लार्सन सिंड्रोम के साथ कौन से लक्षण देखे जाते हैं और क्या यह बीमारी ठीक हो सकती है? लार्सन सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार लार्सन सिंड्रोम। महामारी विज्ञान

ओस्टियोचोन्ड्रोसिस की उपस्थिति के लिए न केवल रीढ़ की हड्डी अतिसंवेदनशील होती है। सिंधिंग-लार्सन-जोहानसन रोग ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी का एक रूप है और इसमें प्रकट होता है दुर्लभ मामलों मेंमें उल्लंघन के कारण जेनेटिक कोडव्यक्ति। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ शरीर और चेहरे के विभिन्न हिस्सों में हड्डी और संयुक्त ऊतकों के अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक विकार हैं।

रोग की महामारी विज्ञान

बाहर लाया गया और आधिकारिक तौर पर वर्णित किया गया चिकित्सा साहित्ययह सिंड्रोम 1950 में प्रोफेसर लार्सन और उनके सहायकों द्वारा किया गया था। इस बीमारी का नाम उनके सम्मान में रखा गया था। प्रत्येक में विकृति विज्ञान के लक्षण और संकेत आश्चर्यजनक रूप से भिन्न होते हैं विशेष मामला, करीबी रिश्तेदारों के बीच भी। औसतन, 100 हजार में से एक व्यक्ति प्रभावित होता है; घटना की सटीक आवृत्ति निर्धारित करना मुश्किल है। आंकड़ों के मुताबिक, लार्सन सिंड्रोम महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से दिखाई देता है।

रोग के कारण और पाठ्यक्रम

रोग की दुर्लभता के कारण, डॉक्टरों के पास कारणों और अभिव्यक्तियों की सावधानीपूर्वक जांच करने का अवसर नहीं है। आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण यह है कि यह एक आनुवंशिक विकार है, जिसके कुछ मामले यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। अक्सर, लार्सन रोग माता-पिता से बच्चे में वंशानुगत रूप से फैलता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऐसा है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति भी भ्रूण में विकृति पैदा कर सकती है। लेकिन गर्भधारण की संख्या और अजन्मे बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना, जीन के पारित होने की संभावना 50% है। ऐसा होता है कि लार्सन सिंड्रोम वाले लोगों में शरीर की सभी कोशिकाएं प्रभावित नहीं होती हैं। इस घटना को मोज़ेकिज़्म कहा जाता है, जिसमें कोशिकाओं का एक हिस्सा स्वस्थ होता है, और दूसरा आनुवंशिक रूप से संशोधित होता है। इस रूप में रोग आसान होता है और शरीर पर कम जटिलताएँ पैदा करता है।

क्या लक्षण हैं?

लार्सन रोग की विशेषता कूल्हे, कोहनी और घुटने के जोड़ों में कई द्विपक्षीय अव्यवस्थाएं और विस्थापन हैं। यदि शुरुआत में कोई अव्यवस्था नहीं होती है, तो आर्टिकुलर ऊतक कमजोर होते हैं और उनके दिखने का खतरा होता है। पटेला का अत्यधिक अस्थिभंग हो जाता है, जिसमें घुटने सूज जाते हैं, दर्द होता है और समय-समय पर सूजन हो जाती है। रीढ़ की हड्डी भी कमजोर हो जाती है: किफोसिस, स्कोलियोसिस या लॉर्डोसिस प्रकट होता है। इसके अलावा, लार्सन ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी के कारण 90% मामलों में कद छोटा हो जाता है। चेहरे के कुछ हिस्सों में निम्नलिखित परिवर्तन होते हैं:

• भंग तालु;
• कटा होंठ;
• मिडफेस प्लेन;
• नाक का उदास पुल;
• ऊंचा, उभरा हुआ माथा;
• आँखों के बीच असामान्य रूप से अधिक दूरी।

लार्सन रोग के मरीजों को हाइपोप्लेसिया और श्वासनली के नरम होने का अनुभव होता है, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है और वायुमार्ग बंद हो जाता है।

उंगलियां विकृत हो जाती हैं और आकार में एक सिलेंडर जैसी होती हैं, नाखून का आधार छोटा हो जाता है। फालेंज कमजोर होते हैं और अव्यवस्था के प्रति संवेदनशील होते हैं। कलाइयों और टखनों में अतिरिक्त हड्डियाँ बन जाती हैं, जो आपस में जुड़ जाने पर चलना-फिरना मुश्किल कर देती हैं। में चल रहे प्रपत्ररोगियों में लार्सन रोग प्रकट होता है मानसिक मंदता, सीखने और विकास को धीमा करना, विसंगतियाँ श्वसन तंत्रऔर दिल.

