À dominance incomplète, les hétérozygotes ont un phénotype intermédiaire entre les phénotypes d'un homozygote dominant et récessif. Par exemple, lorsque l'on croise des lignées pures de mufliers et de nombreuses autres espèces de plantes à fleurs à fleurs violettes et blanches, les individus de la première génération ont des fleurs roses. Lorsque des lignées pures de poulets andalous noirs et blancs sont croisées, des poulets gris naissent dès la première génération. Au niveau moléculaire, l'explication la plus simple d'une dominance incomplète peut être simplement une double diminution de l'activité d'une enzyme ou d'une autre protéine (si l'allèle dominant produit une protéine fonctionnelle et l'allèle récessif en produit une défectueuse). Par exemple, un allèle défectueux qui produit une enzyme inactive peut être responsable d'une coloration blanche, et un allèle normal qui produit une enzyme qui produit un pigment rouge peut être responsable d'une coloration rouge. Avec la moitié de l'activité de cette enzyme chez les hétérozygotes, la quantité de pigment rouge est réduite de moitié et la couleur est rose. Il peut y avoir d'autres mécanismes de domination incomplète.
Parfois, la répartition des personnages dans la deuxième génération peut s'écarter des résultats attendus (3:1 - avec dominance complète, 1:2:1 - avec dominance incomplète). Cela est dû au fait que dans certains cas, les homozygotes pour l'un des traits ne sont pas viables. Dans ce cas, on parle de gènes mortels. Un gène peut influencer d’autres traits, entraînant une diminution des performances. Par exemple, les moutons gris Karakul, homozygotes pour le trait dominant de coloration grise, meurent après la naissance en raison d'un sous-développement de l'estomac. Un autre exemple de gène mortel dominant est la brachydactylie humaine (doigts courts). Les homozygotes pour ce gène meurent dans les premiers stades du développement de l'embryon et le trait n'apparaît que chez les hétérozygotes.
Un exemple de gène létal récessif est le gène de l’anémie falciforme chez l’homme. Normalement, les globules rouges humains ont la forme d’un disque biconcave. Avec la drépanocytose, elles prennent l'apparence d'une faucille, et l'effet physiologique se traduit par une anémie aiguë et une diminution de la quantité d'oxygène transportée par le sang. Chez les hétérozygotes, la maladie ne se manifeste pas ; cependant, les globules rouges ont encore une forme altérée. Les homozygotes pour ce trait meurent dans 95 % des cas à un âge précoce en raison d'un manque d'oxygène, tandis que les hétérozygotes sont tout à fait viables.
Lorsque des individus F1 sont croisés entre eux, le rapport des phénotypes dans F2 diffère du rapport mendélien de 3 : 1 typique d'un croisement monohybride. Dans ce cas, le rapport est de 1:2:1, où la moitié des individus F2 auront le même génotype que F1. Le rapport 1 : 2 : 1 est typique des résultats de croisements à dominance incomplète.
32. Génétique du sexe. Héritage lié au sexe
Génétique du sexe.
Le sexe est un ensemble de caractéristiques par lesquelles se réalise une division spécifique d'individus ou de cellules, basée sur des caractéristiques morphologiques et physiologiques, qui permet la combinaison des inclinations héréditaires des parents dans la descendance au cours du processus de reproduction sexuée.
Les caractéristiques morphologiques et physiologiques par lesquelles se fait une division spécifique des individus sont appelées sexuelles.
Les caractéristiques associées à la formation et au fonctionnement des cellules germinales sont appelées caractéristiques sexuelles primaires. Ce sont les gonades (ovaires ou testicules), leurs canaux excréteurs, les glandes accessoires de l'appareil reproducteur et les organes copulatoires. Toutes les autres caractéristiques par lesquelles un sexe diffère de l’autre sont appelées caractéristiques sexuelles secondaires. Ceux-ci incluent : la nature de la racine des cheveux, la présence et le développement des glandes mammaires, la structure du squelette, le type de développement du tissu adipeux sous-cutané, la structure des os tubulaires, etc.
Héritage lié au sexe- héritage d'un gène situé sur les chromosomes sexuels. L'héritage de traits qui n'apparaissent que chez les individus d'un seul sexe, mais qui ne sont pas déterminés par des gènes situés sur les chromosomes sexuels, est appelé héritage limité au sexe.
L'héritage lié à l'X est l'héritage des gènes dans le cas où le sexe masculin est hétérogamétique et se caractérise par la présence d'un chromosome Y (XY), et les femmes sont homogamétiques et possèdent deux chromosomes X (XX). Tous les mammifères (y compris les humains), la plupart des insectes et des reptiles possèdent ce type d'héritage.
L'héritage lié à Z est l'héritage de gènes dans le cas où le sexe féminin est hétérogamétique et se caractérise par la présence d'un chromosome Z (ZW), et les hommes sont homogamétiques et possèdent deux chromosomes Z (ZZ). Tous les représentants de la classe des oiseaux possèdent ce type d'héritage.
