Deti s Downovým syndrómom: príčiny a príznaky, možná úroveň vzdelania. Príčiny vzhľadu: prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom. Prečo sa rodia také deti?

Downov syndróm je typ genetickej poruchy, ktorá spomaľuje fyzický rast, ako aj intelektuálny vývoj.

Lekár z Anglicka, John Langdon Down, prvýkrát opísal túto patológiu v roku 1866. Osobitne sa zaujímal o ľudí s mentálnym postihnutím. Aj keď niektoré vyzdvihol ako prvý charakteristické vlastnostiľudí s touto anomáliou, až v roku 1959 doktor Jerome Lejeune, ktorý študoval chromozómy, objavil príčinu syndrómu, 21. chromozóm navyše.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom?

Všetky bunky ľudského tela obsahujú jadro, kde genetický materiál uložené v génoch. Gény nesú kódy pre všetky naše zdedené vlastnosti a sú zoskupené pozdĺž tyčovitých štruktúr nazývaných chromozómy. Typicky je v jadre každej bunky 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Jeden chromozóm z páru sa prenáša od otca a druhý od matky.

Downov syndróm je genetické ochorenie, v ktorej majú ľudia v bunkách 47 chromozómov namiesto 46. Majú navyše 21. chromozóm.

Pri tejto poruche človek zvyčajne zdedí dva chromozómy 21 od matky (namiesto jedného) a jeden chromozóm 21 od otca, čo spôsobí, že každá bunka obsahuje 3 kópie chromozómu 21, nie 2 (preto je táto genetická abnormalita tiež známa ako trizómia 21). o túto poruchu Extra kópia chromozómu 21 vedie k zvýšeniu expresie génov, ktoré sa na ňom nachádzajú. Predpokladá sa, že aktivita týchto dodatočných génov vedie k mnohým znakom, ktoré charakterizujú Downov syndróm.

Druhy genetických zmien

Tri genetické variácie môžu spôsobiť Downov syndróm.

V približne 92 % prípadov je Downov syndróm spôsobený prítomnosťou extra chromozómu 21 v každej bunke.

V takýchto prípadoch vzniká ďalší chromozóm počas vývoja vajíčka alebo spermie. Preto, keď sa vajíčko a spermia spoja a vytvoria oplodnené vajíčko, sú prítomné tri chromozómy namiesto dvoch 21. Ako sa embryo vyvíja, v každej bunke sa opakuje ďalší chromozóm.

Robertsonova translokácia a čiastočná trizómia 21

U niektorých ľudí sa časti chromozómu 21 spájajú s iným chromozómom (zvyčajne chromozóm 14). Toto sa nazýva Robertsonova translokácia. Osoba má normálnu sadu chromozómov, z ktorých jeden obsahuje ďalšie gény z chromozómu 21. Dieťa zdedí dodatočný genetický materiál z chromozómu 21 od svojho rodiča s Robertsonovou translokáciou a bude mať downizmus. Robertsonove translokácie sa vyskytujú v malom percente prípadov poruchy.

Je extrémne zriedkavé, že veľmi malé fragmenty chromozómu 21 sú zahrnuté v iných chromozómoch. Tento jav je známy ako čiastočná trizómia 21.

Mozaiková trizómia 21

Ďalšie malé percento prípadov syndrómu je mozaikové. o mozaiková forma niektoré bunky v tele majú 3 kópie chromozómu 21 a zvyšok nie je ovplyvnený. Osoba môže mať napríklad kožné bunky s trizómiou 21, zatiaľ čo všetky ostatné typy buniek sú normálne. Mosaic Downov syndróm môže niekedy zostať neodhalený, pretože osoba s touto genetickou variáciou nemusí mať nevyhnutne všetky charakteristické fyzické črty a často má menej narušený kognitívny vývoj ako osoba s úplnou trizómiou 21. To môže viesť k nesprávnej diagnóze.

Bez ohľadu na genetickú variáciu, ktorá spôsobuje syndróm, ľudia s poruchou majú mimoriadne kritickú časť chromozómu 21 v niektorých alebo vo všetkých svojich bunkách. Extra genetický materiál narúša normálny vývoj, čo spôsobuje príznaky trizómie 21.

Prevalencia Downovho syndrómu

Asi 1 z 800 detí sa narodí s trizómiou 21. Každý rok sa s touto poruchou narodí asi 6000 detí.

Neexistuje žiadny test, ktorý možno vykonať pred počatím, aby sa zistilo, či nenarodený novorodenec bude mať syndróm. Každý pár môže mať dieťa s trizómiou 21, ale riziko sa zvyšuje, keď tehotná žena starne. Na druhej strane väčšina detí s chromozomálnymi abnormalitami sa rodí mladým ženám. Je to dané tým, že v porovnaní so staršími ženami rodia deti častejšie mladšie ženy.

Boli vykonané veľké štúdie na štúdium pravdepodobnosti mať dieťa s trizómiou 21 spojenou s vekom matky. Boli prijaté nasledujúce údaje:

• u 20-ročnej ženy je riziko narodenia dieťaťa s anomáliou 1:1500;
• pre 30-ročného – 1 z 800;
• u ženy vo veku 35 rokov sa pravdepodobnosť zvyšuje na 1 z 270;
• vo veku 40 rokov - pravdepodobnosť 1 zo 100;
• 45-ročná žena má šancu 1 ku 50 alebo viac.

Riziko počatia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou je v skutočnosti väčšie ako tieto čísla. Je to dané tým, že približne 3/4 embryí alebo vyvíjajúcich sa plodov s genetickou poruchou nikdy nedosiahne úplný vývoj, a preto dôjde k potratu.

Zistilo sa, že od roku 1989 do roku 2008 sa zvýšili prípady zistenia trizómie 21 v prenatálnom a postnatálnom období, napriek malý rozdiel v plodnosti. Počet detí narodených s genetickou poruchou však mierne klesol v dôsledku zlepšenia a širšieho využívania prenatálneho skríningu. Viedlo to k zvýšeniu frekvencie detekcie poruchy počas tehotenstva a v dôsledku toho k jej ukončeniu. Bez tohto zlepšeného skríningu, keďže ženy majú tendenciu mať deti vo vyššom veku, sa predpokladá, že počet živých novorodencov s genetickou abnormalitou by sa inak takmer zdvojnásobil.

Ak žena predtým mala dieťa s touto patológiou, potom sa riziko zvyšuje o 1%, že aj druhé dieťa bude trpieť touto chromozomálnou abnormalitou.

Klinické prejavy

Aj keď nie všetci ľudia s touto poruchou to majú rovnako fyzicka charakteristika, existujú niektoré znaky, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri tejto genetickej poruche. To je dôvod, prečo majú pacienti s trizómiou 21 podobný vzhľad.

Tri charakteristiky, ktoré sa vyskytujú u každého jednotlivca s Downovým syndrómom:

• epikantné záhyby (extra koža vnútorné očné viečko, ktorý dáva očiam mandľový tvar);
• Mongoloidný tvar očí;
• brachycefalia (hlava s veľkým priečnym priemerom);

Ďalšie vlastnosti, ktoré majú ľudia s touto genetickou poruchou (ale nie všetci):

• zahŕňajú svetlé škvrny v očiach (Brushfieldove škvrny);
• malý, mierne plochý nos;
• malé otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom;
• nízko nasadené malé uši, ktoré sa dajú zložiť;
• abnormálne tvarované zuby;
• úzke podnebie;
• jazyk s hlbokými trhlinami;
• krátke ruky a nohy;
• nie vysoký v porovnaní so zdravými deťmi rovnakého veku;
• malé chodidlá so zväčšenou medzerou medzi veľkým a druhým prstom.

Ani jedno z toho fyzické vlastnosti nie je samo o sebe abnormálne a nevedú k vážne problémy alebo nespôsobujú žiadne patológie. Ak však lekár uvidí tieto prejavy spolu, pravdepodobne bude mať podozrenie, že dieťa má Downov syndróm.

Bežné patológie pri Downovom syndróme

Okrem funkcií vzhľad Existuje zvýšené riziko mnohých zdravotných problémov:

Hypotenzia

Takmer všetky postihnuté dojčatá majú slabosť svalový tonus(hypotónia), čo znamená, že ich svaly sú slabé a vyzerajú akosi ochabnuté. S touto patológiou bude pre dieťa ťažké naučiť sa kotúľať, sedieť, stáť a hovoriť. U novorodencov môže hypotenzia spôsobiť aj problémy s kŕmením.

V dôsledku hypotenzie má veľa detí oneskorený vývoj motoriky a môžu sa u nich objaviť ortopedické problémy. Nedá sa to vyliečiť, ale fyzická terapia môže pomôcť zlepšiť svalový tonus.

Zrakové postihnutie

Problémy so zrakom sú pri syndróme bežné a s vekom sa pravdepodobne budú zvyšovať. Príkladmi takýchto porúch videnia sú krátkozrakosť, ďalekozrakosť, strabizmus a nystagmus (mimovoľné pohyby očí s vysokou frekvenciou).

Deťom s trizómiou 21 by mali byť oči vyšetrené čo najskôr, pretože vyššie uvedené problémy je možné opraviť.

Srdcové chyby

Asi 50 percent detí sa rodí so srdcovými abnormalitami.

