Manifestations et traitement du syndrome de Brugada. Syndrome de Brugada : Dernières informations des frères Brugada Causes du syndrome de Brugada

– une maladie cardiaque d'origine génétique, caractérisée par divers troubles du cœur, qui entraînent une forte augmentation du risque de mort subite d'origine cardiaque. Les symptômes de cette affection comprennent des crises de tachycardie paroxystique, des évanouissements, une fibrillation auriculaire et une fibrillation ventriculaire potentiellement mortelle, survenant le plus souvent pendant le sommeil. Le diagnostic du syndrome de Brugada est posé sur la base d'un complexe de symptômes caractéristiques, de données électrocardiographiques et de l'étude des antécédents héréditaires ; certaines formes de pathologie sont déterminées par des méthodes de génétique moléculaire. Il n’existe pas de traitement spécifique pour la maladie ; un traitement antiarythmique est utilisé et divers stimulateurs cardiaques sont utilisés.

informations générales

Le syndrome de Brugada est un groupe de troubles génétiques qui entraînent des modifications de la perméabilité ionique des membranes des cardiomyocytes, entraînant des pathologies du rythme et de la conduction qui créent un risque accru de mort cardiaque subite. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1992 par deux frères, les cardiologues belges d'origine espagnole José et Pedro Brugada, qui ont attiré l'attention sur la relation entre certaines manifestations électrocardiologiques et les troubles du rythme cardiaque. Il est désormais établi que le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire avec un mécanisme de transmission vraisemblablement autosomique dominant, et plusieurs gènes dont les mutations peuvent provoquer cette maladie ont été identifiés. Selon certaines données, près de la moitié de tous les cas de mort subite d'origine cardiaque dans le monde sont causés par cette pathologie. La prévalence du syndrome de Brugada varie selon les régions de la planète - en Amérique et en Europe, elle est d'environ 1 : 10 000, tandis que dans les pays africains et asiatiques, cette maladie est plus courante - 5 à 8 cas pour 10 000 habitants. Le syndrome de Brugada touche les hommes environ 8 fois plus souvent que les femmes ; les manifestations de la pathologie surviennent à différents âges, mais le plus souvent, des symptômes graves sont observés entre 30 et 45 ans.

Causes et classification du syndrome de Brugada

La cause du développement de troubles du syndrome de Brugada est le fonctionnement pathologique des canaux ioniques des cardiomyocytes, principalement du sodium et du calcium. Leur défaut, à son tour, est causé par des mutations dans les gènes codant pour les protéines des canaux ioniques. En utilisant les méthodes de la génétique moderne, il a été possible d'identifier de manière fiable 6 gènes principaux, dont la défaite conduit au développement du syndrome de Brugada ; il existe des soupçons concernant plusieurs autres, mais il n'existe aucune base de preuves nécessaire. Sur cette base, une classification de cette affection a été construite, qui comprend 6 formes de la maladie (BrS) :

• BrS-1– la variante la plus courante et la mieux étudiée du syndrome de Brugada. Causée par une mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3. Le produit de l’expression de ce gène est la sous-unité alpha du canal sodique de type 5, largement représentée dans le myocarde. En plus du syndrome de Brugada, les mutations de ce gène provoquent un grand nombre de pathologies cardiaques héréditaires - fibrillation auriculaire familiale, maladie des sinus de type 1 et plusieurs autres.
• BrS-2– ce type de syndrome de Brugada est causé par des défauts du gène GPD1L, localisé sur le chromosome 3. Il code pour l'un des composants de la glycérol-3-phosphate déshydrogénase, qui participe activement au fonctionnement des canaux sodiques dans les cardiomyocytes.
• BrS-3– ce type de syndrome de Brugada est causé par un défaut du gène CACNA1C, situé sur le chromosome 12. Le produit de son expression est la sous-unité alpha du canal calcique de type L, également présente dans les cardiomyocytes.
• BrS-4– comme dans le cas précédent, la cause du développement du syndrome de Brugada de type 4 est une lésion des canaux calciques de type L voltage-dépendants. Elle est causée par une mutation du gène CACNB2, situé sur le chromosome 10 et codant pour la sous-unité bêta-2 des canaux ioniques ci-dessus.
• BrS-5– un type courant de syndrome de Brugada provoqué par une mutation du gène SCN4B, localisé sur le chromosome 11. Il code pour une protéine de l'un des petits canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-6– causée par un défaut du gène SCN1B situé sur le chromosome 19. À bien des égards, cette variante du syndrome de Brugada est similaire au premier type de maladie, puisque dans ce cas, les canaux sodiques de type 5 sont également affectés. Le gène SCN1B code pour la sous-unité bêta 1 de ce canal ionique.

De plus, des mutations des gènes KCNE3, SCN10A, HEY2 et quelques autres sont suspectées dans le développement du syndrome de Brugada. Cependant, jusqu'à présent, il n'a pas été possible de prouver de manière fiable leur rôle dans l'apparition de cette maladie. Pour l'instant, le nombre de variantes génétiques du syndrome de Brugada est limité à six. La transmission de toutes les formes de cette pathologie n'est pas claire ; seuls 25 % des patients présentent des signes de transmission autosomique dominante. Vraisemblablement, il existe un type d'hérédité dominant avec une pénétrance incomplète ou l'influence de mutations spontanées. On ne sait pas non plus pourquoi le syndrome de Brugada affecte plus souvent les hommes que les femmes - peut-être que la gravité des manifestations de la maladie dépend du fond hormonal du patient.

La pathogenèse des troubles de toute forme de syndrome de Brugada est à peu près la même - en raison de modifications de la perméabilité de la membrane des cardiomyocytes aux ions sodium, une violation du potentiel transmembranaire et des caractéristiques associées des tissus excitables se produit : excitabilité, contractilité, transmission de excitation des cellules environnantes. En conséquence, des blocages des voies de conduction du cœur (faisceaux de His) et des tachyarythmies se produisent, qui s'intensifient avec l'augmentation des influences vagales (pendant le sommeil). La gravité des symptômes du syndrome de Brugada dépend de la proportion de canaux sodiques affectés. Certains médicaments qui peuvent inhiber les canaux ioniques cardiaques peuvent aggraver les manifestations de la maladie.

Symptômes du syndrome de Brugada

L'âge auquel apparaissent les premiers signes du syndrome de Brugada varie considérablement selon les patients - des cas de cette pathologie ont été rapportés chez des enfants de 3 à 4 ans et chez des personnes âgées. L'une des premières manifestations de la pathologie est la modification de l'électrocardiogramme en l'absence totale d'autres symptômes cliniques. Cette maladie est donc souvent détectée par hasard. Dans la plupart des cas, le tableau clinique prononcé du syndrome de Brugada survient entre 30 et 45 ans, précédé d'une période asymptomatique d'une durée de 10 à 12 ans, au cours de laquelle le seul signe de pathologie est une modification de l'ECG.

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Brugada se plaignent de vertiges sans cause, d'évanouissements et de fréquentes crises de tachycardie, en particulier la nuit ou pendant le repos diurne. Parfois, une réaction anormale se produit à la prise de certains médicaments - antihistaminiques de première génération, bêtabloquants, médicaments vagotoniques. Leur utilisation dans le syndrome de Brugada peut s'accompagner d'une augmentation des effets secondaires, ainsi que de palpitations, d'évanouissements, d'une baisse de la tension artérielle et d'autres manifestations négatives. Aucun autre symptôme n'est détecté pour cette maladie, ce qui explique pourquoi les patients se tournent rarement vers un cardiologue ou d'autres spécialistes - dans certains cas, les manifestations du syndrome de Brugada sont assez rares et bénignes. Toutefois, cela ne réduit pas le risque de mort cardiaque subite provoquée par cette pathologie.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Pour déterminer le syndrome de Brugada, des techniques électrocardiographiques, l’étude des antécédents héréditaires du patient et l’analyse génétique moléculaire sont utilisées. La présence de cette maladie peut être suspectée en présence de syncopes (vertiges, évanouissements) d'origine inconnue, de plaintes de crises soudaines de tachyarythmies. Les modifications de l'électrocardiogramme dans le syndrome de Brugada peuvent être déterminées dans le contexte d'une absence totale de symptômes cliniques de la maladie. Dans le même temps, les cardiologues distinguent trois principaux types de modifications de l'ECG, qui diffèrent légèrement les unes des autres. L'image typique de l'électrocardiogramme du syndrome de Brugada est réduite à une élévation (montée) du segment ST au-dessus de la ligne isoélectrique et à une onde T négative sur les dérivations précordiales droites (V1-V3). Des signes de bloc de branche droit peuvent également être détectés, et la surveillance Holter révèle des crises de tachycardie paroxystique ou de fibrillation auriculaire.

En règle générale, les antécédents héréditaires des patients atteints du syndrome de Brugada sont chargés - parmi les parents ou les ancêtres, il existe des cas de décès par insuffisance cardiaque, de décès pendant le sommeil ou de mort cardiaque subite. Ce fait, ainsi que la présence des symptômes et des modifications ci-dessus sur l'ECG, justifient un diagnostic génétique moléculaire. Actuellement, les généticiens de la grande majorité des cliniques et des laboratoires déterminent le syndrome de Brugada, provoqué uniquement par des mutations des gènes SCN5A et SCN4B (types 1 et 5 de pathologie, pour d'autres formes, les méthodes de diagnostic génétique n'ont pas encore été développées) ; Cette condition doit être différenciée de la réaction du corps à la prise de certains médicaments, de la myocardite chronique et d’autres pathologies cardiaques.

Traitement et prévention du syndrome de Brugada

Il n'existe actuellement aucune méthode spécifique pour traiter le syndrome de Brugada, elles se limitent donc uniquement à lutter contre les manifestations de cette maladie, ainsi qu'à prévenir les crises de tachyarythmie et de fibrillation potentiellement mortelles. L'amiodarone est la plus largement utilisée pour cette affection, le disopyramide et la quinidine le sont un peu moins fréquemment. Cependant, le traitement médicamenteux du syndrome de Brugada est dans certains cas inefficace ; le seul moyen fiable de prévenir l'arythmie et la mort cardiaque subite dans ce cas est l'implantation d'un défibrillateur automatique. Seul cet appareil est capable d'évaluer le travail du myocarde du patient et, en cas de modifications pathologiques et potentiellement mortelles du rythme cardiaque, de le ramener à la normale grâce à une décharge électrique.

De nombreux médicaments antiarythmiques traditionnels sont contre-indiqués dans le syndrome de Brugada, car ils inhibent l'activité des canaux sodiques dans les cardiomyocytes et augmentent les manifestations de la pathologie. Les médicaments interdits pour cette maladie comprennent l'ajmaline, la propafénone et la procaïnamide. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Brugada doivent veiller à informer les spécialistes de leur diagnostic afin d'éviter de prescrire un mauvais médicament antiarythmique. S'il existe une maladie similaire chez des proches ou des cas de mort subite d'origine cardiaque dans la famille, une étude ECG doit être réalisée régulièrement pour diagnostiquer cette affection le plus tôt possible.

Pronostic du syndrome de Brugada

Le pronostic du syndrome de Brugada est incertain, car la gravité des symptômes de la maladie est très variable et dépend de plusieurs facteurs. En présence uniquement de manifestations électrocardiographiques de pathologie sans symptômes cliniques prononcés, le pronostic est relativement favorable. Si le syndrome de Brugada s'accompagne d'une perte de conscience et de crises d'arythmie, sans installer de défibrillateur automatique, le risque de mort cardiaque subite augmente plusieurs fois. Lors de l'utilisation de cet appareil, le pronostic s'améliore quelque peu, car l'appareil est capable de corriger les changements pathologiques du rythme cardiaque 24 heures sur 24.

