Types de syndrome de Brugada. Dans quelle mesure le syndrome de Brugada est-il dangereux pour la vie humaine ? Syndrome de Brugada - diagnostic génétique

Le syndrome de Brugada (BS) est une maladie héréditaire associé à un risque élevé de mort subite due à des arythmies. Elle touche principalement les jeunes, plus souvent les hommes. On a commencé à parler de cette maladie à la fin du siècle dernier, lorsque les médecins espagnols, les frères P. et D. Brugada, ont décrit cette maladie et formulé le principal phénomène ECG qui la caractérise.

Le problème de la mort subite d'origine cardiaque attire depuis longtemps l'attention des médecins, mais il n'est pas toujours possible de l'expliquer. Si en cas de maladie coronarienne chronique, de crise cardiaque, tout est plus ou moins clair, certains changements se produisent dans le cœur, il existe un substrat pour l'apparition, y compris mortels, alors dans bien d'autres cas, notamment chez les jeunes patients, la question de la mort subite n’est toujours pas résolue.

De nombreuses études et les capacités de la médecine moderne ont permis de découvrir certains mécanismes d'arythmies soudaines et d'arrêts cardiaques chez des personnes apparemment en parfaite santé. On sait qu'une telle pathologie peut être de nature génétique, ce qui signifie que non seulement les porteurs du gène souffrant de troubles du rythme cardiaque, mais également leurs proches non examinés sont à risque.

Le faible niveau de détection des syndromes accompagnés de mort subite à un jeune âge et l'attention insuffisante de la part des médecins cliniques font que le diagnostic correct n'est souvent pas posé même après le décès. Le peu d'informations sur les caractéristiques de la pathologie et l'absence de toute anomalie structurelle dans le myocarde et les vaisseaux cardiaques « aboutissent » à des conclusions plutôt vagues comme « une insuffisance cardiaque aiguë », dont personne n'est en mesure d'expliquer la cause.

Le syndrome de Brugada, entre autres affections accompagnées de mort subite de patients, est la maladie la plus « mystérieuse », sur laquelle il n'existe pratiquement aucune donnée dans la littérature nationale. Des cas isolés de pathologie ont été décrits, mais tous ne disposent pas d'informations suffisantes sur les caractéristiques de son évolution. Les statistiques mondiales indiquent que plus de la moitié de tous les décès arythmogènes non associés à des lésions du myocarde et des vaisseaux coronaires sont dus au SB.

Il n'existe pas de chiffres précis sur la prévalence de la SB, mais des études ont déjà montré que les résidents de l'Asie du Sud-Est, du Caucase et de l'Extrême-Orient prédominent parmi les patients. La fréquence des morts subites nocturnes est élevée au Japon, aux Philippines et en Thaïlande. Les Afro-Américains, en revanche, ne souffrent pas de ce type de troubles cardiaques, probablement dus à des facteurs génétiques.

Causes et mécanismes de développement du syndrome de Brugada

Parmi les causes du syndrome de Brugada figurent des anomalies génétiques. Il a été remarqué que la pathologie est plus fréquente parmi les membres d'une même famille, ce qui a motivé la recherche de gènes responsables de la pathologie du rythme cardiaque. Cinq gènes ont déjà été décrits pouvant provoquer des arythmies et des arrêts cardiaques.

Une variante de transmission autosomique dominante du syndrome de Brugada a été établie et le gène SCN5a, situé sur le troisième chromosome, est considéré comme le « coupable ». Des mutations du même gène ont également été enregistrées chez des patients présentant d'autres formes de troubles de la conduction des impulsions dans le myocarde avec une forte probabilité de mort subite.

Dans les cardiomyocytes qui composent le muscle cardiaque, de nombreuses réactions biochimiques se produisent, associées à la pénétration et à la libération d'ions potassium, magnésium, calcium et sodium dans et hors. Ces mécanismes assurent la contractilité, la réponse correcte à l'arrivée d'une impulsion à travers le système de conduction du cœur. Dans le syndrome de Brugada, les protéines des canaux sodiques des cellules cardiaques sont affectées, ce qui entraîne une altération de la perception des impulsions électriques, une « entrée » répétée de l'onde d'excitation dans le myocarde et le développement d'une arythmie, qui menace un arrêt cardiaque.

Les signes de dysfonctionnement cardiaque surviennent généralement la nuit ou pendant le sommeil, qui est associée à la prédominance physiologique du système nerveux parasympathique, à une diminution de la fréquence cardiaque et de l'intensité des impulsions pendant le sommeil.

Caractéristiques cliniques et électrocardiographiques du syndrome de Brugada

Les symptômes du syndrome de Brugada sont peu nombreux et très non spécifiques, le diagnostic ne peut donc être posé que sur la base des caractéristiques cliniques. Une attention particulière mérite les patients présentant les phénomènes suivants, dans la famille desquels il y a déjà eu une mort inexpliquée de jeunes parents dans leur sommeil.

Parmi les signes du syndrome de Brugada figurent :

• Fréquent;
• Saisies ;
• Suffocation la nuit ;
• Épisodes d’activation du défibrillateur pendant le sommeil ;
• Non coronarogène soudain, principalement la nuit.