Si l'allèle d'un gène lié au sexe situé sur le chromosome X ou le chromosome Z est récessif, alors le trait déterminé par ce gène se manifeste chez tous les individus du sexe hétérogamétique qui ont reçu cet allèle avec le chromosome sexuel, et chez les individus homozygotes. pour cet allèle sexe homogamétique. Cela s'explique par le fait que le deuxième chromosome sexuel (Y ou W) du sexe hétérogamétique ne porte pas d'allèles pour la plupart ou la totalité des gènes trouvés sur le chromosome apparié.
Les individus du sexe hétérogamétique auront ce trait beaucoup plus souvent. Par conséquent, les maladies causées par des allèles récessifs de gènes liés au sexe touchent beaucoup plus souvent les hommes, et les femmes sont souvent porteuses de ces allèles.
L’universalité de la loi de dominance a été remise en question peu après sa redécouverte sur la base d’un certain nombre de faits.
La domination en tant que loi universelle n'était pas reconnue par la plupart des généticiens. En fait, Mendel n’a pas qualifié cela de loi. Certains généticiens ne parlaient que de « règle de dominance ». Le fait est qu'un grand nombre de traits chez les plantes et les animaux sont caractérisés par une dominance incomplète en F1. Une telle dominance incomplète a été notée par Mendel lui-même pour un certain nombre de caractères chez les pois. À une époque, l’existence de deux types de domination était même reconnue. La dominance complète, comme dans le cas de la plupart des caractères étudiés chez le pois, a été appelée « type Pisum », et la dominance incomplète, étudiée chez le maïs, a été appelée « type Zea ».
A dominance incomplète, l'hybride F 1 (Aa) ne reproduit pleinement aucun des caractères parentaux, l'expression du trait s'avère intermédiaire, avec une déviation plus ou moins grande vers un état dominant ou récessif, mais tous les individus d'un une génération donnée montre une uniformité dans ce trait. C'est pourquoi ils préfèrent parfois appeler la loi de la domination loi d'uniformité des hybrides de première génération. Un exemple de dominance incomplète est la couleur rose intermédiaire de la fleur chez les hybrides de la beauté nocturne (Mirabilis jalapa), obtenue en croisant des formes à fleurs rouges et blanches.
Avec une dominance incomplète dans la progéniture d'un hybride, il y a une coïncidence de division par phénotype et génotype, tandis qu'avec une dominance complète, la division en F2 par phénotype (3 : 1) ne coïncide pas avec la division par génotype (1 : 2 : 1) , puisque l'hybride Aa ne se distingue pas en apparence d'un individu AA homozygote pour l'allèle dominant ; ce dernier cache dans ce cas la présence de l'allèle récessif. Une dominance incomplète permet de distinguer facilement les hybrides (Aa) des formes homozygotes AA et aa. Afin de distinguer la dominance complète de la dominance incomplète à l'aide de la formule du génotype, il est proposé que dans le cas de cette dernière, un tiret soit placé au-dessus de la lettre majuscule (par exemple, Àa).
Avec une dominance incomplète chez les hybrides, il existe une manifestation intermédiaire du trait, différente de sa manifestation dans les deux formes parentales. Par conséquent, l’hybridité à dominance incomplète est source de variabilité.
Une dominance incomplète semble être répandue et a été notée dans des études sur l'héritage de la couleur des fleurs chez les mufliers, de la couleur du plumage des poulets, de la couleur du pelage des bovins et des moutons, ainsi que de nombreux autres traits morphologiques et physiologiques.
La nature du phénomène de domination reste encore mal comprise. C'est la propriété d'un gène de déterminer le développement d'un trait dominant. Cependant, cette propriété change sous l’influence de conditions extérieures qui, à des degrés divers, favorisent ou entravent le développement de l’une ou l’autre de deux caractéristiques. Un changement de dominance dans le développement individuel ne conduit pas à un changement de ségrégation chez la progéniture hybride.
Dans ses travaux sur la sélection des plantes fruitières, I. V. Michurin a montré la possibilité de contrôler la dominance des hybrides. Afin d'obtenir des hybrides possédant les propriétés souhaitées, Michurin a non seulement soigneusement sélectionné les formes à croiser, mais a également créé des conditions favorables au développement de l'hybride dans une certaine direction souhaitable.
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En dominance complète, l'hétérozygote a un phénotype dominant (Aa a le même phénotype que AA). Par exemple,
A dominance incomplète (héritage intermédiaire), l'hétérozygote a un phénotype intermédiaire (Aa a un phénotype intermédiaire entre AA et aa). Par exemple,
Comment comprenez-vous qu’un trait s’hérite d’une dominance incomplète ?
1) pour un gène, non pas deux variantes du trait sont indiquées (droitier et gaucher), mais trois (cheveux raides, cheveux ondulés, cheveux bouclés).
2) lors du croisement d'hétérozygotes, une répartition 1:2:1 est obtenue.
Quel signe doit être écrit en dominant - rouge ou blanc ?
Cela n'a pas d'importance. Une fois croisé, le résultat sera le même.
Si les porteurs d'un homozygote dominant ne survivent pas (gène mortel), il n’est alors pas nécessaire de compter les morts pour répondre aux problèmes. Le rapport 1:2:1 devient simplement 2:1, où 2/3 sont des hétérozygotes et 1/3 sont des homozygotes récessifs.
