Djeca sa Downovim sindromom: uzroci i znakovi, mogući nivo obrazovanja. Uzroci pojave: zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom. Zašto se takva djeca rađaju?

Downov sindrom je vrsta genetskog poremećaja koji usporava fizički rast, kao i intelektualni razvoj.

Doktor iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovu patologiju 1866. godine. Posebno se interesovao za osobe sa intelektualnim teškoćama. Iako je on prvi istakao neke karakteristične karakteristike ljudi sa ovom anomalijom, tek je 1959. dr. Jerome Lejeune, koji je proučavao hromozome, otkrio uzrok sindroma, dodatni hromozom 21.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?

Sve ćelije ljudskog tela sadrže jezgro, gde genetski materijal pohranjene u genima. Geni nose kodove za sve naše naslijeđene osobine i grupirani su duž štapićastih struktura koje se nazivaju hromozomi. Tipično, u jezgru svake ćelije postoji 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Jedan hromozom iz para se prenosi od oca, a drugi od majke.

Downov sindrom je genetska bolest, u kojoj ljudi imaju 47 hromozoma u svojim ćelijama umjesto 46. Imaju dodatni hromozom 21.

Tipično, kod ovog poremećaja, osoba nasljeđuje dva hromozoma 21 od majke (umjesto jednog) i jedan hromozom 21 od oca, zbog čega svaka ćelija sadrži 3 kopije hromozoma 21, a ne 2 (dakle, ova genetska abnormalnost je također poznata kao trisomija 21). At ovaj poremećaj Dodatna kopija hromozoma 21 dovodi do povećanja ekspresije gena koji se nalaze na njemu. Smatra se da aktivnost ovih dodatnih gena dovodi do mnogih karakteristika koje karakteriziraju Downov sindrom.

Vrste genetskih promjena

Tri genetske varijacije mogu uzrokovati Downov sindrom.

U otprilike 92% slučajeva, Downov sindrom je uzrokovan prisustvom dodatnog hromozoma 21 u svakoj ćeliji.

U takvim slučajevima, dodatni hromozom nastaje tokom razvoja jajne ćelije ili sperme. Stoga, kada se jaje i spermatozoid spoje da formiraju oplođeno jaje, prisutna su tri umjesto dva hromozoma 21. Kako se embrion razvija, dodatni hromozom se ponavlja u svakoj ćeliji.

Robertsonova translokacija i parcijalna trisomija 21

Kod nekih ljudi se dijelovi hromozoma 21 spajaju sa drugim hromozomom (obično hromozomom 14). To se zove Robertsonova translokacija. Osoba ima normalan skup hromozoma, od kojih jedan sadrži dodatne gene iz hromozoma 21. Dijete nasljeđuje dodatni genetski materijal iz hromozoma 21 od svog roditelja Robertsonovom translokacijom i imaće Downizam. Robertsonove translokacije javljaju se u malom procentu slučajeva poremećaja.

Izuzetno je rijetko da su vrlo mali fragmenti hromozoma 21 uključeni u druge hromozome. Ovaj fenomen je poznat kao parcijalna trisomija 21.

Mozaička trisomija 21

Drugi mali procenat slučajeva sindroma je mozaik. At mozaička forma neke ćelije u telu imaju 3 kopije hromozoma 21, a ostale su nepromenjene. Na primjer, osoba može imati ćelije kože sa trisomijom 21, dok su svi ostali tipovi ćelija normalni. Mozaik Daunov sindrom ponekad može proći neotkriven jer osoba sa ovom genetskom varijacijom neće nužno imati sve karakteristične fizičke karakteristike i često ima manje narušen kognitivni razvoj nego neko sa potpunom trizomijom 21. To može dovesti do pogrešne dijagnoze.

Bez obzira na genetsku varijaciju koja uzrokuje sindrom, ljudi s poremećajem imaju dodatni kritični dio hromozoma 21 u nekim ili svim svojim stanicama. Dodatni genetski materijal ometa normalan razvoj, uzrokujući simptome trisomije 21.

Prevalencija Downovog sindroma

Oko 1 od 800 beba se rađa sa trizomijom 21. Svake godine se oko 6.000 beba rodi sa ovim poremećajem.

Ne postoji test koji se može uraditi prije začeća da bi se utvrdilo da li će nerođeno novorođenče imati sindrom. Svaki par može imati bebu sa trizomijom 21, ali rizik se povećava kako trudnica stari. S druge strane, većina djece s hromozomskim abnormalnostima rađaju se mlade žene. Ovo je uslovljeno činjenicom da mlađe žene češće rađaju djecu u odnosu na starije žene.

Sprovedene su velike studije kako bi se proučila vjerovatnoća rođenja djeteta s trizomijom 21 povezana s dobi majke. Primljeni su sljedeći podaci:

• kod 20-godišnje žene, rizik od rođenja djeteta sa anomalijom je 1 na 1500;
• za 30-godišnjaka – 1 od 800;
• kod žene od 35 godina, vjerovatnoća se povećava na 1 od 270;
• u dobi od 40 godina - vjerovatnoća 1 od 100;
• 45-godišnja žena ima šanse 1 prema 50 ili više.

Rizik od začeća djeteta s hromozomskom abnormalnošću je zapravo veći od ovih brojki. Ovo je određeno činjenicom da otprilike 3/4 embrija ili fetusa u razvoju sa genetskim poremećajem nikada neće dostići potpuni razvoj i stoga će biti pobačeni.

Utvrđeno je da su od 1989. do 2008. godine povećani slučajevi otkrivanja trisomije 21 u prenatalnom i postnatalnom periodu, uprkos mala razlika u plodnosti. Ali broj djece rođene s genetskim poremećajem blago je opao zbog poboljšanja i šire upotrebe prenatalnog skrininga. To je dovelo do povećanja učestalosti otkrivanja poremećaja tokom trudnoće i, kao rezultat, njenog prekida. Bez ovog poboljšanog skrininga, budući da žene imaju tendenciju da imaju djecu u starijoj dobi, vjeruje se da bi se broj živih novorođenčadi s genetskom abnormalnošću inače skoro udvostručio.

Ako je žena ranije imala dijete s ovom patologijom, tada se povećava rizik za 1% da će i druga beba patiti od ove hromozomske abnormalnosti.

Kliničke manifestacije

Iako nemaju svi ljudi s ovim poremećajem isto fizičke karakteristike, postoje neke karakteristike koje se obično javljaju kod ovog genetskog poremećaja. Zbog toga pacijenti sa trisomijom 21 imaju sličan izgled.

Tri karakteristike koje se javljaju kod svakog pojedinca s Downovim sindromom:

• epikantozni nabori (dodatna koža unutrašnjeg kapka, što očima daje bademasti oblik);
• Mongoloidni oblik oka;
• brahicefalija (glava s velikim poprečnim promjerom);

Ostale karakteristike koje imaju ljudi s ovim genetskim poremećajem (ali ne svi):

• uključiti svjetlosne mrlje u očima (Brushfieldove mrlje);
• mali, blago ravan nos;
• mala otvorena usta sa izbočenim jezikom;
• nisko postavljene male uši koje se mogu sklopiti;
• abnormalno formirani zubi;
• usko nepce;
• jezik sa dubokim pukotinama;
• kratke ruke i noge;
• nije visok u poređenju sa zdravom decom istog uzrasta;
• mala stopala sa povećanim razmakom između velikog i drugog prsta.

Ništa od navedenog fizičke osobine nije nenormalno samo po sebi, i ne dovode do ozbiljni problemi ili ne izazivaju nikakve patologije. Međutim, ako doktor vidi ove manifestacije zajedno, on ili ona će vjerovatno posumnjati da dijete ima Downov sindrom.

Uobičajene patologije kod Downovog sindroma

Pored karakteristika izgled Postoji povećan rizik od brojnih zdravstvenih problema:

Hipotenzija

Gotovo sva oboljela novorođenčad imaju slabu mišićni tonus(hipotonija), što znači da su njihovi mišići slabi i izgledaju pomalo klonuli. Uz ovu patologiju, dijete će teško naučiti da se kotrlja, sjedi, stoji i govori. Kod novorođenčadi hipotenzija također može uzrokovati probleme s hranjenjem.

Kao rezultat hipotenzije, mnoga djeca imaju odložen razvoj motoričkih sposobnosti i mogu razviti ortopedske probleme. Ne može se izlečiti, ali fizikalnu terapiju može pomoći u poboljšanju mišićnog tonusa.

Oštećenje vida

Problemi s vidom su česti kod ovog sindroma i vjerovatno će se povećati s godinama. Primjeri takvih poremećaja vida su miopija, dalekovidnost, strabizam i nistagmus (nehotični pokreti očiju sa velikom frekvencijom).

Djeci sa trizomijom 21 treba pregledati oči što je prije moguće jer se gore navedeni problemi mogu ispraviti.

Srčane mane

Oko 50 posto beba se rađa sa srčanim abnormalnostima.

Neke od ovih srčanih mana su blage i mogu se ispraviti bez njih medicinska intervencija. Druge srčane abnormalnosti su teže i zahtijevaju operacija ili liječenje lijekovima.

Gubitak sluha

Problemi sa sluhom sa Downovim sindromom nisu neuobičajeni. Otitis srednjeg uha pogađa otprilike 50 do 70 posto djece i jeste zajednički uzrok gubitak sluha. Gluvoća, prisutna pri rođenju, javlja se kod oko 15 posto djece s ovim genetskim poremećajem.

