Maladies génétiques chez les nouveau-nés. Les maladies génétiques comptent parmi les maladies les plus courantes. Troubles hémorragiques héréditaires

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Au cours de sa vie, une personne souffre de nombreuses maladies bénignes ou graves, mais dans certains cas, elle naît avec elles. Des maladies héréditaires ou des troubles génétiques apparaissent chez un enfant en raison d'une mutation de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement de la maladie. Certains d’entre eux ne sont porteurs que de changements externes, mais il existe un certain nombre de pathologies qui menacent la vie du bébé.

Quelles sont les maladies héréditaires

Il s'agit de maladies génétiques ou d'anomalies chromosomiques dont le développement est associé à un trouble de l'appareil héréditaire des cellules transmises par les cellules reproductrices (gamètes). L'apparition de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, de mise en œuvre et de stockage de l'information génétique. De plus en plus d'hommes ont des problèmes avec ce type d'anomalie, de sorte que les chances de concevoir un enfant en bonne santé diminuent de plus en plus. La médecine recherche constamment pour développer une procédure permettant de prévenir la naissance d'enfants handicapés.

Causes

Les maladies génétiques de type héréditaire sont formées par mutation de l'information génétique. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou longtemps au cours du long développement de la pathologie. Il y a trois raisons principales au développement de maladies héréditaires :

• anomalies chromosomiques ;
• troubles chromosomiques ;
• mutations génétiques.

Cette dernière raison est incluse dans le groupe des types héréditaires prédisposés, car leur développement et leur activation sont également influencés par des facteurs environnementaux. Un exemple frappant de telles maladies est l'hypertension ou le diabète sucré. Outre les mutations, leur progression est influencée par un surmenage prolongé du système nerveux, une mauvaise alimentation, un traumatisme mental et l'obésité.

Symptômes

Chaque maladie héréditaire possède ses propres symptômes spécifiques. Actuellement, on connaît plus de 1 600 pathologies différentes provoquant des anomalies génétiques et chromosomiques. Les manifestations varient en gravité et en luminosité. Pour prévenir l'apparition des symptômes, il est nécessaire d'identifier à temps la probabilité de leur apparition. Les méthodes suivantes sont utilisées pour cela :

1. Double. Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées en étudiant les différences et les similitudes des jumeaux afin de déterminer l'influence des caractéristiques génétiques et de l'environnement extérieur sur le développement des maladies.
2. Généalogique. La probabilité de développer des traits anormaux ou normaux est étudiée à l'aide du pedigree d'une personne.
3. Cytogénétique. Les chromosomes de personnes saines et malades sont étudiés.
4. Biochimique. Le métabolisme humain est surveillé et les caractéristiques de ce processus sont mises en évidence.

En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie pendant la grossesse. Il permet de déterminer, à partir des caractéristiques fœtales, la probabilité de malformations congénitales (dès le 1er trimestre), d'évoquer la présence d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou d'affections héréditaires du système nerveux chez l'enfant à naître.

Chez les enfants

La grande majorité des maladies héréditaires apparaissent pendant l'enfance. Chacune des pathologies possède ses propres symptômes propres à chaque maladie. Il existe un grand nombre d'anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous. Grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il est possible d’identifier les anomalies dans le développement d’un enfant et de déterminer le risque de maladies héréditaires même lorsque l’enfant est enceinte.

Classification des maladies humaines héréditaires

Les maladies génétiques sont regroupées en fonction de leur occurrence. Les principaux types de maladies héréditaires sont :

1. Génétique – résulte de dommages à l’ADN au niveau génétique.
2. Prédisposition héréditaire, maladies autosomiques récessives.
3. Anomalies chromosomiques. Les maladies surviennent en raison de l'apparition d'un chromosome supplémentaire ou de la perte de l'un des chromosomes ou de leurs aberrations ou délétions.

Liste des maladies humaines héréditaires

La science connaît plus de 1 500 maladies entrant dans les catégories décrites ci-dessus. Certains d’entre eux sont extrêmement rares, mais beaucoup de gens en connaissent certains types. Les pathologies les plus connues sont les suivantes :

• la maladie d'Albright ;
• ichtyose;
• thalassémie;
• Le syndrome de Marfan;
• l'otosclérose;
• myoplégie paroxystique;
• hémophilie;
• maladie de Fabry ;
• dystrophie musculaire;
• le syndrome de Klinefelter ;
• Syndrome de Down ;
• syndrome de Shereshevsky-Turner ;
• syndrome des pleurs du chat ;
• schizophrénie;
• luxation congénitale de la hanche;
• malformations cardiaques;
• fente palatine et lèvre;
• syndactylie (fusion des doigts).

Quels sont les plus dangereux ?

Parmi les pathologies énumérées ci-dessus, certaines maladies sont considérées comme dangereuses pour la vie humaine. En règle générale, cette liste comprend les anomalies qui présentent une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble des chromosomes, alors qu'au lieu de deux, il y en a de 3 à 5 ou plus. Dans certains cas, 1 chromosome est détecté au lieu de 2. Toutes ces anomalies sont le résultat d'anomalies dans la division cellulaire. Avec cette pathologie, un enfant vit jusqu'à 2 ans ; si les écarts ne sont pas très graves, alors il vit jusqu'à 14 ans. Les maladies les plus dangereuses sont :

• Maladie de Canavan ;
• syndrome d'Edwards ;
• hémophilie;
• syndrome de Patau ;
• amyotrophie musculaire spinale.

