Qu’est-ce qu’une mutation génétique en oncologie ? Le rôle des facteurs génétiques dans le développement de types spécifiques de cancer. Nitrates, nitrites, composés nitroso

La plupart des gens pensent qu’il n’y a pas de maladie pire que le cancer. N’importe quel médecin est prêt à contester cette idée, mais l’opinion publique est conservatrice.

Et malgré le fait que la pathologie oncologique occupe une troisième place honorable parmi les causes d'invalidité et de décès, les gens continueront à croire pendant très longtemps qu'il n'y a pas de maladie plus terrible et chercheront des moyens d'éviter l'oncologie.

On sait que toute maladie coûte moins cher et est plus facile à prévenir qu’à traiter, et le cancer ne fait pas exception. Et le traitement lui-même, commencé à un stade précoce de la maladie, est bien plus efficace que dans les cas avancés.

Postulats de base qui vous permettront de ne pas mourir d'un cancer :

• Réduire l'exposition aux substances cancérigènes sur le corps. Toute personne, ayant éliminé au moins certains des facteurs oncogènes de sa vie, est capable de réduire d'au moins 3 fois le risque de pathologie cancéreuse.
• Le slogan « toutes les maladies viennent des nerfs » ne fait pas exception en oncologie. Le stress est un déclencheur de la croissance active des cellules cancéreuses. Par conséquent, évitez les chocs nerveux, apprenez à gérer le stress - méditation, yoga, attitude positive envers ce qui se passe, méthode « Clé » et autres entraînements et attitudes psychologiques.
• Diagnostic précoce et traitement précoce. estime qu'un cancer détecté à un stade précoce est curable dans plus de 90 % des cas.

Mécanisme de développement de la tumeur

Le cancer dans son développement passe par trois étapes :

L'origine de la mutation cellulaire - initiation

Au cours de la vie, les cellules de nos tissus se divisent constamment, remplaçant celles mortes ou épuisées. Lors de la division, des erreurs génétiques (mutations) et des « mariages cellulaires » peuvent survenir. Une mutation provoque une modification permanente des gènes d’une cellule, affectant son ADN. Ces cellules ne se transforment pas en cellules normales, mais commencent à se diviser de manière incontrôlable (en présence de facteurs prédisposants), formant une tumeur cancéreuse. Les causes des mutations sont les suivantes :

• Interne : anomalies génétiques, déséquilibres hormonaux, etc.
• Externes : radiations, tabagisme, métaux lourds, etc.

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que 90 % des maladies cancéreuses sont dues à des causes externes. Les facteurs environnementaux externes ou internes, dont l’impact peut provoquer le cancer et favoriser la croissance tumorale, sont appelés CANCÉRIGÈNES.

L'étape entière de la naissance de ces cellules peut prendre plusieurs minutes - c'est le temps d'absorption du cancérigène dans le sang, de son apport aux cellules, de sa fixation à l'ADN et de sa transition vers l'état de substance active. Le processus est terminé lorsque de nouvelles cellules filles avec une structure génétique modifiée sont formées - c'est tout !

Et c'est déjà irréversible (à de rares exceptions près), voyez. Mais à ce stade, le processus peut s'arrêter jusqu'à ce que des conditions favorables soient créées pour la croissance ultérieure d'une colonie de cellules cancéreuses, car le système immunitaire ne dort pas et combat ces cellules mutées. C'est-à-dire que lorsque le système immunitaire est affaibli - un stress sévère (il s'agit le plus souvent de la perte d'êtres chers), une maladie infectieuse grave, ainsi qu'en cas de déséquilibre hormonal, après une blessure (voir), etc. - le corps est incapable de faire face à sa croissance, puis 2 étapes.

La présence de conditions favorables à la croissance de cellules mutantes - promotion

Il s’agit d’une période beaucoup plus longue (des années, voire des décennies) pendant laquelle les cellules nouvellement mutées sujettes au cancer sont prêtes à se multiplier en une tumeur cancéreuse visible. C'est précisément cette étape qui peut être réversible, car tout dépend de la question de savoir si les cellules cancéreuses disposent des conditions nécessaires à leur croissance. Il existe de nombreuses versions et théories différentes sur les causes du développement du cancer, parmi lesquelles le lien entre la croissance de cellules mutées et la nutrition humaine.

Par exemple, les auteurs T. Campbell, K. Campbell dans le livre « Chinese Study, Results of the Largest Study of the Connection between Nutrition and Health », présentent les résultats de 35 ans de recherche sur le lien entre l'oncologie et la prédominance de aliments protéinés dans l'alimentation. Ils soutiennent que la présence de plus de 20 % de protéines animales dans l'alimentation quotidienne (viande, poisson, volaille, œufs, produits laitiers) contribue à la croissance intensive des cellules cancéreuses, et vice versa, la présence d'antistimulants dans l'alimentation quotidienne ( les aliments végétaux sans chaleur ni cuisson) ralentissent et même stoppent leur croissance.

Selon cette théorie, il faut être très prudent avec les différents régimes protéinés à la mode aujourd’hui. La nutrition doit être complète, avec une abondance de légumes et de fruits. Si une personne atteinte d'un cancer de stade 0-1 (sans le savoir) « suit » un régime protéiné (par exemple, pour perdre du poids), elle nourrit essentiellement les cellules cancéreuses.

Développement et croissance - progression

La troisième étape est la croissance progressive d'un groupe de cellules cancéreuses formées, la conquête de tissus voisins et distants, c'est-à-dire le développement de métastases. Ce processus est irréversible, mais il est également possible de le ralentir.

Causes de la cancérogenèse

L'OMS divise les cancérogènes en 3 grands groupes :

• Physique
• Chimique
• Biologique

La science connaît des milliers de facteurs physiques, chimiques et biologiques pouvant provoquer des mutations cellulaires. Cependant, seuls ceux dont l'action est associée de manière FIABLE à l'apparition de tumeurs peuvent être considérés comme cancérogènes. Cette fiabilité doit être assurée par des études cliniques, épidémiologiques et autres. Il existe donc le concept de « cancérigène potentiel », il s'agit d'un certain facteur dont l'action peut théoriquement augmenter le risque de développer un cancer, mais son rôle dans la cancérogenèse n'a pas été étudié ni prouvé.

