Causes des maladies héréditaires. Maladies humaines héréditaires Types de maladies humaines héréditaires

Des parents, un enfant peut acquérir non seulement une certaine couleur des yeux, une certaine taille ou une certaine forme du visage, mais également des valeurs héritées. Quels sont-ils? Comment les détecter ? Quel classement existe ?

Mécanismes de l'hérédité

Avant de parler de maladies, il convient de comprendre de quoi il s’agit. Toutes les informations nous concernant sont contenues dans la molécule d’ADN, qui consiste en une chaîne d’acides aminés d’une longueur inimaginable. L'alternance de ces acides aminés est unique.

Les fragments d’une chaîne d’ADN sont appelés gènes. Chaque gène contient des informations intégrales sur une ou plusieurs caractéristiques du corps, qui sont transmises des parents aux enfants, par exemple la couleur de la peau, les cheveux, le trait de caractère, etc. Lorsqu'ils sont endommagés ou que leur travail est perturbé, les maladies génétiques héréditaires se produire.

L'ADN est organisé en 46 chromosomes ou 23 paires, dont le chromosome sexuel. Les chromosomes sont responsables de l'activité des gènes, de la copie et de la récupération après dommage. À la suite de la fécondation, chaque couple possède un chromosome du père et un autre de la mère.

Dans ce cas, l'un des gènes sera dominant et l'autre sera récessif ou supprimé. Pour faire simple, si le gène du père responsable de la couleur des yeux s’avère dominant, alors l’enfant héritera de ce trait de lui, et non de la mère.

Maladies génétiques

Les maladies héréditaires surviennent lorsque des perturbations ou des mutations surviennent dans le mécanisme de stockage et de transmission de l'information génétique. Un organisme dont le gène est endommagé le transmettra à ses descendants au même titre que le matériel sain.

Dans le cas où le gène pathologique est récessif, il se peut qu'il n'apparaisse pas dans les générations suivantes, mais elles en seront porteuses. Le risque qu’il ne se manifeste pas existe lorsqu’un gène sain s’avère également dominant.

Actuellement, plus de 6 000 maladies héréditaires sont connues. Beaucoup d'entre eux apparaissent après 35 ans et certains peuvent ne jamais se faire connaître du propriétaire. Le diabète sucré, l'obésité, le psoriasis, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie et d'autres troubles surviennent à une fréquence extrêmement élevée.

Classification

Les maladies génétiques transmises par héritage comportent un grand nombre de variétés. Pour les diviser en groupes distincts, la localisation du trouble, ses causes, son tableau clinique et la nature de l'hérédité peuvent être pris en compte.

Les maladies peuvent être classées selon le type de transmission et la localisation du gène défectueux. Il est donc important de savoir si le gène est situé sur le chromosome sexuel ou non sexuel (autosome) et s'il est suppressif ou non. On distingue les maladies :

• Autosomique dominante - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie du cristallin.
• Autosomique récessif - albinisme, dystonie musculaire, dystrophie.
• Limité par le sexe (observé uniquement chez les femmes ou les hommes) - hémophilie A et B, daltonisme, paralysie, diabète phosphaté.

La classification quantitative et qualitative des maladies héréditaires distingue les types génétiques, chromosomiques et mitochondriaux. Ce dernier fait référence à des troubles de l’ADN dans les mitochondries en dehors du noyau. Les deux premiers se trouvent dans l’ADN, qui se trouve dans le noyau cellulaire, et comportent plusieurs sous-types :

Causes

Nos gènes ont tendance non seulement à accumuler des informations, mais aussi à les modifier, acquérant de nouvelles qualités. C'est une mutation. Elle survient assez rarement, environ 1 fois sur un million de cas, et est transmise à la descendance si elle survient dans les cellules germinales. Pour les gènes individuels, la fréquence de mutation est de 1 : 108.

Les mutations sont un processus naturel et constituent la base de la variabilité évolutive de tous les êtres vivants. Ils peuvent être utiles et nuisibles. Certaines nous aident à mieux nous adapter à notre environnement et à notre mode de vie (par exemple le pouce opposable), d’autres entraînent des maladies.

L'apparition de pathologies génétiques est augmentée par des facteurs physiques, chimiques et biologiques. Certains alcaloïdes, nitrates, nitrites, certains additifs alimentaires, pesticides, solvants et produits pétroliers possèdent cette propriété.

