Présentation sur la génétique sur le thème de la mutation. Présentation sur le thème : « Causes des mutations. Mutations somatiques et génératives. Par localisation dans le gène. Si une mutation se produit

Mutations génétiques – des changements se produisent dans la structure moléculaire d'un gène. Ils sont causés par une perturbation de l'ordre des nucléotides dans l'ADN en raison d'insertions, de délétions ou de substitutions de nucléotides individuels. En conséquence, une modification de la lecture du programme héréditaire de l'ADN se produit, ce qui entraîne une modification de l'ordre des acides aminés ou de leur composition dans les chaînes polypeptidiques des protéines et l'apparition de mutations.

Les mutations génétiques sont les plus importantes et présentent un grand intérêt pour la sélection.

Mutations chromosomiques

Les mutations chromosomiques sont causées par des réarrangements des chromosomes et une perturbation de leur structure.

Se produisent généralement lors de la division cellulaire.

Selon la nature de la restructuration qui intervient, on distingue :

manque, délétion, duplication, inversion et translocation de chromosomes.

Mutations chromosomiques

Carence - la partie terminale du chromosome est perdue et le chromosome est raccourci.

Suppression – la partie médiane d'un chromosome est perdue.

Duplication – la duplication de n’importe quelle partie des chromosomes se produit.

Inversion - les chromosomes se brisent et se regroupent aux autres extrémités.

La translocation est l'échange mutuel de parties de chromosomes non homologues.

Mutations génomiques –

est un changement dans le nombre de chromosomes dans une cellule , survenant le plus souvent à la suite de perturbations de la division cellulaire. Dans ce cas, il peut y avoir une diminution ou une augmentation du nombre de chromosomes avec des ensembles haploïdes complets, puis haploïdes et polyploïdes , ou en raison de chromosomes individuels dans un ensemble diploïde et sont formés hétéroploïdes.

Variabilité combinée - survenant pendant les rapports sexuels

la reproduction

Étapes d'apparition de la variabilité combinatoire :

en prophase 1 suite à un croisement ;

en anophase 1 avec divergence indépendante des chromosomes homologues de chaque paire (maternel et paternel) vers différents pôles de la cellule ;

Lors de la fécondation, une combinaison aléatoire de cellules germinales peut se produire.

Caractéristiques de la variabilité combinatoire

Avec la variation combinatoire, une nouvelle combinaison de gènes se produit. Les gènes eux-mêmes et leur structure moléculaire ne changent pas. Seules leurs combinaisons et la nature de l'interaction dans le génotype changent

Importance dans le processus évolutif

La variabilité des combinaisons n'est associée qu'à de nouvelles combinaisons et recombinaisons de gènes et donne une grande variété de formes.

Les mutations génétiques créent de nouvelles unités héréditaires - les gènes et présentent ainsi le matériel source à la sélection naturelle. Ce sont les mutations génétiques qui sont à l’origine de la très vague variabilité à laquelle Darwin attachait une importance primordiale dans l’évolution.

Importance dans le processus évolutif

La sélection naturelle évalue la qualité des mutations. Il préserve les formes qui, à la suite de mutations, se sont révélées plus adaptées aux conditions données et détruit les formes présentant des mutations qui réduisent leur aptitude.

Méthodes d'étude de la variabilité

Les méthodes d'étude de la variabilité génétique reposent sur la détermination du degré d'influence de l'hérédité et de l'environnement dans la manifestation du phénotype.

Lors de l'étude de la variabilité intraspécifique, des méthodes statistiques sont utilisées pour traiter les caractéristiques quantitatives d'échantillons individuels de groupes d'individus appartenant à différentes espèces, sous-espèces ou variétés.

Akimjan Sumbat Bt 15-21

Diapositive 2

Diapositive 3 : Définitions :

Mutation Mutagènes La mutation (du latin mutatio - changement, changement) est tout changement dans la séquence d'ADN. La mutation est une modification qualitative et quantitative de l'ADN des organismes, entraînant des modifications du génotype. Le terme a été introduit par Hugo de Vries en 1901. Sur la base de ses recherches, il a créé une théorie de la mutation. Les mutagènes sont des facteurs environnementaux qui provoquent des mutations dans les organismes

Diapositive 4 : Mutations (selon le degré de changement du génotype)

Gène (point) Chromosomique Génomique

Diapositive 5 : Mutations génétiques :

Modification d'un ou plusieurs nucléotides au sein d'un gène.

