Polyglobulie vraie: qu'est-ce que c'est, traitement, pronostic, symptômes, stades, signes. Pronostic de la polyglobulie vraie Polyglobulie vraie

La polycythémie vraie est une maladie rare, plus fréquente chez les personnes âgées (plus de 60 ans) et caractérisée par un trouble des processus hématopoïétiques. Fait référence aux néoplasmes bénins. Les causes de la maladie sont encore inconnues. Il existe une version selon laquelle la division cellulaire incontrôlée commence à la suite d'une mutation des cellules prédécesseurs. Malgré le caractère bénin de la tumeur et la faible progression du processus, la maladie peut entraîner de graves complications.

Polyglobulie vraie. Ce que c'est?

Il s'agit d'une maladie du sang qui appartient aux maladies tumorales bénignes. La cellule précurseur de la myélopoïèse est principalement affectée, ce qui se manifeste par une division et une croissance incontrôlées et illimitées des cellules sanguines. À la suite de ce processus, le nombre de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes dans le sang périphérique augmente fortement, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité du sang et une augmentation de l'hématocrite.

La maladie est plus fréquente chez les adultes de plus de 60 ans, mais peut survenir chez les enfants et même chez les nouveau-nés. La forme infantile de la maladie de Vaquez est la plus grave. Parmi les nouveau-nés nés à terme, environ 2 à 5 % sont touchés par la maladie ; chez les prématurés, l'incidence augmente jusqu'à 15 %.

Une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang est appelée érythrocytose et constitue un signe caractéristique de la polyglobulie. Une distinction est faite entre la véritable érythrocytose (polycythémie primaire), qui survient dans la maladie de Vaquez, et la fausse érythrocytose (ou relative), qui survient lorsque la quantité de liquide dans le sang diminue en raison de brûlures, de vomissements, de diarrhée et de déshydratation.

Une érythrocytose secondaire est également isolée (c'est ce qu'on appelle la polyglobulie secondaire), lorsqu'une augmentation du nombre de globules rouges est provoquée par un manque d'oxygène dans les tissus. L'hypoxie stimule la production d'érythropoïétine, qui stimule la croissance des globules rouges. Ce type de pathologie survient chez les fumeurs, atteints de maladies pulmonaires, chez les personnes situées en montagne à haute altitude ou souffrant d'hémoglobinopathies, ainsi qu'en cas de production altérée d'érythropoïétine, une hormone qui contrôle la production de globules rouges.

Symptômes et manifestations de la maladie

Le tableau clinique de la maladie dépendra du stade, il y en a trois au total.

Traitement et pronostic de la polyglobulie

Le traitement de la maladie est effectué uniquement dans les conditions du service d'hématologie sous surveillance étroite de la formule sanguine.

1. La saignée est une méthode de traitement dans laquelle une partie du sang du patient (environ 500 ml) est prélevée à intervalles de 1 à 2 jours pour réduire le nombre de globules rouges et d'hémoglobine. La saignée réussit si les globules rouges ont diminué à 4,5 - 5,0 × 1012 / l et l'hémoglobine à 150 g / l. Lorsque le poids corporel du patient atteint 55 kg, l'érythrocytophérèse est utilisée. Après le prélèvement sanguin, une centrifugation est effectuée, la masse érythrocytaire est séparée du plasma et la partie liquide du sang est restituée au patient.
2. Des cytostatiques (Myelosan, Imifos) sont prescrits pour supprimer la croissance des cellules tumorales.
3. L'interféron est prescrit simultanément avec des cytostatiques et augmente les propriétés immunitaires de l'organisme.

Le traitement de la maladie avec des remèdes populaires est possible, mais uniquement en combinaison avec des méthodes médicamenteuses de base. Il est recommandé de suivre un régime fluidifiant le sang et d'utiliser une infusion citron-ail. Le respect du régime de consommation d'alcool est également très important. La quantité de liquide que vous buvez doit être de 50 ml/kg de poids corporel par jour.

Le pronostic de la maladie dépend du stade auquel la maladie a été détectée. S'il s'agit du troisième stade, l'issue de la maladie dépendra de la forme de leucémie dans laquelle l'érythrocytose se transforme. En moyenne, les patients vivent 10 à 15 ans après avoir reçu un diagnostic de polyglobulie.

La surproduction de globules rouges est plus dramatique dans la polyglobulie, mais la production de globules blancs et de plaquettes est également augmentée dans la plupart des cas.

La polycythémie vraie est une maladie chronique rare impliquant une surproduction de cellules sanguines dans la moelle osseuse (myéloprolifération).

La surproduction de globules rouges est la plus dramatique, mais la production de globules blancs et de plaquettes est également augmentée dans la plupart des cas. Une production excessive de globules rouges dans la moelle osseuse entraîne un nombre anormalement élevé de globules rouges circulant dans le sang. Par conséquent, le sang s’épaissit et augmente de volume ; cette condition est appelée hyperviscosité sanguine.

La polyglobulie est une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang. Dans la polyglobulie, les taux d'hémoglobine et le nombre de globules rouges (GR) augmentent, ainsi que l'hématocrite (le pourcentage de globules rouges par rapport au plasma sanguin). Un nombre élevé de globules rouges peut facilement être détecté en effectuant une formule sanguine complète. Un taux d'hémoglobine supérieur à 16,5 g/dL chez la femme et supérieur à 18,5 g/dL chez l'homme indique une polyglobulie. En termes d'hématocrite, des valeurs supérieures à 48 chez les femmes et supérieures à 52 chez les hommes indiquent une polyglobulie.

La production de globules rouges (érythropoïèse) a lieu dans la moelle osseuse et est régulée par une série d'étapes spécifiques. L’érythropoïétine est l’une des enzymes importantes régulant ce processus. La majeure partie de l’érythropoïétine est produite dans les reins et une plus petite partie est produite dans le foie.

La polyglobulie peut être causée par des problèmes internes dans la production de globules rouges. C'est ce qu'on appelle la polyglobulie primaire. Si la polyglobulie survient en raison d’un autre problème médical sous-jacent, on parle de polyglobulie secondaire. Dans la plupart des cas, la polyglobulie est secondaire et causée par une autre maladie. La polyglobulie primaire est relativement rare. Environ 1 à 5 % des nouveau-nés peuvent recevoir un diagnostic de polyglobulie (polycythémie néonatale).

Principales causes de polyglobulie

La polycythémie vraie est associée à une mutation génétique du gène JAK2, qui augmente la sensibilité des cellules de la moelle osseuse à l'érythropoïétine. En conséquence, la production de globules rouges augmente. Les taux d’autres types de cellules sanguines (globules blancs et plaquettes) sont également souvent augmentés dans cette pathologie.

La polycythémie familiale et congénitale primaire est une affection associée à une mutation du gène Epor, qui provoque une production accrue de globules rouges en réponse à l'érythropoïétine.

Causes secondaires de polyglobulie

La polycythémie secondaire est due à des taux élevés d'érythropoïétine circulante. Les principales causes d’une érythropoïétine élevée sont : l’hypoxie chronique (faibles niveaux d’oxygène dans le sang pendant une longue période), un mauvais apport d’oxygène dû à une structure anormale des globules rouges et à des tumeurs.

Certaines des affections courantes pouvant entraîner une élévation de l'érythropoïétine en raison d'une hypoxie chronique ou d'un mauvais apport en oxygène comprennent : 1) la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC, emphysème, bronchite chronique) ; 2) hypertension pulmonaire ; 3) syndrome d'hypoventilation ; 4) insuffisance cardiaque congestive ; 5) apnée obstructive du sommeil ; 6) un mauvais flux sanguin vers les reins ; 7) la vie en haute altitude.

Le déficit en 2,3-BPG est une affection dans laquelle la molécule d'hémoglobine présente dans les globules rouges a une structure anormale. Dans cet état, l’hémoglobine a une plus grande affinité pour l’oxygène et libère moins d’oxygène dans les tissus corporels. Cela conduit à une production accrue de globules rouges car le corps perçoit cette anomalie comme un niveau d’oxygène insuffisant. Le résultat est un nombre plus élevé de globules rouges en circulation.

Certaines tumeurs provoquent une sécrétion excessive d’érythropoïétine, conduisant à une polyglobulie. Tumeurs fréquentes libérant de l'érythropoïétine : cancer du foie (carcinome hépatocellulaire), cancer du rein (carcinome à cellules rénales), adénome ou adénocarcinome surrénalien, cancer de l'utérus. Des affections bénignes telles que des kystes rénaux et une obstruction rénale peuvent également entraîner une augmentation de la sécrétion d'érythropoïétine.

Une exposition chronique au monoxyde de carbone peut entraîner une polyglobulie. L'hémoglobine a une plus grande affinité pour le monoxyde de carbone que pour l'oxygène. Par conséquent, lorsque les molécules de monoxyde de carbone s’attachent à l’hémoglobine, une polyglobulie peut survenir pour compenser le mauvais apport d’oxygène aux molécules d’hémoglobine existantes. Un scénario similaire peut également se produire avec le dioxyde de carbone dû au tabagisme à long terme.

La polyglobulie néonatale (polycythémie néonatale) est souvent causée par un transfert de sang maternel du placenta ou par une transfusion sanguine. Un mauvais apport d'oxygène à long terme au fœtus (hypoxie intra-utérine) dû à une insuffisance placentaire peut également conduire à une polyglobulie néonatale.

Polyglobulie relative

La polyglobulie relative décrit des conditions dans lesquelles le volume de globules rouges est élevé en raison d'une concentration accrue de globules rouges dans le sang résultant de la déshydratation. Dans ces situations (vomissements, diarrhée, transpiration excessive), le nombre de globules rouges se situe dans les limites normales, mais en raison de la perte de liquide affectant le plasma sanguin, la concentration de globules rouges est augmentée.

Polyglobulie due au stress

L'érythrocytose due au stress est également connue sous le nom de syndrome de pseudopolyglobulie, qui survient chez les hommes obèses d'âge moyen prenant des diurétiques pour traiter l'hypertension. Souvent, ces mêmes personnes sont des fumeurs de cigarettes.

Facteurs de risque de polyglobulie

Les principaux facteurs de risque de polycythémie sont : l'hypoxie chronique ; tabagisme à long terme; prédisposition familiale et génétique; la vie à haute altitude; exposition prolongée au monoxyde de carbone (travailleurs de tunneliers, garagistes, habitants de villes très polluées) ; Origine juive ashkénaze (incidence éventuellement accrue de polyglobulie en raison d'une prédisposition génétique).

Symptômes de la polyglobulie

Les symptômes de la polyglobulie peuvent varier considérablement. Certaines personnes atteintes de polyglobulie ne présentent aucun symptôme. Dans la polyglobulie intermédiaire, la plupart des symptômes sont liés à l’affection sous-jacente responsable de la polyglobulie. Les symptômes de la polyglobulie peuvent être vagues et assez généraux. Certains des signes importants comprennent : 1) faiblesse, 2) saignements, caillots sanguins (pouvant entraîner une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une embolie pulmonaire), 3) douleurs articulaires, 4) maux de tête, 5) démangeaisons (également démangeaisons après avoir pris une douche ou bain), 6) fatigue, 7) étourdissements, 8) douleurs abdominales.

Quand consulter un médecin ?

Les personnes atteintes de polyglobulie primaire doivent être conscientes de certaines complications potentiellement graves qui peuvent survenir. Les caillots sanguins (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, caillots sanguins dans les poumons ou les jambes) et les saignements incontrôlés (saignements de nez, saignements gastro-intestinaux) nécessitent généralement des soins médicaux immédiats de la part de votre professionnel de la santé.

Les patients atteints de polyglobulie primaire doivent être sous la surveillance d'un hématologue. Les maladies conduisant à une polyglobulie secondaire peuvent être traitées par un médecin généraliste ou des médecins d'autres spécialisations. Par exemple, les personnes atteintes d’une maladie pulmonaire chronique devraient être régulièrement consultées par un pneumologue, et les patients atteints d’une maladie cardiaque chronique devraient être régulièrement examinés par un cardiologue.

Test sanguin pour la polyglobulie

Le diagnostic de la polyglobulie est très simple grâce à un test sanguin de routine. Lors de l’évaluation d’un patient atteint de polyglobulie, un examen physique complet est nécessaire. Il est particulièrement important d’examiner les poumons et le cœur. Une hypertrophie de la rate (splénomégalie) est un trait caractéristique de la polyglobulie. Il est donc très important d’évaluer l’hypertrophie splénique.

Pour évaluer la cause de la polyglobulie, il est important d’effectuer une formule sanguine complète, un profil de coagulation et des panels métaboliques. D'autres tests typiques pour déterminer les causes possibles de la polyglobulie comprennent : une radiographie pulmonaire, un électrocardiogramme, une échocardiographie, un test d'hémoglobine et une mesure du monoxyde de carbone.

Dans la polycythémie vraie, en règle générale, d'autres cellules sanguines sont également représentées par un nombre anormalement élevé de globules blancs (leucocytose) et de plaquettes (thrombocytose). Dans certains cas, il est nécessaire d'examiner la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse, à cet effet une aspiration ou une biopsie de la moelle osseuse est réalisée. Les lignes directrices recommandent également de tester la mutation du gène JAK2 comme critère diagnostique de la polycythémie vraie. Il n'est pas nécessaire de tester vos taux d'érythropoïétine, mais dans certains cas, ce test peut fournir des informations utiles. Aux premiers stades de la polycythémie, les taux d'érythropoïétine sont généralement faibles, mais dans les tumeurs sécrétant de l'érythropoïétine, les taux de cette enzyme peuvent être élevés. Les résultats doivent être interprétés car les taux d'érythropoïétine peuvent être élevés en réponse à une hypoxie chronique (si celle-ci est la cause sous-jacente de la polyglobulie).

Traitement de la polyglobulie

Le traitement de la polyglobulie secondaire dépend de sa cause. Un supplément d'oxygène peut être nécessaire pour les personnes souffrant d'hypoxie chronique. D'autres traitements peuvent viser à traiter la cause de la polyglobulie (par exemple, un traitement approprié de l'insuffisance cardiaque ou d'une maladie pulmonaire chronique).