Parmi les facteurs physiques figurent les rayonnements ionisants et radioactifs, les rayons ultraviolets et les températures excessivement élevées et basses. Les virus de la rubéole, de la rougeole, des antigènes, etc. agissent comme des causes biologiques.

Prédisposition génétique

Les parents ne nous influencent pas seulement par l'éducation. On sait que certaines personnes sont plus susceptibles que d’autres de développer certaines maladies en raison de l’hérédité. La prédisposition génétique aux maladies se produit lorsqu'un des membres de la famille présente des anomalies génétiques.

Le risque d'une maladie particulière chez un enfant dépend de son sexe, car certaines maladies ne se transmettent que par une seule ligne. Cela dépend aussi de la race de la personne et du degré de relation avec le patient.

Si une personne porteuse de la mutation donne naissance à un enfant, le risque d'hériter de la maladie sera de 50 %. Le gène pourrait bien ne se manifester d'aucune façon, étant récessif, et en cas de mariage avec une personne en bonne santé, ses chances d'être transmis à la descendance seront déjà de 25 %. Cependant, si le conjoint possède également un tel gène récessif, les chances de sa manifestation chez la descendance augmenteront à nouveau jusqu'à 50 %.

Comment identifier la maladie ?

Le centre génétique aidera à détecter à temps la maladie ou la prédisposition à celle-ci. Il y en a généralement un dans toutes les grandes villes. Avant de passer les tests, une consultation est organisée avec un médecin pour connaître les problèmes de santé observés chez les proches.

Un examen génétique médical est réalisé par prise de sang pour analyse. L'échantillon est soigneusement examiné en laboratoire pour déceler toute anomalie. Les futurs parents assistent généralement à ces consultations après la grossesse. Cependant, cela vaut la peine de se rendre au centre génétique lors de sa planification.

Les maladies héréditaires affectent gravement la santé mentale et physique de l'enfant et affectent son espérance de vie. La plupart d'entre eux sont difficiles à traiter et leur manifestation ne peut être corrigée que par des moyens médicaux. Par conséquent, il est préférable de s'y préparer avant même de concevoir un bébé.

Syndrome de Down

L'une des maladies génétiques les plus courantes est le syndrome de Down. Cela survient dans 13 cas sur 10 000. Il s'agit d'une anomalie dans laquelle une personne possède non pas 46, mais 47 chromosomes. Le syndrome peut être diagnostiqué immédiatement à la naissance.

Les principaux symptômes comprennent un visage aplati, des coins des yeux relevés, un cou court et un manque de tonus musculaire. Les oreilles sont généralement petites, les yeux sont obliques et la forme du crâne est irrégulière.

Les enfants malades souffrent de troubles et de maladies concomitants - pneumonie, ARVI, etc. Des exacerbations peuvent survenir, par exemple une perte d'audition, de vision, une hypothyroïdie, une maladie cardiaque. Avec le downisme, il ralentit et reste souvent au niveau de sept ans.

Un travail constant, des exercices spéciaux et des médicaments améliorent considérablement la situation. Il existe de nombreux cas où des personnes atteintes d'un syndrome similaire ont été tout à fait capables de mener une vie indépendante, de trouver du travail et de réussir professionnellement.

Hémophilie

Une maladie héréditaire rare qui touche les hommes. Se produit une fois sur 10 000 cas. L'hémophilie est incurable et survient à la suite d'une modification d'un gène sur le chromosome sexuel X. Les femmes sont uniquement porteuses de la maladie.

La principale caractéristique est l’absence d’une protéine responsable de la coagulation du sang. Dans ce cas, même une blessure mineure provoque un saignement difficile à arrêter. Parfois, cela ne se manifeste que le lendemain de la blessure.

La reine Victoria d'Angleterre était porteuse d'hémophilie. Elle a transmis la maladie à plusieurs de ses descendants, dont le tsarévitch Alexeï, fils du tsar Nicolas II. Grâce à elle, la maladie a commencé à être qualifiée de « royale » ou de « victorienne ».

Syndrome d'Angelman

La maladie est souvent appelée « syndrome de la poupée heureuse » ou « syndrome du persil », car les patients souffrent de fréquents éclats de rire et de sourires, ainsi que de mouvements chaotiques des mains. Cette anomalie se caractérise par des troubles du sommeil et du développement mental.