Diapositive 6 : Drépanocytose -

une maladie héréditaire associée à un trouble de la structure de la protéine hémoglobine. Les globules rouges observés au microscope ont une forme caractéristique en croissant (forme de faucille). Les patients atteints d'anémie falciforme ont une résistance innée accrue (mais pas absolue) à l'infection palustre.

Diapositive 7 : Exemples de mutations génétiques

L'hémophilie (trouble de la coagulation sanguine) est l'une des maladies génétiques les plus graves causées par l'absence congénitale de facteurs de coagulation dans le sang. La reine Victoria est considérée comme l'ancêtre.

Diapositive 8 : ALBINISME – manque de pigment

La cause de la dépigmentation est le blocage complet ou partiel de la tyrosinase, une enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, substance dont dépend la couleur des tissus.

Diapositive 9 : Mutations chromosomiques

Modifications de la forme et de la taille des chromosomes.

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Diapositive 10 : Mutations chromosomiques

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Diapositive 11

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Diapositive 12 : Mutations génomiques -

Modification du nombre de chromosomes

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Diapositive 13 : Mutations génomiques -

Un chromosome « ​​supplémentaire » dans la paire 21 conduit au syndrome de Down (le caryotype est représenté par -47 chromosomes)

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Diapositive 14 : Polyploïdie

Plante hexoploïde (6n) Plante diploïde (2n)

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Diapositive 15 : Utilisation humaine des polyploïdes

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Diapositive 16 : On distingue les mutations :

Visible (morphologique) - pattes courtes et absence de poils chez les animaux, gigantisme, nanisme et albinisme chez les humains et les animaux. Biochimique - mutations qui perturbent le métabolisme. Par exemple, certains types de démence sont causés par une mutation du gène responsable de la synthèse de la tyrosine.

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Diapositive 17

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Diapositive 18 : Il existe plusieurs classifications de mutations

Les mutations se distinguent selon le lieu d'apparition : Génératives - se produisant dans les cellules germinales. Ils apparaissent dans la génération suivante. Somatique - présent dans les cellules somatiques (cellules du corps) et non hérité.

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Diapositive 19 : Mutations par valeur adaptative :

Utile - augmenter la vitalité des individus. Nocif - réduisant la viabilité des individus. Neutre – n’affectant pas la viabilité des individus. Mortel - entraînant la mort d'un individu au stade embryonnaire ou après sa naissance

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Diapositive 20

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Diapositive 21 : On distingue les mutations :

Caché (récessif) - mutations qui n'apparaissent pas dans le phénotype chez les individus ayant un génotype hétérozygote (Aa). Spontané - les mutations spontanées sont très rares dans la nature. Induite - mutations qui se produisent pour un certain nombre de raisons.

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Diapositive 22 : Facteurs mutagènes :

Facteurs physiques Facteurs chimiques Facteurs biologiques

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Diapositive 23 : Facteurs mutagènes :

Mutagènes physiques rayonnement ionisant rayonnement ultraviolet - température excessivement élevée ou basse. Mutagènes biologiques certains virus (rougeole, rubéole, virus de la grippe) - produits métaboliques (produits d'oxydation lipidique) ;

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Diapositive 24 : Mutagènes physiques

Mutations dues à l'explosion de Tchernobyl Les scientifiques ont découvert que dans les 25 ans qui ont suivi la catastrophe de Tchernobyl, les mutations génétiques ont doublé le nombre d'anomalies congénitales chez les descendants de personnes vivant dans des zones touchées par les radiations.

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Diapositive 25 : Mutagènes chimiques :

Nitrates, nitrites, pesticides, nicotine, méthanol, benzopyrène. - certains additifs alimentaires, par exemple les hydrocarbures aromatiques - les produits pétroliers - les solvants organiques - les médicaments, les préparations à base de mercure, les immunosuppresseurs.

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Diapositive 26 : Impact des mutagènes chimiques

L'oxyde nitrique. Substance toxique qui se décompose en nitrites et nitrates dans le corps humain. Les nitrites provoquent des mutations dans les cellules du corps et mutent les cellules germinales, entraînant des changements irréversibles chez les nouveau-nés. Nitrosamines. Mutagènes auxquels les cellules épithéliales ciliées sont les plus sensibles. Des cellules similaires tapissent les poumons et les intestins, ce qui explique le fait que les fumeurs présentent une incidence élevée de cancer du poumon, de l'œsophage et de l'intestin. L'inhalation constante de benzène contribue au développement de la leucémie - cancer du sang. Lorsque le benzène brûle, de la suie se forme, qui contient également de nombreux mutagènes.

