Profil de base de la thrombophilie 5 gènes. Test de thrombophilie : comment le réaliser, prix et interprétation des indicateurs. Quand les tests sont-ils nécessaires ?

La thrombophilie est un état pathologique du système circulatoire humain, dans lequel il existe un risque élevé de thrombose des structures vasculaires. Cela se produit parce que les processus naturels d'hémostase sont perturbés et augmentent sensiblement. En conséquence, le sang coagule au mauvais endroit et au mauvais moment, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, sont capables de se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, donnant lieu aux pathologies les plus dangereuses.

Souvent, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développe en raison de la thrombophilie. Les conséquences les plus graves de la maladie sont les lésions cérébrales causées par les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques. Compte tenu de cela, tout problème du système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité approprié. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est un test de thrombophilie, comment il est réalisé et quelle est sa norme.

La thrombophilie est un état pathologique caractérisé par un trouble du système de coagulation sanguine.

La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, comme le montrent les éléments présentés précédemment. En termes de nature de son évolution, cette maladie est banale et rarement prononcée. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne sont informés de son évolution que lorsque la thrombose s'aggrave ou que ses complications apparaissent.

Compte tenu de cet état de fait, il est important de souligner la nécessité d'examens préventifs de l'organisme en cas de tendance à cette pathologie.

En médecine moderne, il existe peu de prescriptions spécialisées pour les tests de thrombophilie. Les principales indications comprennent :

• présence de pathologie chez les proches
• l'évolution de ces maladies thrombotiques et leurs complications
• thrombose antérieure ou risques de son développement
• la nécessité d'une intervention chirurgicale pouvant provoquer une thrombose
• utilisation à long terme de certains médicaments (médicaments hormonaux, contraceptifs oraux, etc.)
• le fait même de la grossesse ou des problèmes au cours de son déroulement

En principe, il y a très peu de rendez-vous pour un diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Répétons-le, les diagnostics préventifs sont d’une importance non négligeable pour une vie longue et de qualité.

Avez-vous besoin d’une préparation pour l’étude ?

Un test de thrombophilie est un test sanguin au cours duquel le diagnostiqueur provoque des processus de coagulation sanguine. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, leur essence réside dans un examen approfondi du biomatériau humain.

L'analyse ne nécessite pas de formation spécialisée. Il suffit souvent de :

1. donner du sang le matin
2. fais-le le ventre vide
3. ne pas fumer plusieurs heures avant le test
4. renoncer à l'alcool et aux aliments gras 1 à 2 jours avant de prendre du biomatériau
5. exclure le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic

De plus, il est important d’avertir le diagnostiqueur des médicaments que vous prenez, le cas échéant. Il ne faut pas oublier que certains médicaments augmentent ou au contraire diminuent. Pour interpréter avec précision les résultats, il serait judicieux de fournir au diagnostiqueur des antécédents médicaux. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indirectement indiquer une thrombophilie.

La préparation évoquée ci-dessus concerne uniquement les tests visant à identifier les pathologies sanguines. Au cours d'autres maladies de l'organisme, accompagnées de troubles du fonctionnement du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics complémentaires sont souvent prescrits, qui permettent également d'identifier la thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une conception spécifique. La nécessité d’une formation spécialisée doit être clarifiée directement avec le diagnostiqueur quelques jours avant le diagnostic.

Types de tests de thrombophilie

Comme indiqué précédemment, le test de base de la thrombophilie est effectué au moyen d'une analyse de sang.

Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d'examens sont réalisés :

• , visant à identifier des indicateurs de base de l'état du biomatériau (niveau, etc.).
• , nécessaire pour déterminer sa coagulabilité.

Souvent, le biomatériau est prélevé à la fois sur la phalange du doigt et sur une veine à des fins de recherche. Un diagnostic complet pour détecter la thrombophilie comprend les procédures suivantes :

• – une étude approfondie du sang veineux humain.
• – création de conditions artificielles pour la coagulation du biomatériau.
• La détermination de l'indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
• L'étude de la réaction d'une substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, protéines S, etc.) est une activité qui permet de déterminer la cause profonde des problèmes de coagulation du biomatériau.

En principe, une analyse de la thrombophilie est toujours un complexe d'études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a progressé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine.