Cancérogènes physiques

Ce groupe de cancérogènes comprend principalement divers types de rayonnements.

Rayonnement ionisant

Les scientifiques savent depuis longtemps que les radiations peuvent provoquer des mutations génétiques (Prix Nobel 1946, Joseph Möller), mais des preuves convaincantes du rôle des radiations dans le développement des tumeurs ont été obtenues après avoir étudié les victimes des bombardements nucléaires d'Hiroshima et de Nagasaki.

Les principales sources de rayonnements ionisants pour l'homme moderne sont les suivantes.

• Fond radioactif naturel – 75 %
• Actes médicaux – 20%
• Autre – 5%. Entre autres choses, il existe des radionucléides qui se sont retrouvés dans l'environnement à la suite d'essais au sol d'armes nucléaires au milieu du XXe siècle, ainsi que ceux qui y sont entrés après les catastrophes d'origine humaine à Tchernobyl et Fukushima.

Il est inutile d'influencer le fond radioactif naturel. La science moderne ne sait pas si une personne peut vivre complètement sans radiation. Il ne faut donc pas faire confiance aux personnes qui conseillent de réduire la concentration de radon dans la maison (50 % du fond naturel) ou de se protéger des rayons cosmiques.

Les examens radiographiques effectués à des fins médicales sont une autre affaire.

En URSS, la fluorographie des poumons (pour détecter la tuberculose) devait être réalisée une fois tous les 3 ans. Dans la plupart des pays de la CEI, cet examen est requis chaque année. Cette mesure a réduit la propagation de la tuberculose, mais quel a été son impact sur l’incidence globale du cancer ? Il n’y a probablement pas de réponse, car personne n’a abordé cette question.

En outre, la tomodensitométrie est très populaire parmi les gens ordinaires. Sur l’insistance du patient, cela est fait à ceux qui en ont besoin et à ceux qui n’en ont pas besoin. Cependant, la plupart des gens oublient que la tomodensitométrie est également un examen aux rayons X, mais plus avancé technologiquement. La dose de rayonnement d'un scanner est 5 à 10 fois supérieure à celle d'une radiographie ordinaire (voir). Nous ne demandons en aucun cas l’abandon des examens radiologiques. Il vous suffit d'aborder leur objectif avec beaucoup de prudence.

Cependant, il existe encore des cas de force majeure, tels que :

• la vie dans des locaux construits ou décorés avec des matériaux émetteurs d’émissions
• durée de vie sous lignes à haute tension
• service sous-marin
• travailler comme radiologue, etc.

Rayonnement ultraviolet

On pense que Coco Chanel a introduit la mode du bronzage au milieu du XXe siècle. Cependant, au XIXe siècle, les scientifiques savaient qu’une exposition constante au soleil vieillissait la peau. Ce n’est pas pour rien que les habitants des zones rurales paraissent plus âgés que leurs homologues urbains. Ils passent plus de temps au soleil.

Les rayons ultraviolets provoquent le cancer de la peau, c'est un fait avéré (rapport OMS 1994). Mais la lumière ultraviolette artificielle - le solarium - est particulièrement dangereuse. En 2003, l'OMS a publié un rapport sur les inquiétudes concernant les lits de bronzage et l'irresponsabilité des fabricants de ces appareils. Les solariums sont interdits aux personnes de moins de 18 ans en Allemagne, en France, en Grande-Bretagne, en Belgique, aux États-Unis et en Australie et au Brésil, ils sont totalement interdits. Un bronzage bronze est donc probablement beau, mais pas du tout utile.

Effet irritant local

Un traumatisme chronique de la peau et des muqueuses peut provoquer le développement de tumeurs. Des prothèses de mauvaise qualité peuvent provoquer un cancer des lèvres, et le frottement constant des vêtements contre une tache de naissance peut provoquer un mélanome. Tous les grains de beauté ne deviennent pas des cancers. Mais s'il se trouve dans une zone à risque accru de blessure (sur le cou - frottement du col, sur le visage chez l'homme - blessure due au rasage, etc.), il faudra penser à le retirer.

L'irritation peut également être thermique et chimique. Ceux qui mangent des aliments très chauds s'exposent à un risque de cancer de la bouche, du pharynx et de l'œsophage. L'alcool a un effet irritant, de sorte que les personnes qui préfèrent les boissons fortes, ainsi que l'alcool, risquent de développer un cancer de l'estomac.

Rayonnement électromagnétique domestique

Nous parlons du rayonnement des téléphones portables, des fours à micro-ondes et des routeurs Wi-Fi.

L'OMS a officiellement classé les téléphones portables comme potentiellement cancérigènes. Les informations sur la cancérogénicité des micro-ondes ne sont que théoriques et il n’existe aucune information sur l’effet du Wi-Fi sur la croissance tumorale. Bien au contraire, il existe plus d’études démontrant la sécurité de ces dispositifs que d’inventions sur leurs dangers.

Cancérogènes chimiques

Le Centre international de recherche sur le cancer (CIRC) répartit les substances utilisées dans la vie quotidienne et dans l'industrie, selon leur cancérogénicité, dans les groupes suivants (les informations sont fournies à partir de 2004) :

• Certainement cancérigène– 82 substances. Agents chimiques dont la cancérogénicité ne fait aucun doute.
• Probablement cancérigène– 65 substances. Agents chimiques dont la cancérogénicité a un degré de preuve très élevé.
  Peut-être cancérigène– 255 substances. Des agents chimiques dont la cancérogénicité est possible, mais remise en question.
• Probablement non cancérigène– 475 substances. Il n'existe aucune preuve que ces substances soient cancérigènes.
• Fiablement non cancérigène- des agents chimiques dont il est prouvé qu'ils ne provoquent pas de cancer. Jusqu’à présent, il n’existe qu’une seule substance dans ce groupe : le caprolactame.

Discutons des produits chimiques les plus importants qui causent des tumeurs.

Hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP)

Il s'agit d'un grand groupe de produits chimiques formés lors d'une combustion incomplète de produits organiques. Contenu dans la fumée de tabac, les gaz d'échappement des voitures et des centrales thermiques, les poêles et autres suies formées lors de la friture des aliments et du traitement thermique de l'huile.