RELATION DES PHÉNOTYPES Aa x Aa
1. Déterminer le rapport des phénotypes dans la progéniture d'un croisement monohybride de deux organismes hétérozygotes à dominance incomplète. Écrivez la réponse sous la forme d’une séquence de nombres classés par ordre croissant.
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2. Déterminer le rapport des phénotypes dans la progéniture lors du croisement de deux plantes hétérozygotes à dominance incomplète. Écrivez la réponse sous la forme d’une séquence de nombres classés par ordre décroissant.
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3. Déterminer le rapport des phénotypes lors du croisement de poulets andalous au plumage légèrement frisé (dominance incomplète). Écrivez votre réponse sous la forme d’une séquence de nombres classés par ordre décroissant.
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RELATION DES PHÉNOTYPES Aa x aa
1. Déterminer le rapport des phénotypes dans la progéniture d'un croisement monohybride d'individus homozygotes et hétérozygotes à dominance incomplète. Écrivez la réponse sous la forme d’une séquence de nombres indiquant le rapport des phénotypes résultants, par ordre décroissant.
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2. Déterminer le rapport des phénotypes dans la descendance dans un croisement d'analyse d'un organisme hétérozygote à dominance incomplète. Écrivez votre réponse sous la forme d’une séquence de nombres indiquant le rapport des phénotypes résultants, par ordre décroissant.
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RELATION DES GÉNOTYPES Aa x Aa
1. Quel rapport de génotypes sera obtenu en croisant deux hétérozygotes à dominance incomplète ? Écrivez la réponse sous la forme d’une séquence de nombres par ordre décroissant.
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2. Déterminer le rapport des génotypes dans la descendance lors du croisement de deux organismes hétérozygotes à dominance incomplète. Écrivez votre réponse sous la forme d'une séquence de nombres indiquant le rapport des génotypes résultants, par ordre décroissant.
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NOMBRE DE PHÉNOTYPES Aa x Aa
1. Combien de phénotypes différents sont produits dans la progéniture issue du croisement de deux plants de pois de senteur hétérozygotes à fleurs roses (la couleur rouge n'est pas complètement dominante sur le blanc) ? Dans votre réponse, notez uniquement le nombre de phénotypes.
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2. Combien de phénotypes différents seront produits lorsque les plantes à pétales roses s'autopollinisent en cas de dominance incomplète ?
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PROBABILITÉ DU PHÉNOTYPE Aa x Aa
1. Chez le mouton, le caractère « longues oreilles » ne domine pas complètement le manque d’oreilles. Déterminer la probabilité (en %) d'apparition d'une progéniture aux oreilles longues lors du croisement de deux moutons aux oreilles courtes. Notez uniquement le numéro correspondant dans votre réponse.
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2. Déterminer la probabilité en pourcentage de la manifestation d'un phénotype dominant chez la progéniture de plantes hétérozygotes croisées à dominance incomplète. Écrivez votre réponse sous forme de nombre.
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PROBABILITÉ DU PHÉNOTYPE AA x aa
1. Le gène de la couleur foncée de la fourrure chez le vison est incomplètement dominant sur le gène de la couleur blanche. Déterminer la probabilité (en %) d'apparition de visons à robe blanche lors du croisement de visons homozygotes foncés et blancs. Notez le numéro correspondant dans votre réponse.
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2. Quel pourcentage de rouans peut-on obtenir en croisant des bovins rouges (BB) et blancs (bb) à dominance incomplète ? Écrivez la réponse en chiffres.
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GÈNE MORT
1. Chez le canard, la crête domine l'absence de crête ; le gène de la crête à l'état homozygote provoque la mort des embryons. Déterminer la probabilité (en %) de mort d'embryon lors du croisement de deux fuligules hétérozygotes. Notez uniquement le numéro correspondant dans votre réponse.
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2. Déterminer le rapport des phénotypes dans la progéniture d'un croisement monohybride de deux mouches drosophiles hétérozygotes aux ailes recourbées (dominance complète, les homozygotes dominants ne survivent pas). Notez la réponse sous la forme d'une séquence de nombres indiquant le rapport des phénotypes résultants (par ordre décroissant, sans symboles supplémentaires).
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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Déterminer le rapport des phénotypes en F2 lors du croisement de bovins rouges (AA) et blancs (aa), si leurs hybrides (Aa) ont une couleur rouan intermédiaire
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1
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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Dans le cas d'un héritage intermédiaire de la couleur des fleurs de beauté nocturne (rouge et blanc) lors du croisement de deux plantes à fleurs roses dans la progéniture, une répartition des traits selon le phénotype est observée dans le rapport
1) 9:3:3:1
2) 1:2:1
3) 3:1
4) 1:1
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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Quel pourcentage d'individus de couleur rouan peut être obtenu en croisant des bovins rouges (BB) et blancs (bb) à dominance incomplète
1) 0,25
2) 0,75
3) 0,5
4) 1
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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Quel pourcentage de plantes de beauté nocturne à fleurs roses peut-on attendre du croisement de plantes à fleurs rouges et blanches (dominance incomplète)
1) 0,25
2) 0,5
3) 0,75
4) 1
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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. La production de descendants hybrides dans la première génération avec le même phénotype et génotype, mais différent du phénotype des formes parentales, indique la manifestation de la loi
1) fractionnement
2) domination incomplète
3) héritage indépendant
4) héritage lié
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Toutes les caractéristiques données ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire le croisement monohybride d'hétérozygotes à dominance incomplète. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) 50% de la descendance a un phénotype intermédiaire
2) les individus parentaux produisent chacun un type de gamètes
3) la division par phénotype et génotype coïncide
4) 25% de la progéniture a un phénotype récessif
5) deux classes phénotypiques de progéniture sont formées
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© D.V. Pozdniakov, 2009-2019
Allèles(du grec ἀλλήλων - les uns les autres, mutuellement) - différentes formes du même gène, situées dans les mêmes sections (locus) de chromosomes homologues et déterminant des options de développement alternatives pour le même trait. Dans un organisme diploïde, il peut y avoir deux allèles identiques du même gène, auquel cas l'organisme est appelé homozygote, ou deux allèles différents, ce qui donne un organisme hétérozygote. Le terme « allèle » a été proposé par V. Johansen (1909).