निदान कैसे करें?

पूर्ण होने पर ही रोग का निर्धारण संभव है नैदानिक ​​परीक्षण, चिकित्सा इतिहास और एक्स-रे डेटा का सावधानीपूर्वक विश्लेषण। एक्स-रे में पिंडली की हड्डी का आगे की ओर विस्थापन, कलाई और कशेरुकाओं की हड्डियों में परिवर्तन दिखाई देता है। इसके अलावा, पैथोलॉजी के साथ शरीर के अन्य हिस्सों में कंकाल के ऊतकों में होने वाले परिवर्तनों का पता लगाया जाता है। गर्भ में निदान केवल अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जा सकता है। लार्सन रोग की उपस्थिति की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। यदि माँ बच्चे को अपने पास रखने का निर्णय लेती है, तो जन्म केवल सिजेरियन सेक्शन द्वारा किया जाता है, ताकि दौरान चोट न लगे। प्राकृतिक प्रक्रियामाँ के श्रोणि से भ्रूण का गुजरना।

समानार्थी शब्द:कई जन्मजात अव्यवस्थाएं, असामान्य चेहरा और कंकाल संबंधी असामान्यताएं। इस सिंड्रोम की पहचान 1950 में एल. लार्सन एट अल द्वारा एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में की गई थी।

न्यूनतम नैदानिक ​​संकेत:उदास नासिका पुल और उभरे हुए माथे के साथ सपाट चेहरा, कई अव्यवस्थाएं, विशेष रूप से बड़े जोड़ों की, बेलनाकार उंगलियां।

नैदानिक ​​विशेषताएँ

इस सिंड्रोम की विशेषता घुटने, कूल्हे, कंधे में अव्यवस्था है। कोहनी के जोड़(आमतौर पर द्विपक्षीय)। क्लबफुट (वेरस या वाल्गस) अक्सर नोट किया जाता है। उंगलियां बेलनाकार होती हैं, नाखून छोटे होते हैं, पहली उंगलियां चौड़ी होती हैं, कैम्पटोडैक्टली नोट किया जाता है। मरीजों के पास है विशिष्ट चेहरा: उभरा हुआ माथा, उदास नाक पुल, हाइपरटेलोरिज्म, कुछ मामलों में कटा हुआ तालु होता है।

पर एक्स-रे परीक्षापता चला, पूर्वकाल विस्थापन टिबिअफीमर के संबंध में, कार्पस और मेटाटार्सस की हड्डियों की विसंगतियाँ (हड्डियाँ छोटी हो जाती हैं, उनके अस्थिभंग में देरी होती है), ग्रीवा कशेरुकाओं के शरीर का चपटा होना, उनके मेहराब का बंद न होना, किफोसिस। सबसे अधिक विसंगतियाँ यह सिंड्रोमनाक, ह्यूमरल, मेटाकार्पल, फाइबुला और मेटाटार्सल हड्डियों के हाइपोप्लेसिया से जुड़ा हुआ है।

एपिग्लॉटिस, एरीटेनॉयड कार्टिलेज और श्वासनली की अपर्याप्त कठोरता के कारण श्वसन विफलता से जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु के मामलों का वर्णन किया गया है। फैलाया आंतरिक अंगविशिष्ट नहीं हैं, इस सिंड्रोम में हृदय दोष, हाइड्रोसिफ़लस और हाइड्रोनफ्रोसिस के केवल पृथक अवलोकन ही ज्ञात हैं। जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है.

लिंग अनुपात- M1 :Zh1

वंशानुक्रम प्रकार- ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट।

क्रमानुसार रोग का निदान:आर्थ्रोग्रिपोसिस.