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Diapositive 27 : Impact des mutagènes chimiques

Cyanure d'hydrogène ou acide cyanhydrique. Il s'agit d'un poison puissant ; l'acide cyanhydrique bloque l'activité enzymatique des cellules, entraînant une perturbation des processus de division et de réplication de l'ADN. Les mutations formées dans ce cas sont irréversibles. Hydrocarbures polyaromatiques. Les mutagènes les plus actifs, de par leur origine organique, endommagent facilement le génome, provoquant la formation de cellules atypiques. Le rôle des HAP dans la formation du carcinome épidermoïde est prouvé.

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Diapositive 28 : Comment résister à la mutation

Éliminez de votre alimentation les aliments qui contiennent des substances chimiques mutagènes. N'exposez pas votre corps à des rayons infrarouges et ultraviolets excessifs - réduisez au minimum le temps que vous passez au soleil en été, protégez-en votre corps, limitez les visites au solarium Augmentez votre immunité, réduisez l'incidence des infections virales Ne pas fumer Ne pas manger d'aliments contenant des OGM Ne pas rester dans les zones de rayonnement Ne pas abuser ni expérimenter avec des médicaments Ne pas polluer l'environnement et l'air

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Diapositive 29 : Théorie des mutations :

Les mutations sont des événements rares. Ce sont des changements dans le matériel héréditaire. Les mutations se produisent soudainement, de manière spasmodique, sans direction. Les mutations sont héréditaires, elles se transmettent de génération en génération. Les mutations ne forment pas des séries continues, comme dans le cas de la variabilité des modifications. Les mutations peuvent être bénéfiques pour l'organisme, nocives, neutres, dominantes et récessives. Les mutations sont individuelles, c'est-à-dire se produisent dans un organisme.

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Diapositive 30 : La signification des mutations :

Recherche scientifique Moteur de l'évolution Direction médicale Elevage

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Diapositive 31 : Conclusion :

Apparaissant soudainement, les mutations, comme les révolutions, détruisent et créent, mais ne détruisent pas les lois de la nature. Eux-mêmes y sont soumis.

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Dernière diapositive de la présentation : « Causes des mutations. Mutations somatiques et génératives"

Tout écart par rapport au cas idéal doit être considéré comme une valeur incomparablement plus grande que la valeur ordinaire, attendue en masse, car avec l'émergence d'une unité négative apparaît une unité positive ouvrant une nouvelle voie. I. A. Rappoport

résumé des présentations

Mutation

Diapositives : 18 Mots : 438 Sons : 0 Effets : 117

Mutations. Définition de mutation. Les mutations se produisent de manière aléatoire dans la nature et se retrouvent chez les descendants. "Chaque famille a son mouton noir". Les mutations peuvent être dominantes ou récessives. Mutation dominante jaune. Mutations récessives : nue \gauche\ et glabre \droite\. Varitine waddler. Taches dominantes. Mutation neurologique du gel dans n'importe quelle position. Une mutation chez des souris valseuses japonaises provoque d'étranges rotations et une surdité. Mutations homologues. Des mutations identiques ou similaires peuvent survenir chez des espèces d’origine commune. Mutation pie hollandaise. Chute de cheveux. "Il était une fois un chat sans queue qui attrapait une souris sans queue." - Mutation.ppt

Mutation en biologie

Diapositives : 20 Mots : 444 Sons : 0 Effets : 13

Alignement... Mutations et sélection. Aujourd'hui, nous allons nous concentrer sur les mutations. CDS, séquence codante – séquence codante du gène. Schéma de réplication. Types de mutations. Les causes des mutations sont variées. Mutations et sélection CDS. Comment afficher la relation ancêtre-descendant pour les nucléotides ? «Héritage» d'un résidu d'acide aminé d'une protéine. Problème d'alignement. Exemple d'alignement. Que faire des restes qui ne doivent pas être éliminés ? Alignement et évolution. Séquences de la protéine d'enveloppe de deux souches de Coxsackievirus. Séquences de la protéine d'enveloppe de deux souches de Coxsackievirus et d'entérovirus humain. - Mutation en biologie.ppt