Syndrome de Down

La maladie est héréditaire lorsque les deux parents ou l'un des parents ont des chromosomes défectueux. Le syndrome de Down se développe en raison de la trisomie 21 chromosomes (au lieu de 2, il y en a 3). Les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont des oreilles anormalement formées, un pli au cou, un retard mental et des problèmes cardiaques. Cette anomalie chromosomique ne met pas la vie en danger. Selon les statistiques, 1 personne sur 800 naît avec ce syndrome. Les femmes qui souhaitent accoucher après 35 ans, la probabilité d'avoir un enfant atteint de Down augmente (1 sur 375 après 45 ans, la probabilité est de 1 sur 30) ;

Acrocraniodysphalangie

La maladie a un type de transmission autosomique dominant de l'anomalie, la cause étant un trouble du chromosome 10. Les scientifiques appellent cette maladie acrocraniodysphalangie ou syndrome d'Apert. Caractérisé par les symptômes suivants :

• violations du rapport entre la longueur et la largeur du crâne (brachycéphalie);
• L'hypertension artérielle (hypertension) se développe à l'intérieur du crâne en raison de la fusion des sutures coronaires ;
• syndactylie;
• retard mental dû à la compression du cerveau par le crâne ;
• front proéminent.

Quelles sont les options de traitement des maladies héréditaires ?

Les médecins travaillent constamment sur le problème des anomalies génétiques et chromosomiques, mais à ce stade, tout traitement se résume à la suppression des symptômes. Le traitement est choisi en fonction de la pathologie afin de réduire la gravité des symptômes. Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées :

1. Augmenter la quantité de coenzymes entrantes, par exemple les vitamines.
2. Thérapie diététique. Un point important qui permet de se débarrasser d'un certain nombre de conséquences désagréables des anomalies héréditaires. En cas de violation du régime, une forte détérioration de l’état du patient est immédiatement observée. Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments contenant de la phénylalanine sont complètement exclus de l'alimentation. Le refus de cette mesure peut conduire à une grave idiotie, c'est pourquoi les médecins se concentrent sur la nécessité d'une thérapie diététique.
3. Consommation de substances absentes dans le corps en raison du développement d'une pathologie. Par exemple, pour l'orotacidurie, l'acide cytidylique est prescrit.
4. En cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer un nettoyage rapide du corps des toxines. La maladie de Wilson-Konovalov (accumulation de cuivre) est traitée avec de la d-pénicillamine et l'hémoglobinopathie (accumulation de fer) est traitée avec du desféral.
5. Les inhibiteurs aident à bloquer l’activité enzymatique excessive.
6. Il est possible de transplanter des organes, des coupes de tissus et des cellules contenant des informations génétiques normales.

Maladies héréditaires pédiatres, neurologues, endocrinologues

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Maladies héréditaires– un grand groupe de maladies humaines causées par des modifications pathologiques de l'appareil génétique. Actuellement, plus de 6 000 syndromes à mécanisme de transmission héréditaire sont connus et leur fréquence totale dans la population varie de 0,2 à 4 %. Certaines maladies génétiques ont une prévalence ethnique et géographique spécifique, tandis que d’autres surviennent avec la même fréquence partout dans le monde. L'étude des maladies héréditaires relève avant tout de la responsabilité de la génétique médicale, mais presque tous les médecins spécialistes peuvent rencontrer une telle pathologie : pédiatres, neurologues, endocrinologues, hématologues, thérapeutes, etc.

Les maladies héréditaires doivent être distinguées des pathologies congénitales et familiales. Les maladies congénitales peuvent être causées non seulement par la génétique, mais également par des facteurs exogènes défavorables affectant le développement du fœtus (composés chimiques et médicinaux, rayonnements ionisants, infections intra-utérines, etc.). Dans le même temps, toutes les maladies héréditaires n'apparaissent pas immédiatement après la naissance : par exemple, les signes de la chorée de Huntington apparaissent généralement pour la première fois à l'âge de plus de 40 ans. La différence entre pathologie héréditaire et pathologie familiale est que cette dernière peut être associée non pas à des déterminants génétiques, mais à des déterminants sociaux, quotidiens ou professionnels.

L'apparition de maladies héréditaires est causée par des mutations - des changements soudains dans les propriétés génétiques d'un individu, conduisant à l'apparition de nouvelles caractéristiques inhabituelles. Si des mutations affectent des chromosomes individuels, modifiant leur structure (en raison de la perte, de l'acquisition, de la variation de la position de sections individuelles) ou de leur nombre, ces maladies sont classées comme chromosomiques. Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Klinefelter (polysomie sur le chromosome X chez l'homme), le syndrome du « cri du chat », etc.

Les maladies héréditaires causées par des mutations au niveau génétique appartiennent aux maladies génétiques. Ils peuvent être monogéniques (causés par une mutation ou l’absence de gènes individuels) ou polygéniques (causés par des modifications de nombreux gènes). Parmi les maladies monogéniques, on distingue les pathologies à transmission autosomique dominante (syndrome de Marfan, athérosclérose, hypertension, diabète sucré, ulcères gastriques et duodénaux, pathologie allergique).