Les personnes atteintes de polyglobulie primaire peuvent prendre plusieurs mesures de traitement à domicile pour contrôler les symptômes et éviter d'éventuelles complications. Il est important de boire suffisamment de liquides pour éviter une concentration sanguine accrue et une déshydratation. Il n'y a aucune restriction sur l'activité physique. Si une personne présente une hypertrophie de la rate, les sports de contact doivent être évités pour éviter les blessures et la rupture de la rate. Il est préférable d’éviter les suppléments de fer car ils peuvent contribuer à la surproduction de globules rouges.

Le pilier du traitement de la polyglobulie reste la saignée (don de sang). Le but de la phlébotomie est de maintenir l'hématocrite autour de 45 % chez l'homme et 42 % chez la femme. Dans un premier temps, une phlébotomie peut être nécessaire tous les 2 à 3 jours, en prélevant à chaque fois 250 à 500 ml de sang. Une fois l’objectif atteint, la saignée peut ne pas être pratiquée aussi souvent.

L’hydroxyurée est un médicament largement recommandé pour le traitement de la polyglobulie. Ce médicament est particulièrement recommandé aux personnes présentant un risque de développer des caillots sanguins. Ce médicament est particulièrement recommandé aux personnes de plus de 70 ans présentant un taux de plaquettes élevé (thrombocytose ; plus de 1,5 million), avec un risque élevé de maladies cardiovasculaires. L'hydroxyurée est également recommandée pour les patients qui ne tolèrent pas la phlébotomie. L'hydroxyurée peut réduire toutes les numérations sanguines élevées (globules blancs, globules rouges et plaquettes), tandis que la phlébotomie ne fait qu'abaisser l'hématocrite.

L'aspirine est également utilisée dans le traitement de la polyglobulie pour réduire le risque de caillots sanguins. Cependant, ce médicament ne doit pas être utilisé par les personnes ayant des antécédents de saignements. L'aspirine est généralement utilisée en association avec une saignée.

Complications de la polyglobulie

Une surveillance fréquente est recommandée en début de traitement par phlébotomie jusqu'à un hématocrite acceptable. Certaines des complications de la polyglobulie primitive, énumérées ci-dessous, nécessitent souvent une surveillance médicale constante. Ces complications comprennent : 1) un caillot sanguin (thrombose) provoquant une crise cardiaque, des caillots sanguins dans les jambes ou les poumons, ou des caillots sanguins dans les artères. Ces événements sont considérés comme les principales causes de décès par polyglobulie ; 2) perte de sang grave ou hémorragie ; 3) transformation en cancer du sang (par exemple, leucémie, myélofibrose).

Prévention de la polyglobulie

De nombreuses causes de polyglobulie secondaire ne peuvent être évitées. Il existe cependant quelques mesures préventives potentielles : 1) arrêter de fumer ; 2) éviter toute exposition à long terme au monoxyde de carbone ; 3) traitement rapide des maladies pulmonaires chroniques, des maladies cardiaques ou de l'apnée du sommeil.

La polyglobulie primaire due à des mutations génétiques est généralement inévitable.

Pronostic de la polyglobulie. Le pronostic de la polycythémie primaire sans traitement est généralement sombre ; avec une espérance de vie d'environ 2 ans. Cependant, avec une seule saignée, de nombreux patients peuvent mener une vie normale et avoir une espérance de vie normale. Les perspectives de polyglobulie secondaire dépendent en grande partie de la cause sous-jacente de la maladie.

La polycythémie vraie (érythrémie, maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive) est une maladie maligne évolutive appartenant au groupe des leucémies, associée à une hyperplasie des éléments cellulaires de la moelle osseuse (myéloprolifération). Le processus pathologique affecte principalement le germe érythroblastique, de sorte qu'un excès de globules rouges est détecté dans le sang. Une augmentation du nombre de leucocytes neutrophiles et de plaquettes est également observée.

Un nombre accru de globules rouges augmente la viscosité du sang, augmente sa masse, provoque un ralentissement du flux sanguin dans les vaisseaux et la formation de caillots sanguins. En conséquence, les patients développent un apport sanguin altéré et une hypoxie.

informations générales

La polycythémie vraie a été décrite pour la première fois en 1892 par French et Vaquez. Vaquez a suggéré que l'hépatosplénomégalie et l'érythrocytose détectées chez son patient résultaient d'une prolifération accrue de cellules hématopoïétiques et a identifié l'érythrémie comme une forme nosologique distincte.

En 1903, W. Osler a utilisé le terme « maladie de Vaquez » pour décrire les patients atteints de splénomégalie (hypertrophie de la rate) et d'érythrocytose sévère et a donné une description détaillée de la maladie.

Turk (W. Turk) en 1902-1904 a suggéré que dans cette maladie, le trouble de l'hématopoïèse est de nature hyperplasique et a appelé la maladie érythrémie par analogie avec la leucémie.

La nature néoplasique clonale de la myéloprolifération, observée dans la polyglobulie, a été prouvée en 1980 par P. J. Fialkov. Il a découvert un type d'enzyme, la glucose-6-phosphate déshydrogénase, dans les globules rouges, les granulocytes et les plaquettes. De plus, les deux types de cette enzyme ont été détectés dans les lymphocytes de deux patients hétérozygotes pour cette enzyme. Grâce aux recherches de Fialkov, il est devenu clair que la cible du processus néoplasique est la cellule précurseur de la myélopoïèse.

En 1980, plusieurs chercheurs ont réussi à séparer le clone néoplasique des cellules normales. Il a été prouvé expérimentalement que la polyglobulie produit une population de précurseurs érythroïdes engagés qui sont pathologiquement très sensibles, même à de petites quantités d'érythropoïétine (une hormone rénale). Selon les scientifiques, cela contribue à la formation accrue de globules rouges dans la polycythémie vraie.

En 1981, L. D. Sidorova et ses co-auteurs ont mené des études permettant de détecter des modifications qualitatives et quantitatives de la composante plaquettaire de l'hémostase, qui jouent un rôle majeur dans le développement de complications hémorragiques et thrombotiques de la polyglobulie.

La polycythémie vraie est détectée principalement chez les personnes âgées, mais peut être observée chez les jeunes et les enfants. Chez les jeunes, la maladie est plus grave. L'âge moyen des patients varie de 50 à 70 ans. L'âge moyen de ceux qui tombent malades pour la première fois augmente progressivement (en 1912, il était de 44 ans et en 1964, de 60 ans). Le nombre de patients de moins de 40 ans est d'environ 5 % et l'érythrémie chez les enfants et les patients de moins de 20 ans est détectée dans 0,1 % de tous les cas de la maladie.

L'érythrémie est légèrement moins fréquente chez les femmes que chez les hommes (1 : 1,2-1,5).

C'est la maladie la plus courante dans le groupe des maladies myéloprolifératives chroniques. C'est assez rare - selon diverses sources, de 5 à 29 cas pour 100 000 habitants.

Il existe des données isolées sur l'influence des facteurs raciaux (au-dessus de la moyenne chez les Juifs et en dessous de la moyenne parmi les représentants de la race négroïde), mais pour le moment, cette hypothèse n'a pas été confirmée.

Formes

La polycythémie vraie est divisée en :

• Primaire (pas une conséquence d'autres maladies).
• Secondaire. Elle peut être déclenchée par une maladie pulmonaire chronique, une hydronéphrose, la présence de tumeurs (fibromes utérins, etc.), la présence d'hémoglobines anormales et d'autres facteurs associés à une hypoxie tissulaire.

Une augmentation absolue de la masse érythrocytaire est observée chez tous les patients, mais seulement chez 2/3, le nombre de leucocytes et de plaquettes augmente également.

Raisons du développement

Les causes de la polyglobulie vraie n’ont pas été définitivement établies. Actuellement, il n'existe pas de théorie unique expliquant l'apparition d'hémoblastoses (tumeurs du sang), auxquelles appartient cette maladie.

Sur la base d'observations épidémiologiques, une théorie a été avancée sur le lien entre l'érythrémie et la transformation des cellules souches, qui se produit sous l'influence de mutations génétiques.

Il a été établi que la plupart des patients présentent une mutation de l'enzyme Janus kinase-tyrosine kinase, synthétisée dans le foie, qui intervient dans la transcription de certains gènes en phosphorylant de nombreuses tyrosines dans la partie cytoplasmique des récepteurs.

La mutation la plus courante, découverte en 2005, se situe dans l'exon 14 JAK2V617F (détectée dans 96 % de tous les cas de la maladie). Dans 2 % des cas, la mutation touche l'exon 12 du gène JAK2.

Les patients atteints de polyglobulie vraie présentent également :

• Dans certains cas, mutations du gène MPL du récepteur de la thrombopoïétine. Ces mutations sont d'origine secondaire et ne sont pas strictement spécifiques de cette maladie. Ils sont détectés chez les personnes âgées (principalement des femmes) présentant de faibles taux d'hémoglobine et de plaquettes.
• Perte de fonction de la protéine SH2B3 du gène LNK, ce qui réduit l'activité du gène JAK2.

Les patients âgés présentant une charge allélique JAK2V617F élevée se caractérisent par des taux d'hémoglobine élevés, une leucocytose et une thrombocytopénie.

Avec une mutation du gène JAK2 dans l'exon 12, l'érythrémie s'accompagne d'un taux sérique inférieur à la normale de l'hormone érythropoïétine. Les patients porteurs de cette mutation sont plus jeunes.
Dans la polycythémie vraie, des mutations de TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A, etc. sont également souvent détectées, mais leur signification pathogénétique n'a pas encore été étudiée.

Il n’y avait aucune différence dans la survie des patients présentant différents types de mutations.

À la suite de troubles génétiques moléculaires, la voie de signalisation JAK-STAT est activée, ce qui se manifeste par la prolifération (production cellulaire) de la lignée myéloïde. Dans le même temps, la prolifération et l'augmentation du nombre de globules rouges dans le sang périphérique augmentent (une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes est également possible).

Les mutations identifiées sont héritées de manière autosomique récessive.

Il existe également une hypothèse selon laquelle la cause de l'érythrémie pourrait être des virus (15 types de ces virus ont été identifiés) qui, en présence de facteurs prédisposants et d'une immunité affaiblie, pénètrent dans les cellules immatures de la moelle osseuse ou dans les ganglions lymphatiques. Les cellules affectées par le virus commencent à se diviser activement au lieu de mûrir, déclenchant ainsi le processus pathologique.

Les facteurs qui provoquent la maladie comprennent :

• Irradiation aux rayons X, rayonnements ionisants ;
• peintures, vernis et autres substances toxiques qui pénètrent dans le corps humain ;
• utilisation prolongée de certains médicaments à des fins médicinales (sels d'or pour la polyarthrite rhumatoïde, etc.) ;
• infections virales et intestinales, tuberculose ;
• interventions chirurgicales;
• des situations stressantes.

L'érythrémie secondaire se développe sous l'influence de facteurs favorables lorsque :

• haute affinité innée de l'hémoglobine pour l'oxygène;
• faibles niveaux de 2,3-diphosphoglycérate ;
• production autonome d'érythropoïétine;
• hypoxémie artérielle de nature physiologique et pathologique (malformations cardiaques « bleues », tabagisme, adaptation aux conditions de haute altitude et maladies pulmonaires chroniques) ;
• maladies rénales (lésions kystiques, hydronéphrose, sténose de l'artère rénale et maladies diffuses du parenchyme rénal) ;
• la présence de tumeurs (éventuellement influencées par un carcinome bronchique, un hémangioblastome cérébelleux, des fibromes utérins) ;
• maladies endocriniennes associées aux tumeurs surrénales ;
• maladies du foie (cirrhose, hépatite, hépatome, syndrome de Budd-Chiari) ;
• tuberculose.

Pathogénèse

La pathogenèse de la polycythémie vraie est associée à une perturbation du processus d'hématopoïèse (hématopoïèse) au niveau de la cellule progénitrice. L'hématopoïèse acquiert la prolifération illimitée de cellules progénitrices caractéristiques d'une tumeur, dont les descendants forment un phénotype spécialisé dans toutes les lignées hématopoïétiques.

La polyglobulie vraie est caractérisée par la formation de colonies érythroïdes en l'absence d'érythropoïétine exogène (l'apparition de colonies endogènes indépendantes de l'érythropoïétine est un signe qui distingue l'érythrémie de l'érythrocytose secondaire).

La formation de colonies érythroïdes indique une perturbation de la mise en œuvre des signaux régulateurs que la cellule myéloïde reçoit de l'environnement extérieur.

La pathogenèse de la polycythémie vraie repose sur des défauts dans les gènes codant pour les protéines responsables du maintien de la myélopoïèse dans les limites normales.

Une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang provoque une réaction des cellules interstitielles des reins qui synthétisent l'érythropoïétine. Le processus qui se déroule dans les cellules interstitielles concerne le travail de nombreux gènes. La régulation principale de ce processus est réalisée par le facteur 1 (HIF-1), qui est une protéine hétérodimère constituée de deux sous-unités (HIF-1alpha et HIF-1beta).

Si la concentration d'oxygène dans le sang se situe dans les limites normales, les résidus de proline (l'acide aminé hétérocyclique de la molécule HIF-1 librement existante) sont hydroxylés sous l'influence de l'enzyme régulatrice PHD2 (capteur moléculaire d'oxygène). Grâce à l'hydroxylation, la sous-unité HIF-1 acquiert la capacité de se lier à la protéine VHL, ce qui assure la prévention des tumeurs.

La protéine VHL forme un complexe avec un certain nombre de protéines E3 ubiquitine ligase qui, après avoir formé des liaisons covalentes avec d'autres protéines, sont envoyées au protéasome et y sont détruites.

Pendant l'hypoxie, l'hydroxylation de la molécule HIF-1 ne se produit pas ; les sous-unités de cette protéine se combinent et forment la protéine hétérodimère HIF-1, qui voyage du cytoplasme au noyau. Une fois dans le noyau, la protéine se lie à des séquences d'ADN spéciales dans les régions promotrices des gènes (la conversion des gènes en protéine ou en ARN est induite par l'hypoxie). À la suite de ces transformations, l'érythropoïétine est libérée dans la circulation sanguine par les cellules interstitielles des reins.