Niektoré z týchto srdcových chýb sú mierne a môžu sa opraviť aj bez nich lekársky zásah. Ostatné srdcové abnormality sú závažnejšie a vyžadujú si chirurgická operácia alebo liečba drogami.

Strata sluchu

Problémy so sluchom s Downovým syndrómom nie sú nezvyčajné. Zápal stredného ucha postihuje približne 50 až 70 percent detí a je spoločná príčina strata sluchu. Hluchota prítomná pri narodení sa vyskytuje asi u 15 percent detí s touto genetickou poruchou.

Gastrointestinálne poruchy

Asi 5 percent chorých dojčiat bude mať gastrointestinálne problémy, ako napríklad zúžené alebo upchaté črevo alebo upchatie. konečník. Väčšina týchto patológií môže byť eliminovaná chirurgickým zákrokom.

Nedostatok nervov v hrubom čreve (Hirschsprungova choroba) je častejší u jedincov so syndrómom ako u bežnej populácie, ale stále je pomerne zriedkavý. Existuje tiež silná súvislosť medzi celiakiou a trizómiou 21, čo znamená, že je bežnejšia u ľudí s touto poruchou ako u zdravých jedincov.

Endokrinné abnormality

Downov syndróm často vedie k hypotyreóze (nedostatočná produkcia hormónov štítna žľaza) Môže byť vrodená alebo získaná, sekundárne po Hashimotovej tyreoiditíde (autoimunitné ochorenie).

Najviac je Hashimotova tyreoiditída, ktorá spôsobuje hypotyreózu časté ochorenieštítnej žľazy u postihnutých pacientov. Choroba sa zvyčajne začína rozvíjať s školského veku. Zriedkavo vedie Hashimotova tyreoiditída k hypertyreóze (nadprodukcia hormónov).

Osoby so syndrómom majú zvýšené riziko rozvoj cukrovka Typ I.

leukémia

Veľmi zriedkavo, asi v 1 percente prípadov, sa u jedinca môže vyvinúť leukémia. Leukémia je typ rakoviny, ktorá postihuje krvné bunky v kostná dreň. Medzi príznaky leukémie patrí ľahká tvorba modrín, únava, bledá farba tváre a nevysvetliteľné horúčky. Hoci leukémia je veľmi vážna choroba, miera prežitia je vysoká. Zvyčajne sa lieči chemoterapiou, ožarovaním alebo transplantáciou kostnej drene.

Intelektuálne problémy

Všetci jedinci so syndrómom majú určitý stupeň mentálneho postihnutia. Deti majú tendenciu sa učiť pomalšie a majú problémy so zložitým uvažovaním a úsudkom. Nedá sa predpovedať, na akej úrovni mentálna retardácia sa vyskytuje u tých, ktorí sa narodili s genetickou poruchou, hoci to bude jasnejšie s vekom.

Rozsah IQ pre normálnu inteligenciu je 70 až 130. Osoba sa považuje za osobu s miernym mentálnym postihnutím, keď je jej IQ medzi 55 a 70. Stredne mentálne retardovaná osoba má IQ medzi 40 a 55. Väčšina postihnutých ľudí má skóre IQ od 40 do 55. IQ sa pohybuje od mierneho až po stredne ťažké mentálne postihnutie.

Napriek svojmu IQ sa ľudia so syndrómom môžu učiť a rozvíjať po celý život. Tento potenciál možno maximalizovať včasným zásahom, kvalitným vzdelávaním, povzbudzovaním a vysokými očakávaniami.

Vlastnosti správania a psychiatrický stav

Vo všeobecnosti sa vyznačujú prirodzenou spontánnosťou, skutočnou láskavosťou, veselosťou, jemnosťou, trpezlivosťou a toleranciou. Niektorí pacienti prejavujú nepokoj a tvrdohlavosť.

Väčšina postihnutých detí nemá základné psychiatrické poruchy alebo poruchy správania. Až 38 % detí môže mať súvisiace duševné poruchy. Tie obsahujú:

• Porucha pozornosti a hyperaktivity;
• porucha opozičného vzdoru;
• poruchy autistického spektra;
• obsesívno kompulzívna porucha;
• depresie.

Downov syndróm je zvyčajne podozrivý po narodení dieťaťa na základe súboru jedinečných vlastností. Na potvrdenie diagnózy sa však vykoná analýza karyotypu (štúdia chromozómov). Tento test zahŕňa odber vzorky krvi od dieťaťa, aby sa pozreli na chromozómy v bunkách. Karyotypizácia je dôležitá na určenie rizika recidívy. Pre správne premiestnenie Downovho syndrómu genetické poradenstvo Vyžaduje sa karyotypizácia rodičov a iných príbuzných.

Existujú testy, ktoré môžu lekári vykonať pred narodením dieťaťa:

Skríningové testy

Skríningové testy určujú pravdepodobnosť, že plod bude mať Downov syndróm alebo iné stavy, ale s konečnou platnosťou nediagnostikujú genetickú poruchu.

Rôzne typy výskumu zahŕňajú:

• krvné testy, ktoré sa používajú na meranie hladín bielkovín a hormónov u tehotnej ženy. Abnormálne zväčšené resp znížené hladiny môže naznačovať genetickú patológiu;
• ultrazvuk dokáže identifikovať vrodené chyby srdcia a iné štrukturálne zmeny, ako je extra koža na spodnej časti krku, čo môže naznačovať prítomnosť syndrómu.

Na posúdenie pravdepodobnosti, že plod má Downov syndróm, sa používa kombinácia výsledkov krvných testov a ultrazvuku.

Ak tieto skríningové testy ukážu vysoká pravdepodobnosť alebo ak existuje vyššia šanca v dôsledku veku matky, novšie neinvazívne testy môžu hlásiť veľmi vysoké (> 99 %) alebo veľmi nízke (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostické testy

Keď skríningové testy ukazujú vysokú pravdepodobnosť genetickej poruchy plodu, vykonajú sa ďalšie diagnostické testy. S takmer 100-percentnou presnosťou dokážu určiť, či má plod Downov syndróm. Pretože však tieto testy vyžadujú použitie ihly na získanie vzorky z vnútra maternice, nesú so sebou malé zvýšené riziko potratu a iných komplikácií.

Rôzne typy diagnostických testov zahŕňajú:

1. Odber choriových klkov, pri ktorom sa odoberie malá vzorka placenty na špecifické genetické vyšetrenie. Odber choriových klkov sa používa na zistenie akéhokoľvek stavu, ktorý je spojený s určitými chromozomálnymi abnormalitami. Tento test sa zvyčajne vykonáva počas prvého trimestra medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.
2. Amniocentéza, prenatálna diagnostická metóda, pri ktorej sa ihla zavedie do plodového vaku, ktorý obklopuje dieťa. Amniocentéza sa najčastejšie používa na zistenie Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít. Tento test sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri po 15 týždňoch.

Keďže ide o chromozomálnu poruchu, neexistuje žiadny liek na Downov syndróm. Preto sa liečba tohto stavu zameriava na kontrolu symptómov, intelektuálnych problémov a akýchkoľvek zdravotných stavov, ktoré sa vyskytujú počas života ľudí.

Liečba môže zahŕňať:

• používanie liekov na liečbu bežných porúch, ako je hypotyreóza;
• operácia na korekciu srdcovej chyby alebo upchatia čriev;
• výber okuliarov a/alebo načúvacích prístrojov, pretože je možné zlé videnie a strata sluchu.

Väčšina detí potrebuje fyzickú terapiu na zlepšenie svalového tonusu, pretože prítomná hypotónia bráni rozvoju motorických schopností. A včasná intervencia, ktorá začína už v detstve, je rozhodujúca pre pomoc deťom dosiahnuť ich plný intelektuálny potenciál, aby mohli byť v dospelosti čo najsamostatnejšie.

Chirurgia

Operácia srdcových chýb

U detí so syndrómom sa vyskytujú určité vrodené chyby. Jedným z nich je defekt atrioventrikulárneho septa, pri ktorom otvor v srdci bráni normálnemu prietoku krvi. Táto chyba sa koriguje chirurgickým zákrokom, a to opravou otvoru a v prípade potreby opravou všetkých srdcových chlopní, ktoré sa nemusia úplne uzavrieť.

Ľudia narodení s týmto defektom musia byť počas celého života sledovaní kardiológom.

Chirurgia pri ochoreniach tráviaceho traktu

Niektoré deti sa rodia s deformáciou dvanástnika nazývanou atrézia dvanástnika. Defekt si vyžaduje operáciu na opravu, ale nepovažuje sa za núdzový prípad, pokiaľ neexistujú iné naliehavejšie zdravotné problémy.

Systém včasnej intervencie

Čím skôr deti s Downovým syndrómom dostanú personalizovanú starostlivosť a pozornosť, ktorú potrebujú na riešenie svojich špecifických zdravotných a vývinových problémov, tým je pravdepodobnejšie, že dosiahnu svoj plný potenciál.

Včasná intervencia je program terapie, cvičení a aktivít určených na nápravu vývojových oneskorení, ktoré môžu zažiť deti s Downovým syndrómom alebo inými poruchami.