Gastrointestinalni poremećaji

Oko 5 posto bolesne dojenčadi imat će gastrointestinalne probleme, kao što su suženo ili začepljeno crijevo ili začepljenje. analni otvor. Većina ovih patologija može se eliminirati operacijom.

Nedostatak živaca u debelom crijevu (Hirschsprungova bolest) je češći kod osoba sa sindromom nego u općoj populaciji, ali je još uvijek prilično rijedak. Također postoji jaka povezanost između celijakije i trizomije 21, što znači da je češća kod ljudi s ovim poremećajem nego kod zdravih osoba.

Endokrine abnormalnosti

Downov sindrom često razvija hipotireozu (nedovoljna proizvodnja hormona). štitne žlijezde) Može biti urođena ili stečena, kao posljedica Hashimoto tireoiditisa (autoimune bolesti).

Najviše je Hashimotov tireoiditis, koji uzrokuje hipotireozu česte bolestištitne žlijezde kod oboljelih pacijenata. Bolest obično počinje da se razvija sa školskog uzrasta. Rijetko, Hashimotov tireoiditis dovodi do hipertireoze (prekomerne proizvodnje hormona).

Osobe sa sindromom imaju povećan rizik razvoj dijabetes melitus Tip I

Leukemija

Vrlo rijetko, u oko 1 posto slučajeva, pojedinac može razviti leukemiju. Leukemija je vrsta raka koja pogađa krvne ćelije koštana srž. Simptomi leukemije uključuju lake modrice, umor, blijeda boja lica i neobjašnjive groznice. Iako je leukemija veoma ozbiljna bolest, stopa preživljavanja je visoka. Obično se liječi kemoterapijom, zračenjem ili transplantacijom koštane srži.

Intelektualni problemi

Sve osobe sa sindromom imaju određeni stepen mentalnog invaliditeta. Djeca imaju tendenciju da uče sporije i imaju poteškoća sa složenim rasuđivanjem i rasuđivanjem. Nemoguće je predvideti koji nivo mentalna retardacijaće se pojaviti kod onih rođenih s genetskim poremećajem, iako će to postati jasnije s godinama.

Opseg IQ za normalnu inteligenciju je od 70 do 130. Smatra se da osoba ima blagu intelektualnu ometenost kada je njen IQ između 55 i 70. Umjereno mentalno retardirana osoba ima IQ između 40 i 55. Većina pogođenih ljudi ima IQ rezultat od 40 do 55. IQ se kreće od blage do umjerene intelektualne teškoće.

Uprkos svom IQ-u, ljudi sa sindromom mogu učiti i razvijati se tokom svog života. Ovaj potencijal se može maksimizirati kroz ranu intervenciju, kvalitetno obrazovanje, ohrabrenje i visoka očekivanja.

Osobine ponašanja i psihijatrijskog statusa

Generalno, odlikuju ih prirodna spontanost, istinska ljubaznost, vedrina, blagost, strpljivost i tolerancija. Neki pacijenti pokazuju nemir i tvrdoglavost.

Većina pogođene djece nemaju osnovne psihijatrijske poremećaje ili poremećaje ponašanja. Do 38% djece može imati povezane mentalne poremećaje. To uključuje:

• poremećaj pažnje i hiperaktivnost;
• opozicioni prkosni poremećaj;
• poremećaji iz autističnog spektra;
• opsesivno-kompulzivni poremećaj;
• depresija.

Na Downov sindrom se obično sumnja nakon rođenja djeteta na osnovu skupa jedinstvenih karakteristika. Međutim, da bi se potvrdila dijagnoza, radi se analiza kariotipa (proučavanje hromozoma). Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi od djeteta kako bi se pogledali hromozomi u stanicama. Kariotipizacija je važna za određivanje rizika od recidiva. Za translokaciju Downovog sindroma za ispravnu genetsko savjetovanje Potrebna je kariotipizacija roditelja i drugih srodnika.

Postoje testovi koje lekari mogu da urade pre nego što se beba rodi:

Skrining testovi

Testovi skrininga određuju vjerovatnoću da fetus ima Downov sindrom ili druga stanja, ali ne postavljaju definitivnu dijagnozu genetskog poremećaja.

Različite vrste istraživanja uključuju:

• krvne pretrage koje se koriste za mjerenje nivoa proteina i hormona kod trudnice. Nenormalno uvećana ili smanjeni nivoi može ukazivati ​​na genetsku patologiju;
• ultrazvukom se može identifikovati urođene mane srca i drugih strukturne promjene, kao što je višak kože na dnu vrata, što može ukazivati ​​na prisustvo sindroma.

Kombinacija rezultata testova krvi i ultrazvuka koristi se za procjenu vjerovatnoće da fetus ima Downov sindrom.

Ako ovi testovi skrininga pokažu velika vjerovatnoća ili ako postoji veća šansa zbog starosti majke, noviji neinvazivni testovi mogu izvesti vrlo visok (>99%) ili vrlo nizak (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Dijagnostički testovi

Kada skrining testovi pokažu veliku vjerovatnoću da fetus ima genetski poremećaj, provode se dodatni dijagnostički testovi. Oni mogu utvrditi da li fetus ima Downov sindrom sa gotovo 100 posto tačnošću. Međutim, budući da ovi testovi zahtijevaju korištenje igle za uzimanje uzorka iz unutrašnjosti materice, oni nose mali povećan rizik od pobačaja i drugih komplikacija.

Različite vrste dijagnostičkih testova uključuju:

1. Uzorkovanje horionskih resica, u kojem se uzima mali uzorak placente za specifično genetsko testiranje. Uzorkovanje horionskih resica koristi se za otkrivanje bilo kojeg stanja koje je povezano s određenim kromosomskim abnormalnostima. Ovaj test se obično radi tokom prvog trimestra između 10. i 14. nedelje trudnoće.
2. Amniocenteza, prenatalna dijagnostička metoda u kojoj se igla ubacuje u amnionsku vrećicu koja okružuje bebu. Amniocenteza se najčešće koristi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti. Ovaj test se obično radi u drugom tromjesečju nakon 15 sedmica.

Budući da se radi o hromozomskom poremećaju, ne postoji lijek za Downov sindrom. Stoga se liječenje ovog stanja fokusira na kontrolu simptoma, intelektualnih problema i svih zdravstvenih stanja koja se javljaju tijekom života ljudi.

Liječenje može uključivati:

• korištenje lijekova za liječenje uobičajenih poremećaja kao što je hipotireoza;
• operacija za ispravljanje srčane mane ili crijevne blokade;
• izbor naočara i/ili slušnih pomagala, jer su mogući slab vid i gubitak sluha.

Većini djece potrebna je fizikalna terapija za poboljšanje tonusa mišića, jer će prisutna hipotonija inhibirati razvoj motoričkih vještina. A rana intervencija, počevši od ranog djetinjstva, ključna je za pomoć djeci da dostignu svoj puni intelektualni potencijal kako bi mogla biti što je moguće neovisnija kada odrastu.

Operacija

Operacija srčanih mana

Određene urođene mane javljaju se kod djece sa ovim sindromom. Jedan od njih je defekt atrioventrikularnog septuma, kod kojeg rupa u srcu onemogućava normalan protok krvi. Ovaj nedostatak se ispravlja operacijom, odnosno popravkom rupe i, ako je potrebno, popravkom svih zalistaka u srcu koji se možda neće potpuno zatvoriti.

Osobe rođene s ovim defektom moraju biti pregledane kod kardiologa tokom cijelog života.

Operacije gastrointestinalnih oboljenja

Neke bebe se rađaju sa deformacijom duodenuma koja se naziva atrezija duodenuma. Defekt zahtijeva operaciju za popravak, ali se ne smatra hitnim, osim ako ne postoje drugi hitniji medicinski problemi.

Sistem rane intervencije

Što prije djeca s Downovim sindromom dobiju personaliziranu njegu i pažnju koja im je potrebna za rješavanje svojih specifičnih zdravstvenih i razvojnih izazova, veća je vjerovatnoća da će dostići svoj puni potencijal.

Rana intervencija je program terapije, vježbi i aktivnosti osmišljenih za ispravljanje zaostajanja u razvoju koje djeca s Downovim sindromom ili drugim poremećajima mogu doživjeti.

Različiti modaliteti liječenja mogu se koristiti u programima rane intervencije tokom cijelog života osobe kako bi se promovirao maksimalni mogući razvoj, nezavisnost i produktivnost. Neki od ovih tretmana su navedeni u nastavku.

Fizikalna terapija uključuje aktivnosti i vježbe koje pomažu u izgradnji motoričkih vještina, povećavaju snagu mišića i poboljšavaju držanje i ravnotežu.

Fizikalna terapija je posebno važna u ranom djetinjstvu jer su fizičke sposobnosti u osnovi drugih vještina. Učenje prevrtanja, puzanja i ustajanja pomaže bebama da nauče o svijetu oko sebe i kako da s njim komuniciraju.

Fizioterapeut će također pomoći vašem djetetu da nadoknadi fizičke probleme, kao što je nizak mišićni tonus, kako bi se izbjegli dugoročni problemi. Na primjer, fizioterapeut može pomoći djetetu da stvori efikasan obrazac hoda, a ne onaj koji dovodi do bolova u nogama.

