arról az orvosról nevezték el, aki először tudományosan leírta.

Ez a patológia ritka, átlagosan 700 születésenként egy gyermek. Nehéz megítélni, hogy valójában hány csecsemőnél van ez a hiba, mivel sokuk abortusz áldozatává válik. Sőt, a gyermekeket gyakran az anyaméhben ölik meg az orvosok által felállított diagnózisok hatására, amelyek a prenatális szűrés alapján vonnak le következtetéseket. Az ilyen diagnózisok változást okoztak a statisztikákban - 1000 újszülöttből egy gyermek születik betegen, a többi sajnos az orvosok hibája miatt nem éli meg a születést.

A terhességmegszakítások ilyen nagy számának oka a prenatális diagnózisra való túlzott ráhagyatkozás, amely nemcsak gyakran téves, hanem az anya és a gyermek egészségére is veszélyes a terhesség alatti Down-szindróma-tesztek invazivitása miatt (pl. , a méhlepény fecskendővel történő átszúrása vetéléshez vezethet) . Az orvosok és a hozzátartozók is gyakran nyomást gyakorolnak a terhesség alatt nehéz pszichés helyzetbe került anyára, eltúlozva a születendő gyermek helyzetét. lehetséges eltérések fejlesztés alatt. De egyrészt egy Down-szindrómás gyermek nem hibás, másrészt sok gyereket ölnek meg egészen egészségesen, képtelenek ellenállni az abortusziparnak, amelyet egyes országokban, például Ukrajnában és Oroszországban futószalagra állítanak.

A Down-szindróma csak akkor öröklődik, ha a szülőknek van egy extra génje, a genetikai hiba a legtöbb esetben véletlenszerű. Nagy lehetőség szindrómás gyermek születése 35 év feletti nőknél, bár a legtöbb kromoszómahibás gyermek fiatal anyától születik, mivel 30 éves kor alatt magasabb a születési arány, mint későbbi életkorban.

Okoz

A szindróma oka a 21-es kromoszóma extra kópiájának megjelenése, és az teljesen másolható, majd triszómia lép fel, vagy a kromoszóma egyes szakaszai másolhatók, majd a betegség transzlokációs változata következik be. A genetikai norma 46 kromoszóma, a szindróma akkor fordul elő, ha 47 kromoszóma van.

A 21-es triszómiát először Jerome Lejeune francia gyermekorvos magyarázta, genetikai hibaként határozva meg a betegséget. Tanulmányozta a Down-szindrómát - hogyan lehet meghatározni, hogyan kell gyógyítani a betegségben szenvedő betegeket. Elítélte továbbá találmányának prenatális kutatásra való felhasználását, amelyet abortusz céljából végeztek. Az élet megóvását célzó álláspontja a fogantatás pillanatától a tudós Nobel-díjába került (ez nem hivatalos, de a szubjektivitás a Nobel-bizottságban is jelen van). János Pál pápa a Pápai Életakadémia első elnökévé nevezte ki azt a tudóst, aki képes volt felismerni a betegség kialakulásának mintázatait.

Most Rómában Jerome Lejeune szentté avatásának ügyét fontolgatják, az életvédő szavai ma külön figyelmet érdemelnek: „Az emberi genetika ebben az alapvető hitvallásban foglalható össze: Kezdetben van üzenet, és van egy üzenet az életben, és az üzenet az élet. És ha az üzenet emberi üzenet, akkor az élet emberi élet.” Nem mindegy, hogy az embernek milyen genetikája van. A lényeg az, hogy ez az emberi élet, amelyet egyformán kell értékelni, meg kell akadályozni az emberek bármilyen okból történő megkülönböztetését, beleértve az egészségügyi okokat is.

Lejeune azt is mondta: „Az élet ellenségei tudják, hogy a keresztény civilizáció elpusztításához először a családot kell elpusztítaniuk annak leggyengébb pontján – a gyermeken. A leggyengébbek közül pedig ki kell választaniuk a legsebezhetőbbet - egy gyermeket, akit még senki nem látott, egy gyermeket, akit még nem ismernek és nem szeretnek a szó szokásos értelmében, aki nem látott napvilágot, aki nem még sírni is a bánattól.” Nemcsak a betegség azonosítása fontos, hanem az is, hogy az anyát a személyes nehézségek, az orvosi utasítások és a hozzátartozói nyomás ellenére is el kell kerülni a terhesség megszakítását.

Jerome Lejeune

A betegség nem függ egyiktől sem külső tényezők, de statisztikailag a következő függést találtak a nő életkorától:

• 20 és 24 év között a genetikai hibás gyermek születésének statisztikai valószínűsége hozzávetőlegesen 1:1500, azaz 0,07 százalék, azaz kevesebb, mint egytized százalék;
• rendre 25-35 év - 1-1000 vagy 0,1 százalék;
• 35-39 évesek - körülbelül 0,5 százalék vagy 200-ból 1;
• A 45 év feletti nők egészséges gyermeket szülhetnek, de a szindróma kockázata ebben az életkorban jelentős – a babák körülbelül 5 százaléka valószínűleg plusz 21. kromoszómával születik.

Talán a korral genetikai anyag férfiaknál is gyengül, de ez nagyban függ az egészségtől és az életmódtól. Az örökletes genetika leromlása erősen függ az életmódtól és rossz szokások, ezért erkölcsös és egészséges életmódot kell követnie, és ez nemcsak a közvetlen utódaira, hanem a következő generációk egészségére is pozitív hatással lesz.