Par les cellules précurseurs de la myélopoïèse, le programme génétique qui y est intégré est réalisé grâce à l'effet stimulant des cytokines (ces petites molécules peptidiques de contrôle (signal) se lient aux récepteurs correspondants à la surface des cellules précurseurs).

Lorsque l'érythropoïétine se lie au récepteur de l'érythropoïétine EPO-R, une dimérisation de ce récepteur se produit, ce qui active Jak2, une kinase associée aux domaines intracellulaires de l'EPO-R.

La Jak2 kinase est responsable de la transmission du signal de l'érythropoïétine, de la thrombopoïétine et du G-CSF (facteur de stimulation des colonies de granulocytes).

En raison de l'activation de la Jak2-kinase, une phospholation d'un certain nombre de protéines cibles cytoplasmiques se produit, notamment les protéines adaptatrices de la famille STAT.

Une érythrémie a été détectée chez 30 % des patients présentant une activation constitutive du gène STAT3.

De plus, avec l'érythrémie, dans certains cas, un niveau réduit d'expression du récepteur de la thrombopoïétine MPL est détecté, ce qui est de nature compensatoire. La diminution de l'expression de MPL est secondaire et est provoquée par un défaut génétique responsable du développement de la polyglobulie de Vaquez.

Une diminution de la dégradation et une augmentation du niveau du facteur HIF-1 sont causées par des défauts du gène VHL (par exemple, les représentants de la population de Tchouvachie sont caractérisés par une mutation homozygote 598C>T de ce gène).

La polycythémie vraie peut être causée par des anomalies du chromosome 9, mais la plus courante est une délétion du bras long du chromosome 20.

En 2005, une mutation ponctuelle dans l'exon 14 du gène de la kinase Jak2 (mutation JAK2V617F) a été identifiée, provoquant le remplacement de l'acide aminé valine par la phénylalanine dans le domaine pseudokinase JH2 de la protéine JAK2 en position 617.

La mutation JAK2V617F dans les cellules précurseurs hématopoïétiques de l'érythrémie se présente sous une forme homozygote (la formation de la forme homozygote est affectée par la recombinaison mitotique et la duplication de l'allèle mutant).

Lorsque JAK2V617F et STAT5 sont actifs, le niveau d'espèces réactives de l'oxygène augmente, entraînant une transition du cycle cellulaire de la phase G1 à la phase S. La protéine adaptatrice STAT5 et les espèces réactives de l'oxygène transmettent un signal régulateur de JAK2V617F à la cycline D2 et p27kip. gènes, ce qui provoque une transition accélérée du cycle cellulaire de la phase G1 à la phase S. En conséquence, la prolifération de cellules érythroïdes portant une forme mutante du gène JAK2 augmente.

Chez les patients JAK2V617F-positifs, cette mutation est détectée dans les cellules myéloïdes, les lymphocytes B et T et les cellules tueuses naturelles, ce qui prouve l'avantage prolifératif des cellules défectueuses par rapport à la norme.

La polycythémie vraie est caractérisée dans la plupart des cas par un rapport assez faible entre allèles mutants et allèles normaux dans les cellules myéloïdes matures et les précurseurs précoces. En présence d'une dominance clonale, les patients ont un tableau clinique plus sévère que les patients ne présentant pas ce défaut.

Symptômes

Les symptômes de la polycythémie essentielle sont associés à une production excessive de globules rouges, qui augmentent la viscosité du sang. Chez la plupart des patients, le taux de plaquettes, responsables de la thrombose vasculaire, augmente également.

La maladie se développe très lentement et est asymptomatique au stade initial.
À des stades ultérieurs, la polycythémie vraie se manifeste :

• le syndrome pléthorique, associé à une augmentation de l'apport sanguin aux organes ;
• syndrome myéloprolifératif, qui survient avec une production accrue de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes.

Le syndrome pléthorique s'accompagne de :

• Maux de tête.
• Sensation de lourdeur dans la tête ;
• Vertiges.
• Crises de douleurs pressantes et pressantes derrière le sternum, qui surviennent pendant une activité physique.
• Érythrocyanose (rougeur de la peau jusqu'à une teinte cerise et une teinte bleutée de la langue et des lèvres).
• Rougeur des yeux, résultant de la dilatation des vaisseaux sanguins.
• Une sensation de lourdeur dans la partie supérieure de l'abdomen (à gauche), résultant d'une hypertrophie de la rate.
• Démangeaisons cutanées, observées chez 40 % des patients (signe spécifique de la maladie). Il s'intensifie après les procédures à l'eau et résulte d'une irritation causée par les produits de dégradation des globules rouges des terminaisons nerveuses.
• Une augmentation de la pression artérielle, qui diminue bien avec la saignée et diminue légèrement avec le traitement standard.
• Érythromélalgie (douleur aiguë et brûlante au bout des doigts qui est soulagée par la prise d'anticoagulants, ou gonflement douloureux et rougeur du pied ou du tiers inférieur de la jambe).

Le syndrome myéloprolifératif se manifeste :

• douleur dans les os plats et douleurs articulaires;
• une sensation de lourdeur dans la partie supérieure droite de l'abdomen en raison d'une hypertrophie du foie ;
• faiblesse générale et fatigue accrue;
• augmentation de la température corporelle.

On observe également des varices, particulièrement visibles au niveau du cou, le signe de Cooperman (changement de couleur du palais mou avec coloration normale du palais dur), un ulcère duodénal et, dans certains cas, de l'estomac, des saignements des gencives et de l'œsophage et augmentation des niveaux d’acide urique. Le développement d'une insuffisance cardiaque et d'une cardiosclérose est possible.

Stades de la maladie

La polycythémie vraie se caractérise par trois stades de développement :

• Initiale, étape I, qui dure environ 5 ans (une période plus longue est possible). Elle se caractérise par des manifestations modérées du syndrome pléthorique, la taille de la rate ne dépasse pas la norme. Un test sanguin général révèle une augmentation modérée du nombre de globules rouges ; une formation accrue de globules rouges est observée dans la moelle osseuse (une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, à l'exception des lymphocytes, est également possible). A ce stade, les complications ne surviennent pratiquement pas.
• Le deuxième stade, qui peut être polyglobulie (II A) et polycythémique avec métaplasie myéloïde de la rate (II B). La forme II A, d'une durée de 5 à 15 ans, s'accompagne d'un syndrome pléthorique sévère, d'une hypertrophie du foie et de la rate, de la présence d'une thrombose et de saignements. La croissance tumorale dans la rate n'est pas détectée. Carence en fer possible en raison de saignements fréquents. Une analyse de sang générale révèle une augmentation du nombre de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes. Des modifications des cicatrices sont observées dans la moelle osseuse. La forme II B est caractérisée par une hypertrophie progressive du foie et de la rate, la présence d'une croissance tumorale dans la rate, une thrombose, un épuisement général et des saignements. Une formule sanguine complète peut détecter une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, à l’exception des lymphocytes. Les globules rouges prennent différentes tailles et formes, et des cellules sanguines immatures apparaissent. Les modifications cicatricielles dans la moelle osseuse augmentent progressivement.
• Anémique, stade III, qui se développe 15 à 20 ans après le début de la maladie et s'accompagne d'une hypertrophie prononcée du foie et de la rate, de modifications étendues des cicatrices dans la moelle osseuse, de troubles circulatoires, d'une diminution du nombre de globules rouges , plaquettes et leucocytes. Une transformation en leucémie aiguë ou chronique est possible.

Diagnostique

L'érythrémie est diagnostiquée sur la base de :

• Analyse des plaintes, des antécédents médicaux et familiaux, au cours de laquelle le médecin précise quand les symptômes de la maladie sont apparus, de quelles maladies chroniques souffre le patient, s'il y a eu contact avec des substances toxiques, etc.
• Données issues d'un examen physique, qui fait attention à la couleur de la peau. Lors de la palpation et de l'utilisation de percussions (tapotements), la taille du foie et de la rate est déterminée, le pouls et la pression artérielle sont également mesurés (ils peuvent être élevés).
• Un test sanguin qui détermine le nombre de globules rouges (la norme est de 4,0 à 5,5 x 109 g/l), de leucocytes (peut être normal, augmenté ou diminué), de plaquettes (au stade initial ne s'écarte pas de la norme, puis un on observe une augmentation du niveau, puis une diminution ), niveau d'hémoglobine, indicateur de couleur (généralement la norme est de 0,86 à 1,05). L'ESR (taux de sédimentation des érythrocytes) est réduite dans la plupart des cas.
• Analyse d'urine, qui vous permet d'identifier des maladies concomitantes ou la présence d'hémorragies rénales.
• Un test sanguin biochimique qui révèle l'augmentation du taux d'acide urique caractéristique de nombreux cas de la maladie. Pour identifier les lésions organiques accompagnant la maladie, le taux de cholestérol, de glucose, etc. est également déterminé.
• Les données d'une étude de la moelle osseuse, réalisée à l'aide d'une ponction dans le sternum, révèlent une production accrue de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes, ainsi que la formation de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse.
• Données de trépanobiopsie, qui reflètent le mieux l'état de la moelle osseuse. Pour l'examen, à l'aide d'un dispositif trépan spécial, une colonne de moelle osseuse est prélevée sur l'aile de l'ilion avec l'os et le périoste.

Un coagulogramme, des études sur le métabolisme du fer sont également effectués et le niveau d'érythropoïétine dans le sérum sanguin est déterminé.

L'érythrémie chronique s'accompagnant d'une hypertrophie du foie et de la rate, une échographie des organes internes est réalisée. L'échographie détecte également la présence d'hémorragies.

Pour évaluer l'étendue du processus tumoral, une SCT (tomodensitométrie en spirale) et une IRM (imagerie par résonance magnétique) sont réalisées.

Pour identifier les anomalies génétiques, une étude génétique moléculaire du sang périphérique est réalisée.

Traitement

Les objectifs du traitement de la polycythémie essentielle sont :

• prévention et traitement des complications thrombohémorragiques ;
• élimination des symptômes de la maladie;
• réduire le risque de complications et de développement de leucémie aiguë.

L'érythrémie est traitée avec :

• Saignée, dans laquelle 200 à 400 ml de sang sont prélevés pour réduire la viscosité du sang chez les jeunes et 100 ml de sang en cas de maladies cardiaques concomitantes ou chez les personnes âgées. Le cours comprend 3 procédures effectuées à intervalles de 2-3 jours. Avant l'intervention, le patient prend des médicaments qui réduisent la coagulation du sang. La saignée n'est pas réalisée en présence d'une thrombose récente.
• Méthodes de traitement matériel (érythrocytaphérèse), qui éliminent l'excès de globules rouges et de plaquettes. La procédure est effectuée à intervalles de 5 à 7 jours.
• La chimiothérapie, utilisée au stade II B, en présence d'une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, d'une mauvaise tolérance à la saignée ou de la présence de complications au niveau des organes internes ou des vaisseaux sanguins. La chimiothérapie est réalisée selon un régime particulier.
• Traitement symptomatique, comprenant des antihypertenseurs pour l'hypertension artérielle (des inhibiteurs de l'ECA sont généralement prescrits), des antihistaminiques pour réduire les démangeaisons cutanées, des agents antiplaquettaires qui réduisent la coagulation sanguine, des médicaments hémostatiques pour les saignements.

Pour prévenir la thrombose, des anticoagulants sont utilisés (l'acide acétylsalicylique est généralement prescrit à raison de 40 à 325 mg/jour).

La nutrition pour l'érythrémie doit répondre aux exigences du tableau de traitement selon Pevzner n° 6 (la quantité d'aliments protéinés est réduite, les fruits et légumes rouges et les aliments contenant des colorants sont exclus).

version imprimée

Les informations diagnostiques de base sont obtenues à partir de l’étude du sang périphérique et de la moelle osseuse. Pour traiter la polyglobulie, la saignée, l'érythrocytaphérèse et la chimiothérapie sont utilisées.

Polyglobulie

La polyglobulie (maladie de Vaquez, érythrémie, érythrocytose) est une maladie du groupe des leucémies chroniques, caractérisée par une production accrue de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes, une augmentation du volume sanguin et une splénomégalie. Il s'agit d'une forme rare de leucémie : 4 à 5 nouveaux cas de polyglobulie pour 1 million d'habitants sont diagnostiqués chaque année. L'érythrémie se développe principalement chez les patients plus âgés (50 à 60 ans), un peu plus souvent chez les hommes. La pertinence de la polyglobulie est due au risque élevé de développer des complications thrombotiques et hémorragiques, ainsi qu'à la probabilité de transformation en leucémie myéloblastique aiguë, en érythromyélose et en leucémie myéloïde chronique.

Causes de la polyglobulie

Le développement de la polycythémie est précédé par des changements mutationnels dans la cellule souche hématopoïétique pluripotente, qui donne naissance aux trois lignées cellulaires de la moelle osseuse. La mutation la plus fréquemment détectée est le gène de la tyrosine kinase JAK2 avec le remplacement de la valine par la phénylalanine en position 617. Il existe parfois une incidence familiale d'érythrémie, par exemple chez les Juifs, ce qui peut indiquer une corrélation génétique.

Dans la polyglobulie, il existe 2 types de cellules précurseurs hématopoïétiques érythroïdes dans la moelle osseuse : certaines d'entre elles se comportent de manière autonome, leur prolifération n'est pas régulée par l'érythropoïétine ; d'autres, comme prévu, sont dépendants de l'érythropoïétine. On pense que la population autonome de cellules n'est rien de plus qu'un clone mutant - le principal substrat de la polyglobulie.

Dans la pathogenèse de l'érythrémie, le rôle principal appartient à l'érythropoïèse accrue, qui entraîne une érythrocytose absolue, une altération des propriétés rhéologiques et de coagulation du sang, une métaplasie myéloïde de la rate et du foie. Une viscosité sanguine élevée provoque une tendance à la thrombose vasculaire et à des lésions hypoxiques des tissus, et l'hypervolémie entraîne une augmentation de l'apport sanguin aux organes internes. A la fin de la polyglobulie, on note une déplétion de l'hématopoïèse et une myélofibrose.