Le syndrome survient une fois sur 10 000 cas en raison de l'absence de certains gènes sur le bras long du chromosome 15. La maladie d'Angelman ne se développe que s'il manque des gènes dans le chromosome hérité de la mère. Lorsque les mêmes gènes sont absents du chromosome paternel, le syndrome de Prader-Willi survient.

La maladie ne peut pas être complètement guérie, mais il est possible d’atténuer les symptômes. A cet effet, des procédures physiques et des massages sont effectués. Les patients ne deviennent pas complètement indépendants, mais pendant le traitement, ils peuvent prendre soin d'eux-mêmes.

En déterminant la formation du phénotype d’une personne au cours de son développement, l’hérédité et l’environnement jouent un certain rôle dans le développement d’un défaut ou d’une maladie. Cependant, la contribution des facteurs génétiques et environnementaux varie selon les différentes conditions. De ce point de vue, les formes d'écarts par rapport au développement normal sont généralement divisées en 3 groupes : les maladies héréditaires (chromosomiques et génétiques), les maladies multifactorielles.

Maladies héréditaires. Selon le degré de dommage au matériel génétique, on distingue les maladies chromosomiques et génétiques. Le développement de ces maladies est entièrement dû à des défauts du programme héréditaire, et le rôle de l'environnement est de modifier les manifestations phénotypiques de la maladie. Ce groupe comprend les mutations chromosomiques et génomiques et les maladies héréditaires multigéniques. Les maladies héréditaires sont toujours associées à une mutation, cependant, les manifestations phénotypiques de cette dernière et le degré de gravité peuvent varier selon les individus. Dans certains cas, cela est dû à la dose de l’allèle mutant, dans d’autres, à des influences environnementales.

Maladies multifactorielles (maladies à prédisposition héréditaire). Il s'agit principalement de maladies de l'âge mûr et de la vieillesse. Les raisons de leur développement sont des facteurs environnementaux, mais le degré de leur mise en œuvre dépend de la constitution génétique de l'organisme.

Maladies chromosomiques humaines

Ce groupe de maladies est provoqué par des modifications de la structure des chromosomes individuels ou d'un certain nombre d'entre eux dans le caryotype (déséquilibre du matériel héréditaire). Chez l'homme, des mutations génomiques de type polyploïdie ont été décrites, qui surviennent chez les embryons avortés (fœtus) et les mort-nés. Les aneuploïdies constituent la majeure partie des maladies chromosomiques. La plupart d'entre eux concernent les chromosomes 21 et 22 et se retrouvent le plus souvent en mosaïques (individus possédant des cellules avec un caryotype mutant et normal). Les trisomies sont décrites pour un grand nombre d'autosomes et le chromosome X (peut être présent en 4 à 5 exemplaires). Les réarrangements structurels des chromosomes sont aussi généralement un déséquilibre du matériel génétique. Le degré de réduction de la viabilité dépend de la quantité de matériel héréditaire manquant ou excédentaire et du type de chromosome altéré.

Les modifications chromosomiques conduisant à des défauts de développement sont le plus souvent introduites dans le zygote avec le gamète de l'un des parents. Dans ce cas, toutes les cellules du nouvel organisme auront un ensemble de chromosomes anormal (pour le diagnostic, il suffit d'analyser le caryotype des cellules de n'importe quel tissu). Si des anomalies chromosomiques surviennent dans l'un des blastomères lors des premières divisions d'un zygote formé à partir de gamètes normaux, alors un organisme mosaïque se développe. Pour déterminer la probabilité qu'une maladie chromosomique survienne chez la progéniture de familles ayant déjà des enfants malades, il est nécessaire de déterminer si ce trouble est nouveau ou héréditaire. Souvent, les parents d'enfants malades ont un caryotype normal et la maladie est le résultat de mutations dans l'un des gamètes. Dans ce cas, la probabilité d'un trouble chromosomique est peu probable. Dans un autre cas, des mutations chromosomiques ou génomiques se retrouvent dans les cellules somatiques des parents, qui peuvent être transmises à leurs cellules germinales. Les anomalies chromosomiques sont transmises à la progéniture par des parents phénotypiquement normaux, porteurs de réarrangements chromosomiques équilibrés. La manifestation phénotypique de diverses mutations chromosomiques et génomiques est caractérisée par des lésions précoces et multiples de divers systèmes et organes. Les maladies chromosomiques se caractérisent par une combinaison de nombreuses anomalies congénitales. Ils se caractérisent également par la diversité et la variabilité des manifestations phénotypiques. Les manifestations les plus spécifiques des maladies chromosomiques sont associées à un déséquilibre d'un fragment relativement petit du chromosome. Un déséquilibre dans une quantité importante de matériel chromosomique rend le tableau moins spécifique.