Nitrates, nitrites, composés nitroso

C'est un sous-produit des produits agrochimiques modernes. Les nitrates eux-mêmes sont totalement inoffensifs, mais avec le temps, ainsi qu'en raison du métabolisme dans le corps humain, ils peuvent se transformer en composés nitroso, qui à leur tour sont très cancérigènes.

Dioxines

Il s’agit de composés contenant du chlore, qui sont des déchets des industries chimiques et du raffinage du pétrole. Peut faire partie des huiles de transformateur, des pesticides et des herbicides. Ils peuvent apparaître lors de la combustion des déchets ménagers, notamment des bouteilles en plastique ou des emballages en plastique. Les dioxines sont extrêmement résistantes à la destruction, elles peuvent donc s'accumuler dans l'environnement et dans le corps humain ; elles « aiment » particulièrement les dioxines. Il est possible de minimiser l'entrée de dioxidines dans les aliments si :

• ne congelez pas les aliments ou l'eau dans des bouteilles en plastique - de cette façon, les toxines pénètrent facilement dans l'eau et les aliments
• Ne chauffez pas les aliments dans des récipients en plastique au micro-ondes ; il est préférable d'utiliser des récipients en verre trempé ou en céramique.
• Ne couvrez pas les aliments d'une pellicule plastique lorsque vous les réchauffez au micro-ondes ; il est préférable de les recouvrir d'une serviette en papier.

Métaux lourds

Métaux ayant une densité supérieure à celle du fer. Il y en a environ 40 dans le tableau périodique, mais les plus dangereux pour l'homme sont le mercure, le cadmium, le plomb et l'arsenic. Ces substances pénètrent dans l'environnement à partir des déchets des industries minières, sidérurgiques et chimiques ; une certaine quantité de métaux lourds est contenue dans la fumée de tabac et les gaz d'échappement des voitures.

Amiante

C'est le nom général d'un groupe de matériaux à fibres fines contenant des silicates comme base. L'amiante elle-même est totalement sans danger, mais ses plus petites fibres entrant dans l'air provoquent une réaction inadéquate de l'épithélium avec lequel elles entrent en contact, provoquant l'oncologie de n'importe quel organe, mais le plus souvent le larynx.

Un exemple tiré de la pratique d'un thérapeute local: dans une maison construite avec de l'amiante exportée d'Allemagne de l'Est (rejetée dans ce pays), les statistiques de cancer sont 3 fois plus élevées que dans les autres maisons. Cette particularité du matériau de construction « phonant » a été rapportée par le contremaître qui a travaillé lors de la construction de cette maison (elle est décédée d'un cancer du sein après un sarcome de l'orteil déjà opéré).

Alcool

Selon des recherches scientifiques, l’alcool n’a pas d’effet cancérigène direct. Cependant, il peut agir comme un irritant chimique chronique sur l’épithélium de la bouche, du pharynx, de l’œsophage et de l’estomac, favorisant ainsi le développement de tumeurs. Les boissons alcoolisées fortes (plus de 40 degrés) sont particulièrement dangereuses. Par conséquent, ceux qui aiment boire de l’alcool ne sont pas les seuls à risque.

Quelques moyens d’éviter l’exposition aux produits chimiques cancérigènes

Les produits chimiques oncogènes peuvent affecter notre corps de différentes manières :

Cancérigènes dans l'eau potable

Selon les données de Rospotrebnadzor, jusqu'à 30 % des réservoirs naturels contiennent des concentrations prohibitives de substances dangereuses pour l'homme. N'oubliez pas non plus les infections intestinales : choléra, dysenterie, hépatite A, etc. Il est donc préférable de ne pas boire l'eau des réservoirs naturels, même bouillie.

Les systèmes d'approvisionnement en eau vétustes et vétustes (dont jusqu'à 70 % dans la CEI) peuvent faire pénétrer dans l'eau potable des substances cancérigènes du sol, à savoir les nitrates, les métaux lourds, les pesticides, les dioxines, etc. La meilleure façon de s'en protéger consiste à utiliser des systèmes de purification d'eau domestiques et à assurer également le remplacement rapide des filtres de ces appareils.

L'eau provenant de sources naturelles (puits, sources, etc.) ne peut pas être considérée comme sûre, car le sol qu'elle traverse peut contenir tout ce qui va des pesticides et des nitrates aux isotopes radioactifs et aux agents de guerre chimique.

Cancérigènes dans l'air

Les principaux facteurs oncogènes présents dans l’air inhalé sont la fumée de tabac, les gaz d’échappement des voitures et les fibres d’amiante. Pour éviter de respirer des substances cancérigènes, vous devez :

• Arrêtez de fumer et évitez la fumée secondaire.
• Les résidents de la ville devraient passer moins de temps dehors par une journée chaude et sans vent.
• Évitez d'utiliser des matériaux de construction contenant de l'amiante.

Cancérigènes dans les aliments

Hydrocarbures polycycliques apparaissent dans les viandes et les poissons avec une surchauffe importante, c'est-à-dire lors de la friture, notamment dans la graisse. La réutilisation des graisses de cuisson augmente considérablement leur teneur en HAP, les friteuses domestiques et industrielles constituent donc une excellente source de substances cancérigènes. Non seulement les frites, les blancs ou les tartes frites achetées sur un stand dans la rue sont dangereuses, mais aussi les barbecues préparés de vos propres mains (voir).

Une mention spéciale doit être faite au kebab. La viande de ce plat est cuite sur des charbons ardents, lorsqu'il n'y a plus de fumée, afin que les HAP ne s'y accumulent pas. L'essentiel est de s'assurer que le kebab ne brûle pas et de ne pas utiliser de produits d'allumage dans le gril, notamment ceux contenant du gasoil.

• De grandes quantités d'HAP apparaissent dans les aliments lorsqu'ils sont fumés.
• On estime que 50 grammes de saucisse fumée peuvent contenir autant de substances cancérigènes que la fumée d'un paquet de cigarettes.
• Un pot de sprat récompensera votre corps avec des substances cancérigènes provenant de 60 paquets.

Amines hétérocycliques apparaissent dans la viande et le poisson en cas de surchauffe prolongée. Plus la température est élevée et plus le temps de cuisson est long, plus les substances cancérigènes apparaissent dans la viande. Le poulet grillé est une excellente source d’amines hétérocycliques. De plus, la viande cuite dans un autocuiseur contiendra plus de substances cancérigènes que la viande simplement bouillie, car dans un récipient hermétiquement fermé, le liquide bout à une température beaucoup plus élevée que dans l'air - utilisez moins souvent un autocuiseur.