« वंशानुगत सिंड्रोमऔर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श",
एस.आई. कोज़लोव, ई.एस. इमानोवा

लार्सन एट अल (1950) ने मल्टीपल बच्चों में एक विशिष्ट सिंड्रोम के 6 मामलों का वर्णन किया जन्मजात अव्यवस्थाएँ विभिन्न जोड़, खोपड़ी के चेहरे के भाग में विशिष्ट परिवर्तनों के साथ, एक सपाट चेहरे के साथ, एक उभरे हुए माथे के साथ, नाक का निचला भाग और चौड़ी-चौड़ी आँखें। कोहनी और घुटने के जोड़ों में अव्यवस्था या उभार हो सकता है। एक्विनो-वाल्गस या एक्विनो-वेरस के रूप में पैर की विकृति इस सिंड्रोम की विशेषता है। प्रभावित बच्चों में रीढ़ की हड्डी का असामान्य विभाजन, बेलनाकार उंगलियां, हाथ की हड्डियों में ओसिफिकेशन नाभिक की देर से उपस्थिति और असामान्य तालु भी देखे जाते हैं। दो अस्थिभंग नाभिक होते हैं एड़ी की हड्डी, जो बड़े होने पर एक-दूसरे में विलीन हो जाते हैं, जैसा कि उन्हीं लेखकों ने संकेत दिया है। लार्सन सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के कारण होता है।

लार्सन सिंड्रोम का उपचार

उपचार में जोड़ों की अव्यवस्था या उदात्तता और पैर की विकृति को आर्थोपेडिक उन्मूलन शामिल है। सबसे पहले घुटनों के जोड़ों की विकृति दूर होती है, फिर कूल्हे के जोड़ों की।

घुटनों में उभार और अव्यवस्था को क्रमिक लचीलेपन के साथ चरणबद्ध कटौती के माध्यम से ठीक किया जाता है, लेकिन कभी-कभी रोगियों को ऑपरेशन करना पड़ता है। जांघ की चौड़ी, मध्य और चौड़ी पार्श्व मांसपेशियों (वैस्टस मेडियालिस एट लेटरलिस) और प्रावरणी लता (फासिशिया लता) में रेशेदार डोरियां घुटने की सिकुड़न और विकृति का कारण बनती हैं। एक विशिष्ट लक्षण क्रोनिक घुटने की अस्थिरता है।

अव्यवस्था या उदात्तीकरण जांध की हड्डीभी खत्म करें रूढ़िवादी तरीके से, और कभी-कभी तुरंत। सिर का उदात्त होना RADIUSइलाज करना मुश्किल रूढ़िवादी विधिऔर इसलिए उच्छेदन अधिक बार किया जाता है - सिर को हटाना।

लार्सन सिंड्रोम में पैर की विकृति का इलाज रूढ़िवादी तरीके से किया जाता है। प्लास्टर बूट के अनुप्रयोग के साथ सुधारात्मक कमी, लेकिन कभी-कभी अतिरिक्त सुधार तुरंत करना पड़ता है। अधिकांश बच्चों को आर्थोपेडिक जूतों की आवश्यकता होती है, कभी-कभी कृत्रिम जूतों की भी।

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दुर्लभ आनुवंशिक विकृति विज्ञान, जो फिलामिन बी जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, लार्सन सिंड्रोम कहलाता है। इस बीमारी के परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति में बड़े जोड़ों की विकृति विकसित हो जाती है, रीढ़ की हड्डी में असामान्य वक्रता आ जाती है और श्वसन क्रिया ख़राब हो जाती है। इस बीमारी को लाइलाज की श्रेणी में रखा गया है, इसलिए इसे अंजाम दिया जाता है रोगसूचक उपचार. डॉक्टर उपचार प्रक्रिया में शामिल हैं विभिन्न उद्योगदवा: आर्थोपेडिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, क्रैनियोफेशियल सर्जन। ICD के अनुसार, इस बीमारी का कोड M89 है और इसकी व्याख्या "अन्य हड्डी रोगों" के रूप में की जाती है।

लार्सन रोग

के कारण सिंड्रोम विकसित होता है जीन उत्परिवर्तन, विभिन्न प्रकार के घावों की विशेषता हड्डी की संरचनाएँऔर सिस्टम. अक्सर क्षति में बड़े जोड़ (कोहनी, घुटने, टखने), चेहरे की हड्डियाँ शामिल होती हैं और अंगों के कार्यों में समस्याएँ देखी जाती हैं। अलावा, पैथोलॉजिकल प्रक्रियारीढ़ की हड्डी के स्तंभ को प्रभावित कर सकता है, जो स्कोलियोसिस, वक्रता द्वारा प्रकट होता है ग्रीवा रीढ़(किफोसिस)। उत्तरार्द्ध कठिनाई की ओर ले जाता है श्वसन क्रिया. रोग के द्वितीयक लक्षण छोटे कद, क्लब फीट और कलाई या टखनों में अतिरिक्त हड्डियों की उपस्थिति हैं।