À la toute fin du mois d'août, le JACC a publié une excellente revue clinique du syndrome de Brugada, dont deux des auteurs étaient les frères Brugada. Autrement dit, il s'agit d'informations provenant de la source originale. Ci-dessous, je donne un résumé bref mais très instructif de ma propre production à partir de cet article (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

État actuel du syndrome de Brugada : examen de l'état de l'art du JACC,
Journal du Collège américain de cardiologie,
Volume 72, numéro 9,
2018,
Pages 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Syndrome de Brugada- un défaut génétiquement déterminé, se manifestant par un graphique ECG particulier, conduisant avec une forte probabilité à une fibrillation ventriculaire et à une mort subite dans un cœur structurellement inchangé.

En 1992, ce syndrome a été décrit pour la première fois sur la base des données de 8 patients réanimés présentant une fibrillation ventriculaire et un tracé ECG particulier.
Le syndrome était initialement appelé bloc de branche droit, élévation persistante du segment ST et syndrome de mort subite.
Depuis 1996, ce syndrome est appelé syndrome de Brugada.
Il est probable que ce que l’on appelle aujourd’hui le syndrome de Brugada ait été décrit plus tôt. Par exemple, en 1917, un syndrome de mort nocturne inexpliqué a été décrit aux Philippines.
En 1998, un lien entre le syndrome et une anomalie génétique a été découvert.

Les hommes tombent malades 10 fois plus souvent.
La testostérone est importante : le syndrome est rare chez les enfants, car les niveaux de testostérone chez les filles et les garçons sont similaires. Après castration chez l'homme, les symptômes du syndrome de Brugada peuvent disparaître.
La prévalence estimée du syndrome est de 1 : 2 000 à 5 000.
Le syndrome de Brugada est responsable de 4 à 12 % de toutes les morts subites et de 20 % des morts subites dans les cœurs structurellement normaux.
Chez l'enfant, le syndrome est rare, probablement masqué et désavoué à un âge avancé.

Critères diagnostiques :
Élévation du segment ST dans au moins une des dérivations V1-V3 de 2 mm ou plus.
Morphologie type 1 (voir photo). Le type 2 n'est pas un critère diagnostique du syndrome de Brugada, mais augmente la probabilité d'en être atteint.
Des graphiques caractéristiques peuvent être enregistrés au niveau des 1er et 2ème espaces intercostaux au-dessus de V1-V3. Dans les cas douteux, il est recommandé d'enregistrer un ECG non seulement dans les dérivations standards, mais également 1 et 2 espaces intercostaux au-dessus.
Des graphiques caractéristiques peuvent apparaître ou devenir plus évidents après l'administration d'ajmaline, de procaïnamide ou de flécaïnide.
Les graphiques ECG peuvent ne pas être tout à fait typiques.

Deux types de graphiques ECG pour le syndrome de Brugada
Type 1 : le seul diagnostic du syndrome. Élévation ST droite ou incurvée vers le haut de 2 mm ou plus, se transformant en un T négatif. Dans au moins une dérivation de V1 à V3.
Type 2. Ne permet pas de diagnostiquer le syndrome de Brugada, mais augmente la probabilité de celui-ci et constitue une indication pour un test pharmacologique. Élévation ST courbée vers le bas en forme de selle de 0,5 mm ou plus. Dans V1, T peut être n'importe quoi, dans V2-V3, T est positif.

Critères supplémentaires pour le type 2 :

Un angle bêta dans la figure du haut égal ou supérieur à 58 degrés est le meilleur indicateur de la transformation des graphiques de type 2 en types 1 dans un test pharmacologique.
La longueur de la base du triangle dont la hauteur est de 5 mm à partir du point d'élévation maximale du segment ST. 4 mm ou plus à une vitesse ECG de 25 mm/s indique un syndrome de Brugada, sensibilité 85 %, spécificité 96 %.

Manifestations cliniques:
Syncope, convulsions, respiration agonale pendant le sommeil.
Tachycardie ventriculaire polymorphe et fibrillation ventriculaire.
Mort subite. Plus souvent pendant le sommeil ou en cas de fièvre. La fièvre peut masquer les signes ECG.
L'âge moyen de la mort subite est de 41+/- 15 ans.

Tests pharmacologiques :
Indications : tout syndrome suspecté (par exemple syncope ou FV), graphique du syndrome de Brugada de type 2.
Le test est positif si des graphiques de type 1 apparaissent.
Utiliser l'administration intraveineuse d'ajmaline, de procaïnamide ou de flécaïnide. En cas d'indisponibilité, la propafénone ou le flécaïnide oral peuvent être utilisés.
Arrêtez le test si des extrasystoles ventriculaires fréquentes et des arythmies plus complexes apparaissent, ainsi que si le QRS se dilate de plus de 130 % de la durée initiale.
25 % de tous les tests sont faussement négatifs. Il est conseillé de répéter le test avec différents médicaments.
Les dosages des médicaments ne sont pas décrits dans la revue.
On ne sait pas exactement à quel point ces tests sont dangereux.

Qui soigner ? Stratification des risques
Un facteur de risque évident est la syncope due à une arythmie ventriculaire.
En l’absence de symptômes, il n’existe pas de recommandations claires. Le traitement est individualisé. Si l'EPS est positif, vous pouvez envisager d'installer un cardioverteur.
Le cardioverteur est le moyen le plus fiable traitement.
Certains patients subissent une ablation épicardique, mais les résultats à long terme font défaut et l'effet n'est pas clair.

Le syndrome de Brugada (BS) est une maladie héréditaire associé à un risque élevé de mort subite due à des arythmies. Elle touche principalement les jeunes, plus souvent les hommes. On a commencé à parler de cette maladie à la fin du siècle dernier, lorsque les médecins espagnols, les frères P. et D. Brugada, ont décrit cette maladie et formulé le principal phénomène ECG qui la caractérise.

Le problème de la mort subite d'origine cardiaque attire depuis longtemps l'attention des médecins, mais il n'est pas toujours possible de l'expliquer. Si en cas de maladie coronarienne chronique, de crise cardiaque, tout est plus ou moins clair, certains changements se produisent dans le cœur, il existe un substrat pour l'apparition, y compris mortels, alors dans bien d'autres cas, notamment chez les jeunes patients, la question de la mort subite n’est toujours pas résolue.

De nombreuses études et les capacités de la médecine moderne ont permis de découvrir certains mécanismes d'arythmies soudaines et d'arrêts cardiaques chez des personnes apparemment en parfaite santé. On sait qu'une telle pathologie peut être de nature génétique, ce qui signifie que non seulement les porteurs du gène souffrant de troubles du rythme cardiaque, mais également leurs proches non examinés sont à risque.

Le faible niveau de détection des syndromes accompagnés de mort subite à un jeune âge et l'attention insuffisante de la part des médecins cliniques font que le diagnostic correct n'est souvent pas posé même après le décès. Le peu d'informations sur les caractéristiques de la pathologie et l'absence de toute anomalie structurelle dans le myocarde et les vaisseaux cardiaques « aboutissent » à des conclusions plutôt vagues comme « une insuffisance cardiaque aiguë », dont personne n'est en mesure d'expliquer la cause.

Le syndrome de Brugada, entre autres affections accompagnées de mort subite de patients, est la maladie la plus « mystérieuse », sur laquelle il n'existe pratiquement aucune donnée dans la littérature nationale. Des cas isolés de pathologie ont été décrits, mais tous ne disposent pas d'informations suffisantes sur les caractéristiques de son évolution. Les statistiques mondiales indiquent que plus de la moitié de tous les décès arythmogènes non associés à des lésions du myocarde et des vaisseaux coronaires sont dus au SB.

Il n'existe pas de chiffres précis sur la prévalence de la SB, mais des études ont déjà montré que les résidents de l'Asie du Sud-Est, du Caucase et de l'Extrême-Orient prédominent parmi les patients. La fréquence des morts subites nocturnes est élevée au Japon, aux Philippines et en Thaïlande. Les Afro-Américains, en revanche, ne souffrent pas de ce type de troubles cardiaques, probablement dus à des facteurs génétiques.

Causes et mécanismes de développement du syndrome de Brugada

Parmi les causes du syndrome de Brugada figurent des anomalies génétiques. Il a été remarqué que la pathologie est plus fréquente parmi les membres d'une même famille, ce qui a motivé la recherche de gènes responsables de la pathologie du rythme cardiaque. Cinq gènes ont déjà été décrits pouvant provoquer des arythmies et des arrêts cardiaques.

Une variante de transmission autosomique dominante du syndrome de Brugada a été établie et le gène SCN5a, situé sur le troisième chromosome, est considéré comme le « coupable ». Des mutations du même gène ont également été enregistrées chez des patients présentant d'autres formes de troubles de la conduction des impulsions dans le myocarde avec une forte probabilité de mort subite.

Dans les cardiomyocytes qui composent le muscle cardiaque, de nombreuses réactions biochimiques se produisent, associées à la pénétration et à la libération d'ions potassium, magnésium, calcium et sodium dans et hors. Ces mécanismes assurent la contractilité, la réponse correcte à l'arrivée d'une impulsion à travers le système de conduction du cœur. Dans le syndrome de Brugada, les protéines des canaux sodiques des cellules cardiaques sont affectées, ce qui entraîne une altération de la perception des impulsions électriques, une « entrée » répétée de l'onde d'excitation dans le myocarde et le développement d'une arythmie, qui menace un arrêt cardiaque.

Les signes de dysfonctionnement cardiaque surviennent généralement la nuit ou pendant le sommeil, qui est associée à la prédominance physiologique du système nerveux parasympathique, à une diminution de la fréquence cardiaque et de l'intensité des impulsions pendant le sommeil.

Caractéristiques cliniques et électrocardiographiques du syndrome de Brugada

Les symptômes du syndrome de Brugada sont peu nombreux et très non spécifiques, le diagnostic ne peut donc être posé que sur la base des caractéristiques cliniques. Une attention particulière mérite les patients présentant les phénomènes suivants, dans la famille desquels il y a déjà eu une mort inexpliquée de jeunes parents dans leur sommeil.

Les signes du syndrome de Brugada comprennent :

• Fréquent;
• Saisies ;
• Suffocation la nuit ;
• Épisodes d’activation du défibrillateur pendant le sommeil ;
• Non coronarogène soudain, principalement la nuit.

La maladie apparaît généralement chez les personnes d’âge moyen, vers 40 ans. mais des cas de pathologie ont également été décrits chez des enfants, ainsi que l'apparition de crises d'arythmie et de perte de conscience à un âge avancé, voire sénile. La mort subite survient dans plus de 90 % des cas lorsque le patient dort, plus souvent dans la seconde moitié de la nuit, ce qui est dû à la prédominance du tonus parasympathique à cette heure de la journée. À propos, chez les patients souffrant d'ischémie cardiaque chronique et de crise cardiaque, ces complications mortelles sont plus souvent enregistrées tôt le matin.

Les modifications électrocardiographiques sont un critère diagnostique important du syndrome de Brugada et font partie intégrante des manifestations, sans lesquelles il est impossible de suspecter une pathologie. Un ECG doit donc être réalisé chez tous les patients qui se plaignent d'interruptions du rythme cardiaque et d'évanouissements.

Signes ECG du syndrome de Brugada :

1. Branche du faisceau droit complète ou incomplète ;
2. Élévation caractéristique du segment ST au-dessus de l'isoligne dans la première à la troisième dérivation thoracique ;
3. Une augmentation de la durée de l'intervalle PR, éventuellement une diminution du QT ;
4. Épisodes de syncope ventriculaire ;

Signes ECG de divers types de syndrome de Brugada

La tachycardie ventriculaire et la fibrillation sont les causes les plus fréquentes de mort subite d'un patient, et l'installation d'un défibrillateur peut aider le patient à les éviter, donc le problème de la prévention du syndrome de Brugada nécessite de déterminer la probabilité d'un arrêt cardiaque avec de telles arythmies. Parmi les facteurs évalués pour chaque patient, l'hérédité, les épisodes de syncope (évanouissements), les phénomènes ECG caractéristiques, notamment en combinaison avec des évanouissements, les résultats et l'identification de gènes mutés sont importants.