Les maladies héréditaires peuvent apparaître immédiatement après la naissance d'un enfant et à différentes étapes de la vie. Certains d'entre eux ont un pronostic défavorable et entraînent une mort précoce, tandis que d'autres n'affectent pas de manière significative la durée ni même la qualité de la vie. Les formes les plus graves de pathologie fœtale héréditaire provoquent un avortement spontané ou s'accompagnent de mortinatalité.

Grâce aux progrès du développement médical, environ un millier de maladies héréditaires peuvent aujourd'hui être détectées avant même la naissance d'un enfant à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal. Ces derniers comprennent l'échographie et le dépistage biochimique des trimestres I (10-14 semaines) et II (16-20 semaines), qui sont pratiqués chez toutes les femmes enceintes sans exception. De plus, s'il existe des indications supplémentaires, des procédures invasives peuvent être recommandées : biopsie des villosités choriales, amniocentèse, cordocentèse. Si le fait d'une pathologie héréditaire grave est établi de manière fiable, la femme se voit proposer une interruption artificielle de grossesse pour des raisons médicales.

Tous les nouveau-nés dans les premiers jours de leur vie sont également soumis à un examen pour détecter des maladies métaboliques héréditaires et congénitales (phénylcétonurie, syndrome adrénogénital, hyperplasie surrénalienne congénitale, galactosémie, mucoviscidose). D'autres maladies héréditaires qui n'ont pas été reconnues avant ou immédiatement après la naissance d'un enfant peuvent être détectées à l'aide de méthodes de recherche cytogénétiques, génétiques moléculaires et biochimiques.

Malheureusement, il n’est actuellement pas possible de guérir complètement les maladies héréditaires. Pendant ce temps, avec certaines formes de pathologie génétique, il est possible d'obtenir une prolongation significative de la vie et d'assurer sa qualité acceptable. Dans le traitement des maladies héréditaires, une thérapie pathogénétique et symptomatique est utilisée. L'approche pathogénétique du traitement implique une thérapie de remplacement (par exemple, avec des facteurs de coagulation sanguine dans l'hémophilie), limitant l'utilisation de certains substrats pour la phénylcétonurie, la galactosémie, la maladie du sirop d'érable, comblant le déficit d'une enzyme ou d'une hormone manquante, etc. l'utilisation d'une large gamme de médicaments, de physiothérapie, de cours de rééducation (massage, thérapie par l'exercice). De nombreux patients atteints d'une pathologie génétique dès la petite enfance ont besoin de cours correctionnels et de développement avec un orthophoniste et un orthophoniste.

Les possibilités de traitement chirurgical des maladies héréditaires se réduisent principalement à l'élimination des malformations graves qui interfèrent avec le fonctionnement normal de l'organisme (par exemple, correction des malformations cardiaques congénitales, des fentes labiales et palatines, de l'hypospadias, etc.). La thérapie génique pour les maladies héréditaires est encore de nature plutôt expérimentale et est encore loin d'être largement utilisée en médecine pratique.

La principale direction de la prévention des maladies héréditaires est le conseil génétique médical. Des généticiens expérimentés consulteront un couple marié, prédiront le risque d'avoir une progéniture atteinte d'une pathologie héréditaire et fourniront une assistance professionnelle pour prendre une décision concernant la procréation.

Chacun de nous, pensant à un enfant, rêve de n'avoir qu'un fils ou une fille en bonne santé et finalement heureux. Parfois, nos rêves sont brisés et un enfant naît gravement malade, mais cela ne signifie pas du tout que ce cher enfant de sang (scientifiquement : biologique) sera dans l'écrasante majorité des cas moins aimé et moins cher.

Bien sûr, lorsqu’un enfant malade naît, il y a infiniment plus de soucis, de coûts matériels et de stress – physique et moral – que lorsqu’un enfant en bonne santé naît. Certains condamnent une mère et/ou un père qui refuse d'élever un enfant malade. Mais comme nous le dit l’Évangile : « Ne jugez pas et vous ne serez pas jugés ». Ils abandonnent l'enfant pour des raisons diverses, tant du côté de la mère et/ou du père (sociales, financières, liées à l'âge, etc.) que de l'enfant (gravité de la maladie, possibilité et perspectives de traitement, etc. .). Les enfants dits abandonnés peuvent être à la fois des personnes malades et des personnes pratiquement en bonne santé, quel que soit leur âge : aussi bien des nouveau-nés et des nourrissons que des personnes plus âgées.

Pour diverses raisons, les époux décident de prendre un enfant dans la famille depuis un orphelinat ou directement depuis une maternité. Plus rarement, cet acte civil humain, de notre point de vue, est accompli par des femmes célibataires. Il arrive que des enfants handicapés quittent l'orphelinat et que leurs parents nommés accueillent délibérément dans la famille un enfant atteint de la maladie de Down ou de paralysie cérébrale et d'autres maladies.

Le but de ce travail est de mettre en évidence les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies héréditaires les plus courantes qui apparaissent chez un enfant immédiatement après la naissance et ensuite, sur la base du tableau clinique de la maladie, un diagnostic peut être posé, ou au cours des années suivantes. de la vie de l'enfant, lorsque la pathologie est diagnostiquée en fonction du moment de l'apparition des premiers symptômes spécifiques à cette maladie. Certaines maladies peuvent être détectées chez un enfant avant même l'apparition des symptômes cliniques grâce à un certain nombre d'études de laboratoire, biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires.