परिवर्तित जीन तीसरे गुणसूत्र पर स्थित होता है और निर्माण में शामिल प्रोटीन (फेनामाइन बी) के लिए जिम्मेदार होता है कंकाल प्रणालीसेलुलर स्तर पर भ्रूण।

कारण

यह रोग जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन के कारण विकसित होता है, इसलिए इसके प्रकट होने का मुख्य कारण है वंशानुगत कारक. रिश्तेदारों और एक ही परिवार के सदस्यों के बीच लक्षण भिन्न हो सकते हैं। कुछ के जोड़ों को अधिक नुकसान होता है, तो कुछ के चेहरे की हड्डियों को। क्लासिक आकारयह रोग ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के कारण होता है। अर्थात्, रोग की शुरुआत के लिए केवल एक असामान्य जीन की आवश्यकता होती है। "गलत" जीन बच्चे को माता-पिता से विरासत में मिल सकता है या अज्ञात एटियलजि के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकता है। यदि माता-पिता के पास इस बीमारी का इतिहास है, तो प्रत्येक बाद की गर्भावस्था में 50% तक विकृति प्रसारित होने का खतरा होता है, और बच्चे का लिंग कोई भूमिका नहीं निभाता है।

लार्सन रोग के विकास का एक और कारण है - ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी। यह डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, सबसे अधिक बार में घुटने का जोड़. पटेला क्षतिग्रस्त है, परिवर्तन कार्टिलाजिनस को प्रभावित करते हैं और हड्डी का ऊतक. दर्द और बिगड़ा हुआ लचीलेपन कार्य प्रकट होता है। यह विकृति एथलीटों के लिए असामान्य नहीं है, खासकर यदि गहन प्रशिक्षण कम उम्र में शुरू हुआ हो।

लक्षण

सिंड्रोम वाले रोगियों के लक्षण एक ही परिवार में भी भिन्न हो सकते हैं, क्योंकि कंकाल के विभिन्न खंड प्रभावित होते हैं, और रोग संबंधी परिवर्तनों की अन्य अभिव्यक्तियाँ भी होती हैं:

• तालु दोष;
• क्लब पैर;
• स्कोलियोसिस, किफोसिस;
• छोटा कद;
• जोड़ों में अतिरिक्त हड्डी;
• बड़े जोड़ों की अव्यवस्था;
• असामान्य विकास चेहरे की हड्डियाँ;
• नरम श्वासनली;
• श्वास संबंधी विकार;
• बहरापन.

पैथोलॉजी की सबसे आम अभिव्यक्ति छोटा कद है; सूची में दूसरे स्थान पर चेहरे की हड्डियों का असामान्य विकास है। यदि किसी मरीज में स्पाइनल डिसप्लेसिया के साथ सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो इससे पक्षाघात हो सकता है। नरम श्वासनली वाले रोगियों के नैदानिक ​​​​मामले हैं जिनके जीवन को बार-बार श्वसन पथ के संक्रमण से खतरा होता है। इस विकृति वाले बच्चों का विकास देरी से होता है और सीखना मुश्किल होता है।

देखने में, लार्सन सिंड्रोम वाले रोगी का चेहरा अलग होता है:

• चौड़ा माथा;
• समतल मध्य भागचेहरे के;
• नाक के पुल की वक्रता;
• कक्षा का असामान्य विकास;
• "भेड़िया का मुँह।"

निदान

निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर एक विस्तृत जांच करते हैं, जिसमें शामिल हैं:

• इतिहास लेना;
• एक्स-रे परीक्षा;
• प्रयोगशाला परीक्षण.