Logoped može pomoći djeci s Downovim sindromom da poboljšaju svoje komunikacijske vještine i efikasnije koriste jezik.

Djeca sa trisomijom često uče govoriti kasnije od svojih vršnjaka. Logoped će im pomoći da razviju rane vještine potrebne za komunikaciju, kao što je oponašanje zvukova.

U mnogim slučajevima, pogođena djeca razumiju jezik i žele komunicirati prije nego što mogu govoriti. Logoped će vašem djetetu pokazati načine korištenja alternativnih sredstava komunikacije dok ne nauči govoriti.

Učenje komunikacije je stalan proces, tako da osoba sa sindromom može imati koristi od govorne i jezičke terapije u školi i kasnije u životu. Specijalista bi trebao pomoći u razvoju vještina razgovora, izgovora, razumijevanja čitanja i olakšati učenje i pamćenje riječi.

Priprema za radnu snagu uključuje učenje pronalaženja načina za prilagođavanje svakodnevnih zadataka i okruženja tako da odgovaraju potrebama i sposobnostima osobe.

Ova vrsta terapije uči vještinama brige o sebi kao što su jedenje, oblačenje, pisanje i korištenje kompjutera.

Specijalista može predložiti posebne alate za poboljšanje svakodnevnog funkcionisanja, kao što je olovka koju je lakše držati.

Na nivou srednje škole, specijalista pomaže adolescentima da identifikuju karijeru ili aktivnost koja odgovara njihovim interesovanjima i snagama.

Imunizacija

Pravilna imunizacija je izuzetno važna jer strukturne abnormalnosti čine djecu s ovim sindromom osjetljivijom na infekcije gornjih dišnih puteva, uha, nosa i grla. Sva oboljela djeca trebaju primiti standardnu ​​preporučenu seriju vakcina: DTP, dječja paraliza, Haemophilus influenzae, boginje, rubeola i zauške.

Serija vakcina protiv hepatitisa B trebala bi početi od rođenja.

Godišnja vakcinacija protiv gripe predložena je kao još jedno sredstvo za smanjenje učestalosti upale srednjeg uha.

Karakteristike hranjenja dojenčadi

Beba sa Downovim sindromom može biti dojena. Majčino mlijeko je općenito lakše svarljivo od svih vrsta adaptiranih mlijeka. Osim toga, oboljela dojena djeca manje pate od bolesti respiratornog sistema, kao i manja učestalost upale srednjeg uha i respiratornih alergija. Dojenje također pospješuje oralni motorički razvoj, koji je osnova govora.

Problemi s dojenjem povezani s hipotenzijom ili srčanim manama mogu otežati dojenje, posebno kod prijevremeno rođene djece. U ovoj situaciji bebu možete hraniti izdojenim mlijekom kroz flašicu. Bebina sposobnost sisanja se često poboljšava nakon nekoliko sedmica.

Ako beba ne dobije dovoljno na težini tokom dojenja, treba djelimično dodati adaptirano mlijeko.

Mnoge bebe sa Daunovim sindromom imaju tendenciju da budu "pospane bebe" u prvim nedeljama. Shodno tome, hranjenje samo na zahtjev može biti neefikasno kako u smislu kalorija tako i u zadovoljavanju potreba djeteta za vitaminima i elementima. U ovoj situaciji, dojenče treba probuditi za hranjenje najmanje svaka tri do dva sata ako se koristi samo dojenje.

Prilikom hranjenja adaptiranim mlijekom, također treba da budite bebu najmanje svaka tri sata kako biste osigurali adekvatan unos kalorija i hranjivih tvari.

Ako povećanje tjelesne težine nije problem ili dijete s Downovim sindromom ima specifično trenutno zdravstveno stanje, ne preporučuje se posebna formula.

Prehranu odojčeta treba proširiti prema uobičajenom rasporedu. Međutim, odloženo nicanje zuba može odgoditi uvođenje čvrste hrane. Roditelji treba da imaju na umu da je potrebno mnogo strpljenja da naučite dete da jede kašikom i pije iz šolje.

Zaključak

Posljednjih decenija, ljudi s ovom hromozomskom abnormalnošću značajno su produžili životni vijek. Davne 1960. godine, dijete s genetskim poremećajem često nije živjelo nakon desete godine. Sada očekivani životni vijek takvih ljudi dostiže 50 - 60 godina.

Ne postoji lijek za Downov sindrom, ali čak i uz ovo stanje, vaše dijete može biti sretno sve dok mu pružate potrebnu ljubav, brigu i liječenje.

Downov sindrom je genetska patologija uzrokovana nepravilnim brojem kromosoma. Nema preventivnih mjera koje garantuju rođenje zdravog potomstva, ali postoje dijagnostičke metode koje omogućavaju predviđanje rođenja „posebnog“ djeteta, kao i medicinske i druge metode koje mu pomažu da se prilagodi društvu i živi život. normalan život.

Anomaliju je prvi opisao britanski doktor D.L. Down, po kome je kasnije i dobio ime. To se dogodilo 1866. godine, a vek kasnije francuski naučnik J. Lejeune dokazao je genetsku prirodu patologije, objašnjavajući je pojavom viška hromozoma.

Ljudi rođeni sa Downovim sindromom imaju 47 hromozoma

Genetska devijacija se formira u fazi začeća. Normalno, tokom oplodnje, muške i ženske reproduktivne ćelije se spajaju, formirajući jednu strukturu koja prima 46 hromozoma - po 23 od svakog roditelja. Ali proces rođenja novog organizma ponekad se događa s odstupanjima. Dakle, razvoj Downove bolesti potiče treći hromozom u 21 paru elemenata.

Ovaj poremećaj dovodi do rođenja djeteta sa skupom karakteristika, zbog kojih će se njegov razvoj odvijati sporije nego kod zdrave djece. U budućnosti, to prijeti poteškoćama s odgojem i obukom, međutim, u većini slučajeva, "posebni" ljudi su u stanju da ovladaju minimalnim skupom vještina i sposobnosti koje im omogućavaju da se prilagode društvu i dobiju profesiju.

Uzroci pojave: zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom

Prema medicinskoj statistici, rizik od začeća djeteta s genetskom patologijom značajno se povećava u prisustvu sljedećih faktora:

• starost majke preko 40 godina. To ne znači da su žene koje rađaju u mladosti osigurane od urođenih anomalija kod djeteta, ali ako se prije 25. godine to dogodi u jednom slučaju od više od hiljadu i po, onda je nakon 45. omjer 1:20;
• starost oca je preko 45 godina, što je posljedica smanjenja kvalitete muških reproduktivnih stanica u drugoj polovini života;
• krvnog srodstva budućih roditelja. Sličan genom povećava rizik od razvoja genetskih abnormalnosti, uključujući i dotični sindrom;
• supružnici (jedan ili oba) imaju istoriju Daunovog sindroma.

Važno je znati da pojava viška hromozoma kod djeteta nije povezana s disfunkcijom unutrašnjih organa njegovih roditelja, načinom života supružnika ili prisustvom loših navika.

Karakteristike Downovog sindroma

Osobe s Daunovom patologijom nazivaju se "posebnim" ili "djecom sunca". Imaju niz karakteristika koje utiču na njihov izgled, razvoj i zdravlje.

Po izgledu

Osobe s Downovim sindromom imaju karakteristične vanjske znakove

Abnormalni hromozomski skup doprinosi pojavi karakterističnih vanjskih znakova, koji uključuju:

• ravan oblik lica i potiljka;
• skraćena lubanja;
• cervikalni kožni nabor uočljiv pri rođenju;
• poseban oblik očiju koji podsjeća na mongoloide;
• povećana pokretljivost zglobova;
• zakrivljenost falangi srednjeg dijela prstiju;
• blago otvorena usta;
• dentalne abnormalnosti;
• ravan oblik nosnog mosta;
• skraćeni nos.

Većina navedenog je zbog sporog intrauterinog razvoja, što je tipično za ovu patologiju. Štaviše, u svakoj osobi se mogu manifestirati u većoj ili manjoj mjeri. U nekim slučajevima ne mogu se primijetiti više od tri karakteristična znaka.

Ljudi sa Downovim sindromom, nažalost, ne žive dugo. Prije samo 30 godina njihov prosječni životni vijek jedva je dostizao 30 godina, a danas većina njih dostiže starost od 50 godina ili više. Mnogo ovisi o težini kongenitalnih anomalija i stupnju nerazvijenosti unutarnjih organa, čija disfunkcija značajno smanjuje održivost organizma u cjelini. Mogućnosti moderne medicine omogućavaju uspješno korigiranje većine poremećaja.

U razvoju

Rast i razvoj djeteta s Downovim sindromom odvija se sporim tempom. Ovo se odnosi i na fiziologiju i na psihu. Kasnije od svojih vršnjaka, počinju da govore, puze, hodaju i jedu bez pomoći.

Donedavno se vjerovalo da se “posebna” djeca ne mogu podučiti. Srećom, uz pravi pristup, uz korištenje posebnih tehnika, mnogi od njih pokazuju dobre intelektualne sposobnosti, uporedive sa prosječnim stepenom razvoja zdrave osobe.