Composés nitroso se forment spontanément dans les légumes, les fruits et la viande à partir de nitrates à température ambiante. Le fumage, la torréfaction et la mise en conserve améliorent grandement ce processus. Au contraire, les basses températures inhibent la formation de composés nitroso. Par conséquent, conservez les légumes et les fruits au réfrigérateur et essayez également de les manger crus autant que possible.

Les cancérigènes au quotidien

Le composant principal des détergents bon marché (shampooings, savons, gels douche, bains moussants, etc.) est le laurylsulfate de sodium (Sodium Lauryl Sulfate -SLS ou Sodium Laureth Sulfate - SLES). Certains experts le considèrent comme dangereux sur le plan oncogène. Le laurylsulfate réagit avec de nombreux composants des préparations cosmétiques, entraînant la formation de composés nitroso cancérigènes (voir).

La principale source de mycotoxines est le « crapaud », qui « étrangle » la ménagère lorsqu'elle voit du fromage, du pain légèrement pourri ou une petite tache de moisissure sur la confiture. De tels produits doivent être jetés, car éliminer la moisissure des aliments vous évite uniquement de manger le champignon lui-même, mais pas les aflatoxines qu'il a déjà libérées.

Au contraire, les basses températures ralentissent la libération des mycotoxines, il convient donc d'utiliser davantage les réfrigérateurs et les caves froides. Ne mangez pas non plus de légumes et de fruits pourris, ainsi que de produits dont la date de péremption est expirée.

Virus

Les virus capables de transformer les cellules infectées en cellules cancéreuses sont appelés oncogènes. Ceux-ci inclus.

• Virus Epstein-Barr – provoque des lymphomes
• Les virus de l'hépatite B et C peuvent provoquer le cancer du foie
• Le virus du papillome humain (VPH) est une source de cancer du col de l'utérus

En fait, il existe beaucoup plus de virus oncogènes ; seuls sont répertoriés ici ceux dont l’influence sur la croissance tumorale a été prouvée.

Les vaccins peuvent offrir une protection contre certains virus, par exemple contre l’hépatite B ou le VPH. De nombreux virus oncogènes sont transmis sexuellement (HPV, hépatite B), donc pour ne pas vous transmettre le cancer, vous devez éviter les comportements sexuels à risque.

Comment éviter l'exposition aux substances cancérigènes

De tout ce qui a été dit, il ressort plusieurs recommandations simples qui réduiront considérablement l'influence des facteurs oncogènes sur votre organisme.

• Arrêter de fumer.
• Comment les femmes peuvent éviter le cancer du sein : avoir des enfants et allaiter longtemps, refuser l'hormonothérapie substitutive après la ménopause.
• Ne buvez que de l'alcool de haute qualité, de préférence pas très fort.
• N'abusez pas de vos vacances à la plage ; évitez de visiter le solarium.
• Ne mangez pas de plats très chauds.
• Mangez moins d’aliments frits et grillés et ne réutilisez pas la graisse des poêles et des friteuses. Privilégiez les aliments bouillis et mijotés.
• Utilisez davantage votre réfrigérateur. N'achetez pas de produits dans des lieux et des marchés douteux ; surveillez leurs dates de péremption.
• Buvez uniquement de l'eau propre, utilisez plus largement les filtres de purification d'eau domestiques (voir).
• Réduisez l'utilisation de cosmétiques et de produits de soins personnels bon marché et de produits chimiques ménagers (voir).
• Lors de travaux de finition à la maison et au bureau, privilégiez les matériaux de construction naturels.

Comment éviter d’avoir un cancer ? Répétons-le : si vous supprimez au moins certains cancérigènes de votre vie quotidienne, vous pouvez réduire de 3 fois le risque de cancer.

Le cancer tue des millions de personnes chaque année. Parmi les causes de décès, le cancer arrive au deuxième rang après les maladies cardiovasculaires, et en termes de peur qui l’accompagne, il est définitivement au premier rang. Cette situation est due à la perception selon laquelle le cancer est difficile à diagnostiquer et presque impossible à prévenir.

Cependant, un cas de cancer sur dix est une manifestation de mutations inhérentes à nos gènes dès la naissance. La science moderne permet de les attraper et de réduire considérablement les risques de maladie.

Des experts dans le domaine de l'oncologie expliquent ce qu'est le cancer, dans quelle mesure l'hérédité nous affecte, à qui est recommandé un test génétique à titre préventif et comment cela peut aider si un cancer a déjà été détecté.

Ilya Fomintsev

Directeur exécutif de la Fondation pour la prévention du cancer « Pas en vain »

Le cancer est essentiellement une maladie génétique. Les mutations qui causent le cancer sont soit héréditaires, puis présentes dans toutes les cellules du corps, soit apparaissent dans certains tissus ou cellules spécifiques. Une personne peut hériter de ses parents une mutation spécifique dans un gène qui protège contre le cancer, ou une mutation qui elle-même peut conduire au cancer.

Des mutations non héréditaires se produisent dans des cellules initialement saines. Ils surviennent sous l'influence de facteurs cancérigènes externes, tels que le tabagisme ou les rayons ultraviolets. Le cancer se développe principalement chez l’homme à l’âge adulte : le processus d’apparition et d’accumulation des mutations peut prendre plusieurs décennies. Les gens suivent ce chemin beaucoup plus rapidement s’ils ont hérité d’un défaut à la naissance. Par conséquent, dans les syndromes tumoraux, le cancer survient à un âge beaucoup plus jeune.

Ce printemps, une merveilleuse histoire est sortie - sur les erreurs aléatoires qui surviennent lors du doublement des molécules d'ADN et qui sont la principale source de mutations oncogènes. Dans des cancers comme le cancer de la prostate, leur contribution peut atteindre 95 %.

Le plus souvent, la cause du cancer est précisément des mutations non héréditaires : lorsqu'une personne n'a hérité d'aucun défaut génétique, mais tout au long de sa vie, des erreurs s'accumulent dans les cellules, qui conduisent tôt ou tard à la formation d'une tumeur. Une accumulation supplémentaire de ces dommages déjà à l’intérieur de la tumeur peut la rendre plus maligne ou conduire à l’émergence de nouvelles propriétés.