V programoch včasnej intervencie počas života človeka možno použiť rôzne liečebné modality, aby sa podporil maximálny možný rozvoj, nezávislosť a produktivita. Niektoré z týchto liečebných postupov sú uvedené nižšie.

Fyzikálna terapia zahŕňa aktivity a cvičenia, ktoré pomáhajú budovať motorické zručnosti, zvyšujú svalovú silu a zlepšujú držanie tela a rovnováhu.

Fyzikálna terapia je obzvlášť dôležitá v ranom detstve, pretože fyzické schopnosti sú základom iných zručností. Naučiť sa prevracať, plaziť sa a vstávať pomáha bábätkám dozvedieť sa o svete okolo seba a o tom, ako s ním interagovať.

Fyzikálny terapeut tiež pomôže vášmu dieťaťu kompenzovať fyzické problémy, ako je nízky svalový tonus, aby sa predišlo dlhodobým problémom. Fyzikálny terapeut môže napríklad pomôcť dieťaťu vytvoriť efektívny vzor chôdze, a nie taký, ktorý vedie k bolesti nôh.

Logopedická terapia môže pomôcť deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich komunikačné schopnosti a efektívnejšie používať jazyk.

Deti s trizómiou sa často učia hovoriť neskôr ako ich rovesníci. Logopéd im pomôže rozvíjať rané zručnosti potrebné na komunikáciu, ako je napodobňovanie zvukov.

V mnohých prípadoch postihnuté deti rozumejú jazyku a chcú komunikovať skôr, ako začnú rozprávať. Logopéd ukáže vášmu dieťaťu spôsoby, ako používať alternatívne spôsoby komunikácie, kým sa nenaučí rozprávať.

Naučiť sa komunikovať je neustály proces, takže osoba so syndrómom môže mať prospech aj z rečovej a jazykovej terapie v škole a neskôr v živote. Špecialista by mal pomôcť rozvíjať konverzačné schopnosti, výslovnosť, čítanie s porozumením, ako aj uľahčiť učenie a zapamätanie slov.

Príprava na pracovnú silu zahŕňa učenie sa nájsť spôsoby, ako prispôsobiť každodenné úlohy a prostredie tak, aby vyhovovali potrebám a schopnostiam človeka.

Tento typ terapie učí zručnostiam starostlivosti o seba, ako je jedenie, obliekanie, písanie a používanie počítača.

Špecialista môže navrhnúť špeciálne nástroje, ktoré pomôžu zlepšiť každodenné fungovanie, ako napríklad ceruzku, ktorá sa ľahšie drží.

Na úrovni strednej školy špecialista pomáha dospievajúcim identifikovať kariéru alebo činnosť, ktorá zodpovedá ich záujmom a silným stránkam.

Imunizácia

Správna imunizácia je mimoriadne dôležitá, pretože štrukturálne abnormality spôsobujú, že deti so syndrómom sú náchylnejšie na infekcie horných dýchacích ciest, uší, nosa a hrdla. Všetky postihnuté deti by mali dostať štandardné odporúčané série vakcín: DTP, detská obrna, Haemophilus influenzae, osýpky, ružienka a mumps.

Séria vakcín proti hepatitíde B by mala začať od narodenia.

Ako ďalší prostriedok na zníženie výskytu zápalu stredného ucha bolo navrhnuté každoročné očkovanie proti chrípke.

Vlastnosti dojčenskej výživy

Dieťa s Downovým syndrómom môže byť dojčené. Materské mlieko je vo všeobecnosti ľahšie stráviteľné ako všetky druhy umelého mlieka. Postihnuté dojčené deti navyše menej trpia chorobami dýchacej sústavy, ako aj nižším výskytom zápalov stredného ucha a alergií dýchacích ciest. Dojčenie tiež podporuje orálny motorický vývoj, ktorý je základom reči.

Problémy s saním spojené s hypotenziou alebo srdcovými chybami môžu sťažiť dojčenie, najmä u predčasne narodených detí. V tejto situácii môžete kŕmiť dieťa odsatým mliekom cez fľašu. Schopnosť bábätka sať sa často zlepší po niekoľkých týždňoch.

Ak dieťa počas dojčenia dostatočne nepriberá, treba mu čiastočne pridávať umelé mlieko.

Mnohé deti s Downovým syndrómom bývajú v prvých týždňoch „ospalé deti“. V dôsledku toho môže byť kŕmenie len na požiadanie neúčinné tak z hľadiska kalórií, ako aj z hľadiska uspokojenia potrieb dieťaťa týkajúcich sa vitamínov a prvkov. V tejto situácii by sa malo dieťa zobudiť na kŕmenie aspoň každé tri až dve hodiny, ak sa používa samotné dojčenie.

Pri kŕmení umelým mliekom je tiež potrebné zobudiť dieťa aspoň každé tri hodiny, aby sa zabezpečil dostatočný príjem kalórií a prvkov.

Ak priberanie na váhe nie je problémom alebo ak má dieťa s Downovým syndrómom špecifický aktuálny zdravotný stav, neodporúča sa žiadna špecifická výživa.

Strava dojčaťa by sa mala rozširovať podľa obvyklého rozvrhu. Oneskorené prerezávanie zubov však môže oddialiť zavedenie pevných látok. Rodičia by si mali pamätať, že naučiť dieťa jesť lyžičkou a piť z pohára si vyžaduje veľa trpezlivosti.

Záver

V posledných desaťročiach ľudia s touto chromozomálnou abnormalitou výrazne predĺžili svoju dĺžku života. V roku 1960 sa dieťa s genetickou poruchou často nedožilo veku desiatich rokov. Teraz očakávaná dĺžka života takýchto ľudí dosahuje 50 - 60 rokov.

Neexistuje žiadny liek na Downov syndróm, ale aj s týmto stavom môže byť vaše dieťa stále šťastné, ak mu poskytnete potrebnú lásku, starostlivosť a liečbu.

Downov syndróm je genetická patológia spôsobená nesprávnym počtom chromozómov. Nemá preventívne opatrenia, ktoré zaručujú narodenie zdravého potomstva, ale existujú diagnostické metódy, ktoré umožňujú predpovedať narodenie „špeciálneho“ dieťaťa, ako aj lekárske a iné metódy, ktoré mu pomáhajú prispôsobiť sa spoločnosti a žiť normálny život.

Anomáliu prvýkrát opísal britský lekár D.L. Down, po ktorom bola neskôr pomenovaná. Stalo sa to v roku 1866 a o storočie neskôr francúzsky vedec J. Lejeune dokázal genetickú povahu patológie a vysvetlil ju výskytom prebytočného chromozómu.

Ľudia narodení s Downovým syndrómom majú 47 chromozómov

Genetická odchýlka sa vytvára v štádiu počatia. Normálne sa počas oplodnenia mužské a ženské reprodukčné bunky zlúčia a vytvoria jednu štruktúru, ktorá dostane 46 chromozómov - 23 od každého rodiča. Ale proces zrodu nového organizmu sa niekedy vyskytuje s odchýlkami. Rozvoj Downovej choroby teda podporuje tretí chromozóm v 21 pároch prvkov.

Táto porucha vedie k narodeniu dieťaťa so súborom charakteristík, vďaka ktorým bude jeho vývoj prebiehať pomalšie ako u zdravých detí. V budúcnosti to ohrozuje ťažkosti s výchovou a vzdelávaním, avšak vo väčšine prípadov sú „špeciálni“ ľudia schopní zvládnuť minimálny súbor zručností a schopností, ktoré im umožňujú prispôsobiť sa spoločnosti a získať povolanie.

Príčiny vzhľadu: prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom

Podľa lekárskych štatistík sa riziko počatia dieťaťa s genetickou patológiou výrazne zvyšuje v prítomnosti nasledujúcich faktorov:

• vek matky nad 40 rokov. To neznamená, že ženy, ktoré porodia v mladom veku, sú poistené proti vrodeným anomáliám dieťaťa, ale ak sa to stane do 25 rokov v jednom prípade z viac ako jeden a pol tisíc, potom po 45 rokoch je pomer. 1:20;
• vek otca je nad 45 rokov, čo je spôsobené znížením kvality mužských reprodukčných buniek v druhom polroku života;
• príbuznosť budúcich rodičov. Podobný genóm zvyšuje riziko vzniku genetických abnormalít vrátane príslušného syndrómu;
• manželia (jeden alebo obaja) majú v anamnéze Downov syndróm.

Je dôležité vedieť, že výskyt prebytočného chromozómu u dieťaťa nie je spojený s dysfunkciou vnútorných orgánov jeho rodičov, životným štýlom manželov alebo prítomnosťou zlých návykov.

Vlastnosti Downovho syndrómu

Ľudia s Downovou patológiou sa nazývajú „špeciálni“ alebo „deti slnka“. Majú množstvo funkcií, ktoré ovplyvňujú ich vzhľad, vývoj a zdravie.

Vo vzhľade

Ľudia s Downovým syndrómom majú charakteristické vonkajšie znaky

Abnormálna sada chromozómov prispieva k objaveniu sa charakteristických vonkajších znakov, medzi ktoré patria:

• plochý tvar tváre a zadnej časti hlavy;
• skrátená lebka;
• cervikálny kožný záhyb viditeľný pri narodení;
• špeciálny tvar oka pripomínajúci mongoloid;
• zvýšená pohyblivosť kĺbov;
• zakrivenie falangov strednej časti prstov;
• mierne otvorené ústa;
• zubné abnormality;
• plochý tvar mosta nosa;
• skrátený nos.