Ljudi sa Daunovim sindromom dobro sviraju muzičke instrumente

Poteškoće sa učenjem često se objašnjavaju oštećenjem sluha i vida, lošim razvojem govora. Ipak, osobe sa Daunovom patologijom mogu savladati školski kurs, pa čak i diplomirati na fakultetu. Oni, po pravilu, dobro sviraju muzičke instrumente, obavljaju jednostavan posao i lako mogu voditi život običnog čovjeka.

Koje bolesti najčešće prate

Genetska anomalija uzrokovana trećim kromosomom u 21. paru uzrok je lošeg zdravlja, jer se unutarnji organi fetusa formiraju s poremećajima, a u vrijeme rođenja djeteta mnogi od njih su jednostavno nedovoljno razvijeni. Među patologijama karakterističnim za osobe s Downovim sindromom su sljedeće.

Srčani i vaskularni defekti

Javljaju se u polovini slučajeva, a izraženi su:

• intrakardijalni septalni defekti;
• nepravilno formiran atrioventrikularni kanal;
• plućna stenoza i drugi poremećaji.

Uz pravovremenu medicinsku dijagnozu i pomoć, svi oni se mogu hirurški ispraviti, što će povećati šanse djeteta za dug život.

Razvoj tumora raka

“Posebna” djeca često pate od pojave malignih patologija, od kojih je najčešća leukemija. Osim problema s krvlju, češće od ostalih imaju rak jetre, tumore dojke i pluća.

bolesti štitne žlijezde

Najčešći je hipotireoza. Dijagnostikuje se kod skoro 30% “sunčanih” ljudi. Među razlozima su urođeno zatajenje endokrinih organa i nepravilno funkcionisanje imunološkog sistema.

Trajanje liječenja je određeno stanjem pacijenta, ali ponekad traje doživotno

Kako bi se spriječile nepovratne promjene, važno je podvrgnuti se godišnjoj kontrolnoj dijagnostici i pridržavati se uputa endokrinologa. Terapija se sastoji od uzimanja lijekova koji sadrže sintetičke analoge tiroidnih hormona.

Patologije probavnog sistema

Govorimo o uslovima kao što su:

• duodenalna atrezija je kongenitalna anomalija u kojoj je lumen odgovarajućeg dijela crijeva zatvoren, proksimalni rub je proširen do veličine želuca, a distalno smještene i kolabirane petlje imaju promjer do 0,5 cm;
• Hirschsprungova bolest je razvojna anomalija debelog crijeva koja uzrokuje jak zatvor. Kod djece s ovom patologijom dijagnosticira se analna atrezija.

Ovi gastrointestinalni poremećaji se koriguju hirurški.

Reproduktivne disfunkcije

Češće se zapažaju kod muškaraca sa Downovim sindromom, koji nisu u stanju da se razmnožavaju jer im je sperma nedovoljno razvijena. Ženama nije uskraćena mogućnost začeća i rađanja potomstva, ali trudnoća se često završava prerano, uključujući i kratkotrajne. Ako se dijete rodi na vrijeme, u polovini slučajeva dijagnosticira mu se genetska patologija naslijeđena od majke.

Neurološki poremećaji

Osobe sa Daunovom anomalijom su u opasnosti od epilepsije i Alchajmerove bolesti. Kod jedne četvrtine njih ovi poremećaji su uočljivi već u srednjim godinama.

Oštećenje vida

“Sunčani” ljudi slabo vide jer pate:

• miopija ili strabizam;
• dalekovidost ili astigmatizam;
• katarakte ili glaukoma.

Sami pacijenti, zbog svojih karakteristika, ne prijavljuju uvijek pogoršanje vida, mogu to shvatiti po promijenjenom ponašanju. Za ispravljanje poremećaja, oftalmolog propisuje naočare. “Posebnoj” djeci može biti teško da se naviknu da ih redovno nose, ali kada uspiju, vid im postaje primjetno bolji. U teškim slučajevima obnavlja se hirurškim liječenjem.

Slab sluh

Nedovoljna oštrina sluha može biti urođena ili stečena. Nije teško identificirati kršenja čak i kod kuće, koristeći test zvečke. Međutim, s godinama se situacija može pogoršati, pa roditelji “sunčane” djece ne bi trebali zanemariti redovnu dijagnostiku. Pravovremeno otkrivanje patologije omogućava brzo početak liječenja i spašavanje bebe od apsolutne gluhoće.

Otežano disanje

Zbog posebnosti razvoja oralnih organa, osobe s genetskom abnormalnošću pate od apneje. Kada se apneja u snu javlja rijetko i ne izaziva zabrinutost, nije potrebno liječenje.

U izuzetnim slučajevima, na primjer, ako je jezik prevelik, predlaže se operacija. Korekcija omogućava ne samo ublažavanje problema s disanjem, već i olakšavanje govornog procesa.

Muskuloskeletni problemi

One se mogu izraziti takvim odstupanjima kao što su:

• displazija kuka;
• nedovoljan broj rebara;
• prsti nepravilnog oblika;
• nizak rast;
• zakrivljenost grudnog koša.

pri čemu:

• Displazija se korigira korištenjem ortopedskih konstrukcija, a kada to ne donese željene rezultate može se preporučiti operacija.
• klinodaktilija (zakrivljenost falangi prstiju), koja se aktivno razvija prije puberteta, može se ispraviti samo kirurški, ali to se radi izuzetno rijetko i samo u slučajevima kada problem postaje uzrok ozbiljnih neugodnosti.

Ova lista patologija nije konačna; Mnogo zavisi od individualnih karakteristika. U tom smislu, osobama sa Daun anomalijom potrebna je posebna briga i briga starijih članova porodice.

Oblici Downovog sindroma

Postoje tri oblika Downovog sindroma:

1. Standard. Dijagnostikuje se češće od drugih. Više od 90% novorođenčadi s genetskom abnormalnošću rođeno je s ovim posebnim oblikom.
2. Translokacija. Njegova posebnost je u tome što je dodatna hromozomska jedinica od 21 para - u cijelosti ili djelomično - vezana za drugu. U 75% slučajeva to se dešava slučajno, ali može biti zbog prisustva sličnog poremećaja kod oca ili majke.
3. Mozaik. Nastaje u ranoj embriogenezi, kada dolazi do fragmentacije. Istovremeno, određeni broj stanica ima zdrav skup hromozoma, te djelomično nadoknađuje poremećaje koje uzrokuju stanice s abnormalnim kariotipom.

Koji se znakovi mogu koristiti za prepoznavanje patologije prije rođenja?

Danas se poremećaji u razvoju uzrokovani viškom hromozoma mogu prepoznati čak iu fazi intrauterinog razvoja. Razvijene su posebne dijagnostičke metode koje omogućavaju da se to učini.

Tokom trudnoće

Žena radi nalaz krvi za:

• slobodni b-hCG (humani korionski gonadotropin). Studija je zakazana za 8–13 i 15–20 sedmica;
• AFP (alfa fetoprotein), koji treba testirati u prvom tromjesečju, bolji je u 11. sedmici.

Rezultati nam omogućavaju da napravimo pretpostavke o mogućim genetskim patologijama fetusa ili njihovom odsustvu.

Što se tiče ultrazvučne metode, ona se također koristi, ali ne određuje točno Downov sindrom, već samo omogućava prepoznavanje abnormalnosti intrauterinog razvoja uzrokovanih ovom patologijom.

Prekršaji su označeni znakovima kao što su:

• velika površina okovratnika;
• nerazvijenost nosne kosti;
• mala veličina fetusa u odnosu na ono što bi trebalo da bude u datom trenutku;
• smanjena veličina gornje čeljusti;
• kratke butne kosti i humeri;
• Bešika prevelika;
• povećan broj otkucaja srca;
• prisutnost jedne arterije pupčane vrpce;
• poremećaji protoka krvi;
• oligohidramnio.

Dobiveni podaci se uzimaju u obzir prilikom postavljanja dijagnoze.

Da li je moguće "predvidjeti" pojavu djeteta sa sindromom pomoću testova? Ako da, koje?

Kada gore navedene studije ne daju jasan odgovor na pitanje razvoja abnormalnog sindroma, propisuju se invazivne dijagnostičke metode. Oni su povezani s određenim rizicima, jer uključuju instrumentalne manipulacije u šupljini maternice, ali jasno identificiraju ili opovrgavaju Downovu patologiju u fetusu.

U tu svrhu koristite:

Da li je moguće izliječiti se? Dokle je medicina stigla u ovom pravcu?

Trenutno ne postoji način da se izliječi Downov sindrom, jer je urođenu patologiju uzrokovanu viškom kromosoma nemoguće ispraviti lijekovima i operacijama. Ali medicinska nauka ne miruje; istraživanja u ovoj oblasti se nastavljaju.

Nesumnjiv uspjeh je da se danas mnogi zdravstveni poremećaji uzrokovani Downovim sindromom koriguju. Sljedeći na redu je razvoj lijekova koji će proširiti intelektualne sposobnosti “posebnih” ljudi. U međuvremenu, najlakši način za povećanje kapaciteta i poboljšanje funkcije mozga je fizička aktivnost i stimulativno okruženje. Eksperimenti na životinjama potvrdili su da stimulira neurogenezu i potiče stvaranje sinapsi – pokazatelja razvoja mozga.