Pour diagnostiquer le syndrome de Brugada, il est important de déterminer soigneusement les symptômes et la présence de cas de mort subite et inexpliquée chez les jeunes parents. Une grande quantité d'informations est fournie par la surveillance ECG dynamique, ainsi que par l'examen électrophysiologique du cœur à l'aide de tests pharmacologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

Le traitement du syndrome de Brugada est activement discuté, les experts proposent des approches de prescription de médicaments basées sur l'expérience clinique et les résultats de leur utilisation chez les patients présentant une pathologie de l'activité électrique du cœur, mais à ce jour aucune méthode médicamenteuse efficace n'a été trouvée pour prévenir les arythmies ventriculaires et la mort subite.

Les patients chez lesquels les phénomènes ECG sont provoqués par des tests avec introduction d'un inhibiteur des canaux sodiques, mais qui ne présentent aucun symptôme au repos et aucun cas de mort subite dans la famille, doivent être observés.

Le traitement médicamenteux consiste à prescrire des médicaments antiarythmiques classe IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Il convient de noter que les médicaments novocaïnamide, ajmaline, flécaïnide, appartenant à la classe I, provoquent un blocage des canaux sodiques et, par conséquent, des symptômes du syndrome de Brugada, ils doivent donc être évités. Ils provoquent des arythmies, et donc Le flécaïnide, le procaïnamide et la propafénone sont contre-indiqués.

La quinidine est généralement prescrite à petites doses (300 à 600 mg), est capable de prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire et peut être utilisée chez les patients dont le défibrillateur est déchargé comme moyen supplémentaire de prévention de la mort subite.

L'isoprotérénol, qui agit sur les récepteurs bêta-adrénergiques du cœur, est considéré comme efficace et peut être associé à la quinidine. Ce médicament peut aider à réduire le segment ST à sa valeur initiale et est applicable en pratique pédiatrique. Un nouveau médicament qui « ramène » le segment ST à sa position normale est la phosphodiestérase.

Il a été démontré que de nombreux médicaments antiarythmiques provoquent un blocage des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. Il serait donc logique de supposer que ceux qui n'ont pas un tel effet - diltiazem, bretylium - seraient plus sûrs, mais des études sur leur efficacité n'ont pas encore été réalisées. menée.

Le traitement antiarythmique n'est efficace que chez 60 % des patients, les autres ne peuvent pas atteindre un état de sécurité uniquement à l'aide de médicaments, et il est nécessaire de corriger l'activité électrique du cœur à l'aide de dispositifs spéciaux.

Le moyen le plus efficace de prévenir la mort subite est considéré comme l'installation, qui est nécessaire si :

• Il existe des symptômes de SB ;
• L'évolution de la pathologie est asymptomatique, mais la provocation provoque une fibrillation ventriculaire ;
• Lorsqu'il est testé, le phénomène Brugada de type 1 se produit et parmi les proches, il y a eu des cas de décès inexpliqués à un jeune âge.

Selon les statistiques mondiales, la SB survient beaucoup plus souvent qu'elle n'apparaît dans les diagnostics des cardiologues. Le faible taux de détection s’explique par un manque de vigilance de la part des médecins et l’absence de critères diagnostiques convaincants. Basé sur ceci, tous les patients présentant des modifications caractéristiques de l'ECG, des évanouissements inexpliqués et des antécédents familiaux défavorables de mort subite chez les jeunes nécessitent un examen attentif avec ECG, surveillance Holter, tests pharmacologiques. Les proches des familles où il y a déjà eu des cas de mort subite de jeunes nécessitent également une attention accrue.

L'étude du syndrome de Brugada se poursuit et pour obtenir des résultats élevés, un nombre suffisant d'observations est nécessaire. Les experts souhaitent donc identifier autant de patients que possible dans différents pays.

Pour étudier la pathologie, une Fondation internationale spéciale pour le syndrome de Brugada a été créée, où toutes les personnes suspectées de cette maladie peuvent être consultées gratuitement et par contumace. Si le diagnostic est confirmé, le patient sera inscrit sur une liste unique de patients qui pourront à l'avenir faire l'objet de recherches génétiques afin de clarifier les mécanismes héréditaires du développement de la pathologie.

Le syndrome de Brugada est un trouble du rythme cardiaque potentiellement mortel, parfois héréditaire. Les personnes souffrant du syndrome de Brugada présentent un risque accru d'anomalies du rythme cardiaque dans les cavités inférieures du cœur (arythmie ventriculaire).

De nombreux patients sont asymptomatiques et ignorent donc sa présence. La maladie est caractérisée par un tracé électrocardiographique appelé tracé ECG de Brugada de type 1. Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez les hommes.

La maladie est traitée par des mesures préventives, par exemple en éliminant les médicaments qui provoquent une exacerbation, en réduisant la fièvre et, si nécessaire, en implantant un défibrillateur automatique.

Pour de nombreuses personnes, la maladie reste méconnue car elle peut survenir sans symptômes visibles.

Le signe le plus important du syndrome de Brugada est un tracé électrocardiographique anormal, appelé tracé ECG de Brugada de type 1. Ce signe ne se manifeste d'aucune façon, il ne peut être détecté qu'à l'aide d'un ECG.

Le signe Brugada peut également être présent sur l'ECG chez les personnes qui ne souffrent pas de la maladie. Cependant, les signes et symptômes du syndrome de Brugada comprennent :

• Perte de conscience (évanouissement)
• Rythme cardiaque irrégulier ou rapide
• Rythme cardiaque très rapide et chaotique (arrêt cardiaque soudain)
• Les signes et symptômes du syndrome de Brugada sont similaires à ceux d'autres types d'arythmie. Il est donc important que votre médecin détermine si les symptômes sont causés par une autre affection ou par celle-ci.

Conditions dans lesquelles vous devez consulter un médecin

Si vous ressentez un rythme cardiaque rapide ou irrégulier (arythmie), vous devriez consulter votre médecin. Les symptômes peuvent être causés par un trouble du rythme cardiaque, mais seules les recherches permettront de savoir s'ils sont liés au syndrome de Brugada.

Si vous vous évanouissez et soupçonnez une maladie cardiaque, vous devez immédiatement demander l'aide d'un médecin.

Si votre parent, enfant ou autre parent proche a reçu un diagnostic de syndrome de Brugada, il peut être judicieux de consulter votre médecin. Votre médecin vous dira si des tests génétiques doivent être effectués pour déterminer votre risque de syndrome de Brugada.

Complications

Les complications du syndrome de Brugada nécessitent des soins médicaux d'urgence. Ceux-ci inclus:

Arrêt cardiaque soudain. S'ils ne sont pas traités immédiatement, un arrêt cardiaque soudain, un arrêt respiratoire et une perte de conscience, qui surviennent souvent pendant le sommeil, entraînent la mort. Des soins médicaux immédiats et compétents augmentent les chances de survie.

La pratique de la respiration artificielle et des compressions thoraciques, ainsi que l'utilisation d'un défibrillateur externe automatisé jusqu'à l'arrivée des secours, augmentent les chances de survie.

Évanouissement (syncope). Si vous souffrez du syndrome de Brugada et que vous vous évanouissez, vous devez immédiatement demander de l'aide d'urgence.

Description

Un cœur normal possède quatre cavités. Les deux chambres supérieures sont appelées oreillettes, les deux chambres inférieures sont les ventricules. Les impulsions électriques font battre le cœur.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, les impulsions électriques entre les ventricules deviennent désordonnées (fibrillation ventriculaire), entraînant une diminution du flux sanguin. Une diminution du flux sanguin vers le cerveau et le cœur entraîne un évanouissement ou une mort subite.

Le syndrome a été nommé par les cardiologues espagnols Pedro Brugada et Josep Brugada, qui l'ont signalé comme syndrome clinique en 1992. La base génétique a été établie par Ramon Brugada en 1998.

Signes et symptômes

Une personne atteinte du syndrome de Brugada commence généralement à présenter des symptômes à l'âge de 40 ans. Les gens ont des battements cardiaques irréguliers (arythmies ventriculaires) ou aucun symptôme évident (asymptomatique). Un rythme cardiaque irrégulier entraîne des difficultés respiratoires, une perte de conscience ou un évanouissement et une mort subite.

La gravité des symptômes varie. Les déclencheurs connus du syndrome de Brugada sont la fièvre et les médicaments bloquant le sodium.

Une présentation spécifique du syndrome de Brugada est connue sous le nom de syndrome de mort subite nocturne (SUNDS). Fréquentes en Asie du Sud-Est, elles surviennent chez des jeunes qui meurent d'un arrêt cardiaque pendant leur sommeil sans cause apparente ou identifiable.

Un autre type de Brugada, la mort subite du nourrisson (SMSN), se manifeste par la mort d'un enfant au cours de la première année de sa vie sans cause spécifique.

Le syndrome de Brugada est provoqué par des mutations dans le gène SCN5A, qui code pour la sous-unité α du voltage gating de Nav1.5, un canal sodique cardiaque responsable de la régulation du courant sodique rapide -INa-. Cela entraîne un dysfonctionnement des sous-unités des canaux sodiques ou des protéines qui les régulent. Un dysfonctionnement des canaux sodiques entraîne des blocages locaux de la conduction dans le cœur.

Actuellement, plus de 250 mutations associées à BrS ont été rapportées dans 18 gènes différents (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), qui codent pour des canaux sodium, potassium, calcium ou des protéines associées à ces canaux. Malgré l'identification de 18 gènes associés, 65 à 70 % des cas cliniquement diagnostiqués restent sans cause génétique identifiable.

La plupart des mutations sont héritées de manière autosomique dominante des parents aux enfants. Cela signifie qu’une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie se déclare. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont un parent atteint. Chaque enfant d'une personne affectée a 50 % de chances d'hériter de la variation génétique, quel que soit son sexe.

Le gène principal associé au syndrome de Brugada, situé sur le chromosome 3, est appelé gène SCN5A. Environ 15 à 30 % des habitants de Brugada sont porteurs de la mutation du gène SCN5A. Le gène est responsable de la production d’une protéine qui permet aux atomes de sodium de pénétrer dans les cellules du muscle cardiaque via le canal sodium.

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Les anomalies du gène SCN5A modifient la structure ou la fonction du canal sodique et entraînent une diminution de la teneur en sodium des cellules cardiaques. Une diminution du sodium entraîne un rythme cardiaque anormal, entraînant une mort subite. Les mutations sont associées au syndrome QT de type 3 (LQT3), qui est une forme d'anomalie du rythme cardiaque appelée syndrome de Romano-Ward. Certaines familles auraient des proches atteints de pathologies Brugada et LQT3, ce qui indique que les conditions peuvent être différents types du même trouble.

Prévalence

Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez les hommes (5 à 8 fois). On le trouve partout dans le monde, mais plus souvent chez les populations d'Asie du Sud-Est, au Japon sous le nom de pokkuri (« mort subite »), en Thaïlande – Lai Thai (« mort dans le sommeil »), largement connu aux Philippines sous le nom de bangungut (« gémissement dans le sommeil »). dormir"). Selon la littérature médicale, le syndrome de Brugada représente 4 à 12 pour cent de toutes les morts subites, jusqu'à 20 pour cent de tous les décès chez les personnes atteintes de maladies cardiovasculaires.

Brugada affecte les personnes de tous âges. L'âge moyen des morts subites est de 41 ans.

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Brugada. Les comparaisons sont utiles pour le diagnostic différentiel :

Syndrome de Romano-Ward

Trouble cardiaque héréditaire caractérisé par des problèmes affectant le système électrique du cœur. La gravité du syndrome de Romano-Ward varie considérablement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme évident ; d'autres développent une fréquence cardiaque anormalement élevée (tachyarythmies), entraînant des épisodes d'inconscience (syncope), un arrêt cardiaque et potentiellement une mort subite.