Les cellules somatiques diploïdes normales contiennent deux allèles d'un gène (selon le nombre de chromosomes homologues), et les gamètes haploïdes ne contiennent qu'un seul allèle de chaque gène. Pour les personnages qui obéissent aux lois de Mendel, on peut considérer dominant Et récessif allèles. Si le génotype d'un individu contient deux allèles différents (l'individu est hétérozygote), la manifestation du trait dépend d'un seul d'entre eux - le dominant. Un allèle récessif n'affecte le phénotype que s'il se trouve sur les deux chromosomes (l'individu est homozygote). Ainsi, l’allèle dominant supprime l’allèle récessif. Dans des cas plus complexes, d'autres types d'interactions alléliques sont observés (voir ci-dessous).
Il convient cependant de noter que, malgré la variété des interactions des allèles, parfois très complexes, ils obéissent tous à la première loi de Mendel – la loi d’uniformité des hybrides de première génération.
Désignation des allèles modifier le texte wiki]
Généralement, un allèle est désigné en abrégé le nom du gène correspondant en une ou plusieurs lettres. S'il n'y a que 2 allèles, afin de distinguer un allèle dominant d'un allèle récessif, la première lettre de la désignation de l'allèle dominant est en majuscule.
En cas d'allélisme multiple, le système de désignation d'allèle suivant est utilisé, par exemple dans le cas de la mutation décrite ci-dessus. adé dans la levure. Le gène qui en est responsable est désigné en lettres majuscules latines : ADE 2. Plusieurs allèles de ce gène s'écrivent comme suit : match 2-1, ade 2-2 etc. Le trait lui-même, comme c'est l'usage en génétique des micro-organismes, est désigné ADE .
De plus, le mot « allèle » lui-même est utilisé en russe au féminin et au masculin.
Types d'interactions alléliques modifier le texte wiki]
Peu de temps après la redécouverte des lois de Mendel, il a été établi que l'interaction des gènes ne se limite pas à la domination complète de l'allèle dominant sur l'allèle récessif. En réalité, il existe des interactions complexes et diverses entre les allèles d'un gène et différents gènes du génotype, qui jouent un rôle important dans la mise en œuvre des informations contenues dans chaque gène individuel.
Domination modifier le texte wiki]
Article principal :Dominance
exemple de la fleur de rhododendron ( Rhododendron).
La dominance (dominance) est que l'un des allèles d'une paire (dominant) masque ou supprime complètement la manifestation du deuxième allèle (récessif). Dans le même temps, le degré de suppression du trait récessif détermine diverses options de dominance :
1. Domination totale- interaction de deux allèles d'un gène, lorsque l'allèle dominant exclut complètement la manifestation de l'effet du deuxième allèle. Le phénotype ne contient que le trait déterminé par l'allèle dominant. Par exemple, dans les expériences de Mendel, la couleur violette de la fleur dominait complètement la couleur blanche.
2. Dominance incomplète- l'allèle dominant à l'état hétérozygote ne supprime pas complètement l'effet de l'allèle récessif. Les hétérozygotes ont un caractère intermédiaire du trait. Par exemple, si, à l'état homozygote, un allèle détermine la couleur rouge de la fleur et l'autre, le blanc, alors l'hybride hétérozygote aura des fleurs roses. Dans certaines sources, la dominance incomplète est caractérisée comme un type d'interaction d'allèles lorsque le trait chez les hybrides F1 n'occupe pas une position médiane, mais s'écarte vers le parent avec le trait dominant. Une option tout à fait moyenne (comme l'exemple ci-dessus d'héritage de la couleur des fleurs) est classée comme caractère intermédiaire de l'héritage, c'est-à-dire le manque de domination.
3. Surdominance- une manifestation plus forte du trait chez un individu hétérozygote que chez n'importe quel homozygote. Le phénomène d'hétérosis (supériorité sur les parents en vitalité, énergie de croissance, fertilité, productivité) repose sur ce type d'interaction allélique.
4. Codominance- la manifestation chez les hybrides d'une nouvelle variante d'un trait provoquée par l'interaction de deux allèles différents d'un même gène. De plus, contrairement à une dominance incomplète, les deux allèles sont pleinement exprimés. L’exemple le plus connu est l’hérédité des groupes sanguins humains. Certaines sources entendent aussi précisément par codominance l'absence de relations dominant-récessif.