A már Down-szindrómás betegeknek nagy az esélye, hogy gyermekeik születnek a genetikai rendellenességgel, akár 50 százalék. A legtöbb nőnek lehet gyereke, a férfiak többsége meddő, de nem mindenki, még mindig van egy kis százalék a termékeny ember, nehéz meghatározni ezt a lehetőséget. Ezért azoknak, akik már rendelkeznek a genetikai hibával, nem feltétlenül kell tudniuk, hogyan kerüljék el a terhességet, csak általában tartózkodniuk kell a nemi érintkezéstől. Ha teherbe esik, bármi megtörténhet, nem számít, hogy a magzat Down-szindrómás-e vagy sem, a baba életét meg kell menteni, meg kell adni a lehetőséget a megszületésre, és segíteni abban, hogy teljes életet élhessen. A társadalomnak segítenie kell a szülőket abban, hogy beteg és egészséges gyermekeket neveljenek ilyen családokban.

Diagnosztikai jellemzők

A terhesség alatt a Down-szindróma nem diagnosztizálható biztonságosan és ugyanakkor nagy valószínűséggel. Természetesen ez nagy valószínűséggel megtehető, ha sok vizsgálaton esik át, de a nőknek el kell dönteniük, hogy elvileg szükségük van-e az eredményre.

A prenatális diagnosztika haszontalanságának okai:

1. Jelentős károkat okoz fizikai egészség- bizonyos terhesség alatti Down-szindrómára vonatkozó teszteket az anya hasán keresztül behelyezett fecskendővel végeznek, és az ilyen manipulációk károsíthatják a babát (és a babát is), és még vetélést is okozhatnak.
2. A Down-szindróma és a betegség jelei terhesség alatti azonosítására tett kísérletek mindenképpen jelentős pszichés károsodást okoznak az anyának – ha a gyermek beteg, az anyát rávehetik az abortuszra, a csecsemőgyilkossággal szembeni ellenállás konfliktushelyzetek, és egy gyermeket hordozni úgy, hogy tudja, hogy beteg pszichológiai trauma egy anyának, akire egyáltalán nincs szüksége. Ha a gyermek egészséges, de a diagnózis helytelen, akkor pszichológiai tapasztalatokárthat neki és az anyjának is, és a születés után egy ilyen baba szükségtelen gyanakvás alá esik, ahelyett, hogy egyszerűen csak örömöt jelentene, hónapokig tesztelhetik egy nem létező betegség jelenlétét.
3. A Down-szindróma terhesség alatti kimutatása - tesztek, szűrések, tesztek, ultrahanggal nem lehet száz százalékos valószínűséggel diagnosztizálni a betegséget, sokszor tévesek, ezért haszontalanok.

Káros invazív diagnosztikai módszerek

A Down-szindróma prenatális szűrése nem szükséges, és káros lehet az anya és a baba testi és lelki egészségére. Ráadásul sok pénzbe kerülnek, ami egy újszülött fejlesztésére vagy ellátására fordítható Jobb körülmények terhes anyának. Természetesen a legrosszabb az, hogy az ilyen tanulmányokat nem azért végezzük, hogy „csak tudjuk”, és nem a baba kezelésére, ahogy gyakran bemutatják, hanem pontosan azért, hogy az ilyen információs bevételeket a terhesség megszakítása formájában folytassák. , vagy abortusz, ez Valamiért inkább kerülik a szót. Amikor abortuszról beszélünk, hogy az anyát rávegyék a gyilkosságra, az orvosok gyakran alaktalan „magzat” szónak nevezik a gyermeket. Eljutott odáig, hogy köznyelvi beszéd a gyilkosságot „megtisztításnak” nevezik, valószínűleg azért, hogy pszichológiailag elhatárolódjanak ettől a nagy bűntől.

Első trimeszter

Az első trimeszterben azoknál az anyáknál, akiknél kombinált szűrést ajánlottak fel a magzat Down-szindróma tüneteire, vérvizsgálaton vesznek részt – mérik a krónikus gonatropin, protein A szintjét, és ultrahanggal mérik egy speciális paraméter vastagságát - a gyermek nyaki áttetszőség. Kétség esetén (gyakran vannak hibák a tesztekben) a genetikus ezt javasolja különféle tesztek, amelyek durva mechanikai beavatkozással járnak a női szervezetben, és ez veszélyes az anya és a baba egészségére.

HCG szint mérés

A vért vénából veszik, amelyben meghatározzák a terhességi hormon humán krónikus gonadotropin (hCG) béta-alegységének szintjét. Feltételezhető, hogy a krónikus gonadotropin emelkedett szintjével a gyermekek kromoszóma-rendellenességei lehetségesek. De a Down-szindróma nagyon erősen kapcsolódik ehhez a mutatóhoz, bár a hormon megnövekedett tartalmának más okai is lehetségesek:

• a terhességi kor helytelenül van beállítva, és ennek megfelelően a hormon normál koncentrációja helytelenül van kiszámítva;
• terhességi szövődmények gestosis, azaz késői toxikózis formájában (minden nőnél előfordulhat ilyen szövődmény, és nem tény, hogy kárt okoz);
• az anya cukorbetegségben szenved;
• a méhen belüli fejlődés különböző anomáliái, amelyek között előfordulhat Down-szindróma (vagy lehet, hogy nem, ne feledje);
• patológia a gyermekben (ez az egyik lehetséges jel, bár a gyermek valójában egészséges);
• recepció különféle gyógyszerek, beleértve a gesztagéneket is szintetikus eredetű, valamint a hCG gyógyszereket a terhesség fenntartására használják, ha vetélés veszélye áll fenn;
• érettség után (az első trimeszterben ez aligha releváns).

Ezt az elemzést többször elvégzik, mivel az elemzési hibák lehetségesek, beleértve a vérmintavételt is. Az eredmények ellenére nincs szükség közvetlen összekapcsolásra megnövekedett szint HCG Down-szindrómával, ez a módszer nem pontosan diagnosztizálja a betegséget, de jelzi lehetséges jellemzői gyermek fejlődése és terhessége.