Väčšina z vyššie uvedeného je spôsobená pomalým vnútromaternicovým vývojom, ktorý je typický pre túto patológiu. Navyše u každého človeka sa môžu prejaviť vo väčšej či menšej miere. V niektorých prípadoch nie je možné zaznamenať viac ako tri charakteristické znaky.

Ľudia s Downovým syndrómom, žiaľ, nežijú veľmi dlho. Len pred 30 rokmi ich priemerná dĺžka života dosahovala sotva 30 rokov a dnes väčšina dosahuje vek 50 rokov alebo viac. Veľa závisí od závažnosti vrodených anomálií a stupňa nedostatočného rozvoja vnútorných orgánov, ktorých dysfunkcia výrazne znižuje životaschopnosť organizmu ako celku. Schopnosti modernej medicíny umožňujú úspešne korigovať väčšinu porúch.

Vo vývoji

Rast a vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom prebieha pomalým tempom. Platí to pre fyziológiu aj psychiku. Neskôr ako ich rovesníci začnú rozprávať, plaziť sa, chodiť a jesť bez pomoci.

Až donedávna sa verilo, že „špeciálne“ deti sa nedajú naučiť. Našťastie, pri správnom prístupe, pomocou špeciálnych techník, mnohí z nich preukazujú dobré intelektuálne schopnosti, porovnateľné s priemernou úrovňou rozvoja zdravého človeka.

Ľudia s Downovým syndrómom hrajú dobre na hudobných nástrojoch

Ťažkosti s učením sa často vysvetľujú sluchovým a zrakovým postihnutím, zlým vývinom reči. Napriek tomu sú ľudia s Downovou patológiou schopní zvládnuť školský kurz a dokonca vyštudovať univerzitu. Spravidla dobre hrajú na hudobných nástrojoch, vykonávajú jednoduchú prácu a môžu ľahko viesť život obyčajného človeka.

Aké choroby najčastejšie sprevádzajú

Genetická anomália spôsobená tretím chromozómom v 21. páre je príčinou zlého zdravia, pretože vnútorné orgány plodu sa tvoria s poruchami a v čase narodenia dieťaťa sú mnohé z nich jednoducho nedostatočne vyvinuté. Medzi patológie charakteristické pre ľudí s Downovým syndrómom patria nasledujúce.

Srdcové a cievne defekty

Vyskytujú sa v polovici prípadov a sú vyjadrené:

• defekty intrakardiálneho septa;
• nesprávne vytvorený atrioventrikulárny kanál;
• pľúcna stenóza a iné poruchy.

S včasnou lekárskou diagnózou a pomocou sa dajú všetky chirurgicky korigovať, čím sa zvýšia šance dieťaťa na dlhý život.

Vývoj rakovinových nádorov

„Špeciálne“ deti často trpia výskytom malígnych patológií, z ktorých najbežnejšou je leukémia. Okrem problémov s krvou majú oproti iným častejšie rakovinu pečene, prsníka a pľúc.

Choroby štítnej žľazy

Najbežnejšia je hypotyreóza. Je diagnostikovaná u takmer 30 % „slnečných“ ľudí. Medzi dôvody patrí vrodené zlyhanie endokrinných orgánov a nesprávne fungovanie imunitného systému.

Trvanie liečby je určené stavom pacienta, ale niekedy trvá celý život

Aby sa predišlo nezvratným zmenám, je dôležité podrobiť sa každoročnej kontrolnej diagnostike a dodržiavať predpisy endokrinológa. Terapia spočíva v užívaní liekov obsahujúcich syntetické analógy hormónov štítnej žľazy.

Patológie tráviaceho systému

Hovoríme o podmienkach, ako sú:

• duodenálna atrézia je vrodená anomália, pri ktorej je uzavretý lúmen zodpovedajúceho úseku čreva, proximálny okraj je rozšírený na veľkosť žalúdka a distálne umiestnené a zrútené slučky majú priemer do 0,5 cm;
• Hirschsprungova choroba je vývojová anomália hrubého čreva, ktorá spôsobuje silnú zápchu. U detí s touto patológiou je diagnostikovaná análna atrézia.

Tieto gastrointestinálne poruchy sa upravujú chirurgicky.

Reprodukčné dysfunkcie

Častejšie sú pozorované u mužov s Downovým syndrómom, ktorí nie sú schopní reprodukovať, pretože ich spermie sú nedostatočne vyvinuté. Ženy nie sú zbavené možnosti otehotnieť a porodiť potomstvo, ale tehotenstvo často končí predčasne, a to aj v krátkom čase. Ak sa dieťa narodí včas, v polovici prípadov je diagnostikovaná genetická patológia zdedená po matke.

Neurologické poruchy

Ľudia s Downovou anomáliou sú ohrození epilepsiou a Alzheimerovou chorobou. U štvrtiny z nich sú tieto poruchy badateľné už v strednom veku.

Zrakové postihnutie

„Slneční“ ľudia vidia zle, pretože trpia:

• krátkozrakosť alebo strabizmus;
• ďalekozrakosť alebo astigmatizmus;
• katarakta alebo glaukóm.

Samotní pacienti, vzhľadom na ich vlastnosti, nie vždy uvádzajú zhoršenie zraku, blízki to môžu pochopiť podľa ich zmeneného správania. Na nápravu porúch očný lekár predpisuje okuliare. Pre „špeciálne“ deti môže byť ťažké zvyknúť si na ich pravidelné nosenie, ale keď sa im to podarí, videnie sa výrazne zlepší. V závažných prípadoch sa obnovuje chirurgickou liečbou.

Slabý sluch

Nedostatočná ostrosť sluchu môže byť buď vrodená alebo získaná. Nie je ťažké identifikovať porušenia, je to možné aj doma pomocou testu hrkálky. S pribúdajúcim vekom sa však situácia môže zhoršovať, preto by rodičia „slniečkových“ detí nemali zanedbávať pravidelnú diagnostiku. Včasná detekcia patológie umožňuje rýchlo začať liečbu a zachrániť dieťa pred absolútnou hluchotou.

Ťažké dýchanie

Kvôli zvláštnostiam vývoja ústnych orgánov trpia ľudia s genetickou abnormalitou apnoe. Keď sa spánkové apnoe vyskytuje zriedkavo a nespôsobuje obavy, nie je potrebná žiadna liečba.

Vo výnimočných prípadoch, napríklad ak je jazyk príliš veľký, sa navrhuje operácia. Korekcia umožňuje nielen zmierniť problémy s dýchaním, ale aj uľahčiť rečový proces.

Muskuloskeletálne problémy

Môžu byť vyjadrené takými odchýlkami, ako sú:

• dysplázia bedrového kĺbu;
• nedostatočný počet rebier;
• prsty nepravidelného tvaru;
• nízky vzrast;
• zakrivenie hrudníka.

kde:

• dysplázia je korigovaná použitím ortopedických štruktúr, a keď to neprináša požadované výsledky, môže sa odporučiť chirurgický zákrok.
• klinodaktýlia (zakrivenie falangov prstov), ​​ktorá sa aktívne rozvíja pred pubertou, môže byť korigovaná iba chirurgicky, ale to sa robí veľmi zriedkavo a iba v prípadoch, keď sa problém stáva príčinou vážnych nepríjemností.

Tento zoznam patológií nie je úplný; Veľa závisí od individuálnych charakteristík. V tomto ohľade ľudia s Downovou anomáliou potrebujú osobitnú starostlivosť a záujem starších členov rodiny.

Formy Downovho syndrómu

Existujú tri formy Downovho syndrómu:

1. Štandardné. Je diagnostikovaná častejšie ako iné. Viac ako 90 % novorodencov s genetickou abnormalitou sa rodí práve s touto formou.
2. Translokácia. Jeho zvláštnosťou je, že extra chromozomálna jednotka 21 párov - úplne alebo čiastočne - je pripojená k inej. V 75% prípadov sa to stane náhodou, ale môže to byť spôsobené prítomnosťou podobnej poruchy u otca alebo matky.
3. Mozaika. Vzniká v ranej embryogenéze, keď dochádza k fragmentácii. Určitý počet buniek má zároveň zdravú sadu chromozómov a čiastočne kompenzuje poruchy, ktoré sú spôsobené bunkami s abnormálnym karyotypom.

Aké znaky možno použiť na rozpoznanie patológie pred narodením?

Vývinové poruchy spôsobené nadbytkom chromozómov možno v dnešnej dobe identifikovať už v štádiu vnútromaternicového vývoja. Aby to bolo možné, boli vyvinuté špeciálne diagnostické metódy.

Počas tehotenstva

Žena podstúpi krvný test na:

• voľný b-hCG (ľudský choriový gonadotropín). Štúdia je naplánovaná na 8–13 a 15–20 týždňov;
• AFP (alfa fetoproteín), ktorý by sa mal testovať v prvom trimestri, je lepší v 11. týždni.

Výsledky nám umožňujú urobiť predpoklady o možných genetických patológiách plodu, prípadne o ich absencii.