Classification de la polyglobulie

En hématologie, il existe 2 formes de polyglobulie : vraie et relative. Une polyglobulie relative se développe avec un nombre de globules rouges normal et une diminution du volume plasmatique. Cette condition est appelée stress ou fausse polyglobulie et n’est pas abordée dans le cadre de cet article.

La polyglobulie vraie (érythrémie) peut être d'origine primaire ou secondaire. La forme primaire est une maladie myéloproliférative indépendante, basée sur des lésions de la lignée myéloïde de l'hématopoïèse. La polyglobulie secondaire se développe généralement avec une activité accrue de l'érythropoïétine ; cette condition est une réaction compensatoire à l'hypoxie générale et peut survenir avec une pathologie pulmonaire chronique, des malformations cardiaques « bleues », des tumeurs surrénales, des hémoglobinopathies, en montant en altitude ou en fumant, etc.

La polycythémie vraie passe par 3 étapes dans son développement : initiale, avancée et terminale.

Stade I (initial, asymptomatique) – dure environ 5 ans ; est asymptomatique ou avec des manifestations cliniques peu exprimées. Caractérisé par une hypervolémie modérée, une légère érythrocytose ; La taille de la rate est normale.

Le stade II (érythrémique, étendu) est divisé en deux sous-stades :

• IA – sans transformation myéloïde de la rate. On note une érythrocytose, une thrombocytose et parfois une pancytose ; selon le myélogramme - hyperplasie de tous les germes hématopoïétiques, mégacaryocytose prononcée. Durée du stade avancé de l'érythrémie.
• IIB – avec présence d’une métaplasie myéloïde de la rate. L'hypervolémie, l'hépato- et la splénomégalie sont prononcées ; dans le sang périphérique - pancytose.

Stade III (anémique, postérythrémique, terminal). Caractérisé par une anémie, une thrombocytopénie, une leucopénie, une transformation myéloïde du foie et de la rate, une myélofibrose secondaire. Résultats possibles de la polycythémie en d'autres hémoblastoses.

Symptômes de la polyglobulie

L'érythrémie se développe sur une longue période, progressivement et peut être détectée accidentellement lors d'une prise de sang. Les premiers symptômes, tels que lourdeur de tête, acouphènes, étourdissements, vision floue, membres froids, troubles du sommeil, etc., sont souvent attribués à la vieillesse ou à des maladies concomitantes.

La caractéristique la plus caractéristique de la polyglobulie est le développement d'un syndrome pléthorique, provoqué par une pancytose et une augmentation du volume sanguin. Les signes de pléthore sont les télangiectasies, la coloration rouge cerise de la peau (en particulier le visage, le cou, les mains et autres zones ouvertes) et les muqueuses (lèvres, langue), l'hyperémie de la sclère. Un signe diagnostique typique est le signe de Cooperman : la couleur du palais dur reste normale, mais le palais mou acquiert une teinte cyanosée stagnante.

Un autre symptôme distinctif de la polycythémie est les démangeaisons cutanées, qui s'intensifient après les procédures à l'eau et deviennent parfois insupportables. Les manifestations spécifiques de la polyglobulie comprennent également l'érythromélalgie - une sensation de brûlure douloureuse au bout des doigts, accompagnée de leur hyperémie.

Au stade avancé de l'érythrémie, des migraines douloureuses, des douleurs osseuses, des cardialgies et une hypertension artérielle peuvent survenir. 80 % des patients présentent une splénomégalie modérée ou sévère ; le foie grossit un peu moins fréquemment. De nombreux patients atteints de polyglobulie remarquent une augmentation des saignements des gencives, des ecchymoses sur la peau et des saignements prolongés après une extraction dentaire.

La conséquence d'une érythropoïèse inefficace dans la polyglobulie est une augmentation de la synthèse de l'acide urique et une violation du métabolisme des purines. Cela trouve son expression clinique dans le développement de ce qu'on appelle la diathèse d'urate - goutte, lithiase urinaire, coliques néphrétiques.

Le résultat de la microthrombose et de la perturbation du trophisme de la peau et des muqueuses sont des ulcères trophiques de la jambe, des ulcères gastriques et duodénaux. Les complications les plus courantes en clinique de polyglobulie sont la thrombose vasculaire des veines profondes, des vaisseaux mésentériques, des veines portes, des artères cérébrales et coronaires. Les complications thrombotiques (EP, accident vasculaire cérébral ischémique, infarctus du myocarde) sont les principales causes de décès chez les patients atteints de polyglobulie. Dans le même temps, parallèlement à la formation de thrombus, les patients atteints de polyglobulie sont sujets au syndrome hémorragique avec développement de saignements spontanés à diverses localisations (gingivales, nasales, des veines œsophagiennes, gastro-intestinales, etc.).

Diagnostic de la polyglobulie

Les modifications hématologiques caractérisant la polyglobulie sont décisives pour le diagnostic. Un test sanguin révèle une érythrocytose (jusqu'à 6,5-7,5x10 12 /l), une augmentation du taux d'hémoglobine (chien/l), une leucocytose (plus de 12x10 9 /l), une thrombocytose (plus de 400x10 9 /l). En règle générale, la morphologie des érythrocytes n'est pas modifiée ; en cas d'augmentation des saignements, une microcytose peut être détectée. Une confirmation fiable de l'érythrémie est une augmentation de la masse de globules rouges circulants (supérieure à ml/kg).

Pour étudier la moelle osseuse dans la polyglobulie, il est plus informatif de réaliser une trépanobiopsie plutôt qu'une ponction sternale. L'examen histologique de l'échantillon de biopsie révèle une panmyélose (hyperplasie de tous les germes hématopoïétiques) et, aux stades ultérieurs de la polyglobulie, une myélofibrose secondaire.

Pour évaluer le risque de développer des complications de l'érythrémie, des tests de laboratoire et des études instrumentales supplémentaires sont effectués - tests de la fonction hépatique, analyse d'urine générale, échographie des reins, échographie des veines des extrémités, échocardiographie, échographie des vaisseaux de la tête. et cou, EGD, etc. En cas de risque de troubles thrombohémorragiques et métaboliques, consultations avec les spécialistes spécialisés appropriés : neurologue, cardiologue, gastro-entérologue, urologue.

Traitement et pronostic de la polyglobulie

Afin de normaliser le volume du CBC et de réduire le risque de complications thrombotiques, la première mesure est la saignée. Les exfusions de sang sont effectuées en volume 2 à 3 fois par semaine, suivies d'une reconstitution du volume sanguin prélevé avec une solution saline ou de la rhéopolyglucine. Des saignées fréquentes peuvent entraîner le développement d’une anémie ferriprive. La saignée pour la polycythémie peut être remplacée avec succès par l'érythrocytéphérèse, qui permet d'éliminer uniquement la masse de globules rouges de la circulation sanguine, renvoyant ainsi le plasma.

En cas de modifications cliniques et hématologiques prononcées, de développement de complications vasculaires et viscérales, ils ont recours à un traitement myélosuppresseur par cytostatiques (busulfan, mitobronitol, cyclophosphamide, etc.). Une thérapie au phosphore radioactif est parfois administrée. Pour normaliser l'état d'agrégation du sang, de l'héparine, de l'acide acétylsalicylique, du dipyridamole sont prescrits sous le contrôle d'un coagulogramme ; pour les hémorragies, les transfusions de plaquettes sont indiquées ; pour la diathèse d'urate - allopurinol.

L'évolution de l'érythrémie est progressive ; la maladie n'est pas sujette aux rémissions spontanées et à la guérison spontanée. Les patients sont obligés d'être sous la surveillance d'un hématologue à vie et de suivre des cours de thérapie par hémoexfusion. Avec la polyglobulie, le risque de complications thromboemboliques et hémorragiques est élevé. L'incidence de transformation de la polyglobulie en leucémie est de 1 % chez les patients n'ayant pas subi de traitement de chimiothérapie et de 11 à 15 % chez ceux recevant un traitement cytotoxique.

Symptômes de la polycythémie essentielle et pronostic à vie avec érythrémie

L'érythrémie (polycythémie vraie, maladie de Vaquez) est une maladie héréditaire du système sanguin, survenant principalement chez les femmes âgées.

Cette pathologie se caractérise par une hypertrophie maligne de la moelle osseuse. Le plus souvent, cette pathologie est connue des patients sous le nom de cancer du sang (bien qu'un tel jugement soit erroné) et entraîne une augmentation progressive du nombre de cellules sanguines, principalement des globules rouges (le nombre d'autres éléments augmente également). En raison d'une augmentation de leur nombre, on observe une augmentation de l'hématocrite, ce qui entraîne une diminution des propriétés rhéologiques du sang, une diminution de la vitesse du flux sanguin dans les vaisseaux et, par conséquent, une augmentation de formation de thrombus et détérioration de l'apport tissulaire.

Ces raisons conduisent au fait que la plupart des tissus souffrent d'un manque d'oxygène, ce qui réduit leur activité fonctionnelle (syndrome ischémique). La polycythémie vraie survient principalement chez les femmes. Les hommes tombent malades un peu moins fréquemment ; l'incidence de cette pathologie est d'environ 3 : 2.

En moyenne, la maladie de Vaquez survient vers 40 ans, avec des symptômes culminant entre 60 et 70 ans. Il existe une prédisposition héréditaire à la maladie. Dans la population, l'érythrémie est assez rare - environ 30 cas par million d'habitants.

Principaux symptômes de la maladie

L'érythrémie est une saturation excessive du sang en globules rouges, qui entraîne divers troubles tissulaires et vasculaires. Parmi les symptômes les plus courants figurent :

1. Changement de couleur de peau. Les principales raisons sont la stagnation du sang et la restauration de l'hémoglobine. En raison d'un flux sanguin réduit, les globules rouges restent plus longtemps au même endroit, ce qui entraîne la restauration de l'hémoglobine qu'ils contiennent et, par conséquent, un changement de couleur de la peau. Les patients souffrant de cette maladie ont une apparence caractéristique - un visage rougi et un cou intensément couleur cerise. De plus, des veines gonflées sont clairement visibles sous la peau. Lors de l'étude des muqueuses, on peut observer un symptôme caractéristique de Kuperman : un changement de couleur du palais mou tandis que la couleur du palais dur reste inchangée.
2. Démangeaison. Ce syndrome se développe en raison d'une augmentation du nombre de cellules immunitaires capables de libérer des médiateurs inflammatoires spécifiques, notamment la sérotonine et l'histamine. Les démangeaisons s'intensifient après un contact mécanique (le plus souvent après une douche ou un bain).
3. Érythromélalgie - décoloration des phalanges distales des doigts avec apparition de douleur. Ce syndrome est causé par une teneur accrue en plaquettes dans le sang, ce qui entraîne le colmatage des petits capillaires des phalanges distales, le développement d'un processus ischémique et des douleurs dans leurs tissus.
4. Splénoïde et hépatomégalie. Une augmentation de ces organes est observée dans la plupart des maladies hématologiques. Si un patient développe une érythrémie, la concentration accrue de cellules dans le sang peut entraîner une augmentation du flux sanguin dans ces organes et, par conséquent, leur hypertrophie. Cela peut être déterminé par palpation ou études instrumentales. Le syndrome de Megalia est éliminé de lui-même une fois les paramètres de l'hémogramme normalisés, c'est-à-dire lorsque le test sanguin revient à la normale.
5. Thrombose. En raison de la concentration élevée de cellules dans le sang et de la diminution du flux sanguin, un grand nombre de caillots sanguins se forment aux endroits où l'intima vasculaire est endommagée, ce qui entraîne un blocage des vaisseaux sanguins dans toutes les parties du corps. Le développement d'une thrombose des vaisseaux mésentériques, pulmonaires ou cérébraux est particulièrement dangereux. De plus, les caillots sanguins dans les petits vaisseaux de la muqueuse gastrique entraînent une diminution de ses propriétés protectrices et l'apparition de gastrite et d'ulcères. Un syndrome CIVD peut également survenir.
6. Douleur. Elle peut se développer à la suite de troubles vasculaires, par exemple d'endartérite oblitérante, et à la suite de certains troubles métaboliques. En cas de polycythémie, il peut y avoir une augmentation du taux d'acide urique dans le sang et son dépôt dans la zone articulaire. Dans de rares cas, des douleurs surviennent lors de percussions ou de tapotements d'os plats contenant de la moelle osseuse (en raison de son hyperplasie et de l'étirement du périoste).

Parmi les symptômes généraux, en cas d'érythrémie, viennent en premier les maux de tête, les vertiges, une sensation de lourdeur dans la tête, les acouphènes, le syndrome de faiblesse générale (tous les symptômes sont causés par une diminution de l'oxygénation des tissus, une altération de la circulation sanguine dans certaines parties du corps). Lors du diagnostic, ils ne sont pas utilisés comme critères obligatoires, puisqu'ils peuvent correspondre à n'importe quelle maladie systémique.

Stades et degrés de polyglobulie

La polyglobulie vraie se déroule en trois étapes (phases) :

• stade des manifestations initiales. A ce stade, le patient ne formule pas de plaintes particulières. Il s'inquiète d'une faiblesse générale, d'une fatigue accrue et d'une sensation d'inconfort à la tête. Tous ces symptômes sont le plus souvent attribués au surmenage, à des problèmes sociaux et de vie, c'est pourquoi la maladie elle-même est diagnostiquée assez tard ;
• stade avancé (stade clinique). Cette étape se caractérise par l’apparition de maux de tête et des modifications de la couleur de la peau et des muqueuses. Le syndrome douloureux se développe assez tard et indique un stade avancé de la maladie ;
• stade terminal. À ce stade, les dommages aux organes internes dus à l'ischémie et au dysfonctionnement de tous les systèmes du corps se manifestent au maximum. La mort peut survenir en raison d'une pathologie secondaire.

Toutes les étapes se déroulent de manière séquentielle et le diagnostic de la maladie (prise de sang) devient informatif dès le stade des signes cliniques.