Protein A szint

A PAPP-A (plazmafehérje A) szintjét a vérben határozzák meg, ha ennek a fehérjének a tartalma alacsony, az orvosok lehetséges Down-szindrómáról beszélnek. Ennek az anyagnak a szintje azonban számos okból alacsony lehet, beleértve a lehetséges elemzési hibákat is. De azok az anyák, akiknél alacsony plazmaprotein-A-t diagnosztizáltak, napközben elkezdenek orvoshoz járni, este pedig sírhatnak, aggódva a gyermek miatt, ami súlyos stresszhez és negatív következményekhez vezethet két köldökzsinór által összekapcsolt ember számára.

Az anyát ultrahangra küldik, genetikushoz és más szakemberekhez, akik azt javasolhatják, hogy az anya magzatvíz vizsgálatot végezzen – a magzatvíz gyűjtését genetikai elemzés céljából egy hason át szúrt hosszú tű segítségével. Ez az eljárás nagyon veszélyes, károsíthatja a babát és vetélést okozhat. A fő probléma az alacsony szint A PAPP-A sok olyan anyában megtalálható, akiknek a babája teljesen egészségesen születik. De előfordulhat, hogy egy ilyen elemzés nem független, hanem csak felkészíti az anyát a második szűrésre, amelyet a második trimeszterben végeznek el - ha az első szűrés nem lett volna negatív eredménye, előfordulhat, hogy az anya nem végezte volna el a második szűrést. Így negatív eredmény Az elemzés nem feltétlenül megbízható, de az orvosok további kutatások alapjának tekintik - ez pedig további gondokat, anyagi költségeket, valamint az anya és a gyermek egészségének veszélyét jelenti.

Ez a prenatális gyógyszeripar – egy orvos negatív tesztet ad, aztán sok más szakembert alkalmaznak, bár mindez elkerülhető lett volna, ha egyáltalán nem végeznek szűrést. Sőt, még vérvétel után is gyakran javasolják a gyomor tűvel történő átszúrását további kutatás céljából, és ez már az anya és a gyermek egészségét és életét veszélyezteti. Lehetséges, hogy a plazmaprotein A szintje valóban alacsony a 21-es triszómiával, de ez a genetikai betegség általában ritka, és rossz tesztek fordulhatnak elő különféle körülmények között, amelyek nem kapcsolódnak örökletes betegséghez. De az ilyen elemzések a nő hisztérikus állapotához vezetnek, amelyben a szülők ebben a szakaszban készek jelentős összegtől elválni a kutatás folytatásához, bár ezek a vizsgálatok általában haszontalanok.

Gallér vastagság

Az első trimeszterben meghatározzák a gyermek nyakörvének vastagságát. A mérések a baba bőrének belső felülete és a közötti távolságra vonatkoznak lágy szövetek, amellyel a gerincet borítják nyaki gerinc. Ennek a paraméternek a normától való eltérése akkor fordul elő, ha egy gyermek Down-szindrómás, de a mérések alapján lehetséges „kockázati csoportról” beszélnek, és nem. pontos diagnózis. Több lehetséges okok eltérések a gallér tér méretében:

• Turner, Edwards, Pattau szindrómák
• szívhibák, nyirokkeringési problémák, kötőszövetek, csontszerkezetek normál kromoszómakészlettel
• szövődmények, amelyeket az anya szervezete tapasztal a terhesség alatt - vérszegénység, más néven taxoplazmózis, citomegalovírus, parvovírus, bár ez utóbbi vírusok valószínűleg nem befolyásolnak semmit, a vizsgálatokban való jelenlétük elvileg nem jelent semmit
• egészen normális gyerek is lehetnek eltérések a normától, amit szintén figyelembe kell venni a gallértér vastagságának mérésénél.

A mérési hiba nagyon lehetséges, mivel a norma 0,7 és 3 milliméter között van, és az ultrahangnak nagyon hangos zajok, akár korszerű és drága eszközöket is, így ezt a paramétert nagyon nehéz pontosan meghatározni, hiszen ultrahangos vizsgálat során minden nehezen látható, illetve olyan testhelyzetbe is kerülhet a gyermek, amelyben a nyakörv nem határozható meg pontosan - a fej a mellkashoz kell nyomni, vagy oldalra kell fordítani.

Az orvosok látókörébe kerül az a nő, akinek a gyermeke valamilyen rossz paramétert mutat az ultrahang alapján - havonta meg kell ismételnie a diagnózist. A nőt genetikushoz is beutalják, aki elkezdi rábeszélni az anyát, hogy végezzen teljesen káros beavatkozásokat, amelyek károsíthatják a babát, vagy koraszülést okozhatnak - ilyen káros eljárások közé tartozik a magzatvíz levétele, a magzatvíz eltávolítása, a chorion biopszia és a méhlepény. biopszia, amelyben placenta sejteket vesznek elemzésre, kordocentézis - az emberi embrió köldökzsinórjából és bolyhjából származó vér elemzése. Ha az ilyen vizsgálatok a statisztikák szerint háromszázból egy esetben vetéléshez vezetnek, akkor még gyakrabban fordul elő a gyermek károsodása a későbbi terhességi szövődményekkel.

Különösen veszélyes a chorionboholy-mintavétel, amely a méhnyakon keresztül történik. Egy ilyen „kutatással” a gyermek meghalhat. A transzcervikális amnioszkópiával, amelyet a genetikusok is javasolnak, a gyermek és az anya számára is lehetséges szövődmények - a hártya repedése a magzatvíz idő előtti felszakadásával, vérzés mechanikai sérülés nyaki csatorna.