Types de mutations

Diapositives : 20 Mots : 323 Sons : 0 Effets : 85

La mutation est à l'origine de la formation de la diversité biologique. Quelle est l’importance de l’apparition de mutations pour le processus d’évolution ? Hypothèse : Les mutations peuvent être à la fois nocives et bénéfiques. Objectifs de l'étude. Types de mutations. Comment le matériel génétique peut-il changer ? Mutation. Variabilité. Génome. Gène. Chromosome. Modification. Héréditaire. Non héréditaire. Phénotypique. Génotypique. Conditions environnementales. Combinatoire. Mutationnel. Mitose, méiose, fécondation. Mutations. Nouveau signe. Matériel génétique. Mutagenèse. Mutant. Propriétés des mutations. Soudain, aléatoire, non dirigé, héréditaire, individuel, rare. - Types de mutations.ppt

Mutations génétiques

Diapositives : 57 Mots : 1675 Sons : 0 Effets : 2

Définition. Classification des mutations génétiques. Nomenclature des mutations génétiques. La signification des mutations génétiques. Mécanismes biologiques d'antimutation. Propriétés des gènes. Nous continuons à parler de réactions impliquant l'ADN. La conférence était difficile à comprendre. Un muton, la plus petite unité de mutation, est égal à une paire de nucléotides complémentaires. Mutations génétiques. Définition. Permettez-moi de vous rappeler : La structure du gène eucaryote. Les mutations génétiques sont des modifications dans la séquence nucléotidique d'un gène. Les gènes. structural - code pour une protéine ou un ARNt ou un ARNr. Réglementaire – réglementer le travail des structures. Unique - une copie par génome. - Mutations génétiques.ppt

Exemples de mutations

Diapositives : 21 Mots : 1443 Sons : 0 Effets : 21

Mutations. Objectifs du travail. Introduction. Tout changement dans la séquence d'ADN. Les mutations dans les cellules germinales des parents sont héritées par les enfants. Classification des mutations. Mutations génomiques. Chromosomes classés par ordre de taille. Mutations structurelles. Différents types de mutations chromosomiques. Mutations génétiques. Phenilcétonurie, maladie héréditaire. Exemples de mutations. Mutagenèse induite. Dépendance linéaire à la dose de rayonnement. Phénylalanine, un acide aminé aromatique. Tyrosine, un acide aminé aromatique. Le nombre de mutations diminue fortement. Thérapie génique. Méthodes de transplantation de tissus. Poumons de souris 3 jours après infection par des cellules cancéreuses. - Exemples de mutations.ppt

Processus de mutation

Diapositives : 11 Mots : 195 Sons : 0 Effets : 34

Le rôle évolutif des mutations. Génétique des populations. S.S. Chetverikov. Saturation des populations naturelles avec des mutations récessives. Fluctuations de la fréquence des gènes dans les populations en fonction de l'action de facteurs environnementaux. Processus de mutation -. Dénombré. En moyenne, un gamète sur 100 000 équivaut à 1 million. Un gamète porte une mutation à un locus spécifique. 10 à 15 % des gamètes portent des allèles mutants. C'est pourquoi. Les populations naturelles sont saturées d’une grande variété de mutations. La plupart des organismes sont hétérozygotes pour de nombreux gènes. On peut le deviner. De couleur claire - aa De couleur foncée - AA. - Processus de mutation.ppt

Exemples de variabilité mutationnelle

Diapositives : 35 Mots : 1123 Sons : 0 Effets : 9

Variabilité mutationnelle. Formes de variabilité. Théorie des mutations. Classification des mutations. Classification des mutations selon le lieu de leur apparition. Classification des mutations selon la nature de leur manifestation. Mutation dominante. Classification des mutations par valeur adaptative. Mutations génétiques. Mutations génomiques. Mutations génératives. Le syndrome de Klinefelter. Syndrome de Shershevsky-Turner. Syndrome de Patau. Syndrome de Down. Mutations chromosomiques. Effacement. Doublons. Translocations. Remplacement des socles. Structure primaire de l'hémoglobine. Mutation dans le gène. Le syndrome de Morphan. Poussée d'adrénaline. R. Hémophilie. La prévention. - Exemples de variabilité mutationnelle.ppt

Variabilité mutationnelle des organismes

Diapositives : 28 Mots : 1196 Sons : 0 Effets : 12

Génétique et théorie de l'évolution. Question problématique. Cible. Tâches. La sélection naturelle est le facteur directeur et moteur de l’évolution. La variabilité est la capacité d'acquérir de nouvelles caractéristiques. Variabilité. Variabilité des modifications. Variabilité héréditaire. Variabilité combinatoire. Programmes génétiques. La variabilité mutationnelle est le matériau principal. Mutations. Le classement est conditionnel. Mutations chromosomiques et génomiques. Complexité croissante de l’organisation du vivant. Mutations génétiques (ponctuelles). Qu’arrive-t-il à l’individu ? Une population est une unité élémentaire du processus évolutif. - Variabilité mutationnelle des organismes.ppt