Pokiaľ ide o ultrazvukovú metódu, používa sa tiež, ale neurčuje presne Downov syndróm, ale umožňuje iba rozpoznať abnormality vnútromaternicového vývoja spôsobené touto patológiou.

Porušenia sú označené takými znakmi, ako sú:

• veľká oblasť goliera;
• nedostatočný rozvoj nosovej kosti;
• malá veľkosť plodu v porovnaní s tým, čo by malo byť v danom čase;
• zmenšená veľkosť hornej čeľuste;
• krátke stehenné kosti a ramenné kosti;
• príliš veľký močový mechúr;
• zvýšená srdcová frekvencia;
• prítomnosť jedinej pupočníkovej tepny;
• poruchy prietoku krvi;
• oligohydramnión.

Získané údaje sa berú do úvahy pri stanovení diagnózy.

Je možné pomocou testov „predpovedať“ vzhľad dieťaťa so syndrómom? Ak áno, ktoré?

Keď vyššie uvedené štúdie neposkytujú jasnú odpoveď na otázku vývoja abnormálneho syndrómu, sú predpísané invazívne diagnostické metódy. Sú spojené s určitými rizikami, pretože zahŕňajú inštrumentálne manipulácie v dutine maternice, ale jasne identifikujú alebo vyvracajú Downovu patológiu u plodu.

Na tento účel použite:

Je možné sa vyliečiť? Ako ďaleko došla medicína v tomto smere?

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako vyliečiť Downov syndróm, pretože nie je možné napraviť vrodenú patológiu spôsobenú nadmerným počtom chromozómov pomocou liekov a operácií. Ale lekárska veda nezostáva stáť, výskum v tejto oblasti pokračuje.

Nepochybným úspechom je, že dnes sa mnohé zdravotné poruchy spôsobené Downovým syndrómom napravujú. Ďalším v poradí je vývoj liekov, ktoré rozšíria intelektuálne schopnosti „špeciálnych“ ľudí. Medzitým je najjednoduchší spôsob, ako zvýšiť kapacitu a zlepšiť funkciu mozgu, prostredníctvom fyzickej aktivity a stimulujúceho prostredia. Pokusy na zvieratách potvrdili, že stimuluje neurogenézu a podporuje tvorbu synapsií – indikátorov vývoja mozgu.

Pokiaľ ide o radikálne riešenia na boj proti základnej príčine Downovho syndrómu „vypnutím“ (inaktiváciou) extra chromozómu, existujú. Vedecká lekárska komunita na čele so špecialistami na genetické inžinierstvo pokračuje v práci týmto smerom. Dnes existujú technológie, ktoré umožňujú zbaviť sa nadbytočnej chromozomálnej jednotky vo fibroblastových (spojivových) kmeňových bunkách. Bohužiaľ, zatiaľ nie je možné upravovať ľudskú DNA týmto spôsobom, pretože táto technika si vyžaduje ďalší výskum a vylepšenia.

Nuansy výchovy a starostlivosti o dieťa

Starostlivosť o novorodenca s Downovým syndrómom sa líši v špecifikách kŕmenia, čo je spôsobené:

• vlastnosti maxilofaciálnych štruktúr;
• svalová hypotónia;
• nedokonalosť nervového systému.

Tieto deti sú kŕmené pomaly, aby sa zabránilo aspirácii. Použitie rožka s materským mliekom sa vykonáva štandardne. Tento spôsob výživy bábätka je pre matku nepohodlný, no je nevyhnutný pre jeho podporu imunity a prevenciu rôznych zdravotných porúch. Preto sa „špeciálnym“ deťom, ako bežným deťom, odporúča kŕmiť materským mliekom čo najdlhšie.

Ľudia so slnečným syndrómom sú náchylní na priberanie. Aby sa tomu zabránilo, strava dieťaťa musí byť vyvážená a fyzická aktivita musí byť primeraná, bez ohľadu na vek.

Deti s Downovým syndrómom sú milšie a slnečnejšie ako obyčajní ľudia

Samostatným problémom je apnoe. Na prevenciu spánkového apnoe lekári odporúčajú zdvihnúť hlavu postieľky alebo ležiaceho kočíka až o 10 stupňov. Okrem toho sa odporúča otočiť dieťa na bok, keď zaspí.

• pravidelne ukazovať dieťa miestnemu pediatrovi v rámci lehôt stanovených v pláne dispenzarizácie;
• dodržiavať všetky odporúčania lekára;
• nezanedbávajte konzultácie a vymenovanie vysoko špecializovaných odborníkov - neurológa, otorinolaryngológa, kardiológa, imunológa a ďalších.

„Špeciálne“ dieťa prechádza rovnakými štádiami vývoja ako bežné dieťa, len pomalšie. Aby ste proces urýchlili, musíte bábätku venovať veľa času a pracovať s ním. To umožní malému človeku, pokiaľ je to možné, dobehnúť svojich rovesníkov v zručnostiach, ako sú:

• samostatná chôdza, obliekanie, jedenie;
• schopnosť hovoriť a rozumieť reči, rozširovať si slovnú zásobu každý deň;
• komunikácia, schopnosť udržiavať očný kontakt;
• správne správanie, čítanie, počítanie a písanie.

Čím skôr začne pravidelné vyučovanie, tým aktívnejší bude vývoj dieťaťa, tým bude nezávislejšie, čo znamená, že jeho budúcnosť bude šťastnejšia.

Hry a aktivity rozvíjajú jemnú motoriku a proces myslenia

Starší členovia rodiny by mali byť trpezliví a láskaví k „slnečnému“ dieťaťu, pretože pre dieťa je takmer všetko veľmi ťažké. On:

• si pamätá až po opakovanom opakovaní;
• dobre rozumie, keď sa hovorí pokojným, odmeraným tónom, v jednoduchých frázach a jednoduchých slovách;
• neodpovedá okamžite a pauza môže trvať dlho, pretože si musíte otázku dobre premyslieť a premyslieť si odpoveď;
• Nekomunikuje dobre s cudzími ľuďmi, takže je ťažké nájsť opatrovateľku.

Hlavným cieľom výchovy dieťaťa s Downovým syndrómom je priviesť ho na maximálnu úroveň rozvoja, ktorú má k dispozícii. Schopnosti „špeciálnych“ detí sú často podceňované, no napriek tomu:

• rozumieť oveľa viac, ako môžu povedať;
• dobre napodobňovať a preberať zručnosti od priateľov a iných ľudí, ktorých majú radi;
• láskavý a priateľský;
• Baví ich starať sa o zvieratá.

Mnohí z nich svojimi úspechmi a úspechmi v živote predčili bežných, zdravých ľudí.

Video: úryvok z programu „Žite zdravo“

Vyhliadka na „slnečné“ dieťa rodičov desí. Niektoré sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo, iné sú pripravené poslušne skloniť hlavu pod ranou osudu. Napriek všetkým ťažkostiam pri výchove dieťaťa s genetickým problémom sú lekári, učitelia a rodičia, ktorí vychovali „špeciálne“ dieťa, presvedčení, že Downova anomália by sa nemala považovať za rozsudok smrti. Existuje mnoho príkladov, že pri správnom prístupe môžu z „detí slnka“ vyrásť talentovaní a úspešní ľudia.

Downov syndróm je patológia, o ktorej každý vie. Otázka Downovho syndrómu je obzvlášť často znepokojujúca pre budúce matky, ktoré sa pripravujú na prvé testy () počas tehotenstva. Medicína a veda vedia o tejto patológii pomerne veľa a prvé vedecké štúdie o Downovom syndróme boli publikované v roku 1886 vedcom Johnom Downom (to bol on, kto dal patológii meno).

V posledných desaťročiach štatistiky uvádzali narodenie jedného dieťaťa s príslušnou patológiou na 700 novorodencov, no za posledných pár rokov sa čísla zmenili - teraz lekári hovoria, že jedno dieťa s Downovým syndrómom sa narodí na 1 100 detí. Takéto zlepšenia boli možné vďaka výdobytkom modernej medicíny - lekári teraz môžu diagnostikovať príslušnú patológiu počas tehotenstva, čo žene umožňuje rozhodnúť sa buď v prospech dieťaťa, alebo v prospech umelého ukončenia tehotenstva.

Chlapci aj dievčatá sa rodia s Downovým syndrómom; choroba nemá etnickú distribúciu a vyskytuje sa všade.

Downov syndróm: príčiny patológie

Dôvody vývoja príslušnej patológie sú v intrauterinnej tvorbe chromozomálnej zložky plodu. Stáva sa to pri poruchách a je charakterizované tvorbou kópií geneticky vloženého materiálu chromozómu 21. Zdravé dieťa má teda 46 chromozómov, kým dieťa s Downovým syndrómom 47.

Poznámka:Výskyt jedného extra chromozómu v tele dieťaťa absolútne nesúvisí so zlou ekológiou, zlými návykmi rodičov alebo dlhodobým užívaním liekov. Downov syndróm je náhodná chromozomálna „udalosť“, ktorej nemožno zabrániť ani ju zmeniť.

Lekári s istotou tvrdia, že pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s príslušnou patológiou, priamo závisí od veku matky:

• od 20 do 24 rokov – pravdepodobnosť je 1 ku 1562;
• vo veku 25-35 rokov sa pravdepodobnosť zvyšuje a je 1 z 1000;
• vek 35-39 rokov – riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je už 1:214;
• vek nad 45 rokov – 1 z 19.