La spécificité de la manifestation d'une maladie chromosomique est déterminée par des modifications du contenu de certains gènes structurels codant pour la synthèse de protéines spécifiques. Les manifestations semi-spécifiques des maladies chromosomiques sont largement associées à un déséquilibre des gènes représentés par de nombreuses copies qui contrôlent les processus clés de la vie cellulaire. Les manifestations non spécifiques des maladies chromosomiques sont associées à des modifications de la teneur en hétérochromatine des cellules, ce qui affecte le cours normal de la division cellulaire, la croissance et la formation de caractéristiques quantitatives.

Maladies génétiques humaines

Parmi les maladies génétiques, on distingue les maladies multigéniques, héritées selon les lois de Mendel, et les maladies polygéniques (maladies à prédisposition héréditaire). Selon la signification fonctionnelle des produits primaires des gènes correspondants, les maladies génétiques sont divisées en :

1. violation des systèmes enzymatiques (enzymopathies);
2. défauts des protéines sanguines (hémoglobinopathies);
3. défauts des protéines structurelles (maladies du collagène);
4. maladies avec un défaut biochimique inconnu.

Enzymopathies

Les enzymopathies reposent soit sur une modification de l'activité enzymatique, soit sur une diminution de l'intensité de sa synthèse. Les défauts enzymatiques héréditaires se manifestent cliniquement chez les individus homozygotes et chez les individus hétérozygotes, une activité enzymatique insuffisante est révélée par des études spéciales.

Selon le trouble métabolique, on distingue :

1. défauts héréditaires du métabolisme des glucides (galactosémie - un trouble du métabolisme du sucre du lait ; mucopolysaccharidose - un trouble de la dégradation des polysaccharides) ;
2. défauts héréditaires du métabolisme des lipides et des lipoprotéines ;
3. anomalies héréditaires du métabolisme des acides aminés (albinisme - un trouble de la synthèse du pigment mélanique ; tyrosinose - un trouble du métabolisme de la tyrosine) ;
4. défauts héréditaires du métabolisme des vitamines;
5. défauts héréditaires dans le métabolisme des bases azotées puriques pyrimidines ;
6. défauts héréditaires dans la biosynthèse hormonale ;
7. défauts héréditaires des enzymes des globules rouges.

Hémoglobinopathies

Ce groupe de maladies est causé par un défaut primaire des chaînes peptidiques de l'hémoglobine et une perturbation associée de ses propriétés et fonctions (érythrocytose, méthémoglobinémie).

Collagène maladies humaines

L'apparition de ces maladies est basée sur des défauts génétiques dans la biosynthèse et la dégradation du collagène, le composant le plus important du tissu conjonctif.

Maladies humaines héréditaires avec un défaut biochimique inconnu

La grande majorité des maladies héréditaires monogéniques appartiennent à ce groupe. Les plus courants sont :

1. mucoviscidose - lésions héréditaires des glandes exocrines et des cellules glandulaires du corps ;
2. achondroplasie - dans la plupart des cas causée par une mutation nouvellement survenue. Il s'agit d'une maladie du système inerte, dans laquelle on observe des anomalies dans le développement du tissu cartilagineux.
3. les dystrophies musculaires (myopathies) sont des maladies associées à des lésions des muscles striés et lisses.

Maladies humaines à prédisposition héréditaire

Ce groupe de maladies diffère des maladies génétiques dans la mesure où elles nécessitent l’action de facteurs environnementaux pour se manifester. Parmi eux, il existe également des monogéniques et des polygéniques. Ces maladies sont dites multifactorielles.