Le syndrome de Romano-Ward est hérité comme un trait autosomique dominant. Un type de syndrome de Romano-Ward, appelé syndrome du QT long de type 3 (LQT3), est provoqué par des anomalies du gène SCN5A ; par conséquent, LQT3 et Brugada peuvent être des types différents du même trouble.

Cardiomyopathie artériogène (AC)

Forme rare de cardiomyopathie non ischémique dans laquelle le tissu musculaire normal du ventricule droit est remplacé par du tissu adipeux. Elle peut se développer dans l’enfance, mais n’apparaît qu’à l’âge de 30 à 40 ans. Symptômes de la CA : battements cardiaques irréguliers (arythmies), essoufflement, veines du cou enflées, gêne abdominale, évanouissement. Dans certains cas, les symptômes n’apparaissent qu’après un arrêt cardiaque ou une mort subite.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Le trouble musculaire est l’une des maladies génétiques les plus courantes, affectant 1 naissance masculine sur 3 500 dans le monde. Il apparaît généralement entre trois et six ans. La DMD se caractérise par une faiblesse et une mort (atrophie) des muscles pelviens avec atteinte ultérieure des muscles des épaules. À mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire et l’atrophie se propagent dans tous les muscles du corps. La maladie progresse et la plupart des malades ont besoin d'un fauteuil roulant pendant leur adolescence.

Des complications graves, potentiellement mortelles, se développent - maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), difficultés respiratoires. La DMD est causée par des modifications (mutations) du gène DMD sur le chromosome X. Le gène régule la production d'une protéine appelée dystrophine, qui joue un rôle important dans le maintien de la structure de la membrane interne des cellules du muscle squelettique et cardiaque.

Troubles supplémentaires avec des anomalies similaires du rythme cardiaque : myocardite aiguë, thromboembolie pulmonaire aiguë, ischémie ou infarctus ventriculaire droit, déficit en thiamine, hypercalcémie, hyperkaliémie.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur une évaluation clinique approfondie, des antécédents médicaux et familiaux complets de mort subite d'origine cardiaque et un test spécialisé appelé électrocardiogramme (ECG), qui enregistre l'activité électrique du cœur. Les médecins utilisent des médicaments spéciaux (inhibiteurs des canaux sodiques) qui provoquent les caractéristiques ECG caractéristiques du syndrome de Brugada.

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Des tests de génétique moléculaire (ADN) pour détecter les mutations de tous les gènes sont effectués pour confirmer le diagnostic. Seulement 30 à 35 % des personnes touchées présentent une mutation génétique identifiable après des tests génétiques complets. L'analyse séquentielle du gène SCN5A est la première étape d'un diagnostic génétique moléculaire, puisque les mutations de ce gène sont la cause la plus fréquente du syndrome de Brugada (environ 25 %).

Établir le diagnostic

Le diagnostic peut être difficile, car l'ECG d'une personne atteinte du syndrome de Brugada peut être tout à fait normal. Dans ces cas, le diagnostic est posé en répétant l'ECG à l'aide de l'administration d'un médicament qui identifie les anomalies spécifiques observées dans cette affection (par exemple, en appelant Ajmaline ou Flecanide). Ou par des tests ADN identifiant une mutation génétique spécifique.

Les modifications de l'ECG peuvent être temporaires avec Brugada, mais sont provoquées par plusieurs facteurs :

• fièvre
• ischémie
• Bloqueurs des canaux sodiques, par exemple flécaïnide, propafénone
• Bloqueurs de canaux calciques
• Agonistes alpha
• Bêta-bloquants
• Nitrates
• Stimulation cholinergique
• Alcool
• Hypokaliémie
• hypothermie

Critères diagnostiques

Le type 1 (élévation du segment ST cové ; 2 mm ; 1 de V1 à V3 suivi d'une onde T négative) est la seule anomalie ECG potentiellement diagnosticable. Appelé le signe Brugada.

Panneau Brugada

Cette anomalie ECG doit être associée à l'un des critères cliniques de diagnostic :

• Fibrillation ventriculaire (FV) ou tachycardie ventriculaire polymorphe (TV) documentée.
• Antécédents familiaux de mort subite d'origine cardiaque à l'âge de 45 ans.
• ECG de type cubique chez les membres de la famille.
• Inductibilité de la TV avec stimulation électrique programmée.
• Évanouissement.
• Apnée.

Les deux autres types ne sont pas diagnostiques et nécessitent une étude plus approfondie

• Brugada Type 2 : a une forme de selle ST de 2 mm.
• Brugada type 3 : peut être de morphologie de type 1 ou 2, mais avec une hauteur de segment ST inférieure à 2 mm.

Essais cliniques

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Brugada. Les personnes présentant un risque élevé de fibrillation ventriculaire sont traitées avec un défibrillateur automatique implantable (DCI). Cet appareil détecte automatiquement les battements cardiaques anormaux et délivre sélectivement une impulsion électrique au cœur, rétablissant ainsi un rythme normal.

L'isoprotérénol est un médicament antiarythmique utilisé pour répondre efficacement aux orages électriques (arythmies ventriculaires instables). Les recommandations pour le traitement des personnes asymptomatiques sont controversées. Les traitements possibles comprennent : l'observation jusqu'à l'apparition des symptômes, bien que le premier symptôme soit une mort cardiaque subite ou l'utilisation des antécédents familiaux, des études électrophysiologiques.

Par exemple, traitez la fièvre de manière agressive avec des médicaments contre la fièvre (paracétamol), car la fièvre, quelle qu'en soit l'origine, peut provoquer des arythmies dangereuses.

Certains médicaments doivent être évités ; les recommandations actuelles sont disponibles sur le site Internet.

Le spécialiste détermine le risque de développer des arythmies potentiellement mortelles et un défibrillateur implantable (DCI) peut être recommandé. L'ICD est recommandé lorsque le patient a déjà souffert d'une arythmie dangereuse. Plusieurs médicaments sont étudiés pour traiter les troubles du rythme. Une fois qu'une personne reçoit un diagnostic de syndrome de Brugada, tous les parents au premier degré doivent être testés.

Il est important de savoir que de nombreuses personnes diagnostiquées avec cette lésion vivent heureuses pour toujours.

Points clés

Points clés

• Il n’existe qu’un seul type de syndrome de Brugada.
• Le diagnostic dépend de l'ECG caractéristique et des critères cliniques.
• Le signe Brugada pris isolément a une signification douteuse.

Causes du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est caractérisé par une transmission autosomique et dominante. Aujourd'hui, sa base génétique réside dans la mutation de plusieurs gènes responsables de la formation de cette anomalie, les mutations survenant dans ces gènes peuvent donc provoquer le développement de ce syndrome. Cependant, chez de nombreux patients, la survenue de cette pathologie n’a pas de confirmation génétique.

Généralement, le syndrome de Brugada se développe à la suite d'anomalies dans l'activité électrophysiologique du ventricule droit à sa sortie. Le gène muté, situé sur le bras du troisième chromosome, est impliqué dans le codage de la structure protéique des canaux sodiques qui fournissent des actions potentielles du courant Na. Fondamentalement, il existe plus de quatre-vingts mutations dans le gène SCN 5A, caractéristiques de près de 25 % des patients, et un plus grand nombre est observé dans les variantes familiales. Sans aucun doute, les causes de la formation de cette maladie sont des modifications pathologiques d'autres gènes responsables du codage des protéines et des canaux.

Il est également suggéré que non seulement les troubles génétiques jouent un rôle dans le développement du syndrome de Brugada, mais également le système nerveux autonome. Certaines études montrent que lorsque le système nerveux parasympathique est activé ou inhibé, l'arythmogenèse augmente. C'est pourquoi cette pathologie sous forme de crises de syncope survient dans près de 94 % des cas soit le soir, soit la nuit.

Signes du syndrome de Brugada

Les principaux signes symptomatiques du syndrome de Brugada comprennent la syncope et les signes de mort subite. Près de 80 % des patients ayant souffert de SCD (mort subite d’origine cardiaque) avaient des antécédents de syncopes. Et dans les cas graves, des évanouissements accompagnés de convulsions sont observés. Parfois, des crises caractéristiques peuvent survenir sans perte de conscience, mais avec l'apparition d'une faiblesse soudaine, d'une pâleur et d'interruptions de l'activité cardiaque ou uniquement des battements cardiaques.

Mais fondamentalement, les signes cliniques du syndrome de Brugada sont caractérisés par le développement de tachycardies ventriculaires, ainsi que par leur fibrillation (TV et FV). De plus, elles se manifestent principalement par des tachyarythmies supraventriculaires, généralement une fibrillation auriculaire.

Les signes périodiques d'arythmies ventriculaires sont plus souvent observés chez les hommes de moins de 38 ans, mais il existe des descriptions de cas chez les enfants et les personnes âgées.

Le syndrome de Brugada apparaît généralement pendant le sommeil ou le repos, avec une fréquence cardiaque réduite, mais environ 15 % du processus pathologique se produit après l'exercice. De plus, des crises d'AV (arythmie ventriculaire) surviennent également en raison de la consommation d'alcool ou d'un état fébrile.

Il existe une certaine dépendance de la formation de fibrillation ventriculaire à l'heure et à l'activité quotidiennes des patients. Par exemple, près de 93 % des FV sont apparues la nuit, environ 7 % se sont produites pendant la journée, mais pendant le sommeil du patient – ​​jusqu'à 87 % et pendant l'éveil – 13 %.

Ainsi, les principaux signes du syndrome de Brugada sont : des épisodes de FV ; tachycardie ventriculaire de nature polymorphe; cas existants de SCD dans les antécédents familiaux de moins de 45 ans ; la présence du premier type de maladie parmi les membres de la famille ; états de syncope ou crises nocturnes avec détresse respiratoire sévère.

ECG du syndrome de Brugada

L'examen électrocardiographique est aujourd'hui la méthode de diagnostic la plus fondamentale et la plus efficace. Avec son aide, il est possible d'identifier des signes de RBBB, qui peuvent être présentés de manière incomplète et une élévation du segment ST dans certaines dérivations en présence de symptômes caractéristiques du processus pathologique, ce qui confirme finalement le diagnostic du syndrome de Brugada. Ici, il est possible d'observer parfois une inversion de l'onde T. De plus, en utilisant la surveillance Holter à des fins d'examen, il est possible d'enregistrer la présence de modifications permanentes ou périodiques sur l'ECG, avant et après leur apparition, de sept arythmies épisodiques.

Le syndrome de Brugada est caractérisé par deux types d'élévations du segment ECG ST sous la forme d'une « voûte » et d'une « selle ». Il existe un lien certain entre ce segment et les troubles du rythme ventriculaire qui en résultent.

Par exemple, chez les patients présentant une élévation du segment ST de type « voûte », les formes symptomatiques d'anomalies pathologiques prédominent, qui ont des antécédents d'indications de fibrillation ventriculaire ou de crises de syncope. De plus, ces patients reçoivent souvent un diagnostic de mort subite, contrairement à ceux présentant une prédominance d'élévation du segment ST sur l'ECG, caractérisé par le type « selle » avec une variante asymptomatique. Cependant, de tels changements transitoires caractéristiques dans un électrocardiogramme de type standard entraînent certaines difficultés dans le diagnostic de cette maladie. Il faut donc rechercher des méthodes fiables pour confirmer le syndrome de Brugada.

Parfois, pour confirmer le diagnostic, il est proposé d'utiliser des dérivations thoraciques hautes droites, qui sont enregistrées au niveau du premier ou du deuxième espace entre les côtes, déterminé légèrement plus haut que dans une étude standard. De plus, lors de l'examen des patients réanimés après un SCA de cause inconnue, ainsi que de leurs proches, des signes d'un état pathologique ont été enregistrés sur l'ECG d'un examen standard chez près de 70 % des patients et chez 3 % des proches. Et lorsque des leads supplémentaires sont utilisés, ces chiffres augmentent significativement selon 92% et 10%.