Malgré le fait que dans la plupart des cas, le cancer survient en raison de mutations aléatoires, il faut prendre le facteur héréditaire très au sérieux. Si une personne connaît ses mutations héréditaires, elle peut empêcher le développement d'une maladie spécifique pour laquelle elle présente un risque très élevé.

Il existe des tumeurs avec un facteur héréditaire prononcé. Il s’agit par exemple du cancer du sein et du cancer des ovaires. Jusqu'à 10 % de ces cancers sont associés à des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Le type de cancer le plus répandu parmi notre population masculine, le cancer du poumon, est principalement causé par des facteurs externes, et plus particulièrement par le tabagisme. Mais si l’on suppose que les causes externes ont disparu, alors le rôle de l’hérédité serait à peu près le même que dans le cancer du sein. Autrement dit, en termes relatifs pour le cancer du poumon, les mutations héréditaires sont assez faiblement visibles, mais en chiffres absolus, cela reste assez important.

En outre, la composante héréditaire se manifeste de manière assez significative dans le cancer de l'estomac et du pancréas, le cancer colorectal et les tumeurs cérébrales.

Anton Tikhonov

directeur scientifique de la société de biotechnologie yRisk

La plupart des cancers résultent d’une combinaison d’événements aléatoires au niveau cellulaire et de facteurs externes. Cependant, dans 5 à 10 % des cas, l'hérédité joue un rôle prédéterminant dans la survenue d'un cancer.

Imaginons que l'une des mutations oncogènes apparaisse dans une cellule germinale qui a eu la chance de devenir un être humain. Chacune des quelque 40 000 milliards de cellules de cette personne (et de ses descendants) contiendra une mutation. Par conséquent, chaque cellule devra accumuler moins de mutations pour devenir cancéreuse, et le risque de développer un certain type de cancer chez un porteur de mutation sera nettement plus élevé.

Un risque accru de développer un cancer se transmet de génération en génération avec une mutation et est appelé syndrome tumoral héréditaire. Les syndromes tumoraux surviennent assez souvent - chez 2 à 4 % des personnes et sont à l'origine de 5 à 10 % des cas de cancer.

Grâce à Angelina Jolie, le syndrome tumoral le plus célèbre est devenu le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, causé par des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Les femmes atteintes de ce syndrome ont un risque de 45 à 87 % de développer un cancer du sein, tandis que le risque moyen est bien inférieur à 5,6 %. Le risque de développer un cancer dans d'autres organes augmente également : les ovaires (de 1 à 35 %), le pancréas et chez l'homme également la prostate.

Presque tous les cancers ont des formes héréditaires. On connaît des syndromes tumoraux qui provoquent le cancer de l'estomac, des intestins, du cerveau, de la peau, de la glande thyroïde, de l'utérus et d'autres types de tumeurs moins courants.

Savoir que vous ou vos proches souffrez d'un syndrome tumoral héréditaire peut être très utile pour réduire le risque de développer un cancer, le diagnostiquer à un stade précoce et traiter la maladie plus efficacement.

Le portage du syndrome peut être déterminé à l’aide d’un test génétique, et les caractéristiques suivantes de vos antécédents familiaux indiqueront que vous devriez passer le test.

Plusieurs cas du même type de cancer dans une famille ;

Maladies à un âge précoce pour une indication donnée (pour la plupart des indications - avant 50 ans) ;

Un seul cas d'un type spécifique de cancer (par exemple, le cancer de l'ovaire) ;

Cancer dans chacun des organes appariés ;

Un proche souffre de plus d’un type de cancer.

Si l’un des cas ci-dessus est courant dans votre famille, vous devriez consulter un généticien qui déterminera s’il existe une indication médicale pour effectuer un test génétique. Les porteurs de syndromes tumoraux héréditaires doivent subir un dépistage approfondi du cancer afin de détecter le cancer à un stade précoce. Et dans certains cas, le risque de développer un cancer peut être considérablement réduit grâce à une chirurgie préventive et à une prophylaxie médicamenteuse.

Malgré le fait que les syndromes tumoraux héréditaires soient très courants, les systèmes de santé nationaux occidentaux n’ont pas encore introduit les tests génétiques pour détecter les mutations porteuses dans une pratique généralisée. Le test n’est recommandé que s’il existe des antécédents familiaux spécifiques suggérant un syndrome particulier, et seulement si l’on sait que la personne bénéficie du test.

Malheureusement, cette approche conservatrice néglige de nombreux porteurs de ces syndromes : trop peu de personnes et de médecins soupçonnent l'existence de formes héréditaires de cancer ; un risque élevé de maladie ne se manifeste pas toujours dans les antécédents familiaux ; De nombreux patients ne connaissent pas la maladie de leurs proches, même lorsqu'il y a quelqu'un à qui s'adresser.

Tout cela est une manifestation de l'éthique médicale moderne, selon laquelle une personne ne doit savoir que ce qui lui fera plus de mal que de bien.

De plus, les médecins se réservent le droit de juger ce qu'est un bénéfice, quel est un préjudice et comment ils se rapportent les uns aux autres, exclusivement à eux-mêmes. La connaissance médicale est la même ingérence dans la vie mondaine que les pilules et les opérations, et donc la mesure de la connaissance doit être déterminée par des professionnels vêtus de vêtements clairs, sinon rien ne se passera.

Comme mes collègues, je crois que le droit de connaître sa propre santé appartient aux individus et non à la communauté médicale. Nous effectuons des tests génétiques pour les syndromes tumoraux héréditaires afin que ceux qui souhaitent connaître leurs risques de développer un cancer puissent exercer ce droit et assumer la responsabilité de leur propre vie et de leur santé.

Vladislav Mileïko

Directeur d'Atlas Oncology Diagnostics

À mesure que le cancer se développe, les cellules changent et perdent leur « apparence » génétique originale héritée de leurs parents. Par conséquent, pour utiliser les caractéristiques moléculaires du cancer à des fins thérapeutiques, il ne suffit pas d’étudier uniquement les mutations héréditaires. Pour découvrir les faiblesses de la tumeur, des tests moléculaires sur des échantillons obtenus à partir d'une biopsie ou d'une intervention chirurgicale doivent être effectués.