5. Dominance liée au genre se produit lorsque le même allèle apparaît comme dominant chez les hommes et comme récessif chez les femmes. Par exemple, les cornes (R) sont dominantes chez les brebis et les cornes (R1) sont dominantes chez les béliers.
Mutations génétiques.
Mutations génétiques
Les mutations génétiques (ponctuelles) affectent généralement un ou plusieurs nucléotides, tandis qu'un nucléotide peut se transformer en un autre, peut être supprimé (supprimé), dupliqué et un groupe de nucléotides peut tourner à 180 degrés. Par exemple, le gène humain responsable de l’anémie falciforme, qui peut être mortelle, est largement connu. Le gène normal correspondant code pour l'une des chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine. Le gène mutant n'a qu'un seul nucléotide perturbé (GAA à GUA). En conséquence, dans la chaîne de l'hémoglobine, un acide aminé est remplacé par un autre (au lieu de la glutamine - valine). Ce changement semble insignifiant, mais il entraîne des conséquences fatales : le globule rouge se déforme, prend la forme d'une drépanocytose et n'est plus capable de transporter l'oxygène, ce qui entraîne la mort de l'organisme. Les mutations génétiques entraînent des modifications dans la séquence d'acides aminés d'une protéine. La mutation génétique la plus probable se produit lors de l’accouplement d’organismes étroitement apparentés qui ont hérité du gène mutant d’un ancêtre commun. Pour cette raison, la probabilité de mutation augmente chez les enfants dont les parents sont apparentés. Les mutations génétiques conduisent à des maladies telles que l'idiotie amaurotique, l'albinisme, le daltonisme, etc.
Il est intéressant de noter que l’importance des mutations nucléotidiques au sein d’un codon n’est pas égale : le remplacement du premier et du deuxième nucléotides entraîne toujours une modification de l’acide aminé, tandis que le troisième n’entraîne généralement pas un remplacement protéique. Par exemple, une « mutation silencieuse » est un changement dans la séquence nucléotidique qui conduit à la formation d’un codon similaire, de sorte que la séquence d’acides aminés de la protéine ne change pas ;
Mutations chromosomiques
Les mutations chromosomiques entraînent des changements dans le nombre, la taille et l'organisation des chromosomes, c'est pourquoi on les appelle parfois réarrangements chromosomiques. Les réarrangements chromosomiques sont divisés en intra- et interchromosomiques. Les intrachromosiques comprennent :
· Duplication – une des régions chromosomiques est représentée plus d'une fois.
· Suppression – une partie interne d'un chromosome est perdue.
· Inversion – rotation d'une section de chromosome de 180 degrés.
Les réarrangements interchromosomiques (également appelés translocations) sont divisés en :
· Réciproque – échange de sections de chromosomes non homologues.
· Non réciproque – changement dans la position d'une section de chromosome.
· Dicentrique – fusion de fragments de chromosomes non homologues.
· Centrique – fusion de centromères de chromosomes non homologues.
Des mutations chromosomiques surviennent chez 1 % des nouveau-nés. Cependant, il est intéressant de noter que des études ont montré que l’instabilité des cellules somatiques provenant de donneurs sains n’est pas l’exception, mais la norme. À cet égard, il a été émis l'hypothèse que l'instabilité des cellules somatiques devrait être considérée non seulement comme un état pathologique, mais également comme une réponse adaptative du corps aux conditions modifiées de l'environnement interne. Les mutations chromosomiques peuvent avoir des effets phénotypiques. L’exemple le plus courant est le syndrome du « cri du chat » (le cri d’un enfant ressemble au miaulement d’un chat). En règle générale, les porteurs d'une telle délétion meurent en bas âge. Les mutations chromosomiques conduisent souvent à des troubles pathologiques dans le corps, mais en même temps, les réarrangements chromosomiques ont joué l'un des rôles principaux dans l'évolution. Ainsi, une personne a 23 paires de chromosomes et un singe en a 24. Ainsi, la différence n'est qu'un seul chromosome. Les scientifiques supposent qu’au moins un réarrangement s’est produit au cours du processus évolutif. Ceci peut être confirmé par le fait que le chromosome 17 humain diffère du même chromosome de chimpanzé par une seule inversion récentrique. Un tel raisonnement confirme largement la théorie de Darwin.
Mutations génomiques
La principale caractéristique distinctive des mutations génomiques est associée à une violation du nombre de chromosomes dans le caryotype. Ces mutations sont également divisées en deux types : polyploïdes et aneuploïdes.
Les mutations polyploïdes entraînent des modifications des chromosomes du caryotype, qui sont un multiple de l'ensemble haploïde de chromosomes. Ce syndrome a été découvert pour la première fois dans les années 60. En général, la polyploïdie est caractéristique principalement des humains et est extrêmement rare chez les animaux. Avec la polyploïdie, le nombre de chromosomes dans une cellule est de 69 (triploïdie) et parfois de 92 (tétraploïdie). Un tel changement entraîne la mort de l'embryon à près de 100 %. La triploïdie présente non seulement de nombreux défauts, mais entraîne également une perte de vitalité. La tétraploïdie est encore moins courante, mais elle est aussi souvent mortelle.