Une orientation dans le diagnostic de cette maladie est également considérée comme très prometteuse : l'enregistrement d'indicateurs sur l'ECG lors de l'administration de médicaments antiarythmiques, tels que Flecainide, Procainamide et Aymalin. De plus, un aspect important d'un tel examen est la préparation spéciale du personnel médical pour pouvoir effectuer les mesures de réanimation nécessaires en cas de développement possible de liquide ventriculaire paroxystique et de FV, car au cours d'un tel diagnostic, ces formations augmenter fortement. Mais parfois, il y a une normalisation du segment ST au moment de la prescription d'antiarythmiques appartenant à la première classe (A) aux patients atteints du syndrome de Brugada.

Il existe également des descriptions de manifestations d'une forme latente de pathologie après la prise des mêmes médicaments, mais uniquement de la première classe (C) lorsque la première classe (A) est inefficace. Afin de détecter le syndrome de Brugada caché, un médicament tel que le Dimenhydrinate est également utilisé et une attention particulière est accordée à l'état fébrile. Lors de l'utilisation de M-cholinomimétiques, de bêtabloquants et d'agonistes alpha-adrénergiques, l'élévation du segment caractéristique augmente très souvent chez les patients présentant une telle anomalie.

Après avoir analysé la variabilité de la fréquence cardiaque, selon certains experts, on obtient des données qui se contredisent : dans certains cas, l'activité sympathique augmente après un processus de FV épisodique et le tonus vagal diminue, et dans d'autres cas, le tonus du système nerveux parasympathique augmente. C'est donc l'ECG qui révèle les capacités tardives des ventricules.

Mais lors du diagnostic de patients atteints du syndrome de Brugada avec l'ajout d'une activité physique, le segment ST se normalise parfois et son élévation apparaît pendant la période de récupération. De plus, il est assez difficile d'identifier les formes cachées de la maladie, car les méthodes de diagnostic génétique sont aujourd'hui peu utilisées dans la pratique clinique et les mutations survenant dans les gènes ne sont pas détectées immédiatement et pas chez tous les patients souffrant du syndrome de Brugada.

Il est également important de se rappeler que ce syndrome n'est pas pathologiquement détecté par l'échocardiographie, la coronarographie, la biopsie endomyocardique et les études neurologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

À ce jour, aucun traitement médicamenteux clair pour le syndrome de Brugada n'a été trouvé, et tout cela est dû au manque de médicaments qui seraient généralement acceptés et réduiraient de manière fiable la mortalité de ces patients.

Fondamentalement, il existe des preuves de médicaments tels que le disopyramide et le propranolol, qui préviennent efficacement les arythmies cardiaques, bien qu'il existe des cas d'élévation prononcée du segment ST lors de leur utilisation. En outre, après l'administration intraveineuse d'isoprotérénol, un arrêt des rechutes de fibrillation ventriculaire a été observé. De plus, l'administration simultanée d'amiodarone, selon les auteurs qui ont décrit le syndrome, en association avec des bêtabloquants ne prévient toujours pas la drépanocytose.

Aujourd’hui, la médecine moderne recherche d’autres traitements médicaux efficaces pour traiter le syndrome de Brugada. Par exemple, en pratique clinique, la prise de Cilostazol (un cas isolé a été décrit) a permis de prévenir des épisodes réguliers de FV, ce qui a été confirmé par un test avec retrait périodique. Mais les bloqueurs adrénergiques, les adrénomimétiques et les catécholamines influencent la réduction de l'élévation d'un segment caractéristique.

Mais néanmoins, la méthode efficace et unique de traitement des patients présentant une version symptomatique du syndrome de Brugada est déjà considérée comme une intervention chirurgicale avec implantation d'un défibrillateur automatique, qui prévient les épisodes de mort subite. L'introduction d'Amiodarone en présence de ce dispositif entraîne une diminution de la fréquence de ses décharges. Les indications d'implantation pour les patients atteints du syndrome de Brugada asymptomatique sont : les hommes âgés de trente à quarante ans ; les patients qui ont des antécédents familiaux de mort subite ; mutation génétique confirmée et modifications spontanées de l'ECG.

Ainsi, en général, le syndrome de Brugada se caractérise par un mauvais pronostic, puisque la mort survient à la suite d'une FV avec une incidence de SCD allant de dix à quarante pour cent. De plus, le risque de décès est le même avec des changements constants et périodiques de l'ECG.

Causes

Les causes du trouble résident dans le travail pathologique des cardiomyocytes sodiques et calciques. La médecine moderne a pu identifier six gènes qui, lorsqu’ils sont endommagés, provoquent la maladie. Sur cette base, on distingue les types suivants de syndrome de Brugada :

• BrS-1 est considérée comme la forme la plus courante et a été bien étudiée. Cela est dû à une mutation du gène SCN5A, qui conduit également à diverses pathologies cardiaques héréditaires ;
• BrS-2 est déclenché en raison du gène GPD1L ;
• BrS-3 se développe à la suite d'une dégradation du gène CACNA1C ;
• La forme BrS-4 apparaît en raison d'une mutation dans CACNB2 ;
• BrS-5 apparaît en raison d'une mutation dans SCN4B ;
• BrS-6 provoque un défaut dans le gène SCN1B.

Les gènes HEY2, KCNE3 et SCN10A sont également imputés à l'apparition du syndrome. Mais les scientifiques ne peuvent pas prouver de manière fiable leur implication. On ignore également pourquoi le syndrome de Brugada touche plus souvent les hommes que les femmes.

Symptômes

Les scientifiques disent qu’il n’y a pas d’âge précis auquel la maladie se manifeste. On sait que des signes du syndrome ont également été enregistrés chez des enfants de 3 ans. Tout d’abord, des changements sont visibles sur l’ECG, sans aucun autre symptôme. C'est pourquoi, très souvent, la maladie est déterminée par hasard. Dans la plupart des cas, les signes du syndrome apparaissent entre 30 et 45 ans ; avant cela, aucun symptôme de la maladie ne se fait sentir avant une dizaine d'années. Le seul symptôme est une étude électrocardiographique.

Principaux signes de la maladie :

• vertiges soudains;
• évanouissement;
• tachycardie fréquente, surtout pendant le sommeil ;
• rythme cardiaque rapide et baisse de la tension artérielle lors de la prise de certains médicaments, notamment des antihistaminiques. Le symptôme est une réaction anormale.

Ayant découvert ces symptômes, le patient décide rarement que de graves changements négatifs se produisent dans son corps et ne se tourne donc pas vers un spécialiste. De nombreux patients notent que le syndrome de Brugada présente des symptômes rares et légers.

Diagnostique

Si le syndrome de Brugada est suspecté, le diagnostic comprend un ECG, une étude des antécédents héréditaires et une étude de génétique moléculaire. Les études diagnostiques utilisant des techniques électrocardiographiques, selon les cardiologues, montrent trois types de changements légèrement différents les uns des autres. Une autre caractéristique importante du diagnostic est que les généticiens des laboratoires déterminent la maladie qui s'est développée en raison d'une mutation du gène SCN5A, SCN4B. Comme pour les autres types, les méthodes de diagnostic n'existent pas encore.

Traitement

Aujourd'hui, le traitement du syndrome de Burgad ne dispose pas de méthodes spécifiques, les médecins combattent donc uniquement les manifestations de la maladie et préviennent les tachyarythmies et la fibrillation, qui mettent la vie en danger. Lorsqu'un patient reçoit un diagnostic de syndrome de Brugada, on lui prescrit souvent de l'amiodarone, du disopyramide et de la quinidine. Mais de nombreux scientifiques s’accordent sur le fait que le traitement médicamenteux est inefficace. La seule solution correcte est l'implantation d'un défibrillateur automatique. Grâce à cet appareil, le travail du myocarde du patient est évalué, et en cas de pathologie ou d'état défavorable, le rythme cardiaque revient à la normale. Cela se fait à l'aide d'une décharge électrique.

En utilisant l'exemple de patients, il est devenu connu que les médicaments antiarythmiques traditionnels peuvent être nocifs lorsqu'une personne souffre du syndrome de Burgad. La raison en est leur inhibition du fonctionnement des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. De plus, lors de l’utilisation de ces médicaments, chaque symptôme devient plus prononcé. Parmi les médicaments interdits en cas de maladie figurent la « Propafénone », « l'Ajmalin », la « Procaïnamide ». Cela suggère que le médecin traitant doit être conscient de la présence de ce syndrome afin d'éviter les conséquences négatives d'une utilisation non désirée de médicaments.

Prévisions

Il est impossible de déterminer le pronostic de la maladie ; celui-ci est influencé par la gravité des symptômes et de nombreux autres facteurs. On pense que si aucun symptôme ne se fait sentir et que seuls les résultats de l'ECG indiquent la maladie, le pronostic est favorable. Si, au cours du syndrome, des pertes de conscience et des crises d'arythmie sont observées, le pronostic est décevant.

Mode de vie du patient

Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas développé de mesures préventives susceptibles d'empêcher le développement d'un syndrome dangereux. Mais si une personne adopte un mode de vie sain, adopte une alimentation appropriée et équilibrée, se limite à la consommation de boissons alcoolisées, de cigarettes et de sports extrêmes, et évite également les situations stressantes, le risque de développer la maladie diminuera. Cela s'explique par le fait que tout ce qui précède a un effet bénéfique sur le système cardiovasculaire. Une fois le diagnostic établi, le patient doit être surveillé en permanence par un arythmologue et utiliser les médicaments nécessaires qui lui sont prescrits. Lors de l'installation d'un défibrillateur automatique, une visite annuelle chez un chirurgien cardiaque est requise. L'appareil est remplacé en fonction de sa durée de vie, généralement au plus tard six ans, selon le fabricant.

Un couple marié, connaissant le problème de l'un des époux, doit se rendre à une consultation médicale et génétique lors de la planification des enfants. L'institution doit subir un examen spécial pour évaluer le risque d'avoir un enfant atteint de ce syndrome. Cela est également nécessaire pour établir des tactiques d'introduction à la grossesse et au processus de maternité. Les scientifiques continuent d'étudier cette maladie ; un fonds international spécial a été créé à cet effet. Des consultations gratuites sont proposées ici pour tout le monde. Lorsque la maladie est confirmée, le patient est inclus dans une liste unique de patients pouvant être étudiés à l'avenir pour clarifier les mécanismes génétiques de la pathologie.

Facteurs de risque

Il existe des soi-disant facteurs de risque qui ne provoquent pas directement l'apparition de changements pathologiques, mais poussent activement le corps vers la ligne :

• Prédisposition génétique. L'hérédité joue un rôle important. Comme nous l'avons dit, certaines déviations sont transmises à la suite de troubles du développement intra-utérin, d'autres à la suite d'un changement fondamental au cours du processus d'embryogenèse.
• Maladies inflammatoires et infectieuses fréquentes d'une sorte ou d'une autre.
• Utilisation à long terme ou inappropriée de médicaments pour le cœur, d'antihypertenseurs, de psychotropes, d'antibiotiques, de contraceptifs progestatifs.
• Troubles métaboliques de type généralisé.

Symptômes cliniques

Les manifestations dépendent de la durée du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes, de l'âge, des caractéristiques physiques du patient et d'autres facteurs.

La base de l'image est constituée des caractéristiques suivantes :

Gonflement des membres inférieurs.

En fonction de la gravité des changements pathologiques, on peut parler d'une intensité ou d'une autre.

Aux premiers stades, à condition qu'il n'y ait pas de pathologies associées, tout se limite à un léger épaississement des tissus au niveau de la cheville.

Il y a toujours deux raisons : une augmentation des volumes sanguins circulants avec l'inefficacité générale du modèle hémodynamique d'une personne atteinte du syndrome de Frederick, ainsi qu'une perturbation du système excréteur, suite à l'évacuation des liquides du corps.

Vertiges.