La maladie apparaît généralement chez les personnes d’âge moyen, vers 40 ans. mais des cas de pathologie ont également été décrits chez des enfants, ainsi que l'apparition de crises d'arythmie et de perte de conscience à un âge avancé, voire sénile. La mort subite survient dans plus de 90 % des cas lorsque le patient dort, plus souvent dans la seconde moitié de la nuit, ce qui est dû à la prédominance du tonus parasympathique à cette heure de la journée. À propos, chez les patients souffrant d'ischémie cardiaque chronique et de crise cardiaque, ces complications mortelles sont plus souvent enregistrées tôt le matin.

Les modifications électrocardiographiques sont un critère diagnostique important du syndrome de Brugada et font partie intégrante des manifestations, sans lesquelles il est impossible de suspecter une pathologie. Un ECG doit donc être réalisé chez tous les patients qui se plaignent d'interruptions du rythme cardiaque et d'évanouissements.

Signes ECG du syndrome de Brugada :

1. Branche du faisceau droit complète ou incomplète ;
2. Élévation caractéristique du segment ST au-dessus de l'isoligne dans la première à la troisième dérivation thoracique ;
3. Une augmentation de la durée de l'intervalle PR, éventuellement une diminution du QT ;
4. Épisodes de syncope ventriculaire ;

Signes ECG de divers types de syndrome de Brugada

La tachycardie ventriculaire et la fibrillation sont les causes les plus fréquentes de mort subite d'un patient, et l'installation d'un défibrillateur peut aider le patient à les éviter, donc le problème de la prévention du syndrome de Brugada nécessite de déterminer la probabilité d'un arrêt cardiaque avec de telles arythmies. Parmi les facteurs évalués pour chaque patient, l'hérédité, les épisodes de syncope (évanouissements), les phénomènes ECG caractéristiques, notamment en combinaison avec des évanouissements, les résultats et l'identification de gènes mutés sont importants.

Pour diagnostiquer le syndrome de Brugada, il est important de déterminer soigneusement les symptômes et la présence de cas de mort subite et inexpliquée chez les jeunes parents. Une grande quantité d'informations est fournie par la surveillance ECG dynamique, ainsi que par l'examen électrophysiologique du cœur à l'aide de tests pharmacologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

Le traitement du syndrome de Brugada est activement discuté, les experts proposent des approches de prescription de médicaments basées sur l'expérience clinique et les résultats de leur utilisation chez les patients présentant une pathologie de l'activité électrique du cœur, mais à ce jour aucune méthode médicamenteuse efficace n'a été trouvée pour prévenir les arythmies ventriculaires et la mort subite.

Les patients chez lesquels les phénomènes ECG sont provoqués par des tests avec introduction d'un inhibiteur des canaux sodiques, mais qui ne présentent aucun symptôme au repos et aucun cas de mort subite dans la famille, doivent être observés.

Le traitement médicamenteux consiste à prescrire des médicaments antiarythmiques classe IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Il convient de noter que les médicaments novocaïnamide, ajmaline, flécaïnide, appartenant à la classe I, provoquent un blocage des canaux sodiques et, par conséquent, des symptômes du syndrome de Brugada, ils doivent donc être évités. Ils provoquent des arythmies, et donc Le flécaïnide, le procaïnamide et la propafénone sont contre-indiqués.

La quinidine est généralement prescrite à petites doses (300 à 600 mg), est capable de prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire et peut être utilisée chez les patients dont le défibrillateur est déchargé comme moyen supplémentaire de prévention de la mort subite.

L'isoprotérénol, qui agit sur les récepteurs bêta-adrénergiques du cœur, est considéré comme efficace et peut être associé à la quinidine. Ce médicament peut aider à réduire le segment ST à sa valeur initiale et est applicable en pratique pédiatrique. Un nouveau médicament qui « ramène » le segment ST à sa position normale est la phosphodiestérase.

Il a été démontré que de nombreux médicaments antiarythmiques provoquent un blocage des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. Il serait donc logique de supposer que ceux qui n'ont pas un tel effet - le diltiazem, le bretylium - seraient plus sûrs, mais des études sur leur efficacité n'ont pas encore été réalisées. menée.

Le traitement antiarythmique n'est efficace que chez 60 % des patients, les autres ne peuvent pas atteindre un état de sécurité uniquement à l'aide de médicaments, et il est nécessaire de corriger l'activité électrique du cœur à l'aide de dispositifs spéciaux.

Le moyen le plus efficace de prévenir la mort subite est considéré comme l'installation, qui est nécessaire si :

• Il existe des symptômes de SB ;
• L'évolution de la pathologie est asymptomatique, mais la provocation provoque une fibrillation ventriculaire ;
• Lorsqu'il est testé, le phénomène Brugada de type 1 se produit et parmi les proches, il y a eu des cas de décès inexpliqués à un jeune âge.

Selon les statistiques mondiales, la SB survient beaucoup plus souvent qu'elle n'apparaît dans les diagnostics des cardiologues. Le faible taux de détection s’explique par un manque de vigilance de la part des médecins et l’absence de critères diagnostiques convaincants. Basé sur ceci, tous les patients présentant des modifications caractéristiques de l'ECG, des évanouissements inexpliqués et des antécédents familiaux défavorables de mort subite chez les jeunes nécessitent un examen attentif avec ECG, surveillance Holter, tests pharmacologiques. Les proches des familles où il y a déjà eu des cas de mort subite de jeunes nécessitent également une attention accrue.