La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, ce qu'on appelle le risque statistique de population ou général, égal à 3 à 5 %, hante chaque femme enceinte. Dans certains cas, il est possible de prédire la naissance d’un enfant atteint d’une maladie particulière et de diagnostiquer la pathologie dès le développement intra-utérin de l’enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont diagnostiquées chez le fœtus à l'aide de techniques de laboratoire, biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires, ou plus précisément, d'un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Nous sommes convaincus que tous les enfants proposés à l'adoption doivent être examinés en détail par tous les médecins spécialistes afin d'exclure les pathologies spécialisées pertinentes, y compris l'examen et l'examen par un généticien. Dans ce cas, toutes les données connues sur l'enfant et ses parents doivent être prises en compte.

Dans le noyau de chaque cellule du corps humain se trouvent 46 chromosomes, soit 23 paires contenant toutes les informations héréditaires. Une personne reçoit 23 chromosomes de la mère avec l'ovule et 23 du père avec le sperme. Lorsque ces deux cellules sexuelles fusionnent, on obtient le résultat que nous voyons dans le miroir et autour de nous. L'étude des chromosomes est réalisée par un cytogénéticien. À cette fin, on utilise des cellules sanguines appelées lymphocytes, qui sont spécialement traitées. Un ensemble de chromosomes, répartis par un spécialiste en paires et par numéro de série - la première paire, etc., est appelé caryotype. Nous le répétons, le noyau de chaque cellule contient 46 chromosomes soit 23 paires. La dernière paire de chromosomes détermine le sexe d'une personne. Chez les filles, ce sont des chromosomes XX, l'un d'eux est reçu de la mère, l'autre du père. Les garçons ont des chromosomes sexuels XY. Le premier est reçu de la mère et le second du père. La moitié des spermatozoïdes contiennent le chromosome X et l’autre moitié le chromosome Y.

Il existe un groupe de maladies causées par une modification de l'ensemble des chromosomes. Le plus courant d’entre eux est La maladie de Down(un pour 700 nouveau-nés). Le diagnostic de cette maladie chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours du séjour du nouveau-né à la maternité et confirmé par l’examen du caryotype de l’enfant. Dans le syndrome de Down, le caryotype est de 47 chromosomes, le troisième chromosome se trouve sur la 21ème paire. Les filles et les garçons souffrent également de cette pathologie chromosomique.

Seules les filles peuvent l'avoir Maladie de Shereshevsky-Turner. Les premiers signes de pathologie sont le plus souvent visibles à l'âge de 10-12 ans, lorsque la fille est de petite taille, avec des cheveux bas à l'arrière de la tête, et à 13-14 ans, il n'y a aucune trace de menstruation. Il y a un léger retard mental. Le principal symptôme chez les patients adultes atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes. Il manque un chromosome X. L'incidence de la maladie est de 1 fille sur 3 000 et chez les filles mesurant entre 130 et 145 cm, de 73 filles sur 1 000.

Observé uniquement chez les mâles maladie de Kleinfelter, dont le diagnostic est le plus souvent établi entre 16 et 18 ans. Le patient a une grande taille (190 cm et plus), souvent un léger retard mental, des bras longs disproportionnés par rapport à la taille, couvrant la poitrine lorsqu'il la fait tourner. Lors de l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont observés - 47, XXY. Chez les patients adultes atteints de la maladie de Kleinfelter, le principal symptôme est l'infertilité. La prévalence de la maladie est de 1 : 18 000 hommes en bonne santé, 1 : 95 garçons souffrant de retard mental et un homme sur 9 stérile.

Ci-dessus, nous avons décrit les maladies chromosomiques les plus courantes. Plus de 5 000 maladies de nature héréditaire sont classées comme monogéniques, dans lesquelles il y a un changement, une mutation, dans l'un des 30 000 gènes présents dans le noyau d'une cellule humaine. Le travail de certains gènes contribue à la synthèse (formation) d'une ou plusieurs protéines correspondant à ce gène qui sont responsables du fonctionnement des cellules, organes et systèmes de l'organisme. Une perturbation (mutation) d'un gène entraîne une perturbation de la synthèse des protéines et une perturbation supplémentaire de la fonction physiologique des cellules, des organes et des systèmes corporels dans lesquels la protéine est impliquée. Examinons les plus courantes de ces maladies.

Tous les enfants de moins de 2 à 3 mois doivent subir un test d'urine biochimique spécial pour exclure phénylcétonurie ou oligophrénie pyruvique. Dans cette maladie héréditaire, les parents du patient sont des personnes en bonne santé, mais chacun d’eux est porteur exactement du même gène pathologique (le gène dit récessif) et avec un risque de 25 % d’avoir un enfant malade. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans les mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires courantes. La fréquence de cette pathologie est de 1/10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par l'organisme et que ses concentrations toxiques affectent négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'un certain nombre d'organes et de systèmes. Un retard de développement mental et moteur, des crises de type épileptiforme, des manifestations dyspeptiques (troubles du tractus gastro-intestinal) et des dermatites (lésions cutanées) sont les principales manifestations cliniques de cette maladie. Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire spécial et en l’utilisation de mélanges d’acides aminés dépourvus d’acide aminé phénylalanine.