Types de variabilité mutationnelle

Diapositives : 16 Mots : 325 Sons : 0 Effets : 12

Variabilité mutationnelle. Variabilité héréditaire. Facteurs provoquant des mutations. Caractéristiques de la variabilité mutationnelle. Types de mutations selon leur effet sur l'organisme. Types de mutations en changeant le génotype. Mutations chromosomiques. Mutations chromosomiques chez les animaux. Modification du nombre de chromosomes. Polyploïdie. Syndrome de Down. Modifications de la structure des gènes. Mutations génomiques. Mutations génétiques. Types de variabilité. Devoirs. - Types de variabilité mutationnelle.pptx

Variabilité mutationnelle

Diapositives : 17 Mots : 717 Sons : 0 Effets : 71

Variabilité mutationnelle. La génétique. De l'histoire : Mutations : La variabilité mutationnelle est associée au processus de formation de mutations. Qui l'a créé : Les organismes dans lesquels une mutation s'est produite sont appelés mutants. La théorie de la mutation a été créée par Hugo de Vries en 1901-1903. Séparateur à glissière. Selon le mode d'apparition Par rapport au parcours embryonnaire Selon la valeur adaptative. Par localisation dans la cellule. Classification des mutations. Selon le mode d'occurrence. Il existe des mutations spontanées et induites. Les mutagènes sont de trois types : physiques, chimiques, biologiques. Par rapport au chemin germinal. - Variabilité mutationnelle.ppt

Variabilité héréditaire

Diapositives : 14 Mots : 189 Sons : 0 Effets : 0

Variabilité héréditaire. Comparaison de la modification et de la variabilité mutationnelle. Testons nos connaissances. Variabilité combinatoire. Une combinaison aléatoire de gènes dans un génotype. Les mutations sont des changements soudains et persistants dans les gènes et les chromosomes hérités. Mécanisme des mutations. La génomique entraîne des modifications du nombre de chromosomes. Génétique Associé à des changements dans la séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN. Les chromosomes sont associés à des changements dans la structure des chromosomes. La cytoplasmique est le résultat de modifications de l'ADN des organites cellulaires - plastes, mitochondries. Exemples de mutations chromosomiques. - Variabilité héréditaire.ppt

Types de variabilité héréditaire

Diapositives : 24 Mots : 426 Sons : 0 Effets : 8

Variabilité héréditaire. Déterminez la forme de variabilité. Parents. Première génération de descendants. Types de variabilité héréditaire. Objet d'étude. Homozygote. Loi d'uniformité. Combinatoire. Héritage cytoplasmique. Variabilité combinatoire. Types de variabilité héréditaire. Types de variabilité héréditaire. Variabilité mutationnelle. Types de variabilité héréditaire. Albinisme. Types de variabilité héréditaire. Mutations chromosomiques. Mutation génomique. Syndrome de Down. Mutation génomique des fleurs de chou. Mutation génétique. Variabilité cytoplasmique. -

On continue à parler de réactions impliquant l'ADN Réplication (auto-duplication de l'ADN) Recombinaison (échange de sections entre molécules d'ADN) Réparation (auto-réparation de l'ADN) Transcription (synthèse d'ARN sur ADN) Transcription inverse (synthèse d'ADN sur ARN - dans certains virus) Mutation (modification de la structure de l'ADN)

« Seuls ceux qui ne font rien ne commettent pas d'erreurs » Sagesse populaire Lors de la réplication et de la recombinaison, diverses violations surviennent constamment dans la structure de l'ADN et des chromosomes, qui sont reconnues et corrigées par des systèmes de réparation. Les perturbations de ces « trois R » peuvent conduire à des mutations.

CTT dans l'ADN GAA dans l'ARN CAT dans l'ADN GAA dans la mutation faux-sens de l'ARN. Un exemple est la drépanocytose. Le remplacement d'une paire de nucléotides a entraîné le remplacement d'un acide aminé dans la protéine, c'est-à-dire que la structure primaire a changé, ce qui a entraîné une modification de la forme secondaire, tertiaire et quaternaire des globules rouges.

Défaut du gène HBB (* 141900, 11p15.5). L'HbS est formée à la suite du remplacement de la valine par l'acide glutamique en position 6 de la chaîne B de la molécule d'Hb. Dans le lit veineux, l’HbS polymérise pour former de longues chaînes et les globules rouges prennent la forme d’une faucille. Cela provoque une augmentation de la viscosité du sang, une stase ; une barrière mécanique est créée dans les petites artérioles et capillaires, ce qui conduit à une ischémie tissulaire (associée à des crises douloureuses). Pas pour la mémorisation !