L'étude du syndrome de Brugada se poursuit et pour obtenir des résultats élevés, un nombre suffisant d'observations est nécessaire. Les experts souhaitent donc identifier autant de patients que possible dans différents pays.

Pour étudier la pathologie, une Fondation internationale spéciale pour le syndrome de Brugada a été créée, où toutes les personnes suspectées de cette maladie peuvent être consultées gratuitement et par contumace. Si le diagnostic est confirmé, le patient sera inscrit sur une liste unique de patients qui pourront à l'avenir faire l'objet de recherches génétiques afin de clarifier les mécanismes héréditaires du développement de la pathologie.

L'étude des cardiologues sur les causes de la mort cardiaque subite chez les personnes sans maladie coronarienne a conduit à la découverte d'un phénomène tel que le syndrome de Brugada. C'est lui qui est considéré comme le principal « coupable » de la mort inattendue de la moitié des personnes de moins de 40 ans qui ne souffrent pas encore de pathologie vasculaire athéroscléreuse grave, et dont le cœur a été testé à plusieurs reprises et a été considéré comme sain selon tous les critères.

L'identification du syndrome de Brugada comme entité nosologique indépendante dans la CIM-10 avec le code I 42.8 dans le sous-groupe « Autres cardiomyopathies » peut être considérée comme une réalisation unique au niveau du diagnostic. Après tout, il y a un demi-siècle, de nombreuses méthodes actuelles n’étaient pas disponibles. Les médecins ne pouvaient se fier qu’aux résultats d’une autopsie post mortem.

La nécessité de considérer le syndrome comme une maladie distincte a été soulevée par les cardiologues d’Atlanta dans les années 1980, lorsqu’un « pic » inhabituel de l’incidence de la mort subite chez les jeunes hommes d’origine asiatique a été enregistré.

Actuellement, les arythmies soudaines qui surviennent à un jeune âge, notamment avec des crises de perte de conscience, peuvent non seulement tenter de s'arrêter, mais également enregistrer des changements typiques sur l'ECG. Cela augmente considérablement la possibilité d'obtenir des informations fiables sur les causes du diagnostic.

Que sait-on de la prévalence ?

La prévalence du syndrome de Brugada varie selon les régions du monde, de cas isolés à 10 pour 10 000 habitants. Il est plus fréquent dans les pays du sud et d'Asie, moins souvent chez les Européens (parmi la population du Laos - 1 cas pour 10 000, en Thaïlande - 2,6 à 3,8).

Les observations ont montré un schéma intéressant : les manifestations du syndrome sont absentes chez les Afro-Américains

Dans les régions russes, le plus grand nombre de cas concerne des personnes originaires du Caucase. La plupart des maladies sont enregistrées chez les hommes. Des troubles similaires sont rarement retrouvés chez les enfants et les adolescents.

Pourquoi les frères Brugada sont-ils célèbres ?

Pour la première fois, une description a été reçue du décès d'une fillette de trois ans suite à une crise soudaine d'arythmie due à l'utilisation infructueuse de médicaments et à l'utilisation d'un stimulateur cardiaque. Une combinaison de symptômes a été notée : perte de conscience et fibrillation ventriculaire. L'autopsie a confirmé l'absence de pathologie organique du cœur et des vaisseaux sanguins.

En 1992, les trois frères Brugada, cardiologues espagnols (qui travaillent aujourd'hui dans différentes cliniques), ont combiné plusieurs cas familiaux en un seul syndrome clinico-électrocardiographique avec un risque élevé de mort subite.

Pour exclure une maladie cardiaque, les éléments suivants ont été réalisés : un ECG avec tests d'effort, une angiographie, une échocardiographie et des paramètres électrophysiologiques ont été étudiés. Quatre ont pu subir une biopsie myocardique.

Au cours de l'attaque, la surveillance a enregistré des extrasystoles ventriculaires appariées avec transition vers une tachycardie ventriculaire. Presque tous les patients ont eu des crises le soir et la nuit. Ce rythme a confirmé le rôle du nerf vague dans l'activation de l'arythmie (les heures du matin sont plus typiques de l'ischémie myocardique aiguë).

Par la suite, quatre patients ont subi l’implantation d’un stimulateur cardiaque et deux ont obtenu de bons résultats avec un traitement par β-bloquants. L’un d’entre eux a été traité à l’amiodarone et à la diphénylhydantoïne avec stimulation électrique simultanée. Un autre est décédé subitement lors d’une opération chirurgicale visant à implanter un stimulateur cardiaque.

Les données obtenues par les frères cardiologues ont permis d'identifier le syndrome de Brugada, en tenant compte des indicateurs ECG et de certains symptômes cliniques.

Vision moderne de la pathogenèse du syndrome de Brugada

Les symptômes cliniques et électrocardiographiques indiquent un changement paroxystique soudain d'un rythme cardiaque normal à une tachycardie ventriculaire, qui est très susceptible d'entraîner la mort. Comment un cœur sain peut-il mourir ?