Le diagnostic de thrombophilie dans les établissements médicaux publics est rare. En règle générale, pour subir une telle analyse, les personnes doivent se rendre dans des centres de diagnostic de laboratoire payants. Le coût de la recherche dans ces organisations dépend de son exhaustivité.

Diagnostic de pathologie génétique du sang

Si une thrombophilie génétique est suspectée, une analyse de sang approfondie et très spécifique est nécessaire. La spécificité de ce type de pathologie réside dans le fait que des mutations dans la substance sanguine se produisent au niveau des gènes et sont transmises héréditairement au patient. Les tests de thrombophilie mentionnés ci-dessus ne peuvent identifier que les maladies sanguines acquises, mais pas les lésions congénitales.

Pour diagnostiquer avec précision la thrombophilie génétique, un test de réaction en chaîne par polymérase est requis (). De tels diagnostics sont de nature plus globale, car ils examinent à la fois des indicateurs spécifiques de la coagulation sanguine et des processus au niveau génétique.

Les analyses d'une telle formation s'accompagnent obligatoirement des tests suivants :

• détermination de la mutation Leiden ;
• rechercher une mutation thrombosée ;
• détection de mutations dans le gène MTHFR et certains plasminogènes.

Une étude cumulative de la structure génétique du sang permet d'identifier son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une perturbation des processus d'hématopoïèse. C'est le polymorphisme qui indique une thrombophilie génétique, c'est pourquoi il est si important pour identifier cette maladie.

Une analyse spécifique du type considéré n'a qu'un seul objectif : déterminer la présence ou l'absence de processus mutationnels dans la substance sanguine.

En règle générale, le fait même d'une coagulation altérée est détecté à l'avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation génétique, c'est pourquoi un traitement correctif est prescrit au patient. L’essence de ceci n’est pas d’éliminer la cause profonde du problème de coagulation sanguine, mais d’éliminer le risque de formation de caillots sanguins. Avec une approche compétente du traitement, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d'inconfort important et vivent de nombreuses années.

Résultats possibles

De nombreux médecins interviennent dans la prescription des tests de thrombophilie et dans leur formation spécifique : chirurgiens, médecins généralistes, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, déchiffrer les résultats de tels diagnostics est la prérogative d'un hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour poser un diagnostic précis. En outre, l'hématologue détermine souvent la suite du traitement pour le patient et la gravité de sa maladie.

Dans les résultats d'une analyse de la thrombophilie, vous pouvez trouver un grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste définitive dépend du type de diagnostic réalisé et des procédures de laboratoire mises en œuvre dans le cadre du processus.

Le déchiffrement des résultats d’un tel examen n’est pas une procédure facile et nécessite certaines connaissances, c’est pourquoi il doit toujours être effectué par un médecin professionnel. Au minimum, lors de l'établissement d'un diagnostic, il est important de prendre en compte :

• antécédents médicaux du patient
• son état au moment de l'étude
• caractéristiques d'un cas particulier (médicaments pris par le sujet, type d'analyse réalisée, etc.)

Après décodage, l'hématologue pose un diagnostic précis pour le patient en justifiant les conclusions tirées. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres prescriptions pour la personne examinée sont déterminées. Souvent, le traitement de la thrombophilie comprend un régime alimentaire, des médicaments et des ajustements du mode de vie. Parfois, la liste des prescriptions est complétée par autre chose.

Le danger de la thrombophilie

À la fin de l’article d’aujourd’hui, prêtons à nouveau attention au phénomène de thrombophilie. Il a déjà été noté ci-dessus que cette pathologie est une violation de l'hémostase de la substance sanguine, qui provoque une mauvaise coagulation du sang.

Le résultat de cet état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner des complications dangereuses.

Les conséquences relativement inoffensives de la thrombophilie sont considérées comme :

1. thrombose de gravité variable
2. problèmes avec la structure des structures vasculaires
3. insuffisances circulatoires de divers types, provoquant une nécrose des tissus

Les conséquences des conditions constatées peuvent être des maladies encore plus dangereuses. Bien sûr, la thrombophilie entraîne souvent un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque si elle n'est pas traitée correctement et adéquatement.