Il est recommandé aux enfants de moins de 1 à 1,5 ans de subir un diagnostic pour identifier une maladie héréditaire grave - fibrose kystique. Avec cette pathologie, des dommages au système respiratoire et au tractus gastro-intestinal sont observés. Le patient développe des symptômes d'inflammation chronique des poumons et des bronches associés à des symptômes dyspeptiques (diarrhée suivie de constipation, nausées, etc.). La fréquence de cette maladie est de 1 : 2 500. Le traitement consiste en l'utilisation de médicaments enzymatiques qui soutiennent l'activité fonctionnelle du pancréas, de l'estomac et des intestins, ainsi qu'en la prescription d'anti-inflammatoires.

Le plus souvent, ce n'est qu'après un an de vie que l'on observe des manifestations cliniques d'une maladie courante et largement connue - hémophilie. Ce sont surtout les garçons qui souffrent de cette pathologie. Les mères de ces enfants malades sont porteuses de la mutation. Hélas, parfois rien n’est écrit sur la mère et ses proches dans le dossier médical de l’enfant. Le trouble de la coagulation observé chez l'hémophilie entraîne souvent de graves lésions des articulations (arthrite hémorragique) et d'autres lésions corporelles ; toute coupure provoque des saignements prolongés, qui peuvent être mortels pour une personne.

Vers 4-5 ans et uniquement chez les garçons, des signes cliniques apparaissent Dystrophie musculaire de Duchenne. Tout comme pour l'hémophilie, la mère est porteuse de la mutation, c'est-à-dire "conducteur" ou émetteur. Les muscles striés squelettiques, plus simplement les muscles d'abord des jambes, puis au fil des années de toutes les autres parties du corps, sont remplacés par du tissu conjonctif incapable de se contracter. Le patient est confronté à une immobilité totale et à la mort, souvent au cours de la deuxième décennie de sa vie. À ce jour, aucun traitement efficace contre la dystrophie musculaire de Duchenne n'a été développé, bien que de nombreux laboratoires à travers le monde, dont le nôtre, mènent des recherches sur l'utilisation de méthodes de génie génétique pour cette pathologie. L'expérience a déjà obtenu des résultats impressionnants, nous permettant d'envisager avec optimisme l'avenir de ces patients.

Nous avons indiqué les maladies héréditaires les plus courantes détectées à l'aide de techniques de diagnostic moléculaire avant même l'apparition des symptômes cliniques. Nous pensons que l'étude du caryotype, ainsi que l'examen de l'enfant pour exclure les mutations courantes, devraient être effectués par les institutions où se trouve l'enfant. Dans les données médicales de l’enfant, ainsi que son groupe sanguin et son affiliation Rhésus, doivent être indiquées les données du caryotype et des études de génétique moléculaire, caractérisant l’état de santé actuel de l’enfant et la probabilité de maladies héréditaires les plus courantes à l’avenir.

Les examens proposés contribueront certainement à résoudre de nombreux problèmes globaux, tant pour l'enfant que pour les personnes qui souhaitent accueillir cet enfant dans leur famille.

V.G. Vakharlovsky est généticien médical, neurologue pédiatrique de la catégorie la plus élevée, candidat en sciences médicales. Docteur du laboratoire de génétique pour le diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales de l'IAH du nom. AVANT. Otta - depuis plus de 30 ans, il fournit des conseils médicaux et génétiques sur le pronostic de l'état de santé des enfants, l'étude, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de maladies héréditaires et congénitales du système nerveux. Auteur de plus de 150 publications.

Laboratoire de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et congénitales (chef : membre correspondant de l'Académie russe des sciences médicales, professeur V.S. Baranov) Institut d'obstétrique et de gynécologie nommé d'après. AVANT. Otta RAMS, Saint-Pétersbourg

Ces dernières années, le nombre de maladies génétiques chez les enfants a considérablement augmenté. Natalya Kerre, défectologue, consultante familiale et auteur du livre « Enfants spéciaux : comment donner une vie heureuse à un enfant ayant une déficience développementale », constate cette triste tendance dans ses consultations. Elle a décrit les syndromes génétiques les plus courants dans sa pratique – ceux que les parents sont les plus susceptibles de rencontrer. Et elle m'a expliqué en quoi pouvait consister l'aide correctionnelle aux enfants.

La génétique en tant que science est encore en développement, nous ne savons pas grand-chose sur les anomalies génétiques, mais un diagnostic correct et opportun est extrêmement important pour choisir une voie pédagogique et médicale pour aider un enfant. Les syndromes génétiques peuvent prendre de nombreuses formes différentes et s'apparenter au retard mental, à la schizophrénie.

Les parents doivent se méfier de deux points : si l'enfant présente des anomalies physiques (forme inhabituelle des oreilles, des doigts, des yeux, démarche étrange, etc.) - et si les spécialistes ne peuvent pas se prononcer sur un diagnostic pendant longtemps (chacun fait le sien, plus plus de cinq consultations ont déjà été réalisées, mais il n'y a pas de consensus).