Pokiaľ ide o otcov, riziko, že budú mať dieťa s príslušnou patológiou, prakticky nezávisí od nich iba vo veku 42 rokov a nad pravdepodobnosťou vplyvu muža.

Dedičnosť vo vzťahu k prenosu Downovho syndrómu z rodičov na deti nie je vysledovaná. Ale v 30-50% prípadov existuje riziko narodenia dieťaťa s rovnakou patológiou od matky s Downovým syndrómom.

Formy Downovho syndrómu

V medicíne existujú tri formy príslušnej patológie:

1. trizómia. Deti s touto formou Downovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou troch chromozómov namiesto dvoch, sa často rodia ženám s chorobami reprodukčného systému, mŕtvo narodenými deťmi a častými potratmi v anamnéze.
2. Translokačný Downov syndróm. V tomto prípade sa gén alebo fragment chromozómu prenesie do inej polohy. To sa môže stať na „pôvodnom“ chromozóme, ale gén/fragment chromozómu sa môže pripojiť aj k inému chromozómu. Zároveň zostáva celkový počet chromozómov nezmenený - 46. Podľa štatistík je v 50% prípadov narodenia detí s Downovým syndrómom diagnostikovaná translokačná forma.
3. Mozaicizmus. Prejavuje sa ako spojenie buniek s normálnym a atypickým počtom chromozómov. Iba v 1% prípadov narodenia detí s Downovým syndrómom je táto forma patológie zistená. Deti s mozaikovým Downovým syndrómom majú spravidla vysoké intelektuálne schopnosti v porovnaní s inými formami patológie.

Diagnóza počas tehotenstva

Diagnostické opatrenia v prvom trimestri

Príslušná patológia je geneticky podmienená, takže ju možno diagnostikovať pri vnútromaternicovom vyšetrení plodu. Moderná medicína pomerne presne určuje túto patológiu už v počiatočných štádiách tehotenstva pomocou kombinovaného testu. Čo znamená takéto vyšetrenie:

• stanovenie tehotenského hormónu hCG v žilovej krvi nastávajúcej matky - s vývojom dieťaťa s Downovým syndrómom bude tento ukazovateľ značne nadhodnotený;
• stanovenie hladiny proteínu-A v krvnej plazme tehotnej ženy;
• vedenie a určenie veľkosti jeho golierovej zóny - ak tento údaj presahuje 3 mm, potom je pravdepodobnosť, že sa u plodu vyvinie Downov syndróm, veľmi vysoká.

Kombinovaná skríningová analýza sa vykonáva počas presne definovaného obdobia tehotenstva - od 11 týždňov do 13 týždňov 6 dní.

Ak sa počas takéhoto vyšetrenia v prvom trimestri tehotenstva odhalí kombinácia všetkých troch výsledkov, potom je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s príslušnou patológiou, 86%. Aby sa žena mohla presne rozhodnúť, čo robiť so svojím tehotenstvom, lekári vykonávajú ďalšiu štúdiu - transcervikálnu amnioskopiu. Takáto štúdia zahŕňa odber choriových klkov cez krčka maternice, ktoré sa posielajú na histologické vyšetrenie. Táto analýza umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť vznik plodu s Downovým syndrómom so 100% presnosťou.

Poznámka:Transcervikálna amnioskopia nie je povinným testom, pretože lekári nemôžu zaručiť úspešné tehotenstvo v budúcnosti. Rozhodnutie vykonať takúto analýzu robia iba budúci rodičia.

V roku 2004 zverejnil British Medical Journal údaje zo štúdie o používaní známych skríningových metód na diagnostiku Downovho syndrómu v prvom trimestri. Výsledkom boli závery o vhodnosti použitia kombinovanej diagnostiky, pretože napríklad je takmer nemožné zistiť skutočnosť vzniku plodu s Downovým syndrómom iba ultrazvukovým vyšetrením veľkosti nuchálnej zóny plodu (presné, pravdivé výsledky možno získať len v 20 % prípadov).

Diagnostické opatrenia v druhom trimestri

Medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva sa vykonáva aj kombinovaný skríning:

• stanovenie hladiny hCG v krvi ženy - hodnota nad 2 MoM indikuje Downov syndróm;
• stanovenie a-fetoproteínu v krvi tehotnej ženy - pre príslušnú patológiu bude indikátor pod 0,5 MoM;
• stanovenie voľného estriolu v krvi ženy – hodnota menšia ako 0,5 MoM indikuje Downov syndróm;
• stanovenie inhibínu A v krvi ženy – pre Downov syndróm bude charakteristická hodnota nad 2 MoM.

Okrem toho je potrebné ultrazvukové vyšetrenie plodu. Počas takéhoto vyšetrenia bude indikovaný Downov syndróm:

• malá veľkosť plodu, nevhodná pre gestačný vek;
• malá veľkosť hornej čeľuste;
• v pupočnej šnúre je identifikovaná iba jedna tepna namiesto požadovaných dvoch;
• absencia (alebo výrazné skrátenie) nosovej kosti u plodu;
• zvýšená srdcová frekvencia plodu;
• oligohydramnión alebo úplná absencia plodovej vody;
• zvýšenie veľkosti močového mechúra u plodu;
• menšia veľkosť stehennej kosti a kosti ramennej kosti plodu v porovnaní s normou pre súčasné štádium tehotenstva.

Ak sa skombinujú všetky tieto znaky, potom bude žena požiadaná, aby vykonala aj genetickú štúdiu:

• transabdominálna kordocentéza, vykonávaná punkciou ciev pupočníka;
• transabdominálna aspirácia placentárnych klkov.

Materiál získaný počas štúdie sa posiela do laboratória na histologické vyšetrenie. To nám umožňuje diagnostikovať Downov syndróm so 100% istotou.

Poznámka:O pokračovaní alebo prerušení tehotenstva rozhodujú iba rodičia. Aj keď sa zistia patológie plodu, ktoré sú nezlučiteľné so životom, nikto nebude môcť nútiť ženu k potratu.

Príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

Downov syndróm sa prejavuje početnými znakmi, sú jasne identifikované hneď po narodení dieťaťa. Tieto znaky zahŕňajú:

• sedlový nos;
• konkávny tvar malých prstov;
• kožné záhyby na vnútorných rohoch očí;
• nepravidelný tvar ucha;
• krátke končatiny (horné aj dolné);
• šikmý tvar oka;
• sploštená tvárová lebka;
• sploštené, široké dlane;
• slabý svalový tonus;
• skrátená lebka;
• otvor ústa;
• krátky krk so záhybmi;
• horizontálny záhyb na dlaniach;
• medzi prvým a druhým prstom je zreteľne viditeľná veľká vzdialenosť;
• malá brada;
• krátke prsty;
• hrubé pero s početnými drážkami.

Ak sa dieťa narodí s Downovým syndrómom, všetky vyššie uvedené znaky budú prítomné súčasne. Na objasnenie diagnózy budete musieť podstúpiť špecifický genetický test na karyotyp.

Ďalšie podrobnosti o patológii nájdete vo videu:

Sprievodné patológie pri Downovom syndróme

Predmetná patológia je komplexom chorôb. Preto má Downov syndróm vždy sprievodné ochorenia.

Objavenie sa srdcových chýb, ktoré sa vyskytuje u 40 % detí s Downovým syndrómom, je spojené s abnormalitami vo vývoji srdcového svalu, čo je spôsobené prítomnosťou génov na extra chromozóme. Stojí za to vedieť, že ani vrodená srdcová chyba sa spravidla nemusí objaviť okamžite, táto patológia je diagnostikovaná niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa s Downovým syndrómom.

Najčastejšie sa na pozadí predmetného syndrómu diagnostikuje neuzavretie medzikomorových a interatriálnych sept. Fallotova tetralógia a patentovaný ductus botallus sú oveľa menej bežné. Ak je príčinou problémov s krvným obehom vrodená srdcová chyba, dieťa bude potrebovať chirurgickú liečbu.

Zrakové postihnutie

Vyskytuje sa v 66% prípadov narodenia detí s Downovým syndrómom. Medzi možné porušenia patria:

• nystagmus;
• zákal rohovky;
• výčnelok rohovky (vizuálne to vyzerá ako kužeľ);
• zvýšený vnútroočný tlak;

Je celkom možné znížiť riziko vzniku takýchto patológií - rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom by mali absolvovať preventívne vyšetrenie u oftalmológa aspoň raz ročne a čo najviac obmedziť sledovanie televízie a počítačové aktivity.

Časté infekčné choroby

U detí s príslušnou patológiou je znížená, takže veľmi často trpia infekčnými chorobami. Osobitná pozornosť by sa mala venovať liečbe ochorení priedušnice, priedušiek, mandlí a hltanu. Rodičia by si mali pamätať na túto vlastnosť detí s Downovým syndrómom a chrániť ich pred kontaktom s zjavne chorými ľuďmi, chrániť ich pred podchladením.

Reflux jedla

Táto patológia je charakterizovaná spätným tokom časti potravy zmiešanej so žalúdočnou šťavou zo žalúdka do pažeráka. Existuje len jeden spôsob, ako zabrániť takémuto refluxu, a tým zmierniť stav dieťaťa - kŕmiť ho často a v malých porciách.