Il est important d’accorder une attention particulière aux problèmes rencontrés par les femmes enceintes. Étant donné que pendant la grossesse, le corps féminin subit un stress énorme, la formation de thrombus peut survenir à tout moment pendant cette période. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente plusieurs fois les risques.

Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte souffrait de thrombophilie, il y avait une fausse couche ou une naissance prématurée de l'enfant.

Compte tenu de ces statistiques, il est préférable pour les femmes enceintes souffrant de la maladie de ne pas prendre de risques et de se faire examiner périodiquement à la clinique. En outre, une approche globale et de haute qualité du traitement de la thrombophilie est importante, tout en minimisant les complications potentielles. Comme le montre la pratique, la surveillance de l'état pathologique permet à toute fille enceinte d'éviter les conséquences les plus terribles.

Plus d'informations sur les thrombocils peuvent être trouvées dans la vidéo :

C’est peut-être ici que se terminent les dispositions les plus importantes sur le sujet de l’article d’aujourd’hui. La thrombophilie est un phénomène dangereux, il est donc inacceptable d'ignorer sa présence. Seuls des tests opportuns, un traitement bien organisé et une approche intégrée pour se débarrasser de la maladie peuvent offrir des garanties maximales en termes d'absence de complications.

Sinon, les conséquences de la pathologie ne sont qu'une question de temps et elles peuvent se développer spontanément. Nous espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à comprendre le danger de la thrombophilie et les méthodes de diagnostic. Je vous souhaite la santé et un traitement réussi de toutes les maladies, ou mieux encore, leur absence totale !

Dans leur travail, les obstétriciens-gynécologues du Centre répondent en permanence aux questions : qu'est-ce que la thrombophilie ? Qu’est-ce que la thrombophilie génétique ? Quel test de thrombophilie faut-il réaliser pour exclure les facteurs héréditaires ? Quel est le lien entre thrombophilie, grossesse et polymorphismes ? Et plein d'autres.

Qu’est-ce que la thrombophilie ?
Thrombus (caillot) + philia (amour) = thrombophilie. C'est un tel amour pour un caillot de sang, ou plutôt une tendance accrue à thrombose- formation de caillots sanguins dans des vaisseaux de différents diamètres et emplacements. La thrombophilie est perturbation du système.
L'hémostase est un mécanisme qui assure correct réaction sanguine à des facteurs externes et internes. Le sang doit circuler rapidement dans les vaisseaux, sans s'arrêter, mais lorsqu'il devient nécessaire de réduire la vitesse d'écoulement et/ou de former un caillot, par exemple pour « réparer » un vaisseau blessé, le sang « correct » doit le faire. Ensuite, après vous être assuré que le caillot sanguin a fait son travail et n'est plus nécessaire, dissolvez-le. Et cours plus loin)
Bien sûr, tout n’est pas si simple et le système de coagulation est un mécanisme complexe à plusieurs composants avec une régulation à différents niveaux.

Un peu d'histoire...
1856 - Le scientifique allemand Rudolf Virchow s'interroge sur la pathogenèse de la thrombose, mène un certain nombre d'études et d'expériences à cet égard et formule le mécanisme de base de la formation du thrombus. Tout étudiant en médecine, lorsqu'il mentionne la triade de Virchow, est tenu de signaler une blessure à la paroi interne du vaisseau, une diminution de la vitesse du flux sanguin et une augmentation de la coagulation sanguine. En fait, le grand Virchow fut le premier à résoudre l’énigme « pourquoi le même sang peut couler librement, mais peut obstruer un vaisseau ».
1990 - Le Comité britannique sur les normes hématologiques définit le concept de « thrombophilie » comme un défaut congénital ou acquis de l'hémostase, conduisant à un degré élevé de susceptibilité à la thrombose.
1997 – hématologue exceptionnel A.I. Vorobyov Le « syndrome d'hypercoagulation » est décrit, c'est-à-dire un certain état du sang avec une volonté accrue de coaguler.