Što se tiče radikalnih rješenja za borbu protiv osnovnog uzroka Downovog sindroma „isključenjem“ (inaktivacijom) dodatnog hromozoma, ona postoje. Naučna medicinska zajednica, predvođena stručnjacima za genetski inženjering, nastavlja da radi u tom pravcu. Danas postoje tehnologije koje omogućavaju da se riješimo dodatne hromozomske jedinice u matičnim stanicama fibroblasta (veznog tkiva). Nažalost, još nije moguće uređivati ​​ljudsku DNK na ovaj način, jer tehnika zahtijeva dodatna istraživanja i poboljšanja.

Nijanse podizanja i brige o djetetu

Briga o novorođenoj bebi s Downovim sindromom razlikuje se po specifičnostima hranjenja, što je posljedica:

• karakteristike maksilofacijalnih struktura;
• mišićna hipotonija;
• nesavršenost nervnog sistema.

Ove bebe se hrane polako kako bi se spriječila aspiracija. Korištenje roga s majčinim mlijekom je standardno. Ovakav način hranjenja bebe je nezgodan za majku, ali je neophodan za njenu imunološku podršku i prevenciju raznih zdravstvenih poremećaja. Zato se „posebnoj“ djeci, kao i običnoj djeci, preporučuje da se što duže hrane majčinim mlijekom.

Osobe sa sindromom sunca sklone su debljanju. Da bi se to izbjeglo, ishrana djeteta mora biti uravnotežena, a fizička aktivnost adekvatna, bez obzira na godine.

Djeca sa Downovim sindromom su ljubaznija i sunčanija od običnih ljudi

Poseban problem je apneja. Kako bi spriječili apneju u snu, ljekari savjetuju podizanje glave krevetića ili ležećih kolica do 10 stepeni. Osim toga, preporučljivo je okrenuti bebu na bok kada zaspi.

• povremeno pokazivati ​​dijete lokalnom pedijatru u rokovima predviđenim planom dispanzerskog opservacije;
• pridržavati se svih preporuka ljekara;
• nemojte zanemariti konsultacije i imenovanja visokospecijaliziranih specijalista - neurologa, otorinolaringologa, kardiologa, imunologa i drugih.

“Posebno” dijete prolazi kroz iste faze razvoja kao i obično dijete, samo sporije. Da biste ubrzali proces, morate posvetiti mnogo vremena bebi i raditi s njim. Ovo će omogućiti maloj osobi, koliko god je to moguće, da sustigne svoje vršnjake u vještinama kao što su:

• samostalno hodanje, oblačenje, jelo;
• sposobnost govora i razumijevanja govora, svakodnevno proširujući svoj vokabular;
• komunikacija, sposobnost održavanja kontakta očima;
• pravilno ponašanje, čitanje, brojanje i pisanje.

Što prije počne redovna nastava, to će djetetov razvoj biti aktivniji, ono će biti samostalnije, što znači da će njegova budućnost biti sretnija.

Igre i aktivnosti razvijaju fine motoričke sposobnosti i proces razmišljanja

Stariji članovi porodice treba da budu strpljivi i ljubazni prema „sunčanom“ detetu, jer je detetu skoro sve veoma teško. on:

• pamti tek nakon višestrukog ponavljanja;
• dobro razumije kada se govori mirnim, odmjerenim tonom, jednostavnim frazama i jednostavnim riječima;
• ne odgovara odmah, a pauza može trajati dugo, jer morate dobro razmisliti o pitanju i razmisliti o odgovoru;
• Ne komunicira dobro sa strancima, pa joj je teško naći dadilju.

Glavni cilj odgoja djeteta sa Downovim sindromom je dovesti ga do maksimalnog nivoa razvoja koji mu je dostupan. Sposobnosti “posebne” djece se često potcjenjuju, ali ipak:

• razumiju mnogo više nego što mogu reći;
• dobro imitiraju i dobro preuzimaju vještine od prijatelja i drugih ljudi koji im se dopadaju;
• ljubazan i prijateljski;
• Oni uživaju u brizi o životinjama.

Mnogi od njih su svojim uspjesima i uspjesima u životu nadmašili obične, zdrave ljude.

Video: odlomak iz emisije "Živi zdravo"

Izgledi da ćete imati "sunčanu" bebu plaši roditelje. Neki odlučuju prekinuti trudnoću, drugi su spremni da poslušno sagnu glavu pod udarom sudbine. Unatoč svim poteškoćama u odgoju djeteta s genetskim problemom, medicinski specijalisti, nastavnici i roditelji koji su odgajali "posebno" dijete uvjereni su da se Daunova anomalija ne smije smatrati smrtnom kaznom. Mnogo je primjera da uz pravi pristup „djeca sunca“ mogu izrasti u talentovane i uspješne ljude.

Downov sindrom je patologija za koju svi znaju. Pitanje Downovog sindroma posebno često zabrinjava buduće majke koje se pripremaju za prve testove () tokom trudnoće. Medicina i nauka znaju dosta o ovoj patologiji, a prve naučne studije o Downovom sindromu objavio je 1886. godine naučnik John Down (upravo on je toj patologiji dao ime).

Posljednjih decenija statistika je upućivala na rođenje jednog djeteta sa dotičnom patologijom na 700 novorođenčadi, ali tek u posljednjih nekoliko godina brojke su se promijenile - sada ljekari kažu da se na 1.100 beba rodi jedno dijete sa Daunovim sindromom. Takva su poboljšanja postala moguća zahvaljujući dostignućima moderne medicine - liječnici sada mogu dijagnosticirati dotičnu patologiju tijekom trudnoće, što omogućava ženi da napravi izbor ili u korist rađanja djeteta ili u korist umjetnog prekida trudnoće.

I dječaci i djevojčice se rađaju s Downovim sindromom, a bolest nema etničku distribuciju i svuda se nalazi.

Downov sindrom: uzroci patologije

Razlozi za razvoj dotične patologije su u intrauterinom formiranju kromosomske komponente fetusa. To se događa s poremećajima i karakterizira ga formiranje kopija genetski ugrađenog materijala hromozoma 21. Dakle, zdravo dijete ima 46 hromozoma, dok dijete sa Downovim sindromom ima 47.

Bilješka:Pojava jednog viška hromozoma u djetetovom tijelu apsolutno nije povezana s lošom ekologijom, lošim navikama roditelja ili dugotrajnom upotrebom lijekova. Downov sindrom je nasumični hromozomski "događaj" koji se ne može spriječiti ili promijeniti.

Liječnici s povjerenjem tvrde da vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom u pitanju direktno ovisi o dobi majke:

• od 20 do 24 godine – vjerovatnoća je 1 prema 1562;
• u dobi od 25-35 godina vjerovatnoća se povećava i iznosi 1 na 1000;
• starost 35-39 godina – rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je već 1 od 214;
• starost preko 45 godina – 1 od 19.

Što se tiče očeva, rizik od rađanja djeteta sa dotičnom patologijom praktički ne ovisi o njima tek u dobi od 42 godine i iznad vjerovatnoće utjecaja muškarca.

Nasljednost u odnosu na prenošenje Downovog sindroma sa roditelja na djecu nije praćena. Ali u 30-50% slučajeva postoji rizik od rođenja djeteta sa istom patologijom od majke s Downovim sindromom.

Oblici Downovog sindroma

U medicini postoje tri oblika patologije:

1. Trisomija. Okarakterisano prisustvom tri hromozoma umesto dva, deca sa ovim oblikom Downovog sindroma često se rađaju od žena sa bolestima reproduktivnog sistema, mrtvorođene dece i istorijom čestih pobačaja.
2. Translokacijski Down sindrom. U tom slučaju gen ili fragment hromozoma se prenosi na drugu poziciju. To se može dogoditi na "originalnom" hromozomu, ali gen/fragment hromozoma se takođe može vezati za drugi hromozom. Istovremeno, ukupan broj hromozoma ostaje nepromijenjen - 46. Prema statistikama, u 50% slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom dijagnostikuje se translokacijski oblik.
3. Mozaicizam. Manifestuje se kao kombinacija ćelija sa normalnim i atipičnim brojem hromozoma. Samo u 1% slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom otkriva se ovaj oblik patologije. Djeca s mozaičnim Downovim sindromom, u pravilu, imaju visoke intelektualne sposobnosti u odnosu na druge oblike patologije.

Dijagnoza tokom trudnoće

Dijagnostičke mjere u prvom tromjesečju

Patologija o kojoj je riječ je genetski određena, pa se može dijagnosticirati intrauterinim pregledom fetusa. Moderna medicina prilično precizno utvrđuje ovu patologiju već u ranim fazama trudnoće kombiniranim testom. Šta se podrazumeva pod takvim pregledom:

• određivanje hormona trudnoće hCG u venskoj krvi buduće majke - s razvojem bebe s Downovim sindromom, ovaj pokazatelj će biti uvelike precijenjen;
• određivanje nivoa proteina-A u krvnoj plazmi trudnice;
• provođenje i određivanje veličine njegove okovratne zone - ako ova brojka prelazi 3 mm, onda je vjerojatnost da fetus razvije Downov sindrom vrlo visoka.

Kombinovana skrining analiza se sprovodi tokom strogo definisanog perioda trudnoće - od 11 nedelja do 13 nedelja i 6 dana.