L'étude de ce phénomène a conduit à l'élucidation des causes génétiques de l'excitabilité altérée des cellules myocardiques (myocytes). Il s'est avéré que certaines mutations génétiques provoquent des modifications dans les protéines qui transportent les électrolytes les plus importants, assurant ainsi le processus électrochimique d'excitation. Ceux-ci comprennent le sodium, le potassium, le calcium et le magnésium.

Normalement, un certain rapport et une certaine concentration à l’intérieur et à l’extérieur de la cellule créent un potentiel d’action.

Le travail de la « pompe » potassium-sodium assure le rythme normal des contractions myocardiques

Dans le syndrome de Brugada, l'entrée du sodium dans les myocytes est bloquée. Cela ne permet pas d'organiser la relaxation musculaire nécessaire. Le ventricule droit était le plus touché. C'est dans cette zone que se forme une activité anormale, provoquant des paroxysmes d'excitation.

Causes

La seule cause du syndrome de Brugada est les antécédents familiaux. Le mode de transmission est dit autosomique dominant. Cela signifie qu'un trait génétique sera définitivement hérité par un enfant avec une probabilité de 50 % si l'un des parents le possède.

La possibilité de détecter la maladie est élevée dans :

• les jeunes hommes, s'il y a déjà eu des cas de mort subite inconnue dans la famille avant l'âge de 40 ans ;
• les personnes souffrant d'évanouissements sans cause ;
• patients présentant une tachycardie ventriculaire paroxystique existante.

Dans ce groupe, le risque de mort subite non coronarienne est très élevé.

La génétique connaît 5 variantes de mutations survenant dans le bras du troisième chromosome qui contribuent au développement du syndrome. Selon d'autres données, jusqu'à 80 types de mutations ont été découverts dans le gène SCN 5A.

Quels symptômes indiquent le syndrome de Brugada ?

Les options cliniques permettent de distinguer 2 formes du syndrome :

• syncope - se produit avec une perte de conscience;
• non-syncope - il n'y a pas de perte de conscience, la personne ne se plaint pratiquement pas.

Une relation a été établie entre la gravité des signes cliniques et le degré d'atteinte des canaux sodiques :

• si moins du quart du nombre total de canaux est perturbé, un changement de rythme ne se produit qu'après l'introduction de substances ayant un effet bloquant sur les canaux sodiques ;
• avec des dégâts plus étendus, l'attaque se termine par une mort subite.

Le tableau clinique d’une attaque « sûre » se compose de plusieurs caractéristiques et symptômes :

• souvent précédé d'un stress physique ou émotionnel, d'une fièvre due à une infection et d'une consommation de boissons alcoolisées ;
• l'heure préférée est tard dans la soirée et la nuit (pendant le sommeil, une crise a été enregistrée chez 87 % des patients, pendant la journée - chez 13 %) ;
• un malaise général apparaît soudainement ;
• vertiges;
• état de prosternation;
• sensation de tremblements dans la région cardiaque ;
• « le scintillement des mouches et des points » devant les yeux ;
• transpiration abondante.

La perte de conscience ne dure pas plus de 30 secondes, des contractions convulsives des membres sont possibles

A la fin de l'attaque, la conscience est complètement rétablie, la victime est adéquate. Chez 11 % des patients, la crise entraîne la mort clinique, l'issue dépend de mesures de réanimation immédiates.

Critères diagnostiques ECG pour la pathologie

Initialement, les conditions de diagnostic du syndrome de Brugada reposaient uniquement sur les manifestations ECG. Pour ce faire, le film doit contenir :

• une image d'un blocage incomplet ou complet de la branche droite du faisceau ;
• élévation de la partie finale du complexe QRS ventriculaire au point de transition vers le segment ST (altération de la dépolarisation) ;
• élévation de l'intervalle ST de plus de 1,5 mm au-dessus de l'isoligne avec formation d'une forme en « selle » ou en « voûte ».

Souvent, la forme « voûte » apparaît avec la version syncope du syndrome, et la forme « selle » - avec la version non syncope.

Tous les changements doivent être enregistrés uniquement dans les dérivations thoraciques droites (de V1 à V3)

Le diagnostic chez les enfants est difficile, puisque les signes ECG sont détectés après cinq ans.

Les caractéristiques de la surveillance ECG doivent être respectées afin de maximiser l'identification des signes de dommages :

• si aucune pathologie n'est détectée sur l'ECG en présence de crises de perte de conscience, alors il est recommandé de refaire l'ECG avec la pose des électrodes droites 2 côtes au-dessus des points habituels ;
• La surveillance Holter permet d'enregistrer les troubles du rythme à court terme dus à une tachycardie ventriculaire pendant la journée et pendant le sommeil ;
• un test avec un ECG effectué après l'utilisation intraveineuse d'inhibiteurs des canaux sodiques (Novocaïnamide, Aymalin) est effectué uniquement dans des conditions de réanimation préparées. les manifestations de paroxysme ventriculaire sont considérées comme un résultat positif ;

Autres études

Pour poser un diagnostic, il est nécessaire d'exclure les autres causes de perte de conscience. Pour cela il vous faut :

• consultation avec un neurologue;
• effectuer une neurosonographie;
• imagerie par résonance magnétique du cerveau.

Pour obtenir des informations plus précises sur les modifications du ventricule droit du cœur dans des conditions stationnaires, une stimulation transœsophagienne est réalisée avec enregistrement ECG.

