Le syndrome de trisomie X est caractérisé par la présence de deux corps de chromatine sexuelle dans les noyaux des cellules somatiques. Cette maladie se manifeste principalement par divers degrés de retard mental. Certaines anomalies de la structure corporelle, manifestations de l'aménorrhée, de l'infertilité et d'autres symptômes de cette maladie se présentent différemment selon les femmes.
Parmi les nouveau-nés, selon E.F. Davidenkova (1955), les patients atteints de trisomie X surviennent avec une fréquence de 1 : 2458 ; sur 375 filles hébergées dans des orphelinats pour handicapés mentaux, 2 étaient atteintes de trisomie X.
Le syndrome de trisomie X a été observé pour la première fois en 1959 par Jacobs et al. Ils ont décrit un patient présentant une taille normale, une intelligence moyenne, une aménorrhée et un infantilisme sexuel. Dans les noyaux des cellules de la muqueuse buccale, deux corps de chromatine sexuelle ont été trouvés. L'ensemble de chromosomes était composé de 47 chromosomes et avait la formule : 44A + XXX. Le patient a présenté une forte augmentation de la quantité de gonadotrophines.
Il est à noter que le tableau clinique de la trisomie X est très polymorphe : aménorrhée et infertilité ne sont pas observées chez toutes les patientes. Ainsi, le chromosome X supplémentaire, qui est dans un état inactivé, perturbe peu l'équilibre chromosomique du corps et n'entraîne pas de conséquences aussi graves que celles observées avec d'autres anomalies chromosomiques, notamment avec la non-disjonction autosomique.
On pense que la trisomie X résulte de la non-disjonction des chromosomes sexuels pendant la méiose, ou la première division du zygote. Ce syndrome est plus fréquent chez les enfants de mères plus âgées. Le mécanisme du syndrome de trisomie n’étant pas encore entièrement compris, son traitement n’a pas encore été développé.
En plus de la trisomie, les chromosomes X, une tétrasomie des chromosomes sexuels (XXXX) peut également survenir ; chez ces femmes, trois corps de chromatine sexuelle se trouvent dans les cellules somatiques. Les femmes porteuses de cette anomalie peuvent ne présenter aucune pathologie, et les hommes porteurs du caryotype XXXY souffrent généralement de dysgénésie des tubes séminifères et de retard mental. Kesaree et Wooley (1963) ont décrit plusieurs cas de pentasomie des chromosomes sexuels (Fig. 7). Les femmes avec le caryotype XXXXX avaient quatre corps de chromatine sexuelle ; chez certains neutrophiles, deux, voire trois « pilons » ont été notés. Ces patients (enfants) présentaient des malformations des organes internes et un retard mental. D'autres variantes de polysomie des chromosomes sexuels ont également été décrites.
Riz. 7.
a - plasticité métaphasique d'une cellule de caryotype 48 XXXY. Deux chromosomes X à reduplication tardive sont visibles (étiquette - H3-thymidine) ; b - plaque métaphasique d'une cellule de caryotype 49/ХХХХХ. Quatre chromosomes X à reduplication tardive capturent intensément le radiomarqueur (selon Grumbach et al., 1963).
Le syndrome de trisomie X est une maladie génétique observée chez la femme caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire.
Le syndrome triple X est aussi appelé :
- 47, XXX
- 47, XXX Caryotype
- syndrome XXX, 47
- Syndrome XXX
- Trisomie X
- Se produit uniquement chez les femmes
- Ce n'est pas une maladie héréditaire
- Le syndrome survient chez 1 fille nouveau-née sur 1 000
- Certains cas ne sont pas diagnostiqués en raison de l’absence de symptômes
- Environ 10 pour cent des cas sont diagnostiqués
Génétique du syndrome Triple X
En règle générale, chaque personne possède 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels, à savoir X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un X et un Y.
Les personnes nées avec la trisomie X ont 3 chromosomes X, donc le nombre total est de 47 en raison du X supplémentaire.
Certaines femmes atteintes du syndrome de trisomie X ont un chromosome X supplémentaire dans certaines cellules seulement, appelé mosaïcisme 46,XX/47,XXX.
Causes et facteurs de risque
La trisomie X n’est généralement pas héréditaire. Cela se produit lorsqu'une cellule reproductrice possède deux chromosomes X en raison d'un désalignement lors de la formation. Lorsqu’une de ces cellules participe à la formation d’un zygote, il en résulte le syndrome triple X.