तस्वीरें कंकाल के विकास में दोष, उनकी गंभीरता और स्थान को दर्शाती हैं।

टिप्पणी! आणविक आनुवंशिक परीक्षण से किसी रोगी में जीन की उपस्थिति का पता चल सकता है, क्योंकि शरीर में मामूली कोशिका क्षति वाले कई रोगी अपनी बीमारी से अनजान होते हैं।

गर्भवती महिलाओं का अल्ट्रासाउंड निदान पहचान करना संभव बनाता है पैथोलॉजिकल परिवर्तनभ्रूण में. इस मामले में, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव दे सकते हैं, और यदि आप ऐसा नहीं करना चाहते हैं, तो अनुशंसा करें सी-धारा. प्रसव की यह विधि जन्म नहर से गुजरने के दौरान बच्चे के जोड़ों में आघात को कम करती है।

इलाज

उपचारात्मक तरीकों से उबाल आता है लक्षणात्मक इलाज़. मालिश का प्रयोग बहुत बार किया जाता है। यह मांसपेशियों को मजबूत बनाता है जो जोड़ों और पीठ को वांछित स्थिति में सहारा देता है। संकेतों के अनुसार, रीढ़ की हड्डी को सीधा करने के लिए सर्जरी की जाती है। यदि श्वसन क्रिया ख़राब है, तो इंटुबैषेण किया जाता है। तालु, नाक या चेहरे की अन्य हड्डियों में दोषों को ठीक करने के लिए सुधारात्मक सर्जरी की जाती है।

थोड़ा निष्कर्ष

सिंड्रोम का उपचार एक लंबी प्रक्रिया है जो रुकती नहीं है कब का, क्योंकि जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होगा, सुधारात्मक उपचार (अक्सर सर्जरी) की आवश्यकता होगी।

लार्सन सिंड्रोमएक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो विकास से जुड़ा है विस्तृत श्रृंखलाविभिन्न विसंगतियाँ और अभिव्यक्तियाँ। चारित्रिक लक्षणविकारों में बड़े जोड़ों की अव्यवस्था, कंकाल संबंधी विकृतियाँ शामिल हैं, विशिष्ट सुविधाएंचेहरे और अंगों की कार्यक्षमता में समस्या। अतिरिक्त अभिव्यक्तियों में रीढ़ की असामान्य वक्रता, क्लब फीट, छोटा कद और सांस लेने में कठिनाई शामिल हो सकती है। लार्सन सिंड्रोम का क्लासिक रूप एफएलएनबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तन अनायास हो सकता है या यह एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला हो सकता है।

एफएलएनबी-संबंधित विकार बीमारियों का एक समूह है (ऑटोसोमल प्रमुख लार्सन सिंड्रोम सहित) जो फिलामिन बी (एफएलएनबी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। इस समूह में विकारों की विशेषता कंकाल संबंधी असामान्यताएं हैं जो हाथ और पैर की हड्डियों, रीढ़ की हड्डी (कशेरुक) की हड्डियों, अव्यवस्थाओं और चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं में विकसित होती हैं। विशिष्ट लक्षण और अभिव्यक्तियाँ, साथ ही इन विकारों की गंभीरता, एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भी बहुत भिन्न हो सकती है।

लार्सन सिंड्रोम. कारण

लार्सन सिंड्रोम का क्लासिक रूप ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषता है। प्रमुख आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब रोग की उपस्थिति को विकसित करने के लिए असामान्य जीन की केवल एक प्रति आवश्यक होगी। असामान्य जीन माता-पिता दोनों से विरासत में मिला हो सकता है, या यह एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है। अजन्मे बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना, माता-पिता से संतानों में असामान्य जीन पारित होने का जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था में 50 प्रतिशत होता है।

शोधकर्ताओं ने पहले ही स्थापित कर दिया है कि क्लासिक लार्सन सिंड्रोम फिलामिन बी (एफएलएनबी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 3 (3पी14) की छोटी भुजा पर स्थित होता है। प्रत्येक गुणसूत्र में एक छोटी "पी" भुजा और एक लंबी "क्यू" भुजा होती है। इसके अतिरिक्त, शोधकर्ता गुणसूत्र पर विशिष्ट स्थानों को इंगित कर सकते हैं जिन्हें प्रत्येक भुजा के साथ अंधेरे और हल्की धारियों में विभाजित किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, सेक्टर 3पी14 की प्रविष्टि, जिसमें उत्परिवर्तन इस सिंड्रोम के विकास का कारण बनता है, को क्रोमोसोम 3 की छोटी भुजा पर बैंड 14 के रूप में परिभाषित किया गया है। ये क्रमांकित बैंड इस क्षेत्र में स्थित जीन के स्थान को इंगित कर सकते हैं। गुणसूत्र.