Les maladies monogéniques à prédisposition héréditaire sont relativement peu nombreuses. La méthode d’analyse génétique mendélévienne leur est applicable. Compte tenu du rôle important de l'environnement dans leur manifestation, elles sont considérées comme des réactions pathologiques héréditaires à l'action de divers facteurs externes (médicaments, additifs alimentaires, agents physiques et biologiques), qui reposent sur un déficit héréditaire de certaines enzymes. Établir un diagnostic précis à l'aide de diverses méthodes de recherche génétique, élucider le rôle de l'environnement et de l'hérédité dans le développement de la maladie et déterminer le type de transmission permettent au médecin de développer des méthodes pour traiter et prévenir l'apparition de ces maladies dans les générations suivantes.

Lors de l'étude de la nature de l'héritage de divers traits chez l'homme, tous les types d'héritage connus et tous les types de dominance sont décrits. De nombreux traits sont hérités monogénique, c'est à dire. sont déterminés par un gène et sont hérités conformément aux lois de Mendel. Plus d'un millier de traits monogéniques ont été décrits. Parmi eux, il y en a à la fois autosomiques et liés au sexe. Certains d'entre eux sont donnés ci-dessous.

Les maladies monogéniques touchent 1 à 2 % de la population mondiale. C'est beaucoup. La fréquence des maladies monogéniques sporadiques reflète la fréquence des processus de mutation spontanée. Parmi elles, une grande proportion sont des maladies présentant un défaut biochimique. Un exemple typique est phénylcétonurie.

Manifestation familiale
Le syndrome de Morphan

Il s'agit d'une maladie héréditaire grave causée par une mutation d'un gène qui perturbe le cycle normal de conversion de la phénylalanine. Chez les patients, cet acide aminé s'accumule dans les cellules. La maladie s'accompagne de symptômes neurologiques sévères (excitabilité accrue), d'une microcéphalie (petite tête) et conduit finalement à l'idiotie. Le diagnostic est posé biochimiquement. Actuellement, les maternités effectuent un dépistage à 100 % des nouveau-nés pour la phénylcétonurie. La maladie est guérissable si l’enfant passe rapidement à un régime alimentaire spécial excluant la phénylalanine.

Un autre exemple de maladie monogénique est Le syndrome de Morphan, ou maladie du doigt d'araignée. Une mutation dominante d’un gène a un fort effet pléiotrope. En plus de la croissance accrue des membres (doigts), les patients souffrent d'asthénie, de maladies cardiaques, de luxation du cristallin et d'autres anomalies. La maladie survient dans un contexte d’intelligence accrue, c’est pourquoi on l’appelle « la maladie des grands hommes ». En particulier, le président américain A. Lincoln et l'éminent violoniste N. Paganini en ont souffert.

De nombreuses maladies héréditaires sont associées à des modifications de la structure des chromosomes ou de leur nombre normal, c'est-à-dire avec des mutations chromosomiques ou génomiques. Ainsi, une maladie héréditaire grave du nouveau-né, connue sous le nom de « syndrome du chat qui pleure», causée par la perte (délétion) du bras long du chromosome 5. Cette mutation entraîne un développement anormal du larynx, qui provoque les pleurs caractéristiques du bébé. La maladie est incompatible avec la vie.

Très connu La maladie de Down est le résultat de la présence dans le caryotype d'un chromosome supplémentaire de la 21ème paire (trisomie du 21ème chromosome). La raison en est la non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la formation des cellules germinales chez la mère. Dans la plupart des cas de chromosomes supplémentaires chez les nouveau-nés, la mère a au moins 35 ans. Le suivi de la fréquence de cette maladie dans les zones à forte pollution environnementale a révélé une augmentation significative du nombre de patients atteints de ce syndrome. On suppose également que l’infection virale influencera le corps de la mère pendant la maturation de l’ovule.

Une catégorie distincte de maladies héréditaires comprend syndromes associés à des modifications du nombre normal de chromosomes sexuels. Comme la maladie de Down, elles surviennent lorsque le processus de ségrégation des chromosomes au cours de la gamétogenèse chez la mère est perturbé.