Diagnostic de la maladie de Vaquez

Pour poser un diagnostic, une prise de sang générale joue un rôle déterminant. Il présente une érythrocytose prononcée, une augmentation des taux d'hémoglobine et de l'hématocrite. La plus fiable est l'analyse de la moelle osseuse ponctuée, qui révèle des signes d'hyperplasie du germe érythroïde, et calcule également le nombre de cellules qui y sont présentes et quelle est leur répartition morphologique.

Pour clarifier la nature de la pathologie concomitante, il est recommandé d'effectuer une analyse biochimique qui fournit des informations sur l'état du foie et des reins. En cas de thrombose massive, l'état des facteurs de coagulation sanguine est évalué en analysant sa coagulabilité - un coagulogramme.

D'autres études (échographie, tomodensitométrie, IRM) ne donnent qu'une idée indirecte de l'état du corps et ne servent pas à poser un diagnostic.

Traitement de l'érythrémie

Malgré la variété et la gravité des manifestations de la maladie de Vaquez, il existe relativement peu de traitements. Cela dépend de ce que l'analyse de l'hémogramme a montré, de l'apparition ou non d'un syndrome cytologique et des symptômes du patient.

Comme mentionné ci-dessus, la maladie est causée par une concentration accrue de cellules sanguines (en particulier de globules rouges), qui se développe en raison d'une hyperplasie de la moelle osseuse. À cet égard, une analyse correcte des voies de développement de la maladie nous permet de déterminer les principes de base du traitement pathogénétique, notamment la réduction du nombre de cellules sanguines et l'action directe sur les sites de leur formation. Ceci est réalisé grâce aux méthodes de traitement suivantes :

1. Saignée. Cette méthode est apparue il y a assez longtemps, mais malgré son caractère primitif, elle est toujours utilisée à ce jour. L’essence de la procédure est d’éliminer l’excès de sang du corps du patient. Cette méthode peut réduire efficacement le syndrome de pléthore (pléthore), réduire la concentration de globules rouges dans le sang du patient et améliorer les propriétés rhéologiques de son sang. La procédure est effectuée plusieurs fois jusqu'à ce que les paramètres hématologiques requis soient atteints (le taux d'hémoglobine est d'environ 140 et le nombre de globules rouges est de 4,5x10^12 degrés). Au cours d’une procédure, environ 300 à 400 ml de sang du patient sont prélevés, préalablement dilués avec une solution de rhéopolyglucines et d’héparine.
2. Érythrocytophérèse– une procédure visant à éliminer matériellement les globules rouges en excès du corps du patient. La procédure est basée sur le principe de la création d’une circulation sanguine artificielle avec ce qu’on appelle un filtre pour les globules rouges. Leur excès reste sur les membranes filtrantes et le sang purifié est renvoyé dans le corps du patient. Cette méthode de traitement est indolore et les indications et symptômes nécessaires à sa mise en œuvre sont les mêmes que pour la saignée. Cependant, l’érythrocytophérèse ne provoque pas de lésions vasculaires. Le critère d’efficacité de l’élimination des globules rouges est un test sanguin normal.

Un tel traitement doit être accompagné de la prescription de médicaments antiplaquettaires comme l'aspirine, les carillons, le clopidogrel ou des anticoagulants (héparine). L'utilisation de ces médicaments avec l'une des procédures augmente considérablement l'efficacité du traitement plutôt que de les utiliser séparément.

Il est également recommandé d'ajouter au schéma thérapeutique des médicaments cytostatiques (si la cause de l'hyperplasie médullaire est un cancer), des interférons (si des complications virales secondaires se développent) ou des hormones (on utilise principalement la dexaméthasone et la prednisolone), qui peuvent améliorer le pronostic de la maladie.

Complications, conséquences et pronostic

Toutes les complications de la maladie sont causées par le développement d'une thrombose vasculaire. En raison de leur blocage, des infarctus des organes internes (cœur, foie, rate, cerveau) et une athérosclérose oblitérante (lorsque la thrombose des vaisseaux des membres inférieurs affectés par des plaques d'athérosclérose) peuvent se développer. Un excès d'hémoglobine dans le sang provoque le développement d'une hémochromatose, d'une lithiase urinaire ou de la goutte.

Tous se développent secondairement et nécessitent l'élimination de la cause sous-jacente - l'érythrocytose, pour le traitement le plus efficace.

Quant au pronostic de la maladie, tout dépend de l'âge auquel le traitement a été commencé, des méthodes utilisées et de leur efficacité.

Comme mentionné au début, la polycythémie vraie a tendance à se développer plus tard. Si l'on observe l'apparition des principaux symptômes chez les jeunes (âgés de 25 à 40 ans), alors la maladie est maligne, c'est-à-dire que le pronostic est défavorable et les complications secondaires se développent beaucoup plus rapidement. En conséquence, plus le développement de la maladie est observé tardivement, plus elle est bénigne. Lorsque des médicaments correctement prescrits sont utilisés, la durée de vie des patients est considérablement améliorée. Ces patients peuvent vivre normalement avec leur maladie pendant assez longtemps (jusqu'à plusieurs décennies).

En répondant à la question de savoir quelle pourrait être l'issue de l'érythrémie, il convient de noter que tout dépend de :

• quels processus secondaires se sont développés
• quelles sont leurs raisons
• depuis combien de temps sont-ils là
• si la polyglobulie vraie a été diagnostiquée à temps et si le traitement nécessaire a été instauré.

Le plus souvent, en raison de lésions du foie et de la rate, on observe une transition de la polycythémie à la forme chronique de leucémie myéloblastique. La durée de vie reste presque la même et, avec la sélection correcte des médicaments, elle peut atteindre des dizaines d'années (le pronostic est relativement

Polyglobulie (érythrémie, maladie de Vaquez) : causes, signes, évolution, traitement, pronostic

La polyglobulie est une maladie qui peut être détectée simplement en regardant le visage du patient. Et si vous effectuez également le test sanguin nécessaire, il n'y aura aucun doute. Dans les ouvrages de référence, on la retrouve également sous d'autres noms : érythrémie et maladie de Vaquez.

Les rougeurs du visage sont assez courantes et il y a toujours une explication à cela. De plus, elle est de courte durée et ne dure pas longtemps. Diverses raisons peuvent provoquer une rougeur soudaine du visage : fièvre, augmentation de la tension artérielle, « bouffées de chaleur » pendant la ménopause, bronzage récent, situation inconfortable et les personnes émotionnellement labiles ont généralement tendance à rougir souvent, même si leur entourage n'y voit aucun prérequis. pour ça.

La polyglobulie est différente. Ici la rougeur est persistante, non passagère, répartie uniformément sur tout le visage. La couleur de la pléthore excessivement « saine » est une cerise riche et brillante.

Quel type de maladie est la polyglobulie ?

La polycythémie vraie (érythrémie, maladie de Vaquez) appartient au groupe des hémoblastoses (érythrocytose) ou leucémies chroniques d'évolution bénigne. La maladie est caractérisée par la prolifération des trois germes de l'hématopoïèse avec un avantage significatif des érythrocytes et des mégacaryocytes, grâce à quoi il y a une augmentation non seulement du nombre de globules rouges - des globules rouges, mais aussi le reste des cellules sanguines qui proviennent de ces germes, où la source du processus tumoral est les cellules précurseurs de la myélopoïèse affectées. Ce sont eux qui déclenchent la prolifération incontrôlée et la différenciation en formes matures de globules rouges.

Ceux qui souffrent le plus dans de telles conditions sont les globules rouges immatures, hypersensibles à l’érythropoïétine, même à petites doses. Avec la polycythémie, une augmentation des leucocytes de la série granulocytaire (principalement en bande et neutrophiles) et les plaquettes. Les cellules de la série lymphoïde, qui comprennent les lymphocytes, ne sont pas affectées par le processus pathologique, car elles proviennent d'un germe différent et ont un chemin de reproduction et de maturation différent.

Cancer ou pas cancer ?

L'érythrémie ne veut pas dire qu'elle survient tout le temps, mais dans une ville de 25 000 habitants, il y a quelques personnes, et pour une raison quelconque, les hommes d'environ 60 ans « aiment » davantage cette maladie, bien que tout le monde puisse le faire. rencontrer un tel âge de pathologie. Certes, la polyglobulie vraie n'est absolument pas typique des nouveau-nés et des jeunes enfants, donc si une érythrémie est détectée chez un enfant, ce sera très probablement le cas. personnage secondaire et être un symptôme et une conséquence d'une autre maladie (dyspepsie toxique, érythrocytose de stress).

Pour de nombreuses personnes, la maladie classée comme leucémie (peu importe : aiguë ou chronique) est principalement associée au cancer du sang. Ici, il est intéressant de comprendre : est-ce un cancer ou pas ? Dans ce cas, il serait plus opportun, plus clair et plus correct de parler de malignité ou de bénignité de la polycythémie vraie afin de déterminer la frontière entre le « bien » et le « mal ». Mais comme le mot « cancer » désigne des tumeurs provenant de tissus épithéliaux, alors dans ce cas ce terme est inapproprié, car cette tumeur vient de tissu hématopoïétique.

La maladie de Vaquez fait référence à tumeurs malignes, mais se caractérise par une différenciation cellulaire élevée. L'évolution de la maladie est longue et chronique, pour l'instant qualifiée de bénin. Cependant, une telle évolution ne peut durer que jusqu'à un certain point, puis avec un traitement approprié et opportun, mais après une certaine période, lorsque des changements importants se produisent dans l'érythropoïèse, la maladie devient aiguë et acquiert des caractéristiques et des manifestations plus « perverses ». Voilà à quoi cela ressemble : une véritable polycythémie, dont le pronostic dépendra entièrement de la rapidité avec laquelle elle évolue.

Pourquoi les pousses ne poussent-elles pas correctement ?

Tout patient souffrant d'érythrémie se pose tôt ou tard la question : « Pourquoi cette « maladie » m'est-elle arrivée ? Trouver la cause de nombreuses pathologies est généralement utile et donne certains résultats, augmente l'efficacité du traitement et favorise la guérison. Mais pas dans le cas de la polyglobulie.

Les causes de la maladie ne peuvent qu’être supposées, mais elles ne peuvent être énoncées sans ambiguïté. Il ne peut y avoir qu'un seul indice permettant à un médecin de découvrir l'origine de la maladie : anomalies génétiques. Cependant, le gène pathologique n'a pas encore été trouvé, la localisation exacte du défaut n'a donc pas encore été déterminée. Il existe cependant des suggestions selon lesquelles la maladie de Vaquez pourrait être associée à des trisomies 8 et 9 paires (47 chromosomes) ou à un autre trouble de l'appareil chromosomique, par exemple la perte d'une section (délétion) du bras long C5, C20, mais ces sont encore des suppositions, bien que basées sur les conclusions de la recherche scientifique.

Plaintes et tableau clinique

S'il n'y a rien à dire sur les causes de la polyglobulie, on peut en dire beaucoup sur les manifestations cliniques. Ils sont brillants et variés, puisque dès le 2ème stade de développement de la maladie, littéralement tous les organes sont impliqués dans le processus. Les sensations subjectives du patient sont de nature générale :

• Faiblesse et sensation constante de fatigue ;
• Diminution significative des performances ;
• Transpiration accrue ;
• Maux de tête et vertiges ;
• Perte de mémoire notable ;
• Troubles visuels et auditifs (diminution).

Plaintes caractéristiques de cette maladie et caractérisées par celle-ci :

• Douleur brûlante aiguë dans les doigts et les orteils (les vaisseaux se bouchent avec des plaquettes et des globules rouges, qui y forment de petits agrégats) ;
• La douleur, cependant, n'est pas aussi brûlante dans les membres supérieurs et inférieurs ;
• Démangeaisons du corps (conséquence d'une thrombose), dont l'intensité augmente sensiblement après une douche et un bain chaud ;
• Apparition périodique d'une éruption cutanée telle que l'urticaire.

Il est évident que cause toutes ces plaintes - trouble de la microcirculation.

rougeur de la peau due à une polyglobulie

Au fur et à mesure que la maladie se développe, de plus en plus de nouveaux symptômes apparaissent :

1. Hyperémie de la peau et des muqueuses due à l'expansion des capillaires ;
2. Douleur dans la région cardiaque, rappelant l'angine de poitrine ;
3. Sensations douloureuses dans l'hypocondre gauche causées par une surcharge et une hypertrophie de la rate dues à l'accumulation et à la destruction de plaquettes et de globules rouges (c'est une sorte de dépôt pour ces cellules) ;
4. Foie et rate hypertrophiés ;
5. Ulcère peptique de l'estomac et du duodénum ;
6. Dysurie (difficulté à uriner) et douleur dans la région lombaire dues au développement d'une diathèse d'acide urique, provoquée par un déplacement des systèmes tampons du sang ;
7. En conséquence, des douleurs dans les os et les articulations hyperplasie(croissance excessive) moelle;
8. Goutte;
9. Manifestations à caractère hémorragique : saignements (nez, gencives, intestinaux) et hémorragies cutanées ;
10. Injections de vaisseaux conjonctivals, c'est pourquoi les yeux de ces patients sont appelés « yeux de lapin » ;
11. Télangiectasie ;
12. Tendance à la thrombose des veines et des artères ;
13. Varices de la jambe ;
14. Thrombophlébite ;
15. Une thrombose des vaisseaux coronaires avec développement d'un infarctus du myocarde est possible ;
16. Claudication intermittente, pouvant entraîner une gangrène ;
17. Hypertension artérielle (près de 50 % des patients), créant une tendance aux accidents vasculaires cérébraux et aux crises cardiaques ;
18. Dommages au système respiratoire dus à troubles de l'immunité, qui ne peut pas répondre de manière adéquate aux agents infectieux qui provoquent des processus inflammatoires. Dans ce cas, les globules rouges commencent à se comporter comme des suppresseurs et suppriment la réponse immunologique aux virus et aux tumeurs. De plus, on les retrouve en quantités anormalement élevées dans le sang, ce qui aggrave encore l’état du système immunitaire ;
19. Les reins et les voies urinaires en souffrent, les patients ont donc tendance à souffrir de pyélonéphrite et de lithiase urinaire ;
20. Le système nerveux central ne reste pas à l'écart des événements qui surviennent dans l'organisme ; lorsqu'il est impliqué dans le processus pathologique, les symptômes d'accident vasculaire cérébral, d'accident vasculaire cérébral ischémique (avec thrombose), d'hémorragie (moins souvent), d'insomnie, de troubles de la mémoire et d'effets mnésiques. des troubles apparaissent.