Les mutations aneuploïdes entraînent une modification du nombre de chromosomes dans le caryotype, qui n'est pas un multiple de l'ensemble haploïde. À la suite de cette mutation, des animaux présentant un nombre anormal de chromosomes apparaissent. Comme la triplodie, l’aneuploïdie entraîne souvent la mort dès les premiers stades du développement embryonnaire. La raison de ces conséquences est la perte de tout un groupe de liaisons génétiques dans le caryotype.
En général, le mécanisme d'apparition des mutations génomiques est associé à la pathologie de perturbation de la ségrégation normale des chromosomes lors de la méiose, entraînant la formation de gamètes anormaux, conduisant à une mutation. Les changements dans le corps sont associés à la présence de cellules génétiquement hétérogènes. Ce processus est appelé mosaïcisme.
Les mutations génomiques sont parmi les plus dangereuses. Ils conduisent à des maladies telles que le syndrome de Down (la trisomie, survient avec une fréquence de 1 patient sur 600 nouveau-nés), le syndrome de Klinefelter, etc.
Classification des mutations selon le niveau d'organisation de l'information héréditaire :
- Gène (tache ) – invisible au microscope optique. La raison peut être la perte d'un nucléotide, la répétition du même nucléotide ou le remplacement d'un nucléotide par un autre. Tout cela conduit à une modification de la transmission des nucléotides dans les molécules d'ADN. Et cela entraîne à son tour une modification de la séquence des acides aminés dans la molécule protéique.
- Chromosomique(aberrations ) – modification de la macrostructure des chromosomes. visible au microscope optique. Il existe plusieurs types de mutations chromosomiques.
Interchromosomique (translocations) - le transfert d'un chromosome entier ou d'une partie de celui-ci et l'attachement de cette région à un autre chromosome non homologue.
Intrachromosomique (inversions) – perte d'une section d'un chromosome. Rotation de cette partie du chromosome de 180 degrés et réincorporation dans le même chromosome.
La délétion (perte) est la perte de la partie médiane d'un chromosome.
La déficience est la perte de la partie terminale d'un chromosome.
La duplication est une répétition de la même partie d'un chromosome.
- Génomique - causé par des modifications du nombre de chromosomes. Les chromosomes eux-mêmes ne changent pas.
La polyploïdie est une augmentation du nombre de chromosomes d'un multiple de l'ensemble haploïde (3n, 4n, 5n).
< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.
< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.
Hétéroploïdie – il y a une modification du nombre de chromosomes vers un ensemble non multiple de l'haploïde (2n+1 - trisomie, 2n-1 - monosomie, 2n-2 - nullisomie).
Haploïdie - les cellules somatiques n'ont qu'un ensemble haploïde de chromosomes.
Cytoplasmique - apparaissent dans l'ADN des organites du cytoplasme.
Classification des mutations selon le type de cellule dans laquelle se produisent les mutations (par localisation) :
- Génératif – surviennent dans les cellules germinales et sont héritées lors de la reproduction sexuée.
- Somatique – surviennent dans les cellules somatiques, ne sont pas héritées, mais peuvent être héritées dans les plantes lors de la multiplication végétative.
Classification des mutations en fonction de leur cause :
- Spontané – la raison est inconnue.
- Induit - la raison est connue.
Les mutagènes sont des facteurs qui provoquent des mutations.
Observation entre gènes alléliques ; les hétérozygotes présentent des caractéristiques intermédiaires à celles des parents. En cas de dominance incomplète dans la progéniture des hybrides (F2), la division par génotype et phénotype coïncide (1:2:1)
Exemple : coloration de fleurs de beauté nocturne.
Une maladie génétique humaine est la brachydactylie - raccourcissement de la phalange moyenne des doigts. Le gène « b » est responsable du développement de la maladie ; une personne en bonne santé possède le génotype « BB ». Les patients atteints de brachydactylie sont hétérozygotes et possèdent le génotype « BB ». Les homozygotes pour le gène « bb » meurent avant la naissance, c'est-à-dire que le gène « b » à l'état homozygote est mortel.
Codominance– manifestation indépendante de gènes alléliques. Chaque génotype présente son propre effet et, par conséquent, un nouveau trait.
Exemple : la formation du quatrième groupe sanguin chez l'homme. L'héritage du groupe sanguin d'une personne selon le système ABO est déterminé par le gène I ; il existe 3 allèles de ce gène. je O; Je A ; I B. Les gènes I A et I B sont dominants par rapport à I O, mais codominants les uns par rapport aux autres, et chez les individus de génotype I A I B, le groupe sanguin 4 apparaît.
Complémentarité b – manifestation d'un signe qui se produit uniquement en présence de deux gènes non alléliques dominants dans le génotype de l'organisme.
Exemple : interaction complémentaire d'observations dans l'héritage des formes de peignes chez les poules.
Épistase– interaction de gènes non alléliques, dans laquelle le gène d'une paire allélique supprime l'effet d'une autre paire allélique. Un gène qui supprime l’action d’un autre gène est appelé épistatique
, suppresseur ou inhibiteur. L'épistase peut être dominante ou récessive.