Les caractéristiques génétiques du syndrome de Brugada ne sont actuellement établies que chez 1/4 à 1/3 des patients. Par conséquent, un résultat négatif ne peut pas servir d’indicateur pour supprimer le diagnostic.

Traitement

Il n’existe pas encore de traitement pathogénétique du syndrome de Brugada. Toutes les prescriptions visent à prévenir les crises, à arrêter les arythmies ventriculaires et à prévenir la mort subite.

Les médicaments antiarythmiques sont limités à l'utilisation :

• classe 1A - cela comprend le Rytmodan, la Quinidine, le Disopyramide, la Cordarone, l'Amiodarone ;
• β-bloquants - Propranolol.

La méthode de traitement la plus efficace est l'installation d'un stimulateur cardiaque-cardioverteur spécial. Les électrodes sont situées en intracardiaque. Il peut reconnaître une arythmie et se connecter uniquement lors d'une crise avec activation ultérieure de l'activité cardiaque.

Pour les patients atteints ou suspectés d'avoir le syndrome de Brugada :

• ne vous surchargez pas d'exercices physiques, de sports, de fitness ;
• éviter le stress, les situations nerveuses et émotionnelles ;
• ne fumez pas, excluez tout type d'alcool (y compris la bière);
• planifier des loisirs en plein air;
• s'abstenir de boissons stimulantes (café, jus gazeux) ;
• adhérer aux principes d'une alimentation rationnelle (moins de graisses animales, plus de poisson, de légumes et de fruits), ne pas trop manger ;
• prenez des médicaments contre l'arythmie à vie, consultez un cardiologue (le cas échéant, un arythmologue) et après avoir installé un cardioverteur, consultez un chirurgien cardiaque.

Le stimulateur cardiaque doit être remplacé une fois sa durée de vie expirée.

Prévision

Même avec la thérapie moderne, jusqu'à 11 % des patients avec un diagnostic établi décèdent subitement au cours des 3 prochaines années. Le taux a été réduit par rapport à celui rapporté par les frères Brugada en 1992 (30 %), mais il subsiste un risque important de mort subite et de perte de jeunes hommes.

Les données sur la mortalité sélective des patients en fonction de l'âge et de l'ajout de modifications coronariennes ne sont pas encore disponibles.

Que doivent faire les membres de la famille ?

Si un membre de la famille est diagnostiqué, les autres doivent subir l'examen recommandé et prendre des médicaments à des fins préventives.

Planifier un enfant nécessite de suivre un conseil génétique et de prendre des décisions intelligentes concernant l'avenir de l'enfant. Pendant la grossesse et l'accouchement, une femme est traitée avec beaucoup de soin et doit le plus souvent rester dans un service spécialisé. Si une crise survient, le traitement visera avant tout à préserver la vie de la mère.

Des spécialistes russes de l'Institut de recherche en pédiatrie de Moscou travaillent avec la Fondation internationale du syndrome de Brugada. Les médecins ayant des patients ont la possibilité de consulter. Une base de données (Registre international) est en cours de création pour mener des recherches en génétique moléculaire. Il est recommandé d'examiner tous les patients présentant des crises de perte de conscience peu claires ou des antécédents familiaux défavorables.

(dessus de la normale). La tachycardie se développe comme une réponse du corps au stress, à un effort physique ou à une maladie. De plus, une augmentation de la fréquence cardiaque peut survenir à la suite de lésions organiques du cœur, par exemple en raison d'une inflammation des cellules du muscle cardiaque ou de leur mort (myocardite ou infarctus du myocarde). De telles tachycardies, surtout si elles se développent à partir des tissus des ventricules et non des oreillettes, sont très dangereuses pour la santé humaine, car elles peuvent dans certains cas provoquer un arrêt cardiaque.

Ces dernières années, les scientifiques ont découvert que la tachycardie ventriculaire survient non seulement lorsque le tissu cardiaque est endommagé par une inflammation, une nécrose (mort) ou lorsqu'il est remplacé par du tissu cicatriciel, mais également en l'absence totale de cause apparente en présence d'un coeur sain chez le patient. Cependant, il existe encore une raison invisible à l’œil nu. Il s'agit du syndrome de Brugada, qui est à l'origine de plus de 50 % de tous les cas de mort subite d'origine cardiaque à un jeune âge (de 30 à 40 ans).

Donc, Syndrome de Brugada est un trouble génétiquement déterminé du métabolisme des microéléments dans les cellules du muscle cardiaque (myocytes), conduisant à un paroxysme soudain et non provoqué de tachycardie ventriculaire avec ou sans perte de conscience, avec un risque élevé de mort cardiaque subite. Ce syndrome appartient à la liste des causes provoquant une tachycardie ventriculaire paroxystique.