L'intensité varie. L'impossibilité totale d'orientation dans l'espace se produit également dans la période aiguë. Cela indique généralement le début d’une urgence. Par exemple, un accident vasculaire cérébral ou un stade avancé d’encéphalopathie.

Céphalée.

La douleur est localisée dans la région occipitale, lobe pariétal. Ils ont un caractère stable, douloureux ou serrant. Ils se développent régulièrement, par paroxysmes. Chaque épisode dure de quelques minutes à des heures, voire des jours.

• Bradycardie.

  La marque du syndrome de Frederick. En raison d'une diminution de la contractilité du myocarde due au manque de stimulation, un ralentissement du pouls est observé. Parfois jusqu'à des niveaux critiques : 30 à 40 battements par minute. Dans le contexte de la bradycardie actuelle, des perturbations d'un autre type sont observées. Fibrillation ou flottement, comme déjà mentionné.

En combinaison, le travail intense des oreillettes et l'activité chaotique des ventricules créent une image lumineuse sur l'ECG, mais non spécifique. Un travail d'analyse est nécessaire pour poser un diagnostic.

• Aux premiers stades du syndrome de Frederick, en état d'activité physique intense, puis au repos complet. Cette dernière option entraîne un handicap, réduit considérablement la qualité de vie du patient et rend impossible non seulement le travail, mais aussi les soins personnels à la maison.

Faiblesse.

Intense, au point de ne plus pouvoir travailler normalement ou accomplir les tâches quotidiennes.

Douleur thoracique.

Sensation de lourdeur, de pression. Les épisodes d'arythmie durent plusieurs heures, moins souvent qu'une journée. La récupération s'effectue à l'aide de médicaments spécialisés, sauf contre-indications.

Egalement possibles : nausées, vomissements, troubles du fonctionnement normal du foie, de la vésicule biliaire, encéphalopathie secondaire avec affaiblissement des fonctions mnésiques et cognitives, troubles du comportement (phénomènes croissants de démence vasculaire), constipation, diarrhée, flatulences.

Tout cela est le résultat d’un apport insuffisant d’oxygène et de nutriments aux organes.

Diagnostique

L'examen des patients potentiels est effectué par des cardiologues. Des chirurgiens spécialisés interviennent si nécessaire.

Les activités sont :

• Interrogatoire oral d'une personne concernant ses plaintes, collecte de données anamnestiques pour objectiver les symptômes, construction d'un schéma ultérieur compréhensible.
• Mesure de la pression artérielle (s'écarte généralement légèrement de la norme dans un sens ou dans l'autre), de la fréquence cardiaque (bradycardie sévère avec un rythme irrégulier).
• Auscultation (tons sourds et chaotiques).
• Électrocardiographie. La technique principale identifie un groupe de traits non spécifiques qui font l'objet d'une évaluation approfondie et complète.
• Échocardiographie. Vous permet de déterminer la cause profonde de l'état pathologique, ainsi que d'identifier les troubles organiques apparus après l'apparition du syndrome de Frederick. Il peut y en avoir plusieurs. Les défauts s'acquièrent relativement rapidement, en 1 à 2 ans.
• Une surveillance quotidienne est prescrite si nécessaire. Il permet d'évaluer dynamiquement l'activité fonctionnelle du cœur et d'identifier les moindres perturbations de l'indicateur de pouls.

D'autres études sont utilisées moins fréquemment. Habituellement, une seule cardiographie suffit. Des techniques supplémentaires visent à vérifier et à évaluer l'étendue du problème et les complications acquises.

Syndrome de Frederick sur l'ECG

• L'apparition d'extrasystoles (elles s'intègrent inégalement dans le graphique).
• Faible fréquence cardiaque (de 30 à 60, pas plus).
• Le rythme peut être correct, mais le plus souvent il s'avère que c'est l'inverse (R-R).
• Disparition complète des pics P, leur remplacement par des ondes F en dents de scie.
• Le complexe QRS peut s'élargir.

Les signes du syndrome de Frederick sur le cardiogramme, comme on l'a dit, correspondent à une arythmie complexe, mais on ne peut dire que c'est cela qu'avec un travail analytique sérieux.

Attention:

Pour poser un diagnostic, une formation considérable dans le domaine de la cardiologie est nécessaire, sinon des erreurs sont probables.

La thérapie est strictement chirurgicale. D'une part, les facteurs d'origine eux-mêmes ne peuvent pas être corrigés (cicatrices, hypertrophie myocardique, etc.), d'autre part, le trouble du système de conduction lui-même est anatomiquement irréversible. Il n’y a donc pas d’alternative à une intervention radicale.

En même temps, on ne peut que parler de l’inefficacité de la correction médicamenteuse.

En effet, les médicaments ne sont pas capables de changer la situation. Mais réaliser une opération sans préparation minutieuse est non seulement peu professionnel, mais aussi carrément stupide, car les risques sont trop élevés : le patient risque de ne pas survivre à l'implantation d'un stimulateur cardiaque.

En urgence, sans préparation, une technique radicale n’est indiquée qu’en cas d’urgence aiguë.

Pendant la période prévue, des antiarythmiques, des antihypertenseurs, des cardioprotecteurs sont prescrits et, si nécessaire, des suppléments de potassium et de magnésium.

Les noms spécifiques, ainsi que les combinaisons, sont sélectionnés par des spécialistes ; une utilisation indépendante est inacceptable.

Attention:

Les glycosides cardiaques ne sont pas utilisés.

L'essence de l'opération est l'implantation d'un stimulateur cardiaque. Cela sauve des vies, mais pas toujours.

La création d'une voie supplémentaire permet d'éliminer l'arythmie ou d'atténuer considérablement ses symptômes. La pathologie est trop dangereuse.

Un traitement efficace ou conditionnellement efficace n’est possible qu’à un stade précoce. Dans ce cas, un bon résultat est la prolongation de la vie du patient d’au moins plusieurs années.

Complications possibles

Conséquences possibles du processus pathologique :

• Choc cardiogénique. Un trouble total de la fonction cardiaque se développe particulièrement souvent dans le contexte de troubles de la conduction. La létalité du processus est de près de cent pour cent, quelle qu'en soit la forme.
• Crise cardiaque. Nécrose des cardiomyocytes et cicatrisation des zones touchées.
• Insuffisance cardiaque. Elle ne s'accompagne pas de symptômes préliminaires et survient soudainement. Conduit presque toujours à la mort en raison du manque de préparation du patient et de ses proches à un tel scénario.
• La démence vasculaire. Accompagné de signes caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Elle est potentiellement réversible dans un premier temps.
• Accident vasculaire cérébral.
• Défaillance de plusieurs organes ou dysfonctionnement de systèmes individuels.

Les évaluations pronostiques dépendent du moment du début du traitement, de l'état de santé, de l'âge, du poids corporel, des pathologies concomitantes et d'autres facteurs.

En installant un stimulateur cardiaque, il est possible d’améliorer considérablement les résultats probables.

Si la mortalité sans traitement est de 96 % ou plus, après l'implantation, le chiffre tombe à 25-30 % ou moins, si en plus il n'y a pas de facteurs de risque et qu'il existe de nombreux facteurs pronostiques positifs, la probabilité d'une vie longue et de haute qualité ; est maximale.

Un facteur négatif qui neutralise tous les bénéfices du traitement radical est la présence d'évanouissements et de syncopes dans le tableau clinique. C'est un signe d'ischémie cérébrale. Ces patients meurent le plus souvent dans les 2 à 4 ans.

Enfin

Le traitement du syndrome de Frederick repose sur l'implantation d'un stimulateur cardiaque. Il normalise le rythme cardiaque et compense en partie la conductivité des structures cardiaques.

La maladie elle-même est difficile à traiter et son pronostic est controversé et complexe. Il est pratiquement impossible de dire quoi que ce soit de manière générale.

Lésions infectieuses du myocarde :

Cardiomyopathie résultant de maladies du système cardiovasculaire :

• IHD. Dans le contexte d'une diminution du flux sanguin dans les artères coronaires, l'ischémie se développe avec des modifications des fonctions cardiaques (diastolique, systolique). De plus, en raison du développement d'une fibrose diffuse dans le myocarde, la cardiosclérose athéroscléreuse progresse avec la formation ultérieure du cœur. échec;
• maladie hypertonique. Dans le contexte d'une augmentation de la pression artérielle dans le cœur, des processus compensatoires se développent visant à augmenter la libération de sang dans les gros vaisseaux. Un remodelage cardiaque se développe (épaississement des parois du cœur, puis expansion des sections gauche et droite).

Troubles endocriniens:

• hyperthyroïdie;
• hypothyroïdie;
• hyperparathyroïdie;
• diabète.

Maladies du tissu conjonctif et cardiomyopathie :

• polyarthrite rhumatoïde;
• sclérodermie systémique;
• périartérite noueuse.

Cardiomyopathies dans les maladies neuromusculaires :

• myotonie atrophique;
• Dystrophie musculaire de Duchenne;
• neurofibromatose.

Cardiomyopathie nutritionnelle :

• régime sans protéines;
• manque de vitamine B1;
• carence en sélénium;
• manque de carnitine.

Effet des substances toxiques :

• alcool;
• cobalt;
• plomb;
• Mercure;
• médicaments antitumoraux.

Cardiomyopathie pendant la grossesse

Se développe à partir du troisième trimestre de la grossesse, y compris les 5 premiers mois après la naissance en l'absence de maladie cardiaque antérieure. En cas d'évolution favorable, la restauration myocardique survient dans les 6 mois suivant la naissance. Mais une rechute est possible avec une seconde grossesse.

Une cardiomyopathie peut survenir chez un enfant né d'une mère atteinte de diabète sucré insulino-dépendant

Classification des cardiomyopathies

Cardiomyopathie dilatée (DCM)

Il s'agit d'une maladie cardiaque qui se développe sous l'influence de divers facteurs : génétiques - mutations de gènes qui régulent les protéines structurelles des cellules cardiaques ; infectieux - virus, bactéries; mécanismes auto-immuns (lors de la production d'anticorps contre des composants cardiaques inchangés).

L'impact de ces causes entraîne la mort d'éléments musculaires, entraînant la formation d'une dilatation (expansion) prononcée des parties du cœur et une diminution de la fonction contractile du myocarde avec le développement d'une insuffisance cardiaque.

Cardiomyopathie hypertrophique (HCM)

La maladie est basée sur une mutation d'un groupe de gènes qui régulent les éléments contractiles des cellules du muscle cardiaque - myosine, tropomyosine, troponine T, etc., entraînant le développement d'un épaississement symétrique ou asymétrique de diverses parties du cœur.

La cardiomyopathie peut se développer dans deux directions : avec rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule gauche et sans rétrécissement. Dans le premier cas, l'obstruction entraîne une augmentation du gradient de pression entre le cœur et l'aorte, donc un certain volume de sang ne pénètre dans l'aorte que pendant la première moitié de la contraction cardiaque, ce qui réduit le débit cardiaque. En raison d'un épaississement prononcé et d'une fibrose des parois du cœur, une relaxation adéquate du myocarde en diastole est altérée.

Cardiomyopathie restrictive (GRC)

Elle se développe pour des causes diverses (amylose, sarcoïdose, etc.). Avec cette pathologie, la paroi du cœur s'épaissit fortement et devient plus dense, ce qui perturbe la relaxation du cœur en diastole, c'est-à-dire la fonction diastolique se détériore.

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

Ce type de cardiomyopathie se développe en raison de mutations dans les gènes qui régulent les structures qui composent les connexions intercellulaires. Les structures protéiques changent, la mort des cellules cardiaques se développe et le myocarde est remplacé par du tissu fibro-graisseux ou adipeux.

Cardiomyopathie alcoolique

Les lésions cardiaques associées à la consommation d'alcool s'accompagnent d'un dysfonctionnement des cardiomyocytes (cellules cardiaques) et du développement du tissu conjonctif dans le myocarde.

Canalopathies ioniques (maladies myocardiques « électriques »)

Ils sont causés par des mutations dans les gènes qui régulent les fonctions des canaux ioniques.