Une mutation non-sens peut survenir soit à la suite d’une substitution de nucléotide, soit d’un décalage du cadre de lecture. Exemple : groupe sanguin 0. Chez les personnes de ce groupe sanguin, une perte (délétion) d'un nucléotide s'est produite dans le gène - en conséquence, un codon d'arrêt est apparu. Une protéine enzymatique courte et inactive est synthétisée.

Les antigènes A et B sont des oligosaccharides, synthétisés à partir de l'antigène H sous l'action des protéines enzymatiques A (allèle I A) ou B (allèle I B). La mutation « 0 » dans le gène (allèle I 0) a conduit à la formation d'une protéine inactive. H AB Groupe 0 (H) Groupe A (A) Groupe B (B) Groupe AB (A et B) Membrane des globules rouges avec différents antigènes

Autres exemples de mutations avec perte de nombres différents de nucléotides Délétion de 3 nucléotides - mucoviscidose Délétions ou insertions (insertions) d'un grand nombre de nucléotides - DMD et DMO - Duchenne (précoce et sévère) ou Becker (tardive et plus légère) musculaire dystrophie Pas pour la mémorisation !

Allélisme multiple Plus un gène est long, plus il peut contenir d'allèles mutants. Comme l'écrivait Léon Tolstoï à une autre occasion : « Toutes les familles heureuses (la norme) sont également heureuses. Chaque famille malheureuse (mutation) est malheureuse à sa manière. Ainsi, environ 1000 mutations du gène de la mucoviscidose ont été identifiées, la plupart rares. La mutation la plus courante (50 % des cas) – del 508 – entraîne la perte de la phénylalanine en position 508 de la protéine et perturbe sa fonction.

Les gènes ont des noms et des emplacements sur les chromosomes (« enregistrement »), par exemple : 15q21.1 – fibrilline (la mutation provoque le syndrome de Marfan) 07q31.2 – régulateur transmembranaire (la mutation conduit à la mucoviscidose) Xp21.2 – dystrophine (mutations – Duchenne ou Myopathie de Becker ) Bras court p Bras long q Les régions sont numérotées du centromère aux télomères dans chaque bras

La nomenclature génétique (approche 1) est basée sur des descriptions de modifications de l'ADN ou des protéines. Exemples (pas besoin de s'en souvenir !) : 3821delT - perte de thymine en position ins13 kb - après le nucléotide 2112 un nucléotide a été inséré (13 kilobases) delF508 - perte de phénylalanine en position 508 N44G - remplacement de l'asparagine par de la glycine en position 44 W128X - remplacement du tryptophane par un triplet d'arrêt AlanineAlanine A Ala ArginineArginine R Arg Acide aspartiqueAcide aspartique D Asp AsparagineAsparagine N Asn ValineValine V Val HistidineHistidine H His GlycineGlycine G Gly Acide glutamiqueAcide glutamique E Glu GlutamineGlutamine Q Gln IsoleucineIsoleucine I Leucine L Ley Lysine K Lys Méthionine en M ​​Met ProlineProline P Pro SerineSerine S Ser TyrosineTyrosine Y Tyr ThréonineThréonine T Tre TryptophaneTryptophane W Trois PhénylalaninePhénylalanine F Phen CystéineCystéine ​​C Cis Stop triplet X B ADN EN PROTÉINE

Numéros de mutation génétique (OMIM) – Autosomique dominant – Autosomique récessif – Lié à l'X – Lié à l'Y – Mitochondrial – Autosomique, décrit après le 15 mai 1994 (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Chaque mutation reçoit un numéro à 6 chiffres

Les noms des maladies génétiques ne sont pas systématisés (approche 3). Il peut s'agir simplement d'un nom basé sur la manifestation de la maladie - achondroplasie - « sous-développement du cartilage ». Il peut y avoir un syndrome nommé d'après le scientifique (le plus souvent) - syndrome de Marfan ; ou malade (moins souvent) Il peut y avoir un nom accrocheur et inhabituel - syndrome du maquillage Kabuki, syndrome de la poupée heureuse 45 syndrome de Marfan OMIM Mutation dans une protéine importante du tissu conjonctif - la fibrilline. Manifestations – grande taille, membres longs, articulation tendue. textile. En conséquence – scoliose, subluxation du cristallin*, anévrisme de l'aorte**. *** ** *