L'instabilité génomique permet à une tumeur d'accumuler des anomalies génétiques qui peuvent être bénéfiques pour la tumeur elle-même. Il s'agit notamment de mutations dans les oncogènes, gènes qui régulent la division cellulaire. De telles mutations peuvent augmenter considérablement l’activité des protéines, les rendre insensibles aux signaux inhibiteurs ou provoquer une augmentation de la production d’enzymes. Cela conduit à une division cellulaire incontrôlée, puis à des métastases.

qu'est-ce qu'une thérapie ciblée

Certaines mutations ont des effets connus : on sait exactement comment elles modifient la structure des protéines. Cela permet de développer des molécules médicamenteuses qui agiront uniquement sur les cellules tumorales, et ne détruiront pas les cellules normales de l’organisme. Ces médicaments sont appelés ciblé. Pour que la thérapie ciblée moderne fonctionne, il est nécessaire de connaître les mutations présentes dans la tumeur avant de prescrire un traitement.

Ces mutations peuvent varier même au sein d’un même type de cancer (nosologie) chez différents patients, et même dans la tumeur du même patient. Par conséquent, pour certains médicaments, des tests génétiques moléculaires sont recommandés dans les instructions du médicament.

La détermination des modifications moléculaires d'une tumeur (profilage moléculaire) est un maillon important dans la chaîne décisionnelle clinique, et son importance ne fera qu'augmenter avec le temps.

À ce jour, plus de 30 000 études sur la thérapie antitumorale sont en cours dans le monde. Selon diverses sources, près de la moitié d’entre eux utilisent des biomarqueurs moléculaires pour inclure des patients dans une étude ou pour les suivre pendant un traitement.

Mais quels avantages le profilage moléculaire apporte-t-il au patient ? Quelle est sa place dans la pratique clinique aujourd’hui ? Bien que les tests soient obligatoires pour un certain nombre de médicaments, ce n’est que la pointe de l’iceberg des capacités actuelles en matière de tests moléculaires. Les résultats de la recherche confirment l’influence de diverses mutations sur l’efficacité des médicaments, et certaines d’entre elles se retrouvent dans les recommandations des communautés cliniques internationales.

Cependant, au moins 50 gènes et biomarqueurs supplémentaires sont connus, dont l'analyse peut être utile dans la sélection d'un traitement médicamenteux (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Leur détermination nécessite l'utilisation de méthodes modernes d'analyse génétique, telles que séquençage à haut débit(NGS). Le séquençage permet non seulement de détecter des mutations courantes, mais également de « lire » la séquence complète des gènes cliniquement significatifs. Cela nous permet d’identifier tous les changements génétiques possibles.

Au stade de l'analyse des résultats, des méthodes bioinformatiques spéciales sont utilisées pour aider à identifier les écarts par rapport au génome normal, même si un changement important se produit dans un petit pourcentage de cellules. L'interprétation du résultat obtenu doit être basée sur les principes de la médecine factuelle, car l'effet biologique attendu n'est pas toujours confirmé dans les études cliniques.

En raison de la complexité de mener des recherches et d’interpréter les résultats, le profilage moléculaire n’est pas encore devenu la « référence » en oncologie clinique. Il existe cependant des situations dans lesquelles cette analyse peut influencer de manière significative le choix du traitement.

Les possibilités de la thérapie standard ont été épuisées

Malheureusement, même avec un traitement correctement sélectionné, la maladie peut progresser et il n'y a pas toujours de choix de thérapie alternative conforme aux normes pour ce cancer. Dans ce cas, le profilage moléculaire peut identifier des cibles pour une thérapie expérimentale, y compris dans le cadre d'essais cliniques (par exemple TAPUR).

la gamme de mutations potentiellement significatives est large

Certains cancers, comme le cancer du poumon non à petites cellules ou le mélanome, sont connus pour présenter de nombreuses altérations génétiques, dont beaucoup peuvent être la cible d'un traitement ciblé. Dans ce cas, le profilage moléculaire peut non seulement élargir le choix d’options de traitement possibles, mais également aider à prioriser la sélection des médicaments.

Types rares de tumeurs ou tumeurs de mauvais pronostic initialement

Dans de tels cas, les tests moléculaires permettent d’identifier dans un premier temps une gamme plus complète d’options de traitement possibles.

Le profilage moléculaire et la personnalisation des traitements nécessitent la collaboration de spécialistes de plusieurs domaines : biologie moléculaire, bioinformatique et oncologie clinique. Par conséquent, une telle étude coûte généralement plus cher que les tests de laboratoire conventionnels et sa valeur dans chaque cas spécifique ne peut être déterminée que par un spécialiste.

Bonjour à tous ceux qui se rétablissent, à ceux qui se sont rétablis et à tous ceux qui se soucient simplement de leur santé !

La raison de mon message d'aujourd'hui concerne une prise de sang pour détecter la présence de mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 ont été motivés par une discussion active sur l'un des réseaux sociaux à propos d'une photo d'une jeune femme à succès. Je ne la nommerai pas, à la fois pour des raisons de confidentialité et tout simplement parce que ce n’est pas important en principe. Plus récemment, elle a posté une photo mettant en valeur ses gros seins. Parmi les commentateurs de cette photo, une dispute a éclaté sur le naturel des seins. Mais la propriétaire de ce même sein a déclaré qu'elle ne cache pas du tout le fait qu'elle porte des implants. En même temps, elle écrit que l'une des raisons pour lesquelles elle a décidé de se faire poser des implants mammaires était, selon elle, prévention du cancer du sein, tout comme je l'ai fait.

Et l’un des commentateurs l’a attaquée avec de vives critiques :

« Êtes-vous sérieux à propos d'Angelina Jolie ? Et maintenant, s'il y a un cancer du sein dans la famille, vous devez vous débarrasser d'une partie de votre corps et vous faire poser un implant ?! La prévention du cancer, sous quelque forme que ce soit, n’a jamais sauvé personne du cancer ! Ce n'est pas aussi simple qu'il y paraît. Le cancer est un processus profond dans la conscience à un niveau subtil et seulement ensuite au niveau physique », a écrit cette femme.