La cause de la forme mosaïque 46,XX/47,XXX est due à une division cellulaire anormale au cours du stade embryonnaire précoce, qui entraîne un chromosome X supplémentaire dans certaines cellules seulement. Ce n’est pas non plus héréditaire.
Symptômes et signes
Les symptômes et les signes du syndrome de trisomie X varient considérablement selon les patients. Les femmes affectées peuvent être asymptomatiques ou présenter peu de symptômes ou de nombreuses anomalies. Ci-dessous les anomalies observées sur le chromosome X.
Pour apprendre plus Causes, traitement, signes du syndrome de Down (trisomie 21)
- Il est plus grand que la moyenne avec de longues jambes.
- Retard dans le développement des capacités motrices telles que marcher et s'asseoir.
- Faible tonus musculaire (hypotonie).
- Faible QI : 10 à 15 points inférieur à celui des frères et sœurs.
- Retard de la parole et du langage.
- Problèmes comportementaux et émotionnels.
- Déficits de mémoire, de jugement et de traitement de l’information.
- Les doigts petits ou anormalement tordus sont appelés clinodactyle.
- Les bébés atteints de triple X peuvent avoir des plis épicanthaux (la partie de la paupière supérieure qui forme le pli et recouvre le coin interne de l'œil), un hypertélorisme (espace accru entre les deux yeux) et un petit tour de tête.
- Anxiété.
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) : Les enfants atteints de TDAH présentent une activité excessive, un manque d’attention et un comportement incontrôlé.
- Développement anormal des ovaires (dysrasie ovarienne).
- Puberté précoce ou retardée.
- Insuffisance ovarienne prématurée, infertilité.
- Agénésie rénale (défaut de développement) dysplasie rénale (développement anormal).
- Infections urinaires récurrentes.
- Pied plat.
- Constipation, douleurs abdominales.
- Pectus excavatum (paroi thoracique anormale concave ou en retrait)
- Anomalies cardiaques.
Diagnostique
On pense que le syndrome de la trisomie X survient lorsqu'une patiente présente l'un des symptômes, un retard de puberté ou d'autres irrégularités menstruelles.
Analyse chromosomique
L'analyse des chromosomes dans les cellules sanguines de la victime confirme le diagnostic dans les cas suspects.
D'autres méthodes de diagnostic incluent le diagnostic prénatal, qui est effectué chez certains patients pour d'autres raisons et la maladie est diagnostiquée accidentellement.
Amniocentèse
Les femmes enceintes sont testées pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus en croissance. Il s’agit d’une procédure invasive. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales. Le liquide est collecté et les cellules sont examinées pour vérifier le nombre de chromosomes et d'autres anomalies.
Si le fœtus souffre du syndrome triple X, les cellules auront un chromosome X supplémentaire.
Sélection de villosités choriales
Un prélèvement de villosités choriales (CVS) est effectué sur les femmes enceintes pour rechercher des anomalies chromosomiques chez le fœtus en croissance. Le placenta contient des villosités choriales. Certains tissus placentaires sont collectés et testés pour détecter des anomalies chromosomiques. Si le fœtus est atteint de trisomie X, les cellules auront un chromosome X supplémentaire.
Pour apprendre plus 45 chromosomes chez l'homme syndrome de Shereshevsky Turner
Traitement
Le traitement du syndrome triple X dépend de l’âge auquel la maladie se présente, de sa gravité et de ses symptômes.
Enfants
Si un nouveau-né reçoit un diagnostic de syndrome de trisomie X, l'enfant doit être évalué comme suit :
- 4 premiers mois : évaluer le développement du tonus et de la force musculaire.
- Jusqu'à 12 mois : évaluation du langage, de la parole.
- Durant les années préscolaires : évaluation préliminaire des premiers signes de problèmes de lecture.
- Pour les enfants atteints du syndrome triple X, la fonction rénale et cardiaque doit être évaluée.
Pour les enfants atteints du syndrome triple X, une évaluation et une intervention précoces donnent d’excellents résultats. L'orthophonie et le développement, la physiothérapie et le conseil sont des interventions clés en cas de besoin.
Le traitement de l’anxiété et du TDAH est important lorsqu’il est détecté.
Jeunes filles
Pour les filles atteintes du syndrome triple X, l’adolescence peut être une phase difficile de la vie. Ils nécessitent une courte période de conseil.