Un caillot de sang est-il dangereux ?
La réponse est oui. Bien entendu, sauf nécessité physiologique, la thrombose est mauvaise. Parce que le blocage de tout navire est dangereux. Plus le vaisseau est grand, plus il est important, plus les complications sont dangereuses. Le vaisseau ne devrait pas avoir bloqué la circulation sanguine. Cela entraîne immédiatement ou progressivement une diminution de l’apport d’oxygène aux tissus (hypoxie) et déclenche une série de changements pathologiques. Cela n’est peut-être pas perceptible et pas aussi effrayant que je l’ai décrit, mais cela peut aussi être très douloureux et parfois mortel. La thrombose entraîne des dommages importants au fonctionnement de l'un ou l'autre organe, et parfois du corps dans son ensemble. La thrombose est une embolie pulmonaire, c'est une insuffisance cardiaque (y compris coronarienne aiguë), des lésions des jambes (thrombose veineuse profonde), des intestins (mésentériques), etc.

Quel est le lien entre la thrombophilie et la grossesse ?
La grossesse est une période de « test » particulière qui révèle le portage d'une thrombophilie génétique, et la plupart des femmes découvrent pour la première fois le polymorphisme des gènes de l'hémostase pendant la grossesse.
Quant aux complications obstétricales, le problème de la formation accrue de thrombus concerne principalement l'organe, entièrement constitué de vaisseaux. C'est le placenta. Très détaillé et avec des photos – ici :
Toutes les femmes subissent une hypercoagulation physiologique pendant la grossesse, c'est-à-dire que le sang augmente normalement légèrement sa coagulabilité. Il s'agit d'un mécanisme physiologique normal visant à prévenir la perte de sang après la grossesse - lors de l'accouchement ou avec d'éventuelles conséquences pathologiques (interruption précoce de grossesse, décollement placentaire, etc.).
Mais si une femme est porteuse d'un gène d'hémostase défectueux (ou de plusieurs), alors, contrairement à la règle mathématique, moins par moins donnera un moins encore plus grand - cela augmentera considérablement le risque de caillots sanguins dans les vaisseaux du placenta. , ce qui peut entraîner de nombreuses complications.

Quels types de thrombophilies existe-t-il ?
Les thrombophilies sont divisées en héréditaires et acquises, et il existe également des types mixtes.

Thrombophilie acquise (non génétique)
Acheté les formes de thrombophilie se réalisent dans certaines conditions « particulières ». Cela se produit lorsque le corps traverse des moments difficiles ; Des changements pathologiques assez graves entraînent une réaction « excessive » du système de coagulation. Par exemple, les maladies oncologiques accompagnées de chimiothérapie, les processus infectieux, auto-immuns, allergiques graves, les maladies du foie et des reins, les pathologies cardiovasculaires, les maladies du tissu conjonctif - lupus érythémateux disséminé, diverses vascularites, etc. Dans de tels cas, la cascade de formation de thrombus peut être déclenchée et sans transporteur gènes d'hémostase défectueux. Les facteurs prédisposants peuvent inclure une déshydratation prolongée et persistante, l'inactivité physique, l'obésité, la grossesse, la prise de médicaments hormonaux, etc.

À suivre. Dans le prochain numéro du blog -.

Les lecteurs se posent souvent la question : quel « test de thrombophilie » faut-il faire en cas de tendance à la thrombose ou si la thrombose est héréditaire ? Il parle en détail des tests de « thrombophilie génétique » et de « polymorphisme génétique » médecin Vlasenko Natalia Alexandrovna

Thrombophilie congénitale ou génétique

En bref, la liste des tests recommandés pour la thrombophilie génétique comprend les tests standard répertoriés, et certains autres facteurs génétiques peuvent être testés pour des indications particulières. Plus de détails sur le site www.pynny. ru

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Comment reconnaître une thrombophilie génétique ?

Ces diagnostics et traitements ultérieurs sont déterminés par un médecin - une personne qui étudie le sujet depuis 6 à 7 ans, et non par des « experts » sur les forums.
Recueillir l'anamnèse, rechercher les plaintes, procéder à un examen - c'est ce que le médecin peut faire lors du rendez-vous. Mais cela ne suffit pas pour poser un diagnostic de « thrombophilie génétique ». Il est impératif de subir des tests de laboratoire pour la thrombophilie.