Que se passe-t-il avec le syndrome de Brugada ? Comme vous le savez, toutes les informations sur le corps humain sont codées dans les gènes, qui sont les « éléments constitutifs » des chromosomes. Ces informations incluent de nombreux paramètres, de la couleur des yeux à la formation de protéines dans les cellules responsables du fonctionnement des organes internes. L'activité des myocytes est également influencée par les gènes, puisqu'ils synthétisent des protéines qui transportent le sodium, le potassium et le calcium vers et hors de la cellule. À leur tour, ces substances jouent un rôle important dans les processus électrochimiques qui favorisent la contraction et la relaxation cellulaire. Autrement dit, la fréquence des contractions des cellules du muscle cardiaque dépend directement du flux d'ions sodium dans la cellule. Dans ce syndrome, on observe une mutation génétique qui conduit à l'inactivation des canaux sodiques dans les myocytes et une activité électrique anormale du myocarde se produit. Le ventricule droit y est plus sensible, où se forme le plus souvent un foyer d'excitation, provoquant un paroxysme de tachycardie.

Le syndrome de Brugada est plus répandu dans la région de l'Asie du Sud (1 à 60 personnes pour 10 000 habitants, selon divers auteurs) ; Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. Il existe des types de syndrome syncope (avec perte de conscience) et non syncope (asymptomatique).

Causes du syndrome de Brugada

La cause est une mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines qui transportent les ions sodium dans la cellule. La maladie est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que si un gène muté est transmis à un enfant soit par la mère, soit par le père, il se manifestera certainement comme une maladie, contrairement au type de transmission récessive. lorsque deux gènes mutés doivent survenir, un de chaque parent, pour que la maladie se manifeste chez l'enfant. Le syndrome de Brugada peut apparaître chez la progéniture dans un rapport de 1:1, c'est-à-dire que la moitié de tous les enfants nés d'un mariage dont l'un des parents est porteur du gène muté souffriront de cette pathologie.

Les facteurs de risque du syndrome de Brugada comprennent :
- la présence d'une syncope chez un patient sans cause établie
- antécédents familiaux de mort cardiaque subite (surtout s'il y a eu des cas de décès d'hommes de la famille âgés de 30 à 40 ans sans maladie cardiaque visible)
- le patient a eu des cas de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Symptômes du syndrome de Brugada

Bien que le syndrome soit génétique, c'est-à-dire une maladie congénitale, il se manifeste le plus souvent entre 30 et 40 ans. Cependant, des cas isolés de mort subite provoquée par le syndrome de Brugada chez des enfants et des adolescents ont été décrits.

La principale manifestation du syndrome est un paroxysme de tachycardie ventriculaire, accompagné dans la plupart des cas d'une perte de conscience (syncope). Le patient au repos (le soir ou la nuit), ainsi qu'après un effort physique, une consommation d'alcool ou lors d'une fièvre, ressent un malaise soudain, des tremblements au niveau du cœur, suivis d'une palpitation clairement ressentie. Tout cela peut être accompagné de stupeur, de transpiration, de vertiges et de taches scintillantes devant les yeux. Le patient peut perdre connaissance, parfois accompagnée de convulsions. Après 20 à 30 secondes, la conscience est complètement rétablie, mais dans 11 % des cas, une fibrillation ventriculaire et un arrêt cardiaque peuvent se développer.

Parfois, le syndrome se manifeste par un paroxysme de tachycardie sans perte de conscience.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Pour le diagnostic, en plus de l'examen du patient, sont utilisés :
1. ECG. Signes sur l'ECG :
- blocage complet ou incomplet de la branche droite du faisceau
- élévation (montée) du point j (le point de transition du complexe QRS vers le segment ST, reflète la dépolarisation des ventricules).
- élévation du segment ST selon le type « voûte » ou « selle ». Par le type de voûte il correspond à la forme syncope du syndrome, par le type de selle il correspond à la forme non syncopée.
Ces signes sont enregistrés dans les dérivations précordiales droites (V1 – V3). ECG - les signes du syndrome peuvent être enregistrés après l'âge de 5 ans.

La figure montre les signes du syndrome selon le type « voûte » (type 1) et « selle » (types 2, 3).

2. L'ECG avec des dérivations précordiales élevées est prescrit en présence de modifications transitoires sur un ECG régulier. Pour enregistrer des dérivations thoraciques hautes, les électrodes sont placées un à deux espaces intercostaux plus haut que d'habitude.
3. Une surveillance ECG quotidienne est indiquée pour enregistrer de courtes séries d'arythmies ventriculaires la nuit et tout au long de la journée.
4. Une étude électrophysiologique (transœsophagienne ou invasive) est prescrite pour enregistrer plus précisément le cardiogramme après stimulation électrique du cœur.
5. Un test avec introduction d'inhibiteurs des canaux sodiques (ajmaline, novocaïnamide) est utilisé uniquement dans un hôpital ou une unité de soins intensifs et consiste en l'administration de médicaments par voie intraveineuse suivie de l'enregistrement d'un ECG. Le test est considéré comme positif en cas d'apparition d'un paroxysme de tachycardie ventriculaire et/ou de signes de syndrome de Brugada.
6. Des études génétiques sont prescrites pour rechercher un gène muté afin de confirmer la maladie ou pour examiner les proches d'un patient présentant un syndrome déjà établi, notamment lorsqu'il s'agit de planifier des enfants pour les patients. Cependant, la précision de la méthode n'est que de 20 à 30 %, donc un résultat de test négatif ne permet pas de rejeter le diagnostic du syndrome.
7. Consultation avec un neurologue, neurosonographie, IRM du cerveau. Indiqué pour exclure la nature neurogène de l'évanouissement.