Syndrome de maquillage Kabuki OMIM, en quoi consiste le défaut génétique n'est pas encore connu

Comme la plupart des mutations sont nocives, la nature a développé des mécanismes anti-mutation Deux brins d'ADN (brin de rechange) Dégénérescence du code génétique (triplets de rechange) Présence de gènes répétitifs (gènes de rechange) Diploïdie (ensemble de chromosomes de rechange) Systèmes de réparation (surveilleurs à le niveau de l'ADN) Système immunitaire (surveille au niveau de l'ADN) corps)

Fréquence des mutations génétiques Les mutations spontanées se produisent spontanément tout au long de la vie d'un organisme dans des conditions environnementales normales. La méthode de détermination de la fréquence des mutations spontanées chez l'homme repose sur l'apparition d'un trait dominant chez les enfants si les parents ne l'ont pas. Le scientifique Haldane a calculé la probabilité moyenne d'apparition de mutations spontanées, qui s'est avérée être égale à 5 fois par gène (locus) et par génération. Propriétés d'un gène (à ne pas confondre avec les propriétés du code génétique !) Discrétion (a une certaine taille et position - locus) Labilité (peut muter) Stabilité (cependant, il mute rarement) Spécificité (le gène code pour une protéine spécifique ) Allélicité (des variantes apparaissent à la suite de mutations - allèles) Pléiotropie (multiplicité d'action) Dosage de l'action (plus il y a de copies du gène dans le génotype (doses), plus l'effet du gène est fort)

Diapositive 1

Leçon « Causes des mutations. Mutations somatiques et génératives"
La leçon a été préparée par le professeur de biologie de l'établissement d'enseignement budgétaire municipal d'Astrakhan « École secondaire n° 23 » Medkova E.N.

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L'épigraphe de la leçon peut être constituée de mots du célèbre conte de fées de A. S. Pouchkine « Le Conte du tsar Saltan »
« La reine a donné naissance la nuit soit à un fils, soit à une fille ; Pas une souris, pas une grenouille, mais un animal inconnu. » A.S. Pouchkine

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Diapositive 4

Motivation dans la leçon :
Discours introductif de l'enseignant sur la problématique du phénomène des mutations chez l'homme et dans la réalité qui l'entoure Questions problématiques : Pourquoi les mutations se produisent-elles ? Les mutations sont-elles vraiment si dangereuses ? Faut-il en avoir peur ? Les mutations peuvent-elles être bénéfiques ? Les mutations sont-elles nécessaires dans la nature ?

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Le but de la leçon :
approfondir et élargir les connaissances sur les bases cytologiques moléculaires de la variabilité mutationnelle sur la base de l'étude des principales caractéristiques de la variabilité mutationnelle et de la diversité des mutations somatiques et génératives ; développer les connaissances sur les facteurs mutagènes comme causes de mutations sur la base des connaissances acquises au cours de physique et ; chimie

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Objectifs de la leçon:
Répondez aux questions en étudiant : la notion de mutation et la classification des mutations, les caractéristiques des différents types de mutations, Découvrez les causes des mutations dans la nature Résumez la leçon : Le sens des mutations dans la nature et dans la vie humaine

Diapositive 7

Concepts de base:
Mutation, mutagenèse, mutagènes, mutants, Facteurs mutagènes Mutations somatiques Mutations génératives
Concepts supplémentaires
Rayonnement ionisant Rayonnement ultraviolet
Mutations chromosomiques, génétiques et génomiques Mutations létales Mutations semi-létales Mutations neutres Mutations bénéfiques

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Définitions :
Mutation
Mutagènes
La mutation (du latin mutatio - changement, changement) est tout changement dans la séquence d'ADN. La mutation est une modification qualitative et quantitative de l'ADN des organismes, entraînant des modifications du génotype. Le terme a été introduit par Hugo de Vries en 1901. Sur la base de ses recherches, il a créé une théorie de la mutation.
Les mutagènes sont des facteurs environnementaux qui provoquent des mutations dans les organismes

Diapositive 9

Mutations (selon le degré de changement du génotype)
Gène (tache)
Chromosomique
Génomique

Diapositive 10

Mutations génétiques :
Modification d'un ou plusieurs nucléotides au sein d'un gène.

Diapositive 11

L'anémie falciforme -
une maladie héréditaire associée à un trouble de la structure de la protéine hémoglobine. Les globules rouges au microscope ont une forme caractéristique de croissant (forme de faucille)
Les patients atteints d’anémie falciforme présentent une résistance innée accrue (bien que non absolue) à l’infection palustre.