Még ha három paramétert is figyelembe veszünk - hCG szint, protein A, nyaki áttetszőség, a Down-szindróma azonosításának valószínűsége még hivatalos adatok szerint is nagyon alacsony. Valójában azonban sokkal kisebb a valószínűsége annak, hogy ezekkel a módszerekkel meghatározzák a 21-es triszómiát, mivel senki sem vizsgálja az abortált gyermekeket Down-szindróma jelenlétére. A nehéz élethelyzetbe kerülő nő pedig könnyen rá lehet kényszeríteni elhamarkodott cselekedetekre, még olyan súlyos tettekre is, mint egy gyerekgyilkosság. De az első trimeszterben végzett szűrés nem minden, az orvosok sok vizsgálat elvégzését javasolják a második trimeszterben. Sok kismamának át kell esnie minden negatív orvosi kutatáson, ez pedig egy gyógyíthatatlan betegség megállapítása (nincs értelme méhen belüli gyógyíthatatlan betegségről tudni), aminek a valószínűsége 1:1000, de ez megfelelő kezeléssel elkerülhető. információ. Gondoskodni kell a gyermek egészségéről, jó közérzetéről, jövőbeli neveléséről, és nem engedni az anyagilag érdeklődők kitartó javaslatainak.

Második trimeszter

A második szűrésre a második trimeszterben, 16-18 hetesen kerül sor, ez is több eljárásból áll - hCG, a-fetoprotein, szabad ösztriol, inhibin A szint meghatározása, ultrahang, valamint genetikai vizsgálatok - transzabdominális. aspiráció és kordocentézis. Mindezek az eljárások károsak mind a baba, mind a terhes nő számára.

HCG szint

Ismét vért adnak a hCG - krónikus gonadotropin - szintjének ellenőrzésére. Az eredmények, akárcsak az első trimeszterben, nemcsak a kromoszóma-rendellenességektől függnek, hanem sok más okból is. Az orvosok bizonyos eltéréseket alkalmaznak a vérben lévő anyag szintjében, hogy egy terhes nőt további kutatásra utaljanak.

α-fetoprotein szint

Az alfa-fetoprotein (AFP) szintjét a vérben határozzák meg. Ez egy fehérjevegyület, amely a gyermek gyomrában és májában képződik. Ez az anyag befolyásolja a nő immunitását, és segít megvédeni a gyermeket az anya testének elutasításától. Ennek az anyagnak a szintje a terhesség alatt növekszik a vérben, és a szülés előtt eléri a maximumot. Ha az a-fetoprotein szintje a normál alatt van, ez elszigetelt esetekben genetikai kudarc kockázatára utalhat, de egyéb okok is lehetségesek:

• az embriófejlődés patológiája, az úgynevezett hydatidiform anyajegy;
• lehetséges magzati halál;
• lehetséges vetélés;
• hamis terhesség vagy helytelen terhességi kor;
• egyéb okok - nem kell túl sokat foglalkozni a tesztekkel, ez csak az egyik diagnosztikai módszer, a papíron rossz tesztek is lehetnek helyzetfüggőek és nem jeleznek problémát, és nem zárható ki a hiba lehetősége sem.

Sok esetben ennek a fehérjének az alacsony szintje a terhesség helytelen időzítését jelezheti.

A megnövekedett AFP különböző okokat jelezhet:

• Az elemzési hiba nem zárható ki, a vérvétel speciális szabályok szerint történik, amelyeket könnyű megszegni;
• vírusos fertőzés egy gyermekben, amely károsíthatja a máját;
• egy meglehetősen ritka betegséggel - spina bifida - a tesztekben a normától való eltérések a gyermek idegcső fejlődési problémáit is jelezhetik, ami szintén ritka;
• ha két vagy több gyermek fejlődik az anya pocakjában;
• ha gennyes-szeptikus szövődmény alakul ki, ami akkor következik be, ha a hasüreg elülső fala nem gyógyul;
• problémák a gyermek húgyúti rendszerében.

Ennek az elemzésnek az a sajátossága, hogy az a-protein szintje még a normálnál magasabb vagy alacsonyabb lehet egészséges babákés az anyában jelentkező problémák hiányában.

Ingyenes ösztriol

Ingyenes ösztriol tesztet is végeznek a Down-szindróma valószínűségének meghatározására. De, mint más teszteknél, ennek a női nemi hormonnak a hiánya jelezheti különböző folyamatok, az anya szervezetében előforduló, és egyszerűen a terhesség lefolyásának sajátosságait is jelezheti.

Lehetséges problémák a alacsony árak szabad ösztriol a vérszérumban:

• a koraszülés veszélye, az ilyen vizsgálatokat kórházi körülmények között kell elvégezni;
• érés utáni, esetünkben a második trimeszterben ez az ok irreleváns, de ha az időzítés késik, és az utóérés valóban bekövetkezik, akkor gondolni kell a szülés előidézésére, ha a nőt állandó összehúzódások kínozzák;
• fertőző folyamat, amely az anyaméhben lejátszódhat;
• aencephalia gyermekben (az agyféltekék teljes vagy részleges hiánya);
• magzati placenta elégtelenség (olyan tünetegyüttes, amely a méhlepény rendellenességeinek következménye lehet, és különböző szülészeti jellemzők következménye is lehet);
• mellékvese hypoplasia gyermeknél.

Ismét nem kell aggódnia a tesztek miatt – az ösztriol szintje csökkenhet antibiotikum, glükokortikoid szedése vagy májproblémák esetén, még akkor is, ha a baba nagy a pocakban, vagy ikrek vagy hármasikrek születnek. Az elemzést bizonyos táplálkozási feltételek mellett kell elvégezni, és még ha minden követelmény teljesül is, nem tény, hogy az elemzés pontos lesz.

Inhibin A

A második trimeszterben a szűrés magában foglalja az inhibin A szintjének mérését. Ez egy fehérjehormon, amely gyakorlatilag hiányzik férfi test Nőknél szintézise a terhesség alatt a tüszőkben, valamint a gyermek szöveteiben és a méhlepényben történik. A hormon koncentrációja a 10. hétre éri el a maximumát, majd szintje csökken, a 17. hétre eléri a minimumot, majd mennyisége enyhén emelkedik.

