Hbl 27 quel genre d'analyse. Détermination de l'antigène HLA-B27 par cytométrie en flux. Quelle est la fiabilité des résultats HLA ?

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Antigène HLA-B27

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Date de publication: 5 février 2013

    

HLA-B27 est un test sanguin qui détecte une protéine présente à la surface des globules blancs. Cette protéine est appelée antigène leucocytaire humain B27 (HLA-B27). Les antigènes leucocytaires humains (HLA) sont des protéines qui aident le système immunitaire de l'organisme à faire la distinction entre ses propres cellules et les substances étrangères nocives. Votre médecin peut vous prescrire ce test si vous ressentez des douleurs, des raideurs ou un gonflement articulaires. Le type HLA B27 est associé à des maladies auto-immunes telles que la spondylarthrite ankylosante et le syndrome de Reiter. Le test peut être effectué conjointement avec d’autres tests, notamment :

  • Protéine C-réactive
  • Vitesse de sédimentation
  • Facteur rhumatoïde
  • radiographie

Le test de l'antigène HLA est également utilisé en fonction du tissu du donneur chez l'homme. Par exemple, cela peut être fait lorsqu’une personne a besoin d’une greffe de rein ou de moelle osseuse.

Résultats normaux

Un résultat normal (négatif) signifie que HLA-B27 n’est pas présent.

QuoiUNles résultats normaux signifient

Un test positif signifie que HLA-B27 est présent. Cela vous expose à un risque plus élevé que la moyenne de développer certaines maladies auto-immunes. Les maladies auto-immunes sont une maladie qui survient lorsque le système immunitaire attaque et détruit par erreur les tissus sains du corps. Un résultat anormal peut être causé par :

  • Spondylarthrite ankylosante
  • Arthrite associée à la maladie de Crohn
  • Arthrite réactive
  • Sacro-iliite (inflammation de l'articulation sacro-iliaque)
  • Uvéite

S'il existe des symptômes ou des signes de maladies auto-immunes, un test HLA-B27 positif peut confirmer le diagnostic. Cependant, le HLA-B27 a tendance à être trouvé en faible nombre chez les Caucasiens et ne signifie pas toujours qu'ils peuvent être atteints de la maladie.

Les maladies du tissu conjonctif, en particulier celles de nature auto-immune, touchent des personnes de tout âge. Les causes de telles pathologies ne sont pas toujours connues. Aujourd'hui, un rôle important est attribué aux réactions allergiques, qui poussent le système immunitaire à attaquer les cellules de son propre corps.

Afin de diagnostiquer rapidement les maladies rhumatologiques accompagnées de lésions du tissu conjonctif, les experts recommandent d'effectuer un test sanguin HLA-B27, qui permet d'évaluer non seulement la présence de la maladie, mais également la probabilité de son développement à l'avenir.

À la surface de chaque cellule du corps se trouvent des ensembles de molécules appelées antigènes d’histocompatibilité. Ces protéines sont différentes pour tous.

Ils remplissent une fonction protectrice en présentant aux cellules immunitaires des agents étrangers et des informations sur les cellules saines et celles qui ont été altérées à la suite d’une transformation virale ou tumorale.

En diagnostic, HLA-B27 est utilisé comme marqueur pour identifier les maladies du tissu conjonctif (par exemple, la spondylarthrite ankylosante) et comme méthode de diagnostic différentiel de l'arthrite, de l'uvéite et d'autres maladies à composante auto-immune.

Important! Le dosage du HLA-B27 s'effectue avec l'étude d'autres paramètres sanguins signalant une inflammation : le nombre de lymphocytes, la concentration de protéine C-réactive, de fibrinogène, etc.