Même le nom de la maladie « nous dit » qu’une consultation génétique est nécessaire. Cela implique qu'il existe une anomalie dans certains gènes qui détermine la tendance à former un caillot. La tâche d'un généticien est de découvrir dans quel gène cela s'est produit à l'aide d'un examen en laboratoire.

Pour qu'il n'y ait aucun doute sur la nécessité de confirmer le diagnostic et le traitement de la tombophilie génétique, il faut comprendre : pourquoi ?
Ce n'est pas la thrombophilie elle-même qui est dangereuse pour la santé, mais ses complications (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, embolie pulmonaire, thrombose des vaisseaux mésentériques, etc.).

Premièrement, nous ne pouvons pas changer le génotype, nous devons donc accepter la présence d'une thrombophilie génétique.

Deuxièmement, des facteurs endogènes et exogènes peuvent contribuer au « début » de la thrombophilie. Autrement dit, s'il existe une prédisposition génétique, certains facteurs peuvent alors déclencher le développement de cette maladie. Par conséquent, vous devez connaître la présence de vos propres caractéristiques dans les gènes afin de comprendre à quel point les actions entreprises peuvent être dangereuses/utiles.

Troisièmement, lors d'une intervention chirurgicale ou d'un examen invasif, le manque d'informations sur la présence d'une thrombophilie génétique peut affecter de manière significative le résultat de la procédure.

Quatrièmement, il est bien plus facile de prévenir une maladie que de la traiter. Par conséquent, en ajustant judicieusement l’activité physique et en choisissant le bon régime alimentaire, les complications de la thrombophilie sont évitées.

Cinquièmement, pour chaque cause de thrombophilie, un traitement individuel est sélectionné. Il est donc nécessaire de consulter un médecin et de se faire tester.

Tests de thrombophilie génétique

Tout d’abord, des analyses de sang non spécifiques sont effectuées (la première étape), des études qui ne servent pas seulement à diagnostiquer la thrombophilie. Ils déterminent qu'il existe des perturbations dans le système de coagulation sanguine.

Ce analyse de sang générale, APTT, dosage des D-dimères, étude quantitative de l'antithrombine III, du fibrinogène.

Si une thrombophilie est suspectée, l'analyse générale doit alerter sur une augmentation du taux de globules rouges et de plaquettes.

Le temps de céphaline activée APTT est l'intervalle de temps pendant lequel un caillot se forme. Cet indicateur détermine le degré d'activité des facteurs de coagulation. Une diminution de cet indicateur sanguin peut indiquer une thrombophilie.

Les D-dimères sont une substance qui se forme lorsqu’un caillot sanguin est détruit, résultat de la dégradation de la fibrine.
Sa présence dans le sang est possible lors de la fibrinolyse et de la formation de thrombus. Essentiellement, c'est un marqueur de ces processus. Avec la thrombophilie, son montant augmentera donc.

Le taux d'antithrombine III sera également sous-estimé, puisque c'est elle qui active le système anticoagulant du sang. Comme son nom l'indique, cette protéine
empêche la formation de caillots sanguins dans la circulation sanguine.

Le fibrinogène est une protéine produite par le foie. C'est la base de la formation d'un caillot sanguin. Le processus ressemble à ceci : fibrinogène-fibrine-thromb.
En thrombophilie, l'indicateur est augmenté.

La deuxième étape concerne des études spécifiques : le taux de coagulant lupique, les anticorps antiphospholipides, le taux d'homocystéine, ainsi que des études génétiques.
Ils permettent de différencier la thrombophilie des autres maladies.

Anticoagulant lupique est une protéine spécifique qui détruit les membranes cellulaires des vaisseaux sanguins, s'y attachant, elle commence à participer au processus de coagulation sanguine, provoquant une thrombose. BA est une immunoglobaline, un anticorps contre les phospholipides. Son apparition est possible lors de processus auto-immuns.

Anticorps antiphospholipides. Il en existe plusieurs types et noms (dont anticoagulant lupique). Ils sont également capables de détruire les membranes cellulaires. Avec une augmentation de leur nombre, on peut penser au syndrome des antiphospholipides.

Un taux élevé d'homocystéine se produit également en cas de carence en vitamines. groupe B, adynamie, abus de nicotine.

Polymorphisme du gène de la thrombophilie

Les études génétiques sur la thrombophilie sont une autre affaire.