Aucune famille n'est assurée contre la naissance d'un enfant atteint de problèmes génétiques, mais les catégories suivantes sont considérées comme à risque accru :

1. Familles qui ont déjà un enfant présentant des anomalies génétiques.
2. La mère a plus de 40 ans.
3. Il existe des antécédents de fausses couches spontanées ou de grossesses gelées.
4. Contact prolongé des parents avec des risques mutagènes (exposition aux rayonnements, production chimique « nocive », etc.).

Examinons les syndromes génétiques les plus courants. Il faut rappeler que la conclusion définitive concernant le diagnostic n'est faite qu'après une consultation en personne avec un généticien et un examen approfondi de l'enfant !

Syndrome de Down

Il s’agit de la maladie génétique la plus étudiée à ce jour. Les enfants souffrent d’une diminution du tonus musculaire, d’une motricité sous-développée et d’un dysfonctionnement de l’appareil vestibulaire. Ils se caractérisent également par un visage et l’arrière de la tête aplatis, des oreilles basses, une langue élargie et une forme d’œil « mongoloïde ». Toutefois, ces caractéristiques physiques peuvent apparaître à des degrés divers. Et contrairement à la croyance populaire, les enfants trisomiques sont très différents les uns des autres et ressemblent davantage à leurs parents qu’entre eux.

Ces enfants sont généralement affectueux, artistiques, sociables et peu enclins aux comportements antisociaux. Les enfants peuvent présenter différents niveaux de déclin intellectuel : d’un retard mental profond à un léger retard de développement. La plupart des enfants sont capables d'apprendre et de socialiser dans un programme destiné aux personnes ayant une déficience intellectuelle.

Syndrome de Rett

Cette maladie génétique ne survient que chez les filles. La grossesse et l'accouchement se déroulent généralement sans problème et les nouveau-nés ne sont pas différents des autres enfants. Cependant, après 1,5 à 2 ans, une régression se produit lorsque l'enfant cesse de maîtriser de nouvelles compétences et que le taux de croissance du périmètre crânien diminue.

Au fil du temps, des signes supplémentaires s'ajoutent : mouvements caractéristiques de « lavage » des mains au niveau de la taille, crises d'épilepsie, pauses respiratoires pendant le sommeil, rires et cris inappropriés, ralentissement de la croissance des mains, des pieds et de la tête. Le développement est inégal, les périodes d'arrêt et de régression sont remplacées par des mouvements vers l'avant.

Le niveau de retard intellectuel varie ; de très bons résultats lorsqu'on travaille avec des enfants atteints du syndrome de Rett sont obtenus en combinant des techniques pour enfants atteints de paralysie cérébrale avec des techniques pour enfants autistes. Les périodes de régression, bien sûr, compliquent et ralentissent considérablement le travail correctionnel, mais avec le temps, il portera toujours ses fruits.

Syndrome de Martin-Bell

On l'appelle aussi syndrome du X fragile : les enfants ont un front large, des oreilles basses et décollées avec un sous-développement de la partie médiane du visage. La croissance est faible, il y a généralement une diminution du tonus musculaire. La peau est pâle, très extensible. Les enfants sont très actifs, émotionnellement instables (une transition soudaine du rire aux larmes et inversement est possible) et anxieux.

Les caractéristiques communes comprennent : l’écholalie, les stéréotypies motrices, la difficulté à établir un contact visuel, une sensibilité accrue à la lumière, au son et au toucher. Presque tous les enfants ont des problèmes d'élocution : violation de la structure syllabique des mots, problèmes d'articulation, ton de voix nasal particulier, etc.

Les enfants réagissent généralement bien aux corrections et sont disposés à étudier. De bons résultats ont été démontrés en utilisant une combinaison de techniques pour les enfants autistes et à intelligence réduite.

Syndrome de Prader-Willi

Avec ce syndrome génétique, à l'âge de 2 à 6 ans, les enfants développent un trait caractéristique - un appétit anormalement accru, un manque de sensation de satiété. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi présentent une diminution du tonus musculaire, une forme de tête allongée, un visage large et plat, des yeux en amande, un strabisme et une bouche en forme de fer à cheval.

Les enfants sont généralement émotifs et joyeux, mais après 6 ans, des comportements psychopathiques accompagnés d'hystéries violentes peuvent apparaître. Au fil du temps, l’anxiété générale augmente et un comportement compulsif sous forme de « pincement » de la peau est observé.

Presque tous les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont une intelligence réduite, mais ont souvent une perception visuelle très développée. Les enfants sont bien formés dans les programmes destinés aux enfants ayant une déficience intellectuelle ; ils apprennent généralement facilement à lire en utilisant des méthodes utilisant la lecture globale.

Syndrome d'Angelman

Un signe caractéristique de cette maladie génétique sont des accès de rire sans cause, d'euphorie et une expression heureuse figée sur le visage. Les enfants sont hyperactifs, ils ont une mauvaise coordination des mouvements, souvent des tremblements des membres. En règle générale, les enfants atteints de ce syndrome ne parlent pas du tout ou n'ont que 5 à 10 mots.

Les enfants souffrent d’hypopigmentation cutanée, d’espacement accru entre les dents, de paumes lisses, d’une soif constante et de bave. Les enfants dorment généralement peu et mal. Souvent - des crises d'épilepsie. L'intelligence est réduite. De bons résultats sont obtenus en utilisant une combinaison de techniques pour les enfants ayant une déficience intellectuelle avec des techniques pour les enfants hyperactifs.