De la période asymptomatique au stade terminal

En raison du fait que la polyglobulie aux premiers stades est caractérisée par une évolution asymptomatique, les manifestations ci-dessus ne se produisent pas en un jour, mais s'accumulent progressivement et sur une longue période de temps, il est d'usage de distinguer 3 étapes dans le développement de la maladie.

Stade initial. L'état du patient est satisfaisant, les symptômes sont modérés, la durée du stade est d'environ 5 ans.

Stade des manifestations cliniques avancées. Elle se déroule en deux étapes :

II A – se produit sans métaplasie myéloïde de la rate, des symptômes subjectifs et objectifs d'érythrémie sont présents, la durée de la période est de plusieurs années ;

II B – une métaplasie myéloïde de la rate apparaît. Ce stade est caractérisé par une image claire de la maladie, les symptômes sont prononcés, le foie et la rate sont considérablement hypertrophiés.

Le stade terminal, qui présente tous les signes d'un processus malin. Les plaintes du patient sont variées : « tout fait mal, tout va mal ». À ce stade, les cellules perdent la capacité de se différencier, créant ainsi un substrat pour la leucémie, qui remplace l'érythrémie chronique, ou plutôt se transforme en Leucémie aiguë.

Le stade terminal se caractérise par une évolution particulièrement sévère (syndrome hémorragique, rupture de la rate, processus infectieux et inflammatoires non traitables en raison d'un déficit immunitaire profond). Habituellement, cela se termine rapidement par la mort.

Ainsi, l’espérance de vie en cas de polyglobulie est de plusieurs années, ce qui n’est peut-être pas mauvais, d’autant plus que la maladie peut survenir après 60 ans. Cela signifie qu'il existe une certaine chance de vivre jusqu'à 80 ans. Cependant, le pronostic de la maladie dépend encore avant tout de son évolution, c'est-à-dire de la forme de leucémie érythrémique qui se transforme au stade III (leucémie myéloïde chronique, myélofibrose, leucémie aiguë).

Diagnostic de la maladie de Vaquez

Le diagnostic de polycythémie essentielle repose principalement sur des données de laboratoire, mesurant les indicateurs suivants :

• Un test sanguin général, dans lequel vous pouvez remarquer une augmentation significative des globules rouges (6,0-12,0 x/l), de l'hémoglobine (G/l), de l'hématocrite (rapport plasma/sang rouge). Le nombre de plaquettes peut atteindre des niveaux de 10 9 / l, tandis que leur taille peut augmenter considérablement, et celle des leucocytes - jusqu'à 9,0-15,0 x 10 9 / l (en raison des bâtonnets et des neutrophiles). L'ESR dans la polycythémie vraie est toujours réduite et peut atteindre zéro.

Morphologiquement, les globules rouges ne changent pas toujours et restent souvent normaux, mais dans certains cas, une érythrémie peut être observée. anisocytose(globules rouges de différentes tailles). La gravité et le pronostic de la maladie avec polyglobulie lors d'un test sanguin général sont indiqués par les plaquettes (plus il y en a, plus l'évolution de la maladie est grave) ;

• BAC (prise de sang biochimique) avec détermination du taux de phosphatase alcaline et acide urique. Pour l'érythrémie, l'accumulation de cette dernière est très caractéristique, ce qui indique le développement de la goutte (conséquence de la maladie de Vaquez) ;
• Les tests radiologiques utilisant du chrome radioactif permettent de déterminer l'augmentation du nombre de globules rouges en circulation ;
• Ponction sternale (prélèvement de moelle osseuse du sternum) suivie d'un diagnostic cytologique. Dans la préparation - hyperplasie des trois lignées avec une prédominance significative de rouge et de mégacaryocytaire;
• Biopsie au trépan(examen histologique du matériel prélevé dans l'ilium) est la méthode la plus informative qui vous permet d'identifier de la manière la plus fiable le principal symptôme de la maladie - hyperplasie à trois lignes.

En plus des paramètres hématologiques, pour établir un diagnostic de polycythémie essentielle, le patient est orienté vers une échographie des organes abdominaux (hypertrophie du foie et de la rate).

Le diagnostic est donc posé... Et ensuite ?

Et puis le patient attend un traitement au service d'hématologie, où les tactiques sont déterminées par les manifestations cliniques, les paramètres hématologiques et le stade de la maladie. Les mesures de traitement de l'érythrémie comprennent généralement :

1. Saignée, qui permet de réduire le nombre de globules rouges à 4,5-5,0 h/l et l'Hb (hémoglobine) à 150 g/l. Pour ce faire, 500 ml de sang sont prélevés à intervalles de 1 à 2 jours jusqu'à ce que le nombre de globules rouges et d'Hb diminue. Les hématologues remplacent parfois la procédure de saignée par une érythrocytophérèse, lorsque, après collecte par centrifugation ou séparation, le sang rouge est séparé et le plasma est restitué au patient ;
2. Thérapie cytostatique (myélosan, imifos, hydroxyurée, hydroxyurée) ;
3. Agents antiplaquettaires (aspirine, dipyridamole), dont l'utilisation nécessite toutefois une certaine prudence. Ainsi, l'acide acétylsalicylique peut accentuer la manifestation du syndrome hémorragique et provoquer une hémorragie interne si le patient présente un ulcère gastrique ou duodénal ;
4. Interféron-α2b, utilisé avec succès avec les cytostatiques et augmentant leur efficacité.

Le schéma thérapeutique de l'érythrémie est prescrit par le médecin individuellement pour chaque cas. Notre tâche consiste donc uniquement à présenter brièvement au lecteur les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Vaquez.

Nutrition, régime et remèdes populaires

Un rôle important dans le traitement de la polyglobulie est attribué au régime de travail (réduction de l'activité physique), au repos et à la nutrition. Au stade initial de la maladie, lorsque les symptômes ne sont pas encore exprimés ou se manifestent faiblement, le patient est affecté au tableau n° 15 (général), mais avec quelques réserves. Il est déconseillé au patient de consommer des aliments favorisant l'hématopoïèse (foie par exemple) et il est invité à reconsidérer son alimentation en privilégiant les produits laitiers et végétaux.

Au deuxième stade de la maladie, le patient se voit prescrire le tableau n°6, qui correspond au régime alimentaire contre la goutte et limite ou exclut totalement les plats de poisson et de viande, les légumineuses et l'oseille. À sa sortie de l'hôpital, le patient doit respecter les recommandations données par le médecin lors de l'observation ou du traitement ambulatoire.

Question : « Peut-on traiter ce problème avec des remèdes populaires ? sons avec la même fréquence pour toutes les maladies. L'érythrémie ne fait pas exception. Cependant, comme nous l'avons déjà indiqué, l'évolution de la maladie et l'espérance de vie du patient dépendent entièrement d'un traitement rapide, dont l'objectif est d'obtenir une rémission longue et stable et de retarder le plus longtemps possible le troisième stade.

Pendant la période d'accalmie du processus pathologique, le patient doit toujours se rappeler que la maladie peut réapparaître à tout moment, il doit donc discuter de sa vie sans exacerbation avec le médecin traitant avec lequel il est observé, passer périodiquement des tests et se soumettre à des examens. .

Le traitement avec des remèdes populaires contre les maladies du sang ne doit pas être généralisé, et s'il existe de nombreuses recettes pour augmenter le taux d'hémoglobine ou pour fluidifier le sang, cela ne signifie pas du tout qu'elles conviennent au traitement de la polyglobulie, pour laquelle, en général, aucun médicament n'est disponible. des herbes ont encore été trouvées. La maladie de Vaquez est une question délicate, et pour contrôler la fonction de la moelle osseuse et ainsi influencer le système hématopoïétique, il faut disposer de données objectives pouvant être évaluées par une personne ayant certaines connaissances, c'est-à-dire le médecin traitant.

En conclusion, je voudrais dire quelques mots aux lecteurs sur l'érythrémie relative, qui ne doit pas être confondue avec la vraie, car une érythrocytose relative peut survenir dans le contexte de nombreuses maladies somatiques et se terminer avec succès lorsque la maladie est guérie. De plus, l'érythrocytose en tant que symptôme peut accompagner des vomissements prolongés, de la diarrhée, des brûlures et une hyperhidrose. Dans de tels cas, l'érythrocytose est un phénomène temporaire et est principalement associée à une déshydratation du corps, lorsque la quantité de plasma circulant, composé à 90 % d'eau, diminue.

Pronostic de la polycythémie essentielle

Parmi les maladies du sang, il y en a beaucoup qui provoquent une diminution de divers éléments - globules rouges, globules blancs, plaquettes. Mais dans certaines pathologies, au contraire, on observe une augmentation incontrôlée du nombre de cellules sanguines. Une maladie dans laquelle il y a une augmentation chronique du nombre de globules rouges et d’autres changements pathologiques est appelée « polycythémie vraie ».

Caractéristiques de la maladie

La polyglobulie primaire (vraie) est une maladie du sang du groupe des leucémies qui survient de manière idiopathique (sans raison apparente), a une évolution à long terme (chronique) et se caractérise par une augmentation du nombre de globules rouges, une augmentation de l'hématocrite. et la viscosité du sang. Les synonymes du nom de la pathologie sont la maladie de Vaquez-Osler, l'érythrémie, l'érythrocytose primaire. Les conséquences de l'érythrocytose et de l'épaississement du sang dans cette maladie myéloproliférative peuvent être graves et concernent des risques de thrombose, une augmentation de la taille et un dysfonctionnement de la rate, une augmentation du volume de sang circulant, etc.

L'érythrémie est considérée comme un processus tumoral malin provoqué par une prolifération accrue (hyperplasie) des cellules de la moelle osseuse. Le processus pathologique est particulièrement prononcé dans le germe érythroblastique, une partie de la moelle osseuse constituée d'érythroblastes et de normoblastes. La pathogenèse des principales manifestations est associée à l'apparition d'un grand nombre de globules rouges dans le sang, ainsi qu'à une légère augmentation du nombre de plaquettes et de neutrophiles (leucocytes neutrophiles). Les cellules sanguines sont morphologiquement normales, mais leur nombre est anormal. En conséquence, la viscosité du sang et la quantité de sang dans la circulation sanguine augmentent. Il en résulte un flux sanguin plus lent, la formation de caillots sanguins, une perturbation de l'apport sanguin local aux tissus et leur hypoxie.

Si au départ le patient présente le plus souvent une érythrocytose primaire, c'est-à-dire que seul le nombre de globules rouges augmente, d'autres changements commencent alors à affecter d'autres cellules sanguines. L'hématopoïèse extramédullaire (formation pathologique de sang en dehors de la moelle osseuse) se produit dans les organes du péritoine - dans le foie et la rate, où une partie de l'érythropoïèse - le processus de formation des globules rouges - est également localisée. À un stade avancé de la maladie, le cycle de vie des érythrocytes est raccourci, une anémie, une thrombocytopénie, une myélofibrose peuvent se développer et les cellules précurseurs des leucocytes et des érythrocytes pénètrent dans la circulation sanguine générale sans mûrir. Dans environ 10 % des cas, la pathologie évolue vers une leucémie aiguë.

L'étude et la première description de l'érythrocytose ont été réalisées en 1892 par Vaquez et, en 1903, le scientifique Osler a suggéré que la cause de la maladie était un dysfonctionnement de la moelle osseuse. La polyglobulie vraie est observée un peu plus souvent que d'autres pathologies similaires, mais reste assez rare. Il est diagnostiqué chez environ 5 personnes par an pour 1 million d'habitants. Le plus souvent, la maladie survient chez les personnes de plus de 50 ans, l'âge moyen de détection est de 60 ans. Chez l'enfant, un tel diagnostic est posé très rarement, principalement après 12 ans. En moyenne, seulement 5 % des cas ont moins de 40 ans. Les hommes souffrent plus souvent de cette pathologie que les femmes. Dans la structure générale des maladies myéloprolifératives chroniques, la polycythémie vraie occupe la 4ème place. Parfois, c’est héréditaire, il existe donc des cas familiaux.

Causes de pathologie

La forme primaire de la maladie est considérée comme héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive. Dans ce cas, on parle souvent de « polyglobulie familiale ». Mais le plus souvent, l'érythrémie est une affection secondaire, représentant l'une des manifestations d'un processus pathologique général. Les causes exactes n’ont pas été établies, mais il existe plusieurs théories sur l’apparition de la polyglobulie vraie. Ainsi, il existe un lien entre le développement de la maladie et la transformation des cellules souches, lorsqu'une mutation de la tyrosine kinase se produit, ce qui se produit plus souvent dans la polycythémie vraie que dans d'autres maladies du sang.

Des études sur les cellules de l'érythrémie ont révélé l'origine clonale de la pathologie chez de nombreux patients, puisque la même enzyme a été détectée dans les leucocytes, les plaquettes et les érythrocytes. La théorie clonale est également confirmée par des études cytologiques en cours concernant le caryotype des groupes de chromosomes, où divers défauts ont été identifiés, similaires chez différents patients. Il existe également une théorie génétique virale selon laquelle jusqu'à 15 types de virus peuvent envahir le corps et, avec la participation d'un certain nombre de facteurs provoquants, conduire à un dysfonctionnement de la moelle osseuse. Ils pénètrent dans les précurseurs des cellules sanguines qui, au lieu de mûrir normalement, commencent à se diviser et à former de nouveaux globules rouges et d'autres cellules.