Ako se prilikom ovakvog pregleda u prvom tromjesečju trudnoće otkrije kombinacija sva tri rezultata, onda je vjerovatnoća da će se dijete roditi sa patologijom u pitanju 86%. Kako bi žena mogla točno odlučiti što će učiniti s trudnoćom, liječnici provode dodatnu studiju - transcervikalnu amnioskopiju. Takva studija uključuje prikupljanje korionskih resica kroz cerviks, koje se šalju na histološki pregled. Ova analiza omogućava da se sa 100% preciznošću potvrdi ili opovrgne formiranje fetusa sa Downovim sindromom.

Bilješka:Transcervikalna amnioskopija nije obavezna pretraga, jer doktori ne mogu garantovati uspješnu trudnoću u budućnosti. Odluku o provođenju ovakve analize donose samo budući roditelji.

British Medical Journal je 2004. godine objavio podatke iz studije o korištenju dobro poznatih metoda skrininga za dijagnosticiranje Downovog sindroma u prvom tromjesečju. Rezultat su bili zaključci o preporučljivosti korištenja kombinirane dijagnostike, jer je, na primjer, gotovo nemoguće utvrditi činjenicu formiranja fetusa s Downovim sindromom samo ultrazvučnim pregledom veličine fetalne nuhalne zone (tačno, istinito rezultati se mogu dobiti samo u 20% slučajeva).

Dijagnostičke mjere u drugom trimestru

Između 16 i 18 nedelje trudnoće, takođe se radi kombinovani skrining:

• određivanje nivoa hCG-a u krvi žene - očitavanje iznad 2 MoM će ukazati na Downov sindrom;
• određivanje a-fetoproteina u krvi trudnice - za dotičnu patologiju indikator će biti ispod 0,5 MoM;
• određivanje slobodnog estriola u krvi žene – vrijednost manja od 0,5 MoM ukazuje na Downov sindrom;
• određivanje inhibina A u krvi žene – za Downov sindrom bit će karakteristična vrijednost iznad 2 MoM.

Osim toga, potreban je ultrazvučni pregled fetusa. Tokom takvog pregleda, Downov sindrom će biti indikovan:

• mala veličina fetusa, neprikladna za gestacijsku dob;
• mala veličina gornje čeljusti;
• u pupčanoj vrpci je identificirana samo jedna arterija umjesto potrebne dvije;
• odsustvo (ili značajno skraćivanje) nosne kosti kod fetusa;
• povećan broj otkucaja srca fetusa;
• oligohidramnion ili potpuno odsustvo amnionske tečnosti;
• povećanje veličine mjehura u fetusu;
• manja veličina femura i humerusa kostiju fetusa u odnosu na normu za trenutnu fazu trudnoće.

Ako se kombinuju svi ovi znakovi, od žene će biti zatraženo da izvrši i genetsku studiju:

• transabdominalna kordocenteza, izvedena punkcijom žila pupčane vrpce;
• transabdominalna aspiracija resica posteljice.

Materijal dobijen tokom studije šalje se u laboratoriju na histološki pregled. To je ono što nam omogućava da sa 100% pouzdanošću dijagnosticiramo Downov sindrom.

Bilješka:Odluku o nastavku ili prekidu trudnoće donose samo roditelji. Čak i ako se utvrde patologije fetusa koje su nespojive sa životom, niko neće moći natjerati ženu na pobačaj.

Znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi

Downov sindrom se manifestira brojnim znakovima, jasno se prepoznaju odmah nakon rođenja djeteta. Ovi znakovi uključuju:

• sedlasti nos;
• konkavni oblik malih prstiju;
• kožni nabori na unutrašnjim uglovima očiju;
• nepravilan oblik uha;
• kratki udovi (i gornji i donji);
• kosi oblik očiju;
• spljoštena lobanja lica;
• spljošteni, široki dlanovi;
• slab tonus mišića;
• skraćena lubanja;
• otvorena usta;
• kratak vrat sa naborima;
• horizontalni pregib na dlanovima;
• jasno je vidljiva velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
• mala brada;
• kratki prsti;
• debeo jezik sa brojnim žljebovima.

Ako se dijete rodi s Downovim sindromom, tada će svi gore navedeni znakovi biti prisutni u isto vrijeme. Da biste razjasnili dijagnozu, morat ćete se podvrgnuti specifičnom genetskom testu za kariotip.

Više detalja o patologiji u video pregledu:

Popratne patologije kod Downovog sindroma

Patologija o kojoj je riječ je kompleks bolesti. Dakle, Downov sindrom uvijek ima prateće bolesti.

Uočeno kod 40% djece s Downovim sindromom, pojava srčanih mana je povezana s abnormalnostima u razvoju srčanog mišića, što je uzrokovano prisustvom gena na dodatnom hromozomu. Vrijedi znati da se čak i urođena srčana mana u pravilu ne može pojaviti odmah, ova patologija se dijagnosticira nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Najčešće, na pozadini dotičnog sindroma, dijagnosticira se nezatvaranje interventrikularnih i interatrijalnih septa. Tetralogija Fallot i patent ductus botallus su mnogo rjeđi. Ako je urođena srčana mana uzrok problema s cirkulacijom, dijete će trebati kirurško liječenje.

Oštećenje vida

Javlja se u 66% porođaja djece sa Downovim sindromom. Moguća kršenja uključuju:

• nistagmus;
• zamućenje rožnjače;
• izbočenje rožnice (vizualno izgleda kao konus);
• povećan intraokularni pritisak;

Rizik od razvoja takvih patologija sasvim je moguće smanjiti - roditelji djeteta s Downovim sindromom trebali bi se podvrgnuti preventivnom pregledu kod oftalmologa najmanje jednom godišnje i što je više moguće ograničiti gledanje TV-a i kompjuterskih aktivnosti.

Česte zarazne bolesti

Kod djece sa dotičnom patologijom ona je smanjena, pa vrlo često obolijevaju od zaraznih bolesti. Posebnu pažnju treba posvetiti liječenju bolesti traheje, bronha, krajnika i ždrijela. Roditelji bi trebali zapamtiti ovu osobinu djece s Downovim sindromom i zaštititi ih od kontakta s očito bolesnim ljudima, zaštititi ih od hipotermije.

Refluks hrane

Ovu patologiju karakterizira refluks dijela hrane pomiješane sa želučanim sokom iz želuca u jednjak. Postoji samo jedan način da spriječite takav refluks, a time i olakšate stanje bebe - da ga hranite često i u malim porcijama.

Nedovoljno aktivna štitna žlijezda ()

Dijagnosticira se u 15% slučajeva, karakterizira ga činjenica da štitna žlijezda proizvodi nedovoljnu količinu hormona. Metabolički procesi su poremećeni u tijelu osobe s Downovim sindromom, što dovodi do usporenosti takvih osoba i pojave viška kilograma.

Atresija ili duodenalna stenoza

Javlja se u 8% slučajeva i karakterizira ga djelomična ili potpuna opstrukcija crijeva, koja se manifestira doslovno u prvim danima djetetovog života. Znak prateće patologije za Downov sindrom će biti, počevši nekoliko minuta nakon jela. Samo kirurško liječenje će pomoći u rješavanju problema.

Episyndrome

U otprilike 8% slučajeva djece rođene s navedenim sindromom dijagnosticira se i episindrom koji je uzrokovan fokalnim oštećenjem mozga. Epileptični napadi se u pravilu javljaju kod osoba s Downovim sindromom nakon teške ili zarazne bolesti. Ovakvi napadi se manifestuju zabacivanjem glave unazad, prevrtanjem očima, napetošću/trzanjem donjih i gornjih ekstremiteta, halucinacijama, povišenom temperaturom, ubrzanim otkucajima srca i jakim bolovima u stomaku.

Oštećenje sluha

Ova patologija može biti uzrokovana abnormalnostima u razvoju slušnih koščica koje se nalaze u unutrašnjem uhu. Često se gubitak sluha kod djeteta s Downovim sindromom javlja nakon upalnih bolesti slušnog organa - roditelji ne bi trebali samo spriječiti takve bolesti, već pravovremeno i u potpunosti liječiti postojeću patologiju.

Zaustavljanje disanja tokom spavanja (apneja)

Dišni putevi kolabiraju i pristup zraka plućima je blokiran, što je posljedica slabog tonusa ždrijela i velike veličine jezika. Da bi se smanjile manifestacije apneje, roditelji bi trebalo da uspavaju dijete u položaj na boku, a za vrlo malu djecu ispod leđa staviti jastuk od ćebe kako se beba ne bi prevrnula na leđa tokom spavaj.

Kongenitalno

Ovo je rak krvi koji se manifestuje kao masivna krvarenja ispod kože i sluzokože, u unutrašnje organe. Dijete može povraćati krv ili imati krv u stolici. Moderna kemoterapija može olakšati stanje pacijenta i privremeno ublažiti teške simptome.

Bilješka:Unatoč činjenici da su navedene prateće patologije prilično česte kod djece s Downovim sindromom, uopće nije nužno da će se pojaviti. Ali čak i ako se pojave neke patologije, moderna medicina rješava ove probleme.