Maladies provoquées par HLA-B27

Il existe de nombreuses maladies caractérisées par la présence de cet antigène dans le sang. La plupart d'entre eux sont liés à des lésions auto-immunes dont les causes sont peu claires et s'accompagnent du développement de modifications inflammatoires du tissu conjonctif. . Les pathologies les plus fréquemment identifiées sont :

  • Syndrome de Reiter survenant dans le contexte d'une infection génito-urinaire (les principaux agents infectieux sont Shigella, Chlamydia et Escherichia coli). En pathologie, une réaction inflammatoire aiguë se développe au niveau des articulations, accompagnée de lésions des tissus auto-immuns : la conjonctive des yeux, les articulations articulaires, les muqueuses des organes génitaux et urinaires. Dans certains cas, le lien entre infection et allergie ne peut être identifié ;
  • La spondylarthrite ankylosante (spondylarthrite ankylosante) est une pathologie accompagnée d'une perte progressive de mobilité de la colonne vertébrale en raison de modifications de son appareil ligamentaire, de ses articulations articulaires et des tissus mous paravertébraux. Dans les ligaments, sur fond de réaction inflammatoire, apparaissent des compactions difficiles à traiter. La spondylarthrite ankylosante se caractérise par des plaintes de raideur du dos le matin, des douleurs dans la région lombaire et sacrée et une diminution des symptômes après le début du mouvement. Il s’agit d’une maladie auto-immune qui touche principalement les jeunes et les hommes ;
  • – pathologie articulaire qui se développe chez les enfants de moins de 16 ans. Accompagné de signes d'inflammation : les articulations sont chaudes au toucher, la peau est rouge, douleur accrue lors des mouvements, raideur matinale, suivie d'une déformation des articulations touchées.

HLA-B27 peut être détecté chez les patients souffrant d'arthrite psoriasique ou réactive, de lésions intestinales (maladie de Crohn), du syndrome de Sjögren, de dermatomyosite, d'inflammation rhumatoïde des articulations des mains, d'uvéite récurrente, de polyangéite, de vascularite et d'autres pathologies auto-immunes.

Méthode de détermination de HLA-B27

L'étude est réalisée dans un laboratoire spécial utilisant la réaction en chaîne par polymérase (PCR). La manipulation s'effectue en trois étapes : le matériel génétique du patient est isolé, le nombre de copies d'ADN est augmenté par des réactions chimiques, puis elles sont étudiées pour la présence de HLA-B27.

Pendant le processus de diagnostic, des contrôles positifs et négatifs sont toujours utilisés, ce qui réduit le risque d'obtenir un résultat erroné. La durée de l'étude peut aller jusqu'à 7 à 10 jours.

Important! La détermination du HLA-B27 doit être effectuée dans des laboratoires accrédités pour ce type d'activité de laboratoire. En son absence, la fiabilité de l’étude est discutable.

Interprétation des résultats

Le résultat de l'analyse est délivré sur un formulaire spécial sous la forme d'une conclusion positive ou négative. Il ne faut pas oublier que toutes les informations de ce formulaire sont destinées uniquement au médecin traitant : vous ne devez pas l'utiliser vous-même pour poser un diagnostic et prescrire ensuite une automédication.

Cela peut provoquer la progression d'une pathologie inflammatoire et le développement de ses complications.

Conclusion positive et négative

Un résultat positif est la présence de l’antigène dans le sang et un résultat négatif est l’absence d’antigène HLA-B27 dans le sang. Parallèlement, la présence de signes cliniques d'une lésion auto-immune chez un patient augmente le risque de pathologie.

Il ne faut pas oublier qu'environ 7 à 8 % des Caucasiens possèdent cet antigène dans leurs cellules. Cela augmente leur risque de maladie de 10 à 20 fois.

Lorsqu'un antigène est détecté, dans 90 % des cas le patient souffre de spondylarthrite ankylosante ou de spondylarthrite juvénile, selon l'âge. Il existe un certain nombre d'arthropathies séronégatives (négatives en termes de taux d'auto-anticorps dans le sang), dans lesquelles un antigène est retrouvé dans 60 à 70 % des cas.

Ceci est typique des lésions articulaires psoriasiques et de l’arthrite réactive. Des résultats négatifs au test HLA-B27 sont observés chez 10 % des personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante.