Az analízist a vénából veszik speciális körülmények között - nem lehet nehéz ételeket enni, vagy fizikailag túlterhelni magát. Csökkentett szint A hormon a vetélés veszélyére utalhat, ha az első trimeszterben történik, amikor a hormon koncentrációja meglehetősen magas, valamint egy esetleges hydatidiform anyajegyet (az embrió betegsége, amikor a chorionbolyhok folyadékkal vezikulákká degenerálódnak, míg a hám Ez a betegség 1000 születésenként körülbelül egy esetben fordul elő). Az elemzés preeclampsiára való hajlamot is kimutathat - ez késői toxikózis, amely a második trimeszter végén - a harmadik trimeszter elején jelentkezik, ezt a toxikózist magas vérnyomás és ödéma kíséri.

Down-szindrómában, Edwards-szindrómában és más genetikai betegségekben az inhibin A szintje a vérben magasabb a normálisnál. De ennek ellenére, ha a tesztek rosszak, akkor ne aggódjon, mert befolyásolja őket különféle tényezők, amelyek nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez. Az orvosok különféle invazív vizsgálatokat javasolhatnak, amelyek az anya vagy a gyermek testébe való beavatkozással járnak, jobb figyelmen kívül hagyni ezeket az ajánlásokat, mivel helyrehozhatatlan károkat okozhatnak az anya és a gyermek egészségében. És a teszteredményeknek, még ha negatívak is, az anya életének javításának alapjául kell szolgálniuk - jobb táplálkozás, nagyobb kényelem, gyakoribb séták, esetleg kórházba kell menni, ha vetélés veszélye áll fenn. A rossz tesztek jelzést adnak szeretteinek, hogy mutassanak nagyobb aggodalmat a várandós anya iránt, és ne gondoljanak a terhesség megszakítására.

Ultrahang

A második trimeszterben az ultrahangot a tervek szerint végezzük. A gyerek elég kicsi, és a technológia ultrahang diagnosztika, még egy új sem ad teljes képet a gyerek kinézetéről részletesen. És nem csak a „zaj” csökkenti felére a kép tisztaságát. Az a tény, hogy minden embernek számos egyéni jellemzője van, ezért a Down-szindróma diagnosztizálása ezen alapul kinézet egy gyerek, és még egy anyaméhben is, ez alapvetően rossz. Ez a genetikai hiba megállapításának vagy a Down-szindróma szűrése során elvégzett egyéb vizsgálatok eredményeinek ultrahanggal történő megerősítésének módszere alacsony megbízhatóságú, ezért nem szabad túlságosan elragadtatni magát az ultrahangos diagnosztikával.

Az ultrahangra elsősorban úgy kell tekinteni, mint arra a lehetőségre, hogy jobban megismerjük babáját, miközben alig várjuk a születését. Vannak, akik kíváncsiak, hogy a Down-szindróma kimutatható-e ultrahangos módszerés mennyi időbe telhet ez. Milyen érveket adnak egyes orvosok a triszómia ultrahang segítségével történő meghatározására:

1. A gyerek kisebb a normálnál. Hiba lehet a kifejezés, valamint a súly és a testhossz meghatározásakor - ez egy nagyon egyéni jellemző, amely a gyermek táplálkozásától és öröklődésétől függ. A gyermek egészségi állapotának meghatározása méhen belüli mérete alapján az legalább komolytalan. Bébi talán a normálnál kevesebb, több a normánál, és megfelel a normának is. Nem a méretről van szó, hanem a megállapított normáról, átlagos adatokat mutat, korrekciók nélkül egyéni jellemzők. Nagyon nehéz ilyen módon bármilyen betegséget felismerni, nem csak a triszómiát.
2. Az orrcsont lerövidült vagy hiányzik – ez az ultrahangon nem feltűnő részlet. A gyermek csontjai gyengék, különösen a fején. Ez a szervezet felkészítése a szülésre. A csontosodás a születés után aktívan megtörténik. A fejcsontok ezen szerkezeti sajátossága természetesen nem tekinthető jelentősnek a Down-szindróma prenatális diagnózisában.
3. A felső állkapocs kisebb, mint a normál - ez a tulajdonság genetikailag meghatározott lehet hétköznapi gyerek, nem is beszélve arról, hogy a második trimeszterben helytelen a normához viszonyított testméretet meghatározni, mert a 16. héten, a második trimeszter elején a gyermek körülbelül 15 centiméteres és körülbelül 130 grammos.
4. A váll és a csípő megrövidült csontjai - a baba magzati helyzetben van, amelyben megmérik a felső és a csípő csontjainak méretét. alsó végtagok Nehéz, de ezek a tulajdonságok minden ember számára egyéniek.
5. A Down-szindróma diagnosztizálása során meg tudják mérni a húgyhólyag méretét, amely nagyon kicsi, és megszámolják a köldökzsinór közelében lévő artériákat.
6. Kevés vagy nincs víz az anya pocakjában. Az oligohydramnion a terhességek 3 százalékában fordul elő, és számos oka van, a Down-szindróma körülbelül 0,1 százalékában fordul elő. Az elégtelen vízivás veszélyt jelenthet a gyermek egészségére, és nem genetikai betegség jele.
7. A gyermek pulzusa megemelkedhet különböző okok miattés leggyakrabban nem társul triszómiával, ahogy azt a prenatális szűrés hívei állítják.