Femmes
Pour les femmes souffrant d'infertilité et d'irrégularités menstruelles, une évaluation minutieuse pour détecter la présence d'une insuffisance ovarienne primaire est nécessaire.
Conseil génétique
Le conseil génétique auprès des personnes touchées et de leurs familles est utile.
La prévention
Le syndrome de la trisomie X n'est pas évitable.
FAQ
- Quel spécialiste consulter pour exclure le syndrome Triple X ?
Selon l'âge de votre enfant, vous devrez peut-être consulter un pédiatre ou un gynécologue au sujet de problèmes liés à la puberté. S'ils soupçonnent le syndrome Triple X, vous serez référé à un généticien pour des tests chromosomiques et un caryotypage.
CHAPITRE 6 TRISOMIE X (47, XXX)
Trisomie-X. La trisomie X a été décrite pour la première fois par P. Jacobs et al. en 1959. Chez les nouveau-nés, la fréquence du syndrome est de 1 : 1 000 (0,1 %) et chez les déficients mentaux de 0,59 %. Les femmes ayant un caryotype de 47, XXX en version complète ou mosaïque ont un développement physique et mental généralement normal. Le plus souvent, ces personnes sont identifiées par hasard lors d'un examen. Cela s'explique par le fait que dans les cellules, deux chromosomes X sont hétérochromatinisés (deux corps de chromatine sexuelle) et qu'un seul, comme chez une femme normale, fonctionne. Un chromosome X supplémentaire double le risque de développer une psychose avec l’âge. En règle générale, une femme présentant un caryotype XXX ne présente pas d'anomalies dans le développement sexuel; ces individus ont une fertilité normale, bien que le risque d'anomalies chromosomiques chez la progéniture et d'avortements spontanés soit accru. Le développement intellectuel est normal ou se situe à la limite inférieure de la normale. Seules certaines femmes atteintes de trisomie X présentent des troubles de la reproduction (aménorrhée secondaire, dysménorrhée, ménopause précoce, etc.). Les anomalies dans le développement des organes génitaux externes (signes de dysembryogenèse) ne sont détectées qu'avec un examen approfondi, ne sont pas exprimées de manière significative et ne constituent donc pas une raison pour les femmes de consulter un médecin.
Le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie X est accru chez les mères plus âgées. Pour les femmes fertiles ayant un caryotype 47.XXX, le risque d'avoir un enfant avec le même caryotype est faible. Il semble exister un mécanisme de protection qui empêche la formation ou la survie des gamètes aneuploïdes ou des zygotes.
Les variantes du syndrome de polysomie X sans chromosome Y avec un nombre supérieur à 3 sont rares. Avec une augmentation du nombre de chromosomes X supplémentaires, le degré d'écart par rapport à la norme augmente. Chez les femmes atteintes de tétra- et de pentasomie, des anomalies du développement mental, une dysmorphie cranio-faciale, des anomalies des dents, du squelette et des organes génitaux ont été décrites. Cependant, même avec une tétrasomie sur le chromosome X, les femmes ont une progéniture.
Riz. 16 Caryotype d'une femme atteinte du syndrome de trisomie X
CONCLUSIONS
· Les travaux présentés ont examiné les syndromes de trisomie : syndrome de Down - trisomie 21, syndrome d'Edwards - trisomie 18, syndrome de Patau - trisomie 13, syndrome de Varkany - trisomie 8 et syndrome de trisomie X. Leurs manifestations cliniques et génétiques et leurs risques possibles sont décrits.
· Chez les nouveau-nés, la plus courante est la trisomie 21, ou syndrome de Down (2n + 1 = 47). Cette anomalie, du nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois en 1866, est causée par la non-disjonction du chromosome 21.
· La trisomie 16 est courante chez l'homme (plus de 1 pour cent des grossesses). Cependant, la conséquence de cette trisomie est une fausse couche spontanée au premier trimestre.
· Le syndrome de Down et les anomalies chromosomiques similaires sont plus fréquents chez les enfants nés de femmes plus âgées. La raison exacte de ce phénomène est inconnue, mais cela semble avoir quelque chose à voir avec l'âge des ovules de la mère.
· Syndrome d'Edwards : l'examen cytogénétique révèle généralement une trisomie 18 régulière. Environ 10 % des trisomies 18 sont causées par un mosaïcisme ou des réarrangements déséquilibrés, le plus souvent des translocations Robertsoniennes.