Par conséquent, il est important de se rappeler qu’un résultat de test négatif n’exclut pas en soi la possibilité d’une pathologie. Dans ce cas, les médecins notent dans les antécédents médicaux le caractère HLA-B27 négatif de la pathologie, car cela peut affecter le pronostic et l'efficacité du traitement.

Référence! Lors d'une étude, les résultats peuvent être faussement négatifs, par exemple en raison d'une hémolyse sanguine. À cet égard, la détermination HLA-B27 doit être effectuée deux fois pour éliminer les erreurs de diagnostic.

Conclusion

Le test sanguin de l'antigène HLA-B27 est un test qui teste les cellules du corps pour détecter la présence d'une protéine spécifique.

On sait qu'il est impliqué dans le développement de pathologies auto-immunes du système musculo-squelettique, augmentant le risque de leur manifestation. L'étude est réalisée à l'aide du diagnostic PCR, qui permet de déterminer la présence de gènes responsables de la formation de l'antigène HLA-B27.

Lors d'un examen, vous devez vous rappeler que même avec un résultat de test négatif, on ne peut pas dire qu'il n'y a pas de maladie inflammatoire auto-immune, car il existe des variantes HLA-B27 négatives de son évolution.

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Description

Le principal marqueur immunogénétique de forte prédisposition au développement de la spondylarthrite ankylosante (maladie de Bechterew) et d'autres spondylarthropathies séronégatives associées.

Le produit du gène HLA-B27 - l'antigène HLA-B27 - appartient aux molécules du complexe majeur d'histocompatibilité de première classe, MHC-I (MHC-majorhistocompatibility complex), qui sont impliquées dans la présentation des antigènes peptidiques pour leur reconnaissance par les lymphocytes T. Ceci est important pour la formation d’une réponse immunitaire aux antigènes étrangers. L'ensemble des antigènes HLA est unique pour chaque personne. Les gènes du CMH de classe I sont situés dans trois locus (A, B et C) sur le bras court du chromosome 6 et sont caractérisés par un degré élevé de polymorphisme. Il a été établi que les variations génétiques dans un ensemble individuel de ces antigènes sont associées à une susceptibilité différente à diverses maladies.

Il existe 136 variantes alléliques connues pour le gène HLA-B. La fréquence de l'allèle 27 du locus B (HLA-B27) varie en fonction de la région géographique et du groupe ethnique ; On distingue également les sous-types HLA-B27. Un résultat positif au typage HLA-B27 augmente de 20 fois le risque de développer une maladie du groupe des spondylarthrites. Par conséquent, le typage HLA-B27 peut être utilisé pour évaluer le risque de développer une spondylarthrite.

Dans le diagnostic différentiel du syndrome articulaire, la présence de HLA-B27 est un trait caractéristique de la spondyloarthrite : cet allèle est présent chez 90 à 95 % des patients atteints de spondylarthrite ankylosante, chez 60 à 90 % des patients atteints d'arthrite réactive, chez 50 % des patients atteints de spondylarthrite ankylosante. arthropathie et 80 à 90 % de spondylarthrite ankylosante juvénile.

La présence de HLA-B27 chez les patients atteints d'autres maladies touchant les articulations (goutte, polyarthrite rhumatoïde, arthrite septique) ne dépasse pas 7 à 8 %. Le typage HLA-B27 est nécessaire lorsqu'il est difficile de poser un diagnostic sur la base des principaux critères diagnostiques.

HLA-B27 est de la plus haute importance dans le diagnostic de la spondylarthrite ankylosante précoce. Dans la plupart des cas, 5 à 10 ans s'écoulent entre l'apparition des premiers signes de la maladie et le diagnostic final. Cela est dû au fait que le principal critère de diagnostic réside dans les signes radiologiques de sacro-iliite, qui ne se développent qu'après plusieurs années d'inflammation des articulations sacro-iliaques. Les patients se plaignant de maux de dos sans signes radiologiques de sacro-iliite ne sont en réalité pas signalés à un rhumatologue. La détection de HLA-B27 dans une telle situation peut constituer un motif suffisant pour orienter vers un spécialiste. L'analyse est indiquée lors de l'examen de patients présentant des plaintes de douleurs inflammatoires dans le dos en l'absence de signes radiologiques de sacro-iliite ou lors de l'examen d'un patient présentant une oligoarthrite asymétrique.