Traitement du syndrome de Brugada

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement médicamenteux permettant d’éliminer complètement la maladie. Des recherches sont menées pour savoir comment éliminer les défauts génétiques à l’origine du syndrome. Les médicaments sont utilisés pour prévenir les paroxysmes des arythmies ventriculaires et réduire le risque de mort cardiaque subite.

Des médicaments antiarythmiques de classe 1A sont utilisés - quinidine, disopyramide (rhythmodan). L'amiodarone (Cordarone) peut être prescrite. Les antiarythmiques des autres classes sont contre-indiqués car ils peuvent provoquer des arythmies ventriculaires. Cela est particulièrement vrai pour la novocaïnamide, l'ajmaline, la propafénone et d'autres médicaments qui bloquent les canaux sodiques. Le propranolol est prescrit comme bêtabloquant.

La méthode de traitement chirurgical est la plus efficace pour traiter le syndrome et implique l'installation d'un défibrillateur automatique. Il s'agit d'un type de stimulateur cardiaque artificiel dont les fonctions se réduisent à deux nuances - la détermination du rythme cardiaque et, en cas de développement d'arythmie ventriculaire, la défibrillation du cœur à l'aide d'électrodes situées intracardiaquement. La défibrillation aide à redémarrer le cœur, rétablissant le rythme correct des contractions.

Mode de vie avec le syndrome de Brugada

Aucune mesure préventive n'a été développée pour empêcher le développement d'une attaque. Cependant, le respect des principes d'une alimentation rationnelle, la limitation des sports extrêmes et l'élimination du stress ont un effet bénéfique sur le système cardiovasculaire dans son ensemble.
Les patients avec un diagnostic établi doivent être surveillés à vie par un arythmologue, prendre les médicaments prescrits et être examinés à temps. Une fois un défibrillateur automatique installé, vous devez consulter un chirurgien cardiaque chaque année et le stimulateur cardiaque doit être remplacé en fonction de sa durée de vie, généralement au plus tard 4 à 6 ans, selon le modèle de l'appareil.

Lors de la planification d'un enfant, un couple marié dont l'un des conjoints est malade doit impérativement se rendre à une consultation médico-génétique et se soumettre à un examen pour évaluer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Brugada, ainsi que pour déterminer les tactiques de gestion de la grossesse et de l'accouchement. .

Complications

Les complications du syndrome de Brugada mettent la vie en danger - troubles du rythme mortels (tachycardie ventriculaire soutenue se transformant en fibrillation ventriculaire), asystolie et mort clinique.

Prévision

Le pronostic est défavorable puisque, selon les auteurs qui ont décrit pour la première fois ce syndrome, 30 % des patients décèdent dans les trois premières années suivant l'apparition des manifestations cliniques. Des études ultérieures portant sur un groupe plus large de patients ont prouvé que ce chiffre reste inférieur à 11 %, mais le taux de mortalité reste néanmoins élevé, d'autant plus que le syndrome se manifeste chez les jeunes.

Médecin généraliste Sazykina O.Yu.

À la toute fin du mois d'août, le JACC a publié une excellente revue clinique du syndrome de Brugada, dont deux des auteurs étaient les frères Brugada. Autrement dit, il s'agit d'informations provenant de la source originale. Ci-dessous, je donne un résumé bref mais très instructif de ma propre production à partir de cet article (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

État actuel du syndrome de Brugada : examen de l'état de l'art du JACC,
Journal du Collège américain de cardiologie,
Volume 72, numéro 9,
2018,
Pages 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Syndrome de Brugada- un défaut génétiquement déterminé, se manifestant par un graphique ECG particulier, conduisant avec une forte probabilité à une fibrillation ventriculaire et à une mort subite dans un cœur structurellement inchangé.

En 1992, ce syndrome a été décrit pour la première fois sur la base des données de 8 patients réanimés présentant une fibrillation ventriculaire et un tracé ECG particulier.
Le syndrome était initialement appelé bloc de branche droit, élévation persistante du segment ST et syndrome de mort subite.
Depuis 1996, ce syndrome est appelé syndrome de Brugada.
Il est probable que ce que l’on appelle aujourd’hui le syndrome de Brugada ait été décrit plus tôt. Par exemple, en 1917, un syndrome de mort nocturne inexpliqué a été décrit aux Philippines.
En 1998, un lien entre le syndrome et une anomalie génétique a été découvert.

Les hommes tombent malades 10 fois plus souvent.
La testostérone est importante : le syndrome est rare chez les enfants, car les niveaux de testostérone chez les filles et les garçons sont similaires. Après castration chez l'homme, les symptômes du syndrome de Brugada peuvent disparaître.
La prévalence estimée du syndrome est de 1 : 2 000 à 5 000.
Le syndrome de Brugada est responsable de 4 à 12 % de toutes les morts subites et de 20 % des morts subites dans les cœurs structurellement normaux.
Chez l'enfant, le syndrome est rare, probablement masqué et désavoué à un âge avancé.