Il existe un concept de « polymorphisme génétique ». Pour comprendre pourquoi une analyse de la thrombophilie génétique est nécessaire, vous devez savoir exactement ce que nous étudions.

Le polymorphisme génétique est la diversité des gènes. Plus précisément, un gène peut être représenté par plusieurs variantes (allèles).

Au niveau moléculaire, cela ressemble à un « train avec des wagons », où le train est un gène et les wagons sont des nucléotides d'ADN. Lorsque les « voitures » perdent leur composition ou changent de séquence, il s’agit d’un polymorphisme génétique. Et il peut y avoir un million de variantes.

La prédisposition à la thrombophilie génétique est déterminée par certains gènes, ou plutôt par leurs mutations et changements anormaux. Pour confirmer ou exclure le diagnostic, un examen complet est réalisé. Tous les gènes « intéressés » (pouvant influencer) dans le développement de la maladie sont étudiés au niveau moléculaire.

Pour déterminer le polymorphisme génétique, du sang ou de l'épithélium de la joue est prélevé pour analyse. En règle générale, 8 (minimum) à 14 polymorphismes sont étudiés.

Mutations les plus courantes

• polymorphisme du cinquième facteur de coagulation (facteur de Leiden) ;
  Dans le gène mutant, la guanine est remplacée par l'adénine et, par conséquent, les propriétés de l'acide aminé changent. Hérité de manière autosomique dominante ;
• mutation du deuxième facteur de coagulation sanguine (prothrombine).
  La guanine est également remplacée par l'adénine, mais dans une position différente.
  Ce polymorphisme peut être important pour le pronostic de la maladie chez les patients prenant des médicaments hormonaux ;
• polymorphisme du facteur de coagulation sanguine I - fibrinogène. Normalement, le fibrinogène est converti en fibrine, puis un caillot sanguin se forme.
  Avec cette mutation, le pourcentage de fibrinogène est plus élevé, ce qui augmente le risque de formation de caillot sanguin ;
• polymorphisme du septième facteur de coagulation. C'est une enzyme, activateur des facteurs IX et X. En utilisant
  Le septième facteur provoque la formation d’un caillot sanguin. Lorsque le facteur X est activé, la prothrombine est simultanément activée, qui se transforme alors en thrombine ;
• le polymorphisme XII du facteur de coagulation sanguine se caractérise par une diminution de l'activité enzymatique. De ce fait, la « qualité » des fibres de fibrine et du caillot en souffre, et la fibrinolyse se produit plus rapidement ;
• anomalies des récepteurs plaquettaires du collagène et du fibrinogène. Lorsque les propriétés des récepteurs changent, le taux d’adhésion plaquettaire augmente et une hyperagrégation plaquettaire se produit. Un tel polymorphisme est dangereux avec des risques d'embolie pulmonaire, de crise cardiaque, de fausse couche et de thrombose postopératoire.
• L'antagoniste de l'activateur du plasminogène modifie l'efficacité de l'activation du plasminogène et supprime le processus de fibrinolyse.
  Le nombre de répétitions de guanine change. Il existe 5 séquences répétées de bases guanine (5G) et 4 séquences répétées de bases guanine (4G). La deuxième option a une valeur pronostique défavorable ;
• polymorphismes dus au déficit en protéines C et S. Ces deux « protéines frères » sont des inhibiteurs de la formation de thrombus, c'est-à-dire qu'elles l'empêchent. Avec leur carence, les caillots sanguins se forment plus activement.
  Les protéines C et S « travaillent en équipe ». Leur objectif principal est de détruire les V et VIII.
  facteurs de coagulation pour prévenir la perte de fibrine. La protéine S est un cofacteur de la protéine C.

Désormais, de tels examens génétiques informatifs sont accessibles à chaque patient. Une attitude bienveillante et attentive envers votre santé est la clé d’une excellente qualité de vie, quel que soit l’âge !

Avec le développement des progrès scientifiques et technologiques, il est devenu possible d'étudier les molécules d'ADN en détail, d'identifier la séquence correcte des gènes et de déterminer leurs mutations. Cette étape a permis de trouver les causes de nombreuses affections humaines et pathologies diverses et de simplifier le diagnostic des maladies génétiques héréditaires. L'un de ces problèmes est la thrombophilie, et un test spécial, le test de thrombophilie, vous permet de déterminer votre susceptibilité.