Ne postoji lijek za Downov sindrom. Da, liječnici će pomno pratiti dijete, roditelji će morati brzo reagirati i na manje promjene u bebinom zdravlju, ali dotična patologija će ostati zauvijek. Ne očajavajte! Downov sindrom nije smrtna kazna, postoji mnogo programa rehabilitacije, metoda psihološkog utjecaja, a razvijaju se i nove metode za poboljšanje stanja djece s ovom patologijom. Očekivano trajanje života takvih ljudi je 50 godina ili više (mnogo ovisi o popratnim patologijama i obliku sindroma), dobro su obučeni, mogu savladati mnoge profesije i biti socijalno prilagođeni u društvu.

U članku su opisane karakteristike djece s Downovim sindromom i metode za otkrivanje genetskih patologija u fetusa tijekom trudnoće.

Često, posebno veseli i dobrodušni ljudi kosih očiju i okruglog lica izazivaju sažaljenje ili nerazumijevanje među drugima. Ali malo ljudi zna da osobe s Downovim sindromom nisu samo osobe s invaliditetom kojima je potrebna zaštita i suosjećanje, već, prije svega, kreativni, svestrano razvijeni, talentirani pojedinci.

Šta znači riječ dolje?

Downov sindrom je dobio ime po doktoru John Down, koji je prvi otkrio sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i izražavanju emocija kod ljudi sa nekim zajedničkim karakteristikama strukture lobanje i jezika. Bolest je službeno dobila ime 1965. godine.

Doktor i naučnik Daun radio je kao medicinski direktor u Ersud kraljevskom azilu za lude od 1858. Cilj njegovih aktivnosti bio je da dokaže da nastava sa mentalno retardiranom djecom daje pozitivne rezultate. Postao je osnivač Normansfield razvojnog centra, kreiranog za djecu s genetskim poremećajima.

VAŽNO: Djecu puha zovu i Sunčana djeca zbog njihovog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svemu živom, sposobnosti druženja, saosjećanja i empatije.

Šta je Downov sindrom: simptomi, lice, fotografije novorođenčadi

Downov sindrom je abnormalna genetska karakteristika tijela koja se javlja kada se broj hromozoma poveća. Umjesto sa 46 hromozoma, priroda je ove ljude "obdarila" sa 47 hromozoma, naime, 21. par ima dodatni hromozom.

VAŽNO: Prema statistici SZO, 1 od 650 - 700 beba ima Downov sindrom. Štaviše, broj muške i ženske djece sa ovom patologijom je isti.

Incidenca Down porođaja raste s godinama majke, međutim, ni 18-godišnjaci nisu imuni na manifestaciju ove genetske bolesti kod svoje djece. Nakon 33 godine, rizik žene da rodi Down se povećava nekoliko puta.

Postoje takvi oblici sindroma:

• trisomija
• translokacija
• mozaicizam

Simptomi:

• lice i potiljak su neprirodno ravni
• poseban oblik očiju
• neobičan oblik lobanje
• široki kožni nabori u predjelu gornjeg kapka
• neprirodno male uši
• kratki udovi
• zakrivljenost malog prsta
• daleko stražnji palac
• duboki preklop "presijecajući" dlan poprijeko
• spor rast
• slab mišićni tonus
• loša koordinacija
• nerazumljiv govor
• slabe mentalne sposobnosti

VAŽNO: Uprkos mnogim fizičkim karakteristikama, osobe sa Daunovim sindromom su vesele, otvorene, naivne, vesele, ljubazne i privržene. Mnogi od njih imaju dobro razvijen sluh za muziku i strast za umjetnošću.

Lice osobe sa Daunovim sindromom ima četiri upečatljive karakteristike:

• okruglog i ravnog oblika
• ukošene oči sa dodatnim naborima iznad očnih kapaka na vrhu
• otvorena usta
• širok i istovremeno mali nos

Koliko hromozoma ima osoba sa Daunovim sindromom?

Downov sindrom se također naziva trisomija na hromozomu 21. To znači da padovi nasljeđuju tri umjesto dva 21 hromozoma. Obično se dvije kopije nasljeđuju od majke, a jedna od oca. Dakle, umjesto 46 hromozoma, padovi imaju 47 hromozoma, od kojih su 3 21.

Oko 3% oboljelih ne nasljeđuje cijeli 21. hromozom, već samo neke gene vezane za 14. hromozom. Ovaj fenomen se zove translokacije.

Još 3% nasljeđuje gene hromozoma 21 ne u svakoj ćeliji, već samo u nekima. Ovo opcija mozaika. Često takvi ljudi nemaju jasne znakove sindroma, njihove intelektualne i fizičke sposobnosti nisu jako ograničene. Znakovi tipa mozaika mogu biti nevidljivi drugima.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom: razlozi

Jedina stvar koja povećava rizik od Down-a je starost njegovog biološkog oca i majke. Što su roditelji stariji, veća je vjerovatnoća da će se dijete roditi s genetskim poremećajima.

Za ženu"kritično" doba počinje sa 33-35 godine, kada se vjerovatnoća pada naraste na 1:30. Za muškarca ova opasnost se povećava nakon 42 godine. To je zbog starenja ženskog tijela i pogoršanja kvalitete sperme kod muškaraca.

VAŽNO: Pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama i asocijalni način života ne povećavaju vjerovatnoću da ćete se roditi s Daunom. Ekologija, temperatura okoline ili vremenske prilike također ne utječu na pojavu ove patologije.

Takođe, uzrok rađanja djeteta sa Downovim sindromom je visok među majkama sa Downovim sindromom (oko 50%). Međutim, u većini slučajeva dožive spontani pobačaj u ranim fazama. Dolje muškarci ne mogu imati djecu.

Ko rađa djecu sa Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom mogu se roditi od potpuno zdravih roditelja. Ako su zdravi roditelji već imali jedno spušteno dijete, onda je vjerovatnoća da će imati i drugo dijete oko 1%.

Što je majka starija, veća je vjerovatnoća da će se roditi sa Daunom:

• mlađi od 25 godina – 1:2000
• 25 godina – 1:1250 – 1:1270
• 30 godina – 1:1000
• 35 godina 1:450
• 40 godina – 1:150
• 45 godina – 1:30 – 1:50

Vjerojatnost rođenja s Downovim sindromom je povećana kod onih koji su nosioci genetske translokacije. Ako je nosilac majka, onda je ova vjerovatnoća 30%, otac je oko 5%.

Downov sindrom: znakovi tokom trudnoće

Prilično je teško identificirati Downov sindrom kod fetusa u ranim fazama. Jedan od alarmantnih signala je detekcija na ultrazvuku potkožne tečnosti u stražnjem (ovratnom) dijelu vrata u 11-13 sedmici. Međutim, ova metoda je nepouzdana - u 20% slučajeva rezultat se pokaže lažnim.

Rezultati sveobuhvatnog pregleda su najpouzdaniji. Ako je u istoj 11-13 sedmici ultrazvukom utvrđeno patološko zadebljanje u predelu okovratnika, a uz to su rezultati krvnog seruma pozitivni, trudnici se propisuje „trostruki test“ u periodu od 16. –18 nedelja.

U slučajevima kada sve ove analize i testovi ukazuju na prisustvo Daunovog sindroma kod fetusa, nema sumnje: 99 od 100 dece će se roditi sa dodatnim 47. hromozomom.

VAŽNO: Što je manje testova i analiza obavljeno, manje možete vjerovati rezultatu. Dakle, „trostruki test“, koji određuje nivo estriola, hCG-a i serumskog alfa-fetoproteina, sam po sebi daje grešku u 9% slučajeva.

Znakovi Downovog sindroma kod fetusa mogu se otkriti ultrazvukom

Test, testovi za Downov sindrom tokom trudnoće

Testovi i analize za Down će svakako biti potrebni onim trudnicama kod kojih je ultrazvučnim pregledom utvrđeno zadebljanje okovratnika kod djece.

U 16-18 sedmici radi se krvni test na hormone. Ako i ovaj test potvrdi da fetus ima Downov sindrom, bit će potrebno provjeriti anatomsku tekućinu. Ovaj zahvat se izvodi u bolnici i podrazumijeva punkciju trbušne šupljine trudnice i uzimanje plodove vode za analizu.

VAŽNO: Nakon ovog testa, rizik od pobačaja se višestruko povećava. Raditi ili ne raditi je posao svake majke. Ako se u kasnijim fazama uradi analiza amnionske tečnosti i potvrdi postojanje genetskih defekata u fetusu, pobačaj neće biti moguć - moraće se indukovati prevremeni porođaj.

Da li je Downov sindrom vidljiv kod fetusa na ultrazvuku?

Ako fetus ima abnormalnosti koje ukazuju na vjerovatnoću razvoja Downovog sindroma, liječnik će ih svakako otkriti tokom ultrazvuka. Indikatori po kojima se može suditi o mogućnosti prisustva sindroma su:

• područje okovratnika povećano
• spina bifida
• nosna kost je premala
• bebino lice je ravno
• mali prsti su mali, nerazvijeni

VAŽNO: samo rezultati ultrazvuka nisu dovoljni za dobijanje pouzdanih rezultata. Samo rezultati dodatnih pregleda i testova mogu potvrditi ili opovrgnuti prisustvo Downovog sindroma kod fetusa.

Ultrazvuk pokazuje Downov sindrom

Downov sindrom: kako liječiti i da li je moguće izliječiti Downov sindrom?