A genetikusok, akikhez az orvosok minden kétes esetben fordulnak, javasolhatják a chorionboholy-biopszia (transzcervikális chorionbiopszia, chorionanalízis), vagy a méhlepénybolyhos szövet transzabdominális aspirációja elvégzését. Ez egy rendkívül káros eljárás, amely a következő szövődményekkel jár:

1. Véres váladékozás az ezen átesett nők egyharmadánál fordul elő fájdalmas eljárás, ami haszontalan és egyben megalázó is. Minden huszadik nő vérzése hematómává alakulhat, amely hamarosan elmúlik. Az is lehetséges bőséges vérzés, egészségre veszélyes.
2. Lehetséges olyan fertőzést kapni, amely chorioamnionitist, magzatburok- és magzatvízgyulladást okoz. A nők teste és a pocakban lévő baba meglehetősen jól védett a baktériumokkal szemben. De az értelmetlen hasi beavatkozás a membránok megrepedéséhez és a gyermek elvesztéséhez vezethet, még akkor is, ha megtörténik. C-szekció(nagyon rövid az időszak, egy ilyen kicsi gyereknek nehéz túlélni).
3. A chorioamnionitis kialakulása on korai szakaszaiban a terhesség gyakran a membránok felszakadásához és koraszüléshez vezet. A szülés után (császármetszéssel és természetes úton is) a chorioamnionitis endometritissé, azaz a méh belső nyálkahártyájának gyulladásává alakulhat. Még ha a gyermek egészséges és minden rendben is volt, a problémák már csak ilyen vizsgálatokkal kezdődhetnek, és ez a kár elkerülhető lett volna a biopszia elvégzésének elutasításával.
4. A membránok integritásának megsértése.
5. Megnövekedett afetprotein szint a vérben.
6. Gyermekben az alloimmun citopénia kialakulása (a vérsejtek pusztulása) orvosi beavatkozást igényel a chorionboholy biopszia után.
7. Minden harmincadik nőnek vetélése van chorionboholy biopszia után - ez sok, elfelejtenek beszélni róla (gyakran nem akarnak beszélni a gyermekek halálozásának veszélyes statisztikáiról e veszélyes beavatkozás után), javasolják veszélyes invazív beavatkozás egy terhes anya szervezetébe.

Még akkor is, ha a szövődmények előfordulásának valószínűsége minden esetben elenyésző (és gyakran a szövődmények nagyon veszélyesek), a teljes kockázat nagyon erős, gyakran végzetes. Emellett a nő nagy számra vár mellékhatások. Veszély vár arra a nőre is, aki beleegyezik, hogy a szűrés részeként egy másik eljáráson is részt vegyen – a köldökzsinór-erek átszúrásával járó transzabdominális kordocentézis ez az eljárás is komoly károkat okozhat. Azok, akik félvállról veszik az ilyen vizsgálatokat, és „Down tesztnek terhesség alatt”, „Down tesztnek terhesség alatt” nevezik, előfordulhat, hogy nem veszik figyelembe az összes kockázatot, és hibás lépéseket tesznek, amelyek komoly problémákat. Csak azt kell szem előtt tartani, hogy a Down-szindróma csak a gyermek születése után állapítható meg 100%-os biztonsággal.

A nő boldogsága az anyaságban rejlik. Nincsenek különleges vagy nem különleges gyerekek, minden gyerek más, más, mint a többiek, és a legdrágábbak az anyja számára. A gyermeket olyannak kell tekinteni, amilyen – nagyon tehetségesnek vagy genetikai eltérésekkel (a Down-szindrómás emberek is lehetnek nagyon tehetségesek). A baba egy darab anya és apa, ha egy életet tönkretesz, akkor magadat és a társadalmat is. Hiszen a gyerek a leggyengébb teremtmény, aki nem tudja megvédeni magát. Hogyan lehet kegyetlenül megbüntetni azokat a bűnözőket, akik atrocitásokat követnek el olyan emberek ellen, akik képesek kiállni magukért, és közben hallgatnak a gyermekek meggyilkolásáról az anyák méhében, akik annyira védtelenek, hogy még sírni sem tudnak. Adj életet és szeretetet gyermekednek, és ne kételkedj az irántad érzett örök szeretetében. Nincs szükség olyan vizsgálatokra, szűrésekre, elemzésekre, amelyek célja az abortusz, önmagukban veszélyesek, és hosszú évekig negatív következményekkel járhatnak. Ráadásul nagyon kicsi annak a kockázata, hogy Down-szindrómás gyermek születik.

Az autoszómák (nem nemi kromoszómák) számának megsértése által okozott kromoszómális betegségekre utal. (mongolizmus) a genomiális patológia egyik formája, amelyben a kariotípust leggyakrabban 47 kromoszóma képviseli a normál 46 helyett, mivel a 21. pár kromoszómáit a normál kettő helyett három kópia képviseli (triszómia). ).

Az emberi test több millió sejtből áll, amelyek mindegyike jellemzően 46 kromoszómát tartalmaz. A kromoszómák párokba rendeződnek - fele az anyától, fele az apától. A Down-szindrómás embereknek a 21. párban van egy extra kromoszómája, ami 47 kromoszómát eredményez a sejtekben. Ebben az esetben a szülők általában normális genotípussal rendelkeznek.

2008 szeptemberében az Egyesült Államokból, Ausztráliából, Spanyolországból, Svájcból és az Egyesült Királyságból származó tudósok csoportja tisztázta a Down-szindróma kialakulásának mechanizmusát az embrionális időszakban. Mint kiderült, a további kromoszóma károsítja a REST gént, ami viszont provokálja egész sor a szervezet fejlődését az embrionális őssejtek szintjén szabályozó gének változásai. Ezeknek a változásoknak a kiváltó mechanizmusa (triggere) a 21-es kromoszómán található DYRK1A gén. Ráadásul a genomnak ugyanaz a régiója felelős az Alzheimer-kór kialakulásáért is – vélik a tudósok.

A Down-szindrómát 21-es triszómiának vagy 21-es triszómiának nevezik.

Az elektronmikroszkópos felvétel ezt a genetikai hibát mutatja.