La présence de HLA-B27 est associée à un risque accru de manifestations extra-articulaires de spondylarthrite ankylosante. Les associations les plus significatives sont l'allèle HLA-B27 et l'uvéite antérieure aiguë, l'insuffisance valvulaire aortique, la leucémie aiguë, la néphropathie à IgA et le psoriasis. Les patients HLA-B27 positifs courent un risque plus élevé de tuberculose et de paludisme. D'autre part, la présence de HLA-B27 joue également un certain rôle « protecteur » : certaines infections virales (grippe, infection par le virus de l'herpès de type 2, mononucléose infectieuse, hépatite C et VIH) surviennent sous une forme plus bénigne chez les porteurs de HLA-B27. .

Il convient de noter qu’il existe d’autres facteurs de risque, tant héréditaires qu’acquis, de développement de la spondylarthrite. L'absence de HLA-B27 ne contredit pas le diagnostic de spondylarthrite ankylosante, auquel cas elle est classée comme HLA-B27 négative et se développe plus tard que la spondylarthrite HLA-B27 positive.

De plus, le typage HLA-B27 est utilisé pour prédire les complications de la polyarthrite rhumatoïde. La présence de HLA-B27 est associée à un risque triple de subluxation atlanto-axiale.

Les indications

Négatif:
L'absence d'antigène HLA-B27 réduit considérablement la probabilité d'un diagnostic de spondyloartopathie séronégative.

HLA B27- un indicateur dans le diagnostic des maladies auto-immunes et du risque de développer une spondylarthrite ankylosante (spondylarthrite ankylosante), le syndrome de Reiter, la polyarthrite rhumatoïde juvénile.
Il a été montré que la présence de certains gènes du système HLA (complexe d'histocompatibilité) est associée à diverses maladies (diabète sucré, maladies rhumatologiques, thyroïdiennes, etc.). Ainsi, le typage du gène HLA est réalisé pour étudier la prédisposition au risque de développer un certain nombre de maladies ou pour clarifier le diagnostic.
La principale caractéristique de l'inflammation des articulations dans la spondylarthrite ankylosante est la restriction progressive de leur mobilité avec formation d'ankylose (fusion des os les uns avec les autres), d'où le nom de la maladie. Dans le même temps, il y a une ossification des ligaments qui renforcent la colonne vertébrale. En conséquence, la colonne vertébrale peut perdre complètement sa flexibilité.
La maladie est similaire à la polyarthrite rhumatoïde et survient en raison de perturbations du fonctionnement du système immunitaire. La spondylarthrite ankylosante est donc classée parmi les maladies auto-immunes.
Le syndrome de Reiter est une maladie inflammatoire des articulations qui se développe dans le contexte d'une lésion infectieuse des intestins ou du système génito-urinaire et se manifeste par la triade classique « urétrite-conjonctivite-arthrite ». Se produit en raison d'un processus auto-immun résultant d'une infection génito-urinaire ou intestinale. La cause la plus fréquente du syndrome est la chlamydia. Le syndrome de Reiter, qui survient après des infections intestinales, est causé par Yersenia, Shigella, Salmonella ou d'autres agents pathogènes intestinaux.
Un test de portage de l'antigène d'histocompatibilité HLA-B27 (le gène de susceptibilité à la spondylarthrite ankylosante) est un argument important en faveur du diagnostic de spondylarthrite ankylosante. On pense que l'apparition de HLA-B27 est possible dans plus de 90 % des cas de spondylarthrite ankylosante et de syndrome de Reiter (environ 70 %). La polyarthrite rhumatoïde juvénile (JRA) est une maladie inflammatoire chronique des articulations chez les enfants de moins de 16 ans d'étiologie inconnue, caractérisée par une évolution progressive dans laquelle HLA-B27 peut également être détecté.
Lors de l'interprétation des données, il convient de tenir compte du fait que des personnes en bonne santé peuvent également être porteuses de ce gène (environ 5 %). La détection du HLA-B27 est également possible pour : l'eczéma, la dermatite atopique, l'asthme bronchique.