Honnêtement, j’ai été horrifié que des gens fassent des déclarations aussi sérieuses sans étudier un peu cette question. C’est à cause de telles croyances que, dans de nombreux cas où le cancer peut être évité, dans notre pays et partout dans le monde, des personnes meurent des suites d’une oncologie, traitée avec succès depuis longtemps.

Et j'ai décidé d'écrire cet article pour tous les sceptiques quant à toute décision chirurgicale dans la région du sein :) La médecine moderne ne reste pas immobile, elle se développe. On a découvert depuis longtemps que des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent conduire au cancer du sein ou du cancer des ovaires.

Pour commencer, deux points très importants :

• Avant de décider de se faire opérer, Angelina Jolie a subi une prise de sang pour vérifier mutations génétiques BRCA1 et BRCA2. Et il s'est avéré qu'elle présentait une mutation du gène BRCA1 telle que le risque de développer un cancer du sein était de 87 % et le risque de cancer de l'ovaire était de 50 %. Ce n’est qu’après cela qu’elle a décidé de se faire opérer.

• Aucun travail au « niveau subtil » ne peut modifier la mutation génétique. La mutation génétique ne peut pas être traitée. Je ne sais pas, peut-être qu’à l’avenir la médecine sera capable de traiter de telles mutations. Ne croyez pas quiconque vous propose désormais de « traiter » vos gènes. Ce sont des escrocs.

Mastectomie prophylactique est l’une des formes efficaces de réduction du risque de cancer du sein jusqu’à 5 à 10 %, et ovariectomie prophylactique, c'est-à-dire l'ablation des ovaires, réduit le risque de cancer de 90 %.

Il n’est pas du tout facile de décider de telles mesures préventives. Après tout, le sein féminin est un symbole de féminité et de maternité. Mais donnez-vous du temps. Ne dites pas « non » tout de suite. Consultez à plusieurs endroits. Travaillez avec vos peurs. Vous pourriez avoir besoin d’un soutien psychologique.

Lorsque j'ai appris mon diagnostic et que j'étais en traitement, pas un seul médecin ne m'a parlé de la possibilité de passer un test pour Mutation génétique. Même si on m’a diagnostiqué une forme agressive de cancer : triple négatif. Je ne sais pas comment ça se passe actuellement dans les cliniques d’oncologie ; les médecins donnent-ils suffisamment d’informations à leurs patients ? Consultez votre médecin sur la nécessité d'un tel test. J'espère que cet article vous aidera à faire le bon choix concernant le traitement.

Dans quels cas est-il recommandé de réaliser une prise de sang pour détecter la présence de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ?

1. Premièrement, celles qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein triple négatif ;
2. Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 40 ans ;
3. Si vous êtes en bonne santé mais avez des antécédents familiaux de cancer du sein ou des ovaires.

En règle générale, les études sur la présence de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ne prennent pas plus d'un mois.

Que faire si une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 est détectée ?

Si, comme moi, vous avez reçu un diagnostic de mutation des gènes BRCA1 et BRCA2, vous devez d'abord consulter un généticien, puis votre oncologue et choisir un plan d'action en fonction du degré de risque, de votre âge et projets futurs pour avoir des enfants, etc.

Ça peut être:

• auto-examen régulier des seins;
• observation dynamique (visites régulières chez un mammologue, échographie et mammographie, etc.) ;
• prendre du tamoxifène (un médicament coûteux avec de nombreux effets secondaires) ;
• ovariectomie prophylactique;
• mastectomie prophylactique suivie d'une reconstruction ;
• autre chose selon le degré de développement de la médecine dans votre région.

Quelle est la bonne nouvelle pour les porteurs des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ?

• Selon les statistiques, le taux de survie des patients atteints d'un cancer héréditaire de l'appareil reproducteur féminin est nettement plus élevé que celui du groupe général de patients ;
• Même si une mutation est détectée chez vous, cela ne signifie pas du tout que le processus démarrera un jour dans votre corps, 70 à 90 % n'est pas encore 100 %. Vous disposez toujours des 10 à 30 % restants.
• Vous pouvez développer une grande résistance au stress, travailler avec vos peurs ou simplement prier une puissance supérieure pour qu'elle vous accorde la santé. Le choix t'appartient. 🙂 Personne ne peut vous obliger à subir une mastectomie.

Où puis-je obtenir un test de mutation ?

Je sais que dans le but de détecter précocement le cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate, le ministère de la Santé de Moscou et le Centre de recherche clinique de Moscou portent ce nom. S.A. Loginova DZM tous les samedis du 7 juillet au 22 septembre 2018(de 8h00 à 14h00) réalise un programme de projection (entièrement GRATUIT).

Pour effectuer l'analyse, vous devez avoir votre passeport avec vous et donner votre consentement au traitement des données personnelles (fournir une méthode de retour d'information fiable).

• La préparation préalable au don de sang pour BRCA1 et BRCA2 n'est pas requise pour les femmes (de plus de 18 ans).
• Les hommes de plus de 40 ans peuvent faire un test sanguin de PSA pour vérifier une prédisposition au cancer de la prostate : il est conseillé de s'abstenir de toute activité sexuelle 2 jours avant le test. Une demi-heure avant le prélèvement sanguin, le surmenage physique doit être évité.

L'analyse est réalisée en prélevant du sang dans une veine.

Vous disposez de 10 jours supplémentaires pour réaliser cette analyse entièrement gratuitement !

Vous pouvez télécharger ici le calendrier et les adresses des dépistages du cancer.

Mais, même si vous lisez cet article après le 22/09/18, je suis sûr que le ministère de la Santé mènera toujours de telles actions. Les organisations médicales du ministère de la Santé organisent depuis plusieurs années des événements similaires, déployant des centres médicaux mobiles dans divers quartiers de la ville et dans les lieux d'événements publics. Suivez l'actualité.

Eh bien, si vous n’avez pas le temps, cette analyse peut être effectuée dans n’importe quel laboratoire payant. Peut-être que de simples hôpitaux publics réaliseront bientôt de tels tests de manière continue.

Avec le développement de l'oncologie, les scientifiques ont appris à trouver les points faibles des tumeurs - mutations dans le génome des cellules tumorales.