Így ennek a szindrómának három formája van: Az esetek hozzávetőleg 95%-ában a betegség nem örökletes változata fordul elő - a 21. kromoszóma egyszerű teljes triszómiája, amelyet a kromoszóma nem-diszjunkciója okoz a meiózis során. A betegek körülbelül 1%-a tapasztal mozaikságot (nem minden sejt tartalmaz extra kromoszómát). Más esetekben a szindrómát a 21-es kromoszóma szórványos vagy öröklött transzlokációja okozza. Az ilyen transzlokációk jellemzően a 21-es kromoszóma centromerének és egy másik akrocentrikus kromoszómának a fúziójából származnak. A betegek fenotípusát a 21q22 triszómia határozza meg. A normál kariotípusú szülőknél a Down-szindrómás gyermek születésének ismételt kockázata körülbelül 1% normál triszómiával a gyermekben.

• a betegség nem örökletes változata - 95%
• a 21-es kromoszóma transzlokációja más kromoszómákba (általában a 15-ös, ritkábban a 14-es, még ritkábban a 21-es, 22-es és Y kromoszómán) - az esetek 4% -a,
• a szindróma mozaikváltozata - 1%.

VIDEÓ: Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát a terhesség alatt

Honnan származik az extra kromoszóma?

A Down-szindróma nevét John Down angol orvosról kapta, aki először írta le 1866-ban. A veleszületett szindróma eredete és a kromoszómák számában bekövetkezett változások közötti összefüggést Jerome Lejeune francia genetikus csak 1959-ben azonosította.

A Down-szindróma nem ritka patológia - átlagosan 700 születésből egy eset fordul elő. Ez az arány megegyezik különböző országok, éghajlati övezetek, társadalmi rétegek. Nem függ a szülők életmódjától, bőrszínétől, nemzetiségétől. Senki nem hibás egy extra kromoszóma megjelenéséért. Az extra kromoszóma vagy genetikai baleset eredményeként jelenik meg a petesejt vagy spermium képződése során, vagy a megtermékenyítést követő első sejtosztódás során (vagyis amikor a petesejt és a spermium egyesül).

A Down-szindrómás gyermekek születésének valószínűsége az anya életkorával (35 év után) és kisebb mértékben az apa életkorával nő. A 21. kromoszóma nem diszjunkciójának gyakorisága a spermatogenezisben, akárcsak az oogenezisben, az életkorral növekszik.

25 év alatti nőknél a beteg gyermek születésének valószínűsége 1/1400, 30 éves korig - 1/1000, 35 évesen a kockázat 1/350-re, 42 évesen - 1/ 60 évesen, 49 évesen pedig 1000/1/12-ig.

Jelenleg a prenatális diagnózis miatt a Down-szindrómás gyermekek születési gyakorisága 1:1100-ra csökkent.

A fiúk és lányok aránya a Down-szindrómás újszülöttek között 1:1.

Mivel azonban a fiatal nők általában sokkal több gyermeket szülnek, a Down-szindrómás betegek többsége (80%) valójában 30 év alatti fiatal nőktől születik.

És mivel a legtöbb beteg fiatal anyától születik, nagyon fontos megérteni, hogy az anya életkorán kívül milyen tényezők befolyásolják a beteg gyermek születésének valószínűségét. Az orvosok gyakran azt tanácsolják a 35 év feletti kismamáknak, hogy folyamodjanak magzatvíz vizsgálathoz, i.e. a sejtek kromoszóma-összetételének elemzéséhez szükséges magzatvíz minta vételének eljárása. Ez lehetővé teszi a beteg gyermek születését veszélyeztető terhesség megszakítását.

Down-szindrómás gyermek születésének genetikai valószínűsége

A közelmúltban indiai tudósok felfedezték, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége nagymértékben függ az anyai nagymama életkorától: minél idősebb volt, amikor megszülte a lányát, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy unokákat fog megfertőzni. Ez a tényező jelentősebb lehet, mint a másik három korábban ismert (anya életkora, apa életkora és a házasság rokonsági foka). Malini S. S., Ramachandra N. B. Az anyai nagymamák előrehaladott életkorának hatása a Down-szindrómára // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

szó" szindróma ” jellemzők vagy jellemző tulajdonságok összességét jelenti.

1866-ban első cikkében J. Langdon Down leírt néhányat jellemvonások Down-szindrómás emberek. Különösképpen felhívta a figyelmet az olyan sajátos arcvonásokra, mint: lapos profil, keskeny, szélesen elhelyezkedő ferde szemek.

A Down-szindrómát általában a következők kísérik: külső jelek:

1. „lapos arc” – 90%
2. Mongoloid szemforma - 80%
3. brachycephaly (a koponya kóros megrövidülése) - 81%
4. lapos hátul - 78%
5. lapos orrnyereg - 52%
6. rövid orr - 40%
7. bőrredő a nyakon újszülötteknél - 81%
8. rövid széles nyak - 45%
9. A fülcimpák gyengén fejlettek és gyökeresnek tűnnek.
10. epicanthus (függőleges bőrredő, amely a mediális canthust fedi) - 80%
11. ízületi hipermobilitás - 80%
12. izom hipotónia - 80%
13. szürkehályog 8 éves kor felett - 66%
14. strabismus = strabismus - 29%
15. pigmentfoltok az írisz szélén = Brushfield foltok - 19%
16. nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpad speciális szerkezete miatt) - 65%
17. íves („gótikus”) szájpadlás – 58%
18. barázdált nyelv - 50%
19. fogászati ​​anomáliák - 65%
20. rövid végtagok - 70%
21. brachymesophalangia (az összes ujj megrövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt) - 70%
22. az 5. ujj klinodaktiliája (görbe kisujj) - 60%
23. keresztirányú tenyérredő (majomredőnek is nevezik) - 45%
24. CHD (veleszületett szívbetegség) - 40%
25. mellkasi deformitás, csapos vagy tölcsér alakú, - 27%
26. episzindróma - 8%
27. Emésztőrendszeri rendellenességek - 10-18%
28. a duodenum szűkülete vagy atresia - 8%
29. veleszületett leukémia - 8%.