एफएलएनबी जीन में फिलामिन बी नामक प्रोटीन बनाने (कोडिंग) के निर्देश होते हैं, जो इसमें भूमिका निभाता है उचित विकासकोशिकाओं का आंतरिक साइटोस्केलेटन। एफएलएनबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण जीन प्रोटीन का उत्पादन करता है, लेकिन यह निष्क्रिय हो जाएगा। फिलामिन बी के सटीक कार्य और इसकी कार्यप्रणाली को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन यह निश्चित रूप से कंकाल प्रणाली और उसके जोड़ों के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

कुछ शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया है कि इस सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में मोज़ेकवाद हो सकता है। में इस मामले में, रोग की गंभीरता दोषपूर्ण जीन वाली कोशिकाओं के प्रतिशत पर निर्भर करेगी, और यह परिदृश्य तब की तुलना में कम गंभीर होता है जब अन्य लोगों की सभी कोशिकाओं में उत्परिवर्तन होता है।

लार्सन सिंड्रोम. महामारी विज्ञान

लार्सन सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान अनुपात में विकसित होता है। ऐसा अनुमान है कि 100,000 लोगों में से 1 में यह सिंड्रोम विकसित होता है। लार्सन सिंड्रोम का निदान करने में कठिनाई के कारण, वास्तविक घटना का निर्धारण करना मुश्किल होगा। लार्सन सिंड्रोम को पहली बार 1950 में डॉ. लोरेन लार्सन द्वारा चिकित्सा साहित्य में एक विशिष्ट विकार के रूप में वर्णित किया गया था।

लार्सन सिंड्रोम. लक्षण एवं अभिव्यक्तियाँ

लार्सन सिंड्रोम के लक्षण और गंभीरता बहुत अलग-अलग होती है, जिसमें एक ही परिवार के व्यक्तियों में भिन्नता भी शामिल है। एक बड़े परिवार में, जिन सदस्यों को लार्सन सिंड्रोम था, उनमें तालु संबंधी असामान्यताएं और कई बड़ी संयुक्त अव्यवस्थाएं थीं, जबकि सिंड्रोम वाले अन्य परिवार के सदस्यों में छोटे कद और नरम विशेषताओं जैसे छोटे डिस्टल फालेंज और कलाई में अतिरिक्त हड्डियों के अलावा कोई बड़ी असामान्यताएं नहीं थीं। और टखना. जहाँ तक छोटे कद की बात है, यह सबसे आम अभिव्यक्ति है, यह 70% मामलों में होता है।

के साथ संयुक्त असामान्यताएं विशेषणिक विशेषताएंव्यक्ति दूसरे नंबर पर हैं बारंबार अभिव्यक्तियाँक्लासिक, ऑटोसोमल डोमिनेंट लार्सन सिंड्रोम से जुड़ा हुआ। लार्सन सिंड्रोम से जुड़े कुछ लक्षण जन्म के समय ही मौजूद होते हैं, जैसे बड़े जोड़ों की अव्यवस्था (80% कूल्हे, 80% घुटने और 65% कोहनी) और कंधे का झुकना। 75% रोगियों में क्लबफुट मौजूद होता है। इसके अलावा, लार्सन सिंड्रोम वाले रोगियों के जोड़ बेहद कमजोर हो सकते हैं, जिससे उनमें अव्यवस्था होने की संभावना अधिक हो जाती है। पंजे छोटे और चौड़े, चौकोर या गोल सिरे वाले हो सकते हैं। कलाई और टखनों में अतिरिक्त हड्डियाँ मौजूद हो सकती हैं, और इनमें से कुछ हड्डियाँ बचपन के दौरान एक साथ जुड़ सकती हैं।

लार्सन सिंड्रोम वाले 84% लोगों में रीढ़ की हड्डी में असामान्यताएं होती हैं, जिनमें रीढ़ की असामान्य पार्श्व वक्रता (स्कोलियोसिस) या गर्दन में रीढ़ की पूर्वकाल/पश्च वक्रता (सरवाइकल किफोसिस) शामिल है। लार्सन सिंड्रोम और स्पाइनल डिसप्लेसिया वाले व्यक्तियों में मस्तिष्क क्षति और पक्षाघात विकसित होने का एक महत्वपूर्ण जोखिम होता है जो तब होने वाली क्षति के अतिरिक्त होता है। कम से कम 15% रोगियों में.