Quant aux facteurs de risque de développement de la polycythémie essentielle, ils pourraient probablement être les suivants :

• maladies pulmonaires;
• long séjour à haute altitude au-dessus du niveau de la mer;
• syndromes d'hypoventilation pulmonaire ;
• diverses hémoglobinopathies;
• longue histoire de tabagisme;
• tumeurs de la moelle osseuse, du sang ;
• hémoconcentration avec utilisation à long terme de diurétiques;
• des brûlures sur une grande partie du corps;
• stress intense;
• diarrhée;
• exposition aux rayons X, aux radiations;
• empoisonnement par des vapeurs chimiques, pénétration à travers la peau ;
• entrée de substances toxiques dans le tractus gastro-intestinal;
• traitement aux sels d'or;
• tuberculose avancée;
• interventions chirurgicales majeures ;
• malformations cardiaques « bleues » ;
• pathologies rénales - hydronéphrose, sténose des artères rénales.

Ainsi, la principale cause de l'érythrocytose secondaire sont toutes les conditions qui provoquent d'une manière ou d'une autre une hypoxie tissulaire, un stress pour le corps ou son intoxication. De plus, les processus oncologiques, les pathologies endocriniennes et les maladies du foie peuvent avoir un impact important sur le cerveau et sa production de cellules sanguines supplémentaires.

Classification de la polyglobulie vraie

La maladie est classée selon les stades suivants :

1. La première, ou étape initiale. Elle peut durer plus de 5 ans et représente le développement d'un syndrome pléthorique, c'est-à-dire une augmentation de l'apport sanguin aux organes. À ce stade, les symptômes peuvent être modérés et aucune complication ne survient. Une prise de sang générale reflète une légère augmentation du nombre de globules rouges, une ponction médullaire montre une augmentation de l'érythropoïèse ou de la production de tous les principaux éléments du sang, à l'exception des lymphocytes.
2. Le second est le stade A, ou stade polycythémique. Durée - de 5 à 15 ans. Le syndrome pléthorique est plus prononcé, une hypertrophie de la rate et du foie (organes hématopoïétiques) est observée et la formation de thrombus dans les veines et les artères est souvent enregistrée. Aucune croissance tumorale n’a été observée dans les organes péritonéaux. Si cette étape se termine par une diminution du nombre de plaquettes - thrombocytopénie, le patient peut alors présenter divers saignements. Des hémorragies fréquentes provoquent un manque de fer dans l'organisme. Une prise de sang générale reflète une augmentation des globules rouges, des plaquettes et des leucocytes dans les cas avancés, une diminution des plaquettes. Le myélogramme montre une formation accrue de la plupart des cellules sanguines (à l'exception des lymphocytes) et des modifications cicatricielles se forment dans le cerveau.
3. Le second est le stade B, ou stade polyglobulie avec métaplasie myéloïde de l'organe - la rate. La rate et souvent le foie du patient continuent à grossir. La ponction de la rate révèle une croissance tumorale. Des thromboses fréquentes entrecoupées de saignements sont observées. Dans l'analyse générale, il y a une augmentation encore plus importante du nombre d'érythrocytes, de leucocytes, il existe des érythrocytes de différentes tailles, formes et des précurseurs immatures de toutes les cellules sanguines sont présents. Le nombre de modifications cicatricielles dans la moelle osseuse augmente.
4. Troisième stade ou stade anémique. C'est le résultat d'une maladie dans laquelle l'activité des cellules sanguines est épuisée. Le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes est considérablement réduit, le foie et la rate sont hypertrophiés avec une métaplasie myéloïde et des cicatrices étendues apparaissent dans la moelle osseuse. Une personne devient handicapée, le plus souvent en raison des conséquences d'une thrombose ou de l'ajout d'une leucémie aiguë, d'une myélofibrose, d'une hypoplasie hématopoïétique ou d'une leucémie myéloïde chronique. Cette étape est enregistrée environ un an après le développement de la pathologie.

Symptômes de manifestation

Cette pathologie est souvent asymptomatique, mais seulement à ses débuts. Plus tard, la maladie du patient se manifeste d’une manière ou d’une autre et les symptômes spécifiques peuvent varier. Fondamentalement, le complexe de symptômes comprend les principaux signes suivants :

1. Modification du teint, dilatation des veines. Le plus souvent, dans la région du cou d'un adulte, les veines commencent à devenir très visibles ; leur motif devient plus fort en raison d'un gonflement et d'un remplissage excessif de sang. Mais les signes cutanés deviennent les plus évidents : la couleur de la peau devient rouge foncé, littéralement cerise. Ceci est plus visible au niveau du cou, des bras et du visage, qui sont associés à un remplissage excessif de sang des artères sous-cutanées. Dans le même temps, de nombreux patients pensent à tort que la tension artérielle augmente en raison de l'hypertension et continuent donc souvent à prendre des médicaments contre l'hypertension et ne consultent pas de médecin. Si vous faites très attention à votre santé, vous remarquerez que vos lèvres et votre langue ont également changé de couleur et sont devenues rouge-bleu. Les vaisseaux sanguins des yeux s'engorgent également, leur pléthore entraîne une hyperémie de la sclère et de la conjonctive des organes de la vision. Le palais dur reste de la même couleur, mais le palais mou devient également plus brillant, bordeaux.
2. La peau qui gratte. Tous les changements cutanés décrits dans environ la moitié des cas sont complétés par un inconfort et des démangeaisons sévères. Ce symptôme est très caractéristique de l'érythrémie, tant primaire que secondaire. Étant donné qu'après avoir pris des procédures à l'eau, les patients libèrent de l'histamine ainsi que des prostaglandines, les démangeaisons cutanées peuvent devenir encore plus prononcées après un bain ou une douche.
3. Douleur dans les membres. De nombreuses personnes développent une endartérite oblitérante, qui entraîne des douleurs persistantes et intenses dans les jambes. Ils peuvent s'intensifier avec l'exercice, une longue marche, le soir, et sont souvent perçus au début comme un symptôme de fatigue chez une personne âgée. Des douleurs sont également observées lors de la palpation et du tapotement des os plats, ce qui reflète le processus d'hyperplasie et de modifications cicatricielles de la moelle osseuse. Le prochain type de douleur chez une personne atteinte de polyglobulie vraie est une douleur brûlante persistante au niveau des grandes et petites articulations des jambes, qui ressemble à une douleur goutteuse et est causée par la même cause que la goutte - une augmentation du niveau d'uric. acide. Un autre type de douleur est une douleur intense et mal tolérée au niveau des doigts et des orteils, dans laquelle la peau devient rouge bleuâtre et des taches bleues apparaissent dessus. Ces douleurs sont provoquées par une augmentation du nombre de plaquettes et l’apparition de microthrombose capillaire.
4. Splénomégalie. Une augmentation de la taille de la rate est observée chez presque toutes les personnes atteintes de polycythémie essentielle, mais à différents stades de la maladie. Cela est dû au remplissage accru de la rate en sang et au développement de phénomènes myéloprolifératifs. Un peu moins fréquemment, mais toujours présente, on observe une forte augmentation de la taille du foie - hépatomégalie.
5. Ulcère gastroduodénal. Environ une personne sur dix atteinte de la maladie de Vaquez-Osler développe des ulcères dans l'intestin grêle (généralement le duodénum) et dans l'estomac. Cela est dû à l'activation de la bactérie Helicobacter pylori, ainsi qu'au développement d'une microthrombose dans le tractus gastro-intestinal.
6. Thrombose et saignements. Presque tous les patients, à un certain stade, développent une tendance à la thrombose et, jusqu'à récemment, les patients mouraient de telles complications à un stade précoce de la maladie. Les traitements modernes actuellement appliqués peuvent prévenir l'apparition de caillots sanguins dans le cerveau, la rate et les jambes, qui menacent l'embolie et la mort. Une viscosité sanguine accrue caractérise la polycythémie vraie dans les premiers stades, et plus tard, dans le contexte de l'épuisement du système de formation des plaquettes, des saignements se développent - ils sont observés dans les gencives, le nez, l'utérus et le tractus gastro-intestinal.

Il existe d'autres signes de polycythémie vraie dont une personne peut se plaindre, mais ils ne sont pas très spécifiques et peuvent être caractéristiques de différentes pathologies :

• fatigue;
• objectifs principaux ;
• acouphène;
• nausée;
• vertiges;
• sensation de pulsation dans les tempes, les oreilles ;
• diminution de l'appétit et des performances ;
• l'apparition de « mouches » devant les yeux ;
• autres déficiences visuelles - perte de champs, perte d'acuité visuelle ;
• essoufflement, toux;
• augmentation de la pression artérielle;
• perte de poids inexpliquée ;
• fièvre légère prolongée;
• insomnie;
• engourdissement, picotement des doigts ;
• convulsions épileptiformes et paralysie (rare).

En général, la maladie se caractérise par une évolution longue et parfois bénigne, surtout avec un traitement adéquat. Mais certaines personnes, en particulier celles qui ne reçoivent pas de traitement, peuvent ressentir l’apparition précoce de divers effets de la polycythémie vraie.

Complications possibles

Le plus souvent, les complications sont associées à une thrombose et à une embolie des veines et des vaisseaux de la rate, du foie, des jambes, du cerveau et d'autres parties du corps. Cela entraîne des conséquences différentes selon la taille du caillot sanguin et la zone touchée. Des accidents ischémiques transitoires, des accidents vasculaires cérébraux, une thrombophlébite et une phlébothrombose des veines superficielles et profondes, un blocage des vaisseaux rétiniens et une cécité, un infarctus des organes internes et un infarctus du myocarde peuvent survenir.

Aux stades les plus avancés de la pathologie, des calculs rénaux (lithiase urinaire), la goutte, la néphrosclérose et la cirrhose du foie apparaissent souvent. Des complications sont susceptibles de survenir en raison de saignements tissulaires - saignements dus à des ulcères gastro-intestinaux, anémie. Du côté du cœur, en plus de l'infarctus du myocarde, des signes de myocardiosclérose et d'insuffisance cardiaque sont également possibles. Il existe également une possibilité de transition de la polyglobulie vraie vers une leucémie aiguë, une leucémie chronique et d'autres pathologies oncologiques.

Réalisation de diagnostics

Poser un diagnostic de cette maladie n'est pas facile, surtout en l'absence de tableau clinique caractéristique et en présence uniquement de symptômes généraux. Cependant, l’ensemble des données issues des tests hématologiques et biochimiques, ainsi que certaines caractéristiques distinctives de l’apparence du patient, associées à ses plaintes, aideront le médecin à déterminer la cause des changements survenus.

Les principaux indicateurs permettant d'établir le diagnostic de polycythémie essentielle sont les indicateurs généraux des tests sanguins - le nombre de globules rouges et l'hématocrite. Chez l'homme, le développement de cette maladie peut être suspecté si le nombre de globules rouges est supérieur à 5,7*10*9/l, l'hémoglobine est supérieure à 177 g/l et l'hématocrite est supérieur à 52 %. Chez les femmes, des valeurs excédentaires sont constatées si elles sont supérieures à 5,2*10*9/l, 172 g/l, 48-50%, respectivement. Ces chiffres sont typiques des premiers stades de la pathologie et, à mesure qu'elle se développe, ils deviennent encore plus élevés. De plus, il est important d’évaluer la masse de globules rouges circulants, qui atteint normalement 36 ml/kg pour les hommes et 32 ​​ml/kg pour les femmes.

Autres paramètres sanguins (biochimie, analyses générales et autres tests), qui, en combinaison avec les troubles décrits et en combinaison les uns avec les autres, reflètent l'image du développement de l'érythrocytose primaire ou secondaire :

1. Thrombocytose modérée ou sévère (au-dessus de 400*10*9 l), leucocytose neutrophile (au-dessus de 12*10*9 l) avec présence d'un nombre accru de basophiles et d'éosinophiles.
2. Augmentation du nombre de réticulocytes.
3. L'apparition de myélocytes et de métamyélocytes dans le sang.
4. Augmentation de la viscosité du sang de %.
5. Diminution sévère de l'ESR.
6. Augmentation de la masse de globules rouges circulants.
7. Augmentation de la phosphatase alcaline, de la vitamine B12 dans le sérum.
8. Augmentation de la quantité d'acide urique dans le sérum.
9. La saturation du sang dans les artères en oxygène est supérieure à 92 %.
10. L'apparition de colonies d'érythrocytes dans un tube à essai.
11. Diminution des taux d'érythropoïétine.
12. Un changement d’indice de couleur inférieur à 1.

Au stade de la myélofibrose, les taux d'hémoglobine et de globules rouges peuvent revenir à la normale, mais en même temps le nombre de leucocytes augmente considérablement, leurs formes immatures apparaissent et la présence d'érythroblastes est diagnostiquée. Quant au myélogramme, obtenu par ponction de la moelle osseuse, les modifications suivantes sont révélées :

• réduire la présence d'inclusions grasses;
• augmentation des érythroblastes, des normoblastes ;
• hyperplasie des pousses de myélopoïèse.

Il existe d'autres critères permettant au médecin de tirer une conclusion sur les changements caractéristiques de la polycythémie vraie :

1. Hépatosplénomégalie.
2. Tendance à la thrombose.
3. Transpiration accrue combinée à une perte de poids et à une faiblesse.
4. La présence d'anomalies génétiques, si des tests génétiques ont été réalisés, en cas d'érythrémie primaire.
5. Augmenter la quantité moyenne de sang circulant.

Tous les critères décrits ci-dessus, à l'exception des trois principaux, considérés comme grands, sont petits. Quant aux critères diagnostiques majeurs, ils sont l'augmentation de la masse de globules rouges circulants, la splénomégalie et la sursaturation du sang artériel en oxygène. Pour poser un diagnostic, il suffit généralement de disposer de trois de ces critères majeurs, auxquels s'ajoutent deux ou trois mineurs. Le diagnostic différentiel est réalisé par un hématologue entre les affections accompagnées d'érythrocytose - malformations cardiaques, tuberculose, tumeurs, etc.