Un peu sur la pathologie elle-même

Lorsque la paroi d'un vaisseau sanguin est endommagée à la suite d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale, le système de coagulation sanguine du corps est activé. Des substances spéciales appelées facteurs de coagulation assurent la formation d'un caillot sanguin, un thrombus, qui ferme le vaisseau endommagé. Une fois le saignement arrêté, des facteurs anticoagulants sont activés, qui éliminent les caillots en excès et normalisent la paroi vasculaire.

Les deux processus fonctionnent harmonieusement et de manière interconnectée, ce qui assure le maintien d'un état fluide constant du sang et est appelé hémostase. Par conséquent, si le système d’hémostase fonctionne correctement, le sang à l’intérieur du vaisseau ne coagulera jamais. Mais pourquoi n’est-ce pas toujours le cas ? La tendance à former des caillots sanguins à l’intérieur des vaisseaux sanguins est appelée thrombophilie. Les causes de cette pathologie peuvent être des mutations génétiques (polymorphismes) héréditaires (congénitales) des gènes de facteurs et de composants du système hémostatique, ainsi que des défauts acquis des cellules sanguines et d'autres troubles du système de coagulation. Les tests de thrombophilie peuvent aider à identifier de telles conditions.

Comment identifier une tendance à la pathologie

Alors pourquoi faire ce test ? La tendance à former des caillots sanguins peut être à l’origine de nombreuses maladies et parfois même entraîner la mort du patient. C'est pourquoi il est si important de diagnostiquer rapidement les polymorphismes génétiques responsables de troubles du système de coagulation sanguine. Le diagnostic de thrombophilie s'effectue en plusieurs étapes : un examen des antécédents, un examen physique et, le test de laboratoire le plus élémentaire, un test sanguin.

Pour déterminer le niveau de susceptibilité à la thrombophilie, vous pouvez passer un test.

L'analyse de la thrombophilie génétique repose sur l'identification de polymorphismes de gènes responsables de l'hémostase. Les marqueurs de thrombophilie sont déterminés à l'aide du système de test CardioGenetics Thrombophilia utilisant la réaction en chaîne par polymérase (PCR). Cette méthode a fait ses preuves et, en raison de sa grande sensibilité, s'est imposée comme la méthode la plus efficace pour diagnostiquer les maladies virales, infectieuses et génétiques.

Listons les principaux composants du système hémostatique dont le polymorphisme génétique peut être mis en évidence par les tests de thrombophilie :

• Prothrombine (facteur II, F2)

Une modification à la hausse de la concentration de prothrombine dans le sang entraîne un risque de fausse couche due à la mort fœtale au 1er trimestre, à une thrombose veineuse, à un accident vasculaire cérébral ischémique et au développement d'une thromboembolie.

• Proaccélérine (facteur V, F5)

Le polymorphisme du gène F5 peut provoquer une thrombose veineuse, un accident vasculaire cérébral ischémique et une fausse couche due à une mort fœtale au 2e ou 3e trimestre.

• Proconvertine ou convertine (facteur VII, F7)

En raison du polymorphisme du gène F7, l'activité et les propriétés de la proconvertine changent, ce qui provoque divers saignements (gastro-intestinaux, muqueuses, etc.).

• Fibrinase (facteur XIII, F13A1)

Le polymorphisme du gène F13A1 provoque une modification de l'activité de la fibrinase, ce qui conduit au syndrome hémorragique et à l'hémarthrose.

• Fibrinogène (facteur I, FGB)

Le polymorphisme du gène FGB affecte le niveau de concentration de fibrinogène dans le sang. À mesure qu'il augmente, le risque de formation de caillots sanguins augmente.

• Intégrine ITGA2-a2 (récepteur plaquettaire du collagène)

Une modification des propriétés de ce récepteur due à une mutation génétique entraîne un risque d'accident vasculaire cérébral ischémique, de thromboembolie et de thrombose postopératoire.

• Intégrine ITGB3-b (récepteur plaquettaire du fibrinogène)

Les mutations dans la région de ce gène entraînent des maladies cardiovasculaires, un risque accru d'infarctus du myocarde et une thromboembolie.