· Syndrome de Patau : trisomie 13 complète simple, conséquence d'une non-disjonction chromosomique lors de la méiose chez l'un des parents.
· Les cas restants sont principalement dus à la transmission d'un chromosome supplémentaire (plus précisément son bras long) dans des translocations robertsoniennes. D'autres variantes cytogénétiques ont été découvertes (mosaïcisme, isochromosome, translocations non robertsoniennes), mais elles sont extrêmement rares.
· Syndrome de Varkani : le tableau clinique du syndrome de trisomie 8 a été décrit pour la première fois par différents auteurs en 1962 et 1963. chez les enfants présentant un retard mental, une absence de rotule et d'autres malformations congénitales. Le mosaïcisme sur le chromosome 8 a été déterminé cytogénétiquement.
· Syndrome de trisomie XXX chez les femmes sans caractéristiques phénotypiques, 75 % présentent divers degrés de retard mental, alalia.
LISTE DES RÉFÉRENCES UTILISÉES
1. Bokov N.P. Génétique clinique : Manuel. – 2e éd. retravaillé et supplémentaire – M. : GEOTAR-MED, 2002 – 448. : ill. – (XXIe siècle)
2. Ginter E.K. Génétique médicale : Manuel. – M. : Médecine, 2003 – 448 p. : ill. (Texte lit. Pour les étudiants des universités de médecine)
Z. Génétique. Manuel pour les universités / Ed. Académicien de l'Académie russe des sciences médicales V. I. Ivanov. – M. : ICC « Akademkniga », 2006. – 638 pp. : ill.
4. Vogel F., Motulski A. Génétique humaine : In 3 T. : Per. de l'anglais – M. : Mir, 1989., ill.
5. Député Limarenko. Maladies héréditaires et malformations cardiaques congénitales chez l'enfant // Docteur. pratique. – 2005. – N° 5. – P. 4-7.
6. Chevtchenko V.A. Génétique humaine : un manuel pour les universités / V.A. Chevtchenko, N.A. Topornina, Nouvelle-Écosse Stvolinskaïa. – M. : Vlados, 2002.
7. Shchipkov V.P., Krivosheina G.N. Génétique générale et médicale. M. : Académie, 2003. 256c.
8. Député Limarenko, N.G. Logvinenko, T.V. Université nationale de médecine Artyukh Donetsk. M. Gorky "La communication auriculo-ventriculaire comme malformation cardiaque congénitale la plus courante chez les enfants trisomiques." Mode d'accès : http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385
9. N.A. Scriabine, T.D. Pavlova, A.V. Alekseeva, A.N. Nogovitsyna, A.L. Sukhomyasova « Informations sur les patients présentant des syndromes associés à une pathologie des chromosomes sexuels » 2007-2(18)-P.48-52. Mode d'accès : http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47
10. Tiganov A.S. - Pathologie du développement mental. Syndromes causés par des aberrations chromosomiques. Mode d'accès : http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11
11. Sklyarenko E. O. « Maladies génétiques : syndrome de Down ». Mode d'accès : http://uaua.info/content/articles/4522.html
12. Grand ouvrage de référence sur la santé. Syndrome d'Edwards. Mode d'accès : http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/
13. Grand annuaire de santé. Syndrome de Patau. Mode d'accès : http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/
14. Syndrome de Down (maladie) (DS). Site Internet "Biologie humaine". Mode d'accès : http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
15. Trisomie 8. Tableau clinique du syndrome de trisomie 8. Principaux signes de la trisomie 8. Mode d'accès : http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/
16. Sakaki, Y. et al. La séquence complète et le catalogue de gènes du chromosome humain 21. Nature 405, 921-923 (2000). Mode d'accès : www.nature.com/genomics
17. Schaumann B, Alter M : Dermatoglyphes dans les troubles médicaux. Springer-Verlag, New York, 1976
APPLICATION
DERMATOGLYPHIQUES ET SYNDROMES
Riz. 1 Dermatoglyphes dans le syndrome de Down
1. Prédominance des anses ulnaires sur les doigts, souvent 10 anses, anses hautes en forme de lettre L ;
Trisomie sur le chromosome X est un trouble qui touche les filles. Ce trouble est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Les symptômes et manifestations courants comprennent : des retards d’élocution, une dyspraxie, une grande taille, un faible tonus musculaire (hypotonie) et une clinodactylie. Les trisomies sur le chromosome X surviennent de manière aléatoire en raison d'erreurs dans la ségrégation des chromosomes. Ce trouble survient chez une fille sur 900 à 1 000 naissances vivantes.