Nedostatočná činnosť štítnej žľazy ()

Diagnostikovaná v 15% prípadov sa vyznačuje tým, že štítna žľaza produkuje nedostatočné množstvo hormónov. Metabolické procesy sú narušené; v tele osoby s Downovým syndrómom sa hromadí málo energie, čo vedie k spomaleniu takýchto ľudí a vzniku nadmernej hmotnosti.

Atrézia alebo stenóza dvanástnika

Vyskytuje sa v 8% prípadov a vyznačuje sa čiastočnou alebo úplnou črevnou obštrukciou, ktorá sa prejavuje doslova v prvých dňoch života dieťaťa. Príznakom sprievodnej patológie, o ktorej sa hovorí pre Downov syndróm, bude, začínajúc niekoľko minút po jedle. Problém pomôže vyriešiť iba chirurgická liečba.

episyndróm

Približne v 8 % prípadov detí narodených s príslušným syndrómom je diagnostikovaný aj episyndróm, ktorý je spôsobený fokálnym poškodením mozgu. Epileptické záchvaty sa spravidla vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom po ťažkom alebo infekčnom ochorení. Takéto záchvaty sa prejavujú vracaním hlavy, gúľaním očí, napätím/zášklbami dolných a horných končatín, halucináciami, horúčkou, zrýchleným tepom a silnými bolesťami brucha.

Porucha sluchu

Táto patológia môže byť spôsobená abnormalitami vo vývoji sluchových ossiclov, ktoré sa nachádzajú vo vnútornom uchu. Strata sluchu u dieťaťa s Downovým syndrómom sa často vyskytuje po tom, čo utrpel zápalové ochorenia sluchového orgánu - rodičia by mali takýmto ochoreniam nielen predchádzať, ale rýchlo a plne liečiť existujúcu patológiu.

Zastavenie dýchania počas spánku (apnoe)

Dýchacie cesty kolabujú a prístup vzduchu do pľúc je zablokovaný, čo je spôsobené slabým tonusom hltana a veľkou veľkosťou jazyka. Pre zmiernenie prejavov apnoe by rodičia mali dieťa uspávať v polohe na boku a veľmi malým deťom dať pod chrbátik vankúšik z prikrývky, aby sa dieťatko neprevrátilo na chrbátik. spať.

Vrodené

Ide o rakovinu krvi, ktorá sa prejavuje masívnymi krvácaniami pod kožou a sliznicami, do vnútorných orgánov. Dieťa môže vracať krv alebo mať krv v stolici. Moderná chemoterapia môže zmierniť stav pacienta a dočasne zmierniť závažné príznaky.

Poznámka:Napriek tomu, že uvedené sprievodné patológie sú u detí s Downovým syndrómom pomerne časté, nie je vôbec potrebné, aby sa vyskytli. Ale aj keď sa objavia nejaké patológie, moderná medicína tieto problémy rieši.

Neexistuje žiadny liek na Downov syndróm. Áno, lekári budú dieťa pozorne sledovať, rodičia budú musieť rýchlo reagovať aj na malé zmeny v zdravotnom stave dieťaťa, ale príslušná patológia zostane navždy. Nezúfajte! Downov syndróm nie je rozsudkom smrti, existuje veľa rehabilitačných programov, metód psychologického vplyvu a vyvíjajú sa nové metódy na zlepšenie stavu detí s touto patológiou. Očakávaná dĺžka života takýchto ľudí je 50 rokov alebo viac (veľa závisí od sprievodných patológií a formy syndrómu), sú vysoko trénovateľní, môžu ovládať mnohé profesie a byť sociálne prispôsobení v spoločnosti.

Článok popisuje charakteristiku detí s Downovým syndrómom a metódy zisťovania genetických patológií u plodu počas tehotenstva.

Často najmä veselí a dobromyseľní ľudia so šikmými očami a okrúhlou tvárou vyvolávajú u ostatných ľútosť či nepochopenie. Málokto však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len zdravotne postihnutí, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým kreatívni, všestranne rozvinutí, talentovaní jedinci.

Čo znamená slovo Down?

Downov syndróm je pomenovaný po lekárovi John Down, ktorý ako prvý objavil podobnosti v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s niektorými spoločnými znakmi stavby lebky a jazyka. Oficiálne pomenovanie choroba dostala v roku 1965.

Lekár a vedec Down pracoval od roku 1858 ako lekársky riaditeľ v Ersudovom kráľovskom azyle pre duševne chorých. Cieľom jeho aktivít bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi prinášajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom Normansfield Development Center, vytvoreného pre deti s genetickými poruchami.

DÔLEŽITÉ: Downove deti sa tiež nazývajú slnečné deti pre ich pozitívne myslenie, lásku ku všetkému živému, schopnosť nadväzovať priateľstvá, sympatizovať a empatiu.

Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografie novorodencov

Downov syndróm je abnormálna genetická vlastnosť tela, ktorá sa vyskytuje, keď sa zvyšuje počet chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdarila“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. pár má chromozóm navyše.

DÔLEŽITÉ: Podľa štatistík WHO má 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Okrem toho je počet mužských a ženských detí s touto patológiou rovnaký.

Frekvencia pôrodov s Downom stúpa s vekom matky, avšak ani 18-roční nie sú imúnni voči prejavom tohto genetického ochorenia u svojich detí. Po 33 rokoch sa riziko, že žena porodí Downa, niekoľkokrát zvyšuje.

Existujú také formy syndrómu:

• trizómia
• premiestnenie
• mozaikovitosť

Symptómy:

• tvár a zadná časť hlavy sú neprirodzene ploché
• špeciálny tvar očí
• zvláštny tvar lebky
• široké kožné záhyby v oblasti horných viečok
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malíčka
• ďaleko zadný palec
• hlboký záhyb „prerezávajúci“ dlaň naprieč
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• slabá koordinácia
• nezreteľná reč
• slabé duševné schopnosti

DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, otvorení, naivní, veselí, milí a láskaví. Mnohí z nich majú dobre vyvinutý sluch pre hudbu a vášeň pre umenie.

Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri výrazné črty:

• okrúhly a plochý tvar
• šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami v hornej časti
• otvor ústa
• široký a zároveň malý nos

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?

Nazýva sa aj Downov syndróm trizómia na chromozóme 21. To znamená, že downy dedia tri namiesto dvoch 21 chromozómov. Zvyčajne sa dve kópie dedia po matke a jedna po otcovi. Teda namiesto 46 chromozómov majú downy 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..

Asi 3 % downov nededí celý 21. chromozóm, ale len niektoré gény pripojené na 14. chromozóm. Tento jav sa nazýva translokácie.

Ďalšie 3 % dedia gény chromozómu 21 nie v každej bunke, ale len v niektorých. Toto možnosť mozaiky. Často takíto ľudia nemajú jasné príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú veľmi obmedzené. Znaky typu mozaiky môžu byť pre ostatných neviditeľné.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom: dôvody

Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko, že bude mať Downa, je vek jeho biologického otca a matky. Čím sú rodičia starší, tým je pravdepodobnejšie, že sa dieťa narodí s genetickými poruchami.

Pre ženu„kritický“ vek začína 33-35 rokov, kedy sa pravdepodobnosť, že budete mať Down, zvýši na 1:30. Pre muža toto nebezpečenstvo sa zvyšuje po 42 rokoch. Je to spôsobené starnutím ženského tela a zhoršením kvality spermií u mužov.

DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť a antisociálny životný štýl nezvyšujú pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom. Ekológia, teplota okolia alebo počasie tiež neovplyvňujú vzhľad tejto patológie.

Tiež príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká u matiek s Downovým syndrómom (asi 50%). Vo väčšine prípadov však v počiatočných štádiách zažívajú spontánne potraty. Dole muži nemôžu mať deti.

Kto rodí deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom. Ak sa zdravým rodičom už narodilo jedno dieťa, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa, je približne 1%.

Čím je matka staršia, tým je väčšia pravdepodobnosť, že sa narodí s Downom:

• do 25 rokov – 1:2000
• 25 rokov – 1:1250 – 1:1270
• 30 rokov – 1:1000
• 35 rokov 1:450
• 40 rokov – 1:150
• 45 rokov – 1:30 – 1:50

Pravdepodobnosť, že sa narodia s Downovým syndrómom, je zvýšená u tých, ktorí sú nositeľmi genetickej translokácie. Ak je nositeľkou matka, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.

Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva

Je dosť ťažké identifikovať Downov syndróm u plodu v počiatočných štádiách. Jedným z alarmujúcich signálov je ultrazvukové zistenie subkutánnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku v 11.–13. týždni. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov sa výsledok ukáže ako falošný.

Najspoľahlivejšie sú výsledky komplexného vyšetrenia. Ak v tom istom 11-13 týždni ultrazvuk odhalil patologické zhrubnutie v oblasti goliera a okrem toho boli výsledky krvného sérového testu pozitívne, tehotnej žene je predpísaný „triple test“ v období 16. – 18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 zo 100 detí sa narodí s dodatočným 47. chromozómom.