Chez l’homme, contrairement à la drosophile et aux autres animaux, le chromosome Y joue un rôle important dans la détermination et le développement du sexe. S'il est absent dans un ensemble comportant un nombre quelconque de chromosomes X, l'individu sera phénotypiquement féminin et sa présence déterminera son développement vers le sexe masculin. En particulier, les hommes portant le jeu de chromosomes XXY + 44A sont malades syndrome de Klinefelter. Ils se caractérisent par un retard mental, une croissance disproportionnée des membres, des testicules très petits, une absence de spermatozoïdes, un développement anormal des glandes mammaires et d'autres signes pathologiques. Une augmentation du nombre de chromosomes X en combinaison avec un chromosome Y ne modifie pas la définition du sexe masculin, mais ne fait qu'aggraver le syndrome de Klinefelter. Le caryotype XXYY a été décrit pour la première fois en 1962 chez un garçon de 15 ans présentant un retard mental important, des proportions corporelles eunuchoïdes, des testicules réduits et une pilosité de type féminin. Des signes similaires sont caractéristiques des patients présentant le caryotype XXXYY.

Syndrome de Klinefelter (1) et syndrome de Turner-Shereshevsky (2)

L’absence d’un des deux chromosomes X dans le caryotype (XO) d’une femme provoque le développement Syndrome de Turner-Shereshevsky. Les femmes touchées sont généralement petites, mesurant moins de 140 cm, trapues, avec des glandes mammaires peu développées et des plis caractéristiques en forme d'ailes sur le cou. En règle générale, ils sont stériles en raison du sous-développement du système reproducteur. Le plus souvent, une grossesse associée à ce syndrome conduit à un avortement spontané. Seulement 2 % environ des femmes malades restent enceintes jusqu'à la fin.

La trisomie (XXX) ou polysomie sur le chromosome X chez la femme provoque souvent une maladie similaire au syndrome de Turner-Shereshevsky.

Les maladies héréditaires associées à des modifications du nombre de chromosomes X sont diagnostiquées par la méthode cytologique par le nombre de corps de Barr ou de chromatine sexuelle dans les cellules. En 1949, M. Barr et C. Bertram, étudiant les noyaux interphases des neurones d'un chat, y découvrirent un corps intensément coloré. Il n'était présent que dans les noyaux cellulaires des femelles. Il s’est avéré que cela se produit chez de nombreux animaux et qu’il est toujours associé au sexe. Cette structure s'appelait chromatine sexuelle, ou les corps de Barr. Grâce à une analyse cytologique et cytogénétique minutieuse, il a été constaté que la chromatine sexuelle est l'un des deux chromosomes sexuels féminins, qui est dans un état de forte spiralisation et est donc inactif. Les femmes atteintes du syndrome de Turner-Shereshevsky (caryotype XO) ne présentent pas de chromatine sexuelle, comme le font les hommes XY normaux. Les femmes XX normales et les hommes anormaux ont chacun un corps de Barr, et les femmes XXX et les hommes XXXY en ont deux, etc.

Les personnes atteintes de maladies héréditaires naissent généralement avec des anomalies physiques importantes, ce qui permet un diagnostic précoce de la maladie. Mais parfois, la maladie ne se fait pas sentir avant des mois, voire des décennies. Par exemple, une maladie héréditaire grave causée par des lésions du système nerveux central - Chorée de Huntington- ne peut apparaître qu'après 40 ans, et son porteur a alors le temps de laisser une progéniture. Les patients se caractérisent par des mouvements de contractions involontaires de la tête et des membres.

Il arrive qu'une personne donne l'impression d'être un individu en parfaite santé, mais elle a une prédisposition héréditaire à une certaine maladie, qui se manifeste sous l'influence de facteurs externes ou internes. Par exemple, certaines personnes ont une réaction grave à certains médicaments, provoquée par un défaut génétique – l’absence d’une enzyme spécifique dans le corps. Parfois, une réaction mortelle à l'anesthésie se produit chez des personnes apparemment en bonne santé, mais en réalité elles sont porteuses d'une maladie musculaire héréditaire particulière latente. Chez ces patients, pendant ou après une intervention chirurgicale sous anesthésie, la température augmente brutalement (jusqu'à 42°).

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Les maladies humaines héréditaires sont des maladies associées à une perturbation de l'appareil cellulaire héréditaire et héritées des parents à la progéniture. Le principal réservoir d’information génétique se trouve dans les chromosomes nucléaires. Toutes les cellules du corps humain contiennent le même nombre de chromosomes dans leur noyau. L'exception concerne les cellules sexuelles ou gamètes - les spermatozoïdes et les ovules, ainsi qu'une petite partie des cellules qui se divisent par division directe. Une plus petite proportion d’informations génétiques est contenue dans l’ADN mitochondrial.