Trisomie sur le chromosome X. Épidémiologie
La trisomie sur le chromosome X ne peut apparaître que chez les femmes. Les estimations actuelles concernant l'incidence de la maladie indiquent que la trisomie se développe dans 1 naissance féminine sur 1 000. Mais certains chercheurs estiment que la fréquence de ce trouble est trop sous-estimée.
Trisomie sur le chromosome X. Causes
Les trisomies du chromosome X sont des anomalies chromosomiques caractérisées par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Bien que la trisomie X soit une maladie génétique, elle n’est pas héréditaire. La présence d'un chromosome X supplémentaire est la conséquence d'une erreur lors de la ségrégation des chromosomes. Ces erreurs surviennent de manière aléatoire et sans raison apparente (sporadique). Dans la plupart des cas, le chromosome X supplémentaire est d’origine maternelle. Dans environ 20 pour cent des cas, la non-disjonction survient après la conception. Les chercheurs pensent que les symptômes et les caractéristiques physiques de ce trouble sont dus à une surexpression de gènes.
- Le syndrome de tétrasomie X est une anomalie chromosomique rare dans laquelle les femmes possèdent deux chromosomes X supplémentaires (48, XXXX).
- est une maladie chromosomique rare dans laquelle les femmes possèdent trois chromosomes X supplémentaires (49, XXXXX).
Trisomie sur le chromosome X. Symptômes et manifestations
Les symptômes et caractéristiques physiques associés à la trisomie X varient considérablement d'une personne à l'autre. Certaines filles peuvent ne présenter aucun symptôme, voire aucun symptôme, tandis que d’autres peuvent présenter un large éventail de pathologies différentes.
Les chromosomes de la trisomie X sont souvent associés à divers retards d’élocution et de développement. L'intelligence se situe généralement dans les limites normales. Le QI peut être inférieur de 10 à 15 points à la normale. Les filles commencent à parler vers l’âge de 12 à 18 mois. Lors de la lecture, les parents peuvent prêter attention aux déficiences suivantes : dyslexie, lecture fluide, déviations conversationnelles. Très souvent, les filles souffrent de dyspraxie. Elles peuvent également être plus grandes que les autres filles de leur âge.
Dans certains cas, les enfants atteints de trisomie X peuvent présenter de légères anomalies faciales : des plis verticaux de peau recouvrant les coins internes des yeux, des yeux très espacés (hypertélorisme) et un petit tour de tête. La plupart des nourrissons présentent également une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une clinodactylie. Les personnes atteintes de trisomie X peuvent souvent présenter un trouble d’anxiété et d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH). Dans certains cas, ces troubles s’améliorent avec l’âge. De plus, certaines filles ont des problèmes comportementaux ou émotionnels mineurs tandis que d’autres ont des problèmes plus graves qui peuvent nécessiter une intervention à court terme. L’identification et le traitement précoces de ces troubles sont très bénéfiques pour ces enfants.
Dans la plupart des cas, le développement sexuel et la fertilité sont normaux. Cependant, certains rapports indiquent que certaines filles peuvent présenter un développement anormal des ovaires (dysgénésie) et/ou de l'utérus, une puberté retardée ou, à l'inverse, précoce.
Trisomie sur le chromosome X. Diagnostique
Le diagnostic ne peut être confirmé que par analyse chromosomique. De plus, la trisomie X est le plus souvent diagnostiquée avant la naissance (prénatale) sur la base de la même analyse chromosomique.
Trisomie sur le chromosome X. Traitement
Les stratégies thérapeutiques spécifiques dépendront de plusieurs facteurs, notamment l'âge de la fille, les symptômes spécifiques, la présentation et la gravité. Une intervention précoce est recommandée pour tous les nourrissons et enfants diagnostiqués avec une trisomie X. L'expérience montre que les enfants atteints de ce syndrome réagissent très bien à une intervention précoce (orthophonie, ergothérapie, physiothérapie et autres méthodes).
Les nourrissons et les enfants atteints de trisomie X devraient également subir des tests rénaux et cardiaques pour exclure toute anomalie dans ces organes.