Exemple : épistase dominante : héritage de la définition des couleurs chez les poulets. Gène C dominant – production normale de pigments ; c – n'assure pas la synthèse enzymatique ; le gène dominant I d'une autre paire allélique est un suppresseur. En conséquence, les poulets des génotypes C et I se révèlent blancs.
Exemple : l'épistasie récessive est la couleur du pelage des souris domestiques
Polymérisme– le phénomène d'action simultanée sur un trait de plusieurs gènes non alléliques du même type.
Exemple : héritage de caractères quantitatifs : couleur des graines de blé, de la peau humaine, etc. ; production d'œufs, teneur en sucre des betteraves sucrières, etc.
Les gènes sont responsables du développement de caractères quantitatifs et ont un effet cumulatif ; plus les gènes sont dominants, plus le caractère est brillant.
Exemple : les gènes polymères S 1 S 1 S 2 S 2 sont responsables de la pigmentation de la peau humaine ; plus les gènes sont dominants dans le génotype, plus la peau est foncée.
Peau foncée Peau claire
R : S 1 S 1 S 2 S 2 x s 1 s 1 s 2 s 2
F1 : S 1 s 1 S 2 s 2
Les mariages entre mulâtres produiront des enfants avec une pigmentation cutanée allant du clair au foncé. La probabilité d’avoir un enfant à la peau noire est de 1/16.
VARIABILITÉ.
Variabilité– la capacité des organismes filles à différer de leurs formes parentales.
Variabilité
Non héréditaire Héréditaire
(phénotypique, (génotypique,
modification, individuelle,
directionnel) aléatoire)
Mutation combinatoire
La variabilité modificatrice (non héréditaire) est une réponse adaptative évolutive de l'organisme aux changements des conditions environnementales sans changer le génotype.
Caractéristique – affecte uniquement le phénotype ; non hérité; déterminé par les conditions d'existence; est de nature adaptative aux conditions environnementales.
Modification(du latin « modificatio » - « modification ») est un changement non héréditaire du phénotype qui se produit sous l'influence de facteurs environnementaux dans les limites de réaction normales du génotype.
Les limites dans lesquelles des changements dans les caractéristiques d'un génotype donné sont possibles sont appelées norme de réaction. Selon le degré de variation de la norme de réaction, les signes sont plastiques et non plastiques. Plastique (taux de réaction large), exemples : teneur en matières grasses du lait de vache, poids corporel humain, etc. Non plastique (taux de réaction étroit), exemples : couleur de l'iris, groupe sanguin humain, etc.
Exemples de variabilité de modification :
Le nombre de globules rouges dans 1 ml 3 de sang double presque chez les alpinistes qui s'élèvent à 4 000 m d'altitude.
Un pin cultivé sur un versant de montagne aura une apparence très différente en termes de croissance et de forme du tronc du même pin poussant dans une plaine.
Chez les personnes, l'individualité et le talent se manifestent sous l'influence des inclinations génétiques et de l'environnement extérieur, et le rôle décisif à cet égard appartient à l'éducation et aux relations sociales.
La variabilité des modifications est caractérisée par les caractéristiques suivantes :
ü nature groupée des changements : par exemple, étant exposés aux rayons UV, tous les vacanciers sur la plage bronzent, mais l'intensité du bronzage est différente.
ü adéquation des changements : plus les gens étaient exposés aux rayons du soleil, plus ils prenaient un bain de soleil.
ü la courte durée de la plupart des modifications : les gens viennent du sud, et au bout de quelques semaines le bronzage disparaît.
ü adaptabilité aux changements : bronzage – protéger le corps des effets des rayons UV.
ü limitation : - norme de réaction.
Les signes corporels peuvent être :
Qualitatif (couleur des yeux et des cheveux d’une personne) ;
Quantitatif (taille et poids humains).
Pour caractériser le degré de variabilité des caractéristiques quantitatives, l'une des méthodes statistiques est utilisée : la construction d'une courbe de variation.
Darwin a qualifié la modification des changements de définitive, car. tous les individus d'une même espèce, lorsqu'ils sont exposés à des conditions similaires, changent de la même manière, c'est-à-dire qu'une telle variabilité est prévisible, par exemple : tous les moutons, élevés dans des conditions plus froides, ont commencé à avoir une laine plus épaisse.
Génotypique s'appelle la variabilité du génotype d'un organisme.
Caractéristiques : héritées ; affecte le génotype; est de nature aléatoire. Il est divisé en combinatoire et mutationnel.
Combinatoire la variabilité est associée à l'obtention de nouvelles combinaisons de gènes présents dans le génotype. Causée par : une ségrégation indépendante des chromosomes lors de la méiose ; combinaison aléatoire de chromosomes lors de la fécondation ; recombinaison de gènes lors du croisement.
Exemple : apparition de couleur verte dans les graines de pois lors du croisement de plantes hétérozygotes avec des plantes à graines jaunes.
Variabilité mutationnelle– une modification du génotype lui-même suite à des mutations.
Mutations– des modifications soudaines et non dirigées de l'ADN, avec l'apparition dans les organismes vivants de signes et de propriétés qualitativement nouveaux qui n'existaient pas auparavant dans la nature.