Indications à des fins d'analyse : diagnostic de maladies auto-immunes (spondylarthrite ankylosante, syndrome de Reiter, polyarthrite rhumatoïde juvénile).

Aujourd'hui, je propose d'évoquer le rôle du HLA-B27 dans le développement de la spondylarthrite. Bien souvent, chers lecteurs, vous posez des questions sur cette analyse :) Si vous posez la question, nous répondons...

Il a été noté que chez les Indiens, l'antigène HLA-B27 est présent chez 50 % de la population, mais seulement chez 2 à 5 %. Au Japon, l'antigène HLA-B27 est présent chez seulement 1 % de la population, et la spondylarthrite ankylosante est diagnostiquée dans certaines régions chez jusqu'à 25 % de la population !!! Pourquoi cela arrive-t-il?

En général, la prévalence de la spondylarthrite ankylosante dans la population générale est de 1 à 2 %, mais elle est multipliée par 10 chez les proches des patients porteurs de l'antigène HLA-B27.
Il existe une opinion sur la participation directe du HLA-B27 au développement. Plus de 9 sous-types de cet antigène sont désormais connus. Par exemple, dans la population de Tchoukotka, le 5ème sous-type de HLA-B27 prévaut, parmi lesquels la spondylarthrite ankylosante prédomine ; Chez les noirs d'Afrique du Sud, on retrouve principalement le 3ème sous-type de l'antigène HLA-B27, et les cas de spondylarthrite ankylosante sont assez rares.

Une expérience a été menée sur des souris transgéniques dans lesquelles du HLA-B27 humain a été transféré. Au cours de l'expérience, il a été constaté que les manifestations cliniques suivantes prédominaient chez les mâles : inflammation des intestins, synovite des pattes postérieures, spondylarthrite, orchite, uvéite, modifications de la microflore intestinale. Cependant, lorsqu’ils étaient gardés dans des conditions stériles, ces animaux n’ont PAS développé de spondyloarthrite. Par conséquent, outre les facteurs génétiques, les facteurs environnementaux ont également une certaine importance.

En outre, il existe des preuves incontestables de la présence d'aspects infectieux dans la spondylarthrite, par exemple la détection d'antigènes d'agents infectieux dans le liquide articulaire. Les principales hypothèses de survenue de spondylarthrite sont les suivantes :

  • "L'hypothèse de tolérance croisée ou de mimétisme moléculaire". Il existe une similitude entre l'antigène microbien (Klebsiella) et l'antigène HLA-B27, et donc le corps développe une réponse immunitaire à la fois contre l'infection et contre les organes et tissus du corps lui-même - autoagression.
  • Les composants du microbe Klebsiella peuvent s'intégrer dans l'antigène HLA-B27, pervertissant la réponse immunitaire et provoquant une auto-agression.
  • "Théorie d'un seul gène". Normalement, les antigènes d'histocompatibilité de classe I (HLA) interagissent avec les protéines du micro-organisme et le présentent aux lymphocytes T, qui sont responsables de la formation d'une réponse immunitaire à l'infection. Lorsque ces relations changent, la maladie survient.

Par ailleurs, un lien entre la spondylarthrite et d'autres antigènes du système HLA a également été noté : B13, B36, DR3, CW3.

Comment se faire tester ? Aucune préparation particulière n’est requise pour le test. HLA-B27 est un test qualitatif, le résultat est présenté sous la forme « détecté » (+) ou « non détecté » (-) (c'est-à-dire pas en chiffres). La détection de HLA-B27 en présence de manifestations cliniques augmente considérablement le risque qu'un patient souffre de spondylarthrite. L'absence d'antigène HLA-B27 réduit considérablement la probabilité de ce diagnostic. Cependant, dans tous les cas, le résultat doit être interprété par un médecin !!!