• Serpine (PAI-1)

Une augmentation du taux de serpine dans le sang peut entraîner une fausse couche, une hypoxie fœtale ou un retard du développement fœtal.

Un diagnostic opportun, c'est-à-dire la détection du polymorphisme génétique à la suite d'un test de thrombophilie par test PCR, permet d'évaluer les risques de développer d'éventuelles pathologies et de les prévenir.

Qui en a besoin et ce que vous devez savoir

Pour tester la thrombophilie, vous devez donner du sang provenant d’une veine. Aucune préparation particulière pour l’analyse n’est requise. Le sang est donné pour la thrombophilie à jeun, c'est-à-dire qu'au moins 8 heures doivent s'être écoulées depuis le dernier repas, il est permis de boire de l'eau.

Un diagnostic rapide vous permet de déterminer à l'avance le groupe à risque et ainsi de formuler les tactiques appropriées pour la prise en charge des patients. Ainsi, tout médecin – chirurgien, thérapeute, gynécologue, etc. – peut vous orienter vers un examen. Dans ce cas, les motifs du diagnostic sont :

1. Thromboembolie héréditaire chez les proches.
2. Thrombose d'étiologies diverses.
3. Thérapie hormonale (y compris l'utilisation de contraceptifs hormonaux).
4. Planification ou fausse couche.
5. Préparation préopératoire aux interventions chirurgicales de masse.
6. Situations à haut risque.

L’utilisation de contraceptifs hormonaux est également une raison pour se faire tester.

Après avoir reçu une référence pour analyse, la question se pose : combien ça coûte ? De nombreux laboratoires et centres médicaux effectuent des tests d'analyse de thrombophilie et les prix de cet examen varient de 4 500 à 8 000 roubles. Le coût d’une analyse dépend souvent de la manière dont les résultats sont déchiffrés. Par exemple, dans le laboratoire Invitro, qui a fait ses preuves depuis longtemps, cette étude coûte 7 620 roubles, mais ce prix est tout à fait justifié, puisqu'il comprend une description détaillée des résultats de l'examen par un généticien.

Que signifient les résultats ?

L'utilisation de la méthode PCR pour déterminer la susceptibilité à la thrombophilie permet d'identifier non seulement la présence d'un polymorphisme dans les gènes, mais également de déterminer sa forme. Il existe deux types de modifications génétiques : le plus dangereux - le polymorphisme homozygote, dans lequel le risque de développer une thrombose est très élevé, et le moins dangereux - le polymorphisme hétérozygote.

En conséquence, l'interprétation des résultats de l'analyse repose sur l'obtention de la variante du polymorphisme :

1. Aucune mutation n'a été identifiée - lorsque les gènes codant pour les composants du système hémostatique ne sont pas modifiés.
2. Une mutation sous forme hétérozygote indique le port d'un trait provoquant une pathologie.
3. La mutation sous forme homozygote signifie qu'il existe deux gènes avec une structure altérée, c'est-à-dire qu'il existe une forte probabilité de manifestation de la maladie.

Cependant, vous ne devez pas interpréter vous-même les données obtenues. Le décodage des résultats d’analyse relève de la responsabilité des spécialistes concernés, généticien et hématologue. Ce sont eux qui sont en mesure d'évaluer adéquatement les risques possibles de développement d'une thrombophilie, l'apparition de pathologies telles que la thrombose, la thromboembolie, la crise cardiaque, les complications de la grossesse, etc., et sélectionneront le programme optimal de mesures préventives. Par conséquent, il est difficile de surestimer les avantages qu’apporte un diagnostic rapide des polymorphismes génétiques.

Une maladie du sang dans laquelle le processus de coagulation sanguine est perturbé vers une augmentation de la thrombose est appelée thrombophilie. Un test sanguin pour la thrombophilie montre le nombre de plaquettes et de globules rouges. Si les indicateurs augmentent, des examens complémentaires sont prescrits au patient pour clarifier le diagnostic.

Dans la plupart des cas, la thrombophilie est une maladie héréditaire. Une personne ignore son diagnostic jusqu’à ce que des caillots sanguins commencent à se former dans le corps.