DÔLEŽITÉ: Čím menej testov a analýz bolo vykonaných, tým menej môžete dôverovať výsledku. Samotný „trojitý test“, ktorý určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteínu, teda spôsobuje chybu v 9 % prípadov.

Príznaky Downovho syndrómu u plodu možno zistiť ultrazvukom

Test, testy na Downov syndróm počas tehotenstva

Testy a analýzy na Downa budú určite potrebné pre tie tehotné ženy, ktorých deti mali pri ultrazvukovom vyšetrení zhrubnutý golier.

V 16-18 týždni sa vykoná krvný test na hormóny. Ak aj toto vyšetrenie potvrdí, že plod má Downov syndróm, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocnici a zahŕňa punkciu brušnej dutiny tehotnej ženy a odber plodovej vody na analýzu.

DÔLEŽITÉ: Po tomto teste sa riziko potratu mnohonásobne zvyšuje. Robiť alebo nerobiť to je vecou každej matky. Ak sa v neskorších štádiách urobí rozbor plodovej vody a ten potvrdí prítomnosť genetických chýb plodu, interrupcia nebude možná – bude potrebné vyvolať predčasný pôrod.

Je Downov syndróm viditeľný u plodu na ultrazvuku?

Ak má plod abnormality, ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, lekár ich určite odhalí počas ultrazvuku. Indikátory, podľa ktorých možno posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu, sú:

• oblasť goliera zväčšená
• spina bifida
• nosová kosť je príliš malá
• detská tvár je plochá
• malé prsty sú malé, nedostatočne vyvinuté

DÔLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku nestačia na získanie spoľahlivých výsledkov. Až výsledky dodatočných vyšetrení a testov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu.

Ultrazvuk ukazuje Downov syndróm

Downov syndróm: ako liečiť a je možné vyliečiť Downov syndróm?

Downov syndróm sám o sebe nie je vyliečiteľný, keďže ide v skutočnosti o genetickú chybu. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabenou imunitou a „súborom“ vrodených sprievodných ochorení. Preto, aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, musí byť dieťa neustále pod dohľadom množstva špecialistov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, slniečkovým deťom sa treba neustále venovať. Pravidelné vývojové aktivity, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii Downov v bežnej spoločnosti.

Down training by mal prebiehať hravou formou a dopĺňať ho animálna terapia (komunikácia so zvieratami). Takéto aktivity prinášajú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom intelektuálny rozvoj.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom

Keďže Downov syndróm je chyba, nehoda pri prenose dedičnosti, riziko, že sa narodí s Downom, existuje u každého zdravého človeka. Riziko sa však znižuje v rodinách, kde už je jedno dieťa.

Nedávny výskum indických vedcov viedol k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť slnečného dieťaťa, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím bola staršia, keď porodila svoju dcéru, tým vyššie bolo riziko, že sa jej vnúčatá narodia Down.

Tiež pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom, je vysoká v prípadoch blízkych rodinných vzťahov.

Iné faktory žiadnym spôsobom neovplyvňujú možnosť genetickej poruchy plodu.

Kedy je riziko Downovho syndrómu vysoké podľa prvého skríningu?

Prvý skríning (nie skôr ako 10, ale najneskôr 14 týždňov) umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie u plodu v počiatočnom štádiu. Vykoná sa ultrazvuk a odoberie sa krv na určenie množstva hormónov. Ak sú obe tieto štúdie pozitívne, tehotná žena je poslaná na konzultáciu s genetikom, ktorý vo väčšine prípadov predpíše ďalšie dva testy: choriovú biopsiu a amniocentézu.

Tieto testy umožňujú určiť sadu chromozómov u plodu, ale môžu vyvolať potrat.

DÔLEŽITÉ: Testovanie Downa v skorých štádiách znížilo počet novorodencov s touto genetickou anomáliou na 1:1000.

Krvný test na určenie Downovho syndrómu

Je Downov syndróm dedičný?

Riziko, že sa narodíte s Downovým syndrómom v rodine, kde sú pokrvní príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým od jeho formy. Takže trizómia sa neprenáša, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.

DÔLEŽITÉ: Ak má matka Downov syndróm, jej dieťa má 50% riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou.

Downov syndróm môže byť dedičný

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Muži downs vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikového Downovho syndrómu u mužov - ich reprodukčné schopnosti sú zachované.

Ženy downs môžu porodiť dieťa, no najčastejšie u nich dochádza k spontánnym potratom v počiatočných štádiách.

Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ak je však vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplnou socializáciou toto číslo oveľa vyššie, potom v Rusku, na Ukrajine a v ďalších krajinách, kde sa tomuto problému nevenuje náležitá pozornosť, nepresahuje 35.

V zahraničí deti Downu chodia do bežných škôlok a škôl, navštevujú krúžky a športové kluby a dostávajú vyššie vzdelanie. Ako dospelí si ľahko nájdu prácu, ktorá si nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.

Účinkujú vo filmoch a vystupujú na javisku, športujú a maľujú obrazy, zakladajú rodiny a vychovávajú deti. Jedným slovom sa cítia ako plnohodnotní členovia spoločnosti. To všetko pomáha predĺžiť život týchto výnimočných ľudí.

Čo robí Downov podobnými, sú niektoré spoločné črty tejto genetickej poruchy: tvar očí, veľkosť nosa, zaoblenie tváre, stavba tela, ako aj veselá, priateľská povaha.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich individuálny. Charakter a vývinové vlastnosti každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia Downovho syndrómu

Jedinou účinnou preventívnou metódou Downovho syndrómu u dieťaťa je počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku. U mladých rodičov je najmenej pravdepodobné, že budú mať dieťa s genetickými poruchami.

Ak je matka a otec dieťaťa starší ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetika, absolvovať potrebné vyšetrenia a absolvovať všetky odporúčané vyšetrenia.

DÔLEŽITÉ: Ak sa potvrdí, že plod má Downov syndróm, žene bude ponúknutý potrat.

Prevencia Downovho syndrómu - počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku

Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa slávnych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich rekordy a úspechy prekvapujú, tešia a inšpirujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickými poruchami.

Celý svet vie:

• Pablo Pineda– herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý dokázal vyštudovať vysokú školu
• Stephanie Ginsová– herečka, ktorá hrala vo filme „Duo“, ktorý následne získal mnoho amerických filmových ocenení
• Michael Johnson- umelec
• Sergej Makarov- ruský herec, hrá v Divadle nevinných
• Ronald Jenkins– geniálny skladateľ, hrá na syntetizátor od svojich 6 rokov
• Max Lewis– anglický herec
• Karen Gaffney- športovec, ktorý vytvoril svetový rekord v plávaní
• Paula Sazh– právnička, športovkyňa, herečka
• Mária Langovája– olympijský víťaz v plávaní, ktorý získal zlato na špeciálnych olympiádach
• Jamie Brewer– herečka, ktorá hrala vo filme American Horror Story

Marie Longovaya - plavkyňa s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom medzi známymi ľuďmi

Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm nie je nič iné ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo predísť alebo mu predísť, tak kto, bez ohľadu na to, aký slávny a bohatý so svojimi schopnosťami a konexiami by to urobil.

Slávne rodiny verejných ľudí však rodia aj downa deti:

30.08.1995 Boris Jeľcin vnuk Gleb sa narodil s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dobre šach, kreslí a športuje.

• 1.04. herečka z roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Teraz sa chlapec vyvíja, rovnako ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Rodičia sa dozvedeli, že dieťa sa narodí postihnuté v 14. týždni tehotenstva, ale o zabití dieťaťa nemohlo byť ani reči. Rodičia sú šťastní a tešia sa z výchovy svojho slnečného chlapca
• Synove tréner španielskej reprezentácie futbalový Downov syndróm. Alvaro del Bosque je maskotom tímu už 25 rokov. Hráči ho milovali pre jeho priateľskosť a otvorenosť. Zakaždým, keď príde chlap na tréning so svojím otcom a podporuje svojich priateľov
• V roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštnu dcéru Máriu, ktorá okrem Downovho syndrómu trpela aj leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, dobre tancuje a spieva

Šťastná rodinka Eveliny Bledensovej

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

symbol Downovho syndrómu

Oficiálnym symbolom ľudí s Downovým syndrómom je modrá a žltá stuha. Tí, ktorí podporujú Downa alebo sami trpia týmto syndrómom, nosia na hrudi stuhu alebo symbolický odznak.

symbol Downovho syndrómu

21. marec je Medzinárodným dňom Downovho syndrómu

Každý rok od roku 2005, 21. dňa tretieho mesiaca, oslavuje celý svet Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum nebol vybraný náhodou – symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré Downovho odlišujú od bežných ľudí.

V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.

21. marec je Deň ľudí s Downovým syndrómom

DÔLEŽITÉ: Down Day sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac ľudí o charakteristikách tejto génovej patológie.

Ak život určil, že dieťa sa má narodiť, rodičia by nemali zúfať, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutia novorodencov s Downovým syndrómom nepresahujú 1 % (v Rusku - 95 % odmietnutí) a čakacia listina na adopciu slnečných detí sa musí vyplniť niekoľko rokov vopred.

Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej vlastnosti, natiahnuť ruky k vlastnému šťastiu a vpustiť do svojho života slnečné lúče.

Video: Detailný záber. Deti s Downovým syndrómom