Les principales dispositions de la théorie des mutations ont été développées par G. De Frisone.
Les mutations se produisent soudainement, sous forme de changements discrets dans les traits ;
Les nouveaux phénotypes sont stables ;
Contrairement aux changements non héréditaires, les mutations ne forment pas de séries continues représentant des changements qualitatifs ;
Les mutations peuvent être nocives, neutres ou bénéfiques pour l’organisme ;
La probabilité de détecter des mutations dépend du nombre d’individus étudiés ;
Des mutations similaires peuvent se produire à plusieurs reprises.
Les causes des mutations sont l'influence de facteurs mutationnels d'origines diverses. Ils sont divisés en :
ü Physique (rayonnements ionisants : rayonnements alpha, bêta, gamma, rayons UV, haute température) ;
ü Chimique (formol, gaz moutarde, médicaments, conservateurs alimentaires, pesticides, etc.) ;
ü Biologique (virus, bactéries).
Mutations génétiques associé à des changements dans la séquence nucléotidique de l'ADN d'un gène. Les types de mutations génétiques se manifestent sous les formes : duplications (répétition d'un ensemble de gènes localisés dans cette région), insertions, délétions (perte de sections de chromosomes dans la partie médiane), inversions (rotation d'une section de 180 o), défimence (perte de sections terminales de chromosomes), translocations (transfert d'une section à l'autre extrémité du même chromosome ou vers un autre chromosome non homologue).
Exemple : défimence - syndrome du « cri du chat » - hétérozygotie pour défimence sur le cinquième chromosome.
Mutations chromosomiques associé au mouvement des sections de chromosomes.
Génomique e mutation– modification du nombre de chromosomes dans le génome d'une cellule (dans le caryotype d'un individu).
Génome– le contenu du matériel héréditaire dans l’ensemble haploïde des chromosomes.
Les mutations génomiques comprennent :
Polyploïdie(euploïdie) – une augmentation multiple du nombre haploïde de chromosomes.
Les cellules avec un nombre différent d'ensembles haploïdes sont appelées triploïdes (3), tétraploïdes (4), hexaploïdes (6), etc.
Les polyploïdes se forment lorsque la divergence des chromosomes vers les pôles cellulaires lors de la mitose est perturbée. La polyploïdie est courante principalement chez les plantes. Les formes polyploïdes ont des feuilles, des fleurs, des fruits et des graines plus grandes. De nombreuses plantes cultivées sont polyploïdes. Il existe 2 types de polyploïdie : l'autopolyploïdie et l'allopolyploïdie.
Hétéroploïdie(aneuploïdie) est un type de mutation génomique dans lequel se produit une augmentation ou une modification non haploïde du nombre de chromosomes. (2n-1 – monosomie, 2n+1 – trisomie ; polysomie, etc.).
Chez l'homme, l'aneuploïdie conduit à l'infertilité et souvent à des maladies chromosomiques (syndrome de Down 2n = 47 ; syndrome de Sherinevsky-Turner, syndrome de Klinefelter, etc.).
Les mutations sont classées :
1) pour les raisons qui ont provoqué la mutation : spontanée (dans des conditions naturelles) et induite (sous l'influence ciblée de facteurs de mutation sur les organes). Ces mutations ont été obtenues pour la première fois par G. A. Nadson et L. S. Filippov (1925) lors de l'irradiation de champignons avec du radium, et par G. Meller (1927) lors de l'irradiation de drosophiles avec des rayons X.
2) par la nature des cellules mutées : somatiques - se manifestant dans l'individu lui-même, ne sont pas héritées lors de la reproduction sexuée, mais sont héritées lors de la reproduction végétative. Exemple : différentes couleurs de l'iris chez l'homme) et génératives - se produisent dans les cellules germinales, sont héritées et se révèlent phénotypiquement dans la descendance, qui constitue le matériau de la sélection naturelle.
3) selon le résultat pour le corps : négatif – mortel/semi-létal (diminution de la viabilité) ; neutre; positif (rare).
SÉLECTION
La sélection (du latin « sélection » - « sélection », « choix ») est la production de nouvelles variétés de plantes, de races animales et de souches de micro-organismes possédant des propriétés précieuses pour l'homme.
Une race, une variété ou une souche est une population d'organismes créés artificiellement par l'homme et caractérisés par certaines caractéristiques héréditaires.
La base théorique de la sélection est la génétique.
Les principales méthodes de sélection sont :
hybridation;
polyploïdie;
mutagenèse;
génie cellulaire et génétique.
N.I. Vavilov - a formulé la loi des séries homologiques dans la variabilité héréditaire ; la doctrine de la recherche de matériel pour la sélection est l'idée qu'il a créée sur les centres d'origine des plantes cultivées. Il a identifié 7 centres de ce type.
I.V. Michurin a apporté une contribution significative à la sélection des cultures fruitières. Il a appliqué des méthodes d'hybridation, de sélection et d'exposition aux conditions environnementales (« méthode mentor ») sur le développement d'hybrides. Une place importante dans le travail de sélection de Michurin était occupée par le contrôle de la dominance, basé sur l’idée que dans des conditions environnementales spécifiques chez les hybrides, les caractères favorables à ces conditions bénéficient d’un développement préférentiel.