Syndrome du QT long. La maladie se manifeste par un allongement de l'intervalle QT sur l'ECG et s'accompagne du développement d'arythmies ventriculaires potentiellement mortelles.

Syndrome de Brugada. Ce type de canalopathie ionique se caractérise par un dysfonctionnement des canaux sodiques et se manifeste par le développement d'états d'évanouissement et de mort cardiaque subite.

Cardiopathie fonctionnelle. Ce diagnostic est un diagnostic d'exclusion, dans lequel toute pathologie organique (modifications des structures du cœur) est exclue. Elle se caractérise par le fait que les fonctions du cœur ont changé, mais ne se sont pas figées, c'est-à-dire le substrat ne s'est pas formé. Par conséquent, il est important de diagnostiquer les troubles fonctionnels à temps et de prévenir les changements ultérieurs au niveau structurel.

Symptômes des cardiomyopathies

1. Toux et essoufflement. En règle générale, la toux est sèche, sans production d'expectorations. La sensation de manque d'air survient d'abord lors de la pratique d'une activité physique, puis au repos.
2. Douleur rétrosternale. La douleur est localisée derrière le sternum, a un caractère pressant ou pressant, irradie vers le bras gauche, le cou, la mâchoire, se développe après un stress émotionnel ou une activité physique et est soulagée par les nitrates.
3. La tachycardie, les interruptions de la fonction cardiaque (pauses avec rythme cardiaque irrégulier, etc.) sont causées par le développement d'arythmies, principalement la fibrillation auriculaire.
4. Gonflement, le plus souvent au niveau des pieds et des jambes. À mesure que l'insuffisance cardiaque progresse, le syndrome d'œdème devient plus prononcé (l'œdème augmente, l'ascite augmente).
5. Des étourdissements, des «mouches» clignotantes devant les yeux, des bourdonnements d'oreilles, une faiblesse grave, des évanouissements - sont causés par une forte diminution de la libération de sang dans l'aorte et des arythmies.
6. Violation du bien-être général - faiblesse constante, fatigue, somnolence diurne, insomnie.

Mort cardiaque subite. Les facteurs de risque sont :

• caractère héréditaire de la maladie (HCM) ou mort cardiaque subite de proches parents ;
• épisodes d'arrêt cardiaque;
• tachycardie ventriculaire paroxystique persistante ;
• la présence d'épisodes de tachycardie ventriculaire paroxystique lors d'une surveillance ECG de 24 heures ;
• hypotension artérielle pendant l'activité physique;
• évanouissements fréquents;
• hypertrophie cardiaque prononcée;
• développement de symptômes dans l’enfance.

Progression de l'insuffisance cardiaque, accompagnée d'une altération de la contraction et/ou d'un relâchement du cœur.

Développement de troubles du rythme potentiellement mortels.

Complications thromboemboliques (accident vasculaire cérébral ischémique, thromboembolie systémique).

Méthodes de diagnostic pour confirmer la cardiomyopathie

Examen, auscultation

Signes d'insuffisance cardiaque : cyanose de la peau, gonflement des veines du cou, hypertrophie du foie, apparition d'œdème, accumulation de liquide dans la cavité abdominale (ascite).

Dans HCM, il existe une double impulsion apicale.

Pendant l'auscultation : pour l'HCM - le souffle systolique à la pointe Botkin, au sommet du cœur, dépend du gradient de pression dans l'aorte ; L'insuffisance cardiaque est caractérisée par un souffle systolique d'insuffisance mitrale (en raison de l'expansion du ventricule gauche, la charpente fibreuse de la valvule mitrale se dilate et les feuillets ne se ferment pas).

Méthodes instrumentales

• des signes de stress du côté gauche du cœur ;
• troubles du rythme (fibrillation auriculaire, extrasystoles ventriculaires, tachycardie ventriculaire paroxystique) ;
• ralentissement de la conduction (blocage des jambes du Gis) ;
• réduction de la tension dentaire;
• changements ischémiques.

Pour HCM :

• augmentation de l'épaisseur du septum interventriculaire de plus de 15 mm ;
• le gradient de pression entre le VG et l'aorte est supérieur à 30 mmHg ;
• mouvement systolique antérieur du feuillet de la valvule mitrale antérieure ;
• les cavités ventriculaires sont le plus souvent normales ;
• les cavités des oreillettes sont dilatées.

Pour DCM :

• réduction de la fraction d'éjection VG inférieure à 45 % ;
• La taille télédiastolique du VG est supérieure à 117 % de la normale ;
• expansion de toutes les cavités du cœur;
• régurgitation au niveau des valves bicuspides et tricuspides ;
• apparition possible de zones de contractilité locale altérée.

Pour le MRC :

• fonction diastolique altérée;
• dilatation possible des oreillettes.

Radiographie du coeur :

• hypertrophie du cœur;
• la présence de stagnation dans le petit cercle (augmentation du schéma pulmonaire).

Pourquoi la pathologie cardiologique est-elle dans un blog sur la pathologie du système nerveux ?! Parce que la perte de conscience est l’un des motifs courants de référence à un neurologue.

La médecine clinique moderne a identifié un nombre particulier de maladies et de syndromes associés à un risque élevé de mort subite à un jeune âge. Il s'agit notamment du syndrome de mort subite du nourrisson, du syndrome du QT long, du syndrome de mort subite inexpliquée, de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, de la fibrillation ventriculaire idiopathique, etc. La maladie la plus « mystérieuse » de cette liste est le syndrome de Brugada(SB) et c’est lui qui, selon de nombreux experts, est « responsable » de plus de 50 % des morts subites non coronariennes à un jeune âge (c’est-à-dire chez les individus sans modifications organiques des artères coronaires et du myocarde).

Syndrome de Brugada- le syndrome clinico-électrocardiographique, qui associe [ 1 ] cas fréquents [dus au développement d'une tachycardie ventriculaire polymorphe (TV) ou d'une fibrillation ventriculaire (FV)] de syncope ou de mort cardiaque subite (SCD) et [ 2 ] la présence sur l'électrocardiogramme (ECG) d'une forme particulière de bloc de branche droit (BBBB) avec sus-décalage du segment ST (au niveau des dérivations précordiales droites), ainsi que [ 3 ] absence de modifications organiques dans les artères coronaires et le myocarde (le SB est un syndrome familial, génétiquement hérité, lié aux canalopathies [voir ci-dessous] et inclus dans le concept de « cardiopathie électrique primaire »).

lire aussi l'article « Diagnostic des arythmies ventriculaires » d'A.V. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Sureau; Département de propédeutique des maladies internes, Faculté de médecine, Université médicale d'État de Russie (revue « Médecine générale » n° 4, 2005) [lire]

Les données sur la prévalence de la SB sont contradictoires. L'incidence de la SB est plus faible dans les pays occidentaux (1 à 2 cas pour 10 000 personnes) et augmente en Asie du Sud-Est (plus de 5 pour 10 000 [les facteurs provoquant le développement de la SB dans cette région peuvent être considérés comme le contenu d'une grande quantité de potassium dans les aliments et climat chaud ; les recherches sur cette question se poursuivent]). Selon plusieurs auteurs, les taux d'incidence indiqués de la SB sont loin de la réalité en raison d'un diagnostic insuffisant de cette maladie.

Conformément aux modifications de l'ECG, on distingue trois types d'élévation du segment ST dans SB. Dans le type I, on observe une élévation prononcée du point J, un arc du segment ST et une inversion de l'onde T dans les dérivations V1 et V2. Dans le type II, une élévation en forme de selle du segment ST (plus de 1 mm) est enregistrée. Dans le type III, l'élévation du segment ST est inférieure à 1 mm. Conformément au document de consensus, les modifications de l'ECG de type I sont indicatives du diagnostic de SB (en substance, il existe deux morphologies de l'ECG de SB : la première est de « type coved » [« en forme de dôme »] et la seconde est « en forme de selle » [« en forme de selle » ], y compris les deuxième et troisième types décrits précédemment).

lire aussi l'article « Valeur diagnostique de l'onde J » Limankina I.N., Hôpital psychiatrique n°1 de Saint-Pétersbourg du nom. P.P. Kashchenko, Russie (magazine « Médecine d'urgence » n° 1, 2013) [lire]

Faites attention e! Le diagnostic du SB présente des difficultés importantes pour les médecins, comme en témoigne la fréquence des erreurs de diagnostic. L'une des raisons en est la connaissance insuffisante des médecins de la clinique et des critères diagnostiques de cette maladie (le diagnostic différentiel de l'aspect ECG du SB par rapport aux modifications de l'ECG dans d'autres conditions peut être assez difficile, même pour un cardiologue expérimenté). Le motif ECG de SB peut être masqué, dynamique et apparaître sur l'arrière-plan [ 1 ] fièvre, [ 2 ] ivresse, [ 3 ] stimulation vagale, [ 4 ] changements d'électrolyte, [ 5 ] prendre certains médicaments (voir tableau ci-dessous).

note! La particularité de SB est que schéma ECG typique, contrairement au syndrome du QT long et aux autres canalopathies arythmogènes congénitales, est PAS permanent. Les modifications caractéristiques de l'ECG sont plus prononcées avant le développement de la TV (ou de la FV) ou immédiatement après, et peuvent être provoquées par un certain nombre de médicaments.

Il a été établi que la SB est une maladie héréditaire (c'est-à-dire génétiquement déterminée) causée par une mutation du gène SCN5A, situé dans le bras court du 3ème chromosome (3p21-24), codant pour la biosynthèse des sous-unités protéiques des canaux α-sodiques. de cardiomyocytes, c'est-à-dire SB est un exemple de canalopathie (le canal Na est une protéine membranaire complexe qui régule le flux rapide de sodium en fonction de la phase du potentiel d'action transmembranaire ; dans SB, du fait de la mutation SCN5A, dans les cellules épicardiques du ventricule droit il y a une diminution du nombre de canaux Na et/ou leur inactivation accélérée - cela se manifeste par une diminution de la densité d'INa et l'apparition d'une repolarisation prématurée de l'épicarde). La maladie a un mode de transmission autosomique dominant. Aujourd'hui, environ cinq gènes sont connus pour être responsables du développement de cette maladie ; une mutation dans l'un d'entre eux peut conduire au développement de la maladie (plus de 80 mutations responsables du développement de la SB ont été décrites). Il convient cependant de rappeler que dans environ 15 % des cas, les patients atteints de SB n'ont pas d'antécédents familiaux caractéristiques, ce qui peut être la conséquence de mutations sporadiques.

Comme indiqué ci-dessus, la SB est la cause de plus de 50 % des morts subites non coronariennes chez les jeunes. Les manifestations cliniques du syndrome se développent généralement entre 30 et 40 [-50] ans (mais la maladie peut se manifester à tout âge, aussi bien à un âge plus avancé que jusqu'à la période néonatale). Les hommes tombent malades 8 à 10 fois plus souvent que les femmes. Le tableau clinique de la maladie est caractérisé par la survenue fréquente de syncopes sur fond de crises de TV (ou FV) et de SCD, principalement pendant le sommeil, ainsi que par l'absence de signes de lésions organiques du myocarde à l'autopsie. Dans la grande majorité des cas, les crises de TV en SB surviennent le soir et la nuit (de 18 à 06 heures), plus souvent dans la seconde moitié de la nuit, ce qui confirme le rôle des influences vagales accrues dans la survenue de FV. dans SB (ce schéma circadien indique également des différences dans la pathogenèse de l'apparition d'arythmies mortelles chez les patients atteints de SB et de maladie coronarienne, lorsque le principal pic circadien de SCD se produit tôt le matin).

Souviens-toi! Il est nécessaire d'exclure SB dans les cas suivants : [ 1 ] l'apparition de changements caractéristiques sur l'ECG (voir ci-dessus) ; [ 2 ] syncope (évanouissement) d'origine inconnue ; [ 3 ] épisodes de tachycardie ventriculaire polymorphe ; [ 4 ] cas de mort subite dans la famille, en particulier chez des hommes pratiquement en bonne santé âgés de 30 à 50 ans.