La pathologie de l'appareil génétique se produit au niveau chromosomique, au niveau d'un gène individuel, et peut également être associée à un défaut ou à l'absence de plusieurs gènes. Les maladies humaines héréditaires sont divisées en :

Maladies chromosomiques

Les maladies chromosomiques les plus connues sont le type de trisomie - un troisième chromosome supplémentaire dans une paire :

1. Syndrome de Down - trisomie 21 ;
2. Syndrome de Patau - trisomie 13 ;
3. Le syndrome d'Edwards est une trisomie de 18 paires de chromosomes.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est causé par l'absence d'un chromosome X chez la femme.

Le syndrome de Klinefelter est un chromosome X supplémentaire chez les hommes.

D'autres maladies chromosomiques sont associées à un réarrangement structurel des chromosomes lorsque leur nombre est normal. Par exemple, perte ou doublement d'une partie d'un chromosome, échange de sections de chromosomes de différentes paires.

La pathogenèse des maladies chromosomiques n'est pas entièrement claire. Apparemment, le mécanisme de la « cinquième roue » se déclenche lorsque l'absence ou un chromosome supplémentaire dans une paire interfère avec le fonctionnement normal de l'appareil génétique des cellules.

Maladies génétiques

Les causes des maladies héréditaires au niveau génétique sont des dommages à une partie de l’ADN, qui entraînent un défaut dans un gène spécifique. Le plus souvent, les mutations génétiques sont responsables de maladies dégénératives héréditaires ou maladies métaboliques héréditairesà la suite d'une perturbation de la synthèse de la protéine structurelle ou de la protéine enzymatique correspondante :

1. Fibrose kystique;
2. Hémophilie;
3. Phénylcétonurie ;
4. Albinisme;
5. L'anémie falciforme;
6. Intolérance au lactose;
7. Autres maladies métaboliques.

Les maladies héréditaires monogéniques sont héritées selon les lois classiques de Gregor Mendel. Il existe des types de transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée au sexe.

Le plus souvent, c'est le type génétique des maladies héréditaires qui est réalisé.

Maladies à prédisposition héréditaire ou maladies polygéniques

Ceux-ci inclus:

1. Ischémie cardiaque ;
2. Polyarthrite rhumatoïde ;
3. Cancer mammaire ;
4. Psoriasis;
5. Schizophrénie;
6. Maladies allergiques ;
7. Ulcère de l'estomac…

La liste se rallonge de plus en plus. Il n'existe qu'une petite partie des maladies qui, d'une manière ou d'une autre, ne sont pas associées à une prédisposition héréditaire. En effet, tous les processus du fonctionnement de l'organisme sont déterminés par la synthèse de diverses protéines, tant des protéines de construction qu'enzymatiques.

Mais si dans les maladies héréditaires monogéniques, un gène est responsable de la synthèse de la protéine correspondante, alors dans les maladies héréditaires polygéniques, plusieurs gènes différents sont responsables du processus métabolique complexe. Par conséquent, une mutation dans l’un d’eux peut être compensée et n’apparaître que dans des conditions externes défavorables supplémentaires. Cela explique que les enfants atteints de ces maladies n'en souffrent pas toujours et, à l'inverse, les enfants de parents en bonne santé peuvent souffrir de ces maladies. Ainsi, dans le cas des maladies héréditaires polygéniques, on ne peut parler que d’une prédisposition plus ou moins grande.

Diagnostic des maladies héréditaires

Méthodes de diagnostic des maladies héréditaires :

Cependant, il faut garder à l'esprit que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont responsables du cancer du sein (BC) que dans 5 à 10 % des cas, et que leur présence ou leur absence ne fait que modifier le degré de risque d'une forme assez rare de BC. Le calcul de l'efficacité de cette méthode sera présenté dans des publications ultérieures.

Traitement des maladies héréditaires

Traitement symptomatique consiste à corriger les troubles métaboliques et autres troubles pathologiques associés à cette maladie.

Thérapie diététique vise à éliminer les produits contenant des substances non absorbées ou tolérées par les patients.

Thérapie génique vise à introduire du matériel génétique dans l'appareil génétique des cellules humaines, un embryon ou un zygote, en compensant les défauts des gènes mutés. Le succès de la thérapie génique est encore faible. Mais la médecine est optimiste quant au développement de méthodes de génie génétique dans le traitement des maladies héréditaires.