Diapositive 12

Exemples de mutations génétiques
L'hémophilie (non-coagulation du sang) est l'une des maladies génétiques les plus graves causées par l'absence congénitale de facteurs de coagulation dans le sang. La reine Victoria est considérée comme l'ancêtre.

Diapositive 13

ALBINISME – manque de pigment
La cause de la dépigmentation est le blocage complet ou partiel de la tyrosinase, une enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, substance dont dépend la couleur des tissus.

Diapositive 14

Mutations chromosomiques
Modifications de la forme et de la taille des chromosomes.

Diapositive 15

Mutations chromosomiques

Diapositive 16

Diapositive 17

Mutations génomiques -
Modification du nombre de chromosomes

Diapositive 18

Mutations génomiques -
Un chromosome « ​​supplémentaire » dans la paire 21 conduit au syndrome de Down (le caryotype est représenté par -47 chromosomes)

Diapositive 19

Polyploïdie
Plante hexoploïde (6n)
Plante diploïde (2n)

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Utilisation humaine des polyploïdes

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On distingue les mutations :
Visible (morphologique) - pattes courtes et absence de poils chez les animaux, gigantisme, nanisme et albinisme chez les humains et les animaux. Biochimique - mutations qui perturbent le métabolisme. Par exemple, certains types de démence sont causés par une mutation du gène responsable de la synthèse de la tyrosine.

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Il existe plusieurs classifications de mutations
Les mutations se distinguent selon le lieu d'apparition : Génératives - se produisant dans les cellules germinales. Ils apparaissent dans la génération suivante. Somatique - présent dans les cellules somatiques (cellules du corps) et non hérité.

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Mutations par valeur adaptative :
Utile - augmenter la vitalité des individus. Nocif - réduisant la viabilité des individus. Neutre – n’affectant pas la viabilité des individus. Mortel - entraînant la mort d'un individu au stade embryonnaire ou après sa naissance

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On distingue les mutations :
Caché (récessif) - mutations qui n'apparaissent pas dans le phénotype chez les individus ayant un génotype hétérozygote (Aa). Spontané - les mutations spontanées sont très rares dans la nature. Induite - mutations qui se produisent pour un certain nombre de raisons.

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Facteurs mutagènes :
Facteurs physiques
Facteurs chimiques
Facteurs biologiques

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Questions pour une conversation sur les mutagènes physiques :
1. Quels types de rayonnements connaissez-vous ? 2. Quel rayonnement est appelé infrarouge ? (Établissons un lien entre la température et les mutations) 3. Pourquoi le rayonnement ultraviolet est-il appelé chimiquement actif ? 4. Qu'est-ce que les rayonnements ionisants ? 5. Quel est l'effet des rayonnements ionisants sur les organismes vivants ?

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Facteurs mutagènes :
Mutagènes physiques rayonnement ionisant rayonnement ultraviolet - température excessivement élevée ou basse. Mutagènes biologiques certains virus (rougeole, rubéole, virus de la grippe) - produits métaboliques (produits d'oxydation lipidique) ;

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Mutagènes physiques
Mutations dues à l'explosion de Tchernobyl Les scientifiques ont découvert que dans les 25 ans qui ont suivi la catastrophe de Tchernobyl, les mutations génétiques ont doublé le nombre d'anomalies congénitales chez les descendants de personnes vivant dans des zones touchées par les radiations.

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Mutagènes chimiques :
- nitrates, nitrites, pesticides, nicotine, méthanol, benzopyrène. - certains additifs alimentaires, par exemple les hydrocarbures aromatiques - les produits pétroliers - les solvants organiques - les médicaments, les préparations à base de mercure, les immunosuppresseurs.

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Exposition à des mutagènes chimiques
L'oxyde nitrique. Substance toxique qui se décompose en nitrites et nitrates dans le corps humain. Les nitrites provoquent des mutations dans les cellules du corps et mutent les cellules germinales, entraînant des changements irréversibles chez les nouveau-nés. Nitrosamines. Mutagènes auxquels les cellules épithéliales ciliées sont les plus sensibles. Des cellules similaires tapissent les poumons et les intestins, ce qui explique le fait que les fumeurs présentent une incidence élevée de cancer du poumon, de l'œsophage et de l'intestin. L'inhalation constante de benzène contribue au développement de la leucémie - cancer du sang. Lorsque le benzène brûle, de la suie se forme, qui contient également de nombreux mutagènes.