Informations de référence. Les caractéristiques cliniques des évanouissements cardiogéniques (syncope) associés aux arythmies cardiaques sont leur soudaineté, leur lien avec l'activité physique et des facteurs émotionnels, ainsi que les symptômes associés de dysfonctionnement autonome. Lors de l'analyse des stades de développement de l'évanouissement, l'attention est portée à une courte période de présyncope avec des sensations désagréables ou des douleurs dans la région cardiaque, des sensations d'« arrêt », de « gel » du cœur ou des palpitations, des vertiges non systématiques, une faiblesse générale sévère, un assombrissement. devant les yeux, des bourdonnements d'oreilles, une sensation de chaleur dans la tête, des sensations désagréables dans la région épigastrique. Dans certains cas, la période présyncope en clinique de syncope cardiogénique peut être complètement absente. Dans une telle situation, l'évanouissement se manifeste par une chute brutale et s'apparente à un paroxysme épileptique (incluant peut-être [surtout en cas d'hypoperfusion générale prolongée du cerveau] un syndrome convulsif et/ou une miction involontaire et/ou une morsure de langue). Dans le même temps, les patients présentent des troubles autonomes prononcés - pâleur de la peau, froideur, hyperhidrose, respiration superficielle fréquente avec difficulté à expirer, bradycardie jusqu'à 32 à 48 battements par minute, diminution de la pression artérielle à 90/60 mm Hg. En règle générale, la perte de conscience lors d'une syncope arythmogène est de courte durée, jusqu'à 3 minutes. Lors de la distinction avec l'épilepsie, il est pris en compte le fait qu'après une syncope, il y a une restauration complète et rapide de la conscience sans amnésie ni somnolence accrue. La période post-syncope dans la syncope cardiogénique est souvent présente, sa durée varie de 5 minutes à une heure, il existe une faiblesse générale, un malaise, parfois des maux de tête et une gêne au niveau du cœur. Une caractéristique distinctive des syncopes dites arythmogènes est leur stéréotypie, leur tendance à la sérialité et leur lien étroit avec le facteur de manque de stabilisation de la fréquence cardiaque (source : article « La syncope cardiogénique à travers les yeux d'un neurologue » T.V. Mironenko, L.N. Ivanova, O.N. Chmelyuk ; Université médicale d'État de Lugansk (Journal of Neurology nommé d'après B.M. Mankovsky, n° 2, 2013) [lire]).

lire aussi le post : Perte de conscience passagère : évanouissement ou état proche d’un évanouissement ?!(sur laesus-de-liro.livejournal.com)

La plupart des scientifiques pensent que la gravité des manifestations cliniques du SB est déterminée par le degré d'endommagement des canaux sodiques : si moins de 25 % des canaux ioniques de l'ECG sont endommagés, les modifications du segment ST et les troubles du rythme ne sont induits que pharmacologiquement - par l'introduction des bloqueurs des canaux sodiques, et avec une augmentation du nombre de canaux sodiques endommagés (plus de 25 %), la probabilité de manifester un schéma ECG et le risque de SCD augmentent fortement. Environ 80 % des patients ayant connu une mort clinique avaient des antécédents de syncope, y compris de convulsions, avant cet épisode dramatique. Chez un certain nombre de patients, des crises peuvent survenir sans perte de conscience, sous la forme d'une faiblesse générale sévère et d'interruptions du fonctionnement du cœur, avec des états dits de présyncope (lipotymie). Il existe des descriptions dans la littérature d'une variante asymptomatique de ce SB avec une mutation associée à une rupture de la connexion entre la calmoduline et le canal sodique.

note! À ce jour, les chercheurs ont décrit divers troubles du rythme qui surviennent dans la SB : arythmies supraventriculaires, fibrillation auriculaire (FA), tachycardie nodale auriculo-ventriculaire, bloc auriculo-ventriculaire, syndrome du sinus malade, mais les plus courants et potentiellement mortels sont les paroxysmes de tachycardie paroxystique ventriculaire polymorphe de le type « pirouette » ( torsades de pointes) et VF.

Lorsque les critères ECG sont remplis, le diagnostic de SB est posé chez les patients [ 1 ] avec une tachyarythmie ventriculaire documentée (TV ou FV polymorphes, induction d'une tachycardie ventriculaire avec stimulation électrique programmée), ou [ 2 ] avec des antécédents familiaux chargés (SCD chez les proches de moins de 45 ans, ECG de type 1 SB chez les proches), ou [ 3 ] en présence d'arythmies liées aux symptômes (syncope, crises d'arrêt respiratoire nocturne).

On distingue les formes et variantes cliniques et électrocardiographiques suivantes de SB : [ 1 ] forme complète (image ECG typique avec syncope, présyncope, cas de décès clinique ou SCD dus à une TV polymorphe) ; [ 2 ] image ECG typique chez des patients asymptomatiques sans antécédents familiaux de SCD ou de SB ; [ 3 ] image ECG typique chez les patients asymptomatiques, membres de la famille des patients atteints de la forme complète de SB ; [ 4 ] tableau ECG typique après tests pharmacologiques chez des sujets asymptomatiques, membres de la famille de patients atteints de la forme complète de SB ; [ 5 ] tableau ECG typique après tests pharmacologiques chez des patients présentant des syncopes répétées ou une FA idiopathique ; [ 6 ] image ECG typique avec RBBB évident, élévation du segment ST et allongement de l'intervalle P-R ; [ 7 ] image ECG typique avec élévation du segment ST, mais sans allongement de l'intervalle P-R ni RBBB ; [ 8 ] RBBB incomplet avec élévation modérée du segment ST ; [ 9 ] prolongation isolée de l’intervalle P-R.

Pour vérifier le SB, il est possible d'effectuer des tests de stress médicamenteux en utilisant des médicaments antiarythmiques de classe IA, tels que l'ajmaline, la flécaïnide, le procaïnamide, le pelsicaïnide. Un tel test doit être effectué si la SB est suspectée chez des personnes présentant des syncopes fréquentes en soins intensifs sous surveillance ECG constante, qui, si le résultat est positif, montre des changements de type bruga.

Différencier SB nécessaire avec une phénocopie (ou phénotype) de Brugada (FB), qui survient de manière transitoire dans le contexte de troubles métaboliques, de traumatismes électriques, d'ischémie, de prise de certains médicaments et pour d'autres raisons. Bien que ce concept reste à confirmer, on pense que dans le FB, le test pharmacologique sera négatif et que les tests génétiques ne confirmeront pas la présence de mutations responsables du développement du SB (pour le diagnostic ADN direct du SB, analyse de la séquence codante du gènes SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 et etc.).

Souviens-toi! Il est nécessaire de réaliser un diagnostic différentiel du SB et d'un certain nombre de maladies pouvant provoquer des manifestations ECG similaires : dysplasie arythmogène du ventricule droit (RV), myocardite, cardiomyopathie, maladie de Chagas (myocardite), maladie de Steinert, tumeur médiastinale. Les pathologies qui provoquent une élévation du segment ST dans les dérivations précordiales droites comprennent : myocardite aiguë, péricardite aiguë, hémopéricarde, infarctus du ventricule droit, dissection d'un anévrisme aortique, embolie pulmonaire aiguë, anomalies du système nerveux central, dystrophie musculaire de Duchenne, ataxie de Friedreich, déficit en thiamine, hypercalcémie, hyperkaliémie, tumeur médiastinale comprenant la voie d'éjection du ventricule droit, cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, syndrome de l'intervalle QT long de type 3, bloc de branche droit, bloc de branche gauche, hypertrophie ventriculaire gauche, syndrome de repolarisation précoce, hypothermie.

Des approches médicamenteuses pour le traitement de la SB sont activement développées, mais les résultats de ces études restent encore controversés. Il n'existe actuellement pratiquement aucune donnée convaincante et cohérente sur l'efficacité d'un quelconque médicament dans la prévention à long terme des crises de TV/FV. Pour les patients présentant un risque élevé de drépanocytose, une option de traitement qui augmente l’espérance de vie est l’implantation d’un défibrillateur automatique.

Ainsi La SB est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par une arythmie cardiaque, caractérisée par la survenue fréquente de syncopes dans le contexte d'épisodes de TV et de FV polymorphes. L’issue de la maladie est souvent une MSC. Chez tous les patients présentant une syncope d'étiologie inconnue, des paroxysmes nocturnes d'étouffement, des cas de drépanocytose dans la famille (surtout à un jeune âge et la nuit), un tracé ECG typique, il est nécessaire d'exclure le SB. Pour ce faire, ces patients doivent subir des tests pharmacologiques, un examen ECG dynamique (y compris les proches du patient) et une surveillance Holter. L’une des méthodes les plus fiables pour diagnostiquer la SB est la recherche en génétique moléculaire. À ce jour, la seule méthode pour le traitement de la TV/FV, ainsi que pour la prévention de la drépanocytose dans la SB, est l'implantation d'un défibrillateur automatique.

En savoir plus sur SB dans les sources suivantes:

article (conférence) « Syndrome de Brugada » d'O.L. Bockeria, A.V. Sergueïev ; Centre scientifique FSBI de chirurgie cardiovasculaire nommé d'après. UN. Bakulev", Moscou (magazine "Annals of Arythmology" n° 1, 2015) [lire] ;

article « Syndrome de Brugada : mécanismes cellulaires et approches thérapeutiques » par L.A. Boqueria, O.L. Bockeria, L.N. Centre scientifique Kirtbaya de chirurgie cardiovasculaire nommé d'après. UN. Bakulev RAMS, Moscou (revue « Annals of Arythmology » n° 3, 2010) [lire] ;

article « Bases électrophysiologiques du traitement du syndrome de Brugada » Maltseva A.S., Strogonova V.V. ; FSBEI HE Première université médicale d'État de Moscou nommée d'après. EUX. Sechenov Ministère de la Santé de la Fédération de Russie, Moscou (revue d'articles scientifiques « Santé et éducation au 21e siècle » n° 3, 2017) [lire] ;

article « Syndrome de Brugada : de la cardiopathie électrique primaire au substrat morphologique » de T.A. Pavlenko, O.V. Blagova; Première université médicale d'État de Moscou qui porte son nom. EUX. Sechenov, 6e année, Faculté de médecine, Moscou ; Première université médicale d'État de Moscou qui porte son nom. EUX. Sechenov, Département de thérapie facultaire n° 1, Moscou (magazine « Archives de médecine interne » n° 2, 2016) [lire] ;

article « Syndrome de Brugada » de S.D. Mayanskaya, N.A. Tsiboulkine ; Université médicale d'État de Kazan ; Académie médicale d'État de Kazan, Kazan (revue « Médecine pratique » n° 3, 2015) [lire] ;

article « Syndrome de Brugada : revue de la littérature et observation clinique » de T.G. Vaikhanskaya, T.T. Gevorkyan, T.V. Krushevskaya, I.B. Ustinova, T.V. Kurushko, V.F. Tops, O.L. Polonetski, LI ; Centre scientifique et pratique républicain Plashchinskaya « Cardiologie », Minsk (revue « Medical Business » n° 6, 2013) [lire] ;

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article « L'apparition de signes électrocardiographiques du syndrome de Brugada au cours d'un traitement avec l'étacizine, un médicament antiarythmique de classe IC. Description du cas" L.M. Makarov, V.N. Komolyatova ; Centre pour les syncopes et les arythmies cardiaques chez les enfants et les adolescents de la FMBA de Russie, Hôpital clinique pour enfants n° 38 du Centre d'épidémiologie et d'épidémiologie de la FMBA de Russie ; KB n° 85 FMBA de Russie Département de physiologie clinique et de diagnostic fonctionnel IPK FMBA de Russie (magazine « Cardiologie » n° 4, 2011) [lire]

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