Critères diagnostiques :
Élévation du segment ST dans au moins une des dérivations V1-V3 de 2 mm ou plus.
Morphologie type 1 (voir photo). Le type 2 n'est pas un critère diagnostique du syndrome de Brugada, mais augmente la probabilité d'en être atteint.
Des graphiques caractéristiques peuvent être enregistrés au niveau des 1er et 2ème espaces intercostaux au-dessus de V1-V3. Dans les cas douteux, il est recommandé d'enregistrer un ECG non seulement dans les dérivations standards, mais également 1 et 2 espaces intercostaux au-dessus.
Des graphiques caractéristiques peuvent apparaître ou devenir plus évidents après l'administration d'ajmaline, de procaïnamide ou de flécaïnide.
Les graphiques ECG peuvent ne pas être tout à fait typiques.

Deux types de graphiques ECG pour le syndrome de Brugada
Type 1 : le seul diagnostic du syndrome. Élévation ST droite ou incurvée vers le haut de 2 mm ou plus, se transformant en un T négatif. Dans au moins une dérivation de V1 à V3.
Type 2. Ne permet pas de diagnostiquer le syndrome de Brugada, mais augmente la probabilité de celui-ci et constitue une indication pour un test pharmacologique. Élévation ST courbée vers le bas en forme de selle de 0,5 mm ou plus. Dans V1, T peut être n'importe quoi, dans V2-V3, T est positif.

Critères supplémentaires pour le type 2 :

Un angle bêta dans la figure du haut égal ou supérieur à 58 degrés est le meilleur indicateur de la transformation des graphiques de type 2 en types 1 dans un test pharmacologique.
La longueur de la base du triangle dont la hauteur est de 5 mm à partir du point d'élévation maximale du segment ST. 4 mm ou plus à une vitesse ECG de 25 mm/s indique un syndrome de Brugada, sensibilité 85 %, spécificité 96 %.

Manifestations cliniques:
Syncope, convulsions, respiration agonale pendant le sommeil.
Tachycardie ventriculaire polymorphe et fibrillation ventriculaire.
Mort subite. Plus souvent pendant le sommeil ou en cas de fièvre. La fièvre peut masquer les signes ECG.
L'âge moyen de la mort subite est de 41+/- 15 ans.

Tests pharmacologiques :
Indications : tout syndrome suspecté (par exemple syncope ou FV), graphique du syndrome de Brugada de type 2.
Le test est positif si des graphiques de type 1 apparaissent.
Utiliser l'administration intraveineuse d'ajmaline, de procaïnamide ou de flécaïnide. En cas d'indisponibilité, la propafénone ou le flécaïnide oral peuvent être utilisés.
Arrêtez le test si des extrasystoles ventriculaires fréquentes et des arythmies plus complexes apparaissent, ainsi que si le QRS se dilate de plus de 130 % de la durée initiale.
25 % de tous les tests sont faussement négatifs. Il est conseillé de répéter le test avec différents médicaments.
Les dosages des médicaments ne sont pas décrits dans la revue.
On ne sait pas exactement à quel point ces tests sont dangereux.

Qui soigner ? Stratification des risques
Un facteur de risque évident est la syncope due à une arythmie ventriculaire.
En l’absence de symptômes, il n’existe pas de recommandations claires. Le traitement est individualisé. Si l'EPS est positif, vous pouvez envisager d'installer un cardioverteur.
Le cardioverteur est le moyen le plus fiable traitement.
Certains patients subissent une ablation épicardique, mais les résultats à long terme font défaut et l'effet n'est pas clair.

Avec une élévation du point J et du segment ST dans les dérivations précordiales droites et se manifestant cliniquement par des syncopes récurrentes, ainsi que des cas de mort cardiaque subite, qui surviennent plus souvent chez les hommes âgés de 30 à 40 ans, ont été décrits par P. Brugada et J. . Brugada en 1992 La maladie est héritée de manière autosomique dominante, avec une pénétrance incomplète des modifications génétiques.
La tachycardie ventriculaire, (le plus souvent polymorphe, extrêmement rarement monomorphe) caractérisée par un risque élevé de transformation en fibrillation ventriculaire, est la principale manifestation clinique du syndrome de Brugada. Ils surviennent généralement au repos, pendant le sommeil nocturne (Fig. 1), ce qui rend leur détection plus probable à l'aide d'un ECG HM plutôt qu'avec un enregistrement ECG standard. L'une des manifestations cliniques accompagnant ces événements arythmiques peut être des épisodes de respiration rauque (agonale) pendant le sommeil. La tachycardie ventriculaire peut être provoquée par des états fébriles, ainsi que par un certain nombre de médicaments (voir Tableau 1). Les symptômes de la maladie apparaissent généralement chez les adultes et l'âge moyen d'apparition des cas de mort subite d'origine cardiaque est de 41 ± 15 ans. De plus, avec le syndrome de Brugada, les cas de tachyarythmies supraventriculaires sont enregistrés plus souvent que dans la population générale.
Riz. 1. Paroxysme instable (mis en évidence par un cadre) de tachycardie ventriculaire polymorphe (fréquence cardiaque 160-180 battements/min.). Enregistrement ECG sur moniteur Holter dans 12 dérivations chez un patient atteint du syndrome de Brugada. Le moment d’apparition du paroxysme est de 23 heures. Les flèches en dérivation V1 indiquent l'élévation du point J lors des contractions du rythme sinusal.

Épidémiologie

Étiologie

Classification

Diagnostique

Tableau 2. Types ECG du phénomène de Brugada

Diagnostic différentiel