Les parents doivent se rappeler que diagnostiquer chez un enfant des anomalies génétiques ne signifie pas que le travail correctionnel n'aura aucun sens. Malheureusement, il n’existe aujourd’hui aucun moyen de guérir complètement le syndrome génétique. Mais il est possible d’améliorer l’état de l’enfant par rapport à l’état initial dans absolument tous les cas.

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Tous maladies génétiques, dont plusieurs milliers sont connues aujourd'hui, sont causées par des anomalies dans le matériel génétique (ADN) d'une personne.

Les maladies génétiques peuvent être associées à une mutation d'un ou plusieurs gènes, à une violation de la disposition, à l'absence ou à la duplication de chromosomes entiers (maladies chromosomiques), ainsi qu'à des mutations transmises par la mère dans le matériel génétique des mitochondries (maladies mitochondriales).

Plus de 4 000 maladies associées à un défaut d’un gène (troubles monogéniques) ont été décrites.

Un peu sur les maladies génétiques

La médecine sait depuis longtemps que différents groupes ethniques sont prédisposés à certaines maladies génétiques. Par exemple, les habitants de la région méditerranéenne sont plus susceptibles de souffrir de thalassémie. Nous savons que l'âge de la mère influence grandement le risque de contracter un certain nombre de maladies génétiques chez l'enfant.

On sait également que certaines maladies génétiques sont apparues chez nous à la suite d’une tentative de notre corps de résister à l’environnement. L'anémie falciforme, selon les données modernes, est originaire d'Afrique, où pendant des milliers d'années le paludisme a été un véritable fléau pour l'humanité. Dans l’anémie falciforme, les personnes présentent une mutation dans leurs globules rouges qui rend l’hôte résistant au Plasmodium falciparum.

Aujourd’hui, les scientifiques ont développé des tests pour des centaines de maladies génétiques. Nous pouvons dépister la mucoviscidose, le syndrome de Down, le syndrome du X fragile, les thrombophilies héréditaires, le syndrome de Bloom, la maladie de Canavan, l'anémie de Fanconi, la dysautonomie familiale, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Klinefelter, les thalassémies et bien d'autres maladies.

Fibrose kystique.

La mucoviscidose, connue dans la littérature anglaise sous le nom de fibrose kystique, est l'une des maladies génétiques les plus courantes, en particulier chez les personnes originaires du Caucase et chez les Juifs ashkénazes. Elle est causée par une carence d’une protéine qui contrôle l’équilibre des chlorures dans les cellules. Le résultat d'une carence en cette protéine est un épaississement et une perturbation des propriétés de sécrétion des glandes. La mucoviscidose se manifeste par un dysfonctionnement du système respiratoire, du tube digestif et du système reproducteur. Les symptômes peuvent varier de légers à très graves. Pour que la maladie se déclare, il faut que les deux parents soient porteurs des gènes défectueux.

Syndrome de Down.

Il s’agit de la maladie chromosomique la plus connue et elle est due à la présence d’un excès de matériel génétique sur le chromosome 21. Le syndrome de Down est enregistré chez 1 enfant sur 800 à 1 000 nouveau-nés. Cette maladie peut être facilement détectée grâce au dépistage prénatal. Le syndrome se caractérise par des anomalies de la structure du visage, une diminution du tonus musculaire, des malformations des systèmes cardiovasculaire et digestif, ainsi que des retards de développement. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent des symptômes allant de problèmes de développement légers à très graves. Cette maladie est également dangereuse pour tous les groupes ethniques. Le facteur de risque le plus important est l’âge de la mère.

Syndrome du X fragile.

Le syndrome du X fragile, ou syndrome de Martin-Bell, est associé au type de retard mental congénital le plus courant. Le retard de développement peut être très mineur ou grave, et le syndrome est parfois associé à l'autisme. Ce syndrome survient chez 1 homme sur 1 500 et 1 femme sur 2 500. La maladie est associée à la présence de régions anormales répétitives sur le chromosome X : plus il y a de telles régions, plus la maladie est grave.

Troubles hémorragiques héréditaires.

La coagulation sanguine est l'un des processus biochimiques les plus complexes se produisant dans le corps, c'est pourquoi il existe une grande variété de troubles de la coagulation à ses différentes étapes. Les troubles de la coagulation peuvent provoquer une tendance aux saignements ou à l’inverse la formation de caillots sanguins.

Les maladies connues incluent la thrombophilie associée à la mutation Leiden (facteur V Leiden). Il existe d'autres troubles génétiques de la coagulation, notamment le déficit en prothrombine (facteur II), le déficit en protéine C, le déficit en protéine S, le déficit en antithrombine III, etc.

Tout le monde a entendu parler de l'hémophilie - un trouble héréditaire de la coagulation dans lequel des hémorragies dangereuses se produisent dans les organes internes, les muscles, les articulations, des saignements menstruels anormaux sont observés et toute blessure mineure peut entraîner des conséquences irréparables en raison de l'incapacité du corps à arrêter le saignement. La plus courante est l’hémophilie A (déficit en facteur VIII de coagulation) ; L'hémophilie B (déficit en facteur IX) et l'hémophilie C (déficit en facteur XI) sont également connues.