A Down-szindrómás betegek alacsony, rekedtes hangon, mentális retardáció(tipikus IQ 30 és 50 között van).

A veleszületett szívhibák jellegzetes vonásait Down-szindróma. A betegek 40% -ában fordulnak elő. Leggyakrabban ezek a következők: atrioventricularis kommunikáció és kamrai septum defektusok.

A Down-szindrómát egy keresztirányú tenyérredő jellemzi (más néven „majomredő”).

A Down-szindrómás férfiak többsége terméketlen, és a Down-szindrómás nők 50%-ának lehet gyermeke. A Down-szindrómás anyák gyermekeinek 35-50%-a Down-szindrómával vagy más fogyatékossággal születik. Érdekes módon a Down-szindrómás betegeknél kevésbé valószínű rákos daganatok. Úgy tűnik, a 21-es kromoszóma tartalmaz egy „tumorszuppresszor” gént, és a gén harmadik példányának jelenléte további védelmet nyújt a rák ellen.

Megállapítást nyert, hogy ha az egypetéjű ikrek egyike Down-szindrómában szenved, akkor a másik elkerülhetetlenül beteg, és az ikreknél, mint általában a testvérek között, lényegesen kisebb az ilyen egybeesés valószínűsége. Ezt a tényt további bizonyítékok a betegség kromoszómális eredete mellett. A Down-szindróma azonban nem jöhet szóba örökletes betegség, hiszen vele nem kerül átadásra a hibás gén nemzedékről nemzedékre, a zavar pedig a szaporodási folyamat szintjén jelentkezik.

Pontos diagnózis

Lehetőség van a Down-szindróma pontos diagnosztizálására az alapján vérvizsgálat kariotípusra .
(Az elemzés megmutatja az egyes házastársak kromoszómakészletét; szükséges a kromoszómabetegségek azonosítása. Például kóros emberi kariotípus Down-szindrómára, Triszómia a 21. kromoszómán: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

Kizárólag külső jelek alapján lehetetlen diagnózist felállítani.

Genetikai rendellenességek vizsgálata születendő gyermekben

BAN BEN utóbbi évek, köszönhetően a nagy felbontású ultrahangos berendezések megjelenésének, sikerült elérni nagy siker a magzati fejlődési rendellenességek vizualizálásában. 3D felületi mód alkalmazása ultrahang szkennelés tanuláshoz normál anatómia magzat a második és harmadik trimeszterben lehetővé teszi a Down-szindrómás magzat kimutatását az intrauterin fejlődés korai szakaszában.

Különféle képek a magzat arcáról
patológiához:
a) - Down-szindróma
b) - mikrognathia
c) - Apert szindróma.

Még 2009-ben egy londoni klinika kutatói mesterséges megtermékenyítés A Bridge Fertility Center szinte minden ismert tesztre kifejlesztett egy tesztet genetikai betegségek(15 ezer betegség azonosítására képes). Az ára 2400 dollár.

Egy ilyen univerzális teszt segítségével a szülők meghatározhatják egy adott genetikai rendellenesség valószínűségét születendő babájukban. Segít a vizsgálati eredmények sokkal gyorsabb és pontosabb megszerzésében, mint a meglévő tesztek. Ráadásul ma már csak a genetikai betegségek 2%-a azonosítható a jelenlegi módszerekkel.

Két nappal a megtermékenyítés után és a beültetés előtt meg kell vizsgálni az embriót örökletes betegségekre.

A prenatális magzatvizsgálati technológia széles körben elterjedt alkalmazása ellenére egyre több Down-szindrómás baba születik az Egyesült Királyságban. Például 2006-ban 749 ilyen baba született az országban, 1989-ben pedig 717 gyermek. 2000 óta a Down-szindrómás újszülöttek száma 15%-kal nőtt – írja a BBC News.

A brit Down-szindrómás szövetség 1000 szülőt vizsgált meg, hogy miért nem szakították meg a terhességüket, miután megkapták a pozitív teszteredményeket 30%-uk úgy gondolja, hogy a Down-szindrómás emberek élete javult.

A fejlett országokban a Down-szindrómás emberek speciális és középiskolák majd elhelyezkedni vagy továbbtanulni. Vannak speciális babák is, amelyek jellegzetes külső tulajdonságokkal rendelkeznek a gyermekek számára.

Baby Down

Egy baba, ami férfi és női változat, nem csinál semmi különöset, az egyetlen különbség a többi babától az arca, ami egy Down-szindrómás gyermek arcához hasonlít, enyhén nyitott szájjal és enyhén kilógó nyelvvel. A játék célja, hogy a gyerekek vigyázzanak rá, és megtanulják, mire van szüksége egy Down-szindrómás babának, minden babához tartozik egy magyarázó brosúra, amely elmondja, mit lehet tenni a babával képességeinek fejlesztése érdekében.

Hazánkban még mindig rengeteg tévhit és előítélet övezi a Down-szindrómás emberek életét. Mélyen mentálisan retardáltnak és taníthatatlannak tartják őket, ezért a szülők leggyakrabban elhagyják az ilyen gyermekeket a szülészeti kórházakban.

Sokan azt gondolják, hogy a Down-szindrómás emberek nem képesek megtapasztalni az igazi szeretetet, agresszívek vagy (egy másik változat szerint) mindig mindennel elégedettek. Mindenesetre nem tekintik őket magánszemélynek.
Eközben a világ minden fejlett országában 20-30 évvel ezelőtt megcáfolták ezeket a sztereotípiákat.