Sam Downov sindrom nije izlječiv, jer je u stvari genetska greška. Međutim, djeca s ovim sindromom se rađaju s oslabljenim imunitetom i "skupom" urođenih popratnih bolesti. Stoga, kako bi se izbjegao razvoj komplikacija, dijete mora biti stalno pod nadzorom brojnih stručnjaka.

VAŽNO: Uprkos činjenici da se Downov sindrom ne može izliječiti, Sunčanom djecom se treba stalno baviti. Redovne razvojne aktivnosti, pravilna njega i tretman doprinose socijalizaciji Daunsa u običnom društvu.

Down trening treba da se odvija na razigran način i da bude dopunjen terapijom sa životinjama (komunikacija sa životinjama). Takve aktivnosti daju dobre pozitivne rezultate i omogućavaju djeci intelektualni razvoj.

Rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom

Budući da je Downov sindrom greška, nesreća u prijenosu naslijeđa, rizik da se rodi sa Daunom postoji za svaku zdravu osobu. Međutim, rizik se smanjuje u porodicama u kojima već postoji jedno dijete.

Nedavna istraživanja indijskih naučnika dovela su do neočekivanih rezultata. Ispostavilo se da ne samo starost majke i oca utječe na vjerovatnoću rođenja Sunčane bebe, već i starost bake po majci. Što je bila starija kada je rodila ćerku, to je veći rizik da će joj se unuci roditi sa Daunsom.

Takođe, verovatnoća da ćete se roditi sa padom je velika u slučajevima bliskih porodičnih veza.

Ostali faktori ni na koji način ne utiču na mogućnost genetskog poremećaja u fetusu.

Kada je rizik od Downovog sindroma visok prema prvom pregledu?

Prvi skrining (ne prije 10, ali najkasnije 14 tjedana) omogućava sumnju na prisutnost genetske patologije u fetusu u ranoj fazi. Radi se ultrazvuk i vađenje krvi za određivanje količine hormona. Ako su oba ova istraživanja pozitivna, trudnica se šalje na konsultacije kod genetičara, koji u većini slučajeva propisuje dva dodatna testa: biopsiju horiona i amniocentezu.

Ovi testovi omogućavaju određivanje skupa hromozoma u fetusu, ali mogu izazvati pobačaj.

VAŽNO: Testiranje na Down u ranim fazama smanjilo je broj novorođenčadi sa ovom genetskom anomalijom na 1:1000.

Test krvi za određivanje Downovog sindroma

Da li je Downov sindrom naslijeđen?

Rizik od rođenja sa Downovim sindromom u porodici u kojoj postoje krvni srodnici sa ovim sindromom zavisi prvenstveno od njegovog oblika. Dakle, trisomija se ne prenosi, dok se translokacija može naslijediti.

VAŽNO: Ako majka ima Downov sindrom, tada njeno dijete ima 50% rizik da se rodi sa sličnim genetskim poremećajem.

Downov sindrom može biti naslijeđen

Mogu li osobe sa Downovim sindromom imati djecu?

Muškarci su pali u većini slučajeva ne mogu imati djecu. Izuzetak su slučajevi mozaičnog Downovog sindroma kod muškaraca - njihove reproduktivne sposobnosti su očuvane.

Women downs mogu roditi dijete, ali najčešće dožive spontani pobačaj u ranim fazama.

Koliko godina žive osobe sa Downovim sindromom?

Prosječan životni vijek osoba s Downovim sindromom je 50 godina. Ali ako je u razvijenim zemljama s normalnim odnosom prema osobama s invaliditetom i njihovoj punoj socijalizaciji ova brojka mnogo veća, onda u Rusiji, Ukrajini i drugim zemljama gdje se ovom problemu ne pridaje dužna pažnja, ne prelazi 35.

U inostranstvu, Down djeca idu u redovne vrtiće i škole, pohađaju klubove i sportske klubove i stiču visoko obrazovanje. Kao odrasli, lako pronalaze posao koji ne zahtijeva intenzivan mentalni rad.

Glume u filmovima i nastupaju na sceni, bave se sportom i slikaju, osnivaju porodice i odgajaju djecu. Jednom riječju, osjećaju se kao punopravni članovi društva. Sve ovo pomaže da se produži život ovih posebnih ljudi.

Ono što Downove čini sličnim jesu neke zajedničke osobine za ovaj genetski poremećaj: oblik očiju, veličina nosa, zaobljenost lica, struktura tijela, kao i vesela, prijateljska raspoloženja.

Međutim, unatoč vanjskoj sličnosti, svaki od njih je pojedinac. Karakter i razvojne karakteristike svakog od ovih ljudi su individualni.

Prevencija Downovog sindroma

Jedina efikasna preventivna metoda za Downov sindrom kod djeteta je začeće i rođenje djeteta u ranoj dobi. Najmanja je vjerovatnoća da će mladi roditelji imati dijete sa genetskim poremećajima.

Ako su majka i otac djeteta stariji od 35 - 40 godina, žena treba posjetiti genetičara, podvrgnuti se potrebnim pregledima i proći sve preporučene testove.

VAŽNO: Ako se potvrdi da fetus ima Downov sindrom, ženi će biti ponuđen abortus.

Prevencija Downovog sindroma - začeće i rođenje djeteta u ranoj dobi

Poznate osobe sa Downovim sindromom

Među osobama sa Daunovim sindromom ima mnogo poznatih izuzetnih muzičara, glumaca, umetnika i sportista. Njihovi rekordi i dostignuća iznenađuju, oduševljavaju i ulivaju nadu u očajne rođake ljudi sa genetskim poremećajima.

Ceo svet zna:

• Pablo Pineda– glumac, prva osoba na svetu sa Daunovim sindromom koja je uspela da diplomira na visokoškolskoj ustanovi
• Stephanie Gins– glumica koja je glumila u filmu “Duo”, koji je potom dobio mnoge američke filmske nagrade
• Michael Johnson- umjetnik
• Sergey Makarov- Ruski glumac, igra u Pozorištu nevinih
• Ronald Jenkins– briljantan kompozitor, svira sintisajzer od svoje 6. godine
• Max Lewis– engleski glumac
• Karen Gaffney- atletičarka koja je postavila svjetski rekord u plivanju
• Paula Sazh– advokat, sportista, glumica
• Maria Langovaya– Olimpijski šampion u plivanju koji je osvojio zlato na Specijalnoj olimpijadi
• Jamie Brewer– glumica koja je glumila u “American Horror Story”

Marie Longovaya - plivačica sa Downovim sindromom

Djeca s Downovim sindromom među poznatim ličnostima

Kao što je već spomenuto, Downov sindrom nije ništa drugo do genetska greška. A da se to moglo izbjeći ili spriječiti, ko bi, ma koliko slavan i bogat svojim mogućnostima i vezama, to učinio.

Međutim, poznate porodice javnih ljudi rađaju i dole djecu:

30.08.1995 Boris Jeljcin unuk Gleb rođen je sa Downovim sindromom. Sada dječak dobro igra šah, crta i bavi se sportom.

• 1.04. 2012 glumica Evelina Bledans rodila sina Semjona. Sada se dječak razvija, baš kao i njegovi apsolutno zdravi vršnjaci. Roditelji su saznali da će dete biti rođeno sa smetnjama u razvoju u 14. nedelji trudnoće, ali nije bilo reči o ubistvu deteta. Roditelji su sretni i uživaju u odgajanju svog sunčanog dječaka
• Sinov Selektor španske reprezentacije fudbal Daunov sindrom. Alvaro del Bosque je maskota tima već 25 godina. Igrači su ga voljeli zbog njegove druželjubivosti i otvorenosti. Svaki put momak dođe na trening sa ocem i podrži drugare
• Godine 1997 Irina Khakamada rodila posebnu kćer Mariju, koja je pored Daunovog sindroma bolovala od leukemije. Sada djevojčica uči da crta, dobro pleše i pjeva

Sretna porodica Eveline Bledens

Video: Evelina Bledans i njeno dijete sa Downovim sindromom

Simbol Downovog sindroma

Zvanični simbol osoba s Downovim sindromom je plava i žuta traka. Oni koji podržavaju Downsa ili sami pate od ovog sindroma nose vrpcu ili bedž simbola na grudima.

Simbol Downovog sindroma

21. mart je Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom

Svake godine od 2005. godine, 21. trećeg mjeseca, cijeli svijet obilježava Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom. Ovaj datum nije slučajno odabran - on simbolizira tri dvadeset i prva hromozoma koji razlikuju Daunsa od običnih ljudi.

U Rusiji je ovaj dan prvi put obilježen tek 2011. godine.

21. mart je Dan osoba sa Daunovim sindromom

VAŽNO: Dan Down se obilježava sa ciljem da se što veći broj ljudi informiše o karakteristikama ove genske patologije.

Ako je život odredio da je dete predodređeno da se rodi, roditelji ne treba da očajavaju, jer su ta deca pravi dar. U inostranstvu odbijanja novorođenčadi sa Downovim sindromom ne prelaze 1% (u Rusiji - 95% odbijanja), a lista čekanja za usvajanje sunčane djece mora biti popunjena nekoliko godina unaprijed.

Dovoljno je samo da promijenite svoj stav prema ovoj genetskoj osobini, ispružite ruke prema vlastitoj sreći i pustite sunce u svoj život.

Video: Krupni plan. Djeca sa Downovim sindromom