Il existe également une maladie de von Willebrand très courante, dans laquelle des saignements spontanés sont observés en raison d'une diminution des taux de facteur VIII. La maladie a été décrite en 1926 par le pédiatre finlandais von Willebrand. Des chercheurs américains estiment que 1% de la population mondiale en souffre, mais pour la plupart d'entre eux, le défaut génétique ne provoque pas de symptômes graves (par exemple, les femmes peuvent n'avoir que des règles abondantes). Les cas cliniquement significatifs, selon eux, sont observés chez 1 personne sur 10 000, soit 0,01 %.

Hypercholestérolémie familiale.

Il s’agit d’un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par des taux anormalement élevés de lipides et de cholestérol dans le sang. L'hypercholestérolémie familiale est associée à l'obésité, à une intolérance au glucose, au diabète, aux accidents vasculaires cérébraux et aux crises cardiaques. Le traitement de la maladie comprend des changements de mode de vie et un régime alimentaire strict.

La maladie de Huntington.

La maladie de Huntington (parfois maladie de Huntington) est une maladie héréditaire qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. La perte de la fonction des cellules nerveuses du cerveau s'accompagne de changements de comportement, de mouvements saccadés inhabituels (chorée), de contractions musculaires incontrôlables, de difficultés à marcher, de pertes de mémoire et de difficultés à parler et à avaler.

Le traitement moderne vise à combattre les symptômes de la maladie. La maladie de Huntington commence généralement à se manifester entre 30 et 40 ans et, jusque-là, une personne n'a peut-être aucune idée de son sort. Plus rarement, la maladie commence à progresser pendant l’enfance. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante : si l'un des parents est porteur du gène défectueux, l'enfant a 50 % de chances de le contracter.

Dystrophie musculaire de Duchenne.

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 6 ans. Ceux-ci incluent la fatigue, la faiblesse musculaire (en commençant dans les jambes et en remontant), un éventuel retard mental, des problèmes cardiaques et respiratoires et des déformations de la colonne vertébrale et de la poitrine. Une faiblesse musculaire progressive entraîne un handicap ; à l’âge de 12 ans, de nombreux enfants sont déjà en fauteuil roulant. Les garçons sont malades.

Dystrophie musculaire de Becker.

Dans la dystrophie musculaire de Becker, les symptômes ressemblent à ceux de la dystrophie de Duchenne, mais surviennent plus tard et se développent plus lentement. La faiblesse musculaire du haut du corps n’est pas aussi grave que dans le cas du type de dystrophie précédent. Les garçons sont malades. La maladie apparaît entre 10 et 15 ans et, entre 25 et 30 ans, les patients sont généralement confinés dans un fauteuil roulant.

L'anémie falciforme.

Avec cette maladie héréditaire, la forme des globules rouges est perturbée, qui ressemblent à une faucille - d'où son nom. Les globules rouges modifiés ne peuvent pas fournir suffisamment d’oxygène aux organes et aux tissus. La maladie entraîne des crises graves qui surviennent de manière répétée ou seulement quelques fois au cours de la vie du patient. En plus des douleurs dans la poitrine, l'abdomen et les os, de la fatigue, un essoufflement, une tachycardie, de la fièvre, etc.

Le traitement comprend des analgésiques, de l'acide folique pour soutenir l'hématopoïèse, des transfusions sanguines, une dialyse et de l'hydroxyurée pour réduire la fréquence des épisodes. L'anémie falciforme survient principalement chez les personnes d'origine africaine et méditerranéenne, ainsi qu'en Amérique du Sud et centrale.

Thalassémie.

Les thalassémies (bêta-thalassémie et alpha-thalassémie) sont un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles la synthèse correcte de l'hémoglobine est perturbée. En conséquence, une anémie se développe. Les patients se plaignent de fatigue, d'essoufflement, de douleurs osseuses, d'une rate hypertrophiée et d'os fragiles, d'un manque d'appétit, d'urines foncées et d'une peau jaunâtre. Ces personnes sont sensibles aux maladies infectieuses.

Phénylcétonurie.

La phénylcétonurie est le résultat d'un déficit de l'enzyme hépatique nécessaire à la conversion de l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Si la maladie n'est pas diagnostiquée à temps, de grandes quantités de phénylalanine s'accumulent dans le corps de l'enfant, provoquant un retard mental, des lésions du système nerveux et des convulsions. Le traitement consiste en un régime strict et l’utilisation du cofacteur tétrahydrobioptérine (BH4) pour réduire les taux de phénylalanine dans le sang.

Déficit en alpha-1 antitrypsine.

Cette maladie est due à des quantités insuffisantes d'enzyme alpha-1-antitropsine dans les poumons et le sang, ce qui entraîne des conséquences telles que l'emphysème. Les premiers symptômes de la maladie comprennent un essoufflement et une respiration sifflante. Autres symptômes : perte de poids, infections respiratoires fréquentes, fatigue, tachycardie.

En plus de celles énumérées ci-dessus, il existe de nombreuses autres maladies génétiques. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement radical, mais la thérapie génique présente un énorme potentiel. De nombreuses maladies, notamment si elles sont diagnostiquées à temps, peuvent être contrôlées avec succès et les patients peuvent mener une vie pleine et productive.