Un gène est un morceau d’ADN hérité des parents. Un enfant reçoit la moitié de son information génétique de sa mère et l'autre moitié de son père. Il existe plus de 20 000 gènes dans le corps humain, chacun jouant un rôle spécifique et important. Les modifications génétiques perturbent considérablement le déroulement de processus importants à l’intérieur de la cellule, le fonctionnement des récepteurs et la production des protéines nécessaires. Ces changements sont appelés mutations.

Que signifie la mutation génétique dans le cancer ? Il s’agit de modifications du génome ou des récepteurs des cellules tumorales. Ces mutations aident la cellule tumorale à survivre dans des conditions difficiles, à se multiplier plus rapidement et à éviter la mort. Mais il existe des mécanismes par lesquels les mutations peuvent être perturbées ou bloquées, provoquant ainsi la mort de la cellule cancéreuse. Afin de cibler une mutation spécifique, les scientifiques ont créé un nouveau type de thérapie anticancéreuse appelée thérapie ciblée.

Les médicaments utilisés dans ce traitement sont appelés médicaments ciblés. cible - cible. Ils bloquent mutations génétiques dans le cancer, démarrant ainsi le processus de destruction de la cellule cancéreuse. Chaque localisation cancéreuse est caractérisée par ses propres mutations, et pour chaque type de mutation, seul un médicament ciblé spécifique convient.

C’est pourquoi le traitement moderne du cancer repose sur le principe du typage profond des tumeurs. Cela signifie qu'avant de commencer le traitement, recherche en génétique moléculaire tissu tumoral, permettant de déterminer la présence de mutations et de sélectionner un traitement individuel qui donnera l'effet antitumoral maximal.

Dans cette section, nous vous dirons ce qu'il y a mutations génétiques dans le cancer, pourquoi il est nécessaire de faire une étude de génétique moléculaire et quels médicaments affectent certains mutations génétiques dans le cancer.

Tout d’abord, les mutations sont divisées en naturel Et artificiel. Les mutations naturelles se produisent involontairement, tandis que les mutations artificielles se produisent lorsque le corps est exposé à divers facteurs de risque mutagènes.

Il y a aussi classification des mutations basée sur la présence de modifications dans les gènes, les chromosomes ou l'ensemble du génome. En conséquence, les mutations sont divisées en :

1. Mutations génomiques- Il s’agit de mutations cellulaires, à la suite desquelles le nombre de chromosomes change, ce qui entraîne des modifications du génome cellulaire.

2. Mutations chromosomiques- Il s'agit de mutations dans lesquelles la structure des chromosomes individuels est réorganisée, entraînant la perte ou le doublement d'une partie du matériel génétique du chromosome dans la cellule.

3. Mutations génétiques- Il s'agit de mutations dans lesquelles il y a une modification d'une ou plusieurs parties différentes d'un gène dans une cellule.

La diversité génétique d'une tumeur cancéreuse s'est avérée bien plus grande que prévu selon les calculs les plus audacieux : une tumeur de trois centimètres peut avoir environ cent mille mutations !

Les cellules deviennent cancéreuses en raison de l'accumulation de mutations : des modifications dans les séquences génétiques conduisent à la synthèse de mauvaises protéines dans la cellule, y compris celles qui contrôlent la division cellulaire, et le résultat est une tumeur maligne. On sait qu’il existe de nombreuses mutations dans les cellules cancéreuses et que c’est précisément grâce à la diversité mutationnelle que le cancer peut résister à divers schémas thérapeutiques. Mais combien ça fait beaucoup ? Est-il réaliste de compter le nombre de mutations dans une tumeur, étant donné que ses différentes cellules peuvent différer les unes des autres à des degrés divers dans leur profil mutationnel ?

Des chercheurs du centre médical de l'Université de Chicago et de l'Institut de génomique de Pékin ont tenté de compter les mutations dans une petite tumeur hépatique humaine : sa taille était d'environ 3,5 cm de diamètre et elle était composée de plus d'un milliard de cellules. 300 échantillons lui ont été prélevés pour analyse ADN. Après avoir compté les mutations dans chacune des trois cents zones, le résultat a été extrapolé à l'ensemble de la tumeur et il s'est avéré que qu'au total, il devrait y avoir environ 100 000 (!) dommages à l'ADN, correspondant aux régions codantes des gènes (c'est-à-dire celles dans lesquelles les informations sur la séquence d'acides aminés des protéines sont cryptées). Cette valeur dépassait les calculs les plus audacieux - jusqu'à présent, on pensait que les cellules cancéreuses différaient des cellules saines par plusieurs centaines ou plusieurs milliers de défauts mutationnels (l'estimation limite n'était que de 20 000 mutations). Les résultats de l'étude ont été publiés dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.

Bien entendu, il ne faut pas oublier que les mutations ne sont pas uniformément réparties et que la plupart d’entre elles se produisent à une fréquence assez faible. Les auteurs des travaux eux-mêmes affirment que 99 % des mutations différentes se produisent dans moins d'une centaine de cellules et que les cellules présentant des défauts génétiques rares préfèrent être ensemble. De toute façon, de nouvelles données nous disent que dans une tumeur cancéreuse, il y a beaucoup de mutations « en réserve », pour lesquels il n'y a évidemment pas de besoin urgent, qui ne sont pas soumis à une pression de sélection, c'est-à-dire qui ne représentent pas une nécessité vitale pour la cellule cancéreuse. Il est déjà bien connu que les tumeurs ont des mutations bénéfiques (pour le cancer), ou des mutations motrices qui aident la tumeur à se développer, et des mutations « passagères » qui n’ont aucun effet sur la croissance et se transmettent simplement de génération en génération, mais non. on aurait pu penser que le cancer pouvait avoir une telle diversité génétique.

Cela pose un énorme problème pour la médecine : comme nous l'avons dit au début, le cancer peut survivre grâce à des mutations qui confèrent une résistance aux médicaments, et avec une gamme aussi vaste de mutations, il sera assez facile de trouver la mutation souhaitée ; " La mutation s'avérera soudainement très nécessaire dans des conditions modifiées - par exemple, lors d'un changement de schéma thérapeutique. (En effet, des études antérieures ont montré que le pronostic clinique s'aggrave avec l'augmentation de la diversité génétique des tumeurs.) Ainsi, avec la thérapie anticancéreuse, vous devez vous débarrasser d'absolument toutes les cellules cancéreuses aussi rapidement et complètement que possible, ce qui est très, très difficile.