लार्सन सिंड्रोम वाले लोगों के चेहरे और आंखों की विशेषताएं भी विशिष्ट होती हैं। इन विशेषताओं में हाइपरटेलोरिज्म, चौड़ा माथा और उदास नाक पुल शामिल हैं। मध्य भागचेहरा सपाट दिख सकता है. तालु फटा हुआ या अंदर फटा हुआ मुलायम ऊतक 15% व्यक्तियों में भी हो सकता है। बहरापन अक्सर टिनिटस से पहले होता है, और प्रवाहकीय बहरापन मध्य कान के अस्थि-पंजर (21% व्यक्तियों में) की विकृतियों से जुड़ा हो सकता है।

क्लासिक लार्सन सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में श्वासनली उपास्थि में असामान्य नरमी विकसित हो जाती है, जिसे ट्रेकियोमलेशिया के रूप में जाना जाता है।

चिकित्सा साहित्य में जिन लोगों का वर्णन किया गया है, उनमें से कई लोगों को इससे अधिक का अनुभव हुआ है गंभीर रूपलार्सन सिंड्रोम. इन लोगों में सीखने की अक्षमताएं, विकासात्मक देरी, जीवन के लिए खतराश्वसन संबंधी असामान्यताएं और हृदय दोष।

लार्सन सिंड्रोम. निदान

लार्सन सिंड्रोम का निदान गहन नैदानिक ​​​​परीक्षा, अध्ययन पर आधारित है विस्तृत इतिहासरोगी और विशिष्ट नैदानिक ​​​​और रेडियोलॉजिकल डेटा की पहचान के आधार पर। रेडियोग्राफिक जांच से संबंधित कंकाल संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति और गंभीरता का पता चल सकता है। और आणविक आनुवंशिक परीक्षण निश्चित रूप से एफएलएनबी जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है।

अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके लार्सन सिंड्रोम का प्रसवपूर्व निदान संभव है। इसके अलावा, कंकाल संबंधी विकृतियां जैसे कि हाइपरएक्सटेंशन और द्विभाजन प्रगंडिकाचेहरे की कुछ विशेषताएं, जिनमें नाक के पुल में गड्ढा, व्यापक रूप से अलग-अलग आंखें, एक प्रमुख माथा और उंगलियों में असामान्यताएं शामिल हैं, लार्सन सिंड्रोम का संकेत दे सकती हैं, हालांकि अन्य आनुवंशिक विकार भी इन संकेतों को प्रदर्शित कर सकते हैं। यदि संदेह काफी अधिक है, तो एफएलएनबी जीन का अनुक्रमण किया जा सकता है ताकि उत्परिवर्तन की पहचान की जा सके और एक निश्चित निदान किया जा सके। लार्सन सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने से बचने के लिए, डॉक्टर योनि प्रसव के दौरान अंगों और ग्रीवा रीढ़ की हड्डी में चोट को रोकने के लिए सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश कर सकते हैं।

लार्सन सिंड्रोम. इलाज

लार्सन सिंड्रोम का उपचार विशिष्ट लक्षणों और असामान्यताओं को लक्षित करता है, जो प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग तरीके से प्रकट हो सकते हैं। उपचार के लिए विशेषज्ञों की एक टीम के समन्वित प्रयासों की आवश्यकता हो सकती है। बाल रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक सर्जन, क्रैनियोफेशियल विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् बच्चे का मूल्यांकन कर सकते हैं और उसका इलाज शुरू कर सकते हैं।

कंकाल की अव्यवस्था या विकृति को ठीक करने के लिए आर्थोपेडिक सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है। शारीरिक चिकित्साप्रभावित जोड़ों को मजबूत करने के लिए आवश्यक हो सकता है। जोड़ों की असामान्यताओं का उपचार अक्सर दीर्घकालिक होता है। कुछ मामलों में सर्वाइकल स्पाइन का स्थिरीकरण आवश्यक हो सकता है और इसमें स्पाइनल सर्जरी भी शामिल हो सकती है।

ग्रीवा रीढ़ की विकृति के कारण, विशेष ध्यानइंटुबैषेण (सांस लेने वाली नली लगाना) आवश्यक है मुंहया संज्ञाहरण के दौरान नाक गुहाओं में), जो कई ऑपरेशनों के दौरान आवश्यक हो सकता है।

कंकाल संबंधी विकृतियों के इलाज के लिए सर्जरी से पहले और बाद में शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। नाक और तालु के आकार को ठीक करने के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी उपयुक्त है। श्वास संबंधी समस्याओं के लिए सहायक देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

अन्य उपचार तकनीककेवल रोगसूचक और सहायक।