Méthodes de traitement

Plus tôt une personne demande de l’aide, plus la thérapie peut être efficace. Au troisième stade, ou lorsqu'un autre processus tumoral se superpose à l'érythrémie, un traitement symptomatique est effectué en association avec un traitement par chimiothérapie. Un traitement de chimiothérapie peut être recommandé à d’autres stades de la maladie, mais l’organisme n’y répond pas toujours de manière adéquate. Parmi les remèdes symptomatiques qui améliorent la qualité de vie, sont utilisés les suivants :

1. Médicaments contre l'hypertension artérielle, principalement du groupe des inhibiteurs de l'ECA.
2. Antihistaminiques contre les démangeaisons, les irritations cutanées et autres réactions allergiques.
3. Agents antiplaquettaires et anticoagulants pour fluidifier le sang avec tendance à la thrombose.
4. Agents hémostatiques locaux et systémiques pour les saignements tissulaires.
5. Médicaments pour réduire les niveaux d'acide urique.

Les méthodes de traitement de la polyglobulie vraie peuvent inclure :

1. Saignée ou retrait d'une petite quantité de sang de la circulation sanguine (phlébotomie). En règle générale, ils se font en volume (selon les indications) et avec une pause de 3-4 jours en plusieurs séances. Après de telles manipulations, le sang devient plus fluide, mais elles ne peuvent pas être effectuées s'il existe des antécédents récents de caillots sanguins. Avant le traitement par saignée, le patient reçoit une solution de réopoliglucine, ainsi que de l'héparine.
2. Érythrocytaphérèse. Utilisé pour nettoyer le sang des globules rouges en excès, ainsi que des plaquettes. Ces séances ont lieu une fois par semaine.
3. Chimiothérapie. Il est généralement utilisé lorsque la maladie atteint le stade tumoral - deuxième B. D'autres indications de chimiothérapie sont la présence de complications au niveau des organes péritonéaux, la situation générale difficile de la personne et une augmentation de la quantité de sang. éléments. Pour la chimiothérapie ou la thérapie cytoréductrice, des cytostatiques, des antimétabolites, des médicaments alkylants et des médicaments biologiques sont utilisés. Les médicaments les plus couramment prescrits sont le Leukeran, l’Hydroxyurée, le Myélosan et l’interféron recombinant.
4. Traitement de la carence en fer avec des androgènes, l'érythropoïétine, qui sont le plus souvent utilisés en association avec des glucocorticoïdes.
5. Radiothérapie. Il est utilisé pour irradier la zone de la rate et arrêter le processus cancéreux; il est utilisé lorsque la taille de l'organe augmente considérablement.
6. Transfusion de globules rouges à partir de globules rouges purifiés. Utilisé pour l'anémie sévère jusqu'au coma. Si la thrombocytopénie augmente dans les derniers stades de la polycythémie essentielle, une transfusion de masse plaquettaire provenant d'un donneur peut être nécessaire.

La transplantation de moelle osseuse pour une maladie telle que l'érythrémie conduit souvent à des résultats défavorables et est donc rarement utilisée. Dans certains cas, une splénectomie est indiquée, mais avec le développement d'une leucémie aiguë, une telle opération n'est pas réalisée même en cas de splénomégalie sévère.

Caractéristiques du traitement chez les femmes enceintes

Pendant la grossesse, cette pathologie survient rarement. Cependant, s'il existe une prédisposition (héréditaire ou due à des facteurs secondaires), la grossesse, l'accouchement et l'avortement peuvent devenir un déclencheur du développement de la polycythémie vraie. La grossesse aggrave toujours l'évolution de cette maladie et son issue peut être plus grave qu'en dehors de la gestation. Cependant, dans 50 % des cas, la grossesse se termine par un accouchement réussi. La moitié restante est due à des fausses couches, des retards de développement et des anomalies structurelles du fœtus.

Le traitement de la maladie chez les femmes enceintes n'est pas facile. La plupart des médicaments sont strictement contre-indiqués car ils ont une propriété tératogène prononcée. Par conséquent, pendant la grossesse, le traitement est principalement effectué par saignée et, si nécessaire, par des glucocorticostéroïdes. Pour prévenir les complications et détecter précocement la maladie chez la femme enceinte, des analyses de sang doivent être effectuées régulièrement selon le calendrier désigné par l'obstétricien-gynécologue observateur.

Ce qu'il ne faut pas faire

Il est strictement interdit d'utiliser des diurétiques, qui épaississent davantage le sang. À notre époque également, l'utilisation de préparations de phosphore radioactif, qui inhibent sérieusement la myélopoïèse et conduisent souvent au développement de la leucémie, est limitée. On ne peut pas non plus maintenir le même système nutritionnel : le régime alimentaire doit changer. Tous les aliments qui favorisent l'hématopoïèse, comme le foie, sont interdits. Il est préférable de créer un régime laitier-légume et d'éviter les excès de viande.

Le patient ne doit pas surcharger son corps, pratiquer des sports intenses ou ignorer le repos régulier. Un traitement avec des remèdes populaires peut être utilisé, mais seulement après qu'un médecin ait soigneusement étudié tous les remèdes en fonction de leur composition, afin d'éviter une augmentation de la production de globules rouges. Le plus souvent, un traitement symptomatique est utilisé pour éliminer l'acide urique, réduire la douleur et les démangeaisons cutanées, etc.

Prévention et pronostic

Les méthodes de prévention n'ont pas encore été développées. Le pronostic à vie varie en fonction de la gravité de la maladie. Sans traitement, jusqu’à un tiers des patients décèdent dans les cinq années suivant le diagnostic. Si vous effectuez une thérapie à part entière, vous pouvez prolonger la vie d’une personne pendant des années ou plus. La cause de décès la plus fréquente est la thrombose, et les personnes ne meurent qu'occasionnellement d'un cancer du sang (leucémie) ou d'une hémorragie grave.

La polycythémie vraie est une maladie du sang du groupe des leucémies chroniques, caractérisée par une prolifération (reproduction) tumorale principalement de globules rouges. Par conséquent, cette maladie est autrement appelée érythrémie (des mots grecs « rouge » et « sang »).

Causes et mécanismes de développement

La cause de la polycythémie essentielle est inconnue. On suppose que dans cette maladie, la régulation du processus de formation des érythrocytes lui-même est initialement perturbée.

Selon la théorie moderne de l’hématopoïèse, toutes les cellules sanguines humaines possèdent une cellule précurseur. À mesure que les descendants de ces cellules souches se divisent et se multiplient, ils acquièrent des caractéristiques de plus en plus spécifiques et finissent par devenir des globules rouges, des globules blancs ou des plaquettes. Avec l'érythrémie, l'équilibre du système cellulaire sanguin change et une formation excessive incontrôlée de globules rouges commence. Dans le même temps, d'autres cellules (leucocytes et plaquettes) se forment également en excès, mais de manière moins prononcée.

En conséquence, une augmentation du nombre de globules rouges apparaît dans le sang d’une personne, et ce, sans raison extérieure. En ce sens, l’érythrémie diffère de l’érythrocytose, qui est la réponse de l’organisme à un facteur externe (par exemple, le manque d’oxygène dans l’air).

Une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang, ainsi qu'une altération de la fonction plaquettaire, entraînent une augmentation de la formation de thrombus.

À mesure que la maladie progresse, une métaplasie myéloïde peut survenir, caractérisée par l'inhibition de tous les germes hématopoïétiques en cours de développement.

Symptômes

L'apparence d'un patient atteint de polycythémie vraie est assez caractéristique. Le plus souvent, il s'agit d'une personne d'âge moyen ou âgée en surpoids. Le visage est rouge, la sclère est injectée. Les lèvres et la langue ont une teinte cerise caractéristique. Ces symptômes externes sont appelés « érythrose ».

Les patients présentent des signes de dysfonctionnement du système nerveux central. Il y a des plaintes d'acouphènes. Des évanouissements fréquents et... Parfois, la santé du patient se détériore tellement qu'il ne peut effectuer aucun travail mental. Inquiétudes concernant une diminution de la mémoire et de l'attention, une faiblesse, une irritabilité.

Les patients signalent souvent des douleurs à la poitrine. Cependant, ces sensations sont le plus souvent provoquées par des douleurs au niveau du sternum lui-même, résultant d'un apport sanguin accru à ses tissus. Cependant, ces patients présentent un risque élevé, y compris celui des vaisseaux coronaires, avec le développement de et.

Les complications thrombotiques peuvent conduire à une thrombophlébite des veines mésentériques avec développement des symptômes correspondants. La survenue d'accidents vasculaires cérébraux est également possible.

Chez les patients atteints d'érythrémie, on diagnostique souvent ce qui est associé à une violation de la régulation nerveuse du corps. Parfois, une hypertension artérielle se développe (ce n'est pas un symptôme très caractéristique de la polyglobulie).

Parallèlement à la thrombose, on observe souvent un syndrome hémorragique, associé à une tendance aux saignements. Non seulement les saignements de nez sont préoccupants, mais aussi les hémorroïdes, dues aux veines dilatées de l'œsophage, ainsi que les saignements des gencives. Des hémorragies sous-cutanées sont également observées et des ecchymoses (ecchymoses) se forment facilement.

Environ la moitié des patients ressentent des démangeaisons cutanées intenses après avoir pris un bain chaud ; il s'agit d'un symptôme caractéristique de l'érythrémie. Certains patients ressentent une douleur brûlante au bout des doigts, également caractéristique de la polycythémie vraie. La sensibilité tactile et à la douleur peut être altérée.

Chez la plupart des patients, la rate grossit, ce qui peut se manifester par une sensation de lourdeur au niveau de l'hypocondre gauche, ou une sensation de satiété trop rapide en mangeant.

Comment évolue la maladie ? L'évolution de l'érythrémie peut être relativement bénigne, lorsque les patients vivent de nombreuses années sans complications graves. Dans certains cas, quelques années après la première manifestation de la maladie, une thrombose grave des vaisseaux cérébraux ou abdominaux survient, entraînant la mort.

Une image objective dans un premier temps est donnée par un test sanguin. Une érythrémie doit être suspectée si le nombre de globules rouges dépasse 5,7 * 1012/l pour l'homme et plus de 5,2 * 1012/l pour la femme. Le taux d'hémoglobine est supérieur à 177 g/l chez l'homme et à 172 g/l chez la femme. Le diagnostic de cette maladie est effectué sur la base de critères particuliers. Un élément nécessaire de la recherche diagnostique est la biopsie au trépan de l'ilium.

Traitement

La polyglobulie vraie est le plus souvent traitée en ambulatoire. Les indications d'hospitalisation sont une maladie très grave, une diminution du nombre de leucocytes et de plaquettes après un traitement par cytostatiques, la nécessité d'une ponction de la moelle osseuse ou de la rate, une trépanobiopsie de l'ilion. Le patient doit être hospitalisé si une intervention chirurgicale, même mineure, est envisagée (par exemple une extraction dentaire).

Le programme de traitement comprend les domaines suivants :

• saignée;
• érythrocytaphérèse;
• médicaments cytostatiques;
• traitement symptomatique.

Saignée

C'est le traitement principal pour les personnes de moins de 50 ans. Lorsqu'une partie du sang circulant est éliminée du corps, le lit vasculaire est déchargé, les démangeaisons cutanées sont atténuées et le risque de complications thrombotiques est réduit.

En tant que méthode de traitement indépendante, la saignée est utilisée pour la polyglobulie bénigne, ainsi que pendant les périodes de procréation et de préménopause. Si l'érythrémie récidive après une chimiothérapie, une saignée peut également être prescrite. Ils doivent être effectués jusqu'à une diminution significative du taux d'hémoglobine (ne dépassant pas 150 g/l).

La procédure est généralement réalisée en clinique. Au cours d'une séance, de 350 à 500 ml de sang sont prélevés. Les séances de saignée sont répétées après 2 jours jusqu'à ce que les résultats souhaités soient obtenus. À l'avenir, les analyses de sang seront surveillées tous les deux mois.

À la suite de la saignée, la teneur en fer du corps diminue. Le plus souvent, les patients le tolèrent bien. Cependant, une faiblesse, une perte de cheveux et une grave anémie ferriprive surviennent parfois. Dans ce cas, des suppléments de fer doivent être prescrits en association avec des médicaments cytostatiques.

La saignée n'est pas prescrite si son effet est faible et de courte durée, ou s'il existe des signes graves de carence en fer.

Érythrocytaphérèse

Au cours de cette procédure, 1 à 1,4 litres de sang sont prélevés du lit vasculaire du patient. Les globules rouges en sont éliminés à l'aide d'un équipement spécial. Le plasma restant est ramené au volume initial avec une solution saline et versé dans le système veineux. L'érythrocytaphérèse est une alternative à la saignée. Les traitements de ce type produisent un effet pendant 1 à 2 ans.

Thérapie cytostatique

Dans les cas graves de la maladie, lorsque la saignée est inefficace, chez les personnes de plus de 50 ans, des médicaments cytostatiques sont prescrits. Ils inhibent la prolifération des cellules de la moelle osseuse. En conséquence, le nombre de toutes les cellules sanguines, y compris les globules rouges, diminue. Lors d'un traitement par cytostatiques, des analyses de sang sont régulièrement effectuées pour contrôler l'efficacité et la sécurité du traitement.

Les plus couramment utilisés sont les cytostatiques alkylants et les antimétabolites. Le phosphore radioactif 32P est utilisé moins fréquemment ; il est indiqué principalement pour les personnes âgées.

Thérapie symptomatique

Pour la thrombose vasculaire, des agents antiplaquettaires et de l'héparine sont prescrits. En cas de thrombophlébite aiguë, un traitement local est effectué : refroidissement de la jambe avec des sacs de glace le premier jour, puis une pommade à l'héparine et une pommade Vishnevsky.

En cas d'hémorragie sévère, de l'acide aminocaproïque, du plasma frais congelé et une éponge hémostatique sont prescrits localement.

L'érythromélalgie (douleur au bout des doigts, à la plante des pieds) est traitée (indométhacine, voltaren). De l'héparine peut également être prescrite.

En cas d'accident vasculaire cérébral, d'hypertension et d'ulcère gastrique, des schémas thérapeutiques appropriés sont utilisés. Ils sont utilisés pour traiter les démangeaisons cutanées. La cimétidine (un bloqueur des récepteurs H2) est parfois efficace.

Indications pour l'ablation de la rate en cas d'érythrémie.